Eritrodermia neonatal y del lactante: ictiosis, Netherton, inmunodeficiencias e infección, y cómo ordenar el estudio
Sobre las entradas «Erythroderma, Neonatal/Infantile/Childhood» · «Collodion Baby» · Jackson y Nesbitt, 2.ª ed. (2012), p. 91-92; 107-108
En el recién nacido y el lactante la eritrodermia es a la vez una urgencia metabólica e infecciosa y una ventana diagnóstica: ictiosis congénitas, síndrome de Netherton, inmunodeficiencias combinadas (Omenn) y SSSS explican la mayoría. El bebé colodión es un fenotipo, no un diagnóstico.
Obra de referencia: Scott M. Jackson y Lee T. Nesbitt Jr., Differential Diagnosis for the Dermatologist, 2.ª edición (Springer, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a septiembre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 9 min de lectura.
En 20 segundos
- Primero la fisiología: incubadora con humedad, balance de agua y sodio, temperatura, glucemia, nutrición y vigilancia de sepsis; la barrera rota mata antes que el diagnóstico.
- Membrana o descamación desde el nacimiento: ictiosis congénita, Netherton o ictiosis epidermolítica. Piel normal al nacer y eritrodermia a las semanas: dermatitis, psoriasis, Omenn o SSSS.
- Fallo de medro, diarrea, infecciones y adenopatías con eritrodermia son una inmunodeficiencia combinada (Omenn, IDCG con EICH maternofetal) hasta descartarla.
- Pelo escaso y frágil, hipernatremia y descamación con doble borde sugieren Netherton; la tricoscopia de cejas (tricorrexis invaginata) y el gen SPINK5 lo confirman.
- El bebé colodión muda la membrana en 2-4 semanas; una parte evoluciona a piel casi normal y el resto a ictiosis laminar o eritrodermia ictiosiforme. Sin queratolíticos tópicos.
Claves de la lectura
Cuándo empezó: al nacer o semanas después
Membrana de colodión o eritrodermia al nacer orientan a ictiosis congénita autosómica recesiva, Netherton, ictiosis epidermolítica o síndromes de piel descamativa. Si la piel era normal al nacer, pensar en SSSS, dermatitis seborreica o atópica, psoriasis del lactante, Omenn o mastocitosis difusa.
La barrera cutánea es el órgano en fallo
Pérdida transepidérmica de agua, hipernatremia, hipotermia, hipoglucemia e infección. La absorción percutánea es alta: evitar ácido salicílico, urea concentrada, lidocaína, alcohol yodado y tacrolimus en superficies extensas. Incubadora húmeda y emolientes estériles sin aditivos.
Netherton: eritrodermia más pelo raro
Eritrodermia descamativa con fallo de medro, hipernatremia, IgE muy alta e infecciones; más adelante, ictiosis linear circunfleja con doble borde. Pelo con tricorrexis invaginata (nudo de bambú), mejor visible en las cejas. Tinción LEKTI en la biopsia y estudio de SPINK5.
Omenn e IDCG: eritrodermia más inmunodeficiencia
Eritrodermia exfoliativa, alopecia, adenopatías, hepatoesplenomegalia, diarrea, eosinofilia e IgE alta, con linfocitos T oligoclonales (RAG1 o RAG2, entre otros). La EICH maternofetal en una IDCG simula lo mismo. Cribado neonatal con TREC, subpoblaciones linfocitarias y trasplante precoz.
Ictiosis: nombres de 2009 y clasificación génica de 2025
La antigua eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa es la ictiosis epidermolítica (KRT1, KRT10); las formas no ampollosas se agrupan como ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR). La propuesta de 2025 reagrupa todo como trastornos hereditarios de la diferenciación epidérmica, nombrados por gen.
El colodión obliga a mirar ojos, orejas, dedos y órganos
Ectropión con exposición corneal, eclabium, orejas aplanadas y bandas de constricción digital. Buscar signos sindrómicos: pelo en cola de tigre con luz polarizada (tricotiodistrofia), hepatoesplenomegalia y afectación neurológica (Gaucher tipo 2), espasticidad (Sjögren-Larsson).
El diferencial, de lo urgente a lo raro
Primero lo que se trata sin esperar; después ictiosis, inmunodeficiencias y dermatosis inflamatorias.
Urgencias: infección y fallo de barrera
SSSS
Lactante con eritema periorificial doloroso y despegamiento superficial en pliegues, sin mucositis- Confirma
- Cultivo del foco (conjuntiva, ombligo, nasofaringe); criocorte si hay duda con NET o ictiosis epidermolítica.
- Contexto
- Cloxacilina intravenosa; manejo de quemado y control de líquidos.
Candidiasis congénita y cutánea invasiva
Pápulas, pústulas y descamación generalizadas al nacer con palmas y plantas; prematuro extremo- Confirma
- KOH y cultivo; hemocultivos en prematuros.
- Contexto
- Antifúngico sistémico si peso inferior a 1500 g o afectación sistémica.
Ictiosis congénitas y bebé colodión
Ictiosis congénita autosómica recesiva
Colodión al nacer que evoluciona a escamas grandes oscuras (laminar) o finas sobre eritema- Confirma
- Panel genético: TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, CYP4F22, ABCA12 y otros.
- Contexto
- Emolientes; acitretina en formas graves; vigilar ectropión, audición y crecimiento.
Ictiosis congénita autocurativa
Colodión que muda y deja una piel casi normal en semanas o meses- Confirma
- Genética (ALOXE3, ALOX12B); el diagnóstico es retrospectivo.
- Contexto
- Seguimiento de hipohidrosis y vitamina D.
Ictiosis arlequín
Placas gruesas en coraza con fisuras profundas, ectropión y eclabium graves- Confirma
- ABCA12.
- Contexto
- UCI neonatal; la acitretina precoz mejora la supervivencia.
Ictiosis epidermolítica
Eritrodermia con ampollas y erosiones al nacer que evoluciona a hiperqueratosis en surcos- Confirma
- Biopsia con hiperqueratosis epidermolítica; KRT1 o KRT10.
- Contexto
- Riesgo de infección; al nacer se confunde con EB y SSSS.
Síndrome de Netherton
Eritrodermia descamativa con pelo escaso y frágil, hipernatremia e IgE muy alta- Orienta
- Fallo de medro, infecciones, alergias alimentarias; doble borde migratorio más tarde.
- Confirma
- Tricoscopia de cejas, biopsia con tinción LEKTI y SPINK5.
- Contexto
- Soporte nutricional, IGIV si infecciones; evitar tacrolimus tópico extenso.
Ictiosis sindrómicas
Ictiosis con clínica neurológica, ocular, ósea, auditiva o del pelo- Orienta
- Sjögren-Larsson, tricotiodistrofia, Conradi-Hünermann-Happle (blaschkoide), KID (queratitis y sordera).
- Confirma
- Panel génico; pelo con luz polarizada; actividad de aldehído deshidrogenasa grasa.
- Contexto
- Valoración multidisciplinar temprana.
Gaucher tipo 2 y enfermedad por depósito de lípidos neutros
Colodión con hepatoesplenomegalia y deterioro neurológico, o vacuolas en leucocitos- Confirma
- Actividad de glucocerebrosidasa; frotis con vacuolas lipídicas (Chanarin-Dorfman).
- Contexto
- Pronóstico grave en Gaucher tipo 2; consejo genético.
Inmunodeficiencias y disregulación inmunitaria
Síndrome de Omenn
Eritrodermia exfoliativa con alopecia, adenopatías, hepatoesplenomegalia, diarrea y eosinofilia- Confirma
- Subpoblaciones linfocitarias (T oligoclonales, B ausentes), TREC bajo, RAG1 o RAG2.
- Contexto
- Aislamiento, profilaxis, sin vacunas vivas, hemoderivados irradiados; trasplante hematopoyético.
IDCG con EICH maternofetal o postransfusional
Lactante con IDCG que desarrolla eritrodermia por linfocitos maternos o de una transfusión- Confirma
- Quimerismo y biopsia cutánea.
- Contexto
- Irradiar siempre los hemoderivados ante sospecha de IDCG.
Wiskott-Aldrich y eccemas con inmunodeficiencia
Varón con eccema grave, plaquetas pequeñas e infecciones- Orienta
- Otros: DOCK8, STAT3 (hiper-IgE), déficit de PGM3.
- Confirma
- Volumen plaquetario, WAS y panel de errores innatos de la inmunidad.
IPEX
Varón con eritrodermia eccematosa, diarrea autoinmune y diabetes neonatal- Confirma
- FOXP3 y linfocitos T reguladores.
- Contexto
- Trasplante hematopoyético.
Inflamatorias y otras del lactante
Dermatitis seborreica y atópica eritrodérmicas
Inicio en cuero cabelludo y pliegues (seborreica) o en mejillas y superficies de extensión (atópica)- Confirma
- Clínico; si hay fallo de medro o infecciones, descartar Netherton e inmunodeficiencia.
- Contexto
- Emolientes y corticoide tópico de baja potencia; dupilumab desde los 6 meses en dermatitis atópica grave.
Psoriasis del lactante y pustulosis autoinflamatorias
Placas bien delimitadas en el pañal que se generalizan; si hay pústulas, pensar en DITRA o DIRA- Confirma
- Biopsia; IL36RN o IL1RN si hay pústulas.
- Contexto
- DIRA responde a anakinra; DITRA, a bloqueo de IL-36.
Mastocitosis cutánea difusa
Piel engrosada en piel de naranja, ampollas, dermografismo y rubefacción- Confirma
- Triptasa, biopsia con CD117, estudio de KIT.
- Contexto
- Evitar desencadenantes; antihistamínicos H1 y H2 y cromoglicato.
Pitiriasis rubra pilaris juvenil
Pápulas foliculares, queratodermia anaranjada e islotes de piel sana- Confirma
- Biopsia; CARD14 en formas familiares o atípicas.
- Contexto
- Emolientes y retinoides; anti-IL-17 o anti-IL-23 fuera de ficha en casos seleccionados.
Diferenciales que se confunden
Netherton frente a dermatitis atópica grave del lactante
- Inicio
- Netherton: eritrodermia desde el nacimiento o las primeras semanas. Atópica: después de los 2-3 meses, en mejillas.
- Pelo
- Netherton: escaso y frágil con tricorrexis invaginata. Atópica: normal.
- Sistémico
- Netherton: hipernatremia, fallo de medro e infecciones graves.
- Confirmación
- LEKTI en biopsia y SPINK5.
Omenn frente a Netherton
- Adenopatías y vísceras
- Frecuentes en Omenn; ausentes en Netherton.
- Linfocitos
- Omenn: T oligoclonales, B ausentes y TREC bajo. Netherton: subpoblaciones normales.
- Pelo
- Omenn: alopecia difusa. Netherton: tallo anormal.
- Tratamiento
- Omenn: trasplante hematopoyético. Netherton: soporte y terapias en investigación.
Ictiosis epidermolítica frente a epidermólisis ampollosa y SSSS al nacer
- Piel de fondo
- Ictiosis epidermolítica: eritrodermia con ampollas. EB: piel no eritrodérmica con ampollas por roce. SSSS: eritema doloroso, no al nacer.
- Evolución
- Hiperqueratosis en surcos en la ictiosis epidermolítica; cicatrices o milios en EB.
- Prueba clave
- Biopsia con hiperqueratosis epidermolítica, mapeo antigénico o cultivo del foco.
Signos de alarma
!Hipernatremia, pérdida de peso o deshidratación
Pérdidas transepidérmicas: incubadora húmeda, reposición calculada y controles de sodio seriados.
!Fiebre, inestabilidad térmica o letargia
Sepsis: hemocultivos, cultivos de piel y antibiótico empírico.
!Diarrea, fallo de medro, infecciones o adenopatías
Omenn o IDCG: inmunología urgente, hemoderivados irradiados y ninguna vacuna viva.
!Ectropión con exposición corneal
Riesgo de úlcera corneal: lubricación continua y oftalmología.
!Bandas de constricción en dedos de un bebé colodión
Riesgo de isquemia: emolientes y, si progresan, liberación quirúrgica.
!Queratolíticos o antisépticos aplicados en superficies extensas
Riesgo de toxicidad sistémica (salicilismo, yodo): retirar y vigilar.
Qué pedir y cuándo
Primeras 24-48 horas
- Sodio, osmolaridad, glucemia y función renal
- Fallo de barrera e hipernatremia.
- Hemograma con linfocitos absolutos y eosinófilos
- Linfopenia (IDCG) o eosinofilia (Omenn, Netherton).
- Hemocultivos y cultivos de piel
- Fiebre, hipotermia o empeoramiento.
- Peso diario
- Balance de líquidos y nutrición.
Primera semana
- IgE e inmunoglobulinas
- IgE muy alta en Netherton y Omenn.
- Subpoblaciones linfocitarias y TREC
- Sospecha de Omenn o IDCG, aunque el cribado neonatal haya sido normal.
- Tricoscopia de cejas y pelo
- Tricorrexis invaginata o pelo en cola de tigre con luz polarizada.
- Biopsia cutánea
- Tinción LEKTI, hiperqueratosis epidermolítica, infiltrado de EICH.
Diagnóstico definitivo
- Panel de genodermatosis o exoma
- Ictiosis, SPINK5, RAG1 y RAG2, IL2RG, FOXP3 y genes relacionados.
- Oftalmología, audición y neurología
- Según el fenotipo sindrómico.
- Consejo genético
- Riesgo de recurrencia y diagnóstico prenatal.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios orientativos que no sustituyen al juicio clínico ni a la ficha técnica.
Si nace un bebé colodión a término sin otros hallazgos
Ingreso en neonatología: incubadora con humedad alta que se reduce de forma progresiva, vaselina estéril, lubricación ocular si hay ectropión y control de sodio y peso. Panel de ICAR; no retirar la membrana ni usar queratolíticos.
Si un lactante de dos meses con eritrodermia descamativa tiene pelo muy escaso e hipernatremia
Sospecho Netherton: tricoscopia de cejas, IgE, biopsia con tinción LEKTI y estudio de SPINK5. Soporte nutricional, emolientes sin aditivos y evitar tacrolimus tópico extenso; IGIV si hay infecciones repetidas.
Si un lactante con eritrodermia presenta diarrea, adenopatías, hepatomegalia y eosinofilia
Omenn o IDCG: subpoblaciones linfocitarias urgentes y TREC, y derivación a inmunología pediátrica. Aislamiento, profilaxis, hemoderivados irradiados y ninguna vacuna viva; candidato a trasplante.
Si un recién nacido presenta ampollas y erosiones generalizadas sobre piel roja
Diferencial entre ictiosis epidermolítica, EB, SSSS y herpes: PCR de VHS, cultivos, biopsia con mapeo antigénico si se sospecha EB y genética. Manipulación mínima y curas no adherentes.
Si un niño de cuatro años con dermatitis atópica conocida se vuelve eritrodérmico
Suele ser una dermatitis atópica sobreinfectada o un rebote tras corticoides: cultivo, PCR de VHS si hay erosiones, curas húmedas y corticoide tópico. Si es refractaria, valorar dupilumab; replantear el diagnóstico si hay fallo de medro o infecciones graves.
Perlas de examen y de consulta
◆En Netherton, mirar primero las cejas
La tricorrexis invaginata aparece en pocos pelos; las cejas y la tricoscopia aumentan el rendimiento frente al cuero cabelludo.
◆Doble borde migratorio: ictiosis linear circunfleja
Placas policíclicas con descamación en doble borde que cambian de forma son típicas del Netherton a partir del primer año.
◆El colodión no siempre es ICAR
Puede preceder a tricotiodistrofia, Gaucher tipo 2, Sjögren-Larsson o Conradi-Hünermann-Happle: explorar pelo, vísceras y neurodesarrollo.
◆IgE muy alta no es sinónimo de atopia
En un lactante eritrodérmico, orienta también a Netherton, Omenn, síndromes hiper-IgE e IPEX.
◆Cribado neonatal normal no descarta Omenn
Algunos casos con TREC limítrofe escapan al cribado: si la clínica es sugestiva, pedir subpoblaciones linfocitarias.
◆Tópicos: la dosis depende de la superficie
La relación superficie-peso del neonato multiplica la absorción; evitar salicílico, urea concentrada y lidocaína en áreas extensas.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la 2.ª edición de la obra (2012) y septiembre de 2026, con su fuente.
Actualización DermRXNomenclatura de ictiosis de 2009: ICAR e ictiosis epidermolítica
El consenso de Sorèze sustituyó eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa por ictiosis epidermolítica e introdujo ICAR como paraguas de arlequín, laminar y eritrodermia ictiosiforme congénita.
Fuente: Oji V, et al. J Am Acad Dermatol. 2010;63:607-41. PMID: 20643494Actualización DermRXPropuesta de 2025: trastornos hereditarios de la diferenciación epidérmica
Nueva clasificación guiada por patogenia y gen que agrupa ictiosis y queratodermias; el Netherton pasa a denominarse trastorno sindrómico de la diferenciación epidérmica por SPINK5.
Fuente: Hernández-Martín Á, et al. Br J Dermatol. 2025;193:544-8. PMID: 40155206Actualización DermRXCribado neonatal universal de IDCG con TREC en Cataluña desde 2017
En siete años se cribaron más de 420.000 recién nacidos, con una incidencia conjunta de IDCG y atimia congénita de 1 por 46.753 y una supervivencia global del 88% tras tratamiento precoz; el cribado detecta además linfopenias T no graves.
Fuente: Argudo-Ramírez A, et al. Front Immunol. 2026;17:1803232. PMID: 42079620Actualización DermRXLa ictiosis autocurativa se reconoce como subtipo de ICAR
Asociada sobre todo a ALOXE3 y ALOX12B; aunque la piel mejora, puede persistir hipohidrosis, braquidactilia y déficit de vitamina D.
Fuente: Hake L, et al. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2022;36:582-91. PMID: 34908195Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Jackson SM, Nesbitt LT Jr. Differential Diagnosis for the Dermatologist. 2.ª ed. Berlín: Springer; 2012. Entradas: Erythroderma, Neonatal/Infantile/Childhood; Collodion Baby (p. 91-92; 107-108).
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol. 2010;63(4):607-41. PMID: 20643494
- Hernández-Martín Á, Paller AS, Sprecher E, Akiyama M, Granier Tournier C, Aldwin-Easton M, et al. A proposal for a new pathogenesis-guided classification for inherited epidermal differentiation disorders. Br J Dermatol. 2025;193(3):544-8. PMID: 40155206
- Argudo-Ramírez A, Martín-Nalda A, Laguna J, Riviere JG, González de Aledo-Castillo JM, López-Galera RM, et al. SCID newborn screening: seven-year performance and outcomes including T-cell lymphopenia in Catalonia (Spain). Front Immunol. 2026;17:1803232. PMID: 42079620
- Hake L, Süßmuth K, Komlosi K, Kopp J, Drerup C, Metze D, et al. Quality of life and clinical characteristics of self-improving congenital ichthyosis within the disease spectrum of autosomal-recessive congenital ichthyosis. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2022;36(4):582-91. PMID: 34908195
- Rossos AEM, Levy R, Ansari NS. Netherton syndrome in a preterm newborn presenting with erythroderma and temperature instability: a case report. BMC Pediatr. 2026;26(1). doi:10.1186/s12887-026-06813-7. PMID: 41981412
- Guo Y, Xiao Z, Hu X, Liu Y, Chen G. A case report and literature review of self-improving collodion baby in the newborn. Medicine (Baltimore). 2025;104(14):e42045. PMID: 40193669