Ictiosis: de la edad de inicio y la escama al gen, qué órgano vigilar y qué no aplicar sobre una barrera rota

Si nace un prematuro tardío envuelto en una membrana brillante y tensa, con ectropión y eclabio y sin antecedentes familiares

Lo pasaría a una incubadora con humedad alta y pediría control de temperatura, peso, sodio y signos de infección. Indicaría compresas húmedas, emoliente graso sin queratolíticos y lubricación ocular, y revisaría a diario manos y pies en busca de bandas constrictivas. Explicaría a los padres que el aspecto inicial no predice el definitivo y solicitaría un panel genético de ictiosis sin esperar a la evolución.

Si un varón de 24 años consulta por escamas pardas adherentes en cuello, tronco y piernas desde la lactancia, con palmas normales, y un tío materno tiene lo mismo

Sospecharía un déficit de sulfatasa esteroidea y lo confirmaría con FISH o, mejor, con array-CGH del locus STS, que además delimita la extensión de la deleción. Preguntaría por criptorquidia y por el olfato, exploraría los testículos y le enseñaría la autoexploración. Le explicaría que las opacidades corneales no afectan a la visión, que sus hijas serán portadoras y que en ellas un feto afectado puede retrasar el inicio o la progresión del parto.

Si una lactante de cuatro meses mantiene una eritrodermia descamativa desde el nacimiento, con IgE muy elevada, pelo ralo y escasa ganancia de peso

Examinaría al microscopio pelos de cuero cabelludo y de cejas para buscar tricorrexis invaginada, sabiendo que a esta edad puede faltar, y pediría el estudio de SPINK5 sin dar por descartada una inmunodeficiencia primaria, que puede presentarse igual. Mientras tanto evitaría corticoides potentes y tacrolimus en superficie amplia —este último, de usarse, con determinación de concentraciones séricas—, no indicaría retinoides y coordinaría con pediatría el soporte nutricional y el estudio de alergia alimentaria.

Si una mujer de 62 años presenta desde hace cinco meses una descamación fina y difusa de tronco y piernas, sin antecedentes de piel seca, con prurito y pérdida de peso

No la etiquetaría de xerosis. Revisaría los fármacos recientes, en especial hipolipemiantes, cimetidina o hidroxiurea, exploraría adenopatías y pediría analítica con serología de VIH y estudio de imagen orientado a linfoma. Tomaría una biopsia, que puede mostrar granulomas sarcoideos o una micosis fungoide, y le explicaría que la piel suele mejorar cuando se trata la causa.

Si un adolescente con ictiosis laminar por TGM1, intolerancia al calor y ectropión incipiente pregunta si existe algo más que las cremas

Le plantearía un retinoide sistémico explicándole que reduce la escama, puede mejorar la sudoración y frenar el ectropión, pero que el beneficio solo se mantiene con tratamiento crónico y exige controles periódicos. Acordaría un periodo de prueba con objetivos concretos, mantendría lágrimas artificiales de día y pomada lubricante de noche, y revisaría con oftalmología el cierre palpebral durante el sueño.

Si un varón de 30 años con un nevus epidérmico lineal extenso, cuya biopsia mostró hiperqueratosis epidermolítica, quiere tener hijos

Le explicaría que su lesión es un mosaico de una variante de KRT1 o KRT10 y que, si alcanza las gónadas, puede transmitirla y tener un hijo con ictiosis epidermolítica generalizada. Lo remitiría a consejo genético para identificar la variante en la piel afectada y valorar las opciones reproductivas, entre ellas el diagnóstico prenatal en vellosidades coriónicas y el diagnóstico genético preimplantacional.