Trastornos hereditarios del pelo y las uñas: del tallo piloso frágil a la displasia ectodérmica, qué mirar, qué gen pedir y qué órgano vigilar
Sobre la sección «Disorders of hair and nails» (capítulo 4, Pediatric Dermatology) · Alikhan y Hocker, 2.ª ed., 2024
Un niño con pelo escaso, quebradizo o indomable, o con uñas engrosadas o ausentes, rara vez tiene solo un problema estético: el tallo piloso y la lámina ungueal delatan defectos de queratinas, de la vía de la ectodisplasina, de p63 o del cobre. Esta lectura ordena las entidades por lo que se ve con el tricoscopio y en la consulta, y por el órgano extracutáneo que obliga a vigilar.
Obra de referencia: Ali Alikhan y Thomas L. H. Hocker (eds.), Review of Dermatology, 2.ª ed. (Elsevier, 2024). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 18 min de lectura.
En 20 segundos
- El tricoscopio resuelve la mayoría de las displasias del tallo sin arrancar pelos: nudos elípticos con estrechamientos en el moniletrix, torsiones aplanadas en los pili torti, invaginación en «caña de bambú» en la tricorrexis invaginada y bandas alternantes con luz polarizada en la tricotiodistrofia.
- Pili torti en un lactante varón hipotónico, con convulsiones y pelo ralo y claro obliga a pensar en enfermedad de Menkes: el histidinato de cobre subcutáneo solo cambia el pronóstico si se inicia en las primeras semanas de vida.
- La displasia ectodérmica hipohidrótica amenaza por la hipertermia, no por la alopecia: fiebre sin foco en un lactante con pelo escaso y dientes cónicos o ausentes es el cuadro que hay que reconocer; las uñas suelen estar conservadas, al contrario que en la forma hidrótica de Clouston.
- La paquioniquia congénita se nombra hoy por el gen (KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, KRT17) y su carga real es el dolor plantar; los inhibidores de EGFR como erlotinib han mostrado alivio en series muy pequeñas y son uso fuera de ficha técnica.
- Unas lúnulas triangulares o unas uñas hipoplásicas de predominio en pulgares son la puerta de entrada al síndrome uña-rótula (LMX1B): el dermatólogo es quien debe pedir tensión arterial, proteinuria y valoración oftalmológica por el riesgo de nefropatía y glaucoma.
Claves de la lectura
Fragilidad frente a rebeldía: la primera pregunta ante el pelo raro
El pelo que no crece porque se rompe (moniletrix, pili torti, tricorrexis invaginada, tricotiodistrofia) no es el mismo problema que el pelo que crece pero no se deja peinar (pelo impeinable, pelo lanoso) ni que el pelo que nunca llegó a formarse (hipotricosis, atriquia). La maniobra útil es mirar la longitud de los tallos y sus extremos con el tricoscopio: puntas rotas a distinta altura indican fragilidad y orientan a un defecto estructural con posible síndrome detrás.
Pili torti no es un diagnóstico, es un signo
Las torsiones del tallo aparecen aisladas o como marcador de enfermedad: Menkes (cobre), Björnstad y Crandall (hipoacusia neurosensorial), Bazex-Dupré-Christol y algunas displasias ectodérmicas. Ante pili torti en un niño conviene pedir audiometría y repasar el neurodesarrollo; en el lactante varón con hipotonía, convulsiones o piel pálida y redundante, cobre y ceruloplasmina séricos, con la cautela de que en el neonato sano también son bajos.
Displasias ectodérmicas: clasificar por vía, no por epónimo
La clasificación internacional acordada en 2017 define displasia ectodérmica como la afectación genética de dos o más derivados del ectodermo (pelo, dientes, uñas, glándulas) y la ordena por vía molecular: ectodisplasina/NF-κB (EDA, EDAR, EDARADD, IKBKG), WNT (WNT10A), TP63 y un grupo estructural (conexinas, queratinas, cadherinas). La vía predice lo que acompaña: hipertermia e infecciones en la primera, hendiduras y erosiones en TP63, queratodermia en las estructurales.
En la paquioniquia manda el dolor, no la uña
La tríada es distrofia ungueal hipertrófica, queratodermia plantar focal y dolor plantar, que es lo que limita la vida del paciente. El cuidado sigue siendo sobre todo mecánico (rebajado de callosidades y uñas, descarga, control de la hiperhidrosis y de las ampollas) y solo un subgrupo mejora con retinoides orales. La hiperactivación de EGFR en la piel lesional ha abierto la vía de erlotinib oral, con reducción del dolor en series de muy pocos pacientes.
Uñas que apuntan al riñón y al ojo
El síndrome uña-rótula (autosómico dominante, LMX1B) se reconoce por uñas hipoplásicas o hendidas de predominio en pulgares, lúnulas triangulares y ausencia de pliegues sobre las interfalángicas distales, junto a rótulas hipoplásicas, limitación de la extensión del codo y cuernos ilíacos. La expresión varía mucho dentro de una misma familia, y la nefropatía o el glaucoma pueden aparecer cuando la clínica ungueal lleva años inadvertida.
El diagnóstico genético ya cambia decisiones
Un panel o un exoma confirma la mayoría de estos cuadros y deja de ser un lujo académico cuando condiciona la conducta: consejo reproductivo y diagnóstico prenatal en la displasia hipohidrótica ligada al X, tratamiento neonatal en Menkes, cribado cardiológico si el pelo lanoso se acompaña de queratodermia, o evitar años de antifúngicos en una paquioniquia tomada por onicomicosis.
Entidad por entidad: gen, pista clínica y qué vigilar
Agrupadas por el problema que ve el clínico: tallo que se rompe, pelo escaso o rebelde, displasia ectodérmica y uñas que delatan un síndrome. Cada ficha recoge herencia, imagen diagnóstica y conducta.
Tallo piloso que se rompe
Moniletrix
KRT81, KRT83, KRT86 (AD); DSG4 (AR)- Clínica
- Pelo normal al nacer que en los primeros meses se vuelve corto y quebradizo, sobre todo en la región occipital, con pápulas foliculares queratósicas; puede asociar coiloniquia.
- Tricoscopia
- Nudos elípticos regulares separados por estrechamientos, con aspecto de collar de cuentas; el tallo se dobla y se rompe.
- Tratamiento
- No hay tratamiento curativo. En una revisión sistemática de 24 estudios, minoxidil tópico y oral fueron las opciones con mejor respuesta y los retinoides orales dieron resultados variables; son usos fuera de ficha técnica. Evitar el traumatismo capilar.
Pili torti
Signo; aislado o sindrómico- Tricoscopia
- Tallos aplanados que giran sobre su eje a intervalos irregulares; el pelo es escaso, crece poco y refleja la luz de forma moteada.
- Asociaciones
- Menkes, síndromes de Björnstad y Crandall (hipoacusia neurosensorial), Bazex-Dupré-Christol y algunas displasias ectodérmicas.
- Conducta
- Audiometría en todo niño con pili torti; valoración neurológica y estudio del cobre en el lactante varón.
Enfermedad de Menkes
ATP7A, recesiva ligada al X- Clínica
- Varón con pelo escaso, claro y ensortijado (pili torti), piel pálida y redundante, hipotonía, convulsiones y retraso del desarrollo desde las primeras semanas; tortuosidad vascular y alteraciones óseas y del tejido conectivo. Sin tratamiento, la mayoría fallece antes de los 3 años.
- Laboratorio
- Cobre y ceruloplasmina séricos bajos, poco fiables en el periodo neonatal porque también son bajos en el recién nacido sano; la confirmación es genética.
- Tratamiento
- Histidinato de cobre subcutáneo: mejora la supervivencia y el neurodesarrollo sobre todo cuando se empieza en el primer mes de vida; iniciado con la clínica establecida aporta poco.
Tricorrexis invaginada
SPINK5 (AR); marcador de Netherton- Imagen
- El segmento distal del tallo se invagina en el proximal: «caña de bambú» o, cuando se rompe, extremo en copa («tee de golf»).
- Dónde buscar
- Solo una parte de los pelos está afectada: examinar varias zonas del cuero cabelludo y las cejas.
- Significado
- Ante eritrodermia neonatal o ictiosis con pelo escaso y atopia, hallarla confirma el síndrome de Netherton, cuyo manejo corresponde a las ictiosis sindrómicas.
Tricotiodistrofia
AR; pelo pobre en azufre- Clínica
- Pelo corto y quebradizo con un espectro muy amplio: alteraciones cutáneas (ictiosis), retraso del crecimiento y del neurodesarrollo, disfunción inmunitaria y, en la forma fotosensible, hipersensibilidad a la radiación ultravioleta.
- Imagen
- Con luz polarizada, bandas claras y oscuras alternantes («cola de tigre»); la forma del tallo puede ser anodina con luz normal.
- Genética
- Formas fotosensibles por genes del complejo TFIIH de reparación y transcripción (ERCC2, ERCC3, GTF2H5); formas no fotosensibles por genes de transcripción y traducción (entre ellos MPLKIP y MARS1).
Pelo escaso, lanoso o imposible de peinar
Pelo impeinable (pili trianguli et canaliculi)
PADI3, TGM3, TCHH (AR)- Clínica
- Aparece en la primera infancia: pelo rubio plateado, seco, erizado y brillante que no se deja aplanar con el peine; mejora con la edad.
- Imagen
- Sección triangular o reniforme del tallo con un surco longitudinal, visible en cortes transversales o con microscopía electrónica de barrido.
- Genética
- En una cohorte de 107 casos se identificó la causa en el 74,8 %: variantes bialélicas en PADI3 (71 % del total), TGM3 o TCHH.
Hipotricosis de Marie Unna
U2HR (AD)- Evolución
- Pelo, cejas y pestañas ausentes al nacer; en la infancia crece un pelo grueso y retorcido, y desde la adolescencia se pierde de forma progresiva.
- Pista añadida
- Incisivos centrales superiores muy separados.
Atriquia con pápulas
HR (AR)- Clínica
- El pelo presente al nacer se desprende pronto y no vuelve a crecer; más tarde aparecen pápulas foliculares de tipo milio y quistes.
- Diferencial
- Se toma por una alopecia areata universal que no responde a nada. Puede asociarse a raquitismo resistente a la vitamina D: ante raquitismo precoz, pedir calcio, fósforo, PTH y metabolitos de la vitamina D.
Pelo lanoso e hipotricosis recesiva
LIPH, LPAR6 (AR); JUP y DSP si sindrómico- Clínica
- Pelo fino, seco, muy rizado y de crecimiento pobre desde el nacimiento, en un niño cuya familia no tiene ese tipo de pelo.
- Alarma cardiaca
- Con queratodermia palmoplantar, pensar en Naxos (displasia o miocardiopatía del ventrículo derecho) y Carvajal (miocardiopatía izquierda): electrocardiograma, ecocardiograma y derivación a cardiología.
- Otra pista
- Hipotricosis con degeneración macular orienta a variantes de CDH3: valoración oftalmológica.
Displasias ectodérmicas
Displasia ectodérmica hipohidrótica
EDA (ligada al X); EDAR, EDARADD, WNT10A- Tríada
- Hipohidrosis, hipotricosis (pelo fino y claro, cejas y pestañas escasas) y dentición tardía con dientes cónicos o agenesias.
- Otros rasgos
- Frente prominente, puente nasal hundido, labios gruesos y evertidos, hiperpigmentación y arrugas periorbitarias, piel fina y seca; dermatitis atópica, rinitis atrófica e infecciones respiratorias de repetición.
- Riesgo
- Hipertermia con el calor, el ejercicio o la fiebre; en el lactante puede presentarse como fiebre de origen desconocido.
- Portadoras
- Por inactivación aleatoria del X pueden mostrar alopecia, defectos dentales y bandas de hipohidrosis siguiendo las líneas de Blaschko.
- Manejo
- Educación sobre refrigeración (ambiente fresco, ropa humedecida, pulverizadores de agua), lágrimas artificiales y emolientes, y odontopediatría precoz con prótesis que se adaptan al crecimiento.
Displasia hipohidrótica con inmunodeficiencia
IKBKG/NEMO (ligada al X); NFKBIA (AD)- Clave
- Fenotipo hipohidrótico con infecciones piógenas o por micobacterias atípicas de repetición.
- Conducta
- Estudio inmunológico y derivación a inmunología pediátrica antes de atribuir las infecciones a la sequedad de las mucosas.
Displasia ectodérmica hidrótica (Clouston)
GJB6, conexina 30 (AD)- Tríada
- Onicodistrofia marcada (uñas engrosadas o finas, estriadas y discrómicas), queratodermia palmoplantar de superficie punteada e hipotricosis con pelo fino y frágil.
- Lo conservado
- Sudoración, dientes y facies normales.
- Extracutáneo
- Posibles alteraciones oculares (conjuntivitis, estrabismo, cataratas) y ensanchamiento en penacho de las falanges distales.
Displasias ectodérmicas por TP63
TP63 (AD); espectro AEC, EEC y afines- AEC (Hay-Wells)
- Anquilobléfaron, hendidura labiopalatina o hipoplasia mediofacial, eritema con descamación de tipo colodión al nacer y dermatitis erosiva crónica del cuero cabelludo con sobreinfección estafilocócica.
- EEC
- Ectrodactilia (más en pies que en manos), hendidura facial, queratodermia leve, hipoacusia de conducción y anomalías genitourinarias.
- Rasgos comunes
- Pelo ralo y áspero, uñas distróficas, hipodoncia y esmalte hipoplásico, hipohidrosis, lagrimeo reducido y talla baja o escasa ganancia ponderal.
- Espectro
- Rapp-Hodgkin se considera hoy parte del espectro AEC; ADULT, miembro-mama y la mano o el pie hendidos aislados comparten gen.
- Manejo
- Erosiones tratadas como herida crónica (curas no adherentes, antisépticos, tratamiento de la sobreinfección) y equipo con cirugía maxilofacial, oftalmología y otorrinolaringología.
Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
WNT10A (AR)- Clínica
- Hidrocistomas apocrinos múltiples de los párpados, hipodoncia, hipotricosis, queratodermia palmoplantar y distrofia ungueal.
- Vigilancia
- Riesgo aumentado de carcinoma basocelular: revisión cutánea periódica en el adulto.
Uñas que delatan un síndrome
Paquioniquia congénita
KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, KRT17 (AD)- Uñas
- Engrosamiento y discromía progresivos con hiperqueratosis subungueal que eleva el borde libre y curva la lámina en pinza; no afecta necesariamente a todas las uñas.
- Plantas
- Queratodermia focal dolorosa en las zonas de apoyo, con hiperhidrosis, ampollas y fisuras; la afectación palmar es menor.
- Según el gen
- KRT6A y KRT16: leucoqueratosis oral benigna, queratosis folicular y paroniquia recurrente. KRT6B y KRT17: dientes natales, esteatocistomas y queratodermia más leve.
- Otros
- Ronquera, queilitis y distrofia corneal; existen formas de inicio en el adulto que se toman por onicomicosis resistente.
- Tratamiento
- Rebajado mecánico, plantillas de descarga y analgesia; retinoides orales en un subgrupo. Erlotinib oral y toxina botulínica plantar se han usado fuera de ficha técnica en casos y series cortas.
Síndrome uña-rótula
LMX1B (AD); alrededor de 1 de cada 50.000- Uñas
- Hipoplasia, hendiduras longitudinales o ausencia, más intensas en los pulgares; lúnulas triangulares; ausencia de pliegues cutáneos sobre las interfalángicas distales.
- Esqueleto
- Rótulas hipoplásicas o ausentes con luxación, displasia del codo con limitación de la extensión y cuernos ilíacos en la radiografía de pelvis.
- Riñón y ojo
- Nefropatía glomerular con proteinuria que puede progresar a insuficiencia renal, y glaucoma, habitualmente de ángulo abierto y de inicio precoz.
- Seguimiento
- Tensión arterial y cociente proteína/creatinina en orina de forma periódica desde el diagnóstico, y revisión oftalmológica con tonometría; estudio de familiares.
- Genética
- Cerca del 95 % porta variantes en la región codificante de LMX1B; el resto se explica por alteraciones reguladoras no codificantes.
Malalineación congénita de la uña del primer dedo del pie
Probable AD de expresión variable- Clínica
- Desviación lateral de la lámina por desviación de la matriz, con estrías, engrosamiento, oscurecimiento y forma triangular.
- Conducta
- Mejora de forma espontánea en torno a la mitad de los casos: observar antes de plantear cirugía y no tratarla como onicomicosis sin confirmación micológica.
Contrastes que resuelven la duda
Parejas que se confunden en la consulta y el dato que las separa.
Displasia hipohidrótica frente a hidrótica (Clouston)
- Sudor
- Ausente o muy reducido en la hipohidrótica, con riesgo de hipertermia; normal en Clouston.
- Dientes
- Cónicos, escasos o ausentes frente a normales.
- Uñas
- Normales o con cambios mínimos frente a onicodistrofia marcada, que es el signo guía de Clouston.
- Palmas y plantas
- Sin queratodermia frente a queratodermia de superficie punteada.
- Gen
- EDA, EDAR, EDARADD o WNT10A frente a GJB6.
Paquioniquia congénita frente a onicomicosis
- Inicio
- Infancia y antecedentes familiares en la paquioniquia, aunque hay casos de novo y formas tardías; adquirido en la onicomicosis.
- Patrón
- Hiperqueratosis subungueal distal que levanta la lámina en varias uñas, con dolor plantar y callosidades focales; en la onicomicosis faltan la queratodermia dolorosa, los quistes y la leucoqueratosis.
- Prueba
- Micología negativa repetida y falta de respuesta a antifúngicos obligan a pedir estudio de queratinas.
Paquioniquia congénita frente a disqueratosis congénita
- Mucosa oral
- Leucoqueratosis benigna en la paquioniquia; leucoplasia premaligna en la disqueratosis congénita.
- Uñas
- Engrosadas e hipertróficas frente a atróficas, con adelgazamiento y pérdida de la lámina.
- Fondo
- Queratodermia dolorosa y quistes frente a pigmentación reticulada e insuficiencia medular.
Pelo impeinable frente a pelo lanoso y anágeno suelto
- Pelo impeinable
- Rígido, claro y brillante, apunta en todas direcciones; tallo de sección triangular.
- Pelo lanoso
- Rizo muy apretado y fino; obliga a mirar palmas, plantas y corazón.
- Anágeno suelto
- Niña rubia de 2 a 6 años con pelo fino que no crece y se arranca sin dolor; bulbos en anágeno deformados y cutícula arrugada; mejora sin tratamiento.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico.
Si un lactante varón de dos meses llega con hipotonía, crisis convulsivas y un pelo escaso, claro y áspero
Miraría el pelo con el tricoscopio buscando pili torti y pediría cobre y ceruloplasmina, sabiendo que a esta edad no excluyen nada, junto con estudio urgente de ATP7A. Contactaría el mismo día con neuropediatría y enfermedades metabólicas, porque el histidinato de cobre solo rinde si se empieza muy pronto.
Si un niño de 14 meses ingresa por tercera vez por fiebre sin foco en verano, tiene pelo fino y escaso, no le han salido dientes y su madre presenta agenesias dentales
Sospecharía displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X y no lo atribuiría a infecciones repetidas. Explicaría las medidas de refrigeración antes del alta, pediría ortopantomografía y estudio de EDA, y ofrecería consejo genético a la madre como probable portadora.
Si una embarazada portadora de una variante de EDA, con un hijo afectado, pregunta si se puede hacer algo por el feto varón que espera
Le explicaría que la ecografía de los gérmenes dentarios a mitad de la gestación permite identificar al feto afectado sin técnica invasiva y que la reposición intraamniótica de ectodisplasina sigue en ensayo clínico. La derivaría a genética y a un centro de referencia para valorar su inclusión; no lo presentaría como un tratamiento disponible.
Si una niña de cuatro años con pelo rubio plateado, erizado y brillante que no se deja peinar acude porque en el colegio se burlan de ella; dientes, uñas y sudoración son normales
Diagnosticaría pelo impeinable por la clínica, comprobaría con el tricoscopio que no hay fragilidad y tranquilizaría: tiende a mejorar con los años. No pediría analíticas ni suplementos; ofrecería estudio de PADI3, TGM3 y TCHH solo si la familia desea confirmación o consejo genético.
Si un adolescente con uñas de los pies engrosadas desde la infancia, tratado con varios ciclos de antifúngicos sin respuesta, refiere que le duelen tanto las plantas que evita caminar
No repetiría el antifúngico. Buscaría callosidades focales, quistes, leucoqueratosis oral y antecedentes familiares, y pediría estudio de KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 y KRT17. Empezaría por podología, descarga y analgesia, y plantearía en un centro con experiencia las opciones fuera de ficha técnica para el dolor.
Si una mujer joven consulta por uñas de los pulgares pequeñas y hendidas «de toda la vida», con lúnulas triangulares, y cuenta que su padre está en diálisis
Sospecharía síndrome uña-rótula. Exploraría codos y rodillas, tomaría la tensión arterial y pediría cociente proteína/creatinina en orina, radiografía de pelvis y rodillas y estudio de LMX1B, con derivación a nefrología y oftalmología aunque esté asintomática.
Perlas de examen y de consulta
◆Fiebre sin foco y sin dientes
Un lactante con hipertermias repetidas y encías lisas a la edad en que ya debería tener incisivos merece que se le mire el pelo y se pregunte si suda antes de ampliar el estudio infeccioso.
◆El cobre neonatal engaña
Cobre y ceruloplasmina son bajos en cualquier recién nacido. En el hermano de un afectado por Menkes no se espera a que bajen: se va directamente a la genética y al tratamiento precoz.
◆La madre también es paciente
Las portadoras de variantes de EDA pueden tener agenesias dentales, pelo ralo en parches y zonas de piel que no sudan. Explorarlas orienta el diagnóstico del hijo y abre el consejo reproductivo.
◆Dientes natales y quistes: piense en KRT17
Dientes presentes al nacer y esteatocistomas múltiples apuntan a paquioniquia por KRT17 o KRT6B, con queratodermia más leve que en KRT6A y KRT16.
◆Lúnula triangular, tira de orina
Pocos signos ungueales obligan a pedir proteinuria; este es uno. En el síndrome uña-rótula, una nefropatía aislada puede quedarse sin diagnóstico si nadie mira los pulgares.
◆Pelo lanoso con palmas gruesas: electrocardiograma
La combinación de pelo lanoso y queratodermia palmoplantar acompaña a las miocardiopatías de Naxos y Carvajal; el dermatólogo puede adelantar el diagnóstico cardiológico.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2024) y octubre de 2026, y qué conviene leer en clave europea.
Actualización DermRXDisplasias ectodérmicas: de los epónimos a la vía molecular
La obra presenta las displasias ectodérmicas por síndromes con epónimo y nombra el gen clásico como ED1. La clasificación internacional acordada en 2017 y publicada en 2019 las ordena por vía (EDA/NF-κB, WNT, TP63, estructurales), y el gen se denomina EDA. WNT10A, que la obra solo menciona en Schöpf-Schulz-Passarge, fue la segunda causa de displasia hipohidrótica en la mayor cohorte publicada (8,8 % de los casos con diagnóstico molecular, frente al 84,7 % de EDA).
Fuente: Wright JT, et al. Am J Med Genet A. 2019;179(3):442-447. PMID: 30703280. Kovalskaia VA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2026;21(1):45. PMID: 41645317.Actualización DermRXTratamiento prenatal de la forma ligada al X: de caso anecdótico a ensayo
La obra no recoge ningún tratamiento causal. La proteína recombinante Fc-EDA administrada en el líquido amniótico desde la semana 26 permitió una sudoración normal en los tres primeros niños tratados; en el seguimiento posterior, los seis tratados antes de nacer sudan y tienen más dientes permanentes que sus familiares afectados, con persistencia a los seis años en los dos mayores, mientras que la administración posnatal no logró sudoración. Un ensayo multicéntrico (EDELIFE) evalúa la estrategia, que sigue en investigación.
Fuente: Schneider H, et al. N Engl J Med. 2018;378(17):1604-1610. PMID: 29694819. Schneider H, et al. Int J Mol Sci. 2023;24(8). PMID: 37108325. Schneider H, et al. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):182. PMID: 40234959.Actualización DermRXPaquioniquia congénita: nomenclatura por gen y diana EGFR
La obra mantiene los tipos I (Jadassohn-Lewandowsky) y II (Jackson-Lawler) y omite KRT6C. Hoy la enfermedad se nombra por el gen de queratina afectado, y la nomenclatura de 2025 de los trastornos de la diferenciación epidérmica aplica el mismo criterio (gen causal más subgrupo) y retira epónimos y términos peyorativos. Sobre el tratamiento, la obra apunta a los inhibidores de EGFR; el respaldo publicado son tres pacientes tratados con erlotinib oral durante 6–8 meses con reducción mantenida del dolor. Es uso fuera de ficha técnica, sin ensayo controlado.
Fuente: Akiyama M, et al. Br J Dermatol. 2025;193(4):619-641. PMID: 40308026. McCarthy RL, et al. Clin Exp Dermatol. 2024;49(12):1510-1517. PMID: 38805703. Basset J, et al. J Invest Dermatol. 2022;143(2):294-304.e8. PMID: 36116508.Actualización DermRXPelo impeinable: ya no es de causa desconocida
La obra da la patogenia por desconocida. La mayoría de los casos se debe a variantes bialélicas en PADI3, TGM3 o TCHH, proteínas relacionadas funcionalmente en la formación del tallo; en la cohorte internacional de 107 pacientes se identificó la causa en el 74,8 %, casi siempre en PADI3. La herencia es autosómica recesiva en la mayoría, lo que cambia el consejo genético.
Fuente: Basmanav FB, et al. JAMA Dermatol. 2022;158(11):1245-1253. PMID: 36044230.Actualización DermRXMenkes: una aprobación en EE. UU. que no se traslada sin más a Europa
La obra remite Menkes a otro capítulo. A comienzos de 2026 la FDA autorizó el histidinato de cobre como primer tratamiento específico. En la Unión Europea el producto cuenta con designación de medicamento huérfano (EU/3/20/2320), que no equivale a una autorización de comercialización; mientras no la haya, el acceso en España ha de tramitarse como medicamento en situaciones especiales. El mensaje clínico no cambia: el beneficio depende de iniciarlo en el primer mes de vida.
Fuente: Ghani MH, et al. Ann Med Surg (Lond). 2026;88(6):3842-3843. PMID: 42254141. EMA. Orphan designation EU/3/20/2320 (copper histidinate). 2020. Enlace a la fuente.Actualización DermRXMoniletrix y tricotiodistrofia: lo que añade la literatura reciente
La obra no propone tratamiento para el moniletrix; una revisión sistemática de 2025 (24 estudios, la mayoría pediátricos) sitúa a minoxidil tópico y oral como las opciones con mejor respuesta, con evidencia de casos y series. En la tricotiodistrofia, la revisión molecular de 2025 extiende el catálogo de genes más allá de la reparación del ADN, con formas no fotosensibles por defectos de transcripción y traducción, lo que justifica pedir un panel amplio o exoma y no solo los genes de TFIIH.
Fuente: Yu AC, et al. Pediatr Dermatol. 2025;42(6):1172-1175. PMID: 40439138. Lanzafame M, et al. Mutat Res Rev Mutat Res. 2025;796:108555. PMID: 40737808.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Sección «Disorders of hair and nails» (capítulo 4, Pediatric Dermatology). En: Alikhan A, Hocker TLH, editores. Review of Dermatology. 2.ª ed. Filadelfia: Elsevier; 2024.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Wright JT, Fete M, Schneider H, et al. Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway. Am J Med Genet A. 2019;179(3):442-447. PMID: 30703280.
- Akiyama M, Choate K, Hernández-Martín Á, et al. Nonsyndromic epidermal differentiation disorders: a new classification toward pathogenesis-based therapy. Br J Dermatol. 2025;193(4):619-641. PMID: 40308026.
- McCarthy RL, de Brito M, O’Toole EA. Pachyonychia congenita: pathogenesis of pain and approaches to treatment. Clin Exp Dermatol. 2024;49(12):1510-1517. PMID: 38805703.
- Basset J, Marchal L, Hovnanian A. EGFR Signaling Is Overactive in Pachyonychia Congenita: Effective Treatment with Oral Erlotinib. J Invest Dermatol. 2022;143(2):294-304.e8. PMID: 36116508.
- Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S, et al. Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. N Engl J Med. 2018;378(17):1604-1610. PMID: 29694819.
- Schneider H, Schweikl C, Faschingbauer F, et al. A Causal Treatment for X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Long-Term Results of Short-Term Perinatal Ectodysplasin A1 Replacement. Int J Mol Sci. 2023;24(8). PMID: 37108325.
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