Acantólisis y disqueratosis sin autoanticuerpos: de Darier, Hailey-Hailey y Grover a las ampollas mecánicas, metabólicas y hereditarias que no son pénfigo ni penfigoide

Si recibo el informe de un varón de 72 años ingresado por neumonía con pápulas pruriginosas en el tronco que dice «acantólisis suprabasal con disqueratosis, compatible con enfermedad de Darier»

No le daría un diagnóstico de genodermatosis a un paciente sin antecedentes familiares que debuta a los setenta años. Hablaría con el patólogo para saber si los focos son pequeños y si hay más de un patrón, y lo integraría como enfermedad de Grover en relación con la fiebre, la sudoración y el encamamiento. Revisaría la medicación reciente y, si hubiera dudas por erosiones mucosas o lesiones extensas, pediría IFD para excluir un pénfigo. Pautaría un corticoide tópico de potencia media, emolientes, ropa fresca y antihistamínico nocturno, y le explicaría que suele remitir en semanas o meses.

Si un paciente con melanoma en tratamiento con un inhibidor de BRAF o con inmunoterapia desarrolla pápulas queratósicas pruriginosas en el tronco

Biopsiaría una lesión reciente para confirmar la acantólisis focal y descartar otras toxicidades cutáneas, como una erupción liquenoide, un penfigoide inducido o queratosis y carcinomas por el inhibidor de BRAF. Si es Grover, no indicaría suspender el tratamiento oncológico: lo manejaría con corticoide tópico, emolientes y control del calor y del sudor, y en casos intensos valoraría un retinoide oral o un ciclo corto de corticoide sistémico de acuerdo con oncología. Lo registraría como efecto adverso cutáneo graduado, y si el paciente recibía monoterapia con BRAF comentaría con oncología que la combinación con un inhibidor de MEK reduce este efecto.

Si una mujer de 38 años con erosiones inguinales y axilares tratadas como candidiasis durante años tiene una biopsia con acantólisis extensa en muro de ladrillos

Le explicaría que probablemente tiene una enfermedad de Hailey-Hailey, confirmaría la IFD negativa si no se había hecho y preguntaría por familiares con lesiones parecidas en pliegues. Tomaría cultivo y PCR de herpes de las erosiones activas, porque las sobreinfecciones explican muchos brotes. Empezaría con antiséptico, corticoide o inhibidor de la calcineurina tópicos y medidas frente a sudor y fricción: ropa holgada, control de peso y, si suda mucho, toxina botulínica. En lesiones crónicas engrosadas valoraría láser ablativo, y en casos rebeldes un tratamiento sistémico, sabiendo que la evidencia procede de series pequeñas.

Si en un recién nacido con ampollas en zonas de roce el pediatra envía una biopsia de una ampolla antigua fijada en formol

Llamaría para pedir una nueva muestra en condiciones, porque una ampolla de días ya se ha reepitelizado y la histología convencional no informa del plano. Induciría una ampolla reciente frotando suavemente la piel sana con una goma de borrar y tomaría un sacabocados del borde: una parte en medio de transporte o congelada para mapeo antigénico por inmunofluorescencia y otra en glutaraldehído para microscopía electrónica si el centro lo ofrece. Solicitaría además el panel genético de fragilidad cutánea con muestra de sangre del niño y de los padres. Mientras llegan los resultados, cuidados de heridas sin adhesivos y derivación a una unidad de referencia.