Ictiosis, eritroqueratodermias, queratodermias palmoplantares, Darier y poroqueratosis: del fenotipo al gen y del gen a la conducta
Sobre la sección «Disorders of cornification» (capítulo 4, Pediatric Dermatology) · Alikhan y Hocker, 2.ª ed., 2024
Los trastornos hereditarios de la cornificación se estudian como una lista de genes, pero en la consulta se resuelven con pocas preguntas: ¿hubo membrana colodión o ampollas al nacer?, ¿hay eritrodermia?, ¿qué ocurre fuera de la piel? Esta lectura ordena ictiosis, queratodermias palmoplantares, Darier y poroqueratosis por la pista que cambia el estudio y el tratamiento.
Obra de referencia: Ali Alikhan y Thomas L. H. Hocker (eds.), Review of Dermatology, 2.ª ed. (Elsevier, 2024). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 18 min de lectura.
En 20 segundos
- La membrana colodión es un fenotipo neonatal, no un diagnóstico: casi siempre anuncia una ictiosis congénita autosómica recesiva, el fenotipo definitivo tarda semanas en verse y lo urgente es la barrera (deshidratación hipernatrémica, infección, temperatura).
- Escama fina con pliegues respetados y palmas hiperlineales es ictiosis vulgar (FLG); escama oscura y adherida en cuello y tronco de un varón es ictiosis ligada al X (STS), que obliga a mirar testículos y córnea y a preguntar por palpitaciones.
- Ampollas y erosiones al nacer que dejan paso a hiperqueratosis en empedrado sobre flexuras y articulaciones son ictiosis epidermolítica (KRT1/KRT10): los retinoides orales pueden aumentar la fragilidad.
- En una queratodermia palmoplantar hereditaria importa menos el epónimo que la compañía: pelo lanoso (miocardiopatía), sordera, periodontitis, clínica ocular precoz o cáncer de esófago en la familia.
- La acitretina tiene en España indicación en ficha técnica para la ictiosis congénita grave y la enfermedad de Darier grave; biológicos, erlotinib y estatinas tópicas son usos fuera de ficha técnica apoyados en series y ensayos pequeños.
Claves de la lectura
Tres preguntas ordenan cualquier ictiosis
¿Estaba al nacer (colodión, eritrodermia, ampollas) o apareció en la infancia? ¿Hay eritema de fondo? ¿Qué hay fuera de la piel? Inicio tardío sin eritema apunta a ictiosis vulgar o ligada al X; inicio congénito, a las formas recesivas, queratinopáticas o sindrómicas. La histología rara vez decide, salvo la capa granulosa ausente de la vulgar y la hiperqueratosis epidermolítica; la confirmación es genética.
Colodión: tratar la barrera antes de poner nombre
La causa más frecuente es la eritrodermia ictiosiforme congénita, seguida de la ictiosis laminar, y TGM1 es el gen más implicado. También puede ser la presentación de Sjögren-Larsson, Netherton, tricotiodistrofia, Gaucher tipo 2 o una displasia ectodérmica. Una minoría queda con piel casi normal. Mientras tanto: incubadora humidificada, emolientes y vigilancia de infección, hidratación y electrolitos.
Laminar y eritrodérmica: extremos de un mismo espectro
Placas grandes, pardas y gruesas con poco eritema definen el polo laminar; escama fina y blanca sobre eritrodermia, el eritrodérmico. Comparten genes (TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1, CYP4F22, ABCA12, CERS3) y abundan los fenotipos intermedios: el nombre clínico no predice el gen. Ambos cursan con hipohidrosis e intolerancia al calor, ectropión y alopecia cicatricial variable.
Si hubo ampollas, piensa en queratinas
KRT1 y KRT10 causan la ictiosis epidermolítica; KRT1 se acompaña de queratodermia palmoplantar y KRT10 apenas. KRT2 da la forma superficial, con «muda» de la piel y palmas y plantas respetadas. Un mosaico somático se manifiesta como nevus epidérmico epidermolítico extenso y, si alcanza la línea germinal, puede transmitir la forma generalizada a la descendencia.
En las ictiosis sindrómicas manda lo extracutáneo
Pelo ralo y quebradizo con atopia orienta a Netherton; espasticidad y prurito intenso, a Sjögren-Larsson; hepatomegalia con transaminasas y CK elevadas, a Chanarin-Dorfman; neuropatía, sordera y retinitis de inicio tardío, a Refsum; sordera congénita con queratitis, a KID; lesiones blaschkoides con anomalías óseas, a CHILD o Conradi-Hünermann-Happle.
Queratodermia palmoplantar: patrón, transgrediens y compañía
Primero el patrón: difuso, focal (zonas de presión), estriado o punctato. Después, si la hiperqueratosis rebasa hacia el dorso (transgrediens: Mal de Meleda, Greither, Vohwinkel, Papillon-Lefèvre) o se detiene en el borde (Unna-Thost, Vörner). Por último la compañía, que es lo que cambia la conducta: miocardiopatía, sordera, periodontitis o cáncer de esófago.
Darier y poroqueratosis: genes distintos y lesiones clonales
Darier es autosómica dominante por variantes de ATP2A2 (bomba de calcio SERCA2), suele empezar tras la pubertad y cursa a brotes con desencadenantes ambientales. La poroqueratosis nace de un segundo evento somático sobre una variante germinal de la vía del mevalonato (MVK, PMVK, MVD, FDPS): cada lesión es un clon con el gen inactivado en los dos alelos, y de ahí el interés de las estatinas tópicas.
Queratolítico con cabeza, retinoide con ficha técnica
La base son emolientes y queratolíticos (urea, ácido láctico, ácido salicílico), con prudencia en el lactante, en grandes superficies y en Netherton, donde la barrera rota multiplica absorción e irritación. El retinoide oral se reserva para formas graves: la acitretina tiene la indicación en ficha técnica, a la dosis mínima eficaz, con anticoncepción hasta tres años después y control del crecimiento en niños.
Enfermedad por enfermedad: gen, pista clínica y conducta
Cinco grupos: ictiosis limitadas a la piel, ictiosis con afectación de otros órganos, eritroqueratodermias, queratodermias palmoplantares y, al final, Darier y poroqueratosis. AR: autosómica recesiva; AD: autosómica dominante.
Ictiosis no sindrómicas
Bebé colodión
Fenotipo neonatal · Urgencia- Qué es
- Membrana tensa y brillante que envuelve al recién nacido, con ectropión y eclabio. Al desprenderse, en unas semanas, aparece el fenotipo real.
- Riesgos
- Pérdida transepidérmica de agua con deshidratación hipernatrémica, inestabilidad térmica e infección.
- Manejo
- Incubadora humidificada, emolientes, controles de peso, sodio y temperatura. Estudio genético precoz; el pronóstico se da cuando se ve el fenotipo.
Ictiosis vulgar
FLG · autosómica semidominante- Clínica
- Inicio en la lactancia o la infancia. Escama fina y adherida en extremidades y tronco, mayor en las piernas, con pliegues respetados; palmas y plantas hiperlineales.
- Asociaciones
- Queratosis pilar y diátesis atópica. Capa granulosa disminuida o ausente en la biopsia.
- Tratamiento
- Emolientes y queratolíticos.
Ictiosis recesiva ligada al X
STS (sulfatasa esteroidea) · ligada al X- Clínica
- Varones, desde la lactancia. Escamas oscuras y adheridas en extremidades, tronco, cuello y zona lateral de la cara; respeta pliegues, palmas y plantas.
- Fuera de la piel
- Opacidades corneales, criptorquidia, mayor riesgo de cáncer testicular e hipogonadismo; arritmias auriculares. Una deleción de genes contiguos puede añadir un síndrome de Kallmann.
- Portadoras
- Opacidades corneales y parto prolongado del hijo afectado por déficit de sulfatasa placentaria.
Ictiosis laminar y eritrodermia ictiosiforme congénita
TGM1 y genes de lípidos epidérmicos · AR- Polo laminar
- Colodión con ectropión y eclabio; después, placas grandes, gruesas y pardas, generalizadas, también en flexuras, con eritema escaso o ausente.
- Polo eritrodérmico
- Primera causa de colodión; después, escama fina y blanca generalizada sobre eritrodermia.
- Variante del prematuro
- SLC27A4: parto prematuro, descamación gruesa de aspecto caseoso, distrés respiratorio y eosinofilia; evoluciona a hiperqueratosis perifolicular.
- Tratamiento
- Emolientes y queratolíticos a diario; retinoide tópico u oral en formas graves; seguimiento oftalmológico del ectropión.
Ictiosis arlequín
ABCA12 · AR · Urgencia neonatal- Clínica
- Placas muy gruesas, amarillo-parduscas, separadas por fisuras rojas profundas, que encorsetan al neonato; ectropión y eclabio extremos. Parto prematuro frecuente.
- Manejo
- Riesgo de hipotermia, deshidratación, sepsis e insuficiencia respiratoria. Los cuidados intensivos neonatales y el retinoide sistémico precoz reducen la mortalidad; los supervivientes quedan con un fenotipo eritrodérmico grave.
Ictiosis epidermolítica y variantes queratinopáticas
KRT1, KRT10, KRT2 · AD- Epidermolítica
- Al nacer, eritrodermia, ampollas y erosiones; después, hiperqueratosis en empedrado sobre articulaciones y crestas en las flexuras, con infecciones frecuentes y mal olor.
- Superficial (KRT2)
- Ampollas superficiales al nacer; hiperqueratosis en articulaciones, flexuras y dorso de manos y pies, con áreas de «muda».
- Formas raras
- Curth-Macklin (KRT1): queratodermia mutilante. Ictiosis en confeti (KRT10): islotes de piel sana por mosaicismo revertiente.
- Tratamiento
- Antisépticos y emolientes; retinoides con cautela y dosis bajas, porque pueden agravar la fragilidad.
Ictiosis sindrómicas
Síndrome de Netherton
SPINK5 (LEKTI) · AR- Piel
- Eritrodermia descamativa congénita; después, ictiosis lineal circunfleja (placas anulares o serpiginosas con escama de doble borde) o fenotipo eritrodérmico, con prurito y placas eccematosas.
- Pelo
- Tricorrexis invaginata («pelo en bambú»); cabello y cejas cortos y escasos.
- Sistémico
- IgE elevada, alergias y anafilaxia, infecciones recurrentes, hipernatremia y fallo de medro.
- Tratamiento
- El tacrolimus tópico se absorbe en exceso y los queratolíticos irritan. Dupilumab, anti-IL-17 y ustekinumab se han usado fuera de ficha técnica con respuestas parciales; hay inhibidores de calicreínas en desarrollo.
Ictiosis neurometabólicas
ALDH3A2 · ABHD5 · PHYH/PEX7 · AR- Sjögren-Larsson
- Hiperqueratosis liquenificada y muy pruriginosa en abdomen, cuello y flexuras. Diplejía o tetraplejía espástica, discapacidad intelectual, crisis, fotofobia y puntos blancos brillantes perifoveales.
- Chanarin-Dorfman
- Escama fina y blanca con eritema variable. Hepatomegalia con fibrosis, transaminasas y CK elevadas, miopatía, hipoacusia, cataratas; vacuolas lipídicas en los granulocitos del frotis.
- Refsum
- Inicio de la infancia a la edad adulta, con aspecto de ictiosis vulgar. Neuropatía, sordera, anosmia, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria atípica y arritmias con bloqueo.
Síndrome KID (queratitis-ictiosis-sordera)
GJB2 (conexina 26) · AD, casi siempre esporádico- Piel
- Placas eritematosas hiperqueratósicas bien delimitadas en cara y extremidades, queratosis foliculares, piel con aspecto de cuero y queratodermia palmoplantar punteada.
- Órganos
- Hipoacusia neurosensorial congénita y queratitis progresiva con neovascularización corneal.
- Vigilancia
- Infecciones mucocutáneas recurrentes, sobre todo por Candida, y mayor riesgo de carcinoma epidermoide oral y cutáneo.
CHILD y Conradi-Hünermann-Happle
NSDHL y EBP · dominantes ligadas al X- CHILD
- Eritema unilateral (más a la derecha) con escama cérea amarillenta en medio cuerpo; después, hiperqueratosis verrugosa en pliegues. Hipoplasia de extremidades y órganos del mismo lado.
- Conradi
- Eritrodermia con escama adherida siguiendo las líneas de Blaschko; el eritema se resuelve en meses y deja atrofodermia folicular y alopecia cicatricial. Cataratas unilaterales y epífisis punteadas.
- Tratamiento dirigido
- Son defectos de la síntesis de colesterol: la lovastatina tópica, sola o con colesterol, es el prototipo de terapia basada en la patogenia (fórmula magistral, fuera de ficha técnica).
Eritroqueratodermias
Eritroqueratodermia variabilis et progressiva
GJB3, GJB4, GJA1, LOR · AD (rara vez AR)- Forma variabilis
- Máculas eritematosas fugaces, que a veces queman o escuecen, y placas hiperqueratósicas geográficas más estables en rodillas, codos, nalgas y tronco lateral. Cara y cuero cabelludo suelen respetarse.
- Forma progresiva
- Placas fijas, de borde neto y figurado, lentamente progresivas, en mejillas, rodillas y codos.
- Palmas y plantas
- Queratodermia en torno a la mitad de los casos de la forma variabilis y habitual en la progresiva.
Queratodermias palmoplantares hereditarias
Difusas no sindrómicas
KRT9, KRT1, SLURP1- Vörner y Unna-Thost
- Dominantes, difusas, de borde neto y sin transgrediens. La forma epidermolítica (Vörner) se debe a KRT9 o KRT1; la no epidermolítica se ha ligado a KRT1.
- Con transgrediens
- Greither (KRT1, dominante, además progrediens) y Mal de Meleda (SLURP1, recesiva, inicio en los tres primeros años).
- Tratamiento
- Queratolíticos (ácido salicílico al 2–5 %, ácido láctico al 5–12 %, urea al 10–40 %), retinoide tópico, corticoide tópico si hay inflamación, deslaminado; retinoide oral en casos seleccionados.
Focales, estriadas y punctatas
DSG1, DSP, KRT1, KRT16, KRT6C, AAGAB- Estriada
- Bandas lineales en palmas y callosidades en zonas de apoyo; dominante por DSG1, DSP o KRT1.
- Focal
- Hiperqueratosis en puntos de presión (KRT16, KRT6C); solapa con la paquioniquia congénita, que se trata en la lectura de pelo y uñas.
- Punctata
- Pápulas queratósicas de 1–2 mm en palmas y plantas; herencia dominante (AAGAB en el tipo más frecuente).
Mutilantes y con sordera
GJB2, LOR, TRPV3- Vohwinkel
- GJB2: queratodermia mutilante transgrediens con hipoacusia. La variante por loricrina (LOR) asocia ictiosis, sin sordera.
- Olmsted
- TRPV3: queratodermia mutilante muy dolorosa con placas periorificiales. Erlotinib oral, fuera de ficha técnica, logró remisión del dolor y la hiperqueratosis en una serie de tres pacientes.
Con pelo lanoso y miocardiopatía
JUP (Naxos) · DSP (Carvajal)- Naxos
- Recesiva; queratodermia difusa no epidermolítica, pelo lanoso y miocardiopatía.
- Carvajal
- Recesiva más que dominante; queratodermia estriada, pelo lanoso y miocardiopatía.
- Conducta
- Pelo lanoso con queratodermia obliga a estudio cardiológico del paciente y de sus familiares, aunque no haya síntomas.
Con riesgo extracutáneo específico
CTSC · TAT · RHBDF2- Papillon-Lefèvre
- CTSC (catepsina C), recesiva: queratodermia difusa transgrediens desde la lactancia y periodontitis.
- Richner-Hanhart
- TAT, recesiva (tirosinemia tipo II): clínica ocular en la lactancia y queratodermia focal entre la infancia y la adolescencia.
- Howel-Evans
- RHBDF2, dominante: tilosis de inicio en la infancia con carcinoma epidermoide de esófago; vigilancia endoscópica periódica.
Darier y poroqueratosis
Enfermedad de Darier
ATP2A2 (SERCA2) · AD- Clínica
- Inicio habitual tras la pubertad. Pápulas queratósicas pardas en áreas seborreicas y pliegues, depresiones palmares, uñas con bandas longitudinales rojas y blancas y muesca distal. Empeora con calor, sudor y radiación ultravioleta.
- Diagnóstico
- Clínico, con antecedentes familiares e histología (acantólisis con disqueratosis); estudio de ATP2A2 siempre que sea posible y consejo genético.
- Primera línea
- Evitar desencadenantes, antisépticos y emolientes; corticoides, retinoides e inhibidores de la calcineurina tópicos.
- Escalada
- Retinoide oral (acitretina, con indicación en ficha técnica para la forma grave) o inmunomoduladores en enfermedad moderada-grave; láser ablativo, crioterapia o terapia fotodinámica en lesiones localizadas resistentes.
- Vigilar
- Sobreinfección bacteriana y por herpes simple (erupción variceliforme de Kaposi) y comorbilidad neuropsiquiátrica.
Poroqueratosis
MVK, PMVK, MVD, FDPS · AD con segundo evento somático- Lesión
- Placa anular de centro atrófico y borde queratósico fino, que en la biopsia corresponde a la lamela cornoide.
- Formas
- Actínica superficial diseminada (zonas fotoexpuestas), de Mibelli, lineal, palmoplantar y ptychotropica (glútea, muy pruriginosa).
- Riesgo
- Puede desarrollar carcinoma epidermoide; las variantes de MVD predominan en la forma lineal y en los pacientes con cáncer cutáneo asociado.
- Tratamiento
- Fotoprotección y seguimiento; destrucción de lesiones aisladas; estatina tópica al 2 % (simvastatina o lovastatina) en fórmula magistral, fuera de ficha técnica, con mejoría casi siempre parcial.
Contrastes que resuelven la duda
Parejas que se confunden en la consulta o en el examen y el dato que las separa.
Ictiosis vulgar frente a ictiosis ligada al X
- Escama
- Vulgar: fina, clara, más visible en piernas. Ligada al X: más grande, oscura y adherida, con cuello de aspecto «sucio».
- Palmas
- Hiperlineales en la vulgar; normales en la ligada al X.
- Contexto
- Vulgar: atopia y queratosis pilar. Ligada al X: solo varones, tíos maternos afectados, parto prolongado; explorar testículos y córnea.
Ictiosis laminar frente a eritrodermia ictiosiforme congénita
- Escama
- Laminar: placas grandes, gruesas y pardas. Eritrodérmica: fina y blanca.
- Eritema
- Ausente o leve en la laminar; constante en la eritrodérmica.
- Genes
- TGM1 domina en la laminar; ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4 y PNPLA1 en la eritrodérmica, con solapamiento en ambos sentidos.
CHILD frente a Conradi-Hünermann-Happle
- Distribución
- CHILD: medio cuerpo, con corte en la línea media. Conradi: generalizada, siguiendo las líneas de Blaschko.
- Evolución
- En CHILD las placas persisten y buscan los pliegues; en Conradi el eritema desaparece en los primeros meses y queda atrofodermia folicular.
- Esqueleto
- Hemidisplasia ipsilateral grave en CHILD; asimetría, escoliosis y acortamiento rizomélico más leves en Conradi.
Vohwinkel clásico frente a queratodermia por loricrina
- Gen
- GJB2 (conexina 26) frente a LOR (loricrina); ambas dominantes.
- Acompañante
- Hipoacusia neurosensorial en la forma clásica; ictiosis, a veces con colodión al nacer, en la de loricrina.
- Conducta
- Audiometría en toda queratodermia mutilante; GJB2 también explica el síndrome KID.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico.
Si un recién nacido a término llega a la unidad neonatal envuelto en una membrana brillante y tensa, con ectropión y eclabio
Lo trataría como un problema de barrera antes que como un diagnóstico: incubadora humidificada, emolientes, controles seriados de peso, sodio y temperatura y vigilancia de infección. Pediría estudio genético y oftalmología, y no daría un pronóstico hasta ver qué piel queda al caer la membrana.
Si un niño de 6 años tiene escamas oscuras y adheridas en cuello, tronco y extremidades con pliegues respetados, y un tío materno «con la piel igual»
Diagnosticaría una ictiosis recesiva ligada al X y pediría la confirmación genética de STS. Exploraría los testículos, lo remitiría a oftalmología y preguntaría por el parto. Trataría con emolientes y queratolíticos y dejaría anotado el riesgo de arritmias.
Si un lactante con eritrodermia descamativa, pelo ralo y quebradizo, IgE muy elevada y estancamiento ponderal recibe tacrolimus tópico en una superficie extensa
Sospecharía un síndrome de Netherton: miraría el pelo y las cejas al microscopio en busca de tricorrexis invaginata y pediría SPINK5. Limitaría el tacrolimus y determinaría sus niveles en sangre, evitaría los queratolíticos y lo remitiría a una unidad con experiencia.
Si un adolescente con ictiosis epidermolítica por KRT10 e hiperqueratosis maloliente en las flexuras pide el retinoide oral que toma un primo con ictiosis laminar
No copiaría la pauta: empezaría por antisépticos y emolientes y, si indicara acitretina, lo haría con la dosis más baja posible y subida lenta, porque en las formas epidermolíticas el retinoide puede aumentar la fragilidad y las ampollas.
Si una mujer de 32 años con queratodermia plantar difusa desde la infancia y pelo lanoso consulta solo por el dolor de las callosidades
No me quedaría en el queratolítico. La remitiría a cardiología para electrocardiograma y ecocardiograma, solicitaría estudio de JUP y DSP y propondría valorar a los familiares, porque pelo lanoso y queratodermia identifican las formas con miocardiopatía.
Si un varón de 24 años con pápulas queratósicas en tórax y pliegues que empeoran cada verano presenta de forma brusca erosiones dolorosas en sacabocados y fiebre
Pensaría en una enfermedad de Darier complicada con una erupción variceliforme de Kaposi: tomaría PCR de virus herpes simple y cultivo bacteriano e iniciaría antiviral sistémico sin esperar el resultado. Resuelto el brote, revisaría desencadenantes y plantearía acitretina si la enfermedad es grave.
Si una mujer de 58 años tiene decenas de placas anulares de borde queratósico fino en antebrazos y piernas, sin respuesta a crioterapia
Diagnosticaría una poroqueratosis actínica superficial diseminada. Le ofrecería simvastatina o lovastatina tópica al 2 % en fórmula magistral, dos veces al día, explicando que es un uso fuera de ficha técnica, que lo esperable es una mejoría parcial y que puede sensibilizar. Biopsiaría cualquier lesión que se indure o ulcere.
Perlas de examen y de consulta
◆El colodión no predice lo que viene
La misma membrana precede a una ictiosis laminar grave, a una eritrodermia leve o a una piel casi normal. El pronóstico se da semanas después, con el fenotipo y el gen delante.
◆Parto que no arranca, hijo con ictiosis
El déficit de sulfatasa placentaria explica el parto prolongado de las portadoras de ictiosis ligada al X: un dato obstétrico que casi nadie pregunta y que orienta el diagnóstico del niño.
◆Un nevus epidérmico que obliga a consejo genético
El nevus epidérmico con hiperqueratosis epidermolítica es un mosaico de KRT1 o KRT10. Si la variante alcanza las gónadas, el hijo puede nacer con ictiosis epidermolítica generalizada.
◆En Netherton, el tacrolimus se absorbe
La barrera está tan alterada que un tópico pautado como en una dermatitis atópica puede alcanzar niveles sanguíneos tóxicos. Superficies pequeñas, tiempo corto y niveles si hay duda.
◆Refsum se disfraza de ictiosis vulgar tardía
Una «ictiosis vulgar» que empieza en un adolescente o un adulto con mala visión nocturna, anosmia o neuropatía pide ácido fitánico en plasma.
◆Las epífisis punteadas caducan
En Conradi-Hünermann-Happle la condrodisplasia punctata solo se ve en las radiografías de la lactancia. Si se sospecha, la serie ósea no puede esperar.
◆KID: revisar boca y piel de por vida
A la sordera y la queratitis se suma un riesgo aumentado de carcinoma epidermoide oral y cutáneo, además de candidiasis mucocutánea recurrente.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2024) y octubre de 2026, y qué conviene leer en clave europea.
Actualización DermRXGuía europea de ictiosis congénitas, actualización de 2024
La obra resume el tratamiento en emolientes, queratolíticos y retinoides. La guía europea, revisada tras una reunión de expertos de 2023 y publicada en 2025, es hoy la referencia: la primera parte ordena tópicos y sistémicos (retinoides orales, biológicos e inhibidores de JAK), consejo genético y diagnóstico prenatal y preimplantacional; la segunda, las complicaciones oculares, otorrinolaringológicas, nutricionales e infecciosas, las vacunas, el periodo neonatal y el síndrome de Netherton.
Fuente: Mazereeuw-Hautier J, et al. Br J Dermatol. 2025;193(1):16-27. PMID: 40156154. Mazereeuw-Hautier J, et al. Br J Dermatol. 2025;193(1):28-43. PMID: 40190069.Actualización DermRXDe «ictiosis» a trastornos de la diferenciación epidérmica
La obra sigue la nomenclatura de epónimos y descriptores. En 2025 se propuso una clasificación basada en el gen: trastornos de la diferenciación epidérmica (EDD) no sindrómicos (53, entre ellos las ictiosis recesivas, la eritroqueratodermia y la enfermedad de Darier), sindrómicos (51; la ictiosis ligada al X pasa a ser STS-sEDD y Netherton, SPINK5-sEDD) y palmoplantares (más de 50). Se abandonan términos como vulgar, arlequín o hystrix; conviene manejar ambas nomenclaturas mientras conviven.
Fuente: Akiyama M, et al. Br J Dermatol. 2025;193(4):619-641. PMID: 40308026. Paller AS, et al. Br J Dermatol. 2025;193(4):592-618. PMID: 40184496. Sprecher E, et al. Br J Dermatol. 2025;193(3):364-380. PMID: 40106577.Actualización DermRXTerapia dirigida fuera de ficha técnica: expectativas ajustadas
El ensayo aleatorizado disponible, con secukinumab 300 mg cada 4 semanas en 20 adultos con ictiosis congénita, no redujo la gravedad frente a placebo a las 16 semanas. Una revisión sistemática de 166 pacientes con trastornos hereditarios de la queratinización tratados con biológicos (Netherton el más frecuente) recoge remisión completa en el 5 % de los usos y parcial en el 62 %. En el síndrome de Olmsted, erlotinib a dosis inferiores a las oncológicas controló dolor e hiperqueratosis en tres pacientes. Ninguno de estos usos figura en ficha técnica.
Fuente: Lefferdink R, et al. Arch Dermatol Res. 2022;315(2):305-315. PMID: 35218370. Chen MKY, et al. Australas J Dermatol. 2023;65(2):185-214. PMID: 38126177. Greco C, et al. JAMA Dermatol. 2020;156(2):191-195. PMID: 31895432. Mazereeuw-Hautier J, et al. Br J Dermatol. 2025;193(1):16-27. PMID: 40156154.Actualización DermRXLa ictiosis ligada al X deja de ser solo cutánea
La obra recoge criptorquidia, opacidades corneales y riesgo testicular. Se añade el corazón: en portadores de la deleción Xp22.31 las alteraciones del ritmo, sobre todo fibrilación o aleteo auricular, se refieren hasta en el 35 %, frente a menos del 20 % en no portadores de la misma edad, y suelen responder bien al tratamiento. No hay un programa de cribado establecido. La nueva clasificación la sitúa entre las formas sindrómicas.
Fuente: Wren G, et al. J Med Genet. 2022;60(7):636-643. PMID: 36379544. Paller AS, et al. Br J Dermatol. 2025;193(4):592-618. PMID: 40184496.Actualización DermRXPoroqueratosis: de destruir lesiones a bloquear el mevalonato
El segundo evento somático se demuestra en el 81 % de los pacientes estudiados. Sobre esa base, una revisión sistemática de 2026 (33 estudios, 162 pacientes) atribuye a las estatinas tópicas mejoría parcial en el 68,4 % y aclaramiento completo o casi completo en el 16,3 %, con mejor respuesta en la forma actínica diseminada y algún caso de dermatitis alérgica de contacto por simvastatina. Un ensayo aleatorizado en la forma ptychotropica no halló diferencias entre simvastatina al 2 % sola y con colesterol.
Fuente: Shanshal M, et al. Skin Health Dis. 2026;6(4):383-392. PMID: 42539922. Chen Z, et al. J Am Acad Dermatol. 2025;93(4):980-987. PMID: 40403974. Yang Y, et al. Br J Dermatol. 2026;194(3):551-558. PMID: 41240373.Actualización DermRXDarier: primer consenso europeo y encaje regulatorio en España
El consenso de la red europea ERN-Skin (2026) formula 68 recomendaciones: medidas generales y tópicos como primera línea, retinoides orales o inmunomoduladores en enfermedad moderada-grave y tratamientos físicos para lesiones localizadas; los inhibidores de JAK, IL-17, IL-23, IL-4/13 y MEK siguen en evaluación. En España la ficha técnica de la acitretina incluye la ictiosis congénita grave y la enfermedad de Darier grave, con dosis pediátrica habitual de 0,5 mg/kg/día y anticoncepción hasta tres años tras suspenderla.
Fuente: Has C, et al. Dermatol Ther (Heidelb). 2026;16(9):4769-4800. PMID: 42455252. AEMPS. Ficha técnica de Neotigason (acitretina). CIMA. 2026. Enlace a la fuente.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Sección «Disorders of cornification» (capítulo 4, Pediatric Dermatology). En: Alikhan A, Hocker TLH, editores. Review of Dermatology. 2.ª ed. Filadelfia: Elsevier; 2024.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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