Queratodermias palmoplantares hereditarias: del patrón y el signo extracutáneo al gen que pedir y al órgano que vigilar

Si un lactante de pocas semanas presenta eritema palmoplantar que avanza desde los bordes y se cubre de hiperqueratosis amarillenta de límite neto, igual que la de su padre

Pensaría en una queratodermia epidermolítica dominante y pediría secuenciación de KRT9 y KRT1 antes que biopsiar a un lactante; si biopsiara, advertiría de que una muestra sin epidermólisis no la excluye. Explicaría que es estable y limitada a palmas y plantas, y centraría el plan en emolientes, fisuras, sudor y sobreinfección, sin ácido salicílico a esa edad por el riesgo de absorción, y dejaría el retinoide para más adelante y en dosis bajas.

Si una niña de 3 años con pelo lanoso desde el nacimiento desarrolla bandas queratósicas en las palmas y engrosamiento plantar en las zonas de apoyo

La derivaría a cardiología pediátrica para electrocardiograma y ecocardiograma aunque estuviera asintomática, porque desmoplaquina y placoglobina fallan a la vez en piel y miocardio. Solicitaría un panel de genes desmosómicos (DSP, JUP, DSC2) y el estudio de padres y hermanos, y dejaría por escrito que una exploración cardíaca normal hoy no cierra el seguimiento.

Si un adolescente con queratodermia en panal y una banda de constricción en el quinto dedo refiere dificultad para oír en clase

Pediría audiometría y secuenciación de GJB2 pensando en un síndrome de Vohwinkel, y exploraría el resto de la piel: una ictiosis generalizada sin hipoacusia orientaría a loricrina. Lo remitiría pronto a cirugía de la mano si la banda compromete el dedo, porque el seudoainhum puede acabar en autoamputación, y valoraría un retinoide oral en dosis bajas, que la obra recoge como eficaz en ambas formas.

Si un varón de 34 años con queratodermia palmar difusa desde la infancia, dedos afilados y piel atrófica en el dorso de las manos consulta por una úlcera digital que no cura

Biopsiaría la úlcera sin demora: en el síndrome de Huriez el carcinoma epidermoide aparece en la tercera o cuarta década sobre la piel escleroatrófica y es agresivo. Comprobaría que no hay fenómeno de Raynaud para no etiquetarlo de esclerosis sistémica, solicitaría estudio genético, hoy dirigido a SMARCAD1, y pactaría revisiones periódicas de manos y pies para él y sus familiares afectados.

Si un niño de 4 años con periodontitis intensa y dientes temporales móviles tiene placas eritematoqueratósicas palmoplantares que suben al dorso y placas psoriasiformes en codos y rodillas

Antes de tratarlo como una psoriasis pediría estudio de CTSC por sospecha de síndrome de Papillon-Lefèvre y lo enviaría a odontopediatría, porque la pérdida dentaria marca el pronóstico. Preguntaría por infecciones piógenas y fiebre, dado el riesgo de abscesos hepáticos, y comentaría con pediatría el retinoide oral, que según la obra mejora piel y periodonto, con la cautela que exige la infancia.

Si una mujer de 28 años con callosidades plantares muy dolorosas desde que empezó a andar, uñas de los pies gruesas y quistes en el tronco pregunta si hay tratamiento

Confirmaría una paquioniquia congénita secuenciando las cinco queratinas implicadas, con KRT17 como primera sospecha por los quistes. Le explicaría que el objetivo es el dolor: rebajado regular del callo, plantillas y control del sudor y de las ampollas, y que un retinoide puede adelgazar la queratosis pero empeorar el dolor y, por su teratogenia, exige anticoncepción eficaz. Le informaría de que la herencia es dominante y de que existen registros de pacientes y tratamientos dirigidos en estudio.