Ictiosis y otras genodermatosis de la queratinización en el niño: qué no puede esperar y cuál es el primer paso
Sobre Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology · Paller y Mancini, 4.ª ed., 2011
Lectura que ordena las ictiosis, las acantolíticas genéticas, las poroqueratosis y las queratodermias palmoplantares por lo que cambia la conducta en un niño: primero el recién nacido que puede morir de deshidratación o sepsis y las pistas cutáneas de una enfermedad sistémica, después lo frecuente. Actualiza a octubre de 2026 una obra de 2011 con la nueva nomenclatura de 2025, las guías europeas de 2024 y lo que dicen hoy las fichas técnicas españolas de acitretina, isotretinoína y tacrolimus.
Obra de referencia: Paller AS, Mancini AJ, Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology, 4.ª ed. (Elsevier Saunders, 2011). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 22 min de lectura.
En 20 segundos
- Un bebé colodión es una urgencia de neonatología, no un diagnóstico: incubadora humidificada, control estrecho de sodio, temperatura y signos de sepsis, emolientes sin queratolíticos y nada de desbridar la membrana; el diagnóstico definitivo es genético y llega después.
- La ictiosis vulgar no está presente al nacer, respeta los pliegues y se acompaña de palmas hiperlineales y atopia; la ligada al X afecta a varones, es más oscura y adherente, también respeta flexuras y obliga a pensar en criptorquidia y, si hay deleción amplia, en el síndrome de Kallmann.
- Eritrodermia descamativa neonatal con retraso ponderal, deshidratación hipernatrémica e infecciones sugiere síndrome de Netherton: confirmar con estudio de SPINK5 o LEKTI y tratar la barrera con extremo cuidado, porque la absorción de corticoides y tacrolimus tópicos es alta.
- Las queratodermias palmoplantares que se ven en consulta pediátrica pueden ser la única señal de una miocardiopatía (Naxos, Carvajal: pelo lanoso), de una periodontitis destructiva (Papillon-Lefèvre), de sordera (conexinas) o de una tirosinemia tipo II tratable con dieta.
- La base del tratamiento es tópica y diaria; el único retinoide oral con indicación en ictiosis congénita grave en España es la acitretina, cuya ficha técnica desaconseja su uso en niños salvo beneficio claro (0,5 mg/kg/día de referencia) y exige anticoncepción hasta 3 años después en mujeres con capacidad gestante.
- La obra recomienda tazaroteno tópico: en España sus presentaciones están revocadas desde 2022, de modo que esa recomendación no puede seguirse con un medicamento comercializado.
- Desde 2025 la clasificación pasa a basarse en el gen alterado (trastornos de la diferenciación epidérmica), y las guías europeas de 2024 incorporan biológicos e inhibidores de JAK, siempre fuera de ficha técnica y con evidencia aún limitada.
Claves de la lectura
El recién nacido con membrana: soporte primero, etiqueta después
El colodión es un fenotipo compartido: la mayoría de estos niños acaban con una ictiosis congénita autosómica recesiva, una minoría queda con piel casi normal y unos pocos revelan una ictiosis ligada al X, un Conradi o una tricotiodistrofia. La membrana es una barrera muy deficiente: pérdida de agua, hipernatremia, inestabilidad térmica, infección y, si tira del tórax o de los labios, problemas para respirar y succionar. Lo que salva al niño es la incubadora humidificada, los emolientes y la vigilancia de líquidos y sepsis; los antibióticos se reservan para la infección demostrada y los queratolíticos se evitan por toxicidad.
Ictiosis vulgar: la más frecuente y casi siempre infradiagnosticada
Se debe a variantes de pérdida de función de la filagrina, con herencia semidominante: un alelo da clínica leve y dos alelos, más intensa. Aparece después de los primeros meses, predomina en superficies de extensión de las piernas, respeta las flexuras y mejora en verano. Las palmas hiperlineales, la queratosis pilar y la atopia personal o familiar son las pistas. En el niño con dermatitis atópica y escamas grandes en las espinillas, buscarla cambia el mensaje: la xerosis es constitucional y la emoliencia diaria será indefinida, no un tratamiento de brote.
Ligada al X: un varón, escamas oscuras y preguntas fuera de la piel
La deficiencia de esteroide sulfatasa, casi siempre por deleción completa del gen STS, produce escamas pardas y adherentes en tronco, cuello y cara anterior de las piernas, con flexuras, palmas y plantas respetadas. A veces se sospecha antes de nacer por estriol materno bajo o un parto prolongado. En el niño conviene explorar los testículos, preguntar por el olfato y el desarrollo si la deleción es amplia (genes contiguos: Kallmann, condrodisplasia punctata) y avisar de que las opacidades corneales del adulto no afectan a la visión. El diagnóstico se confirma con hibridación in situ fluorescente o array.
Ictiosis congénitas autosómicas recesivas: del arlequín a la laminar
La ictiosis arlequín, causada por variantes graves de ABCA12, ya no es sinónimo de muerte neonatal: en una serie de 45 casos sobrevivió el 56 %, la mortalidad se concentró en los primeros 3 meses por sepsis o insuficiencia respiratoria y la introducción precoz de retinoides orales se asoció a mayor supervivencia. Los fenotipos laminar y eritrodérmico (sobre todo TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, CYP4F22) persisten toda la vida, con ectropión, intolerancia al calor por oclusión ecrina, prurito y, en casos graves, retraso de crecimiento. La biopsia apenas ayuda: el diagnóstico es clínico y genético.
Ampollas al nacer que no son epidermólisis ampollosa
La ictiosis epidermolítica (KRT1, KRT10) debuta con piel roja y erosiones superficiales que pueden confundirse con una epidermólisis ampollosa o un síndrome estafilocócico de la piel escaldada. La pista es el engrosamiento precoz sobre codos y rodillas y, meses después, la escama verrugosa con predominio flexural y el mal olor por sobreinfección. La queratodermia plantar intensa apunta a KRT1. En la práctica, estos niños toleran mal los queratolíticos, que aumentan la fragilidad, y la sobreinfección por Staphylococcus aureus es la complicación que más consultas genera.
La piel que absorbe todo: barrera rota, tópicos con cautela
En las ictiosis, y sobre todo en el síndrome de Netherton, la absorción percutánea está aumentada. La obra recoge un síndrome de Cushing con hidrocortisona al 1 % y niveles inmunosupresores de tacrolimus. La ficha técnica española de tacrolimus pomada no recomienda su uso en síndrome de Netherton, ictiosis laminar ni eritrodermia generalizada y recoge casos de niveles sanguíneos elevados. El ácido salicílico sobre superficies extensas expone a salicilismo, y cualquier tópico activo en un lactante debe limitarse en superficie y tiempo. Esta regla es la que más protege al niño en la práctica diaria.
Queratodermia palmoplantar: mirar dientes, corazón, oídos y ojos
La mayoría de las queratodermias hereditarias se hacen visibles cuando el niño empieza a andar. Antes de tratarlas como un problema cosmético conviene preguntar por la pérdida precoz de dientes (Papillon-Lefèvre, CTSC), mirar el pelo (lanoso en Naxos y Carvajal, ambas desmosómicas y con riesgo de muerte súbita), comprobar la audición (conexina 26 en Vohwinkel y en el síndrome KID) y preguntar por fotofobia y lagrimeo (tirosinemia tipo II, con lesiones dolorosas y tratamiento dietético). La clasificación de 2025 propone ordenarlas por gen precisamente para guiar estas búsquedas.
Entidad por entidad: la pista que separa y el primer paso en el niño
El orden va de lo que pone en riesgo la vida del recién nacido a las ictiosis frecuentes de consulta, las que anuncian un síndrome, los trastornos del adolescente y las queratodermias con señal sistémica.
Urgencias del periodo neonatal
Bebé colodión
Fenotipo · urgencia neonatal- Pista clínica
- Membrana brillante y tensa al nacer, a menudo en prematuros, con ectropión, eclabium, orejas aplanadas y edema distal con constricción de dedos.
- Confirmación
- Seguimiento clínico durante el desprendimiento de la membrana y estudio genético dirigido o de panel; la biopsia no suele aportar.
- Primer paso en el niño
- Incubadora humidificada, balance hídrico y sodio, control térmico y vigilancia de sepsis; emolientes frecuentes, sin desbridar la membrana y sin queratolíticos; antibiótico solo si hay infección; lubricación ocular si hay ectropión.
- No confundir con
- Ictiosis arlequín (placas gruesas fisuradas, deformidad de dedos) o dermopatía restrictiva (piel tensa y contracturas, sin escama).
Ictiosis arlequín
Muy rara · ABCA12 · grave- Pista clínica
- Coraza hiperqueratósica fisurada en placas poligonales, ectropión y eclabium extremos, orejas y nariz rudimentarias, manos y pies isquémicos.
- Confirmación
- Estudio de ABCA12; también permite el diagnóstico prenatal en la familia.
- Primer paso en el niño
- Cuidados intensivos neonatales y emolientes; plantear con la familia, en un centro de referencia, el inicio precoz de retinoide oral, que se asoció a mayor supervivencia en series retrospectivas y que en el neonato es fuera de ficha técnica.
- No confundir con
- Bebé colodión grave o síndrome de Neu-Laxova (restricción de crecimiento, microcefalia y malformaciones).
Síndrome de Netherton
Raro · SPINK5 · eritrodermia- Pista clínica
- Eritrodermia descamativa desde el nacimiento o las primeras semanas, sin membrana de colodión, con retraso ponderal, deshidratación hipernatrémica, infecciones y diarrea; después, placas policíclicas de doble borde y pelo corto y frágil.
- Confirmación
- Variantes bialélicas de SPINK5 o ausencia de LEKTI por inmunohistoquímica; tricoscopia de cejas para la tricorrexis invaginata, a menudo negativa en el neonato. IgE y eosinófilos suelen estar elevados.
- Primer paso en el niño
- Ingreso con soporte nutricional e hidroelectrolítico, emolientes y tratamiento de la infección; evitar tacrolimus tópico (no recomendado en ficha técnica) y corticoides potentes extensos; valoración por inmunología.
- No confundir con
- Dermatitis atópica grave del lactante, inmunodeficiencias con eritrodermia (Omenn, síndromes de hiper-IgE) o eritrodermia ictiosiforme congénita.
Ictiosis epidermolítica
Rara · KRT1/KRT10 · ampollas- Pista clínica
- Eritema y ampollas superficiales en las primeras horas o días, con engrosamiento incipiente sobre codos y rodillas; luego escama verrugosa flexural y mal olor.
- Confirmación
- Biopsia con hiperqueratosis epidermolítica y estudio de KRT1 y KRT10 (KRT2 en la forma superficial).
- Primer paso en el niño
- Cuidado de heridas como en una genodermatosis ampollosa, antisépticos y tratamiento precoz de la sobreinfección estafilocócica; evitar queratolíticos al principio.
- No confundir con
- Epidermólisis ampollosa, síndrome estafilocócico de la piel escaldada o herpes neonatal.
Ictiosis frecuentes en la consulta
Ictiosis vulgar
Frecuente · FLG · atopia- Pista clínica
- Escama fina o en placas en espinillas y superficies de extensión desde la lactancia tardía, flexuras respetadas, palmas hiperlineales, queratosis pilar; mejora en verano.
- Confirmación
- Clínica y antecedente familiar (palmas hiperlineales en un progenitor); estudio de filagrina solo si cambia la conducta.
- Primer paso en el niño
- Baños cortos, limpiadores sin jabón y emoliente sobre piel húmeda una o dos veces al día; humectantes como la urea cuando el niño tolera el escozor; tratar la dermatitis atópica asociada.
- No confundir con
- Xerosis atópica sola, ictiosis ligada al X o ictiosis adquirida (más rara en niños: desnutrición, hipotiroidismo, linfoma).
Ictiosis recesiva ligada al X
Frecuente · varón · STS- Pista clínica
- Varón con escama parda, poligonal y adherente en cuello («cuello sucio»), tronco y piernas, con flexuras, palmas y plantas respetadas; empeora en invierno.
- Confirmación
- Hibridación in situ fluorescente o array para la deleción de STS; actividad de la sulfatasa o colesterol sulfato si no se dispone de genética.
- Primer paso en el niño
- Emolientes y queratolíticos suaves en el niño mayor; explorar criptorquidia y, si la deleción es amplia, valorar anosmia, desarrollo y talla.
- No confundir con
- Ictiosis vulgar (escama más fina y clara, palmas hiperlineales) o deficiencia múltiple de sulfatasas (deterioro neurológico).
Ictiosis congénita autosómica recesiva (laminar y eritrodérmica)
Rara · colodión previo- Pista clínica
- Antecedente de colodión; escamas grandes y oscuras en placas con ectropión (fenotipo laminar) o eritrodermia con escama fina blanca (fenotipo eritrodérmico); queratodermia, intolerancia al calor y prurito. Distribución en bañador si la mutación de TGM1 es termosensible.
- Confirmación
- Panel de genes de ictiosis (TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, CYP4F22, ABCA12 y otros).
- Primer paso en el niño
- Rutina diaria de baño prolongado, retirada mecánica suave y emoliente; lágrimas artificiales y oclusión nocturna si hay lagoftalmos; vigilancia de crecimiento y vitamina D; derivar a unidad de genodermatosis.
- No confundir con
- Síndrome de Netherton, Sjögren-Larsson o Chanarin-Dorfman, que comparten fenotipo eritrodérmico con signos extracutáneos.
Ictiosis que anuncian un síndrome
Síndrome KID
Raro · conexina 26 · sordera- Pista clínica
- Piel engrosada con pápulas punteadas y placas verrugosas en cara y extremidades, alopecia, queratodermia, sordera neurosensorial congénita y queratitis que aparece en la infancia.
- Confirmación
- Potenciales evocados auditivos y estudio de GJB2 (y GJB6).
- Primer paso en el niño
- Cribado auditivo y oftalmológico, tratamiento de las infecciones bacterianas y candidiásicas y vigilancia de carcinoma epidermoide de piel y lengua desde la infancia.
- No confundir con
- Síndrome IFAP (alopecia total y espículas foliculares) o displasia ectodérmica de Clouston.
Síndrome de Sjögren-Larsson
Raro · ALDH3A2 · espasticidad- Pista clínica
- Engrosamiento aterciopelado y amarillento en tronco y cuello, muy pruriginoso, con escasa descamación y cara respetada; en el primer año, retraso del desarrollo y espasticidad de piernas.
- Confirmación
- Estudio de ALDH3A2 (actividad de la aldehído deshidrogenasa de ácidos grasos); fondo de ojo con puntos brillantes.
- Primer paso en el niño
- Derivación a neuropediatría y emolientes con queratolíticos suaves en el niño mayor; el prurito suele ser lo que más limita.
- No confundir con
- Ictiosis laminar leve o parálisis cerebral con xerosis.
Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
Raro · niña · EBP- Pista clínica
- Eritrodermia ictiosiforme neonatal con escamas amarillentas que en meses deja atrofodermia folicular y bandas pigmentarias siguiendo las líneas de Blaschko, alopecia cicatricial, cataratas sectoriales y acortamiento asimétrico de huesos largos.
- Confirmación
- Radiografía con calcificaciones epifisarias puntiformes, esteroles plasmáticos y estudio de EBP.
- Primer paso en el niño
- Emolientes y evaluación por ortopedia y oftalmología.
- No confundir con
- Síndrome CHILD (unilateral, con corte en la línea media) o incontinencia pigmenti.
Síndrome CHILD
Raro · niña · NSDHL- Pista clínica
- Placas inflamatorias y céreas unilaterales con límite neto en la línea media, predominio en pliegues, y hipoplasia del mismo lado (de dedos a extremidad completa).
- Confirmación
- Estudio de NSDHL; la biopsia puede mostrar histiocitos espumosos en dermis papilar.
- Primer paso en el niño
- Lovastatina y colesterol tópicos en fórmula magistral, fuera de ficha técnica, con buena respuesta descrita; evitar queratolíticos y retinoides, mal tolerados; cribado cardiaco y renal.
- No confundir con
- Nevo epidérmico inflamatorio lineal o psoriasis de pliegues.
Síndrome de Chanarin-Dorfman
Muy raro · ABHD5- Pista clínica
- Eritrodermia ictiosiforme, a veces tras colodión, con hepatomegalia, miopatía, cataratas o sordera, sobre todo en familias de origen mediterráneo u oriental.
- Confirmación
- Frotis de sangre periférica con vacuolas lipídicas en neutrófilos (anomalía de Jordans), transaminasas y CK, y estudio de ABHD5.
- Primer paso en el niño
- Pedir el frotis ante toda eritrodermia ictiosiforme con hígado grande; derivación a metabolopatías.
- No confundir con
- Eritrodermia ictiosiforme congénita no sindrómica.
Del escolar al adolescente: acantolíticas y poroqueratosis
Enfermedad de Darier
Infrecuente · ATP2A2 · pubertad- Pista clínica
- Pápulas queratósicas grasientas y malolientes en zonas seborreicas a partir de los 8-15 años, pits palmares, uñas con muesca en V y bandas longitudinales, pápulas blanquecinas en paladar; empeora con calor, sudor y sol.
- Confirmación
- Biopsia con acantólisis suprabasal, cuerpos redondos y granos; estudio de ATP2A2 y consejo genético.
- Primer paso en el niño
- Evitar desencadenantes, antisépticos, emolientes y antiinflamatorios tópicos; retinoide oral solo en formas graves (acitretina tiene la enfermedad de Darier grave entre sus indicaciones, con las restricciones de ficha en menores).
- No confundir con
- Dermatitis seborreica, acné o verrugas planas (acroqueratosis verruciforme de Hopf, alélica).
Enfermedad de Hailey-Hailey
Infrecuente · ATP2C1 · pliegues- Pista clínica
- Erosiones y placas maceradas con fisuras lineales en cuello, axilas, ingles y periné, desde finales de la adolescencia; rara antes de la pubertad salvo formas lineales en mosaico.
- Confirmación
- Biopsia con acantólisis en «pared de ladrillos derruida» e inmunofluorescencia directa negativa.
- Primer paso en el niño
- Ropa holgada, control del sudor y de la sobreinfección bacteriana o candidiásica, corticoide o inhibidor de calcineurina tópicos.
- No confundir con
- Intertrigo candidiásico, impétigo o pénfigo vegetante.
Poroqueratosis (Mibelli, lineal, PAON)
Rara · vía del mevalonato- Pista clínica
- Placa anular que crece despacio con un reborde queratósico fino y elevado; en el niño, formas lineales siguiendo las líneas de Blaschko o pápulas punteadas acrales con tapones (nevo poroqueratósico de los ostia anexiales).
- Confirmación
- Dermatoscopia del borde y biopsia que incluya la lamela cornoide.
- Primer paso en el niño
- Fotoprotección y seguimiento de las lesiones antiguas por riesgo de carcinoma; en formas extensas, colesterol con estatina tópicos en fórmula magistral, fuera de ficha técnica.
- No confundir con
- Tiña corporal, granuloma anular, verrugas o nevo epidérmico verrugoso.
Queratodermias palmoplantares con señal sistémica
Papillon-Lefèvre
Rara · CTSC · dientes- Pista clínica
- Queratodermia roja y psoriasiforme que se extiende al dorso de manos y pies, con placas en codos y rodillas, coincidiendo con la erupción dentaria; gingivitis y pérdida precoz de dientes temporales y definitivos.
- Confirmación
- Estudio de CTSC (catepsina C).
- Primer paso en el niño
- Derivación precoz a odontopediatría y periodoncia; queratolíticos para la queratodermia.
- No confundir con
- Psoriasis palmoplantar o mal de Meleda (sin periodontitis).
Naxos y Carvajal
Muy raras · desmosomas · corazón- Pista clínica
- Pelo lanoso desde el nacimiento con queratodermia difusa (Naxos, placoglobina) o estriada (Carvajal, desmoplaquina), a partir del primer año.
- Confirmación
- Estudio de JUP o DSP y evaluación cardiológica con electrocardiograma y ecocardiograma.
- Primer paso en el niño
- Derivar a cardiología pediátrica aunque el niño esté asintomático, por el riesgo de arritmia y muerte súbita en la adolescencia; estudiar a la familia.
- No confundir con
- Queratodermia estriada aislada (sin pelo lanoso ni miocardiopatía).
Queratodermias de las conexinas (Vohwinkel y afines)
Raras · GJB2 · audición- Pista clínica
- Queratodermia en panal de abeja con bandas constrictivas digitales (pseudoainhum), placas en estrella en nudillos, codos y rodillas, e hipoacusia neurosensorial.
- Confirmación
- Audiometría y estudio de GJB2; si no hay sordera y sí ictiosis, pensar en la forma por loricrina.
- Primer paso en el niño
- Cribado auditivo, cuidado de las constricciones digitales y queratolíticos locales.
- No confundir con
- Síndrome de Bart-Pumphrey (nudillos, leuconiquia y sordera, sin mutilación) u Olmsted (placas periorificiales).
Tirosinemia tipo II (Richner-Hanhart)
Muy rara · tratable- Pista clínica
- Pápulas y placas queratósicas dolorosas en zonas de apoyo palmoplantar con fotofobia, lagrimeo y erosiones corneales desde los primeros meses, a menudo tratadas como queratitis herpética.
- Confirmación
- Tirosina plasmática elevada y estudio de TAT.
- Primer paso en el niño
- Derivación a metabolopatías para dieta pobre en tirosina y fenilalanina, que mejora piel y ojos.
- No confundir con
- Queratodermia punteada hereditaria o queratitis infecciosa.
Parejas que se confunden en el niño
Las seis confusiones que más cambian la conducta, con la pista que las separa en consulta.
Ictiosis vulgar frente a ictiosis ligada al X
- Quién y cuándo
- Vulgar: ambos sexos, después de los primeros meses. Ligada al X: varones, a menudo desde las primeras semanas, a veces con colodión leve.
- Escama
- Vulgar: fina y clara, más en espinillas. Ligada al X: parda, poligonal y adherente, con cuello y abdomen afectados.
- Palmas
- Vulgar: hiperlineales. Ligada al X: normales.
- Qué cambia
- En la ligada al X, explorar testículos, olfato y desarrollo, y ofrecer consejo genético a la madre portadora.
Ictiosis epidermolítica neonatal frente a epidermólisis ampollosa o piel escaldada
- Distribución
- Epidermolítica: eritema difuso con ampollas superficiales y engrosamiento precoz en codos y rodillas. Epidermólisis ampollosa: ampollas en zonas de roce, sin hiperqueratosis.
- Curso
- La escama verrugosa aparece en semanas o meses en la epidermolítica; la piel escaldada aparece de forma aguda con fiebre y se resuelve con antibiótico.
- Prueba
- Biopsia: epidermólisis suprabasal con hiperqueratosis frente a despegamiento de la unión o subcorneal; genética de queratinas.
- Qué cambia
- El cuidado inicial de heridas es parecido, pero el consejo genético y el pronóstico no.
Síndrome de Netherton frente a dermatitis atópica grave del lactante
- Inicio
- Netherton: eritrodermia desde el nacimiento o las primeras semanas. Dermatitis atópica: placas a partir de los 2-3 meses, rara vez eritrodermia neonatal.
- Signos asociados
- Netherton: hipernatremia, retraso ponderal, pelo escaso y frágil, borde doble policíclico más tarde.
- Prueba
- SPINK5 o LEKTI; tricoscopia de cejas repetida.
- Qué cambia
- En Netherton, tacrolimus y corticoides extensos se absorben mucho; la nutrición y la inmunología pasan a primer plano.
Fenotipo laminar frente a eritrodérmico en la ictiosis congénita recesiva
- Escama
- Laminar: grande, oscura, en placas. Eritrodérmico: fina y blanca sobre eritema intenso.
- Ectropión y queratodermia
- Más marcados en el laminar.
- Genes
- Se solapan; TGM1 predomina en el laminar.
- Qué cambia
- El eritrodérmico obliga a descartar formas sindrómicas (Netherton, Chanarin-Dorfman, Sjögren-Larsson) y suele tolerar peor los queratolíticos.
Enfermedad de Darier frente a Hailey-Hailey
- Lesión
- Darier: pápulas queratósicas en zonas seborreicas. Hailey-Hailey: erosiones y placas maceradas en pliegues.
- Uñas y mucosas
- Darier: muesca en V, bandas rojas y blancas, pápulas en paladar. Hailey-Hailey: uñas normales o con leuconiquia longitudinal.
- Biopsia
- Darier: disqueratosis con cuerpos redondos y granos. Hailey-Hailey: acantólisis extensa con poca disqueratosis.
- Qué cambia
- Darier tiene indicación de acitretina en ficha técnica en formas graves; en Hailey-Hailey los sistémicos son fuera de ficha técnica.
Poroqueratosis frente a tiña o granuloma anular
- Borde
- Poroqueratosis: reborde fino, queratósico y continuo. Tiña: borde descamativo e inflamatorio. Granuloma anular: borde papular sin escama.
- Dermatoscopia
- Línea blanca o parda periférica en doble trazo en la poroqueratosis.
- Prueba
- Examen directo y cultivo para la tiña; biopsia del borde para la lamela cornoide.
- Qué cambia
- La poroqueratosis exige fotoprotección y seguimiento a largo plazo por riesgo de carcinoma.
Signos de alarma
!Recién nacido con membrana, eritrodermia o coraza
Riesgo de deshidratación hipernatrémica, hipotermia, sepsis e insuficiencia respiratoria. Ingreso en neonatología con incubadora humidificada, control de iones y temperatura, emolientes y vigilancia de infección; dermatología y oftalmología en las primeras horas.
!Eritrodermia del lactante que no gana peso, con diarrea o infecciones
Pensar en síndrome de Netherton o en una inmunodeficiencia antes que en una dermatitis atópica. Soporte nutricional, estudio inmunológico y genético, y prudencia extrema con los tópicos potentes.
!Queratodermia con pelo lanoso
Puede preceder en años a una miocardiopatía arritmogénica o dilatada (Naxos, Carvajal). Electrocardiograma, ecocardiograma y derivación a cardiología pediátrica, aunque el niño esté asintomático.
!Queratodermia con pérdida precoz de dientes, fotofobia o hipoacusia
Papillon-Lefèvre, tirosinemia tipo II o queratodermias de las conexinas. Odontopediatría, oftalmología con aminoácidos en plasma, y audiometría, respectivamente; la tirosinemia mejora con dieta.
!Ictiosis eritrodérmica con hepatomegalia, retraso o espasticidad
Sospechar formas sindrómicas metabólicas (Chanarin-Dorfman, Sjögren-Larsson, Gaucher tipo 2, síndrome ARC). Frotis de sangre periférica, perfil hepático y derivación a neuropediatría y metabolopatías.
!Placa que ulcera o crece sobre una lesión crónica
En el síndrome KID, la poroqueratosis o algunas queratodermias hay riesgo de carcinoma epidermoide, a veces ya en la infancia o la adolescencia. Biopsia sin demora.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico.
Si un recién nacido presenta una membrana brillante y tensa con ectropión.
Entonces ingresarlo en neonatología con incubadora humidificada, controlar sodio, temperatura y signos de sepsis, aplicar emolientes sin queratolíticos y solicitar estudio genético cuando se estabilice.
Si un niño con dermatitis atópica tiene escamas grandes en las espinillas y palmas hiperlineales.
Entonces explicar que tiene además una ictiosis vulgar, mantener emoliencia diaria indefinida y tratar los brotes de eccema como de costumbre.
Si un lactante varón tiene escama parda y adherente en cuello y tronco con flexuras respetadas.
Entonces pedir estudio de deleción de STS, explorar los testículos y valorar olfato y desarrollo si la deleción es amplia.
Si un neonato con eritrodermia descamativa no gana peso y tiene sodio alto.
Entonces sospechar síndrome de Netherton, asegurar soporte nutricional e hídrico, solicitar SPINK5 e inmunología, y evitar tacrolimus tópico y corticoides potentes extensos.
Si un niño con ictiosis laminar no cierra bien los párpados por la noche.
Entonces pautar lágrimas artificiales y lubricante ocular nocturno, valorar oclusión palpebral y derivar a oftalmología antes de que aparezca daño corneal.
Si un adolescente con ictiosis congénita grave no responde al tratamiento tópico bien hecho.
Entonces valorar en una unidad de referencia la acitretina, con la cautela que exige su ficha en menores, la pauta de referencia de 0,5 mg/kg/día, control del crecimiento y, en chicas, el programa de prevención de embarazo con anticoncepción hasta 3 años después.
Si una niña presenta placas inflamatorias unilaterales con corte en la línea media e hipoplasia de un miembro.
Entonces sospechar síndrome CHILD, solicitar NSDHL y cribado cardiaco y renal, y proponer lovastatina con colesterol tópicos en fórmula magistral, fuera de ficha técnica.
Si un niño de 2 años con queratodermia plantar tiene encías inflamadas y pierde dientes temporales.
Entonces pedir estudio de CTSC por sospecha de Papillon-Lefèvre y derivar de inmediato a odontopediatría.
Si un niño con queratodermia palmoplantar tiene el pelo lanoso desde el nacimiento.
Entonces solicitar electrocardiograma y ecocardiograma, derivar a cardiología pediátrica y estudiar JUP o DSP en la familia.
Si un niño con ictiosis desarrolla de pronto pústulas, costras o mal olor.
Entonces tomar cultivo, tratar la sobreinfección bacteriana o micótica y reforzar la higiene antiséptica antes de atribuirlo a un brote de la ictiosis.
Perlas de consulta y de docencia
◆Las palmas de los padres
En la ictiosis vulgar, mirar las palmas y las espinillas de los progenitores ahorra pruebas: la herencia semidominante hace que uno de ellos muestre casi siempre hiperlinealidad o xerosis.
◆Un bañador que delata el gen
La ictiosis que se limita a tronco, axilas y cuero cabelludo y respeta extremidades, en un niño que nació como colodión, sugiere una variante termosensible de TGM1: las zonas más calientes son las afectadas.
◆El cuero cabelludo y las cejas del lactante
En el lactante con eritrodermia, varias tricoscopias de cejas a lo largo de semanas aumentan la probabilidad de ver la tricorrexis invaginata, que al principio puede faltar.
◆El calor también es una complicación
Los niños con ictiosis grave sudan mal: necesitan pautas escritas para el colegio y el deporte (agua para mojar la piel, sombra, ropa ligera) y vigilancia de la hipertermia en verano.
◆Vitamina D y crecimiento
Las formas laminares y epidermolíticas graves se asocian a déficit de vitamina D y raquitismo; medir 25-hidroxivitamina D, peso y talla en cada revisión y suplementar según el protocolo pediátrico habitual.
◆Tratar por mecanismo cuando se conoce
En CHILD y en las poroqueratosis, defectos de la síntesis de colesterol, la combinación tópica de estatina y colesterol actúa sobre la causa; es fórmula magistral y fuera de ficha técnica, pero con mejor tolerancia que los queratolíticos.
Actualización DermRX
La obra es de 2011, anterior a la clasificación por genes de 2025, a dos generaciones de guías europeas y a la retirada en España del tazaroteno; estos son los cambios con más impacto en la conducta en octubre de 2026.
Actualización DermRXNueva nomenclatura: trastornos de la diferenciación epidérmica
La obra sigue la clasificación de Sorèze de 2009. En 2025 un grupo internacional propuso clasificar estos procesos como trastornos de la diferenciación epidérmica, no sindrómicos, sindrómicos y palmoplantares, nombrados por el gen causal y el subgrupo. Se abandonan términos como «arlequín», «vulgar» o «hystrix» y los epónimos, y se incluyen en el grupo las enfermedades de Darier y Hailey-Hailey. El síndrome de Netherton aparece ya en la literatura como «trastorno sindrómico de la diferenciación epidérmica por SPINK5». Las queratodermias palmoplantares tienen su propia clasificación por genes con un algoritmo diagnóstico.
Fuente: Akiyama M, et al. Br J Dermatol. 2025;193(4):619-641 (PMID 40308026); Sprecher E, et al. Br J Dermatol. 2025;193(3):364-380 (PMID 40106577)Actualización DermRXGuías europeas de ictiosis congénitas, actualización de 2024
Las guías europeas de 2019 se actualizaron con una conferencia de expertos en 2023, publicada en 2025 en dos partes. La primera cubre tratamientos tópicos y sistémicos, incluidos retinoides orales, biológicos e inhibidores de JAK, consejo genético, diagnóstico prenatal y preimplantacional y telemedicina. La segunda trata las complicaciones (ojo, oído, prurito, dolor, infección, vacunas, crecimiento y nutrición, intolerancia al calor), el periodo neonatal y el síndrome de Netherton. Son la referencia actual en lugar de las pautas estadounidenses de la obra.
Fuente: Mazereeuw-Hautier J, et al. Br J Dermatol. 2025;193(1):16-27 (PMID 40156154) y 28-43 (PMID 40190069)Actualización DermRXRetinoides orales: qué permite la ficha española en niños
La obra cita isotretinoína y acitretina por igual. En España, acitretina tiene indicación en ictiosis congénita grave y enfermedad de Darier grave, pero su ficha técnica no recomienda el uso en niños y adolescentes salvo beneficio claro tras fracasar las alternativas y llega a citar a los niños entre las contraindicaciones; cuando se usa, la dosis de referencia es 0,5 mg/kg/día (hasta 1 mg/kg/día por periodos limitados, máximo 35 mg/día), con control estrecho del crecimiento y del desarrollo óseo por riesgo de cierre epifisario prematuro. Exige anticoncepción desde 4 semanas antes hasta 3 años después y prohíbe donar sangre durante ese periodo. La isotretinoína oral solo tiene indicación en acné grave y no se recomienda en menores de 12 años, de modo que en ictiosis se usa fuera de ficha técnica. El liarozol, que la obra presenta como prometedor, nunca se autorizó: su designación huérfana en la UE se retiró en 2015.
Fuente: Fichas técnicas de Neotigason y de isotretinoína (Acnemin), CIMA-AEMPS; designación huérfana EU/3/03/144, EMA (consultado el 15 de octubre de 2026)Actualización DermRXTazaroteno ya no está disponible en España
La obra recomienda tazaroteno tópico al 0,1 % para la ictiosis laminar y al 0,05 % en la zona periorbitaria. Las dos presentaciones de Zorac gel figuran en CIMA como revocadas desde mayo de 2022 y no hay otro medicamento con tazaroteno registrado. Esa recomendación no puede trasladarse a la práctica española con un medicamento comercializado; las alternativas con retinoides tópicos se usarían fuera de ficha técnica y con la misma cautela por irritación y absorción.
Fuente: Registro de Zorac 0,05 % y 0,1 % gel, CIMA-AEMPS (consultado el 15 de octubre de 2026)Actualización DermRXTacrolimus tópico y biológicos en el síndrome de Netherton
La obra describe buenas respuestas con tacrolimus tópico pese al riesgo de absorción. La ficha técnica española de tacrolimus pomada no recomienda su uso en síndrome de Netherton, ictiosis laminar ni eritrodermia generalizada, recoge niveles sanguíneos elevados en estos pacientes y limita la concentración del 0,03 % a niños a partir de 2 años. Desde la obra se han publicado series y casos con dupilumab, secukinumab, infliximab e inmunoglobulinas intravenosas en Netherton, todos fuera de ficha técnica: en una serie pediátrica de 2026, secukinumab mejoró más la descamación y dupilumab el prurito, con respuestas a veces transitorias. En un ensayo aleatorizado en adultos con varios subtipos de ictiosis, secukinumab no fue superior a placebo.
Fuente: Ficha técnica de Protopic, CIMA-AEMPS (consultado el 15 de octubre de 2026); Yorgun Altunbas M, et al. J Allergy Clin Immunol Pract. 2026;14(4):907-919.e3 (PMID 41611084); Lefferdink R, et al. Arch Dermatol Res. 2022;315(2):305-315 (PMID 35218370)Actualización DermRXTratamiento por mecanismo y consensos para las acantolíticas
La lovastatina con colesterol tópicos que la obra menciona en el síndrome CHILD se fundamentó el mismo año en un estudio de tratamiento dirigido a la patogenia. Después se demostró que las poroqueratosis se deben a alteraciones de la vía del mevalonato; una revisión sistemática con metaanálisis de 2023 reunió 33 pacientes tratados con estatina y colesterol tópicos, de los que el 93,9 % mejoró, con evidencia aún preliminar. Para la enfermedad de Darier, la red europea ERN-Skin publicó en 2026 un consenso con 68 recomendaciones, y una revisión de 2026 sobre acantolíticas recoge la naltrexona a dosis bajas y los biológicos como opciones emergentes, todas fuera de ficha técnica.
Fuente: Paller AS, et al. J Invest Dermatol. 2011;131(11):2242-8 (PMID 21753784); Casale F, et al. J Drugs Dermatol. 2023;22(12):1160-1165 (PMID 38051843); Has C, et al. Dermatol Ther (Heidelb). 2026;16(9):4769-4800 (PMID 42455252)Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Capítulo «Hereditary Disorders of Cornification». En: Paller AS, Mancini AJ. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Textbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. 4.ª ed. Elsevier Saunders; 2011.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Mazereeuw-Hautier J, Paller AS, Dreyfus I, Sprecher E, O’Toole E, Bodemer C, et al. Management of congenital ichthyoses: guidelines of care: Part one: 2024 update. Br J Dermatol. 2025;193(1):16-27. PMID: 40156154.
- Mazereeuw-Hautier J, Paller AS, O’Toole E, Dreyfus I, Bodemer C, Akiyama M, et al. Management of congenital ichthyoses: guidelines of care: Part two: 2024 update. Br J Dermatol. 2025;193(1):28-43. PMID: 40190069.
- Akiyama M, Choate K, Hernández-Martín Á, Aldwin-Easton M, Bodemer C, Gostyński A, et al. Nonsyndromic epidermal differentiation disorders: a new classification toward pathogenesis-based therapy. Br J Dermatol. 2025;193(4):619-641. PMID: 40308026.
- Sprecher E, Ishida-Yamamoto A, Schwartz J, Akiyama M, Aldwin-Easton M, Choate K, et al. Palmoplantar epidermal differentiation disorders: a new classification toward pathogenesis-based therapy. Br J Dermatol. 2025;193(3):364-380. PMID: 40106577.
- Rajpopat S, Moss C, Mellerio J, Vahlquist A, Gånemo A, Hellstrom-Pigg M, et al. Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. Arch Dermatol. 2011;147(6):681-6. PMID: 21339420.
- Lefferdink R, Rangel SM, Chima M, Ibler E, Pavel AB, Kim H, et al. Secukinumab responses vary across the spectrum of congenital ichthyosis in adults. Arch Dermatol Res. 2022;315(2):305-315. PMID: 35218370.
- Yorgun Altunbas M, Topal E, Bayram-Catak F, Catak MC, Amirov R, Colak BC, et al. SPINK5 variants drive clinical variability in Netherton syndrome through Th2/Th17 skewing and influence therapeutic outcomes. J Allergy Clin Immunol Pract. 2026;14(4):907-919.e3. PMID: 41611084.
- Paller AS, van Steensel MA, Rodriguez-Martín M, Sorrell J, Heath C, Crumrine D, et al. Pathogenesis-based therapy reverses cutaneous abnormalities in an inherited disorder of distal cholesterol metabolism. J Invest Dermatol. 2011;131(11):2242-8. PMID: 21753784.
- Casale F, Walters N, Peach A, Dong J. Efficacy of topical cholesterol and statin combination therapy in the treatment of porokeratosis: a systematic review and meta-analysis. J Drugs Dermatol. 2023;22(12):1160-1165. PMID: 38051843.
- Has C, di Calabria VR, Caproni M, Didona B, Fischer J, Gostynski A, et al. Consensus recommendations for management of Darier disease: a practical approach. Dermatol Ther (Heidelb). 2026;16(9):4769-4800. PMID: 42455252.
- Zhou MH, Stirrat TP, Edminister JR, Elston DM, Jorizzo J, Motaparthi K, et al. Acantholytic disorders: update on pathophysiology, diagnosis, and management. J Am Acad Dermatol. 2026;95(1):138-147. PMID: 41730429.
- Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios. Ficha técnica de Neotigason 25 mg cápsulas duras (acitretina). CIMA-AEMPS. Enlace.
- Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios. Ficha técnica de Protopic 0,03 % pomada (tacrolimus). CIMA-AEMPS. Enlace.
- European Medicines Agency. EU/3/03/144: orphan designation for treatment of congenital ichthyoses (liarozol). EMA. Enlace.