Dermatosis carenciales del niño
Sobre Treatment of Skin Disease · Lebwohl et al.
La carencia se diagnostica tarde porque se espera la tríada completa y porque se confía en una cifra de laboratorio que engaña. Estas tres entidades comparten un mismo error: pedir la certeza analítica antes de tratar.
Obra de referencia: Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl et al.. Contenido editorial propio de DermRX elaborado a partir de su lectura.
En 20 segundos
- La tríada de la acrodermatitis enteropática está completa solo en el 21,1 por ciento de los casos y el 13,4 por ciento tiene únicamente piel: exigirla cuesta crecimiento al niño.
- Un zinc sérico normal no descarta la acrodermatitis enteropática: solo el 75,9 por ciento tenía zinc bajo y respondió el 84 por ciento de los tratados con zinquemia normal.
- Inicie con 3 mg/kg/día de zinc elemental y mantenga en el rango de 1 a 3 mg/kg/día; subir de ahí no acelera la respuesta.
- El déficit de biotinidasa ya estaba en el cribado neonatal español antes de 2026, pero el cribado no cubre al niño nacido fuera de España.
- Piense en escorbuto ante un niño con dieta restrictiva que cojea, con encías hipertróficas y hemorragias perifoliculares: una VSG alta lo sugiere, no lo descarta.
Claves de la lectura
No espere la tríada de la acrodermatitis enteropática
La edad media de inicio es de 10,5 meses y la tríada de dermatitis, diarrea y alopecia aparece simultáneamente solo en el 21,1 por ciento de los pacientes. La diarrea está en el 46,9 por ciento y la alopecia en el 42,1. El 13,4 por ciento tuvo la dermatitis como única manifestación. Se añaden manifestaciones neuropsiquiátricas en el 33,5 por ciento, con irritabilidad en el 29,7, retraso del crecimiento en el 23,4, fiebre en el 16,8 y alteraciones oculares en el 8,1. El tiempo medio hasta el diagnóstico fue de 40 semanas, y un intervalo de 4 semanas o más se asoció de forma significativa a retraso del crecimiento.
Un zinc sérico normal no descarta nada
El zinc sérico estuvo bajo solo en el 75,9 por ciento de los casos y la fosfatasa alcalina, metaloenzima dependiente de zinc, en el 46 por ciento. De los 174 pacientes tratados con zinc, 25 tenían zinquemia normal y respondieron 21 de ellos, un 84 por ciento; los 4 que no respondieron tenían todos un trastorno metabólico. La respuesta a la suplementación forma parte del diagnóstico. Añada siempre albúmina, baja en el 60 por ciento, porque la hipoalbuminemia baja falsamente el zinc mientras que la hemólisis y la contaminación del tubo lo elevan. Cultive la lesión: el 64,8 por ciento de los cultivados creció algo, con Staphylococcus aureus en el 51,4.
El capítulo dosifica el zinc según la causa, no con una cifra única
La lectura del capítulo aporta un matiz que la revisión de 2025 diluye: los autores arrancan la forma hereditaria con 2 a 3 mg/kg/día de zinc elemental, porque sin transportador ZIP4 funcionante solo la dosis alta fuerza la absorción paracelular, y en cambio inician el déficit adquirido o dietético con apenas 0,5-1 mg/kg/día. La razón es fisiológica: el intestino del niño con déficit nutricional absorbe bien y no necesita saturarse. En la serie pediátrica de referencia, la horquilla de 1 a 3 mg/kg/día fue la más usada y eficaz, con un 91,4 por ciento de respuesta, y superar los 3 mg/kg/día no acortó nada. La síntesis práctica es empezar alto solo si sospecha forma hereditaria o el cuadro es grave, y bajar con la edad y la diversificación de la dieta, como recuerda el capítulo.
Si el zinc no funciona, el problema es el diagnóstico
La acrodermatitis dismetabólica supuso el 24,7 por ciento de la serie, asociada a fibrosis quística, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, acidemia metilmalónica, déficit de ornitina transcarbamilasa, acidemia propiónica, fenilcetonuria y casos aislados de déficit de biotinidasa, Hartnup, hiperglicinemia no cetósica y acidemia glutárica tipo 1. De esos 57 pacientes, solo 11 tenían déficit de zinc; de los 21 que recibieron zinc, mejoraron con zinc solo 2. Los 32 tratados exclusivamente con corrección metabólica se recuperaron en su totalidad. Si no hay respuesta en una o dos semanas, no suba la dosis: pida cribado metabólico y estudio genético.
Monitorizar el zinc según el capítulo: cobre, hierro y la muestra que engaña
Los autores dedican al seguimiento más espacio que al fármaco, y con razón. Proponen zinquemia cada 3 a 6 meses en muestra matutina en ayunas, hemograma y cobre sérico, porque el zinc prolongado bloquea la absorción de cobre y produce una anemia microcítica que no responde al hierro hasta corregir el cobre. Advierten de que la irritación gástrica puede llegar a la hemorragia y de que una sobredosis masiva es potencialmente mortal, lo que obliga a guardar el preparado lejos del niño. En la extracción, el tubo sin oligoelementos y sin tapón de goma, que contiene zinc, y la separación del suero antes de 45 minutos evitan falsos valores normales. Y separan el zinc del hierro oral, que compite con él, y de ciprofloxacino, doxiciclina y risedronato, cuya absorción reduce.
Biotinidasa: qué cubre y qué no cubre el cribado español
El déficit profundo se define por una actividad sérica inferior al 10 por ciento de la media normal y el parcial entre el 10 y el 30. La piel da exantema eccematoso, alopecia e infecciones fúngicas, todas reversibles con biotina; la sordera aparece en torno al 76 por ciento de los casos sintomáticos no tratados y no suele mejorar. El déficit de biotinidasa está incluido en la cartera común básica del cribado neonatal español y ya lo estaba antes de la Orden SND/356/2026. El cribado no cubre al niño nacido fuera de España, no siempre es concluyente en el déficit parcial y no cubre el déficit adquirido de biotina.
Escorbuto: en quién pensarlo y qué analítica engaña
El perfil verificado es el niño con trastorno del espectro autista y selectividad alimentaria, con trastorno evitativo o restrictivo de la ingesta, anorexia nerviosa, aversión oral, parálisis cerebral, alergias alimentarias múltiples o quimioterapia, y también el comedor selectivo sin diagnóstico formal. En la serie australiana el 31 por ciento de los sintomáticos no tenía ninguna comorbilidad. El peso no sirve para cribar: el 51 por ciento estaba entre el percentil 5 y el 85. La VSG estaba elevada en 8 de 9 sintomáticos y la proteína C reactiva en 4 de 9, lo que empuja hacia artritis idiopática juvenil, osteomielitis o leucemia. Y una radiografía de pelvis normal no descarta nada.
Arsenal terapéutico
Posologías orientativas para el adulto salvo indicación en contra. Comprobar siempre la ficha técnica vigente antes de prescribir.
Zinc en la acrodermatitis enteropática
Zinc elemental en fórmula magistral, a partir de sulfato o gluconato de zinc
3 mg/kg/día de zinc elemental repartidos en 1 o 2 tomas al inicio; mantenimiento dentro del rango de 1 a 3 mg/kg/día- Duración
- De por vida en la forma hereditaria, con ajuste individualizado; en la adquirida, hasta corregir la causa
- Cuándo considerarlo
- Sospecha clínica de acrodermatitis enteropática, con zinc sérico bajo o normal, y en el prematuro o el lactante con leche materna baja en zinc
- Limitaciones
- En España no hay ningún medicamento de zinc oral autorizado para el déficit de zinc ni para la acrodermatitis enteropática: las búsquedas en CIMA por nombre, por sulfato de zinc y por el código ATC A12CB dan cero resultados. Prescriba siempre en mg de zinc elemental por kg y día, nunca en mg de sal: una prescripción ambigua puede infradosificar por un factor de 4 a 7. Superar 3 mg/kg/día no acorta la recuperación
- Monitorización
- Clínica, zinc sérico y fosfatasa alcalina; vigilancia del cobre en tratamientos prolongados, con periodicidad a acordar con farmacia
WILZIN 25 mg y 50 mg cápsulas duras (acetato de zinc)
Cada cápsula de 25 mg aporta 25 mg de zinc elemental. Posología autorizada, referida solo a la enfermedad de Wilson: de 1 a 6 años, 25 mg dos veces al día; de 6 a 16 años y menos de 57 kg, 25 mg tres veces al día; desde 16 años o más de 57 kg, 50 mg tres veces al día- Duración
- La de la indicación autorizada
- Cuándo considerarlo
- Su única indicación autorizada es la enfermedad de Wilson; en acrodermatitis enteropática es un recurso valorable cuando no hay acceso a fórmula magistral
- Limitaciones
- Usarlo en acrodermatitis enteropática es uso fuera de indicación de un medicamento con receta, de diagnóstico hospitalario y uso hospitalario, con las cargas administrativas del Real Decreto 1015/2009. Datos muy limitados por debajo de los 6 años. Titular: Recordati Rare Diseases
- Monitorización
- Clínica, zinc sérico y fosfatasa alcalina, con la vigilancia de cobre propia del tratamiento prolongado con zinc
Complemento alimenticio de zinc oral
Ajustado en mg de zinc elemental por kg y día, dentro del rango de 1 a 3 mg/kg/día- Duración
- La que marque la forma clínica
- Cuándo considerarlo
- Vía práctica cuando la fórmula magistral no está disponible de inmediato
- Limitaciones
- No es medicamento: no tiene ficha técnica, no tiene garantía de contenido con estándar de medicamento y no está financiado por el SNS. Exige comprobar el contenido declarado en zinc elemental antes de calcular la dosis
- Monitorización
- Igual que la fórmula magistral: clínica, zinc sérico y fosfatasa alcalina
Biotina en el déficit de biotinidasa
MEDEBIOTIN FUERTE comprimidos, biotina 5 mg
Ficha técnica española: 1 o 2 comprimidos al día, es decir de 5 a 10 mg/día. Referencia internacional: 5 a 10 mg/día en el déficit profundo y 2,5 a 10 mg/día en el parcial- Duración
- De por vida
- Cuándo considerarlo
- Déficit de biotinidasa confirmado por actividad enzimática deficiente en suero o por dos variantes patogénicas en BTD
- Limitaciones
- Sin receta, código ATC A11HA05. La ficha técnica no establece posología por edad ni por peso ni fija edad mínima. La presentación única de 5 mg obliga a fraccionar para cubrir el extremo bajo del déficit parcial. Situación de financiación no verificada. Debe administrarse biotina libre, en comprimido o vaciando el contenido de la cápsula sobre el alimento o la fórmula, en lugar de preparados líquidos
- Monitorización
- Advierta por escrito de la interferencia de la biotina con los inmunoensayos basados en la interacción biotina-estreptavidina: la propia ficha técnica señala que el riesgo es más elevado en niños
MEDEBIOTIN FUERTE solución inyectable
Este informe no recoge una posología pediátrica verificada para la presentación inyectable; la posología verificada corresponde a los comprimidos- Duración
- La que marque la indicación en cada caso
- Cuándo considerarlo
- Alternativa comercializada cuando la vía oral no es utilizable
- Limitaciones
- Sin posología pediátrica diferenciada verificada. La vía de elección en el déficit de biotinidasa es la oral con biotina libre
- Monitorización
- La misma advertencia de interferencia analítica que la presentación oral
Vitamina C en el escorbuto pediátrico
Ácido ascórbico en fórmula magistral, vía oral
Pauta pediátrica publicada: inicio de 100 a 300 mg/día repartidos en varias tomas durante 1 semana, seguido de 100 mg/día hasta normalizar la saturación tisular- Duración
- Aproximadamente de 1 a 3 meses
- Cuándo considerarlo
- Escorbuto confirmado o altamente sospechado en el niño de riesgo. Los autores recomiendan iniciar vitamina C empírica y seguimiento estrecho antes de las pruebas invasivas, sin retrasar el estudio de diagnósticos urgentes
- Limitaciones
- En España no existe ningún medicamento de vitamina C por vía oral autorizado, ni para adultos ni para niños. La vitamina C oral de farmacia es complemento alimenticio: sin ficha técnica, sin garantía de contenido con estándar de medicamento y no financiada. La alternativa formal es la fórmula magistral
- Monitorización
- Clínica y cribado de déficits asociados: zinc, vitamina A, vitamina D, hemoglobina, ferritina, B12 y folato
LAROSCORBINE 1000 mg/5 ml solución inyectable
1000 mg, una ampolla al día, por vía intravenosa; dosis máxima de 1000 mg/día- Duración
- La que marque la corrección del déficit
- Cuándo considerarlo
- Deficiencia grave de vitamina C cuando la administración oral no es viable o hay malabsorción, y limitada a adultos y adolescentes desde los 14 años
- Limitaciones
- No se debe utilizar en niños menores de 14 años, porque no se dispone de datos. Vía intravenosa exclusiva, administrada por personal sanitario cualificado. La sobredosis crónica o aguda por encima de 2 g/día aumenta el riesgo de depósitos de oxalato cálcico y de insuficiencia renal aguda. VITAMINA C BASI 100 mg/ml no está comercializada
- Monitorización
- Función renal; no es una opción en el niño pequeño con escorbuto
Polvo multimicronutriente insípido e inodoro
El aporte se ajusta a la pauta de vitamina C indicada; el formato resuelve el rechazo, no la dosis- Duración
- Mientras dure la suplementación
- Cuándo considerarlo
- Niño con trastorno del espectro autista que rechaza la formulación vitamínica por hipersensibilidad sensorial, situación que ocurrió en 4 de 9 pacientes de la serie japonesa
- Limitaciones
- No es medicamento y no está financiado. En esa serie funcionó en los 11 pacientes que lo intentaron y evitó la alimentación por sonda, pero es una experiencia de una única cohorte
- Monitorización
- Ganancia ponderal, resolución de los signos cutáneos y mucosos, y adherencia real
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX a partir de la integración de la lectura con guías y fichas técnicas actuales.
Si una dermatitis del pañal no responde y se extiende al periné y a la zona perianal
Piense en acrodermatitis enteropática: la primera lesión fue perianal en el 35 por ciento de los casos frente al 15 por ciento perioral. Pida zinc, fosfatasa alcalina, albúmina y hemograma.
Si hay dermatitis periorificial y acral con erosiones, ampollas o pústulas en un lactante
Estudio completo: zinc sérico, fosfatasa alcalina, albúmina, hemograma y cultivo de superficie para bacterias y hongos, por la alta tasa de sobreinfección.
Si el zinc sérico sale normal pero la clínica encaja
Trate igual. Un cuarto de los casos tiene zinquemia normal y el 84 por ciento de esos respondió al zinc; la respuesta a la suplementación forma parte del diagnóstico.
Si el zinc no funciona en una o dos semanas
No suba la dosis: busque enfermedad metabólica. Los 10 fracasos de la serie tenían todos un trastorno metabólico, y la corrección metabólica funcionó en el 100 por cien de los tratados solo con ella.
Si es una forma hereditaria confirmada y no mejora en la primera semana
Es lo esperable: ningún paciente con acrodermatitis enteropática hereditaria se recuperó en una semana o menos, por el tiempo necesario para rellenar el depósito de zinc.
Si el lactante toma pecho, tiene la clínica y el niño está por lo demás sano
Considere leche materna baja en zinc: fue la causa en el 64,9 por ciento de los déficits por aporte insuficiente. El problema es materno y todos los niños suplementados mejoraron.
Si aparece dermatitis eccematosa con alopecia en un lactante nacido en España
Compruebe el resultado del cribado neonatal de biotinidasa antes de nada. Está en la cartera común básica y ya lo estaba antes de la Orden SND/356/2026.
Si ese mismo niño nació fuera de España
El cribado no lo cubre: determine actividad de biotinidasa en suero, y más aún si hay convulsiones, hipotonía o retraso del desarrollo.
Si un niño en tratamiento con biotina de 5 a 10 mg al día va a hacerse una analítica
Avise al laboratorio por escrito: la biotina interfiere en los inmunoensayos basados en biotina-estreptavidina y la ficha técnica española señala que el riesgo es mayor en niños.
Si un niño con dieta restrictiva cojea, se niega a caminar o tiene dolor articular
Explore encías y folículos: hemorragias perifoliculares, pelos en sacacorchos, encías eritematosas e hipertróficas y púrpura. Es escorbuto hasta que se demuestre lo contrario.
Si la VSG y la proteína C reactiva salen altas en ese niño
No descartan escorbuto, lo sugieren: la VSG estaba elevada en 8 de 9 sintomáticos. Es la trampa que lleva a la resonancia, al aspirado medular y a la biopsia ósea.
Si confirma un déficit carencial cualquiera
Mida el resto. En los escorbutos sintomáticos con zinc medido el 100 por cien lo tenía bajo y el 57 por ciento tenía vitamina A baja. Un déficit nunca viene solo.
Alternativas que merece la pena recordar
Opciones que pueden pasar desapercibidas y que en un escenario concreto resultan especialmente útiles.
Fosfatasa alcalina y albúmina como marcadores funcionales
- Qué es
- Analítica de apoyo que se pide en la misma extracción que el zinc sérico
- Cuándo puede ser útil
- Siempre que se sospeche acrodermatitis enteropática, y de forma obligada cuando la zinquemia es normal
- Evidencia
- La fosfatasa alcalina estuvo baja en el 46 por ciento de los casos y la albúmina en el 60; la fosfatasa alcalina es una metaloenzima dependiente de zinc y funciona como marcador funcional indirecto
- Cómo se utiliza
- Zinc sérico, fosfatasa alcalina, albúmina y hemograma en la misma extracción, evitando hemólisis y contaminación del tubo
- Limitación principal
- Ninguno de los tres es dirimente por separado. La hipoalbuminemia baja falsamente el zinc y la hemólisis lo eleva
Cultivo de superficie de la lesión carencial
- Qué es
- Cultivo bacteriano y micológico del área periorificial o acral afectada
- Cuándo puede ser útil
- En toda sospecha de acrodermatitis enteropática, antes de atribuir la lesión a un impétigo o a una candidiasis del pañal
- Evidencia
- De los 54 pacientes cultivados, el 64,8 por ciento tuvo crecimiento: bacteria única en el 48,6, con Staphylococcus aureus en el 51,4, mixta en el 22,9, bacteria más hongo en el 17,1 y hongo único en el 11,4
- Cómo se utiliza
- Torunda de la lesión, con petición explícita de bacterias y hongos, antes de iniciar tópicos
- Limitación principal
- Un cultivo positivo no descarta la carencia: la sobreinfección es la norma y es precisamente lo que retrasa el diagnóstico
Cribado metabólico y estudio genético
- Qué es
- Cribado de enfermedad metabólica y estudio del gen del transportador de zinc SLC39A4
- Cuándo puede ser útil
- Cuando no hay respuesta rápida al zinc o cuando hay clínica sistémica acompañante
- Evidencia
- El 24,7 por ciento de la serie fue acrodermatitis dismetabólica; de los 21 que recibieron zinc solo mejoraron 2 con zinc aislado y 5 fallecieron por sepsis o descompensación metabólica
- Cómo se utiliza
- Cribado metabólico dirigido más estudio genético, en coordinación con metabolismo y digestivo infantil
- Limitación principal
- El retraso en pedirlo es lo que mata en este grupo. La biopsia, realizada en el 26,4 por ciento, apoyó el diagnóstico en el 90,2 mostrando necrólisis de la porción alta de la epidermis, pero no sustituye al estudio metabólico
Cribado de déficits asociados en el escorbuto
- Qué es
- Panel nutricional ampliado en el niño con vitamina C baja
- Cuándo puede ser útil
- Al confirmar o sospechar escorbuto, y en cualquier niño con alimentación restrictiva mantenida
- Evidencia
- Entre los que tenían vitamina C baja, el zinc estaba bajo en el 66 por ciento, la vitamina D en el 50, la hemoglobina en el 35 y la vitamina A en el 10; entre los sintomáticos, el 100 por cien de los medidos tenía zinc bajo y el 57 por ciento vitamina A baja
- Cómo se utiliza
- Zinc, vitaminas A y D, B12, folato, ferritina y hemograma en la misma extracción
- Limitación principal
- No hay un umbral de vitamina C sérica de consenso que defina escorbuto; los trabajos citados usan menos de 23 micromol/l como déficit
Resonancia magnética de pelvis en la sospecha de escorbuto
- Qué es
- Imagen dirigida cuando la radiografía simple no explica la cojera
- Cuándo puede ser útil
- Niño con dieta restrictiva, cojera o negativa a caminar y radiografía de pelvis normal
- Evidencia
- En la serie italiana de 10 niños, la resonancia mostró en todos un patrón bilateral y parcheado de señal de tipo agua en la región sacroilíaca, con sacroileítis en 3 y derrame de cadera en 1; 7 de los 10 tenían radiografía de pelvis previa negativa
- Cómo se utiliza
- Resonancia de pelvis solicitada en paralelo al inicio de la vitamina C, no en su lugar
- Limitación principal
- El objetivo es evitar pruebas invasivas, no multiplicarlas: en la serie australiana el 85 por ciento de los sintomáticos tuvo imagen, 3 llegaron a aspirado de médula ósea y 1 a biopsia ósea
Perlas terapéuticas
◆La zinquemia normal no absuelve
Solo el 75,9 por ciento de los casos tenía zinc bajo y respondió el 84 por ciento de los tratados con zinquemia normal. La respuesta al zinc forma parte del diagnóstico y no al revés. Esperar una cifra baja para empezar es la forma más frecuente de perder semanas en un lactante que además deja de crecer.
◆Pida fosfatasa alcalina junto al zinc
Baja en el 46 por ciento de los casos, es una metaloenzima dependiente de zinc y funciona como marcador funcional cuando la zinquemia engaña. Añada albúmina, baja en el 60 por ciento, porque la hipoalbuminemia baja falsamente el zinc mientras que la hemólisis y la contaminación del tubo lo elevan.
◆La dermatitis del pañal que no cura
La primera lesión fue perianal en el 35 por ciento de los casos frente al 15 por ciento perioral. La acrodermatitis enteropática empieza más veces en el periné que en la boca, de modo que la presentación de debut más frecuente en la consulta es una dermatitis del pañal resistente a todo lo que se le ha puesto.
◆Escriba zinc elemental, nunca sal
El sulfato de zinc heptahidrato y el gluconato contienen fracciones muy distintas de zinc elemental, de modo que una prescripción ambigua puede infradosificar por un factor de 4 a 7. Escriba siempre mg de zinc elemental por kg y día y confirme con su servicio de farmacia el porcentaje exacto de la sal antes de formular.
◆El fracaso del zinc es un diagnóstico, no una dosis
Subir de 3 mg/kg/día no acelera nada y los 10 fracasos de toda la serie tenían un trastorno metabólico. Ojo con el matiz inverso: en la forma hereditaria es normal no ver respuesta en la primera semana, porque hay que rellenar el depósito antes de que la piel cambie.
◆El peso no sirve para cribar escorbuto
El 51 por ciento de los niños con vitamina C baja estaba entre el percentil 5 y el 85 y solo el 27 por ciento por debajo del percentil 5. La pregunta útil en la anamnesis no es si el niño está delgado, sino qué come exactamente a lo largo de una semana, alimento por alimento.
◆Una radiografía normal no descarta escorbuto
Siete de diez niños con resonancia claramente patológica tenían radiografía de pelvis previa negativa. Y la VSG alta en 8 de 9 sintomáticos empuja hacia artritis idiopática juvenil, osteomielitis o leucemia. El dermatólogo suele ser el segundo o tercer médico que ve a ese niño.
◆Advierta por escrito de la interferencia de la biotina
Biotina de 5 a 10 mg al día interfiere en los inmunoensayos basados en la interacción biotina-estreptavidina, incluidos función tiroidea, troponina y hormonas. Debe constar en la historia y avisarse al laboratorio, y la propia ficha técnica española señala que el riesgo de interferencia es más elevado en niños.
Actualización DermRX
Lo que ha cambiado, lo que no está disponible en España y lo que conviene contextualizar antes de aplicarlo.
Actualización DermRXPrimera revisión sistemática pediátrica de la acrodermatitis enteropática
Reencuadra tres cosas de golpe: la dosis eficaz habitual es de 1 a 3 mg/kg/día y no automáticamente 3, subir de 3 mg/kg/día no acelera la respuesta, y aparece formalmente la categoría de acrodermatitis dismetabólica, que supone el 24,7 por ciento de los casos y en la que el zinc solo funciona en el 9,5 por ciento frente al 100 por cien de la corrección metabólica.
Fuente: Cui W, Wang N, Shi M, Xu X, Jiang H. Front Nutr 2025;12:1590075Actualización DermRXAmpliación del panel de cribado neonatal español
La Orden SND/356/2026 modifica los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006 e incorpora nueve enfermedades al panel, entre ellas inmunodeficiencia combinada grave, atrofia muscular espinal, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, acidemias propiónica, metilmalónicas e isovalérica, aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, VLCAD y déficit primario de carnitina. El déficit de biotinidasa ya estaba incluido antes.
Fuente: Ministerio de Sanidad, cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicasActualización DermRXEl escorbuto vuelve, y ya hay cifras
Australia documenta un 31 por ciento de determinaciones bajas frente al 21,2 por ciento del periodo 2011-2015; Japón describe un 92 por ciento de trastorno del espectro autista entre los casos y un 62 por ciento de diagnósticos previos erróneos; Italia encuentra resonancia pélvica anormal en 10 de 10 con radiografía previa negativa en 7. Se añaden dos presentaciones nuevas: refractariedad psiquiátrica y lesiones orales granulomatosas.
Fuente: van Heerden et al., J Paediatr Child Health 2024; Saito et al., Biopsychosoc Med 2026; Gamalero et al., Children 2025Actualización DermRXBiotinidasa: la actividad enzimática aislada no basta
El estudio genético se ha vuelto necesario para el diagnóstico definitivo y para graduar la gravedad: la variante p.Asp444His en homocigosis se comportó como déficit parcial en el 55,4 por ciento de las mediciones repetidas y como heterocigoto en el 43,8. Además se ha comunicado un caso sintomático de déficit parcial en un paciente heterocigoto, tratado con biotina oral de 10 mg con mejoría a los 3, 6 y 12 meses.
Fuente: Sürücü Kara et al., J Pediatr Endocrinol Metab 2023; BMC Pediatr 2025Actualización DermRXDosis de inicio: el capítulo separa hereditaria de adquirida; la serie de 2025 usa un solo rango
El capítulo propone iniciar la acrodermatitis enteropática hereditaria en 2-3 mg/kg/día de zinc elemental y el déficit adquirido o dietético en 0,5-1 mg/kg/día, y reserva el término acrodermatitis enteropática al déficit genético. La revisión sistemática pediátrica de 2025, que agrupa formas hereditarias, adquiridas y dismetabólicas, encuentra que la horquilla de 1 a 3 mg/kg/día fue la más empleada y eficaz sin distinguir por causa, y que superar 3 mg/kg/día no aceleró la respuesta. En España en 2026 no hay ficha técnica que zanje la cuestión, porque no existe zinc oral autorizado para esta indicación, de modo que la decisión es clínica: dosis alta del capítulo si hay sospecha de forma hereditaria o clínica grave, dosis baja si el déficit es claramente nutricional y el niño está por lo demás sano.
Fuente: Lectura del capítulo frente a Cui W et al., Front Nutr 2025, y búsqueda en CIMA-AEMPS del código ATC A12CB.Actualización DermRXLos preparados de zinc del capítulo no existen en España
Los autores manejan como referencia un comprimido efervescente comercial de 125 mg de sulfato de zinc que aporta unos 45 mg de zinc elemental, y citan una marca británica de sulfato de zinc monohidrato como preparado habitual; mencionan también acetato y gluconato oral y cloruro de zinc para la vía parenteral. En España en 2026 ninguno de esos productos está registrado como medicamento: la búsqueda en CIMA por sulfato de zinc y por el grupo ATC A12CB devuelve cero resultados, y el único medicamento oral de zinc autorizado, el acetato de zinc de Wilzin, tiene como indicación exclusiva la enfermedad de Wilson. La vía real sigue siendo la fórmula magistral o el complemento alimenticio no financiado, con la prescripción escrita en miligramos de zinc elemental. El consejo dietético del capítulo, con alimentos de origen animal y reducción de fitatos, sí es trasladable sin cambios.
Fuente: Lectura del capítulo frente a CIMA-AEMPS (ficha técnica de Wilzin 25 y 50 mg cápsulas duras y búsqueda por ATC A12CB).Prescripción práctica
Pautas de ejemplo para adulto. Ajustar a peso, función renal y hepática, comorbilidad y ficha técnica vigente.
- Zinc elemental 3 mg/kg/día repartidos en 1 o 2 tomas, en fórmula magistral de sulfato o gluconato de zinc
- Mantenimiento posterior dentro del rango de 1 a 3 mg/kg/día
- Zinc sérico, fosfatasa alcalina, albúmina, hemograma y cultivo de superficie antes de iniciar
Escriba la prescripción en mg de zinc elemental por kg y día, nunca en mg de sal, y confirme el porcentaje de zinc elemental de la sal con su servicio de farmacia. No hay zinc oral autorizado en España para esta indicación: la vía es fórmula magistral o complemento alimenticio no financiado.
- No aumentar la dosis por encima de 3 mg/kg/día
- Solicitar cribado de enfermedad metabólica y estudio genético, incluido el gen del transportador de zinc
- Interconsulta a metabolismo y a digestivo infantil
En la serie de referencia, los 10 pacientes en los que el zinc fue ineficaz tenían todos un trastorno metabólico. En la forma hereditaria, en cambio, la ausencia de respuesta en la primera semana es esperable y no debe interpretarse como fracaso.
- Biotina 5 mg comprimidos: 1 o 2 comprimidos al día, es decir de 5 a 10 mg/día
- Tratamiento de por vida
- Administrar biotina libre, en comprimido o vaciando el contenido de la cápsula sobre el alimento o la fórmula
Medicamento sin receta. La ficha técnica no da posología por edad ni por peso. Deje constancia escrita de la interferencia con inmunoensayos y avise al laboratorio antes de cualquier analítica; el riesgo es mayor en niños.
- Ácido ascórbico oral en fórmula magistral: 100 a 300 mg/día repartidos en varias tomas durante 1 semana
- Continuar con 100 mg/día durante aproximadamente 1 a 3 meses
- Solicitar en paralelo zinc, vitaminas A y D, B12, folato, ferritina y hemograma
No use Laroscorbine en un niño: es intravenosa, está indicada solo cuando la vía oral no es viable y no se debe utilizar por debajo de los 14 años. Si el niño rechaza el preparado por hipersensibilidad sensorial, pida un polvo multimicronutriente insípido e inodoro antes de plantear sonda nasogástrica.
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Referencias
Lectura de referencia
Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl et al.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Lectura de referencia: Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl MG, Heymann WR, Coulson IH, Murrell DF (eds.), Elsevier.
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