Porfirias: separar la fragilidad ampollosa del dolor fototóxico inmediato y pedir la porfirina correcta antes de tratar

Si un hombre de 55 años, fumador y bebedor habitual, consulta por ampollas y erosiones costrosas en el dorso de las manos, milios en los nudillos e hipertricosis malar

Pediría porfirinas plasmáticas con barrido de fluorescencia y fraccionamiento urinario con porfobilinógeno antes de tratar, para descartar porfiria variegada y seudoporfiria. Completaría ferritina, bioquímica hepática, serologías de hepatitis C y VIH y variantes de HFE. Le explicaría que el alcohol y el tabaco forman parte de la causa y no solo del riesgo general, y valoraría la fibrosis hepática con digestivo.

Si una mujer de 50 años con porfiria cutánea tarda confirmada, ferritina en el límite bajo de la normalidad, que toma terapia hormonal oral desde la menopausia

Con las reservas de hierro ya bajas, la flebotomía tiene poco recorrido, así que plantearía hidroxicloroquina a dosis bajas, tras revisión oftalmológica, hasta normalizar las porfirinas. Suspendería los estrógenos orales y le advertiría de que una dosis plena del antipalúdico puede desencadenar una reacción hepática febril. Si necesita reanudar la terapia hormonal tras la remisión, la obra prefiere la vía transdérmica, coordinada con ginecología.

Si un paciente en hemodiálisis presenta ampollas y cicatrices en manos y antebrazos que empeoran en verano

No me fiaría de la orina: pediría porfirinas plasmáticas con fraccionamiento, interpretadas con el intervalo propio de la diálisis, y no atribuiría a porfiria una protoporfirina de zinc elevada por la anemia renal. Revisaría la medicación por si fuera una seudoporfiria. Si se confirma porfiria cutánea tarda, coordinaría con nefrología flebotomías pequeñas apoyadas con eritropoyetina, porque las porfirinas se dializan mal.

Si un niño de 4 años llora y se frota la cara y las manos a los pocos minutos de jugar al sol y se le hinchan, pero en consulta la piel parece normal

Pediría protoporfirina eritrocitaria total y fraccionada en un laboratorio que separe la libre de metal y la de zinc, sin conformarme con una hematofluorometría. Si se confirma, solicitaría estudio de FECH y de ALAS2 y añadiría bioquímica hepática, ferritina y vitamina D. Explicaría a la familia que el cristal no protege y que los fotoprotectores solo ultravioleta sirven poco, y derivaría a una unidad de porfirias.

Si una mujer de 40 años diagnosticada de porfiria cutánea tarda sigue con ampollas tras ocho flebotomías y su plasma muestra un pico de fluorescencia de unos 626 nm

Retiraría las flebotomías y la reclasificaría como porfiria variegada, con estudio de porfirinas fecales y de PPOX. Le explicaría que el riesgo principal ya no está en la piel, sino en las crisis abdominales y neurológicas desencadenadas por fármacos, ayuno, alcohol o progestágenos, y le facilitaría las bases de datos europeas de fármacos seguros. Derivaría a una unidad de porfirias y ofrecería estudio genético a los familiares.

Si un hombre de 70 años con síndrome mielodisplásico refiere, desde hace meses, ardor intenso al sol sin ampollas o, en otro caso, ampollas con orina oscura

Sospecharía una porfiria eritropoyética adquirida por expansión de un clon portador de mutación de FECH o de UROS. Pediría protoporfirina eritrocitaria fraccionada o porfirinas en plasma, orina y eritrocitos según el fenotipo, y lo comentaría con hematología, porque el pronóstico depende del clon y, en la protoporfiria, la obra describe hepatopatía grave. Indicaría fotoprotección física mientras tanto.