Ehlers-Danlos, cutis laxa, seudoxantoma elástico y Marfan: qué signo cutáneo anticipa la rotura de una arteria y a quién derivar antes de que ocurra

Si una mujer de 28 años consulta por hematomas en mejillas y espalda sin traumatismo, piel fina con venas torácicas muy visibles y varices desde los 20 años; su padre murió de forma súbita a los 40

Sospecharía un Ehlers-Danlos vascular y no lo dejaría en estudio de coagulación. Pediría estudio de COL3A1 y la derivaría a una unidad de enfermedades vasculares hereditarias. Le explicaría que un dolor abdominal o torácico brusco es una urgencia, que el embarazo es de alto riesgo y requiere planificación, y evitaría biopsias o procedimientos no imprescindibles mientras tanto.

Si un adolescente presenta pápulas amarillentas en empedrado en el cuello lateral y las axilas, asintomáticas, que la familia atribuye a roce

Haría una biopsia en huso de una pápula con tinción de elásticas y von Kossa. Si confirma seudoxantoma elástico, pediría estudio de ABCC6, fondo de ojo con tomografía de coherencia óptica y valoración vascular. Le aconsejaría no fumar, controlar peso, tensión y lípidos, evitar deportes de contacto y no tomar ácido acetilsalicílico ni antiinflamatorios sin indicación clara.

Si una niña de 6 años con piel muy extensible y cicatrices anchas y brillantes en rodillas y frente necesita suturar una herida en la ceja

Cerraría sin tensión, con puntos subcutáneos de apoyo y tiras adhesivas, y mantendría los puntos cutáneos bastante más tiempo de lo habitual, porque la cicatrización es lenta y los puntos se desgarran con facilidad. Pediría estudio genético para confirmar el subtipo clásico, recomendaría protección de rodillas y espinillas y desaconsejaría deportes de contacto.

Si un lactante tiene piel redundante en todo el cuerpo, mejillas caídas y aspecto envejecido, sin fragilidad ni cicatrices anómalas

Lo orientaría como cutis laxa y lo derivaría a genética clínica y a neumología y cardiología pediátricas, porque el enfisema, la estenosis de la arteria pulmonar y la dilatación aórtica marcan el pronóstico. Buscaría también hernias y síntomas digestivos o urinarios que sugieran divertículos, y biopsia con tinción de fibras elásticas si la orientación genética no es clara.

Si un varón alto, con aracnodactilia, estrías llamativas en la espalda y miopía intensa, consulta por las estrías

Comprobaría los signos de la muñeca y del pulgar, el cociente envergadura-talla y los antecedentes familiares, y pediría ecocardiograma y exploración oftalmológica con lámpara de hendidura antes de hablar de tratamiento de las estrías. Si no hubiera antecedentes familiares, añadiría cribado de homocistinuria. Lo remitiría a una unidad de Marfan para estudio de FBN1.

Si una mujer de 60 años en tratamiento prolongado con penicilamina desarrolla pápulas amarillentas en el cuello

Plantearía un seudoxantoma adquirido por el fármaco y biopsiaría: la ausencia de calcio con von Kossa lo separa del hereditario. Comentaría con el especialista que prescribe la penicilamina si hay alternativa, y pediría fondo de ojo solo si hubiera síntomas visuales o dudas diagnósticas.