Nevos de tejido conectivo, músculo y grasa: cuándo un hamartoma dérmico es un marcador sindrómico y qué estudio pedir

Siuna niña de 8 años con una placa firme de 4 cm en la región lumbosacra, con superficie en piel de naranja, y tres máculas blancas en el tronco

Sospecharía una placa de chagrín y exploraría con luz de Wood todo el tegumento para contar máculas hipomelanóticas de al menos 5 mm, buscaría angiofibromas, placa fibrosa en la frente, fibromas ungueales, piqueteado del esmalte y fibromas gingivales. Con la placa y tres máculas ya tendría dos criterios mayores de esclerosis tuberosa. Derivaría a neuropediatría para resonancia cerebral, electroencefalograma, ecocardiograma, ecografía o resonancia renal, fondo de ojo y valoración neuropsicológica, y a genética para estudio de TSC1 y TSC2 con extensión a los padres. No biopsiaría la placa. Explicaría a la familia que los angiofibromas faciales suelen aparecer después y que el sirolimus tópico precoz los controla.

Siun adolescente de 15 años con nódulos amarillentos agrupados en la región glútea desde la infancia y una radiografía de pie hecha por un esguince informada como «lesiones escleróticas múltiples, descartar metástasis»

Pensaría en un síndrome de Buschke-Ollendorff. Haría biopsia de un nódulo pidiendo orceína o Verhoeff, que mostraría fibras elásticas gruesas y entrelazadas, y revisaría la radiografía con el radiólogo para confirmar osteopoiquilia, sin destrucción cortical ni reacción perióstica. Solicitaría radiografía de manos y pelvis y estudio de LEMD3. Daría un informe escrito explicando la osteopoiquilia para que no se repitan gammagrafías ni biopsias óseas innecesarias en el futuro. Exploraría audición, columna y talla, y propondría radiografía de manos a padres y hermanos. No hay tratamiento necesario. Si el estudio genético es negativo y la clínica es típica, mantendría el diagnóstico clínico.

Siun recién nacido con un nódulo violáceo y firme de 3 cm en el cuello que ha crecido en dos semanas y empieza a ulcerarse

Incluiría en el diferencial el hemangioma congénito, el hemangioendotelioma kaposiforme, el fibrosarcoma infantil y el miofibroma. Pediría ecografía Doppler, hemograma con plaquetas y fibrinógeno para descartar fenómeno de Kasabach-Merritt, y biopsia con actina de músculo liso; si es miofibroma, solicitaría estudio de PDGFRB en tejido. Haría resonancia de cuerpo entero para buscar otras lesiones musculares, óseas o viscerales y ecocardiograma. Si es solitario, curaría la úlcera y lo observaría, porque suele regresar. Si hay afectación visceral, lo derivaría el mismo día a oncología pediátrica para metotrexato y vinblastina o imatinib, y ofrecería estudio germinal a la familia.

Siun lactante de 3 meses con una masa blanda en la línea media sacra que desvía el pliegue interglúteo, con un pequeño hemangioma encima

Lo trataría como disrafismo espinal oculto hasta demostrar lo contrario: combinación de lipoma, desviación del pliegue y hemangioma es un estigma de alto riesgo. Pediría resonancia magnética de columna lumbosacra, aunque a esa edad la ecografía medular pueda ofrecer una primera aproximación, y exploraría tono, reflejos, pies y patrón miccional. Derivaría a neurocirugía pediátrica con la imagen. No propondría ni biopsia ni extirpación del lipoma, ni tratamiento del hemangioma con propranolol sin antes conocer la anatomía medular. Coordinaría seguimiento urológico y ortopédico. Si la resonancia es normal, revisaría al niño a los 6 y 12 meses para vigilar desarrollo motor y continencia.

Siun recién nacido con una placa indurada de 6 cm en el muslo, con vello más grueso, que se endurece y eriza al frotarla, sin habón

El signo de pseudo-Darier sin habón y la hipertricosis orientan a un hamartoma congénito de músculo liso. Haría dermatoscopia para buscar estructuras de nevo melanocítico congénito (glóbulos, retículo, pigmento irregular), que lo cambiarían todo. Si la clínica es típica, no biopsiaría a un neonato; si hay dudas con un nevo melanocítico o un neurofibroma plexiforme, tomaría un cilindro de 4 mm con tricrómico, actina y desmina. Explicaría a los padres que es benigno, que persistirá con algo menos de dureza y de vello, y que no necesita seguimiento especial ni pruebas adicionales.

Siun niño de 6 años con angiofibromas faciales en progresión que le causan burlas en el colegio

Iniciaría sirolimus tópico. El gel al 0,2% está autorizado en la UE desde 2023 desde los 6 años, dos veces al día sobre las lesiones, con revaloración a las 12 semanas; como en España no consta comercializado, lo prescribiría como fórmula magistral entre el 0,1% y el 0,4% en vehículo hidrófilo, informando del uso fuera de ficha técnica y de la irritación local frecuente. Aconsejaría fotoprotección. Si la respuesta es parcial y hay pápulas gruesas, valoraría láser de colorante pulsado o ablativo bajo sedación, manteniendo el sirolimus para reducir recidivas. Si el niño recibe everolimus oral por otra indicación de la esclerosis tuberosa, esperaría beneficio cutáneo añadido.

Siun varón de 28 años con una tumefacción en la cara palmar de la muñeca, parestesias en los dedos índice y medio y un dedo índice más grande que el contralateral

Sospecharía una lipomatosis del nervio mediano con macrodactilia, dentro del espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA. Pediría resonancia magnética, cuyo patrón en cable coaxial es diagnóstico, y estudio neurofisiológico. Evitaría la biopsia o la escisión del nervio por el riesgo de déficit motor y sensitivo. Derivaría a cirugía de mano para descompresión del túnel carpiano si hay compresión, y consideraría estudio de PIK3CA en tejido si en algún momento se interviene. Exploraría otras áreas de sobrecrecimiento, malformaciones vasculares o lipomas para descartar un PROS más amplio. Explicaría que es una lesión benigna, de evolución lenta, y que el objetivo es preservar la función.