Piel, corazón, pulmón y sistema nervioso: signos cutáneos que orientan y efectos de los fármacos de cada órgano
Sobre las entradas «Cardiovascular Disease» · «Pulmonary Disease» · «Cystic Fibrosis» · «Stroke» · «Epilepsy» · Jackson y Nesbitt, 2.ª ed. (2012), p. 27-29, 33-34, 39-40, 59-60, 65-66
Lentigos, queratodermia, livedo, una mancha en vino de Oporto o unos angiofibromas pueden ser la pista de una cardiopatía, una neumopatía, un ictus juvenil o una epilepsia. Y amiodarona, hidroclorotiazida, IECA, osimertinib o los antiepilépticos dejan su propia huella cutánea.
Obra de referencia: Scott M. Jackson y Lee T. Nesbitt Jr., Differential Diagnosis for the Dermatologist, 2.ª edición (Springer, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a septiembre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 12 min de lectura.
En 20 segundos
- Lentigos múltiples con mixoma o miocardiopatía (Carney, Noonan con lentigos), queratodermia con pelo lanoso (Naxos, Carvajal) y angioqueratomas (Fabry) son cardiopatías que se diagnostican en la piel.
- Hemorragias en astilla, nódulos de Osler, lesiones de Janeway y petequias conjuntivales con fiebre obligan a hemocultivos y ecocardiograma; los criterios Duke-ISCVID 2023 incorporan PET-TC y PCR.
- Pápulas palmares dolorosas, úlceras digitales y manos de mecánico en una dermatomiositis anuncian enfermedad pulmonar intersticial (anti-MDA5, antisintetasa); la sarcoidosis cutánea obliga a mirar pulmón y corazón.
- Livedo racemosa con ictus en un adulto joven: antifosfolípido, Sneddon, DADA2 o Fabry. Ictus con lesiones cutáneas inexplicadas: endocarditis, embolia de colesterol, PTT o linfoma intravascular.
- Angiofibromas (esclerosis tuberosa), mancha en vino de Oporto en la frente (Sturge-Weber) o lesiones en Blaschko (incontinencia pigmenti) explican una epilepsia; los antiepilépticos aromáticos, DRESS y SJS/NET.
Claves de la lectura
Piel y corazón: genética, émbolos y fármacos
Las lentiginosis y queratodermias sindrómicas señalan cardiopatías hereditarias; los signos embólicos acrales, endocarditis o mixoma; y amiodarona, hidroclorotiazida, antagonistas del calcio, IECA y anticoagulantes, efectos del tratamiento. Explorar uñas, pulpejos, conjuntivas y mucosas orienta el estudio.
Lupus neonatal: la piel del niño avisa del corazón del siguiente
Las placas anulares periorbitarias de un lactante hijo de madre con anti-Ro/SSA marcan riesgo de bloqueo cardiaco congénito en futuros embarazos. La hidroxicloroquina durante la gestación reduce la recurrencia; hay que remitir a la madre a Reumatología y Obstetricia.
Dermatomiositis anti-MDA5: poca miositis, mucho pulmón
Úlceras en pulpejos y sobre articulaciones, pápulas palmares dolorosas, alopecia y úlceras orales con debilidad escasa predicen enfermedad pulmonar intersticial rápidamente progresiva. Hay que pedir anticuerpos de miositis, TC torácica de alta resolución y pruebas funcionales en cuanto se sospeche.
Livedo racemosa: un patrón roto que obliga a buscar vasculopatía
A diferencia del livedo reticular fisiológico, los anillos son incompletos, irregulares y persisten con el calor. Con ictus o accidentes isquémicos transitorios en jóvenes, estudia anticuerpos antifosfolípido, actividad de ADA2 y Fabry; la biopsia profunda del centro pálido puede mostrar endarteritis.
Ictus con piel inexplicada: buscar la fuente embólica o la vasculopatía
Endocarditis, mixoma auricular, embolia de colesterol, púrpura trombótica trombocitopénica, sífilis y linfoma intravascular dan lesiones cutáneas junto a focalidad neurológica. En el linfoma intravascular, las biopsias cutáneas aleatorias profundas pueden dar el diagnóstico aunque la piel parezca normal.
Epilepsia y piel: primero los síndromes neurocutáneos, después los fármacos
La luz de Wood busca máculas hipomelanóticas de esclerosis tuberosa; la mancha en vino de Oporto que afecta a la frente, Sturge-Weber; las lesiones lineales o en remolino, mosaicismos. Los antiepilépticos aromáticos causan DRESS y SJS/NET, y la fenitoína, hiperplasia gingival e hirsutismo.
Genotipar antes de la carbamazepina cuando la ascendencia lo pide
HLA-B*15:02 predice SJS/NET en personas de ascendencia del sudeste asiático; HLA-A*31:01 se asocia a DRESS y exantema también en europeos. La guía CPIC recomienda evitar la carbamazepina en portadores que no la hayan tolerado antes.
Qué esperar según el órgano enfermo
Corazón (signos y fármacos), pulmón, ictus y vasculopatía, epilepsia y síndromes neurocutáneos, y efectos cutáneos de los antiepilépticos y otras enfermedades neurológicas.
Corazón: la piel como pista
Endocarditis infecciosa
Fiebre con hemorragias en astilla, nódulos de Osler dolorosos, lesiones de Janeway y petequias- Orienta
- Usuarios de drogas por vía parenteral, prótesis valvulares, dispositivos intracardiacos, soplo nuevo.
- Confirma
- Hemocultivos seriados, ecocardiograma transesofágico, criterios Duke-ISCVID 2023.
- Actuar
- Ingreso; la biopsia y el cultivo de una lesión de Janeway pueden mostrar el microorganismo.
Complejo de Carney
Lentigos en labios, conjuntiva y genitales con nevos azules y mixomas cutáneos- Orienta
- Mixoma auricular con ictus embólico; tumores endocrinos (Cushing, acromegalia, tiroides, testículo).
- Confirma
- PRKAR1A; ecocardiograma anual.
- Contexto
- Un mixoma cutáneo en párpado u oreja de un joven merece un ecocardiograma.
Síndrome de Noonan con lentigos múltiples
Cientos de lentigos desde la infancia con miocardiopatía hipertrófica y trastornos de conducción- Orienta
- Antes LEOPARD: sordera, hipertelorismo, estenosis pulmonar, talla baja.
- Confirma
- PTPN11 o RAF1; ECG y ecocardiograma.
- Contexto
- Cardiofaciocutáneo y Costello, otras RASopatías con queratosis y pelo rizado, también asocian cardiopatía.
Síndromes de Naxos y Carvajal
Queratodermia palmoplantar y pelo lanoso desde la infancia- Orienta
- Miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (Naxos, JUP) o dilatada de predominio izquierdo (Carvajal, DSP); muerte súbita.
- Confirma
- Estudio genético, ECG, Holter y RM cardiaca.
- Contexto
- Ante queratodermia con pelo lanoso, estudio cardiológico siempre.
Fabry y amiloidosis AL
Angioqueratomas e hipohidrosis; o púrpura periorbitaria, macroglosia y equimosis- Orienta
- Miocardiopatía infiltrativa con hipertrofia y trastornos de conducción.
- Confirma
- α-galactosidasa A o GLA; inmunofijación, cadenas ligeras libres y biopsia con rojo Congo.
- Contexto
- Ver las lecturas de riñón y de discrasias de células plasmáticas.
Sarcoidosis cardiaca
Placas, pápulas o lupus pernio en un paciente con palpitaciones, síncope o bloqueo- Orienta
- Bloqueo auriculoventricular, taquicardia ventricular, insuficiencia cardiaca.
- Confirma
- ECG en todos; Holter, ecocardiograma y RM cardiaca o PET si hay síntomas o ECG anormal.
- Contexto
- Preguntar siempre por palpitaciones y síncope al diagnosticar una sarcoidosis cutánea.
Lupus neonatal
Placas anulares periorbitarias en un lactante hijo de madre con anti-Ro/SSA- Orienta
- Bloqueo cardiaco congénito, citopenias, hepatitis colestásica.
- Confirma
- Anti-Ro/SSA y anti-La/SSB en madre y niño; ECG del lactante.
- Contexto
- Fotoprotección; las lesiones remiten en meses. Hidroxicloroquina en los embarazos siguientes.
Kawasaki y síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico
Fiebre ≥5 días con exantema, conjuntivitis, labios fisurados, edema acral y descamación periungueal- Orienta
- Aneurismas coronarios; el síndrome multisistémico tras SARS-CoV-2 añade shock y disfunción miocárdica.
- Confirma
- Criterios clínicos, ecocardiograma, reactantes de fase aguda.
- Actuar
- Ingreso; inmunoglobulina intravenosa y ácido acetilsalicílico.
Conectivopatías con aorta y xantomas
Piel hiperlaxa o fina, pápulas amarillas en el cuello o xantomas tendinosos- Orienta
- Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos vascular: aneurismas y disección. Pseudoxantoma: calcificación arterial precoz. Xantomas tendinosos: hipercolesterolemia familiar.
- Confirma
- Ecocardiograma, estudio genético, perfil lipídico.
- Contexto
- Xantomas tendinosos en un joven: cribado familiar de hipercolesterolemia.
Fármacos cardiológicos y neumológicos
Amiodarona
Fototoxicidad inmediata y pigmentación gris azulada en zonas expuestas- Orienta
- Tratamiento prolongado y dosis acumulada alta; disfunción tiroidea asociada.
- Confirma
- Clínico; biopsia con gránulos pardo-amarillentos en macrófagos dérmicos.
- Contexto
- Fotoprotección frente a UVA; la pigmentación regresa despacio tras retirar.
Hidroclorotiazida
Fotosensibilidad, lupus cutáneo subagudo y más carcinomas cutáneos- Orienta
- Dosis acumulada alta; carcinoma epidermoide de labio y piel.
- Confirma
- Historia farmacológica.
- Contexto
- En pacientes con cáncer cutáneo o fotodaño intenso, proponer otro antihipertensivo.
Angioedema por IECA y fármacos afines
Angioedema sin habones de labios, lengua o laringe, incluso tras años de tratamiento- Orienta
- IECA, sacubitrilo-valsartán, gliptinas; mediado por bradicinina.
- Confirma
- Clínico; C4 y C1-inhibidor normales.
- Actuar
- Retirar el IECA y asegurar la vía aérea; responde mal a antihistamínicos y corticoides; icatibant fuera de ficha técnica en casos graves.
Antagonistas del calcio
Edema maleolar, hiperplasia gingival, telangiectasias fotodistribuidas y rubefacción- Orienta
- Nifedipino, amlodipino, diltiazem.
- Confirma
- Cronología.
- Contexto
- También eccema crónico del anciano y pseudolinfoma; mejora al cambiar de grupo.
Anticoagulantes y heparinas
Necrosis en zonas grasas en los primeros días de warfarina o placas necróticas donde se inyecta heparina- Orienta
- Déficit de proteína C con warfarina sin puente; trombocitopenia inducida por heparina.
- Confirma
- Proteína C; anticuerpos anti-PF4 y recuento de plaquetas.
- Actuar
- Suspender; en la trombocitopenia por heparina, anticoagulante no heparínico.
Estatinas
Debilidad proximal con CK alta que persiste tras retirar la estatina- Orienta
- Miopatía necrotizante con anti-HMGCR; distinguirla de la dermatomiositis.
- Confirma
- CK, anticuerpos anti-HMGCR, RM muscular y biopsia.
- Contexto
- Suele requerir inmunosupresión; derivar a Reumatología o Neurología.
Terapias del cáncer de pulmón y antifibróticos
Erupción papulopustulosa y paroniquia con inhibidores de EGFR; fotosensibilidad con pirfenidona- Orienta
- Osimertinib y otros inhibidores de EGFR; inmunoterapia; pirfenidona en fibrosis pulmonar.
- Confirma
- Clínico; gradación CTCAE.
- Contexto
- Tetraciclinas profilácticas con inhibidores de EGFR; fotoprotección estricta con pirfenidona.
Pulmón
Sarcoidosis y síndrome de Löfgren
Eritema nodoso con adenopatías hiliares, fiebre y artritis de tobillos- Orienta
- Löfgren tiene buen pronóstico; el lupus pernio se asocia a afectación pulmonar crónica y de vía aérea superior.
- Confirma
- Radiografía o TC torácica; biopsia de una lesión granulomatosa, no del eritema nodoso.
- Contexto
- ECG y valoración oftalmológica en todos.
Dermatomiositis anti-MDA5 y síndrome antisintetasa
Pápulas palmares dolorosas, úlceras digitales o manos de mecánico con disnea- Orienta
- Anti-MDA5: enfermedad pulmonar intersticial rápidamente progresiva. Antisintetasa (anti-Jo-1 y otros): intersticial, artritis, fiebre, Raynaud.
- Confirma
- Anticuerpos de miositis, TC de alta resolución, pruebas funcionales con DLCO, ferritina.
- Actuar
- Derivación urgente a Neumología y Reumatología.
Granulomatosis con poliangitis y granulomatosis eosinofílica
Púrpura, nódulos o úlceras con sinusitis, asma tardía, eosinofilia o infiltrados- Orienta
- GPA: PR3-ANCA, nódulos cavitados. GEPA (antes Churg-Strauss): asma, eosinofilia, MPO-ANCA en una minoría.
- Confirma
- ANCA, eosinófilos, biopsia con vasculitis, granulomas y eosinófilos.
- Contexto
- En la GEPA recidivante, mepolizumab; benralizumab con datos favorables.
Esclerosis sistémica
Esclerodactilia, telangiectasias maculares, calcinosis y úlceras digitales con disnea- Orienta
- Anti-Scl-70: enfermedad intersticial. Anticentrómero: hipertensión pulmonar.
- Confirma
- Capilaroscopia, TC de alta resolución, ecocardiograma, DLCO.
- Contexto
- Nintedanib en la enfermedad intersticial progresiva.
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Telangiectasias en labios y dedos con cianosis, disnea, ictus o absceso cerebral- Orienta
- Fístulas arteriovenosas pulmonares con embolia paradójica.
- Confirma
- Ecocardiografía con contraste y TC torácica.
- Contexto
- Profilaxis antibiótica en procedimientos dentales si hay fístulas; filtros en vías intravenosas.
Birt-Hogg-Dubé, linfangioleiomiomatosis y déficit de α1-antitripsina
Fibrofoliculomas con neumotórax; angiofibromas en mujer con quistes; paniculitis que supura- Orienta
- BHD: quistes basales. Linfangioleiomiomatosis: mujeres con esclerosis tuberosa. Déficit de α1-antitripsina: enfisema precoz, hepatopatía, paniculitis ulcerada.
- Confirma
- FLCN; TSC1 o TSC2; α1-antitripsina sérica y fenotipo (PiZZ).
- Contexto
- Paniculitis del déficit: dapsona, doxiciclina o tratamiento sustitutivo.
Infecciones pulmonares con expresión cutánea
Eritema indurado, lupus vulgar o escrofuloderma; mucositis intensa tras neumonía por Mycoplasma- Orienta
- Tuberculosis en inmigrantes, ancianos e inmunodeprimidos; MIRM en niños y jóvenes; nocardiosis y micosis endémicas importadas en inmunodeprimidos.
- Confirma
- IGRA, PCR y cultivo de la biopsia; serología o PCR de Mycoplasma pneumoniae.
- Contexto
- El MIRM tiene mejor pronóstico que el SJS/NET; antibiótico y soporte mucoso.
Fibrosis quística
Arrugas acuagénicas palmares, déficits nutricionales, vasculitis y reacciones a antibióticos- Orienta
- Pápulas blanquecinas y arrugas palmares a los pocos minutos en agua; frinodermia, dermatitis por déficit de zinc o de ácidos grasos.
- Confirma
- Clínico; zinc y vitaminas liposolubles.
- Contexto
- Los moduladores de CFTR (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) pueden dar exantema en las primeras semanas.
Acropaquias y síndrome de uñas amarillas
Dedos en palillo de tambor; uñas amarillas engrosadas con linfedema y derrame pleural- Orienta
- Cáncer de pulmón, bronquiectasias, cardiopatía cianótica; osteoartropatía hipertrófica.
- Confirma
- Radiografía y TC torácica.
- Contexto
- Acropaquias de aparición reciente en un fumador: TC de tórax sin demora.
Ictus y vasculopatía
Síndrome antifosfolípido y síndrome de Sneddon
Livedo racemosa persistente con ictus, abortos o trombosis en un adulto joven- Orienta
- Hipertensión; en el Sneddon, anticuerpos antifosfolípido a menudo negativos.
- Confirma
- Anticoagulante lúpico, anticardiolipina y anti-β2-glucoproteína I repetidos a las 12 semanas; biopsia profunda del centro pálido.
- Contexto
- Anticoagulación; los anticoagulantes orales directos no se recomiendan en el triple positivo.
Déficit de adenosina desaminasa 2 (DADA2)
Livedo racemosa o poliarteritis cutánea con ictus lacunares de inicio en la infancia- Orienta
- Fiebre, hepatoesplenomegalia, citopenias, hipogammaglobulinemia.
- Confirma
- Actividad de ADA2 baja; variantes bialélicas en ADA2.
- Contexto
- Los anti-TNF previenen nuevos ictus; no usar anticoagulación como primera medida.
CADASIL y enfermedad de Fabry
Migraña con aura, ictus lacunares y deterioro cognitivo precoz; o angioqueratomas- Orienta
- CADASIL no tiene lesiones cutáneas visibles; Fabry sí.
- Confirma
- NOTCH3; biopsia cutánea con microscopía electrónica (material osmiófilo granular); GLA.
- Contexto
- La biopsia cutánea diagnostica una arteriopatía cerebral.
Linfoma intravascular, PTT y papulosis atrófica maligna
Telangiectasias o placas induradas, púrpura, o pápulas de centro blanco con clínica neurológica- Orienta
- Linfoma B intravascular: fiebre, LDH alta, deterioro cognitivo rápido. PTT: anemia hemolítica y plaquetopenia. Degos: pápulas en porcelana.
- Confirma
- Biopsias cutáneas aleatorias profundas; esquistocitos y ADAMTS13; biopsia de la pápula.
- Actuar
- Sospecha de PTT: plasmaféresis urgente.
Vasculopatía por virus varicela-zóster
Ictus semanas o meses después de un herpes zóster, sobre todo oftálmico- Orienta
- Cefalea y focalidad en el territorio del ganglio afectado.
- Confirma
- PCR e IgG anti-VVZ en LCR; angiografía.
- Contexto
- Aciclovir intravenoso; la vacuna recombinante reduce el riesgo de zóster.
Enfermedad de Behçet
Aftas orales y genitales, seudofoliculitis y patergia con clínica neurológica- Orienta
- Neuro-Behçet parenquimatoso de tronco o trombosis de senos venosos.
- Confirma
- RM cerebral y angio-RM venosa; LCR.
- Contexto
- Derivación urgente a Neurología y Medicina Interna.
Sífilis
Exantema secundario, chancro o alopecia apolillada con ictus o clínica neurológica- Orienta
- Sífilis meningovascular; la sífilis está en aumento en España.
- Confirma
- Serología treponémica y no treponémica; LCR (VDRL, pleocitosis).
- Contexto
- Penicilina intravenosa en la neurosífilis; cribado de VIH y otras ITS.
Epilepsia y síndromes neurocutáneos
Complejo esclerosis tuberosa
Máculas hipomelanóticas en lactante con espasmos; después angiofibromas, fibromas ungueales y placa de chagrín- Orienta
- Al menos tres máculas de 5 mm o más, visibles mejor con luz de Wood.
- Confirma
- Criterios clínicos de 2021; TSC1 o TSC2; RM cerebral y EEG.
- Contexto
- Vigabatrina o everolimus en la epilepsia; sirolimus tópico en angiofibromas.
Síndrome de Sturge-Weber
Mancha en vino de Oporto en frente o párpado superior con convulsiones o glaucoma- Orienta
- El riesgo depende de la afectación de la frente, bilateral o extensa.
- Confirma
- RM cerebral con gadolinio y medida de la presión intraocular.
- Contexto
- Variante somática de GNAQ; láser de colorante pulsado precoz.
Incontinencia pigmenti e hipomelanosis de Ito
Vesículas lineales neonatales que evolucionan a lesiones verrugosas y pigmentadas en líneas de Blaschko- Orienta
- Niñas; alteraciones dentales, retinianas y del SNC. Hipomelanosis de Ito: hipopigmentación en remolino.
- Confirma
- IKBKG (NEMO); estudio de mosaicismo en piel.
- Contexto
- Revisión oftalmológica precoz por riesgo de retinopatía.
Nevo epidérmico sindrómico y lipomatosis encefalocraneocutánea
Nevo epidérmico o sebáceo extenso en la cabeza con epilepsia, o placa alopécica con lipoma- Orienta
- Mosaicismos de la vía RAS (Schimmelpenning); FGFR1 en la lipomatosis encefalocraneocutánea (nevo psiloliparus).
- Confirma
- Genética en tejido afectado; RM cerebral.
Menkes y Sjögren-Larsson
Pelo ensortijado y frágil con hipotonía y convulsiones; o ictiosis con diplejía espástica- Orienta
- Menkes: lactante varón, pili torti, hipotermia. Sjögren-Larsson: ictiosis pruriginosa y depósitos retinianos brillantes.
- Confirma
- Cobre y ceruloplasmina bajos con ATP7A; ALDH3A2.
- Contexto
- En Menkes, el histidinato de cobre iniciado muy precozmente mejora el pronóstico.
Antiepilépticos y otras enfermedades neurológicas
DRESS y SJS/NET por antiepilépticos
Exantema, fiebre, edema facial y eosinofilia 2-8 semanas tras un antiepiléptico aromático o lamotrigina- Orienta
- Carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína, fenobarbital, lamotrigina (titulación rápida o con valproato); HLA-B*15:02 y HLA-A*31:01.
- Confirma
- RegiSCAR; hemograma, función hepática y renal.
- Actuar
- Retirar, evitar otros aromáticos por reactividad cruzada; levetiracetam o valproato como alternativas.
Fenitoína y valproato
Hiperplasia gingival, hirsutismo y facies tosca; alopecia o cambio de textura del pelo con valproato- Orienta
- Tratamientos prolongados.
- Confirma
- Cronología.
- Contexto
- Higiene oral; valorar cambio de fármaco con Neurología si el impacto es relevante.
Enfermedad de Parkinson
Dermatitis seborreica intensa, hiperhidrosis y mayor riesgo de melanoma- Orienta
- Asociación bidireccional con melanoma; la levodopa no está contraindicada.
- Confirma
- Revisión cutánea periódica.
- Contexto
- La biopsia cutánea con α-sinucleína fosforilada apoya el diagnóstico de sinucleinopatía.
Diferenciales que se confunden
Livedo reticular frente a livedo racemosa
- Patrón
- Reticular: malla regular y completa. Racemosa: anillos rotos, irregulares, ramificados.
- Temperatura
- Reticular: desaparece con el calor. Racemosa: persiste.
- Significado
- Reticular: fisiológico o por frío. Racemosa: vasculopatía (antifosfolípido, Sneddon, DADA2, poliarteritis, embolia de colesterol).
MIRM frente a SJS/NET
- Desencadenante
- MIRM: Mycoplasma pneumoniae (también otros microorganismos). SJS/NET: fármacos en la mayoría.
- Clínica
- MIRM: mucositis oral, ocular y genital intensa con poca afectación cutánea. SJS/NET: máculas atípicas y despegamiento epidérmico.
- Pronóstico
- MIRM: mortalidad baja, recurrencias posibles. SJS/NET: SCORTEN y unidad de quemados.
Nódulos de Osler frente a lesiones de Janeway
- Dolor
- Osler: dolorosos. Janeway: indoloras.
- Localización
- Osler: pulpejos. Janeway: palmas y plantas.
- Mecanismo
- Osler: inmunológico. Janeway: microémbolos sépticos, con cultivo a veces positivo.
Signos de alarma
!Fiebre con hemorragias en astilla o lesiones de Janeway
Endocarditis: hemocultivos antes del antibiótico y ecocardiograma urgente.
!Pápulas palmares dolorosas o úlceras digitales en dermatomiositis
Anti-MDA5 con riesgo de fibrosis pulmonar rápida: TC y pruebas funcionales sin demora.
!Ictus en un adulto joven con livedo racemosa
Estudiar antifosfolípido, ADA2 y Fabry; derivación a Neurología y Medicina Interna.
!Exantema con fiebre y eosinofilia tras iniciar un antiepiléptico
DRESS o SJS/NET: suspender y valorar ingreso; nunca reintroducir.
!Angioedema de lengua o laringe con IECA
Urgencia de vía aérea; retirar el IECA de forma definitiva.
!Lactante con placas anulares periorbitarias
Lupus neonatal: ECG del niño y anticuerpos anti-Ro/SSA en la madre.
!Fiebre de 5 días con conjuntivitis y labios fisurados
Kawasaki o síndrome multisistémico: ingreso y ecocardiograma.
!Queratodermia con pelo lanoso y síncope o palpitaciones
Riesgo de muerte súbita: ECG, Holter y Cardiología preferente.
Qué pedir y cuándo
Sospecha cardiaca
- ECG y ecocardiograma
- Sarcoidosis, lentiginosis sindrómicas, Naxos y Carvajal, lupus neonatal, Fabry.
- Hemocultivos y ETE
- Signos embólicos con fiebre: hemocultivos seriados y ecocardiograma transesofágico.
- Genética
- PRKAR1A, PTPN11, JUP, DSP, GLA según fenotipo.
Sospecha pulmonar
- Imagen
- Radiografía y TC de alta resolución.
- Autoanticuerpos
- Panel de miositis (MDA5, Jo-1, PL-7, PL-12), ANCA, anti-Scl-70.
- Función pulmonar
- Espirometría y DLCO.
- Microbiología
- IGRA; PCR de Mycoplasma en mucositis.
Ictus o epilepsia
- Trombofilia y enzimas
- Antifosfolípido repetido a las 12 semanas, actividad de ADA2, α-galactosidasa A.
- Biopsia
- Profunda del centro pálido del livedo; aleatoria en sospecha de linfoma intravascular; microscopía electrónica en CADASIL.
- Luz de Wood y RM
- Máculas hipomelanóticas; RM cerebral en neurocutáneos.
- Genotipado HLA
- HLA-B*15:02 y HLA-A*31:01 antes de carbamazepina cuando esté indicado.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios orientativos que no sustituyen al juicio clínico ni a la ficha técnica.
Si mujer de 35 años con livedo racemosa y un accidente isquémico transitorio
Anticuerpos antifosfolípido (repetidos a las 12 semanas), hemograma, función renal y ANA; biopsia profunda del centro pálido del livedo. Derivo a Neurología y Medicina Interna; si se confirma, anticoagulación.
Si dermatomiositis con pápulas palmares dolorosas y poca debilidad
Pido anti-MDA5, ferritina, TC de alta resolución y pruebas funcionales con DLCO y la derivo de forma urgente: la enfermedad pulmonar puede progresar en semanas.
Si lactante de 6 semanas con placas anulares periorbitarias
Lupus neonatal: anti-Ro/SSA y anti-La/SSB en madre y niño, ECG, hemograma y transaminasas. Fotoprotección y aviso a la madre sobre hidroxicloroquina en futuros embarazos.
Si paciente que empezó lamotrigina hace tres semanas y consulta por exantema y fiebre
Suspendo la lamotrigina, pido hemograma con eosinófilos y función hepática y renal y calculo RegiSCAR. Si hay mucosas afectadas o afectación sistémica, ingreso; registro la alergia y no se reintroduce.
Si hipertenso con carcinomas epidermoides múltiples que toma hidroclorotiazida
Propongo a su médico cambiar a otro antihipertensivo, refuerzo la fotoprotección y mantengo revisiones frecuentes.
Si niño con mancha en vino de Oporto en la frente y el párpado superior
RM cerebral con gadolinio y revisión oftalmológica por glaucoma; derivo a Neuropediatría y planteo láser de colorante pulsado precoz.
Perlas de examen y de consulta
◆En Naxos, mirar el pelo antes que el corazón
El pelo lanoso desde el nacimiento y la queratodermia en la infancia preceden a la miocardiopatía.
◆Osler duele, Janeway no
Nódulos dolorosos en pulpejos frente a máculas indoloras palmoplantares.
◆Lentigos en bermellón y conjuntiva
No son efélides: pensar en Carney o en Peutz-Jeghers.
◆Luz de Wood en todo lactante con espasmos
Las máculas hipomelanóticas pueden no verse con luz normal en piel clara.
◆Mancha en vino de Oporto: lo que importa es la frente
El riesgo de Sturge-Weber se relaciona con la afectación frontal, no con el territorio trigeminal completo.
◆MIRM: mucosas intensas, piel escasa
Un niño con estomatitis y conjuntivitis graves y pocas lesiones cutáneas tras una neumonía.
◆Biopsias aleatorias en el linfoma intravascular
Varios cilindros profundos con grasa de muslo y abdomen, aunque la piel parezca normal.
◆Arrugas acuagénicas en un adolescente
Pueden señalar fibrosis quística o portadores de variantes de CFTR.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la 2.ª edición de la obra (2012) y septiembre de 2026, con su fuente.
Actualización DermRXMIRM: exantema y mucositis por Mycoplasma como entidad distinta del SJS
La revisión sistemática que acuñó el término describe mucositis prominente con afectación cutánea escasa y mejor pronóstico que el SJS/NET farmacológico; la nomenclatura se ha ampliado a otros desencadenantes infecciosos.
Fuente: Canavan TN, et al. J Am Acad Dermatol. 2015 (PMID: 25592340).Actualización DermRXCriterios Duke-ISCVID 2023 para la endocarditis
Actualizan los criterios de Duke con PCR y secuenciación, PET-TC con 18F-FDG y TC cardiaca, amplían los microorganismos típicos y eliminan requisitos de tiempo entre hemocultivos.
Fuente: Fowler VG, et al. Clin Infect Dis. 2023 (PMID: 37138445).Actualización DermRXDADA2: vasculopatía monogénica con livedo e ictus precoz
Las variantes bialélicas de ADA2 causan fiebre, livedo racemosa, poliarteritis cutánea e ictus lacunares desde la infancia; los anti-TNF previenen nuevos ictus.
Fuente: Zhou Q, et al. N Engl J Med. 2014 (PMID: 24552284).Actualización DermRXHidroclorotiazida y cáncer cutáneo no melanoma
Un estudio de casos y controles danés mostró relación dosis-respuesta con carcinoma basocelular y, sobre todo, epidermoide; el PRAC de la EMA y la AEMPS introdujeron advertencias en 2018.
Fuente: Pedersen SA, et al. J Am Acad Dermatol. 2018 (PMID: 29217346); nota de seguridad AEMPS 2018.Actualización DermRXLupus neonatal: hidroxicloroquina para prevenir la recurrencia del bloqueo cardiaco
En el ensayo PATCH, la hidroxicloroquina desde antes de la semana 10 redujo la recurrencia del bloqueo cardiaco congénito por debajo de la tasa histórica en madres anti-Ro/SSA con un hijo previo afectado.
Fuente: Izmirly P, et al. J Am Coll Cardiol. 2020 (PMID: 32674792).Actualización DermRXBiopsia cutánea para detectar α-sinucleína fosforilada
En un estudio multicéntrico, la biopsia cutánea detectó α-sinucleína fosforilada en más del 90 % de los pacientes con Parkinson, demencia con cuerpos de Lewy, atrofia multisistémica o fallo autonómico puro.
Fuente: Gibbons CH, et al. JAMA. 2024 (PMID: 38506839).Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Jackson SM, Nesbitt LT Jr. Differential Diagnosis for the Dermatologist. 2.ª ed. Berlín: Springer; 2012. Entradas: Cardiovascular Disease; Pulmonary Disease; Cystic Fibrosis; Stroke; Epilepsy (p. 27-29, 33-34, 39-40, 59-60, 65-66).
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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- Canavan TN, Mathes EF, Frieden I, Shinkai K. Mycoplasma pneumoniae-induced rash and mucositis as a syndrome distinct from Stevens-Johnson syndrome and erythema multiforme: a systematic review. J Am Acad Dermatol. 2015;72(2):239-45. PMID: 25592340.
- Zhou Q, Yang D, Ombrello AK, et al. Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2. N Engl J Med. 2014;370(10):911-20. PMID: 24552284.
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