Piel y riñón: qué esperar en la ERC y la diálisis y qué dermatosis delatan una nefropatía sistémica o hereditaria
Sobre las entradas «Renal Disease» · «Hemodialysis» · Jackson y Nesbitt, 2.ª ed. (2012), p. 42-43, 60-61
El paciente renal crónico acumula prurito, xerosis, uñas mitad y mitad y dermatosis perforantes, y está expuesto a urgencias como la calcifilaxis. A la inversa, vasculitis, lupus, crioglobulinemia, Fabry, esclerosis tuberosa o leiomiomatosis hereditaria llegan a veces al nefrólogo a través de la piel.
Obra de referencia: Scott M. Jackson y Lee T. Nesbitt Jr., Differential Diagnosis for the Dermatologist, 2.ª edición (Springer, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a septiembre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 10 min de lectura.
En 20 segundos
- El prurito asociado a ERC es frecuente en hemodiálisis: antes de tratarlo, optimiza diálisis, fósforo y PTH e hidrata; gabapentinoides a dosis renales y difelikefalina intravenosa son las opciones con evidencia.
- Una placa necrótica muy dolorosa con livedo en muslos o abdomen de un paciente en diálisis es calcifilaxis hasta demostrar lo contrario: ingreso, analgesia, tiosulfato sódico y retirar warfarina y calcio.
- La induración simétrica de extremidades tras gadolinio en ERC avanzada es fibrosis sistémica nefrogénica; con agentes de grupo II el riesgo es muy bajo y no justifica retrasar una RM necesaria.
- Púrpura palpable con hematuria orienta a vasculitis por IgA, ANCA o crioglobulinemia; livedo y fracaso renal tras cateterismo, a embolia de colesterol; esclerosis rápida con hipertensión, a crisis renal esclerodérmica.
- Angioqueratomas en bañador (Fabry), angiofibromas faciales (CET), fibrofoliculomas (BHD) o leiomiomas dolorosos (LRCCH) obligan a mirar el riñón y a estudiar a la familia.
Claves de la lectura
Separar lo urémico de lo sistémico
Xerosis, prurito, palidez con hiperpigmentación, uñas mitad y mitad y dermatosis perforante adquirida son consecuencia de la ERC y la diálisis. Púrpura, livedo, úlceras o esclerosis en un paciente con nefropatía pueden ser la enfermedad que dañó el riñón. La pregunta es si la piel explica el riñón o el riñón explica la piel.
Prurito asociado a ERC: se diagnostica tras excluir otras causas
Es generalizado o de predominio en la espalda, empeora de noche y se acompaña de xerosis y lesiones por rascado (prurigo, dermatosis perforante). Hay que descartar escabiosis, colestasis, ferropenia, fármacos y penfigoide incipiente. La difelikefalina, agonista periférico del receptor κ-opioide, está autorizada en hemodiálisis.
Calcifilaxis: el dolor desproporcionado va por delante de la úlcera
Empieza con livedo o placas induradas muy dolorosas que evolucionan a necrosis con escara en zonas con grasa (muslos, abdomen, mamas) o distales. Son factores de riesgo la diálisis, la hiperfosfatemia, el hiperparatiroidismo, la warfarina, la obesidad, la diabetes y el sexo femenino. La biopsia es discutida por el riesgo de nueva úlcera y la mortalidad al año es alta.
Gadolinio y fibrosis sistémica nefrogénica: el riesgo ha cambiado
La enfermedad se asoció a agentes lineales de grupo I en pacientes con filtrado <30 ml/min o en diálisis. Con los agentes de grupo II el riesgo es muy bajo y el beneficio de una RM necesaria suele superarlo. Sigue siendo un diagnóstico a considerar ante una induración simétrica de extremidades con contracturas.
Púrpura con hematuria: buscar la vasculitis que afecta al riñón
La vasculitis por IgA del adulto tiene más nefritis que la del niño; las vasculitis ANCA dan púrpura, nódulos, úlceras y glomerulonefritis rápidamente progresiva; la crioglobulinemia se asocia al VHC. Sedimento, proteinuria, creatinina, ANCA, complemento y crioglobulinas se piden el mismo día.
Genodermatosis con riesgo renal: el diagnóstico cutáneo protege al riñón
Fabry se trata con enzima sustitutiva o chaperona; la esclerosis tuberosa se vigila por angiomiolipomas; en Birt-Hogg-Dubé y en la leiomiomatosis hereditaria, el riesgo de carcinoma renal exige imagen periódica y estudio familiar. La lúnula triangular del síndrome uña-rótula anticipa nefropatía.
En la ERC, los fármacos dermatológicos se ajustan
Aciclovir y valaciclovir sin ajuste producen neurotoxicidad; el metotrexato está contraindicado con filtrados bajos; gabapentina y pregabalina se acumulan; el alopurinol aumenta el riesgo de DRESS. Calcular el filtrado con CKD-EPI o el aclaramiento con Cockcroft-Gault antes de prescribir.
Qué esperar según la situación renal
Primero lo que produce la ERC y la diálisis, después las urgencias, las enfermedades sistémicas que dañan riñón y piel, las genodermatosis con riesgo renal y, al final, trasplante y fármacos.
Piel de la ERC avanzada y la diálisis
Prurito asociado a ERC
Prurito generalizado o en la espalda, peor de noche, con xerosis y excoriaciones- Orienta
- Hiperfosfatemia, hiperparatiroidismo, diálisis insuficiente.
- Confirma
- Exclusión de escabiosis, colestasis, ferropenia, fármacos y penfigoide.
- Contexto
- Emolientes y optimizar la diálisis; gabapentina o pregabalina a dosis renales; difelikefalina en hemodiálisis; fototerapia UVB.
Xerosis, palidez e hiperpigmentación
Piel seca, pálida-amarillenta o parda en zonas expuestas- Orienta
- Anemia, retención de urocromos y de hormona melanoestimulante.
- Confirma
- Clínico.
- Contexto
- La escarcha urémica es hoy excepcional e indica uremia extrema.
Uñas mitad y mitad
Mitad proximal blanca y mitad distal rojiza o parda, bien delimitadas- Orienta
- ERC; no cambian al comprimir.
- Confirma
- Clínico.
- Contexto
- En las uñas de Terry la banda distal es más estrecha y la hepatopatía es la causa habitual.
Dermatosis perforante adquirida
Pápulas umbilicadas con tapón queratósico central en piernas y tronco, muy pruriginosas- Orienta
- Diabetes y diálisis; fenómeno de Koebner.
- Confirma
- Biopsia: eliminación transepidérmica de colágeno o elastina.
- Contexto
- Controlar el prurito; corticoides tópicos, retinoides, fototerapia.
Pseudoporfiria y porfiria cutánea tarda en diálisis
Ampollas, erosiones y fragilidad en el dorso de las manos- Orienta
- Pseudoporfiria: porfirinas normales; furosemida, naproxeno, diálisis. PCT: porfirinas elevadas.
- Confirma
- Porfirinas plasmáticas: la orina no sirve en anuria.
- Contexto
- PCT en diálisis: eritropoyetina con flebotomías pequeñas o quelación del hierro.
Amiloidosis por β2-microglobulina
Túnel carpiano, artropatía y nódulos subcutáneos tras años de diálisis- Orienta
- Diálisis prolongada con membranas de bajo flujo.
- Confirma
- Biopsia con rojo Congo e inmunohistoquímica de β2-microglobulina.
- Contexto
- Menos frecuente con diálisis de alto flujo y tras el trasplante.
Urgencias y complicaciones graves
Calcifilaxis
Placas induradas y livedo muy dolorosos que evolucionan a necrosis y escara- Orienta
- Diálisis, warfarina, hiperfosfatemia, hiperparatiroidismo, obesidad; existe una forma no urémica.
- Confirma
- Clínico; biopsia profunda con precaución (calcificación de arteriolas); radiografía de partes blandas o gammagrafía ósea.
- Actuar
- Ingreso, analgesia, curas, tiosulfato sódico, retirar warfarina y quelantes cálcicos, cinacalcet o paratiroidectomía.
Fibrosis sistémica nefrogénica
Induración leñosa simétrica de extremidades con contracturas tras gadolinio- Orienta
- Filtrado <30 ml/min o diálisis; placas amarillas en las escleras.
- Confirma
- Biopsia profunda: fibroblastos CD34+ y depósito de mucina.
- Contexto
- Sin tratamiento de eficacia probada; rehabilitación, fotoféresis; mejora tras el trasplante renal.
Embolia de colesterol
Livedo, dedos azules y fracaso renal tras un cateterismo o anticoagulación- Orienta
- Aterosclerosis difusa; eosinofilia e hipocomplementemia.
- Confirma
- Biopsia cutánea o renal: hendiduras de cristales de colesterol en arteriolas.
- Contexto
- Estatinas y evitar nuevos procedimientos; pronóstico renal reservado.
Calcinosis cutis metastásica
Pápulas o placas duras blanquecinas periarticulares con producto calcio-fósforo alto- Orienta
- Hiperfosfatemia no controlada.
- Confirma
- Radiografía; biopsia con tinción de von Kossa.
- Contexto
- Control del fósforo y de la PTH.
Complicaciones del acceso vascular
Placas violáceas en la extremidad de una fístula arteriovenosa, isquemia distal o infección- Orienta
- Seudosarcoma de Kaposi (acroangiodermatitis de Stewart-Bluefarb), síndrome de robo, infección por S. aureus.
- Confirma
- Eco-Doppler; biopsia si se duda de un sarcoma de Kaposi.
- Contexto
- Derivar a Cirugía Vascular.
Vasculitis y conectivopatías con nefropatía
Vasculitis por IgA
Púrpura palpable en piernas y nalgas con hematuria, más grave en el adulto- Orienta
- Dolor abdominal, artritis; antecedente de infección respiratoria.
- Confirma
- Biopsia con IFD (IgA perivascular), sedimento, proteinuria y creatinina.
- Contexto
- Vigilancia de la orina durante meses; biopsia renal si hay proteinuria significativa o deterioro.
Vasculitis asociadas a ANCA
Púrpura, nódulos, úlceras o necrosis con glomerulonefritis rápidamente progresiva- Orienta
- Granulomatosis con poliangitis: sinusitis, nódulos pulmonares, PR3-ANCA. Poliangitis microscópica: MPO-ANCA, hemorragia alveolar.
- Confirma
- ANCA por ELISA; biopsia cutánea (vasculitis de pequeño vaso) y renal (pauciinmune).
- Actuar
- Urgencia: rituximab o ciclofosfamida con corticoides en un centro con experiencia.
Crioglobulinemia
Púrpura con úlceras maleolares, artralgias y proteinuria o hematuria- Orienta
- VHC, síndrome de Sjögren, linfoma.
- Confirma
- Crioglobulinas, C4 bajo, factor reumatoide; biopsia renal.
- Contexto
- Tratar la causa; rituximab en formas graves.
Lupus eritematoso sistémico
Lupus cutáneo agudo, vasculitis o úlceras orales con proteinuria- Orienta
- Anti-ADN de doble cadena altos y complemento bajo acompañan a la nefritis.
- Confirma
- Sedimento, cociente proteína/creatinina y biopsia renal.
- Contexto
- Pedir orina en cada revisión de un lupus cutáneo con datos sistémicos.
Esclerosis sistémica y crisis renal
Esclerosis cutánea difusa de progresión rápida con hipertensión súbita y fracaso renal- Orienta
- Anti-ARN polimerasa III; prednisona >15 mg/día como desencadenante.
- Confirma
- Tensión arterial, creatinina, anemia hemolítica microangiopática.
- Actuar
- IECA de inmediato y evitar dosis altas de corticoides.
Sarcoidosis, amiloidosis AL y mieloma
Placas granulomatosas con hipercalcemia; púrpura periorbitaria y macroglosia con proteinuria- Orienta
- Sarcoidosis: nefrocalcinosis y nefritis intersticial. Amiloidosis AL: síndrome nefrótico.
- Confirma
- Calcio y ECA; inmunofijación y cadenas ligeras libres; biopsia con rojo Congo.
- Contexto
- Ver la lectura de discrasias de células plasmáticas.
Genodermatosis con riesgo renal
Enfermedad de Fabry
Angioqueratomas en región de bañador, hipohidrosis y acroparestesias desde la infancia- Orienta
- Proteinuria, miocardiopatía hipertrófica, ictus precoz, córnea verticilada.
- Confirma
- Actividad de α-galactosidasa A en varones; GLA en mujeres; Lyso-Gb3.
- Contexto
- Enzima sustitutiva o migalastat oral en variantes susceptibles; estudio familiar.
Complejo esclerosis tuberosa
Angiofibromas faciales, máculas hipomelanóticas, placa de chagrín y fibromas ungueales- Orienta
- Angiomiolipomas renales, quistes, epilepsia.
- Confirma
- Criterios clínicos de 2021; TSC1 o TSC2.
- Contexto
- RM renal periódica; everolimus en angiomiolipomas; sirolimus tópico en angiofibromas.
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Pápulas blanquecinas foliculares en cara y cuello en adultos (fibrofoliculomas)- Orienta
- Quistes pulmonares basales y neumotórax; carcinoma renal cromófobo u oncocítico híbrido.
- Confirma
- FLCN.
- Contexto
- RM renal periódica y estudio familiar.
Leiomiomatosis y carcinoma renal hereditarios
Leiomiomas cutáneos múltiples, dolorosos con el frío o el roce- Orienta
- Miomas uterinos precoces; carcinoma renal agresivo con déficit de fumarato hidratasa.
- Confirma
- Biopsia; FH germinal.
- Contexto
- RM renal anual desde la infancia tardía; cirugía precoz de cualquier masa renal.
Síndrome uña-rótula
Lúnulas triangulares, uñas hipoplásicas en pulgares y rótulas ausentes o pequeñas- Orienta
- Nefropatía con proteinuria; glaucoma.
- Confirma
- LMX1B.
- Contexto
- Orina y tensión arterial al menos una vez al año.
Hiperoxaluria primaria
Livedo, úlceras acrales y calcinosis en un paciente con litiasis o fallo renal precoz- Orienta
- Oxalosis sistémica, sobre todo en diálisis.
- Confirma
- Oxalato plasmático y urinario; AGXT, GRHPR o HOGA1; biopsia con cristales birrefringentes.
- Contexto
- ARN de interferencia (lumasiran) en el tipo 1; trasplante hepatorrenal en casos avanzados.
Neurofibromatosis tipo 1 y pseudoxantoma elástico
Manchas café con leche y neurofibromas, o pápulas amarillas en el cuello, con hipertensión- Orienta
- NF1: estenosis de arteria renal y feocromocitoma. Pseudoxantoma: calcificación arterial.
- Confirma
- Criterios clínicos de NF1; ABCC6.
- Contexto
- Tomar la tensión arterial en cada revisión.
Trasplante renal y fármacos
Trasplante renal
Queratosis actínicas y carcinomas epidermoides múltiples, verrugas y micosis extensas- Orienta
- Inmunosupresión acumulada y fototipo claro.
- Confirma
- Exploración cutánea completa periódica.
- Contexto
- Ver la lectura del paciente inmunodeprimido; valorar con Nefrología el paso a inhibidores de mTOR.
Neurotoxicidad y acumulación de fármacos
Confusión, alucinaciones o somnolencia con aciclovir o valaciclovir en ERC- Orienta
- Aciclovir y valaciclovir sin ajuste; gabapentinoides; colchicina con miopatía.
- Confirma
- Filtrado glomerular y relación temporal.
- Contexto
- Ajustar la dosis; metotrexato contraindicado con filtrado <30 ml/min.
Nefrotoxicidad de fármacos dermatológicos
Creatinina ascendente e hipertensión con ciclosporina; nefritis intersticial por fármacos- Orienta
- Ciclosporina dosis-dependiente; AINE; IBP y antibióticos en la nefritis intersticial.
- Confirma
- Creatinina basal y seriada, tensión arterial, sedimento.
- Contexto
- Reducir la ciclosporina si la creatinina sube más de un 25-30 % sobre la basal.
Diferenciales que se confunden
Calcifilaxis frente a otras úlceras necróticas del paciente renal
- Calcifilaxis
- Muslos, abdomen o distal; dolor extremo previo a la úlcera; livedo; pulsos conservados.
- Vasculitis
- Púrpura palpable, afectación sistémica, ANCA o crioglobulinas positivos.
- Embolia de colesterol
- Dedos azules y livedo tras un cateterismo; eosinofilia.
- Isquemia arterial
- Pulsos ausentes, úlcera distal en zonas de presión; índice tobillo-brazo.
Fibrosis sistémica nefrogénica frente a esclerosis sistémica y escleredema
- Localización
- Fibrosis nefrogénica: extremidades y tronco, respeta la cara. Esclerosis sistémica: dedos y cara. Escleredema: nuca y espalda.
- Raynaud y capilaroscopia
- Solo en la esclerosis sistémica.
- Contexto
- Fibrosis nefrogénica: ERC avanzada y gadolinio. Escleredema: diabetes u otras causas.
- Histología
- Fibroblastos CD34+ y mucina frente a esclerosis dérmica o mucina entre haces engrosados.
Uñas mitad y mitad frente a uñas de Terry
- Aspecto
- Mitad y mitad: banda distal ancha, rojiza o parda. Terry: casi toda la uña blanca con una banda distal estrecha rosada.
- Contexto
- Mitad y mitad: ERC. Terry: cirrosis, insuficiencia cardiaca, diabetes y envejecimiento.
Signos de alarma
!Placa muy dolorosa con livedo o necrosis en un paciente en diálisis
Calcifilaxis: ingreso con Nefrología, analgesia, tiosulfato sódico y corrección de factores.
!Púrpura palpable con hematuria o creatinina en ascenso
Vasculitis con nefritis: sedimento, ANCA, complemento y crioglobulinas el mismo día.
!Hipertensión súbita en esclerosis sistémica difusa reciente
Crisis renal esclerodérmica: IECA inmediato y derivación urgente.
!Livedo y dedos azules tras un cateterismo
Embolia de colesterol: función renal, eosinófilos y biopsia si es necesaria.
!Confusión con aciclovir o valaciclovir en ERC
Neurotoxicidad: suspender, valorar hemodiálisis y reajustar si se reintroduce.
!Leiomiomas cutáneos múltiples
Estudio de FH y RM renal: el carcinoma asociado es agresivo incluso siendo pequeño.
Qué pedir y cuándo
Primera valoración del paciente renal
- Función renal
- Creatinina, filtrado por CKD-EPI 2021, cociente albúmina/creatinina y sedimento.
- Metabolismo mineral
- Calcio, fósforo, PTH y fosfatasa alcalina.
- Otros
- Hemograma, ferritina, función hepática; serologías de VHB, VHC y VIH en diálisis.
Si la piel sugiere nefropatía sistémica
- Inmunología
- ANCA, ANA, anti-ADN de doble cadena, C3, C4, crioglobulinas, factor reumatoide.
- Biopsia cutánea
- Con IFD en púrpura de menos de 48 horas.
- Discrasias y granulomas
- Inmunofijación y cadenas ligeras libres; calcio y ECA.
Genodermatosis
- Genética
- GLA, TSC1 y TSC2, FLCN, FH, LMX1B o AGXT según fenotipo.
- Imagen renal
- RM periódica en Birt-Hogg-Dubé, leiomiomatosis hereditaria y esclerosis tuberosa.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios orientativos que no sustituyen al juicio clínico ni a la ficha técnica.
Si paciente en hemodiálisis con prurito intenso sin lesiones primarias
Descarto escabiosis, colestasis y ferropenia, y reviso con Nefrología la dosis de diálisis, el fósforo y la PTH. Emolientes, gabapentina a dosis bajas tras la sesión y, si persiste, difelikefalina o fototerapia UVB.
Si mujer en diálisis que toma warfarina y presenta una placa necrótica muy dolorosa en el muslo
Calcifilaxis: ingreso con Nefrología, analgesia, tiosulfato sódico, retirada de warfarina y de quelantes cálcicos, control de fósforo y PTH, y curas. Biopsia solo si el diagnóstico es dudoso.
Si varón de 30 años con angioqueratomas inguinales, dolor urente en manos y proteinuria
Fabry: actividad de α-galactosidasa A, GLA y Lyso-Gb3. Derivo a Nefrología o a una unidad de enfermedades raras y propongo estudio familiar.
Si mujer con leiomiomas cutáneos dolorosos y miomectomía a los 30 años
Sospecho leiomiomatosis hereditaria: estudio de FH, RM renal y consejo genético para la familia.
Si paciente con herpes zóster y aclaramiento de 25 ml/min
Valaciclovir 1 g cada 24 horas (o famciclovir ajustado) y aviso de consultar si aparece confusión o somnolencia.
Si paciente con esclerosis sistémica difusa reciente que empeora de la piel
Tomo la tensión arterial, pido creatinina y anti-ARN polimerasa III, evito prednisona por encima de 15 mg/día y derivo a Reumatología con prioridad.
Perlas de examen y de consulta
◆En anuria, las porfirinas se miden en plasma
La orina no sirve; pedir porfirinas plasmáticas con espectro de fluorescencia.
◆En la calcifilaxis, el dolor precede a la úlcera
Una placa indurada y muy dolorosa con livedo en el muslo es sospechosa aunque aún no haya necrosis.
◆Prurito que empeora durante la sesión
Pensar también en alergia a componentes del circuito, desinfectantes o heparina.
◆Pápulas umbilicadas en el diabético en diálisis
Dermatosis perforante adquirida: controlar el rascado es la mitad del tratamiento.
◆Leiomiomas cutáneos: pedir FH
El carcinoma renal de la leiomiomatosis hereditaria metastatiza pronto.
◆Angioqueratomas en bañador en un varón joven
Fabry hasta demostrar lo contrario, sobre todo con hipohidrosis o acroparestesias.
◆Calcular el filtrado antes de prescribir
Una creatinina «normal» en una persona mayor y delgada sobrestima la función renal.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la 2.ª edición de la obra (2012) y septiembre de 2026, con su fuente.
Actualización DermRXDifelikefalina: primer fármaco autorizado para el prurito asociado a ERC en hemodiálisis
En el ensayo KALM-1, la administración intravenosa tras cada sesión duplicó la proporción de pacientes con mejoría relevante del prurito frente a placebo; está autorizada en la UE para hemodiálisis.
Fuente: Fishbane S, et al. N Engl J Med. 2020 (PMID: 31702883).Actualización DermRXCalcifilaxis: tiosulfato sódico, forma no urémica y papel de la warfarina
La revisión de referencia sistematiza los factores de riesgo (warfarina, hiperfosfatemia, hiperparatiroidismo), reconoce la calcifilaxis no urémica y resume el uso de tiosulfato sódico, el manejo del dolor y las heridas.
Fuente: Nigwekar SU, et al. N Engl J Med. 2018 (PMID: 29719190).Actualización DermRXGadolinio en ERC: los agentes de grupo II tienen un riesgo muy bajo de fibrosis nefrogénica
El consenso ACR-NKF concluye que no hay que retrasar una RM indicada con agentes de grupo II en filtrados <30 ml/min ni iniciar diálisis por su administración.
Fuente: Weinreb JC, et al. Kidney Med. 2021 (PMID: 33604544).Actualización DermRXLeiomiomatosis hereditaria: carcinoma renal con déficit de fumarato hidratasa
El carcinoma asociado, hoy definido por el déficit de FH, es agresivo incluso pequeño; se recomienda RM renal anual desde la infancia tardía y cirugía precoz.
Fuente: Menko FH, et al. Fam Cancer. 2014 (PMID: 25012257).Actualización DermRXFabry: migalastat como alternativa oral a la enzima sustitutiva
La chaperona farmacológica migalastat es útil en pacientes con variantes de GLA susceptibles, que se comprueban con una prueba in vitro antes de prescribir.
Fuente: Germain DP, et al. N Engl J Med. 2016 (PMID: 27509102).Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Jackson SM, Nesbitt LT Jr. Differential Diagnosis for the Dermatologist. 2.ª ed. Berlín: Springer; 2012. Entradas: Renal Disease; Hemodialysis (p. 42-43, 60-61).
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Fishbane S, Jamal A, Munera C, Wen W, Menzaghi F. A phase 3 trial of difelikefalin in hemodialysis patients with pruritus. N Engl J Med. 2020;382(3):222-32. PMID: 31702883.
- Nigwekar SU, Thadhani R, Brandenburg VM. Calciphylaxis. N Engl J Med. 2018;378(18):1704-14. PMID: 29719190.
- Weinreb JC, Rodby RA, Yee J, et al. Use of intravenous gadolinium-based contrast media in patients with kidney disease: consensus statements from the American College of Radiology and the National Kidney Foundation. Kidney Med. 2021;3(1):142-50. PMID: 33604544.
- Menko FH, Maher ER, Schmidt LS, et al. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC): renal cancer risk, surveillance and treatment. Fam Cancer. 2014;13(4):637-44. PMID: 25012257.
- Germain DP, Hughes DA, Nicholls K, et al. Treatment of Fabry’s disease with the pharmacologic chaperone migalastat. N Engl J Med. 2016;375(6):545-55. PMID: 27509102.
- Jennette JC, Falk RJ, Bacon PA, et al. 2012 revised International Chapel Hill Consensus Conference nomenclature of vasculitides. Arthritis Rheum. 2013;65(1):1-11. PMID: 23045170.