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Nevos capilares y malformaciones vasculares: leer el patrón, el color y la herencia para nombrar la lesión y saber a quién derivar

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Lectura clínica · Malformaciones vasculares

Nevos capilares y malformaciones vasculares: leer el patrón, el color y la herencia para nombrar la lesión y saber a quién derivar

Sobre el capítulo 66, «Nevos capilares y otras malformaciones vasculares» (Happle) · Braun-Falco’s Dermatology, 4.ª ed., 2022

Bajo la etiqueta de «malformación capilar» conviven manchas que no comparten gen, herencia ni pronóstico, y esa ambigüedad se paga en consulta: se pide la prueba equivocada o no se examina a la familia. Esta lectura ordena la propuesta nosológica de Happle por las pistas que el dermatólogo ve (distribución, tono, malla, halo, crecimiento asociado), la traduce a la terminología ISSVA y se actualiza a octubre de 2026 con la clasificación de 2025, los consensos sobre Sturge-Weber y las terapias dirigidas.

Mosaicismo postcigóticoPatrón y colorHerencia dominantePistas sindrómicasTerapia dirigida

Obra de referencia: Plewig G, French LE, Ruzicka T, Kaufmann R, Hertl M (eds.), Braun-Falco’s Dermatology, 4.ª ed. (Springer, 2022). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 18 min de lectura.

Ideas esenciales

En 20 segundos

  • Happle reserva el término nevo para la lesión que traduce un mosaico postcigótico sin crecimiento neoplásico, y exige un nombre propio para cada entidad; por eso discrepa de la etiqueta genérica de «malformación capilar» de la ISSVA, que obliga a distinguir por los hallazgos asociados.
  • La distribución lateralizada, en bandera o en banda que respeta la línea media delata un mosaico; el nevo flamígero facial no dibuja territorios del trigémino, y su afectación de la mitad superior de la cara es la que acompaña al síndrome de Sturge-Weber.
  • El tono y el halo distinguen entidades: rojo intenso en el nevo flamígero, rosa claro y redondeado con halo anémico en el nevo rodoide, rosa aún más pálido en el nevo róseo, y máculas alargadas sin halo en el síndrome de Carter-Mirzaa.
  • El calibre de la malla separa la cutis marmorata telangiectásica congénita, de retícula gruesa con úlceras o flebectasias, del nevo capilar reticular, de malla fina, que forma parte del síndrome megalencefalia-nevo capilar reticular dentro del espectro PIK3CA.
  • Casi todas estas lesiones son esporádicas, pero el nevo rodoide (RASA1, EPHB4), los nevos venosos mucocutáneos (TEK) y el angioqueratoma corporal difuso no ligado al X se heredan de forma autosómica dominante: obligan a explorar a los familiares y a dar consejo genético.
  • Tras la obra, la genética somática en tejido lesional, el uso de sirolimus y alpelisib en malformaciones de flujo lento y del espectro PIK3CA, y la clasificación ISSVA de 2025, ordenada por velocidad de flujo, han hecho del diagnóstico preciso una decisión terapéutica.
Lo que merece la pena retener

Claves de la lectura

1

Para Happle, un nevo es un mosaico que no prolifera, y cada nevo merece su nombre

La premisa del capítulo es nosológica: una mancha vascular congénita se llama nevo cuando procede de una mutación postcigótica y no muestra crecimiento tumoral. Como cualquier nevo capilar puede presentarse aislado, distinguirlo solo por sus anomalías acompañantes, como hace la ISSVA, deja sin nombre al paciente que únicamente tiene la mancha. De ahí surgen términos propios (nevo rodoide, róseo, capilar reticular, siringocapilar) que los editores reconocen como divergentes de la clasificación internacional. En la práctica conviene usar ambos lenguajes: el de Happle para afinar la exploración y el de la ISSVA para comunicarse con radiología, genética y cirugía vascular.

2

La forma del dibujo dice si hay mosaicismo antes que cualquier prueba genética

Las lesiones en bandera, en bloque o en banda, lateralizadas y que se detienen en la línea media, son la firma clínica de un clon de células mutadas. El nevo flamígero por GNAQ o GNA11 es el ejemplo típico; sus variantes asociadas a crecimiento excesivo dibujan bloques menos nítidos, como la mancha de tipo CLOVES, de predominio troncular, o la de tipo Proteus, salpicada de lesiones linfáticas. La obra da por superada la idea de que la mancha facial sigue ramas del trigémino. Lo que pesa para el pronóstico es la extensión a la mitad superior de la cara, porque es la localización que acompaña al Sturge-Weber.

3

El color, la forma y el halo anémico bastan para orientar entre nevos capilares parecidos

El nevo flamígero es rojo intenso o violáceo. El nevo rodoide es rosa más claro, pequeño, redondo u oval, a menudo presente al nacer, con un halo blanquecino muy característico aunque inconstante, y puede alcanzar la mucosa oral. El nevo róseo es aún más pálido y aparece junto a un nevo spilus macular o a grandes manchas café con leche. Las máculas de Carter-Mirzaa son rojo claro, alargadas y sin halo. La telangiectasia unilateral punctiforme también puede tener un halo anémico pequeño, pero sus elementos son puntiformes y se agrupan en banda.

4

En los patrones reticulados, el calibre de la malla y la úlcera separan dos enfermedades distintas

La cutis marmorata telangiectásica congénita forma una retícula de malla gruesa que puede ulcerarse o mostrar flebectasias; el nevo capilar reticular, en cambio, es una telangiectasia de malla cerrada, sin úlceras ni venas dilatadas, y es el signo cutáneo de un síndrome de sobrecrecimiento segmentario por PIK3CA. Confundir ambas entidades, según el autor, invalidó buena parte de las revisiones antiguas. La distinción importa porque el nevo capilar reticular obliga a medir el perímetro cefálico y vigilar el neurodesarrollo, y porque en ese síndrome una mancha rojo intenso en filtrum y labio superior señala mosaicismo y tiende a desaparecer en la infancia.

5

La herencia dominante convierte una mancha pequeña en un problema familiar y vascular

El nevo rodoide es la excepción hereditaria entre los nevos capilares: múltiples lesiones rosadas definen un síndrome autosómico dominante por RASA1 o EPHB4, que la ISSVA llama malformación capilar-malformación arteriovenosa. Happle discute ese nombre porque la fístula o malformación arteriovenosa no es constante y el fenotipo sin ella es más frecuente; interpreta la lesión de alto flujo como una manifestación en mosaico superpuesta, sobre la que la piel muestra un nevo rodoide extenso y segmentario. La consecuencia práctica es explorar a padres y hermanos, documentar las máculas y no tranquilizar a la familia por la ausencia de soplo o calor local en la primera visita.

6

No toda mancha vascular plana es un nevo: la mancha salmón y las telangiectasias adquiridas son otra cosa

La mancha salmón de la línea media facial, la nuca, el occipucio o la región sacra es simétrica y no puede reflejar mosaicismo; por eso el autor rechaza llamarla nevo simple o nevo de Unna. Tampoco son nevos las formas difusas y aproximadamente simétricas: enfermedad de Fabry, angioqueratoma corporal difuso autosómico dominante, enfermedad de Rendu-Osler y angioma serpiginoso hereditario. Las telangiectasias unilaterales, punctiformes o en placas, suelen adquirirse y se han relacionado con hepatopatía o estrógenos, por lo que la anamnesis hormonal y hepática forma parte del estudio en el adulto.

7

Venas, linfáticos y glomus: el autor reclasifica lo que la ISSVA agrupa como malformación

En el territorio venoso se distinguen el nevo venoso segmentario, esporádico y en bandera; los nevos venosos mucocutáneos hereditarios por TEK, pequeños y múltiples; el tipo Servelle-Martorell, con flebectasias segmentarias, miembro tumefacto e hipoplasia ósea homolateral; y las lesiones venosas del síndrome de Maffucci. Happle considera neoplasias benignas el glomangioma hereditario y el linfangioma, que la ISSVA trata como malformaciones, y reclasifica el antiguo hemangioma en tachuela o hemosiderótico en diana como malformación linfática superficial. Para el clínico, el cambio de nombre importa porque deja de presentar esa lesión diana como un tumor vascular proliferativo.

Repaso organizado

Las lesiones vasculares que el dermatólogo debe saber nombrar

No se recorren todas las variantes del capítulo: se agrupan por la pregunta que plantean en consulta (mosaico con riesgo sistémico, patrón reticulado o anexial, herencia dominante, componente venoso o linfático) y se eligen las que cambian la exploración, la prueba o la derivación.

Manchas en vino de Oporto por mosaicismo

Nevo flamígero

GNAQ o GNA11 · lateralizado
Clínica
Mancha roja intensa en bandera o bloque, unilateral y congénita; la afectación de la mitad superior de la cara es la que se asocia al síndrome de Sturge-Weber.
Matiz
La obra niega que su contorno facial siga las ramas del trigémino; el riesgo se estima por la extensión y la localización, no por el dermatoma.

Mancha de tipo CLOVES

PIK3CA · tronco · sobrecrecimiento
Clínica
Placas rojo oscuro o violáceas, de contorno menos nítido que el nevo flamígero común y predominio troncular.
Pistas
Lipomatosis más marcada y separación amplia entre primer y segundo dedo del pie orientan al síndrome CLOVES dentro del espectro PIK3CA.

Nevo róseo

PTPN11 · rosa pálido
Clínica
Mancha rosa clara, más pálida que el nevo rodoide, descrita sobre todo en Europa.
Asociación
Es el componente vascular de la facomatosis spilorrósea, junto a un nevo spilus macular, y puede coexistir con grandes manchas café con leche lateralizadas en la facomatosis melanorrósea.

Nevo capilar reticular

PIK3CA · malla fina
Clínica
Telangiectasia reticulada de malla cerrada, sin úlceras ni flebectasias.
Síndrome
Signo cutáneo del síndrome megalencefalia-nevo capilar reticular, de sobrecrecimiento segmentario y esporádico; exige perímetro cefálico seriado y seguimiento neurológico.

Mancha mediofacial

Filtrum y labio superior
Clínica
Mancha rojo intenso en la línea media del labio superior, a veces extendida a otras zonas medias de la cara, en niños con megalencefalia y nevo capilar reticular.
Diferencia
A diferencia de la mancha salmón, indica mosaicismo; suele desvanecerse durante la infancia, de modo que su ausencia posterior no excluye el síndrome.

Patrones reticulados, anémicos y anexiales

Cutis marmorata telangiectásica congénita

Malla gruesa · úlceras
Clínica
Retícula vascular de malla ancha, a menudo con ulceración o flebectasias, presente desde el nacimiento.
Causa
La obra la daba por desconocida; después se ha demostrado mosaicismo por GNA11 en parte de los casos (véase la actualización).

Nevo anémico

Vasoconstricción funcional
Clínica
Mácula pálida de borde en archipiélago, sin alteración estructural de los vasos.
Asociaciones
Se combina con la facomatosis cesioflámea y el nevo vascular mixto, y su relación con la neurofibromatosis tipo 1 se conoce desde hace más de un siglo.

Nevo siringocapilar

Hiperhidrosis y dolor
Clínica
Mancha o placa vascular con sudoración lesional y crisis de dolor; puede asociar hipertricosis local.
Histología
Aumento de capilares en la dermis superficial y de conductos ecrinos, sin proliferación neoplásica; corresponde al hamartoma angiomatoso ecrino de otras clasificaciones.

Angioqueratoma circunscrito

Segmentario · superficie queratósica
Clínica
Lesión vascular en banda con superficie hiperqueratósica parduzca.
Concepto
El autor lo considera un nevo capilar y no un tumor, pese a lo que sugiere su nombre.

Nevos capilares con herencia o asociación sistémica

Nevo rodoide

RASA1 o EPHB4 · dominante
Clínica
Máculas múltiples, pequeñas, redondas u ovales, rosadas, congénitas, con halo anémico frecuente; a veces en la cavidad oral.
Riesgo
Es la base del síndrome llamado malformación capilar-malformación arteriovenosa; la lesión de alto flujo no es constante, pero cuando existe la piel suprayacente suele mostrar un nevo rodoide segmentario extenso.

Máculas de Carter-Mirzaa

STAMBP · recesivo
Clínica
Máculas telangiectásicas rojo claro, alargadas y sin halo anémico.
Síndrome
Marcan el síndrome microcefalia-malformación capilar, con defectos cerebrales y cardiacos que causan la muerte precoz; el dermatólogo las verá excepcionalmente.

Telangiectasia unilateral punctiforme

Banda unilateral · halo pequeño
Clínica
Telangiectasias puntiformes agrupadas en banda, con pequeño halo anémico; pueden existir desde la lactancia.
Desencadenantes
En el adulto se ha relacionado con hepatopatía y efecto estrogénico, aunque en muchos pacientes no se identifica causa.

Malformaciones venosas y linfáticas

Nevo venoso segmentario

Esporádico · en bandera
Clínica
Malformaciones venosas extratroncales dispuestas en banda o bandera que no cruzan la línea media.
Genética
Cumple criterios clínicos de mosaico; la mutación responsable no estaba identificada en la obra.

Nevos venosos mucocutáneos hereditarios

TEK (TIE2) · dominante
Clínica
Lesiones venosas pequeñas y múltiples en piel y mucosas, con transmisión autosómica dominante.
Diferencial
Un nevo venoso aislado pequeño no se distingue clínicamente de una forma mínima hereditaria; la historia familiar es decisiva.

Nevo linfático reticular

Infancia · dermatoscopia en red
Clínica
Máculas de borde irregular, rojo claro o pardo rojizo, que aparecen en la infancia y pueden cubrirse de pápulas rojas.
Dermatoscopia
Red fina y ramificada de capilares linfáticos dilatados, llenos de sangre, limitada a la dermis superficial; descrita en 2016 como malformación superficial en red.

Malformación linfática dianiforme

Antiguo hemangioma en tachuela
Clínica
Lesión roja o pardo rojiza por depósito de hemosiderina.
Reclasificación
Descrita como hemangioma hemosiderótico en diana y luego como hemangioma en tachuela, hoy se interpreta como malformación linfática superficial y no como tumor.
Segunda mirada

Contrastes que resuelven la duda

Cuatro pares que se confunden en la primera visita y cuyo error cambia el pronóstico, la prueba solicitada o el consejo a la familia.

Nevo flamígero frente a mancha salmón

Distribución
El nevo flamígero es unilateral y en bandera; la mancha salmón es simétrica y ocupa la línea media de cara, nuca, occipucio o sacro.
Naturaleza
El primero es un mosaico por GNAQ o GNA11; la segunda no puede serlo, y por eso el autor no la considera un nevo.
Consecuencia
Solo el nevo flamígero de la mitad superior de la cara obliga a pensar en Sturge-Weber y a coordinar neurología y oftalmología pediátricas.

Nevo rodoide frente a máculas de Carter-Mirzaa

Morfología
El nevo rodoide es redondo u oval y suele tener halo anémico; las máculas de Carter-Mirzaa son alargadas y carecen de él.
Herencia
Dominante por RASA1 o EPHB4 en el primero; recesiva por STAMBP en el segundo.
Pronóstico
El nevo rodoide exige buscar lesiones de alto flujo y explorar a la familia; las máculas de Carter-Mirzaa acompañan a un síndrome con microcefalia y muerte precoz.

Cutis marmorata telangiectásica congénita frente a nevo capilar reticular

Malla
Gruesa, con úlceras o flebectasias en la primera; fina y cerrada, sin úlceras, en el segundo.
Gen
GNA11 en parte de los casos de la primera según trabajos posteriores a la obra; PIK3CA en el segundo.
Vigilancia
En la primera, asimetría de miembros y glaucoma; en el segundo, perímetro cefálico y neurodesarrollo.

Nevo venoso segmentario frente a nevos venosos hereditarios

Patrón
Banda o bandera que respeta la línea media frente a lesiones pequeñas y múltiples en piel y mucosas.
Herencia
Esporádico y probablemente en mosaico frente a autosómico dominante por TEK.
Práctica
Ante una lesión venosa pequeña aislada, solo la historia familiar y, si procede, el estudio genético separan ambos escenarios.
Escenarios clínicos

Qué haría en consulta

Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y literatura vigentes. No proceden de la obra ni sustituyen al juicio clínico.

Si un recién nacido presenta una mancha rojo intenso unilateral que ocupa frente y párpado superior

Lo derivaría desde el principio a neurología y oftalmología pediátricas para valoración basal y seguimiento periódico, como recomienda el consenso estadounidense; la exploración ocular debe incluir la búsqueda de glaucoma. No pediría resonancia de cribado si el niño está asintomático, pero explicaría a los padres qué crisis o déficits deben consultarse sin demora. Plantearía tratamiento láser en una unidad con experiencia y lo registraría con fotografías seriadas.

Si un niño tiene varias máculas rosadas pequeñas, redondas y con halo pálido, y su padre muestra lesiones parecidas

Pensaría en un síndrome de nevos rodoides y exploraría a padres y hermanos. Pediría estudio de RASA1 y EPHB4 y lo derivaría a una unidad de anomalías vasculares para decidir la imagen, porque una minoría desarrolla fístulas o malformaciones arteriovenosas, también cerebrovasculares. Buscaría calor, soplo o pulsatilidad, sobre todo bajo una mancha extensa y segmentaria, y no tranquilizaría por una primera exploración normal.

Si un lactante muestra un reticulado violáceo de malla gruesa en una pierna, con alguna erosión y asimetría de perímetros

Lo orientaría como cutis marmorata telangiectásica congénita y no como nevo capilar reticular, porque la malla gruesa y la úlcera lo apoyan. Mediría la longitud y el perímetro de ambos miembros, pediría valoración oftalmológica por el riesgo de glaucoma y explicaría que el patrón suele atenuarse en los primeros años. Si la malla fuera fina y hubiera macrocefalia, priorizaría neuropediatría y resonancia.

Si un lactante tiene una mancha rojo oscuro en el tronco, masas blandas lipomatosas y gran separación entre los dos primeros dedos del pie

Sospecharía un síndrome CLOVES del espectro PIK3CA y lo enviaría a un centro de referencia multidisciplinar. Pediría el estudio genético en tejido lesional, no en sangre, porque el mosaicismo puede ser de baja proporción. Vigilaría dolor, sangrado y signos de trombosis, y explicaría que existen tratamientos dirigidos, sirolimus o alpelisib, cuya indicación y seguimiento corresponden a ese equipo.

Si una mujer joven consulta por telangiectasias puntiformes en banda en un hemitórax y un brazo, aparecidas en el último año

Valoraría una telangiectasia unilateral punctiforme. Preguntaría por embarazo, anticonceptivos u otras fuentes de estrógenos y por consumo de alcohol, y pediría función hepática. La distinguiría de las arañas vasculares y de la enfermedad de Rendu-Osler por la disposición unilateral y la ausencia de epistaxis o antecedentes familiares. Le explicaría que a menudo no se encuentra causa y que el tratamiento es estético.

Si un niño tiene una placa vascular en una extremidad que suda de forma llamativa y le provoca episodios de dolor

Sospecharía un nevo siringocapilar, el hamartoma angiomatoso ecrino de otras clasificaciones, y haría una biopsia que mostrara capilares y conductos ecrinos aumentados en la dermis. La biopsia también descarta una malformación venosa o un tumor glómico, que duelen pero no sudan. Explicaría su naturaleza benigna y trataría el dolor y la hiperhidrosis de forma sintomática.

Detalles que cambian la conducta

Perlas de examen y de consulta

◆El angioma serpiginoso ligado al X no existe

Según el autor, la familia que dio lugar a la entrada OMIM 300652 tenía en realidad un síndrome de Goltz no reconocido. El angioma serpiginoso es esporádico y segmentario o hereditario dominante y difuso, y no está claro que ambas formas estén relacionadas.

◆Nevo anémico y neurofibromatosis: una asociación antigua

La relación del nevo anémico con la neurofibromatosis tipo 1 se describió en 1915, se olvidó y se ha vuelto a publicar como novedad. Buscarlo con vitropresión ayuda a reforzar la sospecha en un niño con manchas café con leche.

◆La mancha salmón no es un nevo

Su simetría y su localización en la línea media impiden que represente un mosaico. Por eso el autor desaconseja llamarla nevo simple, nevo de Unna o nevo flamígero medial.

◆Glomangioma no es tumor glómico subungueal

El glomangioma hereditario, que la ISSVA incluye como malformación glomovenosa, es para el autor una neoplasia benigna distinta del tumor glómico solitario subungueal. No deben confundirse ni en el informe ni en el consejo genético.

◆La mancha mediofacial del MCAP puede desaparecer

En el síndrome megalencefalia-nevo capilar reticular, la mancha roja de filtrum y labio superior suele borrarse durante la infancia. Conviene fotografiarla al nacer: su desaparición posterior no descarta el diagnóstico.

◆El angioqueratoma corporal difuso no siempre es Fabry

Existe una forma autosómica dominante, confirmada por transmisión de padre a hijo, sin trastorno metabólico y en ocasiones con fístulas arteriovenosas. Un varón con angioqueratomas difusos y padre afectado no encaja en la herencia ligada al X.

Contraste con fuentes actuales

Actualización DermRX

Qué ha cambiado entre la obra (2022) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.

Actualización DermRXLa ISSVA publicó en 2025 una clasificación «viva» ordenada por velocidad de flujo

La obra discute la clasificación ISSVA de 2018 y propone una nomenclatura dermatológica propia. En junio de 2025 el grupo de clasificación de la ISSVA presentó una revisión mayor, concebida como documento que se actualizará de forma continua: una página de entrada, una tabla completa y un glosario de epónimos, genes y síndromes. Las malformaciones ya no se ordenan primero por tipo de vaso, simple o combinado, sino por flujo rápido, flujo lento y anomalías de vasos con nombre, e incorporan la información genética. Los términos de Happle siguen sin figurar en ella, de modo que en el informe conviene dar el equivalente ISSVA.

Fuente: Goldenberg DC, et al. J Vasc Anom (Phila). 2025;6(2). PMID: 40636925.

Actualización DermRXLa genética somática en tejido lesional ya forma parte del estudio

El capítulo asigna genes a varias entidades, pero no orienta sobre cómo estudiarlos. Once centros europeos de la red VASCERN-VASCA evaluaron 45 asociaciones gen-fenotipo en malformaciones no hereditarias causadas por variantes postcigóticas, seleccionaron 24 genes nucleares y dieron recomendaciones técnicas para detectar mosaicismo de baja proporción e interpretar variantes. El mensaje práctico es que la muestra adecuada es el tejido afectado con secuenciación profunda, y que la utilidad clínica crecerá a medida que los resultados guíen el tratamiento dirigido.

Fuente: Revencu N, et al. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):213. PMID: 38778413.

Actualización DermRXGenes nuevos para entidades que la obra dejaba sin causa o sin riesgo definido

Para la obra, la causa de la cutis marmorata telangiectásica congénita era desconocida. Una serie de tres niños con la mutación postcigótica GNA11 p.Arg183Cys la sitúa en el espectro de los nevos capilares por GNA11, con glaucoma, malformación capilar coroidea y asimetría corporal como asociaciones. El mosaicismo de PTPN11, que el capítulo solo citaba como comunicación a congreso, se ha publicado: causa la facomatosis spilorrósea, puede originar melanoma sobre las lesiones pigmentadas y podría transmitirse como síndrome de Noonan con lentigos. Happle describe además una mancha en vino de Oporto por AKT3 que puede marcar defectos cerebrales graves.

Fuente: Polubothu S, et al. J Invest Dermatol. 2023;143(6):1042-1051.e3. PMID: 36566878. Schuart C, et al. Eur J Med Genet. 2022;65(5):104472. PMID: 35351629. Happle R. Dermatologie (Heidelb). 2023;74(5):310-315. PMID: 36932209.

Actualización DermRXSturge-Weber: derivación precoz sin resonancia de cribado sistemática

La obra solo relaciona la afectación facial superior con el síndrome. El consenso estadounidense de 2021 recomienda enviar a todo niño con mancha facial de alto riesgo a neurología y oftalmología pediátricas para valoración basal y seguimiento, y no hacer resonancia de cribado sistemática en el lactante asintomático, aunque admite hacerla en casos seleccionados. El consenso italiano de 2025, elaborado por método Delphi, añade 28 recomendaciones que abarcan el momento y la modalidad del tratamiento dermatológico, el glaucoma, la cirugía maxilofacial, la boca y el papel del pediatra de atención primaria.

Fuente: Sabeti S, et al. Pediatr Neurol. 2021;121:59-66. PMID: 34153815. El Hachem M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):28. PMID: 39819452.

Actualización DermRXSirolimus y alpelisib cambian el manejo de las malformaciones de flujo lento

El capítulo no aborda el tratamiento. Un metaanálisis de ocho estudios prospectivos con 74 pacientes con malformaciones venosas muestra beneficio del sirolimus y efectos adversos reversibles a corto y medio plazo; en 29 pacientes con malformaciones capilar-linfático-venosas, incluidos CLOVES y Klippel-Trenaunay, mejoraron la calidad de vida y las complicaciones hemorrágicas y trombóticas. En el espectro PIK3CA, el estudio EPIK-P1 observó reducción volumétrica de al menos el 20 % en 12 de 32 pacientes evaluables; la FDA concedió en 2022 una aprobación acelerada del alpelisib para formas graves desde los dos años. Su estatus en Europa no consta en estas fuentes.

Fuente: Canaud G, et al. Genet Med. 2023;25(12):100969. PMID: 37634128. Singh S, et al. Clin Cancer Res. 2024;30(1):23-28. PMID: 37624421. Wang G, et al. J Vasc Surg Venous Lymphat Disord. 2025;13(6):102284. PMID: 40619100. Engel ER, et al. Pediatr Blood Cancer. 2023;70(4):e30215. PMID: 36651691.

Actualización DermRXEn la malformación capilar-malformación arteriovenosa, el genotipo predice el tipo de lesión cerebral

Happle subraya que la lesión de alto flujo no es constante en el síndrome de nevos rodoides. Una revisión sistemática de 148 pacientes con lesiones cerebrovasculares y diagnóstico genético halló RASA1 en el 86 % y EPHB4 en el 14 %; predominaban las fístulas arteriovenosas piales (43,3 %) y las malformaciones arteriovenosas (36,0 %). RASA1 producía un abanico más amplio, mientras que EPHB4 se asociaba sobre todo a malformaciones de la vena de Galeno. Casi una cuarta parte de los pacientes necesitó embolización. Para el láser de la mancha en vino de Oporto, añadir sirolimus tópico al colorante pulsado ha dado resultados dispares.

Fuente: Palermo M, et al. Childs Nerv Syst. 2025;41(1):422. PMID: 41398316. Tan IJ, et al. Skin Health Dis. 2024;4(1):e333. PMID: 38312256.
Recursos relacionados

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Fuentes

Referencias

Lectura de referencia

Happle. Capítulo 66, «Nevos capilares y otras malformaciones vasculares». En: Plewig G, French LE, Ruzicka T, Kaufmann R, Hertl M, editores. Braun-Falco’s Dermatology. 4.ª ed. Berlín: Springer; 2022 (Springer Reference Medicine). Consultado en su edición original en inglés.

Fuentes consultadas para contrastar y actualizar

  1. Goldenberg DC, Vikkula M, Penington A, Blei F, et al. Updated Classification of Vascular Anomalies. A living document from the International Society for the Study of Vascular Anomalies Classification Group. J Vasc Anom (Phila). 2025;6(2). PMID: 40636925.
  2. Revencu N, Eijkelenboom A, Bracquemart C, Alhopuro P, et al. Assessment of gene-disease associations and recommendations for genetic testing for somatic variants in vascular anomalies by VASCERN-VASCA. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):213. PMID: 38778413.
  3. Sabeti S, Ball KL, Bhattacharya SK, Bitrian E, et al. Consensus Statement for the Management and Treatment of Sturge-Weber Syndrome: Neurology, Neuroimaging, and Ophthalmology Recommendations. Pediatr Neurol. 2021;121:59-66. PMID: 34153815.
  4. El Hachem M, Diociaiuti A, Galeotti A, Grussu F, et al. Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge-Weber syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):28. PMID: 39819452.
  5. Canaud G, Lopez Gutierrez JC, Irvine AD, Vabres P, et al. Alpelisib for treatment of patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Genet Med. 2023;25(12):100969. PMID: 37634128.
  6. Singh S, Bradford D, Li X, Mishra-Kalyani PS, et al. FDA Approval Summary: Alpelisib for PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum. Clin Cancer Res. 2024;30(1):23-28. PMID: 37624421.
  7. Wang G, Lu W, Zhu Y, Wang C, et al. Effectiveness and safety of sirolimus in the treatment of venous malformations: A meta-analysis of prospective studies. J Vasc Surg Venous Lymphat Disord. 2025;13(6):102284. PMID: 40619100.
  8. Tan IJ, Truong TM, Pathak GN, Mehdikhani S, et al. Evaluating the clinical efficacy of pulsed dye laser with sirolimus for treatment of capillary malformations: A systematic review. Skin Health Dis. 2024;4(1):e333. PMID: 38312256.
  9. Polubothu S, Bender N, Muthiah S, Zecchin D, et al. PTPN11 Mosaicism Causes a Spectrum of Pigmentary and Vascular Neurocutaneous Disorders and Predisposes to Melanoma. J Invest Dermatol. 2023;143(6):1042-1051.e3. PMID: 36566878.
  10. Schuart C, Bassi A, Kapp F, Wieland I, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita being caused by postzygotic GNA11 mutations. Eur J Med Genet. 2022;65(5):104472. PMID: 35351629.
  11. Palermo M, Olivi A, Sturiale CL. Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM): a systematic review of cerebrovascular manifestations. Childs Nerv Syst. 2025;41(1):422. PMID: 41398316.
  12. Happle R. [Update on nevi and nevoid skin disorders]. Dermatologie (Heidelb). 2023;74(5):310-315. PMID: 36932209.
  13. Engel ER, Hammill A, Adams D, Phillips RJ, et al. Response to sirolimus in capillary lymphatic venous malformations and associated syndromes: Impact on symptomatology, quality of life, and radiographic response. Pediatr Blood Cancer. 2023;70(4):e30215. PMID: 36651691.

DermRX · Revisión técnica por muestreo: · Alcance y estados editoriales. No equivale a una revisión clínica global.