Dientes y piel: qué revela cada alteración dental sobre genodermatosis, infecciones y fármacos
Sobre «Teeth» · Charya By, MD, and Matt Steadmon, MD · Dermatology World: Directions in Residency, otoño de 2013
Las anomalías del número, la forma, el esmalte, el color, la erupción o el periodonto son pistas diagnósticas de primer orden en genodermatosis y enfermedades sistémicas. Se ordenan por mecanismo, con los genes y nombres corregidos y las novedades terapéuticas.
Obra de referencia: columna «Boards’ Fodder» de Dermatology World: Directions in Residency (American Academy of Dermatology). Síntesis editorial DermRX actualizada a septiembre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 12 min de lectura.
En 20 segundos
- Dientes y epidermis comparten origen ectodérmico y vías (EDA/NF-κB, WNT, p63): por eso las displasias ectodérmicas e incontinentia pigmenti dan hipodontia y dientes cónicos.
- Los hoyuelos del esmalte aparecen en todos los subtipos de EB juntural (laminina 332, colágeno XVII) y en la esclerosis tuberosa (≥3 es criterio menor).
- Periodontitis con pérdida dental precoz: Papillon-Lefèvre y Haim-Munk (CTSC), Ehlers-Danlos periodontal (C1R/C1S, no el hipermóvil), histiocitosis, hipofosfatasia, Kindler y neutropenias.
- Color: eritrodoncia fluorescente en la porfiria eritropoyética congénita; tetraciclinas durante la mineralización. Los ciclos cortos de doxiciclina antes de los 8 años no han mostrado tinción visible.
- Erupción: dientes natales en paquioniquia por KRT17, retención de temporales en hiper-IgE por STAT3, supernumerarios en Gardner y displasia cleidocraneal, erupción tardía en progeria.
Claves de la lectura
El diente es un anejo ectodérmico
El germen dentario se forma por interacción entre epitelio oral y mesénquima con las mismas señales que el pelo y la glándula sudorípara: EDA-EDAR-NF-κB, WNT y p63. Cuando fallan, faltan dientes (hipodontia u oligodontia) y los que salen son cónicos.
El esmalte depende de la unión dermoepidérmica
Los ameloblastos usan laminina 332 y colágeno XVII para adherirse y mineralizar. Por eso la EB juntural, a diferencia de la simple y la distrófica, cursa con esmalte hipoplásico con hoyuelos en todos sus subtipos.
Periodontitis prepuberal: pensar en neutrófilos y colágeno
La catepsina C (Papillon-Lefèvre), la adhesión o el número de neutrófilos (LAD, neutropenias, Chédiak-Higashi) y el complemento C1r/C1s (Ehlers-Danlos periodontal) protegen el periodonto. Su fallo produce pérdida de dientes temporales y definitivos en la infancia.
Erupción anómala como pista diagnóstica
Dientes presentes al nacer en paquioniquia por KRT17 y Ellis-van Creveld; doble fila por retención de temporales en el hiper-IgE autosómico dominante; dientes supernumerarios en Gardner y displasia cleidocraneal; erupción tardía en progeria, hipotiroidismo o Down.
El color dental orienta a metabolismo o fármaco
Rojo-pardo con fluorescencia en la porfiria eritropoyética congénita; verde por hiperbilirrubinemia neonatal grave; bandas gris-amarillentas por tetraciclinas durante la mineralización; gris-azulado en adultos por minociclina prolongada; opalescencia en la dentinogénesis imperfecta de la osteogénesis imperfecta.
Sífilis congénita tardía: la forma del diente
Incisivos de Hutchinson (en destornillador con muesca) y molares en mora forman parte de los estigmas tardíos junto a queratitis intersticial, sordera, nariz en silla de montar, tibia en sable y rágades.
Hay tratamientos que cambian el pronóstico dental
Asfotasa alfa en la hipofosfatasia de inicio pediátrico, dieta y control metabólico en fenilcetonuria, evitar tetraciclinas prolongadas en la infancia y prevención de caries intensiva en EB distrófica, Cockayne y disqueratosis congénita.
Alteración dental por mecanismo
Seis mecanismos: fallo de la odontogénesis, defecto de esmalte o dentina, destrucción del periodonto, erupción anómala, color intrínseco, y forma o caries por enfermedad adquirida o sistémica.
Fallo de la odontogénesis: faltan dientes o son cónicos
Displasia ectodérmica hipohidrótica
Oligodontia, dientes cónicos y anhidrosis- Genes
- EDA (ligada al X, la más frecuente), EDAR y EDARADD (AD o AR), WNT10A (AR); IKBKG hipomorfo en la forma con inmunodeficiencia.
- Dientes
- Hipodontia u oligodontia en ambas denticiones, incisivos cónicos, reborde alveolar hipoplásico.
- Otros
- Hipotricosis, intolerancia al calor con hipertermia, piel periorbitaria arrugada e hiperpigmentada, nariz en silla de montar, labios evertidos, infecciones respiratorias.
- Novedad
- La proteína EDA-A1 intraamniótica restauró la sudoración en fetos varones afectos (2018); sigue en investigación.
Incontinentia pigmenti
Dientes en clavija y agenesias en la niña con lesiones en Blaschko- Gen
- IKBKG (NEMO), dominante ligada al X.
- Dientes
- Hipodontia, dientes cónicos o en clavija, erupción retrasada; afecta también la dentición temporal.
- Otros
- Alopecia cicatricial del vértex, retinopatía vascular, convulsiones y retraso psicomotor en una minoría.
Síndromes por TP63
EEC y AEC: hipodontia con fisuras- EEC
- Ectrodactilia, fisura labiopalatina, hipodontia, sordera, distrofia ungueal y queratodermia palmoplantar.
- AEC (Hay-Wells)
- Anquilobléfaron filiforme, dermatitis erosiva del cuero cabelludo, tejido de granulación anómalo, infecciones, hipotricosis, hipodontia; la mutación afecta el dominio SAM de p63.
- Herencia
- AD, con muchas mutaciones de novo.
Hipoplasia dérmica focal (Goltz)
PORCN: dientes ausentes y esmalte defectuoso- Gen
- PORCN, dominante ligada al X; falla la secreción de ligandos WNT.
- Dientes
- Hipodontia, microdontia y defectos del esmalte; papilomas gingivales y labiales.
- Otros
- Estrías atróficas telangiectásicas en Blaschko con herniación grasa, papilomas perineales y axilares, colobomas, osteopatía estriada, sindactilia.
Mosaicismo pigmentario (hipomelanosis de Ito)
Hipopigmentación en Blaschko con anomalías dentales- Genética
- No es una enfermedad única: refleja mosaicismos cromosómicos o génicos diversos; hoy se prefiere el término mosaicismo pigmentario.
- Dientes
- Hipodontia y anomalías de forma en una parte de los casos.
- Otros
- Convulsiones, discapacidad intelectual, escoliosis, estrabismo, alopecia, según la extensión del mosaico.
Otras causas de hipodontia
Down, Hurler, lipoidoproteinosis y Rothmund-Thomson- Trisomía 21
- Hipodontia, microdontia, erupción tardía y periodontitis precoz.
- Hurler
- IDUA: dientes pequeños y separados, hiperplasia gingival, erupción tardía; facies tosca, macroglosia, hepatoesplenomegalia.
- Lipoidoproteinosis
- ECM1: hipodontia o dientes hipoplásicos, además de voz ronca, pápulas palpebrales en rosario y calcificaciones temporales mediales.
- Rothmund-Thomson
- RECQL4: microdontia, hipodontia y caries, junto a poiquilodermia, cataratas y riesgo de osteosarcoma.
Esmalte y dentina defectuosos
Epidermólisis ampollosa juntural
Hipoplasia del esmalte en todos los subtipos- Genes
- LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminina 332, antes laminina 5), COL17A1, ITGA6/ITGB4; AR.
- Dientes
- Esmalte hipoplásico con hoyuelos o surcos, caries precoz; en la EB simple y distrófica el esmalte es normal.
- Nomenclatura
- La antigua forma Herlitz es la JEB grave (clasificación de 2020): granulación exuberante periorificial y periungueal y afectación laríngea.
Complejo esclerosis tuberosa
Hoyuelos del esmalte y fibromas intraorales- Dientes
- Hoyuelos del esmalte, mejor visibles con tinción reveladora; tres o más son criterio menor en 2021.
- Boca
- Fibromas gingivales o intraorales; dos o más son criterio menor.
- Piel
- Máculas hipomelanóticas, angiofibromas, fibromas ungueales, placa de chagrín, lesiones en confeti.
Síndrome tricodento-óseo
DLX3: pelo rizado, esmalte fino y taurodontismo- Herencia
- AD.
- Dientes
- Esmalte hipoplásico o hipomineralizado, taurodontismo (cámara pulpar alargada), abscesos.
- Otros
- Pelo rizado al nacer, uñas frágiles, esclerosis de la base del cráneo y de las mastoides.
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (APECED)
AIRE: candidiasis, hipoparatiroidismo e hipoplasia del esmalte- Herencia
- AR.
- Dientes
- Hipoplasia del esmalte de los dientes definitivos, frecuente.
- Otros
- Candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo, insuficiencia suprarrenal, alopecia areata, vitíligo.
Metabolopatías con esmalte hipoplásico
Morquio, Sjögren-Larsson, fenilcetonuria- Morquio
- GALNS (tipo IVA) o GLB1 (tipo IVB), AR: esmalte fino y friable; displasia esquelética, lordosis, laxitud articular, talla baja.
- Sjögren-Larsson
- ALDH3A2 (antes FALDH), AR: hipoplasia del esmalte descrita, ictiosis flexural pruriginosa, diplejía espástica, puntos perifoveales brillantes.
- Fenilcetonuria
- PAH, AR: hipoplasia del esmalte descrita en series; hipopigmentación, eccema, cambios esclerodermiformes, olor a ratón.
Dentinogénesis imperfecta y osteogénesis imperfecta
Dientes opalescentes que se desgastan- Dientes
- Coloración opalescente gris-azulada o ámbar, coronas bulbosas, raíces cortas y obliteración pulpar; desgaste rápido.
- Contexto
- Aparece en formas de osteogénesis imperfecta (COL1A1/COL1A2) con escleróticas azules y huesos wormianos; existe también aislada (DSPP).
Periodonto: periodontitis y pérdida dental precoz
Papillon-Lefèvre y Haim-Munk
CTSC: queratodermia y periodontitis que arrasa ambas denticiones- Herencia
- AR (catepsina C).
- Dientes
- Periodontitis agresiva desde la erupción de los temporales; pérdida de la dentición temporal hacia los 4-5 años y de la definitiva en la adolescencia; dientes flotantes en la radiografía.
- Piel
- Queratodermia palmoplantar transgrediente, placas psoriasiformes en codos y rodillas, calcificaciones de la duramadre.
- Haim-Munk
- Alélica, con acrosteólisis, onicogrifosis y aracnodactilia.
Ehlers-Danlos periodontal
C1R y C1S: periodontitis precoz, encía ausente y pigmentación pretibial- Herencia
- AD; mutaciones en C1R o C1S, subunidades del primer componente del complemento.
- Dientes
- Periodontitis rápidamente progresiva desde la infancia o la adolescencia, falta de encía adherida, pérdida dental precoz.
- Piel
- Hiperpigmentación pretibial, hematomas fáciles, fragilidad cutánea y vascular.
- Corrección
- El original la atribuía al EDS hipermóvil de causa desconocida; desde 2016-2017 es un subtipo propio con gen definido.
Histiocitosis de células de Langerhans
Dientes flotantes en la radiografía- Dientes
- Destrucción del hueso alveolar con dientes que parecen flotar, movilidad y pérdida dental, gingivitis ulcerada.
- Piel
- Pápulas costrosas o purpúricas en zonas seborreicas y pliegues.
- Nomenclatura
- Letterer-Siwe es un epónimo en desuso: hoy se habla de histiocitosis de células de Langerhans multisistémica.
Hipofosfatasia
Dientes temporales que caen con la raíz intacta- Gen
- ALPL (fosfatasa alcalina no específica de tejido), AR o AD.
- Dientes
- Pérdida precoz de dientes temporales, típicamente incisivos, con la raíz completa por falta de cemento.
- Laboratorio
- Fosfatasa alcalina sérica baja para la edad, a menudo pasada por alto.
- Tratamiento
- Asfotasa alfa (Strensiq), autorizada en la UE el 28-8-2015 como terapia enzimática sustitutiva de las manifestaciones óseas de la hipofosfatasia de inicio pediátrico.
Kindler, neutropenias y trastornos de neutrófilos
Periodontitis con fragilidad cutánea o infecciones- Kindler
- FERMT1 (kindlina-1; el nombre KIND1 está en desuso), AR: gingivitis erosiva y periodontitis precoz, ampollas acrales, fotosensibilidad y poiquilodermia.
- Neutrófilos
- Neutropenias congénitas o cíclicas, déficit de adhesión leucocitaria y Chédiak-Higashi: periodontitis prepuberal grave.
- Naegeli (NFJ)
- KRT14, AD: defectos del esmalte y pérdida dental temprana con pigmentación reticulada, hipohidrosis y ausencia de dermatoglifos.
Erupción anómala: antes, después, de más o que no se van
Dientes natales
Presentes al nacer: paquioniquia por KRT17 y otros síndromes- Paquioniquia
- Asociación fuerte con KRT17 (la antigua tipo 2 o Jackson-Lawler), junto con esteatocistomas y quistes, paquioniquia y dolor plantar.
- Otros
- Ellis-van Creveld, Hallermann-Streiff; la mayoría de los dientes natales son aislados en niños sanos.
- Manejo
- Valorar movilidad (riesgo de aspiración) y úlcera sublingual por fricción (Riga-Fede).
Hiper-IgE autosómico dominante
STAT3: los dientes temporales no se caen- Dientes
- Retención de dientes temporales con los definitivos erupcionando detrás: doble fila.
- Otros
- IgE muy elevada, eosinofilia, abscesos fríos, neumatoceles, erupción neonatal eccematosa, facies tosca, osteopenia con fracturas.
- Manejo
- Extracción de los temporales retenidos para permitir la erupción definitiva.
Dientes supernumerarios
Gardner y displasia cleidocraneal- Gardner
- APC, AD: dientes supernumerarios o incluidos, odontomas, osteomas mandibulares; quistes epidermoides, desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario retiniano, poliposis con adenocarcinoma, carcinoma papilar de tiroides.
- Displasia cleidocraneal
- RUNX2, AD: múltiples supernumerarios incluidos, retención de temporales, hipoplasia de clavículas.
Erupción retrasada
Progeria y otras causas sistémicas- Progeria
- LMNA: erupción retrasada y apiñada, hipodontia; aterosclerosis precoz. Lonafarnib autorizado en la UE (2022).
- Otras
- Hipotiroidismo congénito, hipopituitarismo, trisomía 21, raquitismo, displasia cleidocraneal, mucopolisacaridosis.
Queratoquistes odontogénicos (Gorlin)
Quistes mandibulares desde la segunda década- Clínica
- Quistes mandibulares múltiples, a menudo asintomáticos o con desplazamiento dental y dolor; recidivan tras la cirugía.
- Nombre
- La OMS los llamó tumor odontogénico queratoquístico en 2005 y volvió a clasificarlos como quiste odontogénico en 2017.
- Contexto
- PTCH1 (AD): CBC múltiples, hoyuelos palmoplantares, costillas bífidas, calcificación de la hoz, meduloblastoma.
Color: pigmentación intrínseca
Porfiria eritropoyética congénita
Eritrodoncia con fluorescencia roja- Gen
- UROS (AR; raramente GATA1 ligado al X).
- Dientes
- Dientes rojo-parduzcos que fluorescen en rosa-rojo con luz de Wood, por depósito de porfirinas en esmalte y dentina.
- Otros
- Fotosensibilidad grave con ampollas y cicatrices mutilantes, hipertricosis, orina roja, anemia hemolítica.
Tetraciclinas
Tinción por depósito durante la mineralización- Mecanismo
- Quelación del calcio en dientes en formación: bandas amarillas a gris-pardas que se oscurecen con la luz y fluorescen con ultravioleta.
- Riesgo
- Desde el segundo trimestre del embarazo hasta los 8 años; depende de dosis y duración.
- Doxiciclina
- En ciclos cortos en menores de 8 años no se observó tinción visible (58 niños frente a 213 controles); sigue sin indicarse para acné a esa edad.
- Minociclina
- Puede pigmentar dientes ya erupcionados en adultos (gris-azulado, predominio del tercio medio de la corona) y el hueso alveolar.
Alcaptonuria
Ocronosis: dientes, escleróticas y cartílago- Gen
- HGD (homogentisato 1,2-dioxigenasa), AR.
- Dientes
- Pigmentación pardo-grisácea descrita en dientes y encía.
- Otros
- Orina oscura, pigmentación de escleróticas, orejas, nariz y tendones, cerumen negro, artropatía; nitisinona autorizada en la UE para adultos desde 2020.
Otras tinciones intrínsecas
Bilirrubina, flúor y dentina- Hiperbilirrubinemia
- Dientes temporales verdes (clorodoncia) tras colestasis neonatal grave, como en la atresia biliar.
- Fluorosis
- Moteado blanco opaco a pardo por exceso de flúor durante la formación del esmalte.
- Dentinogénesis imperfecta
- Opalescencia gris-azulada o ámbar (ver osteogénesis imperfecta).
Forma y caries: infección congénita, fragilidad y boca seca
Sífilis congénita tardía
Incisivos de Hutchinson y molares en mora- Dientes
- Incisivos centrales superiores en destornillador con muesca incisal; primeros molares en mora con cúspides pequeñas y apiñadas.
- Otros estigmas
- Queratitis intersticial y sordera (tríada de Hutchinson con los incisivos), nariz en silla de montar, tibias en sable, rágades periorales, engrosamiento clavicular (signo de Higoumenakis), articulaciones de Clutton.
- Prevención
- Cribado serológico en el embarazo y tratamiento con penicilina según guías.
Disqueratosis congénita
Caries, periodontitis y leucoplasia premaligna- Genes
- DKC1 (ligada al X), TERC, TERT, TINF2 y otros genes teloméricos.
- Boca
- Caries extensas, pérdida dental, periodontitis, raíces cortas y leucoplasia oral con riesgo de carcinoma epidermoide.
- Otros
- Pigmentación reticulada, distrofia ungueal, insuficiencia medular, fibrosis pulmonar; epífora.
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva
Caries por microstomía, dieta blanda e higiene imposible- Gen
- COL7A1, AR.
- Boca
- Esmalte normal pero caries graves, microstomía, anquiloglosia, obliteración del vestíbulo, ampollas y erosiones orales.
- Manejo
- Prevención intensiva con flúor y clorhexidina, odontología especializada desde la erupción de los primeros dientes; carcinoma epidermoide oral y cutáneo como riesgo a largo plazo.
Síndrome de Cockayne
Caries muy frecuentes con fotosensibilidad y caquexia- Genes
- ERCC6 (CSB) y ERCC8 (CSA), AR.
- Dientes
- Caries extensas, dientes temporales retenidos o ausentes, atrofia del proceso alveolar.
- Otros
- Pérdida de grasa subcutánea, nariz fina, orejas grandes, deterioro neurológico, sordera, retinopatía pigmentaria, calcificación de ganglios basales.
Alteraciones de forma sindrómicas
Cúspides en garra, taurodontismo y dientes cónicos- Rubinstein-Taybi
- Cúspides en garra en los incisivos, sonrisa con mueca, pulgares anchos, queloides y pilomatricomas.
- Taurodontismo
- Tricodento-óseo, Klinefelter y algunas displasias ectodérmicas.
- Dientes cónicos
- Displasia ectodérmica hipohidrótica, incontinentia pigmenti, displasias por WNT10A.
Diferenciales que se confunden
Pares con el mismo hallazgo dental y distinto mecanismo.
EB juntural frente a EB distrófica recesiva
- Esmalte
- Juntural: hipoplásico con hoyuelos. Distrófica: normal.
- Caries
- Juntural: por esmalte defectuoso. Distrófica: por microstomía, dieta blanda e higiene difícil.
- Gen
- Laminina 332, COL17A1, integrina α6β4 frente a COL7A1.
Pérdida precoz de dientes temporales
- Papillon-Lefèvre
- Periodontitis inflamatoria grave, raíz reabsorbida, queratodermia.
- Hipofosfatasia
- Sin inflamación, raíz intacta por falta de cemento, fosfatasa alcalina baja.
- Histiocitosis
- Destrucción ósea alveolar, dientes flotantes, lesiones cutáneas seborreicas o purpúricas.
Displasia ectodérmica hipohidrótica frente a Clouston
- Dientes
- Hipohidrótica: oligodontia y dientes cónicos. Clouston: dientes normales.
- Sudor
- Anhidrosis frente a sudoración normal.
- Gen
- EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A frente a GJB6.
Tinción por tetraciclina frente a minociclina
- Momento
- Tetraciclinas: durante la mineralización (embarazo hasta 8 años). Minociclina: también en dientes ya erupcionados del adulto.
- Aspecto
- Bandas amarillo-pardas fluorescentes frente a gris-azulado, predominio del tercio medio.
- Prevención
- Evitar tetraciclinas prolongadas antes de los 8 años; preferir doxiciclina a minociclina en tratamientos largos del adulto.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios orientativos que no sustituyen al juicio clínico ni a la ficha técnica.
Si niño con oligodontia, dientes cónicos, pelo escaso y episodios de hipertermia
Sospecharía displasia ectodérmica hipohidrótica y pediría estudio de EDA y genes relacionados, con consejo genético a la madre. Daría pautas para evitar golpes de calor y derivaría pronto a odontopediatría para rehabilitación protésica.
Si niña con dientes cónicos o agenesias y antecedente de lesiones lineales en la lactancia
Revisaría la piel en busca de lesiones residuales en Blaschko y alopecia del vértex, y confirmaría que tuvo fondo de ojo precoz; si no, lo pediría. El estudio de IKBKG confirma incontinentia pigmenti y orienta el consejo genético.
Si pérdida de incisivos temporales antes de los 5 años con la raíz completa y sin encías inflamadas
Pediría fosfatasa alcalina sérica ajustada por edad y, si está baja, estudio de ALPL. En la hipofosfatasia de inicio pediátrico con afectación ósea, la asfotasa alfa es la terapia autorizada.
Si niño con periodontitis que le hace perder los dientes temporales y queratodermia palmoplantar
Pensaría en Papillon-Lefèvre y solicitaría estudio de CTSC. Coordinaría periodoncia intensiva con antibióticos y trataría la queratodermia; los retinoides orales mejoran la piel y se han usado en series para frenar la pérdida dental.
Si adolescente o adulto joven con periodontitis rápidamente progresiva, hematomas y pigmentación pretibial
Consideraría Ehlers-Danlos periodontal y pediría estudio de C1R y C1S, con valoración de fragilidad vascular. La confirmación cambia el consejo genético y el enfoque periodontal.
Si paciente de 10 años con acné inflamatorio moderado que pide un antibiótico oral
A partir de los 8 años usaría doxiciclina, no minociclina, en ciclos limitados y combinada con tratamiento tópico. Por debajo de esa edad evitaría las tetraciclinas para el acné y usaría macrólidos si es imprescindible.
Perlas de examen y de consulta
◆Hoyuelos del esmalte: JEB o TSC
En la EB son generalizados; en la esclerosis tuberosa, tres o más cuentan como criterio menor.
◆Dientes natales: KRT17
En la paquioniquia congénita se asocian a la queratina 17, junto con esteatocistomas.
◆Doble fila de dientes: STAT3
La retención de temporales es característica del hiper-IgE autosómico dominante.
◆Raíz intacta: hipofosfatasia
El diente temporal cae entero porque falta cemento; la fosfatasa alcalina baja da el diagnóstico.
◆Dientes flotantes: histiocitosis o Papillon-Lefèvre
La radiografía muestra pérdida del hueso alveolar alrededor de dientes aún presentes.
◆Eritrodoncia que brilla con Wood
La fluorescencia rosa-roja de los dientes es característica de la porfiria eritropoyética congénita.
◆Minociclina tiñe también al adulto
A diferencia de las demás tetraciclinas, puede pigmentar dientes ya erupcionados.
◆Ehlers-Danlos periodontal no es hipermóvil
Tiene gen propio (C1R o C1S) y encía adherida ausente como signo distintivo.
◆Incisivo de Hutchinson: destornillador con muesca
Es el estigma dental de la sífilis congénita tardía y forma parte de la tríada con queratitis intersticial y sordera.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre el número original (Dermatology World: Directions in Residency, otoño de 2013) y septiembre de 2026, con su fuente.
Actualización DermRXEhlers-Danlos periodontal: genes C1R y C1S
El original atribuía la periodontitis al EDS hipermóvil de causa desconocida. En 2016 se identificaron mutaciones en C1R y C1S y la clasificación de 2017 lo reconoce como subtipo propio con diagnóstico molecular.
Fuente: Kapferer-Seebacher I, et al. Am J Hum Genet. 2016;99:1005-14 (PMID: 27745832); Malfait F, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:8-26 (PMID: 28306229)Actualización DermRXEB juntural: nomenclatura y hallazgo dental
El original limitaba la hipoplasia del esmalte a la forma Herlitz por laminina 5. Hoy es JEB grave por laminina 332, y la hipoplasia del esmalte es común a todos los subtipos junturales.
Fuente: Has C, et al. Br J Dermatol. 2020;183:614-27. PMID: 32017015Actualización DermRXDoxiciclina en menores de 8 años
Un estudio con 58 niños que recibieron ciclos cortos de doxiciclina antes de los 8 años no encontró tinción ni hipoplasia frente a 213 controles, lo que respalda su uso en infecciones graves; la advertencia sobre tetraciclinas en tratamientos prolongados se mantiene.
Fuente: Todd SR, et al. J Pediatr. 2015;166:1246-51. PMID: 25794784Actualización DermRXQueratoquiste odontogénico vuelve a ser quiste
La OMS lo había reclasificado como tumor en 2005; la 4.ª edición de 2017 lo devolvió a la categoría de quistes odontogénicos, que es el término vigente en el síndrome de Gorlin.
Fuente: Soluk-Tekkeşin M, Wright JM. Turk Patoloji Derg. 2018;34(1). PMID: 28984343Actualización DermRXHipofosfatasia: causa tratable de pérdida dental precoz
No figuraba en el original. La asfotasa alfa está autorizada en la UE desde el 28-8-2015 como terapia enzimática sustitutiva de las manifestaciones óseas de la hipofosfatasia de inicio pediátrico.
Fuente: EPAR Strensiq, EMA (consultado en septiembre de 2026)Actualización DermRXTerapia prenatal en displasia ectodérmica ligada al X
La administración intraamniótica de una proteína de fusión EDA-A1 a tres fetos afectos permitió sudoración normal tras el nacimiento; es una línea experimental, no un tratamiento autorizado.
Fuente: Schneider H, et al. N Engl J Med. 2018;378:1604-10. PMID: 29694819Actualización DermRXCriterios de esclerosis tuberosa de 2021
Mantienen los hoyuelos del esmalte (tres o más) y los fibromas intraorales (dos o más) como criterios menores; la exploración dental forma parte del diagnóstico y del seguimiento.
Fuente: Northrup H, et al. Pediatr Neurol. 2021;123:50-66. PMID: 34399110Actualización DermRXNombres de genes y entidades actualizados
KIND1 es FERMT1, FALDH es ALDH3A2, la «hexosamina 6-sulfatasa» de Morquio es la N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS), la paquioniquia tipo 2 es PC-K17 y Letterer-Siwe es histiocitosis de células de Langerhans multisistémica.
Fuente: Eliason MJ, et al. J Am Acad Dermatol. 2012;67:680-6 (PMID: 22264670); OMIM y HGNC, consultados en septiembre de 2026Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Charya By, MD, and Matt Steadmon, MD. Teeth. Boards’ Fodder. Dermatology World: Directions in Residency, otoño de 2013. American Academy of Dermatology.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Kapferer-Seebacher I, Pepin M, Werner R, et al. Periodontal Ehlers-Danlos syndrome is caused by mutations in C1R and C1S, which encode subcomponents C1r and C1s of complement. Am J Hum Genet. 2016;99(5):1005-14. PMID: 27745832
- Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. PMID: 28306229
- Has C, Bauer JW, Bodemer C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183(4):614-27. PMID: 32017015
- Todd SR, Dahlgren FS, Traeger MS, et al. No visible dental staining in children treated with doxycycline for suspected Rocky Mountain spotted fever. J Pediatr. 2015;166(5):1246-51. PMID: 25794784
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