Manchas blancas y manchas oscuras en el niño: qué mancha es solo piel, cuál anuncia un síndrome y qué tratamiento tiene hoy ficha técnica
Sobre el capítulo 11, «Disorders of Pigmentation», de Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology · Paller y Mancini, 4.ª ed., 2011
Las manchas blancas o marrones son uno de los motivos de consulta más frecuentes en dermatología pediátrica y casi siempre son solo piel; pero algunas son la primera pista de una neurofibromatosis, una esclerosis tuberosa, una incontinentia pigmenti o un síndrome con riesgo de cáncer o de hemorragia. Esta lectura ordena el capítulo por tres preguntas: ¿la mancha es blanca, marrón o azul?, ¿está desde el nacimiento o es adquirida?, ¿sigue un patrón que delata un mosaico o un síndrome? La obra es de 2011; la puesta al día a octubre de 2026 (clasificación del vitíligo, ruxolitinib en crema, criterios de NF1 y Legius de 2021, selumetinib, sirolimus tópico, consensos de esclerosis tuberosa, incontinentia pigmenti y Peutz-Jeghers, y nuevos genes de albinismo y mosaicismo pigmentario) va integrada en el propio texto, con las referencias numeradas al final.
Obra de referencia: Paller AS, Mancini AJ, Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology, 4.ª ed. (Elsevier Saunders, 2011). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 en el propio texto · Revisión clínica individual pendiente · 27 min de lectura.
En 20 segundos
- Primero el color y la lámpara de Wood: blanco tiza (despigmentación: vitíligo, piebaldismo), blanco roto (hipopigmentación: nevo despigmentoso, esclerosis tuberosa, pitiriasis alba, postinflamatoria), marrón (epidérmico) o azul-gris (dérmico).
- El vitíligo se clasifica hoy en no segmentario y segmentario; en el niño se trata con corticoide tópico potente o tacrolimus (fuera de ficha técnica en esta indicación), UVB de banda estrecha, y desde los 12 años con ruxolitinib en crema si afecta a la cara [1][2][3][4].
- Tres o más máculas hipomelanóticas de al menos 5 mm en un lactante, sobre todo con espasmos, obligan a pensar en esclerosis tuberosa: los angiofibromas se tratan hoy con sirolimus en gel desde los 6 años [8][9].
- Seis o más manchas café con leche sugieren NF1, pero con solo manchas y efélides axilares puede ser un síndrome de Legius: los criterios de 2021 incorporan el estudio genético y las anomalías coroideas [12].
- Vesículas lineales en una recién nacida que siguen las líneas de Blaschko: incontinentia pigmenti; el fondo de ojo es urgente porque la retinopatía puede tratarse [10].
- Pelo plateado con infecciones o hepatoesplenomegalia, o albinismo con hematomas y epistaxis, cambian el pronóstico: Chédiak-Higashi, Griscelli o Hermansky-Pudlak exigen estudio hematológico e inmunológico [6].
- Léntigos en labios y mucosa oral de un niño con dolor abdominal recurrente: Peutz-Jeghers y endoscopia de cribado desde los 8 años [18].
Claves de la lectura
Vitíligo: clasificación, pruebas y tratamiento en 2026
El vitíligo es una enfermedad autoinmune mediada por linfocitos T CD8+ y la vía del interferón gamma y JAK-STAT. La conferencia de consenso de 2012 lo divide en no segmentario (incluye las formas acrofacial, mucosa, generalizada y universal) y segmentario, más frecuente en el niño, de inicio rápido, con leucotriquia precoz y que se estabiliza en uno o dos años [1]. En el niño basta una analítica de tiroides si hay síntomas o antecedentes, porque la autoinmunidad tiroidea es la asociación más relevante. La guía británica recomienda corticoide tópico potente en las lesiones del cuerpo y tacrolimus en la cara (uso fuera de ficha técnica en vitíligo), y UVB de banda estrecha en la enfermedad extensa o activa [2]. El ruxolitinib en crema al 1,5 % logró una mejoría facial de al menos el 75 % en cerca del 30 % de los pacientes a las 24 semanas [3] y está autorizado en la UE desde los 12 años para el vitíligo no segmentario con afectación facial [4]; por debajo de esa edad es fuera de ficha técnica. La seudocatalasa del libro carece de eficacia demostrada y la despigmentación con monobencil éter de hidroquinona no se ofrece a niños.
Albinismo y trastornos de los orgánulos lisosomales
El albinismo oculocutáneo es hoy un grupo genético amplio: una veintena de genes conocidos, OCA8 por variantes de DCT y aproximadamente un 30 % de pacientes sin diagnóstico molecular tras el estudio de los genes conocidos [5]. Lo decisivo para el niño es la baja visión (nistagmo, hipoplasia foveal y decusación anómala de las vías ópticas) y el riesgo de carcinoma cutáneo: fotoprotección estricta desde la lactancia, oftalmología pediátrica y revisión cutánea periódica. Albinismo con hematomas o epistaxis sugiere Hermansky-Pudlak: defecto de los gránulos densos plaquetarios, y en los subtipos 1 y 4 fibrosis pulmonar progresiva, primera causa de muerte, además de colitis granulomatosa e inmunodeficiencia en algunos subtipos [6]. Evitar ácido acetilsalicílico y antiinflamatorios; desmopresina o plaquetas antes de cirugía o extracciones.
Pelo plateado, piebaldismo y Waardenburg: el mechón que orienta
Los síndromes de pelo plateado (Chédiak-Higashi por LYST; Griscelli tipo 1 por MYO5A, tipo 2 por RAB27A y tipo 3 por MLPH) se distinguen con un tricograma: melanosomas gigantes regulares en Chédiak-Higashi e irregulares en Griscelli. Las formas con inmunodeficiencia evolucionan a linfohistiocitosis hemofagocítica y su único tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoyéticos, que no corrige la pigmentación ni el daño neurológico. El piebaldismo (KIT) da mechón blanco y manchas despigmentadas ventrales estables desde el nacimiento; el síndrome de Waardenburg añade sordera neurosensorial e iris heterocromos o azul brillante, y se debe a variantes de PAX3 (tipos 1 y 3), MITF, SOX10 o SNAI2 (tipo 2) y EDNRB, EDN3 o SOX10 (tipo 4, con Hirschsprung) [7]. Ante un mechón blanco congénito: potenciales auditivos y exploración oftalmológica.
Esclerosis tuberosa: la piel sigue mandando en el diagnóstico
Los criterios de 2021 apenas cambiaron los cutáneos: tres o más máculas hipomelanóticas de al menos 5 mm, tres o más angiofibromas o placa fibrosa cefálica, dos o más fibromas ungueales y placa de chagrín son criterios mayores; las lesiones en confeti y los fibromas gingivales, menores [8]. La consecuencia práctica es que el estudio genético de TSC1 y TSC2 basta para el diagnóstico, que hay mosaicos (a veces solo detectables en tejido) y que la vigilancia insiste en el electroencefalograma precoz en el lactante para tratar la epilepsia antes de que aparezca, además de resonancia cerebral, ecografía renal, ecocardiograma y valoración neuropsiquiátrica [8]. Los angiofibromas faciales responden al sirolimus en gel al 0,2 %, autorizado en la UE desde los 6 años [9]; los inhibidores de mTOR orales tienen indicaciones neurológicas y renales que gestiona el equipo multidisciplinar.
Incontinentia pigmenti y mosaicismo pigmentario
La incontinentia pigmenti (IKBKG/NEMO, dominante ligada al X) recorre cuatro fases que se solapan: vesiculosa, verrugosa, hiperpigmentada en remolinos y atrófica-hipopigmentada. El consenso europeo de 2020 subraya que la exploración oftalmológica debe hacerse en cuanto se sospecha el diagnóstico y repetirse en los primeros meses, porque la vasculopatía retiniana puede tratarse con láser, y que la afectación del sistema nervioso central exige seguimiento neurológico prolongado [10]. El antiguo «incontinentia pigmenti achromians» o hipomelanosis de Ito es hoy el mosaicismo pigmentario: un signo, no una enfermedad. Además de aneuploidías en mosaico, se han identificado variantes postcigóticas de genes como MTOR, que a menudo solo están en la piel (hasta la mitad de los casos no se detectan en sangre) y se asocian a macrocefalia o megalencefalia, epilepsia y discapacidad intelectual [11]. Ante un mosaicismo extenso con alteraciones neurológicas, el estudio genético debe hacerse en biopsia cutánea.
Manchas café con leche: NF1, Legius y los diagnósticos que no hay que perder
Los criterios de NF1 de 2021 incorporan la variante patogénica de NF1 y las anomalías coroideas vistas con tomografía de coherencia óptica, y establecen criterios propios para el síndrome de Legius (SPRED1), que da manchas y efélides sin neurofibromas ni tumores [12]. En la práctica, un niño con seis o más manchas típicas y nada más necesita revisión periódica y, cada vez más, estudio genético; la guía de supervisión pediátrica pide exploración oftalmológica anual en la infancia, presión arterial y vigilancia del desarrollo y de la columna [13]. El selumetinib reduce los neurofibromas plexiformes sintomáticos inoperables [14] y en la UE está autorizado desde el año de edad en granulado y desde los 3 años en cápsulas [15]. Manchas atípicas e irregulares, áreas hipopigmentadas, consanguinidad y un tumor infantil deben hacer pensar en un déficit constitucional de reparación de errores de emparejamiento (CMMRD) [16]; una mancha grande de borde dentado que respeta la línea media, en McCune-Albright (GNAS en mosaico), con su propio consenso de estudio óseo y endocrino [17].
Léntigos, melanocitosis dérmicas y pigmentos que no son melanina
Los léntigos de labios y mucosa oral del lactante son el marcador de Peutz-Jeghers (STK11): la guía pediátrica europea propone endoscopia alta, colonoscopia y cápsula endoscópica a los 8 años (antes si hay síntomas) para resecar pólipos y prevenir la invaginación [18]. Los léntigos múltiples con miocardiopatía hipertrófica sugieren síndrome de Noonan con léntigos múltiples (antes LEOPARD, PTPN11), y los periorificiales con mixomas, complejo de Carney (PRKAR1A). Las melanocitosis dérmicas (mancha mongólica, nevos de Ota e Ito, nevo azul) se distinguen por su color azul-gris; el nevo de Ota obliga a revisar la presión intraocular y tiene buena respuesta al láser en sesiones repetidas. El eritema discrómico perstans y la dermatosis cenicienta tienen desde 2019 una terminología de consenso [19]. En la alcaptonuria, la nitisinona está autorizada en la UE solo en adultos [20].
Entidad por entidad: pista, prueba y primer paso actualizado
Primero las manchas blancas adquiridas, después las hipopigmentaciones genéticas y los patrones en mosaico, luego las manchas marrones que delatan un síndrome y al final el pigmento dérmico y los pigmentos exógenos. La fila «Primer paso hoy» incorpora las guías, consensos y fichas técnicas vigentes a octubre de 2026.
Manchas blancas adquiridas o estables
Vitíligo no segmentario y segmentario
Cualquier edad · media pediátrica en torno a 6 años- Pista clínica
- Máculas blanco tiza de borde convexo, simétricas en párpados, boca, genitales, manos y rodillas; o una banda unilateral de inicio rápido con pelo blanco (segmentario). Halo nevos y fenómeno de Koebner.
- Confirmación
- Clínico, con lámpara de Wood; clasificación de consenso [1]. Función tiroidea y anticuerpos si hay síntomas o antecedentes.
- Primer paso hoy
- Corticoide tópico potente en el cuerpo y tacrolimus en cara y pliegues (fuera de ficha técnica en vitíligo); UVB de banda estrecha si es extenso o progresa [2]; ruxolitinib crema 1,5 % desde los 12 años en el no segmentario con afectación facial [3][4]. Fotoprotección y camuflaje.
- No confundir con
- Nevo despigmentoso, piebaldismo, pitiriasis alba, micosis fungoide hipopigmentada, liquen escleroso genital.
Nevo despigmentoso (acrómico)
Congénito o primer año · estable- Pista clínica
- Mácula hipopigmentada única, de borde nítido y a veces aserrado, que crece de forma proporcional al niño; puede ser segmentaria.
- Confirmación
- Clínico; con la lámpara de Wood se acentúa menos que el vitíligo. Si son tres o más, explorar criterios de esclerosis tuberosa [8].
- Primer paso hoy
- Tranquilizar; no precisa tratamiento ni estudio en la forma única.
- No confundir con
- Nevo anémico (desaparece al presionar con un cristal), mácula hipomelanótica de esclerosis tuberosa, vitíligo.
Pitiriasis alba e hipopigmentación postinflamatoria
Escolar · cara y brazos- Pista clínica
- Placas hipopigmentadas mal delimitadas con descamación fina tras dermatitis atópica, psoriasis o pitiriasis rosada; más visibles en verano y en fototipos altos.
- Confirmación
- Clínico; examen directo con potasa si se sospecha pitiriasis versicolor; biopsia si persiste fuera de la cara.
- Primer paso hoy
- Tratar la dermatosis de base, emolientes y fotoprotección; explicar que la recuperación tarda meses.
- No confundir con
- Pitiriasis versicolor, vitíligo, micosis fungoide hipopigmentada, lepra en zona endémica.
Hipopigmentaciones congénitas y genéticas
Albinismo oculocutáneo
Desde el nacimiento · difuso- Pista clínica
- Piel y pelo claros respecto a la familia, iris translúcido, nistagmo desde las 6-8 semanas, fotofobia y baja visión.
- Confirmación
- Exploración oftalmológica (hipoplasia foveal, transiluminación del iris) y panel genético de albinismo; un 30 % queda sin diagnóstico molecular [5].
- Primer paso hoy
- Fotoprotección estricta, gafas y ayudas para baja visión, apoyo escolar y revisión cutánea anual para detectar carcinomas y melanoma amelanótico.
- No confundir con
- Hermansky-Pudlak, Chédiak-Higashi, Griscelli, fenilcetonuria no tratada, Prader-Willi o Angelman con hipopigmentación.
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Lactante · albinismo y hemorragias- Pista clínica
- Albinismo variable con hematomas fáciles, epistaxis o sangrado prolongado tras extracciones; disnea o diarrea sanguinolenta en algunos subtipos.
- Confirmación
- Ausencia de gránulos densos plaquetarios en microscopia electrónica y estudio genético [6].
- Primer paso hoy
- Evitar ácido acetilsalicílico y antiinflamatorios; plan de hemostasia (desmopresina o plaquetas) antes de procedimientos; seguimiento respiratorio en HPS-1 y HPS-4 [6].
- No confundir con
- Albinismo oculocutáneo aislado, trombopatías, maltrato (hematomas).
Chédiak-Higashi y Griscelli
Lactante · pelo plateado- Pista clínica
- Pelo gris plateado con brillo metálico, piel clara o hiperpigmentación acral; infecciones piógenas recurrentes, fiebre, hepatoesplenomegalia y citopenias.
- Confirmación
- Tricograma (melanosomas gigantes), frotis con gránulos gigantes en Chédiak-Higashi, función NK y estudio genético.
- Primer paso hoy
- Derivación urgente a inmunología: el trasplante de progenitores hematopoyéticos previene la fase acelerada hemofagocítica, pero no la neurodegeneración.
- No confundir con
- Albinismo, Elejalde, linfohistiocitosis hemofagocítica familiar.
Piebaldismo y síndrome de Waardenburg
Congénito · mechón blanco- Pista clínica
- Mechón blanco frontal triangular con manchas despigmentadas ventrales estables con islotes pigmentados; en Waardenburg, además, sordera, iris heterocromos y telecanto (tipo 1).
- Confirmación
- Potenciales auditivos y exploración ocular; estudio de KIT o del panel de Waardenburg [7].
- Primer paso hoy
- Fotoprotección y camuflaje; implante coclear temprano si hay sordera profunda; en el tipo 4, descartar Hirschsprung ante estreñimiento neonatal.
- No confundir con
- Vitíligo segmentario o con poliosis, Vogt-Koyanagi-Harada, nevo despigmentoso.
Máculas hipomelanóticas de la esclerosis tuberosa
Al nacer o en los primeros años- Pista clínica
- Máculas en hoja de fresno, en huella digital o en confeti, sobre todo en tronco y piernas; mechón hipopigmentado; espasmos infantiles.
- Confirmación
- Lámpara de Wood en habitación oscura; criterios de 2021 y estudio de TSC1 y TSC2 [8].
- Primer paso hoy
- Si se cumplen criterios: electroencefalograma precoz, resonancia cerebral, ecocardiograma, ecografía renal y fondo de ojo [8]; sirolimus en gel para los angiofibromas desde los 6 años [9].
- No confundir con
- Nevo despigmentoso, vitíligo, nevo anémico, hipopigmentación postinflamatoria.
Patrones lineales y en mosaico
Incontinentia pigmenti
Niña recién nacida · líneas de Blaschko- Pista clínica
- Vesículas y pústulas lineales en las primeras semanas, después pápulas verrugosas, remolinos gris-pardos y finalmente bandas atróficas sin pelo; eosinofilia; dientes cónicos o ausentes.
- Confirmación
- Biopsia de una vesícula (espongiosis eosinofílica) y estudio de IKBKG; preguntar y explorar a la madre.
- Primer paso hoy
- Fondo de ojo urgente y seriado; neurología si hay convulsiones; odontología a partir de los 2 años; consejo genético [10].
- No confundir con
- Herpes neonatal, impétigo ampolloso, epidermólisis ampollosa, mastocitosis ampollosa, nevo epidérmico lineal.
Mosaicismo pigmentario (hipomelanosis de Ito e hipermelanosis lineal y en remolino)
Lactante · patrón blaschkoide o en bandera- Pista clínica
- Bandas hipo o hiperpigmentadas en remolinos o en hoja, sin fases inflamatorias previas; a veces macrocefalia, epilepsia o retraso.
- Confirmación
- Clínico; si hay afectación extracutánea, biopsia de piel para cariotipo y secuenciación (MTOR y otros genes) porque la sangre puede ser normal [11].
- Primer paso hoy
- Si es aislado, tranquilizar; si es extenso, exploración neurológica, oftalmológica y ortopédica.
- No confundir con
- Incontinentia pigmenti, nevo epidérmico plano, nevo despigmentoso segmentario.
Manchas marrones y léntigos
Manchas café con leche y neurofibromatosis tipo 1
Primeros años · crecen en número- Pista clínica
- Seis o más manchas de más de 5 mm antes de la pubertad, efélides axilares o inguinales desde los 3-5 años, nódulos de Lisch, neurofibromas, displasia tibial.
- Confirmación
- Criterios de 2021: incluyen variante patogénica de NF1 y anomalías coroideas; criterios propios del síndrome de Legius [12].
- Primer paso hoy
- Revisión pediátrica y oftalmológica periódica según la guía de supervisión [13]; estudio genético; selumetinib en el neurofibroma plexiforme sintomático inoperable [14][15].
- No confundir con
- Síndrome de Legius, manchas café con leche familiares, CMMRD [16], Noonan con léntigos múltiples.
Síndrome de McCune-Albright
Lactante o niño · mancha segmentaria- Pista clínica
- Mancha café con leche grande de borde dentado que respeta la línea media; pubertad precoz, cojera o fracturas, deformidad facial.
- Confirmación
- Gammagrafía o radiografías óseas, estudio endocrino completo; GNAS en mosaico, mejor en tejido [17].
- Primer paso hoy
- Derivar a endocrinología pediátrica y seguir el consenso internacional de displasia fibrosa [17].
- No confundir con
- Mancha café con leche aislada grande, neurofibroma plexiforme subyacente, nevo de Becker.
Síndrome de Peutz-Jeghers
Primera infancia · labios y mucosa oral- Pista clínica
- Léntigos azul-marrones en labios, mucosa yugal, dedos y región perianal; dolor abdominal cólico, anemia o invaginación.
- Confirmación
- Estudio de STK11; endoscopia alta, colonoscopia y cápsula endoscópica [18].
- Primer paso hoy
- Cribado endoscópico a los 8 años o antes si hay síntomas, con polipectomía; vigilancia oncológica en la edad adulta [18]. Láser para los léntigos si la familia lo desea.
- No confundir con
- Laugier-Hunziker (sin pólipos, adulto), complejo de Carney, léntigos simples.
Síndrome de Noonan con léntigos múltiples y complejo de Carney
Léntigos desde los 4-5 años o en la pubertad- Pista clínica
- Cientos de léntigos en cuello y tronco con manchas café con leche, hipertelorismo, sordera y soplo (Noonan con léntigos); léntigos centrofaciales y conjuntivales con mixomas y nevos azules epitelioides (Carney).
- Confirmación
- Ecocardiograma y electrocardiograma; estudio de PTPN11, RAF1 o PRKAR1A.
- Primer paso hoy
- Cardiología pediátrica (miocardiopatía hipertrófica, mixoma cardíaco) y endocrinología en Carney.
- No confundir con
- Neurofibromatosis tipo 1, léntigos agminados, xerodermia pigmentosa.
Nevo de Becker
Adolescente varón · hombro y tórax- Pista clínica
- Mancha marrón irregular unilateral que aparece hacia la pubertad y luego se cubre de pelo terminal; a veces hipoplasia mamaria o pectoral.
- Confirmación
- Clínico; mosaico con dependencia androgénica.
- Primer paso hoy
- Tranquilizar; láser o depilación con resultados variables; explorar asimetrías mamarias y musculoesqueléticas.
- No confundir con
- Nevo congénito, neurofibroma plexiforme, hamartoma de músculo liso, mancha café con leche.
Pigmento dérmico y pigmentos exógenos
Mancha mongólica
Recién nacido · región lumbosacra- Pista clínica
- Mancha azul-gris mal delimitada en la región sacra y nalgas, muy frecuente en fototipos altos; se aclara en los primeros años.
- Confirmación
- Clínico; documentarla en la historia del recién nacido.
- Primer paso hoy
- No tratar. Si es extensa o persistente, sobre todo con malformación vascular, pensar en facomatosis pigmentovascular o en enfermedades lisosomales.
- No confundir con
- Hematomas por maltrato (cambian de color en días), nevo azul, nevo de Ito.
Nevos de Ota e Ito
Congénito o en la pubertad- Pista clínica
- Mancha azul-gris moteada en territorio del trigémino (Ota), con esclerótica azul ipsilateral; o en hombro y región supraclavicular (Ito).
- Confirmación
- Clínico; exploración oftalmológica con presión intraocular.
- Primer paso hoy
- Láser en sesiones repetidas, mejor en la infancia; revisión ocular periódica por glaucoma y, excepcionalmente, melanoma.
- No confundir con
- Mancha mongólica, nevo azul, melasma, hematoma.
Pigmentación por fármacos y metales
Adolescente · minociclina, plata- Pista clínica
- Pigmentación azul-gris en cicatrices de acné, espinillas y mucosa oral (minociclina); gris pizarra en zonas expuestas, escleras y lúnulas (argiria por plata coloidal).
- Confirmación
- Historia farmacológica y de productos; biopsia si hay dudas.
- Primer paso hoy
- Retirar el fármaco o el producto y fotoprotección; láser en casos seleccionados; la argiria suele ser irreversible.
- No confundir con
- Eritema discrómico perstans, melasma, cianosis, ocronosis.
Eritema discrómico perstans (dermatosis cenicienta)
Niño o adulto · fototipos altos- Pista clínica
- Máculas ovales gris-ceniza orientadas según los pliegues del tronco y raíz de miembros, a veces con borde eritematoso fino.
- Confirmación
- Clínico; biopsia si hay dudas; terminología de consenso internacional [19].
- Primer paso hoy
- Explicar que en el niño suele aclararse en años; no hay tratamiento de eficacia demostrada; fotoprotección.
- No confundir con
- Exantema fijo medicamentoso, pitiriasis versicolor, liquen plano pigmentoso, pigmentación postinflamatoria.
Carotenemia
Lactante · palmas y surcos nasogenianos- Pista clínica
- Color amarillo-anaranjado en palmas, plantas y surcos nasogenianos con escleras blancas en un lactante sano que toma purés de zanahoria, calabaza o batata.
- Confirmación
- Clínico; bilirrubina normal si hay dudas; descartar hipotiroidismo, diabetes o trastornos alimentarios en el niño mayor.
- Primer paso hoy
- Tranquilizar y moderar la ingesta; se resuelve en semanas.
- No confundir con
- Ictericia (afecta a escleras), licopenemia, fármacos.
Parejas que se confunden en la consulta pediátrica
Cinco parejas en las que una prueba de consulta (lámpara de Wood, vitropresión, historia) cambia el diagnóstico.
Vitíligo frente a nevo despigmentoso
- Inicio
- Vitíligo: adquirido y progresivo. Nevo despigmentoso: al nacer o en el primer año, estable.
- Color
- Vitíligo: blanco tiza con Wood. Nevo despigmentoso: blanco roto, se acentúa menos.
- Conducta
- Vitíligo: tratar precozmente si progresa. Nevo despigmentoso: tranquilizar.
Mácula hipomelanótica de esclerosis tuberosa frente a nevo anémico
- Prueba
- Nevo anémico: desaparece con la vitropresión y no se acentúa con Wood. Mácula de esclerosis tuberosa: persiste y se acentúa.
- Número
- Una sola mancha es casi siempre un nevo; tres o más de al menos 5 mm obligan a buscar criterios [8].
- Contexto
- Espasmos, soplo o rabdomioma prenatal orientan a esclerosis tuberosa.
Piebaldismo frente a vitíligo con poliosis
- Inicio
- Piebaldismo: congénito y estable. Vitíligo: adquirido.
- Distribución
- Piebaldismo: frente y cara ventral con islotes hiperpigmentados. Vitíligo: periorificial y acral.
- Estudio
- Piebaldismo o Waardenburg: potenciales auditivos y exploración ocular [7].
Incontinentia pigmenti frente a mosaicismo pigmentario
- Historia
- Incontinentia pigmenti: fases vesiculosa y verrugosa previas. Mosaicismo pigmentario: nunca hay inflamación.
- Sexo
- Incontinentia pigmenti: casi siempre niñas. Mosaicismo: ambos sexos.
Mancha mongólica frente a hematoma por maltrato
- Color
- Mancha mongólica: azul-gris homogéneo que no cambia en días. Hematoma: evoluciona a verde y amarillo.
- Localización
- Mancha mongólica: sacro y nalgas desde el nacimiento. Hematoma: zonas no expuestas a caídas, orejas, cuello.
- Conducta
- Documentar las manchas mongólicas en la historia neonatal evita sospechas posteriores.
Signos de alarma
!Recién nacida con vesículas lineales y convulsiones
Incontinentia pigmenti: fondo de ojo urgente, resonancia cerebral y descartar herpes neonatal con PCR [10].
!Lactante con tres o más manchas hipomelanóticas y episodios de flexión brusca
Espasmos infantiles por esclerosis tuberosa: electroencefalograma y neurología pediátrica en días [8].
!Pelo plateado con fiebre, hepatoesplenomegalia y citopenias
Fase acelerada hemofagocítica de Chédiak-Higashi o Griscelli: ingreso y oncohematología.
!Niño con léntigos labiales y dolor abdominal cólico o vómitos
Invaginación por pólipo de Peutz-Jeghers: ecografía urgente [18].
!Neurofibroma plexiforme que duele de forma persistente o crece rápido
Descartar tumor maligno de vaina nerviosa periférica: resonancia y unidad de neurofibromatosis [13].
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico.
Si un niño de 7 años tiene vitíligo no segmentario facial y en manos que avanza desde hace seis meses.
Entonces corticoide tópico potente en manos y tacrolimus en la cara (fuera de ficha técnica en vitíligo), fotoprotección y camuflaje; si progresa, UVB de banda estrecha en un centro con experiencia; el ruxolitinib en crema queda para cuando cumpla 12 años, salvo uso fuera de ficha técnica justificado [2][3][4].
Si una adolescente de 14 años tiene vitíligo facial estable que le afecta mucho.
Entonces ruxolitinib en crema al 1,5 % dos veces al día en la cara, valorando la respuesta a las 24 semanas, con apoyo psicológico y camuflaje [3][4].
Si un lactante de 4 meses presenta cuatro manchas hipopigmentadas lanceoladas en el tronco.
Entonces lámpara de Wood, exploración completa, ecocardiograma, ecografía renal, fondo de ojo, electroencefalograma precoz y estudio de TSC1 y TSC2; educar a la familia para reconocer los espasmos [8].
Si una niña de 3 años tiene siete manchas café con leche y efélides axilares, sin antecedentes familiares.
Entonces explicar que es muy probablemente NF1, pero que puede ser un síndrome de Legius; ofrecer estudio genético, exploración oftalmológica y seguimiento según la guía de supervisión [12][13].
Si un recién nacido tiene una mancha azulada extensa en la espalda y una mancha en vino de Oporto en la cara.
Entonces pensar en facomatosis pigmentovascular: exploración oftalmológica (glaucoma) y neurológica, y valorar resonancia cerebral si la mancha vascular afecta a la frente.
Si un lactante de 9 meses tiene pelo gris plateado y ha tenido tres neumonías.
Entonces tricograma, frotis de sangre, función NK y estudio genético de Chédiak-Higashi y Griscelli; derivación a inmunología para valorar trasplante de progenitores hematopoyéticos antes de la fase acelerada.
Perlas de consulta y de docencia
◆La lámpara de Wood, a oscuras
En un lactante de piel clara, las máculas de esclerosis tuberosa solo se ven con la lámpara de Wood en una habitación completamente oscura.
◆El pelo retiene el pronóstico
En el vitíligo, la repigmentación nace de los folículos: una mancha con pelo blanco o en el dorso de los dedos responde mucho peor.
◆Mirar a la madre
En la incontinentia pigmenti, una alopecia de vértex, un incisivo cónico o una banda atrófica en la pantorrilla de la madre confirman el carácter hereditario.
◆La costa de Maine
La mancha café con leche del McCune-Albright tiene borde dentado y se detiene en la línea media; la de la NF1, borde liso («costa de California»).
◆La mancha que cubre un tumor
Una mancha café con leche grande, con pelo o con relieve blando en un niño con NF1 puede ocultar un neurofibroma plexiforme: palpar siempre.
◆Escleras blancas, palmas naranjas
La carotenemia respeta las escleras y la ictericia no: basta mirar los ojos para evitar una analítica.
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Referencias
Lectura de referencia
Capítulo «Disorders of Pigmentation». En: Paller AS, Mancini AJ. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Textbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. 4.ª ed. Elsevier Saunders; 2011.
Fuentes de la actualización integrada en el texto
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