Lipodistrofias, lipomas y lipomatosis: leer el patrón de pérdida o exceso de grasa y saber qué hay detrás

Siun varón de 54 años con diabetes tipo 2 en tratamiento con insulina basal y rápida, hipoglucemias nocturnas inexplicadas y una zona abdominal abultada que consulta por «un bulto de grasa»

Exploraría todas las zonas de inyección palpando con la piel relajada y compararía con zonas sin inyecciones; si hay dudas, haría una ecografía del tejido subcutáneo. Confirmada la lipohipertrofia, le explicaría que inyectar en ella altera la absorción y le enseñaría una rotación por cuadrantes, separando cada punción al menos 1 cm, con agujas de 4 mm nuevas en cada inyección. Avisaría a su médico de familia o endocrinólogo para reducir la dosis entre un 10 y un 20 % al pasar a piel sana, con autocontroles más frecuentes o monitorización continua las dos primeras semanas. Revisaría la zona a los tres y seis meses; si a los seis meses persiste un bulto voluminoso y molesto, valoraría liposucción.

Siuna niña de 9 años con pérdida progresiva de grasa en la cara, los brazos y el tronco desde hace dos años, tras una varicela complicada, y piernas normales

Pensaría en un síndrome de Barraquer-Simons. Pediría C3 y C4, factor nefrítico C3, ANA y anticuerpos antitiroideos, sistemático de orina con cociente proteína-creatinina, creatinina, glucemia, HbA1c, perfil lipídico con triglicéridos y transaminasas, y documentaría la distribución con fotografías estandarizadas. Si el C3 está bajo, la derivaría a nefrología pediátrica aunque la orina sea normal, porque la glomerulopatía C3 puede aparecer años después, y a endocrinología. Explicaría a la familia que la grasa perdida no se recupera, pero que la cara puede corregirse cuando la pérdida se estabilice, y que en la edad adulta deberá evitar anticonceptivos con estrógenos y planificar los embarazos con seguimiento renal.

Siuna mujer de 26 años, delgada de piernas y glúteos desde la adolescencia, con papada marcada, acantosis axilar, xantomas eruptivos en codos, triglicéridos de 1.600 mg/dl y su madre fallecida de infarto a los 50 años

Sospecharía una lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan. La remitiría de forma preferente a endocrinología por el riesgo de pancreatitis, con dieta muy baja en grasas, abstinencia de alcohol y fenofibrato iniciado ya si el endocrinólogo no puede verla en días. Pediría HbA1c, glucemia, perfil hepático con ecografía, electrocardiograma y ecocardiograma, y solicitaría el panel genético de lipodistrofias, empezando por LMNA. Trataría los xantomas eruptivos con el control de los triglicéridos, que suelen involucionar en semanas. Si se confirma la variante, ofrecería estudio en cascada a los hermanos y consejo reproductivo. La metreleptina sería una opción desde los 12 años si fracasa el tratamiento convencional, decidida en una unidad de referencia.

Siun varón de 62 años con VIH controlado desde 1996, que tomó estavudina durante años y pide algo para las mejillas hundidas que «delatan» su infección

Confirmaría con su unidad de VIH que la pauta actual no incluye análogos de timidina y revisaría si recibe ritonavir o cobicistat, por la interacción con corticoides inhalados o infiltrados. Le explicaría que la lipoatrofia residual rara vez mejora sola. Le ofrecería ácido poliláctico en varias sesiones separadas por 4-6 semanas, en plano subdérmico profundo, o hidroxiapatita cálcica, y comentaría el injerto graso autólogo como alternativa más duradera si tiene grasa donante suficiente, nunca de una giba dorsocervical. Pediría perfil lipídico y glucemia si no los tiene recientes. Abordaría el impacto psicológico, que en estos pacientes es real y puede afectar a la adherencia, y revisaría el resultado a los seis meses.

Siuna mujer de 48 años con una masa grasa de 12 cm en la cara anterior del muslo que ha crecido en el último año y que su médico quiere quitar en el centro de salud

No la extirparía en consulta ni la etiquetaría de lipoma. Pediría resonancia con contraste de muslo para valorar profundidad, septos gruesos, nódulos y realce. Si es subfascial, mayor de 10 cm o tiene cualquier rasgo atípico, la derivaría a una unidad de sarcomas antes de cualquier biopsia, para que la biopsia con aguja gruesa se haga en el trayecto que luego se resecará y se estudie la amplificación de MDM2 por hibridación in situ. Si fuese un tumor lipomatoso atípico, le explicaría que se trata con resección y vigilancia, que puede recidivar localmente y que el riesgo de metástasis es muy bajo salvo desdiferenciación. Si fuese un lipoma intramuscular, la cirugía también correspondería a la unidad por su tendencia a recidivar.

Siun varón de 57 años con consumo de alcohol de 80 g diarios, masas grasas simétricas en nuca y hombros, hormigueos en los pies y dificultad para tragar desde hace unos meses

Diagnosticaría una lipomatosis simétrica múltiple. Pediría TC cervicotorácica para descartar extensión mediastínica o compresión de esófago y tráquea, y lo derivaría a otorrinolaringología o cirugía torácica si la hay. Solicitaría perfil hepático, ácido úrico, glucemia, lípidos, vitamina B12 y electromiograma, y estudio de MFN2 si la neuropatía es desproporcionada al consumo o hay familiares afectados. Le ofrecería ayuda formal para la abstinencia, explicándole que frena la progresión aunque no reduce las masas. La cirugía, con lipectomía y liposucción combinadas, la plantearía con cirugía plástica una vez lograda la abstinencia, advirtiendo de que la recidiva es frecuente.

Siuna mujer de 52 años, con obesidad, múltiples nódulos subcutáneos muy dolorosos en brazos y cara interna de rodillas, hematomas fáciles y dolor que no cede con paracetamol ni antiinflamatorios

Sospecharía una enfermedad de Dercum, pero antes descartaría un lipedema, que respeta los pies y afecta de forma simétrica a piernas, angiolipomas múltiples, síndrome de Cushing, hipotiroidismo y fibromialgia, con TSH, cortisol libre urinario y ecografía de los nódulos. Extirparía uno representativo para confirmar lipoma o angiolipoma. Iniciaría apósitos de lidocaína al 5 % sobre las zonas más dolorosas, recomendaría pérdida de peso y ejercicio acuático, y la derivaría a la unidad del dolor para valorar perfusiones de lidocaína intravenosa, fuera de ficha técnica y con monitorización cardiaca, y a cirugía plástica para liposucción de las áreas más sintomáticas. Valoraría también ansiedad y depresión.