Dermatomiositis, artritis reumatoide, enfermedad de Still, Sjögren y fiebre reumática: signos cutáneos que orientan el diagnóstico sistémico

Siuna mujer de 58 años consulta por eritema violáceo palpebral, pápulas en nudillos y prurito en el escote, con cansancio al subir escaleras, y el inmunoblot detecta anti-TIF1γ

Confirmaría el diagnóstico con biopsia de una placa del escote para ver interfase con mucina y pediría creatina cinasa, aldolasa, LDH, transaminasas, hemograma y proteinograma, con resonancia de muslos si las enzimas son normales y la debilidad es dudosa. Con anti-TIF1γ y edad superior a 40 años la consideraría de alto riesgo oncológico según IMACS: TC de cuello, tórax, abdomen y pelvis, mamografía, ecografía transvaginal, CA-125, citología y colonoscopia, o PET-TC si está disponible, con repetición anual tres años. Pediría función respiratoria con difusión. Derivaría a reumatología e iniciaría fotoprotección, tacrolimus en párpados y corticoide potente en el resto. Con miopatía, prednisona 0,5-1 mg/kg/día y metotrexato 15 mg semanales subiendo a 20-25 mg, con ácido fólico, tras serologías y cribado de tuberculosis. Si aparece un tumor, su tratamiento es prioritario y suele mejorar la piel.

Siun varón de 42 años con pápulas palmares dolorosas, úlceras en codos y pulpejos, alopecia difusa, fuerza normal y tos seca desde hace tres semanas

Sospecharía dermatomiositis anti-MDA5 con enfermedad pulmonar intersticial y lo trataría como una urgencia. Ese mismo día pediría anticuerpos específicos de miositis, ferritina, LDH, PCR, hemograma con recuento de linfocitos, gasometría, radiografía de tórax y TC de alta resolución con pruebas de función respiratoria y difusión, y lo derivaría a urgencias para ingreso coordinado con reumatología y neumología. El tratamiento que esperaría es combinado desde el inicio: pulsos de metilprednisolona 500-1000 mg tres días, después prednisona 1 mg/kg/día, tacrolimus con niveles de 10-12 ng/ml y ciclofosfamida intravenosa quincenal, con plasmaféresis, rituximab o tofacitinib en refractarios, todos fuera de ficha técnica. Añadiría profilaxis de Pneumocystis con cotrimoxazol, vigilancia de citomegalovirus y curas locales con analgesia para las úlceras. No retrasaría el tratamiento esperando el anticuerpo si la clínica es clara.

Siuna mujer de 49 años con dermatomiositis amiopática anti-Mi-2 negativa, sin cáncer tras cribado, que sigue con eritema en chal, cuero cabelludo y prurito que le impide dormir pese a hidroxicloroquina y metotrexato 20 mg semanales durante cuatro meses

Revisaría primero si la hidroxicloroquina empeora la piel, porque en la dermatomiositis son frecuentes los exantemas por antipalúdicos, y comprobaría la adherencia, la fotoprotección diaria y la dosis subcutánea de metotrexato, que mejora la biodisponibilidad. Mediría el CDASI para objetivar la actividad. Como siguiente paso añadiría micofenolato de mofetilo hasta 3 g/día o pasaría a inmunoglobulina intravenosa 2 g/kg cada 4 semanas, con indicación en ficha técnica española para la dermatomiositis activa tratada con inmunosupresores, valorando antes el riesgo trombótico, la IgA y la función renal. Si no responde, un inhibidor de JAK como tofacitinib 11 mg/día, fuera de ficha técnica, tras vacuna recombinante del zóster y evaluación de riesgo cardiovascular. Para el prurito nocturno, gabapentina en dosis crecientes. Repetiría el cribado oncológico si la enfermedad se vuelve refractaria.

Siuna niña de 8 años con dermatomiositis juvenil anti-NXP2 diagnosticada hace dos años, que aparece con nódulos duros en codos y glúteos, uno de ellos ulcerado con salida de material blanquecino

Interpretaría la calcinosis como señal de enfermedad activa o tratamiento insuficiente, no como cicatriz. Revisaría con reumatología pediátrica la actividad con enzimas, capilaroscopia y resonancia, y pediría radiografías para conocer la extensión y calcio, fósforo, PTH y vitamina D. Optimizaría el tratamiento de fondo con metotrexato 15-20 mg/m² semanal y añadiría inmunoglobulina intravenosa o un inhibidor de JAK si persiste actividad. Para la úlcera haría cultivo, curas con apósitos absorbentes y antibiótico si hay celulitis. Sobre la calcinosis establecida probaría, fuera de ficha técnica, tiosulfato sódico tópico o intralesional, o bisfosfonatos intravenosos si es extensa, y propondría exéresis quirúrgica de los depósitos dolorosos o que limitan la movilidad. Mantendría fisioterapia diaria para evitar contracturas y apoyo psicológico para la niña y la familia.

Siun varón de 62 años con artritis reumatoide seropositiva bien controlada con metotrexato 20 mg semanales, que en seis meses desarrolla múltiples nódulos pequeños en los dedos y la cara dorsal de las manos

Pensaría en nodulosis acelerada por metotrexato, sobre todo si la artritis está quieta. Exploraría codos y zonas de presión y haría biopsia solo si un nódulo es atípico, por ejemplo amarillento, muy rápido o ulcerado, para descartar tofos, xantomas, reticulohistiocitosis o infección. Preguntaría por tos y disnea y pediría radiografía de tórax, porque pueden aparecer nódulos pulmonares. Si los nódulos son escasos y asintomáticos, no cambiaría un tratamiento eficaz. Si molestan o limitan la función, comentaría con reumatología añadir hidroxicloroquina o sulfasalazina o cambiar a otro fármaco de fondo, sabiendo que suelen regresar al retirar el metotrexato; rituximab es una alternativa en la enfermedad activa. Infiltraría con triamcinolona los nódulos dolorosos y recomendaría protección de las zonas de apoyo. Insistiría en el abandono del tabaco.

Siun varón fumador de 70 años con artritis reumatoide de larga evolución, nódulos y factor reumatoide alto, que presenta infartos periungueales, púrpura palpable y una úlcera en sacabocados en el maléolo

Sospecharía vasculitis reumatoide, aunque la úlcera puede ser multifactorial. Haría biopsia profunda del borde de la úlcera y de una lesión purpúrica reciente, con inmunofluorescencia, y pediría hemograma, función renal, sedimento, complemento, crioglobulinas, ANCA, anti-CCP, serologías de hepatitis B y C, índice tobillo-brazo y eco-Doppler venoso. Exploraría la sensibilidad y la fuerza distal por si hay mononeuritis múltiple y pediría electromiograma si hay síntomas. Si los infartos periungueales fueran aislados, bastaría con optimizar el tratamiento de la artritis. Con púrpura, úlcera y neuropatía, derivaría de forma preferente a reumatología para corticoides en dosis altas con rituximab o ciclofosfamida. Mientras, curas en ambiente húmedo, analgesia, descarga y control de infección. El abandono del tabaco es parte del tratamiento.

Siuna mujer de 52 años con síndrome de Sjögren primario, anti-Ro positivo, que consulta por brotes repetidos de púrpura en piernas y tumefacción parotídea persistente desde hace tres meses

Distinguiría entre púrpura hipergammaglobulinémica y vasculitis crioglobulinémica, y valoraría el riesgo de linfoma. Biopsiaría una lesión reciente, palpable si la hay, y pediría crioglobulinas con muestra mantenida a 37 °C, C3 y C4, proteinograma con inmunofijación, hemograma con linfocitos, factor reumatoide, LDH, beta-2-microglobulina, función renal y sedimento. Por la parótida persistente solicitaría ecografía y, si hay masa o asimetría, biopsia incisional o de glándula parótida, en colaboración con hematología y otorrinolaringología. Si se confirma púrpura hipergammaglobulinémica sin vasculitis, indicaría medias de compresión y evitar bipedestación prolongada. Si es vasculitis crioglobulinémica, derivaría a reumatología para rituximab y corticoides, fuera de ficha técnica. Revisaría la neuropatía y la función renal, y no olvidaría lágrimas sin conservantes, cuidado dental y pilocarpina.

Siun varón de 27 años ingresado por fiebre de 39,5 °C cada tarde durante tres semanas, artralgias, odinofagia y un exantema rosado en el tronco que desaparece cuando cede la fiebre

Pensaría en enfermedad de Still del adulto y exploraría al paciente durante el pico febril para ver el exantema asalmonado y probar el fenómeno de Koebner. Buscaría lesiones persistentes pruriginosas y las biopsiaría, porque la disqueratosis en capas altas apoya el diagnóstico. Pediría hemograma, PCR, VSG, ferritina con fracción glucosilada, transaminasas, LDH, triglicéridos, fibrinógeno, factor reumatoide, ANA, hemocultivos, serologías víricas y TC o PET-TC para excluir infección y linfoma. Vigilaría citopenias, hipofibrinogenemia o ferritina en ascenso como señales de activación macrofágica. Con el diagnóstico establecido, reumatología iniciaría según EULAR/PReS 2024 un ciclo corto de corticoide con anakinra 100 mg/día subcutáneo, o canakinumab o tocilizumab, buscando enfermedad inactiva en semanas. Si apareciera un exantema morbiliforme con eosinofilia tras el biológico, sospecharía reacción al fármaco.