Malformaciones vasculares: leer el flujo, buscar el gen y saber qué mancha anuncia un problema en el cerebro, el ojo o la coagulación

Si un lactante de dos meses tiene una mancha roja que ocupa la frente y el párpado superior izquierdo, incluida la vertiente interna del párpado

Lo trataría como malformación capilar de alto riesgo de Sturge-Weber. Pediría valoración por oftalmología pediátrica con medida de presión intraocular sin demora y por neurología pediátrica, y explicaría a la familia los signos de alarma: crisis, debilidad de un lado o aumento del tamaño del ojo. La indicación y el momento de la resonancia los decidiría neurología, y plantearía láser de colorante pulsado en una unidad con experiencia.

Si una niña de seis años presenta seis manchas rosadas redondeadas con halo pálido dispersas por el tronco y su padre tiene manchas parecidas

Sospecharía una malformación capilar-arteriovenosa de herencia dominante. Palparía cada lesión buscando calor o frémito y solicitaría estudio genético de RASA1 y EPHB4 en sangre con consejo genético. Si se confirma, comentaría con neurología la conveniencia de resonancia cerebral y medular por el riesgo de lesiones de flujo rápido, y evitaría tratar estas manchas como un simple problema cosmético.

Si un adolescente con una malformación venosa extensa del muslo refiere dolor intenso de varios días y nódulos duros nuevos, y está pendiente de escleroterapia

Pensaría en trombosis dentro de la malformación sobre una coagulopatía localizada. Solicitaría hemograma con plaquetas, fibrinógeno y dímero D, revisaría la radiografía buscando flebolitos, pediría ecografía Doppler para descartar una trombosis venosa profunda si hay grandes venas de drenaje y lo coordinaría con hematología para pautar heparina de bajo peso molecular, tanto para el episodio como alrededor del procedimiento. Indicaría prenda de compresión y, si los episodios se repiten pese a ello, plantearía sirolimus en la unidad de anomalías vasculares.

Si una mujer de 30 años consulta por una mancha roja en la oreja que en el último año se ha vuelto más gruesa, caliente y ha sangrado; tiene un ligero soplo

La consideraría una malformación arteriovenosa en estadio de Schobinger III hasta demostrar lo contrario. No haría biopsia ni cirugía parcial en la consulta. Pediría Doppler y resonancia y la derivaría a un equipo multidisciplinar con radiología intervencionista, que decidirá la arteriografía y la embolización superselectiva seguida de exéresis completa. Descartaría con la imagen y, si fuera preciso, en centro de referencia, simuladores como el lupus túmido o la sarcoidosis.

Si un niño con malformación linfática cervical microquística llega con la zona enrojecida, caliente, dolorosa y con fiebre desde ayer

La trataría como celulitis sobre malformación linfática, que puede evolucionar a sepsis. Iniciaría antibiótico sistémico sin esperar, según la guía y las resistencias locales, y lo remitiría de inmediato a urgencias hospitalarias si hay afectación del estado general, signos de sepsis, estridor o dificultad para tragar. Una vez resuelto el episodio, lo enviaría a la unidad de anomalías vasculares para discutir escleroterapia o sirolimus si las infecciones se repiten.

Si un adulto con epistaxis frecuentes desde la juventud muestra telangiectasias en labios y lengua y su madre tuvo un ictus joven

Sospecharía telangiectasia hemorrágica hereditaria por criterios clínicos. Pediría hemograma y ferritina, y lo derivaría a una unidad de referencia para estudio genético y cribado de malformaciones arteriovenosas pulmonares, cerebrales y hepáticas, porque las pulmonares exponen a ictus y absceso cerebral. Explicaría que la herencia es dominante y que los familiares de primer grado deben valorarse.