Ictiosis vulgar e ictiosis ligada al X: cómo distinguir las dos ictiosis comunes y qué buscar fuera de la piel
Sobre las fichas «Ichthyosis Vulgaris» y «X-linked Ichthyosis» (capítulo 1, Disorders of Cornification) · Joel L. Spitz, 2004
Son las dos ictiosis que se ven en cualquier consulta y las que más se confunden entre sí. Esta lectura ordena lo que las separa (herencia, edad de inicio, tipo de escama y palmas), explica qué estudio genético tiene sentido pedir y recuerda que el déficit de sulfatasa esteroidea no termina en la piel: testículo, córnea, atención y ritmo cardiaco forman parte de la visita.
Obra de referencia: Joel L. Spitz, Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders, 2.ª ed. (Lippincott Williams & Wilkins, 2004). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 12 min de lectura.
En 20 segundos
- La ictiosis vulgar es la genodermatosis más frecuente, en torno a 1 de cada 100 personas de origen europeo: variantes de pérdida de función en FLG, herencia semidominante, escama fina y clara que respeta los pliegues, palmas hiperlineales y queratosis pilar.
- La ictiosis recesiva ligada al X afecta a 1 de cada 1.500 a 2.000 varones: deleción de STS en Xp22.31 en cerca del 90 % de los casos, escama oscura, poligonal y adherente en cuello, tronco y zonas de extensión, con palmas y plantas indemnes.
- El calendario las separa: la vulgar aparece pasados los primeros meses y mejora en verano; la ligada al X se ve en las primeras semanas y a menudo la precede un embarazo con estriol muy bajo o un parto que no arranca.
- En el varón con déficit de sulfatasa esteroidea la visita incluye testículos, córnea, atención y aprendizaje, y palpitaciones.
- El tratamiento es hidratación y queratolíticos adaptados a la edad; los retinoides orales rara vez hacen falta y a octubre de 2026 no existe ningún fármaco autorizado de forma específica para estas dos ictiosis.
Claves de la lectura
Dos enfermedades, un mismo mecanismo de fondo
Ambas son hiperqueratosis de retención: la epidermis prolifera a ritmo normal, pero el estrato córneo no se desprende. Por eso ninguna de las dos nace como bebé colodión ni cursa con eritrodermia, a diferencia de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. El consenso de Sorèze las reunió como «ictiosis comunes» dentro de las formas no sindrómicas y reservó el apellido de sindrómica para la ligada al X cuando la deleción arrastra genes vecinos.
La filagrina explica la piel seca y la atopia
La profilagrina es el componente principal de los gránulos de queratohialina y, al degradarse, aporta buena parte del factor hidratante natural. Sin ella el estrato córneo retiene peor el agua, pierde acidez y deja pasar alérgenos e irritantes. De ahí la tríada clínica (escama fina, palmas hiperlineales, queratosis pilar) y la asociación con dermatitis atópica, eccema de manos, dermatitis irritativa y sensibilización al níquel.
Herencia semidominante: importa cuántos alelos fallan
Con una sola variante nula el fenotipo es leve y a veces pasa por «piel seca familiar»; con dos (homocigosis o heterocigosis compuesta) la ictiosis es evidente. En una cohorte escolar británica, algún rasgo cutáneo ligado a FLG estaba presente en el 100 % de los niños con dos variantes y en el 88 % de los que tenían una. En la práctica, uno de los progenitores suele tener piel seca y palmas marcadas sin haber consultado nunca.
La palma orienta, pero no confirma
La hiperlinealidad palmar se ha evaluado como prueba diagnóstica frente al genotipo en más de 3.600 niños: sensibilidad del 46 al 72 % y especificidad del 60 al 89 % según el estudio. Su presencia no demuestra la variante; su ausencia sí hace poco probable un genotipo nulo. Sirve para orientar la anamnesis familiar, no para sustituir al estudio genético cuando este cambia algo.
STS: una deleción que rara vez viene sola
En torno al 90 % de los casos de ictiosis ligada al X se deben a la deleción completa del gen, que suele abarcar entre 0,8 y 2,5 Mb e incluye genes contiguos. Las deleciones mayores explican los cuadros sindrómicos: anosmia con hipogonadismo (Kallmann), condrodisplasia punctata, talla baja, albinismo ocular o trastorno del espectro autista. Por eso el estudio que se pide es de número de copias, no solo de secuencia.
El embarazo ya avisa
La placenta de un feto afecto no sulfata los precursores de estrógenos: el estriol no conjugado materno cae a valores casi indetectables en el cribado del segundo trimestre y el parto puede no iniciarse o no progresar. En un programa californiano, el 89 % de los fetos con déficit de sulfatasa tenían un estriol inferior a 0,15 múltiplos de la mediana. Muchos diagnósticos llegan hoy desde obstetricia, antes de que el niño tenga escamas.
Una enfermedad multisistémica en el varón
A la criptorquidia y a las opacidades corneales asintomáticas, conocidas desde hace décadas, se han sumado dos asociaciones con peso clínico: trastorno por déficit de atención, sobre todo de predominio inatento, y arritmias auriculares en la edad adulta. Ninguna depende de la gravedad de la descamación, de modo que una piel bien controlada no exime de preguntar.
Tratar es hidratar, descamar y no irritar
No hay tratamiento curativo. La rutina combina baño con retirada mecánica suave, emolientes con humectantes y queratolíticos elegidos por edad y por zona. La evidencia de ensayos es escasa y de pequeño tamaño, y las recomendaciones proceden sobre todo de consenso de expertos; la guía europea se actualizó tras la reunión de 2023 y ya incluye biológicos e inhibidores de JAK, que no tienen papel en estas dos formas.
Enfermedad por enfermedad: clínica, estudio y tratamiento
Primero las dos ictiosis lado a lado; después lo que hay que vigilar fuera de la piel en el déficit de sulfatasa esteroidea y, por último, el tratamiento por escalones.
Las dos ictiosis comunes
Ictiosis vulgar
FLG (1q21.3) · autosómica semidominante- Inicio
- Tras los primeros meses de vida, casi nunca al nacer. Se hace evidente entre los 3 meses y el primer año y suele atenuarse con la edad.
- Escama
- Fina, blanquecina o grisácea, adherente en el centro y algo despegada en los bordes; más marcada en piernas, superficies de extensión y tronco.
- Zonas respetadas
- Grandes pliegues (antecubital, poplíteo, axilar) y, casi siempre, la cara, aunque mejillas y frente pueden descamar.
- Signos asociados
- Hiperlinealidad palmoplantar, queratosis pilar y dermatitis atópica en más de la mitad de los pacientes; queratodermia franca solo de forma excepcional.
- Histología
- Hiperqueratosis ortoqueratósica con capa granulosa reducida o ausente; la ultraestructura muestra gránulos de queratohialina escasos y mal formados. Rara vez es necesaria.
- Confirmación
- Clínica en la mayoría. La secuenciación de FLG es técnicamente difícil por las repeticiones del exón 3; se reserva para fenotipos atípicos o cuando se plantea otra ictiosis.
- Curso
- Mejora con el calor y la humedad y empeora en invierno y en ambientes secos.
Ictiosis recesiva ligada al X
STS (Xp22.31) · recesiva ligada al X- Inicio
- Primeras semanas de vida, a veces con descamación generalizada fina en el recién nacido que da paso a la escama típica en la infancia.
- Escama
- Grande, poligonal, parda o grisácea y muy adherente; en los flancos, pequeña y apretada, con aspecto arrugado o seudoatrófico.
- Distribución
- Cuello (cara lateral y posterior), tronco y superficies de extensión; el cuero cabelludo puede descamar en la primera infancia.
- Zonas respetadas
- Palmas, plantas y cara; los grandes pliegues se respetan en gran medida, aunque de forma menos constante que en la vulgar.
- Histología
- Hiperqueratosis compacta con capa granulosa conservada o engrosada; no hay queratosis pilar ni asociación con atopia.
- Confirmación
- Estudio de número de copias de Xp22.31 (array, MLPA o FISH). Si es normal, secuenciación de STS. La actividad de sulfatasa esteroidea en leucocitos o fibroblastos y el sulfato de colesterol elevado quedan como alternativas bioquímicas.
- Curso
- Persistente, con oscilaciones estacionales marcadas: algunos pacientes casi no descaman en veranos húmedos.
Qué vigilar fuera de la piel en el déficit de sulfatasa esteroidea
Testículo
Exploración en la primera visita- Hallazgo
- Criptorquidia en torno a uno de cada cinco varones en las series clásicas.
- Conducta
- Palpar ambos testículos en el lactante y derivar a cirugía o urología pediátrica si no han descendido. Se ha descrito un mayor riesgo de tumor testicular, de magnitud incierta: enseñar la autoexploración en la adolescencia.
Córnea
Asintomático- Hallazgo
- Opacidades puntiformes o en coma en el estroma posterior, visibles con lámpara de hendidura en hasta la mitad de los adultos y en algunas portadoras.
- Conducta
- No afectan a la visión ni requieren tratamiento; su hallazgo apoya el diagnóstico en una familia sin estudio genético.
Neurodesarrollo y salud mental
Preguntar de forma activa- Hallazgo
- En una serie de 25 niños, el 40 % cumplía criterios de trastorno por déficit de atención, casi siempre inatento. El autismo apareció solo con deleciones grandes que incluían NLGN4X. En adultos portadores de la deleción se describen más irritabilidad y rasgos ansioso-depresivos.
- Conducta
- Preguntar por rendimiento escolar, atención y conducta; derivar a neuropediatría o salud mental infantil ante la sospecha.
Ritmo cardiaco
Edad adulta- Hallazgo
- Fibrilación o flúter auricular en el 10,5 % de los varones portadores de la deleción en el UK Biobank, frente al 2,7 % de los controles. En una encuesta posterior, hasta un tercio refería alteraciones del ritmo, a menudo desencadenadas por estrés y con buena respuesta al tratamiento.
- Conducta
- No existe una recomendación formal de cribado. Parece razonable un umbral bajo para pedir un electrocardiograma ante palpitaciones, síncope o disnea de esfuerzo.
Embarazo y parto de la madre portadora
Avisar a obstetricia- Hallazgo
- Estriol no conjugado muy bajo en el cribado bioquímico y riesgo de que el parto no se inicie o no progrese si el feto está afecto.
- Conducta
- Informar al obstetra en gestaciones posteriores y ofrecer consejo genético: cada hijo varón tiene un 50 % de probabilidad de estar afecto y cada hija, un 50 % de ser portadora.
Síndromes de genes contiguos
Deleciones grandes- Hallazgo
- Anosmia e hipogonadismo hipogonadotropo (Kallmann), condrodisplasia punctata ligada al X, talla baja, albinismo ocular, discapacidad intelectual.
- Conducta
- Pensar en ellos ante un varón con ictiosis y retraso puberal, anosmia, talla baja o dismorfia; el array delimita la extensión de la deleción.
Tratamiento por escalones
Baño y retirada mecánica
A diario- Cómo
- Baño templado de 15 a 30 minutos para hidratar la escama y retirarla con esponja o guante suave; emoliente inmediatamente después, con la piel aún húmeda.
- Matiz
- El agua es el mejor queratolítico disponible: la humedad ambiental explica la mejoría estival de ambas ictiosis.
Emolientes y humectantes
Una o dos veces al día- Opciones
- Vaselina, glicerina, propilenglicol y urea a baja concentración. En la ictiosis vulgar, que produce poco humectante endógeno, los preparados con urea o alfahidroxiácidos suelen rendir más que los puramente oclusivos.
- Límite
- Sobre eccema activo, la urea y los ácidos escuecen: primero se controla la dermatitis.
Queratolíticos
Según edad y zona- Opciones
- Urea al 10 % o más, ácido láctico o lactato amónico, propilenglicol al 20 % y ácido salicílico en áreas limitadas. Ensayos pequeños respaldan la urea al 5 %, el propilenglicol solo o con ácido láctico y el calcipotriol.
- Seguridad
- En el recién nacido y el lactante se usan emolientes simples: la barrera inmadura y la gran superficie corporal relativa favorecen la absorción percutánea de urea, lactato y, sobre todo, ácido salicílico, que se evita en los primeros años y nunca se aplica en superficies extensas por el riesgo de salicilismo.
Retinoides tópicos
Fuera de ficha técnica- Papel
- Tazaroteno o tretinoína en zonas localizadas y gruesas de la ictiosis ligada al X; la irritación limita su uso.
Retinoides orales
Excepcional- Papel
- Acitretina a dosis bajas en formas ligadas al X muy extensas que no responden al tratamiento tópico. Casi nunca está justificada en la ictiosis vulgar.
- Antes de pautar
- Perfil hepático y lipídico; en mujeres en edad fértil, las condiciones del programa de prevención de embarazos.
En investigación
Sin autorización- Isotretinoína tópica (TMB-001)
- En el ensayo de fase IIb, con 33 participantes, la pomada al 0,05 % consiguió una mejoría de dos grados en la valoración global en el 83 % de los pacientes con ictiosis ligada al X, frente al 25 % con vehículo. El ensayo de fase III ASCEND, con 153 participantes, concluyó en 2024; a octubre de 2026 no hay producto autorizado.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro comparaciones que ayudan a etiquetar bien una ictiosis antes de informar a la familia.
Ictiosis vulgar frente a ligada al X
- Quién
- La vulgar afecta por igual a ambos sexos, con un progenitor de piel seca; la ligada al X afecta a varones, con tíos o abuelo maternos afectos.
- Cuándo
- Vulgar: después del tercer mes. Ligada al X: en las primeras semanas.
- Escama
- Fina y clara en la vulgar; grande, oscura y adherente en la ligada al X.
- Palmas
- Hiperlineales en la vulgar; normales en la ligada al X.
- Acompañantes
- Queratosis pilar y atopia en la vulgar; criptorquidia y antecedente obstétrico en la ligada al X.
Ictiosis vulgar frente a xerosis de la dermatitis atópica
- Qué comparten
- El mismo gen de riesgo: muchas «xerosis atópicas» son ictiosis vulgares leves.
- Qué las separa
- Escama poligonal persistente en piernas fuera de los brotes, palmas hiperlineales y queratosis pilar apuntan a ictiosis.
- Consecuencia
- Explica la respuesta incompleta a los antiinflamatorios y obliga a mantener el emoliente todo el año.
Ictiosis hereditaria frente a ictiosis adquirida
- Edad
- La escama que aparece por primera vez en el adulto no es una genodermatosis hasta que se demuestre lo contrario.
- Qué buscar
- Linfoma de Hodgkin y otras neoplasias, hipotiroidismo, sarcoidosis, infección por VIH, desnutrición o malabsorción y fármacos.
- Conducta
- Anamnesis dirigida, exploración ganglionar y analítica básica antes de limitarse a pautar emolientes.
Ligada al X frente a ictiosis lamelar
- Nacimiento
- La lamelar suele nacer como bebé colodión; la ligada al X, no.
- Cara y palmas
- Ectropión y queratodermia palmoplantar en la lamelar; ausentes en la ligada al X.
- Sexo
- La lamelar afecta a ambos sexos (autosómica recesiva).
- Estudio
- Panel de genes de ictiosis congénita autosómica recesiva si la deleción de STS es negativa en un varón con escama oscura.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico ni a la valoración en una unidad de referencia.
Si un niño de 4 años con dermatitis atópica tiene además escama fina en las piernas, palmas muy marcadas y una madre «de piel seca»
Diagnosticaría una ictiosis vulgar por la clínica, sin estudio genético. Explicaría que el emoliente es un tratamiento de fondo y no un complemento, controlaría primero el eccema y dejaría la urea para cuando la piel no esté inflamada.
Si un lactante varón de 2 meses descama de forma generalizada desde las primeras semanas y el parto fue una inducción fallida que acabó en cesárea
Pensaría en un déficit de sulfatasa esteroidea. Exploraría los testículos, pediría el estudio de número de copias de Xp22.31 y derivaría a la familia a consejo genético. Hasta el año de vida, solo emolientes simples.
Si un niño de 8 años con ictiosis ligada al X confirmada va mal en el colegio y «no se concentra»
No lo atribuiría al impacto de la piel. Preguntaría por atención, impulsividad y relación con iguales y lo derivaría para valorar un trastorno por déficit de atención; revisaría en el informe genético si la deleción se extiende a NLGN4X.
Si un varón de 45 años con ictiosis ligada al X refiere episodios de palpitaciones
Pediría un electrocardiograma y lo remitiría a su médico de familia o a cardiología con el dato de que los portadores de la deleción tienen más fibrilación auricular que la población general.
Si una mujer con un hijo afecto de ictiosis ligada al X está embarazada de nuevo
Recomendaría informar a obstetricia: si el feto es varón y está afecto, el estriol será muy bajo y el parto puede no progresar. Ofrecería consejo genético y recordaría que las hijas pueden ser portadoras.
Si un hombre de 62 años consulta por una «ictiosis» de seis meses de evolución, sin antecedentes familiares
No la etiquetaría de ictiosis vulgar. Buscaría una causa adquirida: pérdida de peso, adenopatías, fármacos nuevos, función tiroidea, hemograma y serología de VIH según el contexto.
Si un adolescente con ictiosis ligada al X pide «algo más fuerte» porque las cremas no bastan en las piernas
Revisaría antes la rutina: baño prolongado, retirada mecánica y queratolítico bajo oclusión nocturna en las zonas gruesas. Si con eso no basta, probaría un retinoide tópico en áreas limitadas y solo de forma excepcional plantearía acitretina.
Perlas de examen y de consulta
◆El cuello que parece sucio
La escama parda de las caras laterales del cuello en un niño varón que «no se va con el baño» es una de las formas más habituales de llegar al diagnóstico de ictiosis ligada al X.
◆Pliegues limpios
Unas fosas antecubitales y poplíteas respetadas en un paciente con escama difusa orientan hacia una ictiosis de retención. Si además hay eccema flexural, lo probable es que convivan ictiosis vulgar y dermatitis atópica.
◆Costra láctea que anuncia
Algunos niños con déficit de sulfatasa tienen una descamación intensa del cuero cabelludo al nacer, casi limpian durante el primer año y desarrollan la escama típica de las superficies de extensión hacia los 4 o 5 años.
◆Queratosis pilar más atopia
La combinación de queratosis pilar, palmas hiperlineales y eccema en un niño señala al gen de la filagrina con más fuerza que cualquiera de los tres signos por separado.
◆La biopsia decide poco
La capa granulosa ausente solo se observa en una parte de las ictiosis vulgares y una granulosa conservada no confirma la ligada al X. Ante la duda rinde más el estudio genético que el histológico.
◆Las portadoras también cuentan
Las mujeres portadoras de la deleción no tienen ictiosis, pero pueden presentar opacidades corneales y partos prolongados, y se han descrito en ellas alteraciones del ritmo cardiaco. Merecen información propia, no solo como madres.
◆La urea que escuece
Si un niño con ictiosis vulgar rechaza la crema porque pica, casi siempre hay eccema activo debajo. Cambiar a un emoliente sin urea durante el brote evita que se abandone el tratamiento.
◆Mudarse cambia la piel
El clima modifica tanto estas ictiosis que un traslado a una zona seca y fría puede descompensar a un paciente estable. Conviene anticiparlo y reforzar el tratamiento en invierno.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2004) y octubre de 2026.
Actualización DermRXEl gen que la obra daba por desconocido
En 2004 el locus de la ictiosis vulgar no se había identificado y se hablaba de una enfermedad probablemente poligénica. En 2006 se demostró que la causan variantes de pérdida de función en FLG con herencia semidominante, y poco después que esas mismas variantes son el principal factor genético de riesgo de dermatitis atópica.
Fuente: Smith FJ, et al. Nat Genet. 2006;38(3):337-42. PMID: 16444271. Palmer CN, et al. Nat Genet. 2006;38(4):441-6. PMID: 16550169.Actualización DermRXMás frecuente y más penetrante de lo que se creía
Frente a las cifras clásicas de 1 por 250 a 1 por 2.000, los estudios con genotipo sitúan las variantes de FLG en cerca del 8 % de los europeos y del 3 % de los asiáticos; en una cohorte de 792 escolares británicos, 10 tenían ictiosis vulgar clínica.
Fuente: Thyssen JP, et al. Br J Dermatol. 2013;168(6):1155-66. PMID: 23301728. Brown SJ, et al. Br J Dermatol. 2009;161(4):884-9. PMID: 19681860.Actualización DermRXLa ictiosis ligada al X deja de ser solo cutánea
A la criptorquidia y a las opacidades corneales se han sumado el trastorno por déficit de atención, el autismo ligado a deleciones grandes y la fibrilación auricular del adulto. El locus se cita hoy como Xp22.31 y la prevalencia estimada es de 1 por 1.500 varones.
Fuente: Kent L, et al. J Med Genet. 2008;45(8):519-24. PMID: 18413370. Brcic L, et al. J Med Genet. 2020;57(10):692-698. PMID: 32139392. Wren G, et al. J Med Genet. 2023;60(7):636-643. PMID: 36379544. Craig WY, et al. Prenat Diagn. 2010;30(9):893-8. PMID: 20715120.Actualización DermRXUna nomenclatura común
La conferencia de consenso de Sorèze (2009) fijó la clasificación vigente: ictiosis comunes, ictiosis congénitas autosómicas recesivas, ictiosis queratinopáticas y otras formas, con la distinción entre sindrómicas y no sindrómicas como eje.
Fuente: Oji V, et al. J Am Acad Dermatol. 2010;63(4):607-41. PMID: 20643494.Actualización DermRXGuía europea, actualizada tras la reunión de 2023
Las primeras recomendaciones europeas de manejo se publicaron en 2019 y su actualización apareció en 2025 en dos partes: tratamientos tópicos y sistémicos, aspectos psicosociales, consejo genético y diagnóstico prenatal, por un lado, y complicaciones, periodo neonatal y síndrome de Netherton, por otro.
Fuente: Mazereeuw-Hautier J, et al. Br J Dermatol. 2025;193(1):16-27. PMID: 40156154. Mazereeuw-Hautier J, et al. Br J Dermatol. 2025;193(1):28-43. PMID: 40190069.Actualización DermRXIsotretinoína tópica: fase III concluida, sin autorización
El ensayo de fase IIb CONTROL aleatorizó a 33 pacientes con ictiosis ligada al X o lamelar; la respuesta fue superior al vehículo, con reacciones locales como principal efecto adverso. El ensayo de fase III ASCEND (NCT05295732) concluyó en 2024.
Fuente: Murrell DF, et al. Clin Exp Dermatol. 2023;48(6):623-630. PMID: 36794376. ClinicalTrials.gov, NCT05295732. Registro del ensayo.Actualización DermRXLa palma hiperlineal, medida como prueba diagnóstica
En 3.656 niños con genotipo conocido, la hiperlinealidad palmar no resultó fiable para detectar las variantes de FLG, pero su ausencia permitió descartar el genotipo nulo con una seguridad razonable.
Fuente: Bradshaw LE, et al. Clin Exp Allergy. 2021;51(11):1421-1428. PMID: 34608691.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Joel L. Spitz. Ichthyosis Vulgaris; X-linked Ichthyosis (capítulo 1, Disorders of Cornification; perlas clínicas de Leonard Milstone, William Rizzo y Gabrielle Richard). En: Spitz JL. Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders. 2.ª ed. Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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- Mazereeuw-Hautier J, Paller AS, Dreyfus I, Sprecher E, O’Toole E, Bodemer C, et al. Management of congenital ichthyoses: guidelines of care: Part one: 2024 update. Br J Dermatol. 2025;193(1):16-27. PMID: 40156154.
- Mazereeuw-Hautier J, Paller AS, O’Toole E, Dreyfus I, Bodemer C, Akiyama M, et al. Management of congenital ichthyoses: guidelines of care: Part two: 2024 update. Br J Dermatol. 2025;193(1):28-43. PMID: 40190069.
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- Bradshaw LE, Haines RH, Thomas KS, Chalmers JR, Irvine AD, Williams HC, et al. Clinical examination for hyperlinear palms to determine filaggrin genotype: A diagnostic test accuracy study. Clin Exp Allergy. 2021;51(11):1421-1428. PMID: 34608691.
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