Calcinosis cutis, calcifilaxis, osificación cutánea y tofos: clasificar el depósito por su causa y saber qué analítica, qué gen y qué urgencia exige
Sobre el capítulo 128, «Calcio y otros trastornos por depósito de minerales» (Fairley y Aronson) · Dermatología de Fitzpatrick, 9.ª ed., 2019
Un nódulo pétreo que supura tiza, una placa violácea dolorosa en un paciente en diálisis o unas pápulas arenosas en un lactante obligan a la misma pregunta: ¿falla el tejido, falla el metabolismo del calcio y el fósforo o falla un gen que controla la mineralización? Esta lectura ordena los depósitos de calcio, hueso y urato por esa lógica, separa lo banal de lo letal y se actualiza a octubre de 2026.
Obra de referencia: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS (eds.), Fitzpatrick’s Dermatology, 9.ª ed. (McGraw-Hill Education, 2019). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 18 min de lectura.
En 20 segundos
- La calcinosis cutis se clasifica por su mecanismo: distrófica (tejido dañado, analítica normal), metastásica (producto calcio-fósforo alterado), idiopática e iatrogénica. Todo paciente con calcinosis merece al menos calcio, fósforo y función renal antes de etiquetarla.
- La forma distrófica es la más frecuente y con frecuencia señala una conectivopatía: esclerosis sistémica limitada en dedos y muñecas, y dermatomiositis juvenil en codos, rodillas y glúteos, a menudo años después del debut.
- La calcifilaxis es una arteriolopatía calcificante con necrosis isquémica, casi siempre en enfermedad renal avanzada con hiperparatiroidismo secundario; la obra le atribuye una mortalidad cercana al 80 %, sobre todo por sepsis desde las úlceras.
- La osificación cutánea suele ser secundaria a calcificación o a un tumor, como el pilomatricoma; la primaria apunta a síndromes genéticos: ACVR1 en la fibrodisplasia osificante progresiva y GNAS en la osteodistrofia hereditaria de Albright y la heteroplasia ósea progresiva.
- El tofo es el único depósito de esta familia que no es cálcico: urato monosódico en gota crónica, cuyo diagnóstico se confirma con cristales en aguja de birrefringencia negativa y cuyo tratamiento hoy sigue una estrategia con objetivo de urato sérico.
- Desde 2019 cambian varias cosas: la calcifilaxis sigue sin fármaco aprobado tras un ensayo de fase 3 negativo, la warfarina se desaconseja en la calcinosis de la esclerosis sistémica y la dermatomiositis, el seudoxantoma elástico se entiende como déficit de pirofosfato y la fibrodisplasia tiene un primer fármaco autorizado fuera de Europa.
Claves de la lectura
La analítica separa la calcinosis distrófica de la metastásica antes que la biopsia
Calcio, fósforo, función renal, PTH y vitamina D son la primera bifurcación. Con valores normales y un tejido previamente lesionado (conectivopatía, paniculitis, cicatriz, tumor, infección), el depósito es distrófico y la búsqueda se dirige a la enfermedad local o sistémica que dañó la dermis. Con hiperfosfatemia o hipercalcemia, el problema es sistémico y la piel es solo un órgano diana más: riñón, pulmón, vasos y mucosa gástrica pueden estar calcificándose a la vez. La histología, con von Kossa o rojo de alizarina, confirma calcio, pero no explica su origen.
Calcinosis en un niño con dermatomiositis: reevaluar la actividad y el tratamiento
La dermatomiositis juvenil calcifica con mucha más frecuencia que la del adulto; la obra recoge cifras históricas del 50 % al 70 % en niños frente a un 20 % en adultos, con descenso cuando el tratamiento inmunosupresor se intensifica pronto. Los depósitos aparecen sobre zonas de presión y movimiento, pueden ulcerarse, drenar material blanco, crear trayectos y sobreinfectarse; en la forma universal llegan a formar un «exoesqueleto» fascial. Para el dermatólogo, la calcinosis nueva es un motivo para comunicarse con reumatología pediátrica y reevaluar la actividad y el tratamiento, sin darla por sí sola como prueba de enfermedad activa.
Placa violácea y dolorosa en diálisis: calcifilaxis hasta demostrar lo contrario
El dolor precede y supera a lo que se ve. Las placas firmes, livedoides, evolucionan a escaras y úlceras, con predominio en las extremidades inferiores. La lesión vascular es la calcificación de la media de arteriolas dérmicas e hipodérmicas con hiperplasia de la íntima. Mujer, obesidad, diabetes, malnutrición y anticoagulación con antivitamina K suman riesgo. Es una urgencia multidisciplinar: nefrología ajusta el metabolismo mineral y la diálisis, el dermatólogo diagnostica y cuida la herida, y el desbridamiento debe ser prudente porque la sepsis es la causa principal de muerte.
La calcinosis tumoral familiar es un trastorno del eje del fosfato, no un tumor
Masas calcificadas periarticulares en caderas, hombros, codos o rodillas en un adolescente sano, con piel suprayacente normal, sugieren calcinosis tumoral. Con hiperfosfatemia, el defecto anula la vía de FGF23, regulador central del balance de fosfato: mutaciones inactivadoras en FGF23, en KL (klotho) o en GALNT3, la glicosiltransferasa que glicosila FGF23 para que sea funcional. La forma normofosfatémica se ha ligado a SAMD9. La cirugía es la base; la restricción de fosfato y los quelantes tienen éxitos parciales.
Pápulas «en granos de arroz» en un lactante: pedir estudio de GNAS y de la respuesta a PTH
La heteroplasia ósea progresiva empieza en la dermis con pápulas duras y arenosas que confluyen en placas reticuladas y avanzan hacia músculo, con riesgo de anquilosis y dismetrías. Comparte gen con la osteodistrofia hereditaria de Albright: mutaciones inactivadoras de GNAS cuyo efecto depende de la impronta. Heredada de la madre se asocia a seudohipoparatiroidismo tipo Ia (resistencia a PTH, hipocalcemia, hiperfosfatemia); heredada del padre, a heteroplasia ósea progresiva. Braquidactilia, cara redonda, obesidad y talla baja orientan a Albright; algunos de estos pacientes mantienen calcio y fósforo normales (seudoseudohipoparatiroidismo).
Ante un niño con dedo gordo del pie malformado y bultos dolorosos, no biopsiar
La fibrodisplasia osificante progresiva se debe a mutaciones activadoras de ACVR1 (ALK2), un receptor de BMP de tipo I, que convierten músculo, tendón y fascia en hueso endocondral de forma progresiva y a brotes. La malformación congénita del primer dedo del pie es la pista clave; la sordera, el pelo escaso o la persistencia de dientes temporales acompañan. La piel solo se afecta por extensión desde planos profundos, por lo que rara vez llega primero al dermatólogo. Las biopsias y cirugías de las masas pueden ser perjudiciales y no aportan: el diagnóstico debe ser clínico, radiológico y genético.
El tofo se confirma con cristales y se trata bajando el urato, no extirpando
Nódulos periarticulares, en hélice o sobre tendones que drenan material blanco pueden confundirse con calcinosis, nódulos reumatoides o granuloma anular. La punción con microscopía de luz polarizada muestra agujas de birrefringencia negativa; en la biopsia, un granuloma rodea depósitos amorfos o hendiduras radiadas. La uricemia normal no excluye gota. Encontrar un tofo indica tratamiento hipouricemiante mantenido con un objetivo de urato sérico, profilaxis antiinflamatoria al iniciarlo y revisión de fármacos que retienen urato, como diuréticos, ciclosporina o salicilatos a dosis bajas.
Del mecanismo al depósito: qué falla, qué se ve y qué se pide
Los grupos siguen la primera decisión clínica: si el tejido está dañado, si el metabolismo mineral está alterado, si hay un gen que forma hueso o si el depósito no es cálcico.
Tejido lesionado, analítica normal
Calcinosis en esclerosis sistémica
Dedos, muñecas · forma limitada- Pista
- Nódulos duros en pulpejos y zonas de roce, a veces ulcerados con salida de material calcáreo, junto a Raynaud, esclerodactilia y telangiectasias.
- Decisión
- Radiografía para medir extensión; evaluar actividad de la conectivopatía con reumatología; cirugía solo para trayectos, úlceras o infección crónica.
Calcinosis en dermatomiositis
Juvenil > adulto · codos, rodillas- Pista
- Aparece típicamente años después del inicio, sobre zonas de presión; en la forma universal sigue los planos fasciales.
- Significado
- Se ha relacionado con enfermedad prolongada o tratada tarde; el tratamiento precoz e intenso de la dermatomiositis juvenil la ha hecho menos frecuente.
- Evolución
- Puede regresar espontáneamente con los años, pero mientras tanto duele, se ulcera y se infecta.
Paniculitis calcificantes
Pancreática · necrosis grasa neonatal- Paniculitis pancreática
- Lobulillar; los ácidos grasos liberados por las lipasas se unen al calcio y forman jabones cálcicos. Obliga a buscar pancreatitis o carcinoma de páncreas.
- Necrosis grasa del recién nacido
- Placas firmes en mejillas, espalda y nalgas en las primeras semanas; puede seguirse de hipercalcemia sintomática meses después, por lo que se vigila el calcio.
Pilomatricoma
Tumor que más calcifica · β-catenina- Dato
- Según la obra, alrededor del 75 % calcifica y entre el 15 % y el 20 % osifica en el estroma vecino a las células sombra.
- Mecanismo
- Activación de la vía de la β-catenina (mutaciones de CTNNB1 o APC), necesaria para la osificación inducida por BMP-2.
Genodermatosis que calcifican
Seudoxantoma elástico · Ehlers-Danlos- Seudoxantoma elástico
- Fibras elásticas mineralizadas en piel, membrana de Bruch y arterias por mutaciones en ABCC6; una minoría añade calcificación metastásica.
- Ehlers-Danlos
- Esferoides subcutáneos: lóbulos grasos isquémicos calcificados, y calcificación de cicatrices quirúrgicas.
- Otras
- Porfiria cutánea tarda con placas esclerodermiformes calcificadas, síndromes de Werner y Rothmund-Thomson.
Metabolismo mineral alterado
Calcifilaxis
Arteriolopatía urémica calcificante- Histología
- Calcificación de la media de arteriolas dérmicas e hipodérmicas con hiperplasia de la íntima; la biopsia ayuda, pero no es imprescindible si el riesgo supera al beneficio.
- Riesgo
- Enfermedad renal avanzada con hiperparatiroidismo secundario; además, sexo femenino, obesidad, diabetes, malnutrición y antivitamina K.
- Manejo
- Equipo multidisciplinar, control del producto calcio-fósforo, retirada de suplementos de calcio y vitamina D, analgesia, cuidado de la herida y prevención de sepsis.
Calcificación nodular benigna
Insuficiencia renal · periarticular- Pista
- Masas asintomáticas alrededor de articulaciones cuyo tamaño acompaña al grado de hiperfosfatemia.
- Decisión
- Regresan al normalizar calcio y fósforo; extirpación solo si limitan la función.
Calcinosis tumoral
Adolescente sano · eje FGF23- Genes
- Forma hiperfosfatémica por pérdida de función de FGF23, KL o GALNT3; forma normofosfatémica ligada a SAMD9.
- Decisión
- Fósforo sérico y estudio genético; escisión quirúrgica y control del fosfato.
Hipercalcemias exógenas y tumorales
Vitamina D · leche y álcalis · neoplasia- Causas
- Ingesta crónica de vitamina D a dosis suprafisiológicas, abuso de antiácidos cálcicos o lácteos, mieloma, linfoma, leucemia, metástasis óseas y sarcoidosis.
- Clave
- El depósito cutáneo es el aviso; la nefrocalcinosis y la insuficiencia renal son la amenaza real.
Hueso fuera de sitio: osificación primaria
Fibrodisplasia osificante progresiva
ACVR1/ALK2 · ganancia de función- Pista
- Primer dedo del pie malformado desde el nacimiento y tumefacciones dolorosas que dejan hueso endocondral en músculo y fascia.
- Genética
- Autosómica dominante, casi siempre de novo; se han descrito mosaicismos germinales parentales.
- Conducta
- Evitar biopsias y cirugía de las masas; derivar a una unidad de enfermedades óseas raras.
Heteroplasia ósea progresiva
GNAS paterno · hueso intramembranoso- Pista
- Pápulas duras «en grano de arroz» desde la lactancia que progresan hacia planos profundos; bajo peso al nacer.
- Criterios
- Osificación heterotópica progresiva, como mucho dos rasgos de Albright y sin resistencia a PTH.
Osteodistrofia hereditaria de Albright
GNAS materno · resistencia a PTH- Fenotipo
- Braquidactilia con hoyuelos sobre los nudillos, cara redonda, obesidad, talla baja y osteomas cutáneos de curso limitado.
- Analítica
- Hipocalcemia, hiperfosfatemia y PTH alta en el seudohipoparatiroidismo; calcio y fósforo normales en el seudoseudohipoparatiroidismo.
Osteoma cutis miliar facial
Mujer joven · acné previo- Pista
- Múltiples pápulas pequeñas y pétreas en la cara, sobre todo tras acné; también hay casos en mayores sin dermatosis previa.
- Significado
- Osificación secundaria sin enfermedad sistémica: no exige estudio metabólico extenso si la anamnesis es coherente.
Depósito no cálcico: urato
Tofo gotoso
Urato monosódico · gota crónica- Diagnóstico
- Aspiración con luz polarizada: agujas de birrefringencia negativa. Histología: granuloma en torno a depósitos amorfos o hendiduras en disposición radial.
- Lugares
- Hélice, sobre tendones y articulaciones; ocasionalmente localizaciones raras como el dorso nasal.
Hiperuricemia
Infraexcreción en la mayoría- Origen
- Según la obra, cerca del 90 % de los gotosos excretan poco urato; la hiperproducción por defectos enzimáticos, como el déficit de HGPRT, es rara y sospechosa si debuta pronto.
- Fármacos
- Diuréticos de asa y tiazídicos, ciclosporina, pirazinamida, etambutol y salicilatos a dosis bajas elevan el urato.
Fármacos hipouricemiantes
Inhibidores de xantina oxidasa · uricosúricos · uricasas- Primera línea
- Alopurinol, con dosis ajustada a la función renal; febuxostat como alternativa.
- Piel
- El alopurinol puede causar desde exantema pruriginoso hasta síndrome de hipersensibilidad y necrólisis epidérmica tóxica.
- Uricasas
- Riesgo de reacciones infusionales, anafilaxia, metahemoglobinemia y hemólisis; descartar déficit de G6PD.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro pares que se confunden en consulta o en la biopsia, con el dato que los separa.
Calcifilaxis frente a úlcera vascular o vasculitis
- Dolor
- En la calcifilaxis es extremo y anterior a la úlcera; en la úlcera venosa es moderado y mejora con la elevación.
- Contexto
- Diálisis, hiperparatiroidismo secundario o antivitamina K orientan a calcifilaxis; púrpura palpable y afectación sistémica, a vasculitis.
- Histología
- Calcificación de la media arteriolar con hiperplasia intimal frente a necrosis fibrinoide con infiltrado neutrofílico en la pared.
Calcinosis distrófica frente a metastásica
- Analítica
- Calcio y fósforo normales en la distrófica; hiperfosfatemia o hipercalcemia en la metastásica.
- Tejido
- La distrófica asienta sobre tejido dañado; la metastásica precipita en tejido sano y en vísceras.
- Implicación
- La primera remite a la enfermedad local o conectivopatía; la segunda, al riñón, la paratiroides, la vitamina D o una neoplasia.
Tofo gotoso frente a nódulo de calcinosis
- Contenido
- Material blanco que al microscopio polarizado muestra agujas de birrefringencia negativa frente a gránulos de calcio sin birrefringencia de aguja.
- Histología
- Granuloma en torno a urato o a hendiduras radiadas frente a depósitos cálcicos basófilos que se tiñen con von Kossa.
- Analítica
- La uricemia puede ser normal en el ataque; no descarta gota.
Heteroplasia ósea progresiva frente a fibrodisplasia osificante progresiva
- Gen
- GNAS con pérdida de función y herencia paterna frente a ACVR1 con ganancia de función.
- Inicio
- La heteroplasia empieza en la dermis y profundiza; la fibrodisplasia empieza en músculo y fascia y llega a la piel por extensión.
- Hueso
- Predominio intramembranoso frente a endocondral; malformación del primer dedo del pie solo en la fibrodisplasia.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y literatura vigentes. No proceden de la obra ni sustituyen al juicio clínico.
Si un paciente en hemodiálisis, diabético y anticoagulado con acenocumarol consulta por placas violáceas reticuladas en los muslos, con un dolor que no cede con analgésicos habituales
Lo trataría como sospecha de calcifilaxis y avisaría ese mismo día a nefrología. Propondría revisar la anticoagulación con antivitamina K, suspender suplementos de calcio y vitamina D, optimizar la diálisis y valorar tiosulfato sódico, sabiendo que ninguna opción está aprobada para esta indicación. Si hiciera biopsia, sería profunda y pequeña, ponderando el riesgo de nueva úlcera; analgesia intensa, cura cuidadosa y vigilancia de infección.
Si una niña de nueve años con dermatomiositis juvenil diagnosticada hace dos años presenta nódulos duros en codos y rodillas, uno de ellos ulcerado con salida de material blanco
Pediría radiografías para conocer la extensión, cultivaría la úlcera si hubiera signos de infección y comunicaría a reumatología pediátrica la aparición de calcinosis para que reevaluara la actividad de la enfermedad y el tratamiento. Explicaría a la familia que no hay un tratamiento con eficacia demostrada, que la warfarina no se recomienda y que la cirugía se reserva para depósitos que drenan, se infectan o limitan.
Si un adolescente sano presenta una masa dura periarticular en la cadera que ha crecido durante meses, con piel normal
Pediría radiografía y fósforo, calcio, función renal y PTH; si la imagen no fuera la de un depósito cálcico típico, la derivaría sin demora a una unidad de sarcomas. Si hubiera hiperfosfatemia con función renal normal, pensaría en calcinosis tumoral familiar y solicitaría estudio genético de FGF23, GALNT3 y KL, con valoración en endocrinología. Explicaría que el control del fosfato puede frenar nuevos depósitos y que la recurrencia es posible.
Si un lactante de pocos meses tiene pápulas duras, como granos de arroz, en el muslo que se van extendiendo y confluyendo
Sospecharía heteroplasia ósea progresiva u osteodistrofia de Albright y pediría radiografía, calcio, fósforo y PTH, además de estudio genético de GNAS con asesoramiento sobre la impronta. Derivaría a endocrinología pediátrica y a una unidad de enfermedades óseas raras para seguimiento ortopédico. Evitaría escisiones repetidas sin diagnóstico, que no frenan la progresión.
Si un varón de 60 años en tratamiento con un diurético tiazídico consulta por nódulos blanquecinos en la hélice que a veces drenan material como tiza
Puncionaría un nódulo y pediría estudio con luz polarizada, además de urato sérico y función renal. Si se confirmaran cristales de urato, lo remitiría a reumatología o a su médico de familia para tratamiento hipouricemiante con objetivo de urato y profilaxis inicial, y propondría revisar el diurético. No extirparía los tofos como tratamiento principal.
Si un paciente ingresado presenta placas blanquecinas induradas en el dorso de la mano días después de una perfusión de gluconato cálcico
Pensaría en calcinosis iatrogénica por extravasación, que suele evolucionar con inflamación y eliminación transepidérmica o reabsorción espontánea. Documentaría el episodio, revisaría calcio y fósforo para descartar un componente metastásico y aplicaría curas locales, vigilando sobreinfección. Explicaría al paciente que la evolución habitual es favorable aunque lenta.
Perlas de examen y de consulta
◆La tinción confirma, la analítica explica
Von Kossa y rojo de alizarina S demuestran que el depósito es mineral, pero no distinguen una calcinosis distrófica de una metastásica. Esa respuesta la dan el calcio, el fósforo, la PTH y la función renal.
◆El escroto calcificado suele ser un quiste viejo
La serie más amplia citada por la obra sugiere que la calcinosis escrotal «idiopática» procede de quistes epidérmicos que calcifican y pierden su pared. La escisión es el tratamiento, aunque pueden aparecer nódulos nuevos.
◆Necrosis grasa neonatal: vigilar el calcio después
La hipercalcemia de la necrosis grasa del recién nacido puede aparecer varios meses después de que las placas se hayan resuelto. Un lactante aparentemente curado puede necesitar controles de calcemia, y conviene advertir a la familia de los síntomas que obligan a consultar.
◆La calcinosis también es iatrogénica
Extravasación de calcio intravenoso, pasta de electroencefalografía con cloruro cálcico, apósitos de alginato cálcico en zonas donantes, heparina de bajo peso molecular subcutánea en dos trasplantados renales o el posoperatorio del trasplante hepático la han producido.
◆Síndrome de Down y calcinosis miliar
Pápulas blanquecinas tipo milium en dorso de manos y antebrazos de personas con síndrome de Down pueden ser calcinosis idiopática, a veces asociada a siringomas, con eliminación transepidérmica.
◆Colchicina: cuidado con los inhibidores del CYP3A4
La obra recoge reacciones graves y muertes al combinar colchicina con claritromicina, eritromicina o ciclosporina, que inhiben su metabolismo y la glicoproteína P. Revisar la medicación antes de prescribirla.
◆Gota en un niño: buscar la causa
Un ataque de gota en la infancia es tan raro que obliga a descartar una neoplasia, un trastorno mieloproliferativo o un defecto enzimático hereditario del metabolismo de las purinas.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2019) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
Actualización DermRXLa calcifilaxis sigue sin tratamiento aprobado y el manejo se ha vuelto más conservador
La obra enumeraba diálisis baja en calcio, quelantes, tiosulfato sódico, paratiroidectomía, cinacalcet, pamidronato, oxígeno hiperbárico y activador tisular del plasminógeno. Una revisión de 2025 insiste en que ningún fármaco está aprobado, que la biopsia ayuda pero no es imprescindible cuando su riesgo supera al beneficio y que el tratamiento es multidisciplinar: control de la enfermedad mineral ósea, sustitución de la antivitamina K por otro anticoagulante, retirada de suplementos de calcio y vitamina D, optimización de la diálisis y valoración del tiosulfato. Un análisis de farmacovigilancia señala a la warfarina como el anticoagulante más asociado, aunque también detectó señales con heparina y apixabán, por lo que el cambio de anticoagulante no garantiza la seguridad.
Fuente: Chewcharat A, et al. Clin Kidney J. 2025;18(4):sfaf098. PMID: 40600068. Sridharan K, et al. Expert Opin Drug Saf. 2026;25(5):965-972. PMID: 39661022.Actualización DermRXEl inhibidor de la cristalización SNF472 no mejoró las variables principales en fase 3
El ensayo CALCIPHYX aleatorizó a 71 pacientes en hemodiálisis con calcifilaxis ulcerada a hexasodio fitato intravenoso o placebo durante 12 semanas. La cicatrización, medida con una escala adaptada de Bates-Jensen, y el dolor mejoraron de forma similar en ambos grupos. Entre los acontecimientos adversos graves hubo menos hospitalizaciones relacionadas con la calcifilaxis y menos muertes con el fármaco, un hallazgo que no era variable principal y necesita confirmación. La mejoría del grupo placebo recuerda que cualquier terapia nueva debe compararse con un cuidado de base bien hecho.
Fuente: Sinha S, et al. EClinicalMedicine. 2024;75:102784. PMID: 39252867.Actualización DermRXEn la calcinosis de las conectivopatías, la warfarina queda desaconsejada y la evidencia sigue siendo débil
La obra citaba dieta pobre en calcio y fósforo, hidróxido de aluminio, etidronato, diltiazem, warfarina, colchicina, probenecid, bisfosfonatos y tiosulfato. Una revisión sistemática de 30 estudios concluyó que la warfarina a dosis bajas no debe usarse (nivel IB) y que diltiazem, bisfosfonatos, rituximab y el tiosulfato intralesional son opciones con evidencia de nivel IV. En 2025, otra revisión constató que no hay fármacos aprobados ni medidas de resultado homogéneas, lo que dificulta comparar tratamientos y recomienda incorporar la imagen y la percepción del paciente.
Fuente: Traineau H, et al. J Am Acad Dermatol. 2020;82(2):317-325. PMID: 31302187. Foster J, et al. JID Innov. 2025;5(4):100368. PMID: 40458418.Actualización DermRXEl seudoxantoma elástico se entiende hoy como un déficit sistémico de pirofosfato inorgánico
La obra atribuía la mineralización a cifras bajas de fetuina-A. Los estudios posteriores sitúan el defecto en el hígado: ABCC6 permite la salida de ATP, precursor del pirofosfato plasmático, potente inhibidor de la calcificación. En una cohorte de 107 pacientes, el pirofosfato estaba descendido, aunque la edad pesó más que su nivel en la calcificación arterial, por lo que no sirve como marcador de gravedad. Variantes bialélicas de GGCX producen fenocopias con pirofosfato normal, lo que justifica un panel genético cuando ABCC6 no explica el cuadro.
Fuente: Leftheriotis G, et al. J Clin Med. 2022;11(9):2588. PMID: 35566717. Li Q, et al. Front Genet. 2024;15:1429320. PMID: 39399214.Actualización DermRXLa fibrodisplasia osificante progresiva tiene un primer fármaco autorizado, pero no en Europa
En 2019 no había tratamiento modificador. El palovaroteno, agonista selectivo del receptor γ del ácido retinoico, redujo en análisis post hoc del ensayo MOVE, abierto y de un solo brazo, el volumen anual de hueso heterotópico nuevo en torno a un 60 % frente a la historia natural, con efectos adversos retinoideos casi universales y cierre fisario prematuro en el 36,8 % de los menores de 14 años, además de menor densidad mineral vertebral y mayor riesgo estimado de fractura vertebral. Según una revisión de 2025, está aprobado en Estados Unidos, Canadá y Australia y no en Europa. Las biopsias y cirugías de las masas siguen siendo perjudiciales.
Fuente: Pignolo RJ, et al. J Bone Miner Res. 2023;38(3):381-394. PMID: 36583535. Verheij VA, et al. Expert Opin Pharmacother. 2025;26(3):291-299. PMID: 39834193. Jha A, et al. Mediterr J Rheumatol. 2025;36(1):128-135. PMID: 40557184.Actualización DermRXLa gota se trata con un objetivo de urato y se ha matizado la seguridad cardiovascular del febuxostat
Las guías ACR de 2020 recomiendan con fuerza tratar a todo paciente con tofos, daño radiológico o brotes frecuentes, empezar con alopurinol a dosis bajas, también en enfermedad renal moderada o grave, ajustar la dosis hasta un urato inferior a 6 mg/dl y asociar profilaxis antiinflamatoria durante al menos 3 a 6 meses; EULAR propone 5 mg/dl en la gota grave. En mayores de 60 años con factores de riesgo cardiovascular, el ensayo FAST mostró que el febuxostat no es inferior al alopurinol en seguridad cardiovascular. En gota no controlada, añadir metotrexato a la pegloticasa duplicó la respuesta a 12 meses (60,0 % frente a 30,8 %) y aumentó la resolución de tofos.
Fuente: FitzGerald JD, et al. Arthritis Care Res (Hoboken). 2020;72(6):744-760. PMID: 32391934. Richette P, et al. Ann Rheum Dis. 2017;76(1):29-42. PMID: 27457514. Mackenzie IS, et al. Lancet. 2020;396(10264):1745-1757. PMID: 33181081. Botson JK, et al. ACR Open Rheumatol. 2023;5(8):407-418. PMID: 37385296.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Fairley y Aronson. Capítulo 128, «Calcio y otros trastornos por depósito de minerales». En: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS, editores. Fitzpatrick’s Dermatology. 9.ª ed. Nueva York: McGraw-Hill Education; 2019. Consultado en su edición en español (Dermatología de Fitzpatrick, 9e).
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Chewcharat A, Nigwekar SU. Ten tips on how to deal with calciphylaxis patients. Clin Kidney J. 2025;18(4):sfaf098. PMID: 40600068.
- Sinha S, Nigwekar SU, Brandenburg V, et al. Hexasodium fytate for the treatment of calciphylaxis: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled trial with an open-label extension. EClinicalMedicine. 2024;75:102784. PMID: 39252867.
- Sridharan K, Sivaramakrishnan G. Anticoagulant-associated calciphylaxis: analysis of USFDA adverse event report system and clinical feature analysis of reported cases. Expert Opin Drug Saf. 2026;25(5):965-972. PMID: 39661022.
- Traineau H, Aggarwal R, Monfort JB, et al. Treatment of calcinosis cutis in systemic sclerosis and dermatomyositis: a review of the literature. J Am Acad Dermatol. 2020;82(2):317-325. PMID: 31302187.
- Foster J, Guerrero L, Chong BF. Outcome measures in dystrophic calcinosis cutis: a systematic review. JID Innov. 2025;5(4):100368. PMID: 40458418.
- Leftheriotis G, Navasiolava N, Clotaire L, et al. Relationships between plasma pyrophosphate, vascular calcification and clinical severity in patients affected by pseudoxanthoma elasticum. J Clin Med. 2022;11(9):2588. PMID: 35566717.
- Li Q, Troutman C, Peckiconis M, et al. Inorganic pyrophosphate plasma levels in patients with GGCX-associated PXE-like phenotypes. Front Genet. 2024;15:1429320. PMID: 39399214.
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