Síndrome de Peutz-Jeghers
Sobre Treatment of Skin Disease · Lebwohl et al.
Máculas pardas de 1 a 5 mm en el bermellón, la mucosa yugal y los pulpejos de un niño o un adolescente. La pregunta que traen los padres es cómo quitarlas. La pregunta que resuelve la consulta es si ese patrón obliga a estudiar STK11 y a abrir un calendario de vigilancia para toda la vida.
Obra de referencia: Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl et al.. Contenido editorial propio de DermRX elaborado a partir de su lectura.
En 20 segundos
- El pigmento perioral, labial y acral no es el problema: es el marcador cutáneo de un síndrome de poliposis hamartomatosa con riesgo acumulado de cáncer del 55 al 85 %. Ante ese patrón, derive a consejo genético y estudio germinal de STK11.
- La vigilancia digestiva arranca a los 8 años aunque el niño esté asintomático: endoscopia alta, colonoscopia e imagen de intestino delgado con cápsula endoscópica o enterografía por RM, y se repite cada 1 a 3 años si aparecen pólipos.
- El pólipo de intestino delgado que supera los 15 mm se reseca de forma programada aunque no dé síntomas. La invaginación intestinal es la complicación que se quiere evitar, y llega antes que cualquier cáncer.
- En la mujer: exploración mamaria dos veces al año y mamografía con resonancia anuales desde los 30 años, y citología cervical anual desde los 18 a 20; el riesgo acumulado de cáncer de mama alcanza el 32 al 54 %.
- El láser pigmentario aclara bien los léntigos labiales, pero es un tratamiento estético y no financiado. Ningún medicamento tiene indicación en este síndrome en España y la quimioprevención con inhibidores de mTOR sigue sin datos útiles en humanos.
Claves de la lectura
Por qué un capítulo de láser en un síndrome de cáncer
Leído entero, el capítulo es un inventario de longitudes de onda, fluencias y número de sesiones, con la vigilancia oncológica reducida a unas líneas de encuadre. Tiene su lógica editorial: la obra está organizada por lo que un dermatólogo puede tratar, y sobre este síndrome lo único que el dermatólogo trata con las manos son las máculas. El riesgo de esa organización es que quien lee busca la fluencia y se olvida de la derivación. La lectura correcta es la inversa: el dermatólogo aporta el diagnóstico, no el tratamiento. Reconocer la lentiginosis mucocutánea en un niño y ponerla en el circuito de cáncer digestivo hereditario vale mucho más que cualquier sesión de láser.
Qué ordena el capítulo cuando ordena por longitud de onda
Coloca el Nd:YAG Q-switched de 532 nm en cabeza para el labio y ofrece el rubí o el alexandrita Q-switched como equivalentes de entrada. La razón fisiológica es sensata: la melanina absorbe con fuerza en el verde y el léntigo es una lesión epidérmica, de modo que una longitud de onda corta con pulso de nanosegundos deposita la energía donde está el pigmento sin llegar a la dermis. Lo que el capítulo no jerarquiza es la enorme dispersión de fluencias que recoge, de 1,1 a 9,0 J/cm2 sobre la misma lesión y en el mismo tejido. Esa dispersión no es un rango terapéutico: es el reflejo de que cada serie usó su equipo y su criterio, y de que nadie ha comparado dos parámetros de frente.
El umbral de 15 mm y la decisión que resuelve
El capítulo retiene un dato concreto: los pólipos de intestino delgado por encima de 15 mm concentran el riesgo de invaginación. Ese número no es un detalle de gastroenterología, es el eje de todo el calendario pediátrico. La guía europea del EHTG fija la polipectomía electiva entre 15 y 20 mm y reserva la resección de los menores para los que ya dan clínica obstructiva; la guía clínica de 2023 baja el listón a 15 mm, y a 10 mm cuando técnicamente se puede. Traducido a la consulta: la vigilancia del intestino delgado no busca cáncer precoz, busca pólipos grandes antes de que provoquen una urgencia quirúrgica en un niño. Explicarlo así mejora la adherencia mucho más que hablar de riesgo de neoplasia a los 60 años.
Un calendario que se sostiene sobre poca evidencia y hay que decirlo
La guía europea del EHTG reconoce por escrito que la base de evidencia sigue siendo pobre una década después de la versión anterior, y que los riesgos acumulados publicados, del 55 al 85 %, están probablemente sobreestimados por el sesgo de selección de las series retrospectivas. Eso no invalida la vigilancia, pero cambia cómo se cuenta. Un adolescente que oye 85 % de riesgo de cáncer y no oye la salvedad abandona el seguimiento o vive con una ansiedad que nadie le ha ofrecido tratar. La forma honesta de plantearlo es por décadas: hasta los 40 años el problema práctico es el pólipo y la invaginación; a partir de ahí el riesgo oncológico crece de verdad y supera el 50 % hacia los 60.
Qué hace el dermatólogo con el labio y qué debe decir antes
Las máculas mucosas tienden a atenuarse con los años, y las cutáneas suelen desvanecerse en la edad adulta. Eso significa que el tratamiento se plantea justo en la etapa de mayor impacto psicosocial, la adolescencia, y sobre un pigmento que en parte se irá solo. El láser pigmentario funciona: la revisión de trece estudios con 81 pacientes describe resultados satisfactorios con diez tipos de equipo distintos y sin complicaciones añadidas. Pero también dice que hacen falta de 1 a 12 sesiones según el equipo, que nadie ha protocolizado nada y que la evidencia acumulada es casi toda con alexandrita Q-switched. Con eso sobre la mesa, la conversación previa es sobre expectativas, coste y recidiva, no sobre fluencias.
La quimioprevención que se cita y que no existe
STK11 codifica una quinasa que frena la vía mTOR, de modo que su pérdida de función convierte a los inhibidores de mTOR en la diana obvia. El capítulo lo recoge como posibilidad teórica y añade que solo hay un dato en modelo murino. La realidad clínica es peor que teórica: el único ensayo prospectivo con everolimus reclutó dos pacientes en cuatro años y medio y tuvo que abortarse, y el paciente que llegó a los cuatro meses abandonó por mucositis, inflamación dental y exantema pese a una estabilización endoscópica de los pólipos. Los propios autores concluyeron que la viabilidad de este agente como quimiopreventivo está en cuestión. Ofrecer sirolimus o everolimus a un paciente con Peutz-Jeghers en 2026 no tiene apoyo.
Arsenal terapéutico
Posologías orientativas para el adulto salvo indicación en contra. Comprobar siempre la ficha técnica vigente antes de prescribir.
Láser pigmentario sobre los léntigos labiales y acrales
Nd:YAG Q-switched de 532 nm (KTP doblado en frecuencia)
Series publicadas con spot de 3 mm y fluencias entre 1,1 y 2,2 J/cm2, con anchura de pulso de nanosegundos- Duración
- De 2 a 6 sesiones separadas 6 semanas o más, según respuesta
- Cuándo considerarlo
- Opción que el capítulo pone en cabeza para máculas del bermellón y la mucosa, por la buena absorción de la melanina epidérmica en el verde
- Limitaciones
- Tratamiento estético: ninguna indicación autorizada, ninguna financiación pública. Riesgo de hiperpigmentación postinflamatoria en fototipos IV a VI. Las máculas se atenúan solas con la edad, dato que hay que dar antes de tratar
- Monitorización
- Fotografía basal estandarizada y a las 6 semanas de cada sesión; test en un punto pequeño antes de tratar todo el labio
Alexandrita Q-switched de 755 nm
Series con spot de 3 mm y fluencias de 4,0 a 9,0 J/cm2- Duración
- Descrita respuesta con una sola sesión en la serie de referencia; en la práctica, de 1 a varias
- Cuándo considerarlo
- Es el equipo con el que se ha tratado la mayor parte de la casuística publicada: 57 de 81 pacientes en la revisión de 2022
- Limitaciones
- Estético y no financiado. Mayor penetración que 532 nm, lo que exige prudencia sobre bermellón fino. La dispersión de fluencias publicadas es tan amplia que obliga a ajustar por equipo y fototipo
- Monitorización
- Prueba previa en zona limitada, revisión de la respuesta antes de repetir sesión
Alexandrita de picosegundos de 755 nm
Caso español descrito con 10 Hz, 1,96 J/cm2 y spot de 3,6 mm, buscando un blanqueamiento leve como criterio de fin de pase- Duración
- Una sesión en el caso publicado; otros autores describen 1 o 2 sesiones
- Cuándo considerarlo
- Cuando se dispone del equipo y se busca reducir el número de sesiones; sus defensores argumentan mayor selectividad por el pigmento que los sistemas de nanosegundos
- Limitaciones
- Evidencia de casos aislados, no de series. Equipo caro y poco extendido en España. Estético y no financiado
- Monitorización
- Fotografía previa y a las 6 a 8 semanas; vigilar hipopigmentación residual
Luz pulsada intensa
El capítulo recoge una experiencia con 12 sesiones repartidas por regiones faciales, con respuesta de la mayoría de las lesiones tras una sesión por zona- Duración
- Variable, siempre por zonas
- Cuándo considerarlo
- Alternativa cuando no hay láser Q-switched disponible y las máculas son perilabiales más que mucosas
- Limitaciones
- Menos selectiva para el pigmento que los sistemas Q-switched. Estético y no financiado
- Monitorización
- Igual que con láser: fotografía y prueba en zona pequeña
Métodos destructivos que conviene no llevar al labio
Criocirugía
No procede fijar pauta- Duración
- No procede
- Cuándo considerarlo
- El capítulo la mantiene como segunda línea; en la práctica solo se plantearía en máculas cutáneas aisladas, nunca en mucosa
- Limitaciones
- El propio capítulo advierte de cicatriz y discromía y de aclaramiento incompleto. Sobre bermellón el resultado cosmético puede ser peor que la lesión
- Monitorización
- No aplicable: la recomendación práctica es no usarla en esta indicación
Electrodesecación, exéresis o dermabrasión
No procede fijar pauta- Duración
- No procede
- Cuándo considerarlo
- Solo tienen sentido ante una lesión pigmentada que cambia y necesita histología, no para aclarar léntigos
- Limitaciones
- Riesgo de cicatriz e hipopigmentación permanente sobre una lesión sin potencial maligno demostrado. Sacrifica tejido labial por un problema cosmético
- Monitorización
- Si se extirpa algo, se envía a anatomía patológica
Fármacos sistémicos: lo que hay en España y por qué no se usa
Sirolimus oral (Rapamune 0,5, 1 y 2 mg comprimidos y solución de 1 mg/ml)
Sin pauta aplicable en esta enfermedad: los ensayos disponibles no permiten fijar dosis- Duración
- Sin duración establecida
- Cuándo considerarlo
- Diana biológicamente plausible por la pérdida de función de STK11 sobre la vía mTOR, pero hoy solo dentro de ensayo clínico
- Limitaciones
- Comercializado en España para otra indicación; en Peutz-Jeghers sería off-label sin eficacia demostrada. El único ensayo prospectivo con un inhibidor de mTOR se abortó por falta de reclutamiento. El dato de rapamicina que cita el capítulo procede de un modelo murino y no es trasladable
- Monitorización
- No procede fuera de ensayo
Everolimus oral
10 mg al día fue la dosis del ensayo fase II que no llegó a completarse- Duración
- Los dos pacientes incluidos suspendieron a los 2 y 4 meses
- Cuándo considerarlo
- No se recomienda fuera de un ensayo clínico
- Limitaciones
- Toxicidad limitante en el único paciente que llegó a cuatro meses: mucositis, inflamación dental y exantema. Off-label, sin datos de eficacia
- Monitorización
- No procede fuera de ensayo
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX a partir de la integración de la lectura con guías y fichas técnicas actuales.
Si ve máculas pardas de 1 a 5 mm en el bermellón, la mucosa yugal y los pulpejos de un niño
Piense en lentiginosis mucocutánea sindrómica antes que en efélides: pregunte por dolor abdominal recurrente, anemia y antecedentes familiares, y derive a la unidad de cáncer digestivo hereditario para estudio germinal de STK11.
Si el paciente cumple criterios clínicos pero el estudio genético no encuentra variante
Trátelo como afectado igualmente: la guía europea es explícita en que quien cumple criterios clínicos se considera afectado aunque no se identifique la variante, y la vigilancia se mantiene.
Si el niño diagnosticado tiene 8 años y está asintomático
Ese es el momento de empezar: endoscopia alta, colonoscopia e imagen de intestino delgado con cápsula endoscópica o enterografía por RM, sin esperar a que aparezcan síntomas.
Si la primera exploración no encuentra pólipos
No se cierra el caso: la guía de 2023 repite a los 18 años y luego cada 3 años, y a partir de los 50 acorta a cada 1 o 2 años.
Si aparecen pólipos en cualquier tramo
El intervalo pasa a 1 a 3 años según fenotipo, y los pólipos de intestino delgado por encima de 15 mm se programan para polipectomía electiva aunque no den síntomas.
Si el paciente consulta por dolor abdominal cólico recurrente con vómitos
Descarte invaginación de forma urgente: es la complicación temprana y la razón real del calendario de vigilancia pediátrico, muy por delante del riesgo oncológico.
Si es una mujer que llega a los 30 años
Active la vigilancia mamaria: exploración clínica dos veces al año y mamografía con resonancia anuales, con un riesgo acumulado de cáncer de mama del 32 al 54 % a los 60 a 70 años.
Si es una mujer de 18 a 20 años sin vigilancia ginecológica
Inicie citología cervical anual y exploración pélvica; el riesgo acumulado de cáncer de cérvix descrito ronda el 10 % y el de ovario el 21 %.
Si le preguntan por vigilancia pancreática
La guía europea la sitúa en centros especializados y dentro de registros o estudios, con imagen anual desde los 30 a 35 años; no es un cribado que se organice desde la consulta de dermatología.
Si el adolescente pide quitarse las manchas del labio
Explique primero que se atenúan con los años, que el tratamiento es estético y no financiado y que hará falta más de una sesión; después ofrezca láser pigmentario y documente la conversación.
Si va a tratar con láser a un fototipo IV a VI
Haga una prueba en un punto pequeño y revísela a las 6 semanas antes de tratar todo el labio: el riesgo relevante aquí es la hiperpigmentación postinflamatoria, no la cicatriz.
Si alguien plantea quimioprevención con sirolimus o everolimus
Dígalo con claridad: no hay datos en humanos, el único ensayo prospectivo se abortó por falta de reclutamiento y esa opción hoy solo cabe dentro de un ensayo clínico.
Alternativas que merece la pena recordar
Opciones que pueden pasar desapercibidas y que en un escenario concreto resultan especialmente útiles.
Cápsula endoscópica de intestino delgado
- Qué es
- Exploración no invasiva de todo el intestino delgado mediante una cápsula ingerida, sin sedación ni radiación
- Cuándo puede ser útil
- Como técnica de vigilancia periódica desde los 8 años, y a cualquier edad cuando se sospechan pólipos
- Evidencia
- La guía europea del EHTG la sitúa junto a la enterografía por RM como método de vigilancia con intervalo de 1 a 3 años según fenotipo; la guía clínica de 2023 la recomienda a cualquier edad ante sospecha de pólipos
- Cómo se utiliza
- Ingesta de la cápsula con preparación intestinal en la unidad de digestivo; el hallazgo de pólipos grandes obliga a completar con una técnica que permita resecar
- Limitación principal
- No permite tomar biopsias ni resecar; el capítulo de la obra ni siquiera la menciona, lo que refleja su antigüedad en este punto
Enterografía por resonancia magnética
- Qué es
- Imagen de intestino delgado con contraste oral y resonancia, sin radiación ionizante
- Cuándo puede ser útil
- Alternativa a la cápsula, sobre todo si se sospecha estenosis y hay riesgo de retención capsular
- Evidencia
- La guía europea la propone en paralelo a la cápsula, con el mismo intervalo de 1 a 3 años según fenotipo
- Cómo se utiliza
- Programada desde digestivo o radiología, con la periodicidad que fije la unidad de cáncer hereditario
- Limitación principal
- Menor sensibilidad para pólipos pequeños que la visión directa; requiere colaboración y ayuno prolongado en niños
Polipectomía electiva del pólipo de intestino delgado
- Qué es
- Resección endoscópica programada de los pólipos que superan el umbral de tamaño, fuera de un contexto urgente
- Cuándo puede ser útil
- Pólipos de más de 15 a 20 mm según la guía europea, o de más de 15 mm y hasta 10 mm cuando es técnicamente posible según la guía de 2023
- Evidencia
- Es la única intervención con impacto clínico demostrable a corto plazo en este síndrome, porque evita la invaginación y las laparotomías repetidas
- Cómo se utiliza
- En la unidad de digestivo del centro de referencia, coordinada con el calendario de vigilancia
- Limitación principal
- Depende de la accesibilidad de la lesión y de la experiencia del endoscopista; los pólipos menores solo se resecan si dan clínica obstructiva
Estudio germinal de STK11 y consejo genético
- Qué es
- Panel de genes de poliposis hamartomatosa que incluye STK11, con secuenciación y análisis de deleciones y duplicaciones
- Cuándo puede ser útil
- Ante sospecha clínica o fenotípica de poliposis hamartomatosa, a cualquier edad si se cumplen criterios clínicos
- Evidencia
- La detección alcanza el 95 al 100 % cuando se combinan ambas técnicas; el documento de posicionamiento de la AEG, la SEOM y la AEGH de 2024 incluye STK11 y recomienda el estudio por panel ante esa sospecha
- Cómo se utiliza
- Derivación a la unidad de consejo genético del hospital; el resultado permite el estudio en cascada de familiares de primer grado
- Limitación principal
- Un resultado negativo no levanta la vigilancia si se cumplen criterios clínicos; el rendimiento y el acceso dependen de la organización de cada comunidad
Camuflaje cosmético del pigmento labial
- Qué es
- Maquillaje corrector de alta cobertura sobre bermellón y piel perioral
- Cuándo puede ser útil
- Adolescente con impacto psicosocial que no quiere o no puede acceder al láser, y como puente entre sesiones
- Evidencia
- No hay estudios en esta enfermedad; se apoya en la experiencia general del camuflaje en discromías faciales
- Cómo se utiliza
- Enseñado en una sesión con personal entrenado, con producto resistente al agua sobre mucosa seca
- Limitación principal
- No modifica la lesión, exige constancia diaria y se desplaza al comer y beber
Perlas terapéuticas
◆El pigmento no es el riesgo
Las máculas mucocutáneas del síndrome no se malignizan. Ese dato tranquiliza al paciente y reordena la consulta: nadie tiene que vigilar los léntigos con dermatoscopia periódica. Lo que hay que vigilar está dentro. Cuando la familia entiende que el pigmento es una señal y no una amenaza, deja de pedir revisiones cutáneas y acepta mejor las endoscopias.
◆Se atenúan con la edad
Las máculas cutáneas suelen desvanecerse al llegar a la edad adulta y las mucosas se atenúan. Conviene decirlo antes de programar cualquier sesión de láser, porque cambia la decisión de muchos pacientes: algunos prefieren esperar. Callarlo para no perder el procedimiento es exactamente el tipo de omisión que erosiona la confianza en la consulta.
◆La dispersión de fluencias no es un rango
El capítulo recoge fluencias de 1,1 a 9,0 J/cm2 sobre la misma lesión. No es un intervalo terapéutico validado: es la suma de series pequeñas hechas con equipos distintos. Trátelo como lo que es, un punto de partida que obliga a una prueba en zona limitada con su propio equipo antes de fijar parámetros.
◆La urgencia es la invaginación, no el cáncer
En un niño con Peutz-Jeghers la complicación que va a llegar primero es la invaginación por un pólipo de intestino delgado, no una neoplasia. Por eso el calendario empieza a los 8 años y el umbral de 15 mm es el número que hay que recordar. Explicado así, el seguimiento pediátrico se sostiene mucho mejor.
◆Criterios clínicos por encima del resultado genético
Si el paciente cumple criterios clínicos y el panel no encuentra variante, la vigilancia sigue igual. La guía europea es explícita en ese punto. Es un error frecuente cerrar el seguimiento tras un estudio negativo, sobre todo cuando el laboratorio no ha analizado deleciones y duplicaciones, que explican del 15 al 20 % de los casos.
◆Las cifras de riesgo publicadas están infladas y hay que decirlo
La propia guía europea advierte de que los riesgos acumulados del 55 al 85 % proceden de series retrospectivas con sesgo de selección. Dar el número desnudo a un adolescente hace daño y no mejora la adherencia. Es más útil ordenarlo por décadas: hasta los 40 años el problema es el pólipo; después, el riesgo oncológico crece de verdad.
◆El láser aclara, no cura
La revisión de trece estudios con 81 pacientes describe resultados satisfactorios con diez equipos distintos y sin complicaciones añadidas, pero también sesiones de 1 a 12 e intervalos de 2 a 16 semanas, sin ningún protocolo consensuado. Prometer un número de sesiones concreto en la primera visita es prometer lo que nadie ha medido.
Actualización DermRX
Lo que ha cambiado, lo que no está disponible en España y lo que conviene contextualizar antes de aplicarlo.
Actualización DermRXVigilancia mamaria: el capítulo dice 25 años, la referencia actual dice 30
El capítulo sitúa la exploración clínica semestral y la mamografía con resonancia anuales a partir de los 25 años. La tabla de vigilancia vigente arranca a los 30 años tanto para la exploración clínica dos veces al año como para la imagen anual. La diferencia de cinco años importa en una mujer joven a la que se va a someter a resonancia anual de por vida. Use 30 años y explique que la edad de inicio no está fijada por un ensayo, sino por consenso.
Fuente: GeneReviews, Peutz-Jeghers Syndrome (NCBI Bookshelf), consultado en septiembre de 2026Actualización DermRXEl capítulo no menciona la cápsula endoscópica; hoy es el eje de la vigilancia del intestino delgado
El extracto habla de evaluación gastrointestinal y vigilancia de pólipos sin nombrar la técnica. La guía europea del EHTG de 2021 sitúa la videocápsula y la enterografía por resonancia como los métodos de vigilancia del intestino delgado, con intervalo de 1 a 3 años según fenotipo, y la guía clínica de 2023 recomienda la cápsula a cualquier edad ante sospecha de pólipos. En España ambas técnicas están disponibles en las unidades de cáncer digestivo hereditario.
Fuente: Wagner A, et al. J Clin Med 2021;10:473 (guía EHTG); Yamamoto H, et al. Digestion 2023;104:335Actualización DermRXLa quimioprevención con mTOR que el capítulo abre no llegó a probarse
El capítulo la presenta como posibilidad teórica con un dato en modelo murino. El único ensayo prospectivo, fase II con everolimus 10 mg al día en pacientes con variante confirmada, reclutó dos pacientes entre 2011 y 2016 y se abortó por falta de reclutamiento; el que llegó a los cuatro meses abandonó por mucositis, inflamación dental y exantema. En España sirolimus está comercializado para otra indicación y everolimus también, pero su uso aquí sería off-label y sin ninguna eficacia demostrada.
Fuente: de Brabander J, et al. Oncologist 2018;23:399-e33Actualización DermRXUmbral de polipectomía: tres cifras y una sola idea
El capítulo retiene los 15 mm como tamaño de riesgo de invaginación. La guía europea programa la polipectomía electiva entre 15 y 20 mm y reserva los menores para los sintomáticos; la guía clínica de 2023 recomienda resecar por encima de 15 mm y bajar a 10 mm cuando es técnicamente posible. La idea que sobrevive a las tres cifras es la misma: se reseca por tamaño y de forma programada, no por síntomas y de urgencia.
Fuente: Wagner A, et al. J Clin Med 2021;10:473; Yamamoto H, et al. Digestion 2023;104:335Actualización DermRXEl picosegundo entra en el capítulo por casos, no por series
El extracto recoge el alexandrita de picosegundos junto a los sistemas de nanosegundos como si fueran opciones equiparables. La revisión sistemática de 2022, con 81 pacientes en trece estudios, muestra que el 70 % de la casuística acumulada se trató con alexandrita Q-switched y que los distintos equipos dan resultados comparables. El caso español publicado con picosegundo por el equipo del Hospital Ramón y Cajal es un paciente, no una serie.
Fuente: Medeiros YL, et al. Dermatol Ther 2022;35:e15519; Agud-Dios M, et al. Lasers Surg Med 2022;54:823-4Actualización DermRXEn España el circuito pasa por el panel de genes de poliposis
El documento de posicionamiento de la AEG, la SEOM, la AEGH y el consorcio IMPaCT-GENÓMICA publicado en 2024 incluye STK11 y recomienda el estudio mediante panel de genes ante la sospecha clínica o fenotípica de poliposis hamartomatosa. Es el texto que sostiene la derivación desde dermatología: no hay que pedir un gen suelto, hay que activar el circuito de cáncer digestivo hereditario.
Fuente: Carballal S, Balaguer F, Bujanda L, et al. Gastroenterol Hepatol 2024;47(3)Prescripción práctica
Pautas de ejemplo para adulto. Ajustar a peso, función renal y hepática, comorbilidad y ficha técnica vigente.
- Fotografía clínica basal de labio, mucosa yugal, manos y pies con regla de referencia
- Anamnesis dirigida: dolor abdominal cólico recurrente, rectorragia, anemia ferropénica, cirugías abdominales previas y árbol familiar de tres generaciones
- Derivación preferente a la unidad de cáncer digestivo hereditario o consejo genético para estudio germinal de STK11 mediante panel de poliposis hamartomatosa, con secuenciación y análisis de deleciones y duplicaciones
- Informe para la familia y para pediatría explicando que la pigmentación es un marcador y no requiere tratamiento
No pida un gen aislado: el circuito español recomendado es el panel de genes de poliposis. No cierre el caso si el estudio resulta negativo y el niño cumple criterios clínicos. Sin fármaco que prescribir en esta visita.
- Solicitud a digestivo de endoscopia alta y colonoscopia basales
- Imagen de intestino delgado: cápsula endoscópica o enterografía por resonancia, según protocolo del centro
- Programación del intervalo: cada 1 a 3 años si aparecen pólipos; si la exploración basal es negativa, repetición a los 18 años y luego cada 3 años
- Entrega a la familia de una hoja con los signos de invaginación y la indicación de acudir a urgencias ante dolor cólico con vómitos
El objetivo de esta etapa es el pólipo grande, no el cáncer. Los pólipos de intestino delgado por encima de 15 mm se resecan de forma programada aunque no den síntomas.
- Exploración mamaria clínica dos veces al año
- Mamografía y resonancia mamaria anuales a partir de este año
- Citología cervical anual y exploración pélvica (si no se inició entre los 18 y los 20 años, se inicia ahora)
- Valoración en unidad especializada sobre vigilancia pancreática con imagen anual, dentro de registro o estudio
Explique el riesgo por décadas y no con la cifra global: la propia guía europea advierte de que los riesgos acumulados publicados están probablemente sobreestimados por sesgo de selección.
- Consentimiento informado con tres puntos por escrito: es un tratamiento estético, no está financiado y las máculas se atenúan con la edad
- Prueba en un punto de 5 mm del bermellón con láser Q-switched de 532 nm a la fluencia más baja del rango del equipo, con fotografía previa
- Revisión de la prueba a las 6 semanas: valorar aclaramiento, hiperpigmentación postinflamatoria y textura antes de tratar toda la superficie
- Sesiones posteriores separadas 6 semanas o más, con fotografía estandarizada en cada visita
Sin indicación autorizada y sin financiación pública: el circuito es privado. Extreme la prudencia en fototipos IV a VI por el riesgo de hiperpigmentación postinflamatoria. No prometa un número de sesiones: las series publicadas van de 1 a 12.
- Información escrita: no existe ningún medicamento con indicación autorizada en este síndrome en España
- Explicación del único ensayo prospectivo disponible, abortado por falta de reclutamiento y con toxicidad limitante en el paciente que completó cuatro meses
- Refuerzo del calendario de vigilancia como única intervención con beneficio demostrado
- Ofrecimiento de búsqueda de ensayos clínicos activos a través de la unidad de cáncer hereditario
El dato de rapamicina que circula procede de un modelo animal y no es una pauta humana. Prescribir sirolimus o everolimus fuera de ensayo en esta indicación no está justificado.
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Referencias
Lectura de referencia
Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl et al.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Lectura de referencia: Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl MG, Heymann WR, Coulson IH, Murrell DF (eds.), Elsevier.
- Wagner A, Aretz S, Auranen A, Bruno MJ, Cavestro GM, Crosbie EJ, et al. The Management of Peutz-Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline. J Clin Med 2021;10(3):473.
- Yamamoto H, et al. Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Peutz-Jeghers Syndrome in Children and Adults. Digestion 2023;104(5):335-48.
- GeneReviews. Peutz-Jeghers Syndrome. University of Washington, NCBI Bookshelf; consultado en septiembre de 2026.
- Carballal S, Balaguer F, Bujanda L, et al. Uso de paneles de genes en pacientes con alto riesgo de cáncer digestivo hereditario: documento de posicionamiento de la AEG, SEOM, AEGH y consorcio IMPaCT-GENÓMICA. Gastroenterol Hepatol 2024;47(3).
- de Brabander J, Eskens FALM, Korsse SE, Dekker E, Dewint P, van Leerdam ME, et al. Chemoprevention in Patients with Peutz-Jeghers Syndrome: Lessons Learned. Oncologist 2018;23(4):399-e33.
- Medeiros YL, Faria LV, Chandretti PCS, Mainenti P. Laser therapy and light sources for labial lentigines in patients with Peutz-Jeghers syndrome. Dermatol Ther 2022;35(7):e15519.
- Agud-Dios M, Perandones-González H, Fernández-Domper L, Domínguez Santas M, Boixeda de Miquel P. Picosecond 755-nm alexandrite laser treatment for oral lentiginosis in Peutz-Jeghers disease. Lasers Surg Med 2022;54(6):823-4.
- Zeng R, Wu Q, Guo L, Lin T. Successful treatment of oral pigmented spots in Chinese subjects with Peutz-Jeghers syndrome using a 755-nm picosecond laser. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2021;87(2):288-9.
- Xi Z, Hui Q, Zhong L. Q-switched alexandrite laser treatment of oral labial lentigines in Chinese subjects with Peutz-Jeghers syndrome. Dermatol Surg 2009;35(7):1084-8.
- Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios. CIMA: fichas técnicas de sirolimus (Rapamune) y temsirolimus; consulta de septiembre de 2026.