Malformaciones vasculares y sus síndromes: flujo, gen causal y riesgo sistémico como guía de la imagen y del tratamiento dirigido

Siun lactante de 3 semanas tiene una mancha en vino de Oporto que afecta a la mitad derecha de la frente y al párpado superior, sin crisis y con exploración neurológica normal

Lo trataría como un niño con riesgo alto de Sturge-Weber. Pediría valoración oftalmológica preferente, en días, con medida de presión intraocular y fondo de ojo, y repetiría la revisión de forma periódica durante la infancia. Solicitaría resonancia cerebral con gadolinio, sabiendo que en las primeras semanas puede ser normal, por lo que la repetiría si aparecen síntomas o según criterio del neuropediatra. Daría a la familia un plan escrito ante crisis, que suelen comenzar en el primer año. Iniciaría láser de colorante pulsado en los primeros meses, por mayor eficacia en lesiones finas, y comentaría con neuropediatría la aspirina a dosis baja, fuera de ficha técnica. Seguiría el neurodesarrollo y documentaría la mancha con fotografías.

Siun niño de 8 años presenta en la mejilla una lesión rosada tibia, presente desde el nacimiento, que ha crecido tras un golpe y ahora late

Sospecharía una MAV que ha pasado de estadio I a estadio II de Schobinger. No haría láser ni biopsia en la consulta. Pediría ecografía Doppler y, si confirma flujo rápido, resonancia con angiorresonancia, y derivaría a una unidad multidisciplinar de anomalías vasculares con radiología intervencionista y cirugía maxilofacial. Explicaría a la familia que la ligadura proximal está contraindicada y que el tratamiento habitual es embolización seguida de resección cuando la lesión es abordable. Si se obtiene tejido, solicitaría estudio de variantes somáticas de MAP2K1 y KRAS, porque abre la opción de trametinib fuera de ficha técnica si la lesión progresa y no es resecable. Advertiría del riesgo de expansión en la pubertad.

Siuna adolescente con una malformación venosa extensa del muslo y la rodilla va a ser intervenida de escleroterapia y refiere dolor matutino y episodios de hinchazón dolorosa

Pediría antes del procedimiento hemograma, fibrinógeno, dímero D y estudio de coagulación, buscando coagulopatía intravascular localizada. Si el dímero D está elevado o el fibrinógeno bajo, coordinaría con hematología heparina de bajo peso molecular a dosis terapéuticas o profilácticas altas, según protocolo del centro, desde unos 10 días antes hasta 10-20 días después de la escleroterapia, y la mantendría a demanda en los brotes dolorosos. Indicaría media de compresión a medida. Pediría resonancia para valorar afectación articular y riesgo de hemartros. Si las lesiones son difusas o refractarias, propondría sirolimus oral fuera de ficha técnica con niveles valle bajos, profilaxis de neumocistis según protocolo y control analítico. Hablaría de la anticoncepción: los estrógenos aumentan el riesgo trombótico.

Siun lactante de 2 meses tiene una mancha capilar purpúrea, geográfica, en la cara lateral de toda la pierna izquierda, que ya es algo más gruesa y larga que la derecha

Pensaría en un Klippel-Trenaunay dentro del espectro PROS. Comprobaría la temperatura y el pulso para descartar un Parkes Weber y pediría ecografía Doppler y, más adelante, resonancia para valorar el componente venoso, la vena marginal y el linfático. Mediría longitud y perímetro de ambas piernas y derivaría a ortopedia infantil para seguimiento de la dismetría. Explicaría el riesgo de celulitis, trombosis y sangrado, y la necesidad de tromboprofilaxis ante cirugía o inmovilización. Iniciaría compresión cuando sea práctica. Si en el futuro precisa tejido por cirugía, pediría estudio de PIK3CA, que permitiría valorar sirolimus o alpelisib en una unidad de referencia si la enfermedad es grave. No indicaría láser sobre la mancha geográfica sin valorar el componente linfático.

Siun adulto de 35 años consulta por telangiectasias puntiformes en labios y pulpejos, epistaxis frecuentes desde los 15 años y una madre que tuvo un ictus

Sospecharía telangiectasia hemorrágica hereditaria, con criterios de Curazao probablemente cumplidos. Pediría hemograma y ferritina, estudio genético de ENG, ACVRL1 y SMAD4 y derivaría a una unidad de referencia. Solicitaría ecocardiografía transtorácica con burbujas para cribar MAV pulmonares y resonancia cerebral. Si hay MAV pulmonar, indicaría profilaxis antibiótica antes de procedimientos dentales y filtros en las vías intravenosas. Para la epistaxis aconsejaría hidratación nasal, valoraría ácido tranexámico oral y, si persiste la anemia, terapia sistémica en la unidad: bevacizumab intravenoso o pomalidomida, ambos fuera de ficha técnica en España. Trataría las telangiectasias cutáneas sangrantes con láser de colorante pulsado o Nd:YAG y ofrecería estudio a los familiares.

Siun niño de 6 años tiene vesículas claras y algunas hemáticas agrupadas en la axila desde los 2 años, con exudado y dos celulitis en el último año

Diagnosticaría una malformación linfática microquística por la clínica y la dermatoscopia, con lagunas amarillentas y algún nivel hemático. Pediría resonancia para conocer su extensión profunda antes de cualquier tratamiento. Para la linforrea y las vesículas propondría sirolimus tópico al 0,1-0,4 % en formulación magistral, fuera de ficha técnica, explicando a la familia que el efecto es suspensivo. Si hay componente macroquístico, derivaría a radiología intervencionista para escleroterapia. Para lesiones superficiales persistentes valoraría láser CO2 o radiofrecuencia. Daría pauta de antibiótico precoz ante signos de celulitis, por ejemplo amoxicilina-clavulánico o cefadroxilo, y si los episodios son frecuentes, profilaxis. Si la malformación es extensa o compromete la función, valoraría sirolimus oral en la unidad de anomalías vasculares.