Boca y labios en las genodermatosis: cuándo una lesión oral congénita obliga a buscar un gen, un cáncer o una urgencia

SiUn niño de 8 años con placas blancas, gruesas y plegadas en ambas mejillas desde los 4 años; su madre tiene lesiones iguales y ya recibió varios ciclos de nistatina sin respuesta

Exploraría la boca completa, uñas, palmas, plantas, genitales y conjuntivas, y preguntaría por citopenias, cáncer de esófago o problemas oculares en la familia. Si las placas son simétricas, esponjosas, no se desprenden y la exploración extraoral es normal, el diagnóstico más probable es nevo blanco esponjoso y no pediría biopsia. Explicaría a la madre que es benigno, que no necesita antifúngicos y que el riesgo de transmisión a cada hijo es del 50 %. Solo si hubiera dudas, por ejemplo en ausencia de antecedentes o con placas asimétricas, haría citología o biopsia y estudio de KRT4 y KRT13. No programaría seguimiento específico más allá de la revisión odontológica habitual.

SiUn varón de 17 años con leucoplasia del dorso lingual, uñas finas con estrías y pigmentación reticulada en el cuello; un hemograma reciente muestra plaquetas de 95.000/µl

Sospecharía disqueratosis congénita. Biopsiaría la zona más gruesa o eritematosa de la leucoplasia y solicitaría longitud telomérica en linfocitos por flow-FISH y un panel de genes del telómero. Lo derivaría sin demora a hematología para estudio medular y valoración de danazol o trasplante con acondicionamiento reducido, y pediría espirometría con difusión y ecografía hepática. Le explicaría la necesidad de no fumar ni beber alcohol, recomendaría la vacuna del VPH y organizaría revisiones orales cada 6 meses con un especialista en medicina oral, con biopsia de cualquier cambio. Ofrecería consejo genético a la familia y avisaría de que los hermanos candidatos a donantes deben estudiarse antes del trasplante.

SiUna niña de 6 años con múltiples máculas pardas en labios y mucosa yugal y un episodio de invaginación intestinal resuelto con cirugía

Plantearía síndrome de Peutz-Jeghers y revisaría el informe anatomopatológico de la cirugía buscando pólipos hamartomatosos. Pediría estudio de STK11 en la niña y, si se confirma, cribado en padres y hermanos. La derivaría a una unidad de cáncer hereditario y digestivo infantil para estudio basal del intestino delgado con cápsula o enterorresonancia y endoscopia alta y baja hacia los 8 años, antes si hay anemia o síntomas, con polipectomía electiva para evitar nuevas invaginaciones. Explicaría a la familia que la pigmentación cutánea suele aclarar después de la pubertad y que, si molesta, puede tratarse con láser, pero que lo importante es la vigilancia de cáncer en la edad adulta.

SiUna mujer de 45 años con máculas pardas recientes en labio inferior, paladar y encía y dos bandas de melanoniquia longitudinal en los dedos de la mano

Revisaría fármacos (antipalúdicos, minociclina, quimioterápicos, zidovudina), tabaco y síntomas de insuficiencia suprarrenal, y pediría cortisol y ACTH. Exploraría con dermatoscopia las máculas y las bandas ungueales: si son homogéneas, con líneas paralelas finas y sin cambios recientes, encajan con Laugier-Hunziker. Biopsiaría la mácula oral más atípica para descartar proliferación melanocítica. Preguntaría por síntomas digestivos y antecedentes familiares de pólipos, y solo con sospecha pediría endoscopia. Con todo negativo, la tranquilizaría, documentaría con fotografía y ofrecería láser Q-switched o de picosegundos para el labio, advirtiendo de las recidivas. Revisaría las bandas ungueales anualmente y biopsiaría cualquier banda que se ensanche u oscurezca.

SiUn paciente de 34 años con angioedema hereditario tipo 1 sin profilaxis de mantenimiento que necesita la extracción de dos cordales

Coordinaría con su alergólogo e indicaría profilaxis a corto plazo con concentrado de C1-inhibidor plasmático, 1.000 unidades o 20 U/kg por vía intravenosa entre una y seis horas antes de la cirugía, en un centro con capacidad de manejar la vía aérea. Le haría llevar dos dosis de icatibant 30 mg subcutáneo o C1-inhibidor para tratar a demanda cualquier edema en las 48-72 horas siguientes y le explicaría los signos de edema laríngeo (cambio de voz, disfagia, disnea). Si el C1-inhibidor no estuviera disponible, el danazol unos días antes es una alternativa menos eficaz. Aprovecharía la consulta para revisar la frecuencia de crisis y valorar profilaxis a largo plazo con lanadelumab, berotralstat o garadacimab.

SiUn niño de 3 años con labios gruesos y abollonados, varios nódulos en la punta de la lengua, estreñimiento crónico y hábito delgado

Sospecharía neoplasia endocrina múltiple 2B y lo trataría como urgencia diagnóstica. Pediría calcitonina y antígeno carcinoembrionario séricos, metanefrinas libres en plasma, ecografía cervical y estudio de RET, y derivaría de inmediato a endocrinología pediátrica y cirugía endocrina. Si se confirma la variante M918T, la tiroidectomía total debe hacerse cuanto antes, con vaciamiento central si la calcitonina está elevada o hay adenopatías. Una biopsia de un neuroma lingual puede apoyar el diagnóstico, pero no debe retrasar el estudio genético. Ofrecería estudio de RET a los padres, aunque la mitad de los casos sean de novo, y programaría el cribado de feocromocitoma desde los 11 años.

SiUna mujer de 26 años con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva y una úlcera indurada en el borde lateral de la lengua desde hace seis semanas

Biopsiaría la úlcera sin esperar más, tomando muestras profundas del borde indurado, porque en esta enfermedad el carcinoma epidermoide es frecuente, precoz y agresivo. Coordinaría la biopsia con anestesia experta en epidermólisis ampollosa para evitar nuevas ampollas por instrumentación y protegería labios y mucosa con lubricantes. Si se confirma un carcinoma, pediría resonancia o TC de cabeza y cuello y la presentaría en un comité de tumores de cabeza y cuello con experiencia en epidermólisis ampollosa, valorando cirugía con márgenes amplios y, en enfermedad irresecable, inmunoterapia anti-PD-1, con respuestas descritas. Si fuera benigna, reforzaría higiene, flúor y revisiones orales cada 3 meses.

SiUn lactante de 7 semanas con un hemangioma en el labio superior que ha duplicado su tamaño en dos semanas y empieza a ulcerarse

Lo consideraría un hemangioma de alto riesgo por localización y ulceración e iniciaría propranolol oral (Hemangiol) sin demora, con dosis de 1 mg/kg/día en dos tomas la primera semana, 2 mg/kg/día la segunda y 3 mg/kg/día después, administrado con las tomas para evitar hipoglucemia y suspendido si el niño come mal, tiene una infección respiratoria con broncoespasmo o vómitos. Haría exploración cardiológica y de tensión arterial basal según el protocolo del centro. Si el hemangioma fuera segmentario o mayor de 5 cm, buscaría PHACE con resonancia cerebral, ecocardiograma y fondo de ojo. Trataría la úlcera con apósitos, analgesia y, si no mejora, láser de colorante pulsado, y mantendría el propranolol al menos 6 meses.