Queratodermias, Darier, Hailey-Hailey y poroqueratosis: qué patrón obliga a mirar el corazón, el oído o el esófago y cómo tratar
Sobre el capítulo 61, «Trastornos de la queratinización» (Braun-Falco M) · Braun-Falco’s Dermatology, 4.ª ed., 2022
Una palma engrosada o unas pápulas costrosas en los pliegues casi nunca son urgentes, pero algunas esconden una miocardiopatía, una sordera, un riesgo de cáncer de esófago o una sobreinfección herpética grave. Esta lectura reordena el capítulo por esas decisiones: leer el patrón de la queratodermia, sospechar el gen, pedir la exploración extracutánea que toca y elegir entre queratolíticos, acitretina y terapias dirigidas. Se actualiza a octubre de 2026 con la nueva clasificación genética y las estatinas tópicas.
Obra de referencia: Plewig G, French LE, Ruzicka T, Kaufmann R, Hertl M (eds.), Braun-Falco’s Dermatology, 4.ª ed. (Springer, 2022). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 19 min de lectura.
En 20 segundos
- Una queratodermia palmoplantar hereditaria se clasifica en consulta por tres rasgos: distribución (difusa, focal o estriada, puntiforme), transgrediencia hacia el dorso y asociaciones extracutáneas; el patrón de expresión del gen afectado explica casi siempre por qué la clínica se queda en la palma o se extiende.
- Las mutaciones de proteínas del desmosoma unen piel y corazón: pelo lanoso desde la infancia con queratodermia obliga a electrocardiograma y ecocardiograma aunque el niño esté asintomático, porque la miocardiopatía arritmogénica puede debutar como muerte súbita.
- Las conexinas unen piel y oído: la queratodermia mutilante con sordera neurosensorial apunta a GJB2 (Vohwinkel), mientras que la misma morfología sin hipoacusia sugiere loricrina, y la displasia ectodérmica hidrótica por GJB6 cursa con uñas engrosadas y alopecia pero sin sordera.
- Algunas queratodermias son marcadores de cáncer: la tilosis por RHBDF2 conlleva un riesgo de carcinoma de esófago que la obra cifra en el 95 % a los 65 años, y el síndrome de Huriez predispone a carcinoma epidermoide agresivo sobre la piel escleroatrófica.
- Darier y Hailey-Hailey son enfermedades de bombas de calcio (SERCA2 y SPCA1) que debilitan la adhesión desmosómica; el calor, el sudor, la fricción y el sol las empeoran, y un empeoramiento brusco con vesículas obliga a descartar una sobreinfección por herpes simple.
- La laminilla cornoide define la poroqueratosis y solo se ve si se biopsia el borde; hoy se entiende como un defecto de la vía del mevalonato con segundo evento somático, lo que ha convertido la combinación tópica de estatina y colesterol en el tratamiento de base más racional.
- La escalera terapéutica común es reducción mecánica, queratolíticos y antifúngico profiláctico; la acitretina ayuda en formas mutilantes y en Papillon-Lefèvre, pero se tolera mal en las epidermolíticas por queratinas, y los fármacos dirigidos (erlotinib en Olmsted, inmunomoduladores en acantolíticas) siguen apoyados solo en casos y series.
Claves de la lectura
Dónde se expresa el gen decide si la queratodermia se queda en la palma o invade el dorso
La queratina 9 solo se produce en la epidermis suprabasal palmoplantar, donde sustituye a la queratina 10 como pareja de la 1; por eso su defecto da una placa amarilla y cérea confinada a la superficie volar, con borde eritematoso nítido y sin progresión. La queratina 1, en cambio, se expresa en toda la epidermis, y su mutación produce una queratodermia que sobrepasa el borde hacia el dorso y siembra placas en codos, rodillas y tobillos. La distinción clásica entre forma epidermolítica y no epidermolítica de la queratodermia difusa se ha abandonado: ambas corresponden a KRT9.
Pelo lanoso y queratodermia son un problema cardiológico antes que dermatológico
Placoglobina y desmoplaquina anclan los filamentos intermedios tanto en el queratinocito sometido a presión como en el miocardiocito. Las formas recesivas por JUP (enfermedad de Naxos) asocian queratodermia difusa y miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho que puede manifestarse en la adolescencia con síncope, taquicardia ventricular o muerte súbita; las formas por DSP (síndrome de Carvajal) dan queratodermia estriada y afectación ventricular izquierda más grave, con muertes por insuficiencia cardíaca en la adolescencia. El pelo rizado aparece al nacer y la queratodermia en los primeros años, antes que el corazón: el dermatólogo puede ser quien detecte la enfermedad y debe pedir electrocardiograma, ecocardiograma y consejo genético familiar.
La conexina 26 explica por qué una queratodermia mutilante se acompaña de sordera
Los conexones forman canales que acoplan eléctrica y químicamente los queratinocitos; su alteración desregula el calcio intracelular y la formación de la envoltura cornificada. GJB2 se expresa en la epidermis acral y en la cóclea, de modo que sus variantes producen un abanico que va de la sordera aislada al síndrome KID o a la queratodermia mutilante de Vohwinkel, con superficie en panal, placas estrelladas en nudillos y bandas constrictivas que pueden amputar un dedo. La queratodermia por loricrina reproduce esa morfología, pero con ictiosis y sin hipoacusia. Toda queratodermia mutilante merece audiometría y, si es posible, estudio genético.
Unas pocas queratodermias son el primer signo de un cáncer visceral o cutáneo
La tilosis con carcinoma de esófago, autosómica dominante por RHBDF2, debuta en la adolescencia como callosidad cérea en zonas de apoyo que puede regresar al descargar presión; según la obra el riesgo acumulado de carcinoma esofágico alcanza el 95 % a los 65 años, con muchos casos desde la cuarta década, y obliga a vigilancia endoscópica. El síndrome de Huriez (SMARCAD1) combina queratodermia congénita con esclerodactilia y un riesgo de carcinoma epidermoide de alrededor del 15 %, con mayor potencial metastásico. El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge añade carcinomas epidermoides y tumores anexiales a una displasia ectodérmica tardía.
En la queratodermia la acitretina no es un recurso universal: ayuda en unas y empeora otras
La base es reducir la hiperqueratosis con medios mecánicos y queratolíticos y prevenir la tiña, muy frecuente sobre la piel hiperhidrótica y engrosada, con un antifúngico tópico dos veces por semana. La obra desaconseja los retinoides sistémicos en la forma por KRT9 porque provocan erosiones y ampollas dolorosas, y advierte de irritación incluso a dosis bajas en la forma por KRT1. En cambio, la acitretina a dosis bajas puede frenar la autoamputación en las formas por loricrina y conexina 26 y, en Papillon-Lefèvre, mejora la periodontopatía y puede salvar dientes. Las bandas constrictivas tienen tratamiento quirúrgico.
Darier y Hailey-Hailey nacen de una bomba de calcio defectuosa y se agravan con el mismo ambiente
ATP2A2 codifica la bomba SERCA2 del retículo endoplásmico y ATP2C1 la bomba de calcio y manganeso del Golgi; ambas alteraciones desestabilizan el ensamblaje entre desmosomas y tonofilamentos y producen acantólisis suprabasal. La enfermedad de Darier da pápulas queratósicas grasientas en áreas seborreicas, afectación ungueal con bandas rojas y blancas y muesca distal, hoyuelos palmares y pápulas del paladar; Hailey-Hailey, placas maceradas y fisuradas en pliegues. Calor, sudor, fricción, radiación ultravioleta e infecciones actúan como desencadenantes en ambas, y la sobreinfección bacteriana o herpética explica la mayoría de los brotes graves y debe buscarse siempre ante un empeoramiento rápido.
La poroqueratosis se diagnostica en el borde y se vigila por su potencial maligno
La lesión elemental es una placa anular con centro atrófico y un reborde fino queratósico; su correlato es la laminilla cornoide, una columna oblicua de paraqueratosis que nace de una invaginación epidérmica y no de los poros ecrinos. La biopsia del centro puede pasar por una queratosis actínica atrófica, por eso conviene una muestra fusiforme a través del borde orientada en su eje largo. Las variantes (de Mibelli, superficial diseminada actínica, lineal, palmoplantar, pticotrópica en pliegues) comparten defectos germinales de la vía del mevalonato más un segundo evento somático. La inmunosupresión, como en el trasplante renal, favorece su aparición, y las lesiones grandes o lineales pueden evolucionar a carcinoma.
Las entidades que generan decisiones
El capítulo es un paraguas con decenas de cuadros raros; se agrupan aquí por la pregunta que plantean en consulta (qué gen, qué órgano vigilar, qué tratamiento evitar) y se dejan fuera las formas anecdóticas.
Queratodermias palmoplantares aisladas o con escasa afectación extracutánea
Queratodermia epidermolítica difusa
KRT9 · AD · la más frecuente- Clínica
- Placa amarilla y cérea en toda la superficie volar desde la infancia, fisuras dolorosas y borde lateral eritematoso que puede ampollarse; hiperhidrosis y tiña frecuentes.
- Biopsia
- Ortohiperqueratosis compacta con focos de hiperqueratosis epidermolítica.
- Evitar
- Retinoides sistémicos: según la obra provocan erosiones y ampollas dolorosas.
Queratodermia transgrediente por queratina 1
KRT1 · AD · progresa hasta la cuarta década- Clínica
- Inicio en la primera década, extensión al dorso de manos y pies y placas empedradas en codos, rodillas, tobillos y talones; puede atenuarse con la edad.
- Espectro
- Forma mínima de un fenotipo cuyo extremo grave es la ictiosis epidermolítica; la mutación somática da un nevo epidérmico epidermolítico.
Mal de Meleda
SLURP1 · AR · transgrediente y progresiva- Clínica
- Eritema palmoplantar en las primeras semanas que evoluciona a hiperqueratosis amarilla intensa en guante y calcetín, con contracturas digitales, distrofia ungueal, maceración e hiperhidrosis.
- Riesgo
- La obra señala una posible predisposición a melanoma, a veces amelanótico, sobre la piel afectada.
- Manejo
- Queratolíticos, antifúngico profiláctico y, en casos intensos, acitretina.
Síndrome de Papillon-Lefèvre
CTSC · AR · encía y palma- Clínica
- Queratodermia difusa acentuada en zonas de presión con extensión dorsal y placas psoriasiformes en codos y rodillas; periodontitis agresiva con pérdida de dientes temporales y definitivos.
- Mecanismo
- La catepsina C activa serina proteasas leucocitarias y se expresa en epidermis palmoplantar, encía y osteoclastos.
- Tratamiento
- La acitretina mejora la piel y, sobre todo, la periodontopatía; requiere coordinación con odontología.
Queratodermias mutilantes
GJB2 (Vohwinkel) o loricrina- Clínica
- Hiperqueratosis difusa en panal, almohadillas en nudillos y bandas constrictivas que pueden autoamputar un dedo (seudoainhum).
- Distinguir
- La forma por conexina 26 asocia sordera neurosensorial y mutila más; la de loricrina cursa con ictiosis fina y a veces nacimiento como bebé colodión.
- Tratamiento
- Acitretina a dosis bajas para frenar la constricción; cirugía plástica de las bandas.
Queratodermia puntiforme
AAGAB · AD · desde la segunda década- Clínica
- Pápulas queratósicas de pocos milímetros con tapón central que deja un cráter; confluyen en zonas de apoyo y la expresión varía mucho dentro de la familia.
- Diagnóstico diferencial
- Verrugas antiguas, callosidades, queratosis arsenicales, Darier y queratosis puntiformes adquiridas.
- Vigilancia
- La obra recomienda seguimiento oncológico por un posible exceso de neoplasias, dato que procede de series pequeñas.
Queratodermias sindrómicas con riesgo para otro órgano
Naxos y Carvajal
JUP o DSP · AR · miocardiopatía- Clínica
- Pelo lanoso desde el nacimiento y queratodermia en la infancia: difusa en Naxos, estriada en Carvajal.
- Corazón
- Miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho en Naxos; afectación izquierda más precoz y grave en Carvajal.
- Conducta
- Electrocardiograma y ecocardiograma precoces, estudio genético y seguimiento cardiológico; la obra cita implante precoz de dispositivo y antiarrítmicos, cuya indicación corresponde a cardiología.
Tilosis con carcinoma de esófago
RHBDF2 · AD · paraneoplásica genética- Clínica
- Callosidades céreas en zonas de apoyo desde la adolescencia, a veces en nudillos, codos y rodillas; queratosis pilar y leucoqueratosis oral frecuentes.
- Riesgo
- Carcinoma epidermoide de esófago con riesgo acumulado muy alto, según la obra del 95 % a los 65 años.
- Conducta
- Derivación a digestivo para endoscopias periódicas y estudio de familiares.
Síndrome de Olmsted
TRPV3 · casi siempre esporádico- Clínica
- Queratodermia mutilante dolorosa y pruriginosa con placas periorificiales (boca, nariz, ano) y leucoqueratosis oral; la afectación periorificial puede faltar.
- Diagnóstico diferencial
- Acrodermatitis enteropática y acroqueratosis paraneoplásica de Bazex.
- Tratamiento
- Los inhibidores del receptor del factor de crecimiento epidérmico, como erlotinib, se han usado fuera de ficha con buena respuesta en casos publicados.
Síndrome de Huriez
SMARCAD1 · AD · esclerodactilia- Clínica
- Queratodermia difusa congénita con fibrosis atrófica seudoesclerodérmica de manos y alteraciones ungueales.
- Riesgo
- Carcinoma epidermoide precoz sobre la piel escleroatrófica, alrededor del 15 % según la obra, con mayor capacidad metastásica.
- Conducta
- Revisión cutánea periódica y biopsia sin demora de toda úlcera o nódulo.
Queratosis foliculares
Queratosis pilar
Muy frecuente · cara externa de brazos- Clínica
- Pápulas cónicas foliculares, del color de la piel o rojizas, con tacto de lija en brazos, muslos y glúteos; empeora en invierno y puede asociar eritema perifolicular lívido.
- Contexto
- Acompaña a menudo a dermatitis atópica e ictiosis vulgar; en el mentón, las pápulas foliculares suelen ser liquenificación por rascado.
- Tratamiento
- Hidratantes y queratolíticos suaves, como en la ictiosis vulgar.
Uleritema ofriógenes y queratosis folicular espinulosa decalvante
Ceja lateral · atrofia · MBTPS2 en la forma ligada al X- Clínica
- Eritema y queratosis folicular fina en la cola de las cejas y las mejillas con pérdida progresiva de pelo; en la forma decalvante hay además fotofobia, opacidades corneales y alopecia cicatricial del cuero cabelludo en varones.
- Asociaciones
- Monosomía 18p, síndrome de Noonan, cardiofaciocutáneo, Rubinstein-Taybi y Cornelia de Lange.
- Tratamiento
- Queratolíticos, corticoide tópico en tandas cortas para el eritema, retinoide tópico o láser de colorante pulsado.
Espículas foliculares hiperqueratósicas
Nariz y cara · marcador de mieloma- Clínica
- Finos conos córneos filiformes en nariz, cara y cuero cabelludo.
- Estudio
- Proteinograma e inmunofijación para descartar mieloma; también se han descrito en VIH, enfermedad de Crohn, déficit de vitamina A e insuficiencia renal.
- Diferencial
- Tricodisplasia espinulosa por poliomavirus en inmunodeprimidos.
Disqueratosis acantolíticas y poroqueratosis
Enfermedad de Darier
ATP2A2 · AD · adolescencia- Clínica
- Pápulas costrosas pardas y grasientas en áreas seborreicas, pliegues y cuello; uña con bandas longitudinales rojas y blancas y muesca en V; hoyuelos palmares; pápulas blanquecinas en paladar.
- Biopsia
- Acantólisis suprabasal con cuerpos redondos y granos.
- Pista
- La acroqueratosis verruciforme del dorso de las manos pertenece genéticamente al Darier; la distribución lineal indica mosaicismo.
Enfermedad de Hailey-Hailey
ATP2C1 · AD · pliegues- Clínica
- Placas maceradas, fisuradas y malolientes en axilas, ingles, periné y cuello, con ampollas flácidas efímeras y vegetaciones; menos prurito que el Darier.
- Biopsia
- Acantólisis extensa en pared de ladrillos derruida, sin eosinófilos y con inmunofluorescencia negativa.
- Error frecuente
- Tratarla durante años como intertrigo candidiásico o eccema de pliegues.
Enfermedad de Grover
Varón mayor · tronco · prurito- Clínica
- Pápulas eritematosas, queratósicas o papulovesiculosas pruriginosas en la parte alta del tronco; desencadenantes: encamamiento, sudor, calor y sol.
- Biopsia
- Focos pequeños de acantólisis con cuatro patrones (Darier, Hailey-Hailey, pénfigo y espongiótico).
- Curso
- Autolimitada en semanas o meses; la obra la relaciona además con los inhibidores de CTLA-4.
Poroqueratosis
Laminilla cornoide · vía del mevalonato- Formas
- De Mibelli (extremidades), superficial diseminada actínica (piel fotoexpuesta, mujeres mayores), lineal en líneas de Blaschko, gigante, palmoplantar diseminada y pticotrópica en pliegues glúteos.
- Biopsia
- Muestra fusiforme a través del borde, cortada en el eje largo.
- Riesgo
- Transformación en enfermedad de Bowen, carcinoma epidermoide o basocelular, sobre todo en lesiones grandes y lineales.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro parejas que se confunden en consulta y cuya separación cambia el estudio o el tratamiento.
Queratodermia por KRT9 frente a queratodermia transgrediente (KRT1, SLURP1)
- Límite
- KRT9: borde volar nítido con halo eritematoso y sin invasión del dorso. KRT1 y Mal de Meleda: la hiperqueratosis rebasa la palma hacia dorsos, codos y rodillas.
- Herencia
- KRT9 y KRT1 son dominantes; Mal de Meleda es recesivo y conviene preguntar por consanguinidad.
- Retinoide oral
- Mal tolerado en las queratinopatías; puede aliviar el Mal de Meleda.
Naxos frente a Carvajal
- Gen
- Naxos: placoglobina (JUP). Carvajal: desmoplaquina (DSP).
- Piel
- Naxos: queratodermia difusa en bordes palmares, dedos y talones. Carvajal: queratodermia estriada.
- Corazón
- Naxos: ventrículo derecho, arritmias desde la adolescencia. Carvajal: ventrículo izquierdo, insuficiencia cardíaca a edades más tempranas.
Darier frente a Hailey-Hailey
- Topografía
- Darier: áreas seborreicas, cuello y pliegues, más uñas, palmas y paladar. Hailey-Hailey: pliegues de fricción, sin afectación mucosa relevante.
- Lesión
- Darier: pápula queratósica grasienta y pruriginosa. Hailey-Hailey: placa erosionada con fisuras en surcos, menos prurito.
- Histología
- Darier: disqueratosis llamativa con cuerpos redondos y granos. Hailey-Hailey: acantólisis amplia en pared de ladrillos con disqueratosis escasa.
Grover frente a Darier
- Edad y curso
- Grover: varón mayor, brote transitorio de semanas a meses. Darier: adolescente o adulto joven, curso crónico con estabilización.
- Genética
- Grover no tiene base genética conocida ni relación con Darier; Darier es autosómico dominante con alta penetrancia.
- Pista clínica
- Grover se limita casi siempre al tronco y no altera uñas ni mucosas.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y literatura vigentes. No proceden de la obra ni sustituyen al juicio clínico.
Si un niño de seis años con pelo rizado y lanoso desde el nacimiento consulta por engrosamiento de palmas y plantas, sin síntomas cardíacos
Lo derivaría a cardiología infantil con carácter preferente para electrocardiograma, Holter y ecocardiograma, porque la miocardiopatía arritmogénica de Naxos o Carvajal puede aparecer en la adolescencia y debutar como muerte súbita. Pediría estudio genético de genes desmosómicos y ofrecería el cribado cardiológico a los hermanos.
Si un adulto joven presenta callosidades céreas en zonas de apoyo plantares y palmares, y su padre murió de cáncer de esófago
Sospecharía una tilosis por RHBDF2 y preguntaría por más casos de carcinoma esofágico en la familia, leucoqueratosis oral o queratosis pilar. Pediría estudio genético y lo remitiría a digestivo para endoscopia de cribado y seguimiento periódico, extendiendo el consejo a los familiares de primer grado. Le explicaría que la queratosis puede mejorar al reducir la presión, pero que el riesgo visceral persiste.
Si una paciente con enfermedad de Darier conocida empeora en tres días con erosiones dolorosas en sacabocados, vesículas agrupadas y fiebre
Lo trataría como una posible sobreinfección herpética diseminada: tomaría muestra para PCR de virus herpes simple e iniciaría aciclovir o valaciclovir sistémicos sin esperar el resultado, con cobertura antibiótica si hay impetiginización. Revisaría la región periocular y, si hay afectación ocular, extensa o mal estado general, la ingresaría y pediría valoración oftalmológica urgente.
Si un varón de 70 años con melanoma en tratamiento con inmunoterapia desarrolla pápulas pruriginosas en el tronco
Pensaría en enfermedad de Grover inducida por el inhibidor de punto de control y haría una biopsia con inmunofluorescencia directa, porque se han descrito casos con penfigoide ampolloso coexistente. Si se confirma un Grover aislado, trataría con corticoide tópico, emolientes y antihistamínico, y lo comentaría con oncología sin suspender la inmunoterapia por este motivo.
Si un niño de cuatro años con queratodermia palmoplantar difusa pierde los dientes de leche por una gingivitis intensa
Sospecharía un síndrome de Papillon-Lefèvre y pediría estudio de CTSC. Lo coordinaría desde el principio con odontopediatría y periodoncia, porque el objetivo es conservar la dentición definitiva, y valoraría acitretina, que según la obra mejora tanto la queratodermia como la periodontopatía. Explicaría a la familia la herencia recesiva y el riesgo para futuros hijos.
Si un trasplantado renal presenta varias placas anulares con un reborde queratósico fino en las piernas
Sospecharía una poroqueratosis favorecida por la inmunosupresión y biopsiaría el borde con una muestra fusiforme orientada para ver la laminilla cornoide. Indicaría fotoprotección estricta y revisiones periódicas por el riesgo de carcinoma. Como tratamiento de base propondría una fórmula magistral de estatina y colesterol al 2 %, explicando que la evidencia procede de series y de un ensayo pequeño.
Perlas de examen y de consulta
◆No dar acitretina a la queratodermia por KRT9
En la queratodermia epidermolítica la epidermis volar es frágil y, según la obra, el retinoide oral provoca erosiones y ampollas dolorosas. La reducción mecánica y los queratolíticos son la base.
◆Antifúngico profiláctico dos veces por semana
La queratodermia hiperhidrótica es un nicho para dermatofitos; la obra propone un antifúngico tópico intermitente en KRT9 y Mal de Meleda para cortar las sobreinfecciones recurrentes.
◆Hoyuelos en los pliegues palmares no son verrugas
Los hoyuelos queratósicos limitados a los surcos de flexión palmares son frecuentes en piel negra (3–5 % según la obra) y se tratan durante años como verrugas víricas. Basta limarlos y aplicar un queratolítico.
◆Espinas córneas en la nariz: pedir proteinograma
Las espículas foliculares hiperqueratósicas en nariz y cara se consideran un signo paraneoplásico de mieloma múltiple; un hallazgo cutáneo discreto justifica estudio de gammapatía monoclonal.
◆La acroqueratosis verruciforme puede ser Darier
Las pápulas planas verrugosas del dorso de manos y pies, junto con muescas ungueales y hoyuelos palmares, deben hacer buscar un Darier; genéticamente pertenecen a la misma enfermedad.
◆Biopsiar el borde, nunca el centro
En la poroqueratosis el centro atrófico imita una queratosis actínica; la laminilla cornoide solo aparece en el reborde, y conviene avisar al patólogo para que corte la muestra en su eje largo.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2022) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
Actualización DermRXLas queratodermias palmoplantares tienen ya una clasificación por gen pensada para orientar el tratamiento
La obra ordena las queratodermias por la proteína afectada (queratinas, loricrina, desmosomas, conexinas, catepsinas), pero mantiene epónimos, topónimos y rótulos clínicos que conviven con la genética. En 2025 un grupo internacional propuso agrupar más de 50 trastornos palmoplantares de la diferenciación epidérmica según su defecto causal, con un algoritmo práctico de diagnóstico rápido. El argumento explícito es terapéutico: a medida que aparecen tratamientos dirigidos a la patogenia, el nombre debe señalar el mecanismo. Es previsible que las próximas guías y paneles genéticos usen esta nomenclatura.
Fuente: Sprecher E, et al. Br J Dermatol. 2025;193(3):364-380. PMID: 40106577.Actualización DermRXNaxos y los síndromes cardiocutáneos: consorcio internacional y papel central del dermatólogo
La obra describe Naxos y Carvajal con la tríada clásica y un manejo cardiológico genérico. Una revisión de 2025 de un grupo internacional de cardiólogos y genetistas confirma que los signos cutáneos de la infancia preceden a los cardíacos y que el diagnóstico se apoya en la evaluación familiar y genética, el electrocardiograma y la imagen cardíaca. Subraya también fenotipos similares por variantes de desmoplaquina y, rara vez, de desmocolina 2, el sustrato inflamatorio del miocardio como posible diana y la creación de un registro mundial de casos.
Fuente: Protonotarios A, et al. JACC Adv. 2025;4(2):101547. PMID: 39877668.Actualización DermRXErlotinib en el síndrome de Olmsted: de la mención a una opción reproducible
La obra apunta, sin más detalle, que los inhibidores del receptor del factor de crecimiento epidérmico podrían ser útiles. La literatura posterior acumula casos con respuesta a erlotinib oral en el síndrome de Olmsted por TRPV3, incluido un niño de 23 meses con respuesta limitada a acitretina que mejoró de forma sustancial al añadirlo. Sigue siendo un uso fuera de ficha, sin ensayos controlados, que exige valorar la toxicidad propia del fármaco y decidirse en unidades con experiencia.
Fuente: Arias-Berrios G, et al. Pediatr Dermatol. 2025;42(4):835-840. PMID: 39910762.Actualización DermRXLa poroqueratosis es un trastorno del mevalonato y la estatina tópica con colesterol se ha convertido en primera línea razonable
La obra menciona las mutaciones del mevalonato y cita resultados con diclofenaco o calcipotriol, pero el tratamiento sigue siendo destructivo. Hoy se acepta un modelo de variante germinal más segundo evento somático, con progresión a carcinoma queratinocítico en el 7–16 %. Una revisión sistemática de 2026 (95 pacientes, casi todos casos aislados) encontró mejoría en el 92 % con lovastatina o simvastatina al 2 %, casi siempre con colesterol al 2 %, y efectos adversos leves en el 15 %. Un ensayo aleatorizado de hemicuerpo en poroqueratosis pticotrópica mostró superioridad frente a placebo a las 8 semanas, y una serie alemana mantuvo el control de la forma actínica diseminada con aplicación proactiva dos veces por semana.
Fuente: Kostopoulos-Kanitakis KA, et al. Int J Dermatol. 2025;64(1):62-71. PMID: 39129190. Chen Z, et al. J Am Acad Dermatol. 2025;93(4):980-987. PMID: 40403974. Martini J, et al. Clin Exp Dermatol. 2026;51(6):958-966. PMID: 41606785. Lang BM, et al. J Dtsch Dermatol Ges. 2026;24(7):896-902. PMID: 41318917.Actualización DermRXDarier: consenso internacional y la inflamación Th17 como nueva diana
La obra se apoya en queratolíticos suaves, retinoides tópicos, corticoides, antisépticos y acitretina o alitretinoína a dosis bajas. En 2026 un grupo de trabajo internacional publicó una revisión de referencia que clasifica el Darier por tipo de lesión, recuerda sus manifestaciones extracutáneas y sitúa las terapias dirigidas a los mecanismos moleculares como línea en desarrollo. Una revisión europea previa describe células Th17 en el infiltrado y mejoría durante un año al bloquear el eje IL-23/IL-17 en un pequeño grupo de pacientes refractarios. Los retinoides sistémicos siguen siendo la opción más eficaz en la enfermedad extensa.
Fuente: Labbouz S, et al. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2026;40(10):1626-1647. PMID: 42223188. Ettinger M, et al. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2025;39(5):942-951. PMID: 39606894.Actualización DermRXHailey-Hailey y Grover: más opciones fuera de ficha, todas con evidencia de casos
La obra cita de pasada apremilast y naltrexona. Una revisión sistemática de 31 pacientes con Hailey-Hailey tratados con dupilumab, apremilast, inhibidores de JAK o anti-TNF describe mejoría en la mayoría con pocos efectos adversos graves, aunque con recidivas. La naltrexona a dosis bajas (1–5 mg, de fórmula magistral) se propone como monoterapia o complemento en Hailey-Hailey y Darier, y la terapia fotodinámica induce remisiones de meses o años en series pequeñas. En el Grover asociado a inmunoterapia se han descrito casos con penfigoide ampolloso simultáneo, lo que justifica la inmunofluorescencia.
Fuente: Zhou MH, et al. J Am Acad Dermatol. 2026;95(1):138-147. PMID: 41730429. Liu W, et al. Clin Exp Dermatol. 2025;50(1):38-45. PMID: 39097527. Zhou MH, et al. J Am Acad Dermatol. 2026;94(1):200-207. PMID: 40962192. Ueltschi O, et al. Arch Dermatol Res. 2024;316(8):610. PMID: 39259372. Khazaeli M, et al. J Cutan Pathol. 2023;50(6):520-523. PMID: 36601731.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Braun-Falco M. Capítulo 61, «Trastornos de la queratinización». En: Plewig G, French LE, Ruzicka T, Kaufmann R, Hertl M, editores. Braun-Falco’s Dermatology. 4.ª ed. Berlín: Springer; 2022 (Springer Reference Medicine). Consultado en su edición original en inglés.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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