Epidermólisis ampollosa juntural | Genodermatosis · Lectura clínica

Lectura clínica · Ampollosas y porfirias

Epidermólisis ampollosa juntural: forma grave, forma intermedia y el cuidado diario de heridas, nutrición y órganos en las formas graves

Sobre la ficha «Junctional Epidermolysis Bullosa» (capítulo 6, Epidermolysis Bullosa) · Joel L. Spitz, 2004

El clivaje en la lámina lúcida da la forma más temida del periodo neonatal y también fenotipos compatibles con una vida larga. Esta lectura distingue la forma grave de la intermedia, repasa los genes de la laminina 332, el colágeno XVII y las integrinas, y reúne lo que comparten en el día a día las epidermólisis ampollosas graves: la cura de las heridas, la anemia, la nutrición, la vía aérea, el riñón, los dientes y los cuidados paliativos.

Laminina 332 y colágeno XVIIGranulación periorificialCuras sin adhesivosAnemia, nutrición y riñónEpidermis transgénica autóloga

Obra de referencia: Joel L. Spitz, Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders, 2.ª ed. (Lippincott Williams & Wilkins, 2004). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 13 min de lectura.

Decisiones esenciales

En 20 segundos

La epidermólisis ampollosa juntural (EBJ) es autosómica recesiva y el clivaje ocurre en la lámina lúcida: falta o falla la laminina 332 (LAMA3, LAMB3, LAMC2), el colágeno XVII (COL17A1) o la integrina α6β4 (ITGA6, ITGB4).
La forma grave (antes Herlitz) se reconoce por erosiones que no curan, tejido de granulación alrededor de la boca, la nariz y las uñas, voz ronca o estridor y fallo de medro; la mayoría de los niños fallece antes de los 2 años.
La forma intermedia permite llegar a la edad adulta con ampollas, cicatriz atrófica, alopecia, uñas distróficas y defectos del esmalte; obliga a vigilar la vía urinaria en el varón y el carcinoma epidermoide en las piernas desde los 25 años.
La cura se apoya en la técnica: analgesia previa, drenar la ampolla sin retirar el techo, capa de contacto de silicona, nada adhesivo sobre la piel y antisépticos diluidos. El gel de triterpenos de abedul está autorizado en la Unión Europea desde 2022 para heridas de espesor parcial de la EBJ y de la forma distrófica.
Confirmar pronto la forma grave permite sustituir las medidas invasivas por cuidados de confort. La epidermis autóloga corregida con terapia génica ha demostrado que la curación es posible, pero sigue siendo experimental.

Lo que merece la pena retener

Claves de la lectura

Un plano de clivaje, tres complejos proteicos

En la EBJ la epidermis se separa a la altura de la lámina lúcida porque falla alguno de los componentes que anclan el queratinocito basal a la membrana basal: la laminina 332, formada por tres cadenas (genes LAMA3, LAMB3 y LAMC2), el colágeno XVII (COL17A1) o la integrina α6β4 (ITGA6 e ITGB4). La herencia es siempre autosómica recesiva. La obra llamaba laminina 5 a la laminina 332 y dividía el cuadro en variantes Herlitz y no Herlitz; desde 2020 se habla de forma grave y de forma intermedia.

La proteína residual marca el pronóstico

Las variantes que anulan por completo la laminina 332 dan la forma grave; las que conservan algo de proteína (cambios de aminoácido, variantes de empalme) y las de COL17A1 dan la intermedia. En el mapeo, el anticuerpo frente a la laminina 332 fue negativo en el 91 % de los pacientes graves del registro neerlandés y muy reducido en el resto. Más de una quinta parte de las variantes causales afecta al empalme y su efecto es difícil de predecir, de modo que el genotipo aislado no basta para pronosticar: hay que integrarlo con el mapeo y con la evolución.

La forma grave se reconoce en las primeras semanas

Las ampollas al nacer pueden ser escasas. Lo que orienta es la combinación de erosiones que no epitelizan, tejido de granulación exuberante alrededor de la boca, la nariz y las uñas, llanto ronco o estridor y una curva de peso que se aplana. En los 22 pacientes del registro neerlandés la edad media al fallecer fue de 5,8 meses, por fallo de medro, insuficiencia respiratoria, neumonía, deshidratación, anemia o sepsis; la ganancia de peso inicial predijo la supervivencia y las medidas invasivas no la prolongaron.

La forma intermedia tiene agenda de adulto

Quien supera la infancia convive con ampollas que dejan cicatriz atrófica, alopecia, uñas distróficas o ausentes y un esmalte defectuoso en toda la dentición. En un centro neerlandés, 7 de 28 adultos con EBJ intermedia desarrollaron carcinoma epidermoide, casi siempre en las piernas y a una edad media de 50 años; tres de los 14 casos reunidos con la literatura murieron por metástasis. Los autores proponen una revisión anual de toda la piel desde los 25 años.

Riñón y vía urinaria: una complicación del varón

En 99 pacientes con EBJ intermedia seguidos en Friburgo, 15 de los 50 varones (30 %) y ninguna de las 49 mujeres tuvieron afectación de la vía urinaria, con inicio a una edad media de 6,9 años. La gravedad dependió de la proteína afectada y no de la extensión cutánea. Las formas por integrina α6β4 tienen además una frecuencia alta de complicaciones urológicas, y el déficit de integrina α3 (ITGA3) asocia síndrome nefrótico y enfermedad pulmonar intersticial. Síntomas miccionales, análisis de orina y función renal forman parte de la revisión.

Curar sin dañar: la técnica importa más que el producto

La cura empieza por la analgesia y por retirar los apósitos en el baño, donde se desprenden solos. Las ampollas nuevas se pinchan con lanceta o aguja estéril y se vacían sin quitar el techo; las erosiones se cubren con una lámina de contacto de silicona o lipidocoloide y, encima, espumas finas o hidrofibra según el exudado. Nada adhesivo toca la piel: los electrodos se colocan sin el reborde adhesivo, las vías se fijan con cinta de silicona y lo que se ha pegado por error se despega con un quitaadhesivos de silicona o con parafina, nunca tirando.

Colonización e infección: antisépticos diluidos y antibióticos con medida

Staphylococcus aureus coloniza a la mitad de los pacientes y en una serie brasileña una cuarta parte de los aislados era resistente a meticilina. Ante exudado creciente, mal olor, dolor nuevo o bordes inflamados se toma cultivo tras lavar con suero y se limpia con un antiséptico suave: clorhexidina al 0,1 %, polihexanida, hipoclorito sódico (5 a 10 ml en 5 litros de agua) o ácido acético al 0,25 % como máximo. Los antibióticos tópicos se reservan para heridas infectadas, en pautas cortas y rotando; la plata, en niños, limitada en tiempo y superficie.

Anemia y nutrición también son tratamiento de las heridas

La anemia de las formas graves mezcla ferropenia por pérdidas e inflamación crónica; en el registro australiano la tenían los cuatro pacientes con EBJ grave y 6 de los 16 con forma intermedia. El consenso de 2023 fija una hemoglobina mínima deseable de 100 g/L, hierro oral en la anemia leve, hierro intravenoso en la moderada o grave y transfusión por debajo de 80 g/L en adultos y de 60 g/L en niños. Cuando la vía oral no sostiene el crecimiento, la gastrostomía mejora el peso con complicaciones locales frecuentes pero leves.

Repaso organizado

Subtipos, cuidado de heridas y vigilancia por órganos

Primero los fenotipos de la EBJ; después lo que esta lectura aporta al conjunto del grupo: la cura de las heridas, las complicaciones extracutáneas de las formas graves y las opciones de tratamiento, incluido el final de la vida.

Subtipos de epidermólisis ampollosa juntural

EBJ grave

LAMB3, LAMA3 o LAMC2 · AR, variantes nulas

Inicio: Nacimiento; las primeras lesiones pueden ser discretas.
Piel: Erosiones extensas que no epitelizan y tejido de granulación periorificial, periungual, en cuero cabelludo, nuca y zona del pañal; curación con atrofia, sin quistes de milio.
Mucosas y vía aérea: Erosiones orales, ronquera, estridor y edema laríngeo.
Uñas y dientes: Uñas que se pierden; esmalte hipoplásico con hoyuelos.
Mapeo: Clivaje en la lámina lúcida, con laminina 332 ausente o casi ausente.
Pronóstico: Fallo de medro, anemia e infección; la mayoría fallece antes de los 2 años.

EBJ intermedia

LAMB3, LAMA3, LAMC2 o COL17A1 · AR

Inicio: Nacimiento o lactancia.
Piel: Ampollas generalizadas o de predominio en extremidades que curan con atrofia e hipopigmentación; empeoran con el calor.
Anejos: Alopecia, uñas distróficas y esmalte con hoyuelos en toda la dentición.
Fuera de la piel: Vía urinaria en el varón, erosiones corneales, caries precoz; carcinoma epidermoide en el adulto.
Pronóstico: Vida larga en la mayoría; las ampollas pueden disminuir con la edad.
Dato útil: En las formas generalizadas por COL17A1 es habitual encontrar parches de piel que no se ampolla (mosaicismo revertante).

EBJ por integrinas

ITGB4 (17q25), ITGA6 (2q31), ITGA3 (17q21) · AR

Con atresia pilórica: Erosiones congénitas extensas, a veces con ausencia de piel en las extremidades, y obstrucción gástrica. Las variantes nulas de ITGB4 o ITGA6 suelen ser letales en los primeros meses.
Con integrina residual: Fenotipo cutáneo y ungueal leve, incluso sin atresia y de inicio tardío; en una serie alemana, cuatro de seis pacientes con atresia pilórica tenían una esperanza de vida conservada.
Vía urinaria: Estenosis a distintos niveles e hidronefrosis: principal causa de morbilidad en los supervivientes.
ITGA3: Enfermedad pulmonar intersticial, síndrome nefrótico congénito y fragilidad cutánea leve; el pulmón marca el pronóstico.

Síndrome laringo-onico-cutáneo

LAMA3 (isoforma α3a) · AR

Primeros signos: Granulación periungual y fragilidad cutánea en los 3 primeros meses.
Después: Estenosis laríngea y simbléfaron hacia el final del primer año; alteraciones dentales y anemia en el segundo.
Clave: Predomina el tejido de granulación sobre las ampollas; existe una variante fundadora (c.151dup).

Cuidado de heridas, común a las formas graves

Manipulación, ampollas y apósitos

En cada cura

Cómo cogerlo: Una mano bajo la cabeza y otra bajo las nalgas, o deslizando las manos bajo el colchón o la sábana.
Dispositivos: Cordón umbilical con ligadura en lugar de pinza, pulsera identificativa en la ropa, pulsioxímetro de pinza, almohadillado bajo el manguito de presión; evitar la aspiración orofaríngea.
Ampolla: Pinchar y vaciar, conservando el techo.
Apósitos: Capa de contacto de silicona blanda o lipidocoloide; encima, espuma fina de poliuretano con silicona, o hidrofibra y espuma superabsorbente si hay mucho exudado. Separación de los dedos con espumas moldeadas.
Baño: Agua templada, que además permite retirar los apósitos sin traumatismo: cada dos días con gasas parafinadas y hasta una vez por semana con apósitos avanzados.
Ambiente: Sin incubadora salvo necesidad: el calor y la humedad reducen el umbral de ampolla.

Colonización, infección y antimicrobianos

Signos de alarma locales

Signos: Más exudado, mal olor, dolor, bordes con edema, eritema y calor.
Limpieza: Antisépticos suaves diluidos, de 15 a 20 minutos al día.
Tópicos: Ácido fusídico o mupirocina solo en heridas con colonización crítica o infección, en ciclos cortos y rotando el principio activo para limitar las resistencias.
Sistémicos: Si hay varias lesiones infectadas, en lactantes y en pacientes desnutridos, guiados por el cultivo.

Dolor y prurito

Antes de cada procedimiento

Procedimientos: Paracetamol en las curas breves; opioides en las extensas, con ansiolisis si hace falta.
Dolor de fondo: Dosis repartidas en las 24 horas y refuerzo antes de la cura; gabapentinoides o amitriptilina ante componente neuropático.
Prurito: Emolientes, corticoide tópico de potencia media en ciclos cortos, antihistamínico sedante y, como segunda línea, gabapentina o pregabalina a dosis bajas.

Complicaciones extracutáneas: qué vigilar

Vía aérea

EBJ grave y laringo-onico-cutáneo

Signos: Llanto débil o ronco, estridor y crisis de dificultad respiratoria con las infecciones.
Conducta: Valoración por otorrinolaringología con experiencia; la intubación y la traqueostomía se deciden con la familia y con el equipo de cuidados paliativos.
Urgencias: El consenso europeo describe cinco: obstrucción aguda de la vía aérea, imposibilidad para tragar, retención urinaria, sepsis y erosión corneal.

Nutrición y anemia

Desde el primer mes

Alimentación: Lactancia materna posible en las formas leves, con vaselina en el pezón y en los labios; tetinas ablandadas o de tetina larga; sonda nasogástrica fina de poliuretano si es imprescindible.
Gastrostomía: En 32 niños con epidermólisis ampollosa mejoró el peso y la talla al año, con complicaciones menores en el 58 % (granulación periestomal, infección, fuga) y mayores en el 6,5 %.
Anemia: Hemoglobina mínima deseable de 100 g/L; hierro oral si es leve, intravenoso si es moderada o grave; transfusión por debajo de 80 g/L en adultos y de 60 g/L en niños.

Riñón y vía urinaria

Sobre todo en varones

Qué ocurre: Estenosis a distintos niveles de la vía urinaria e hidronefrosis; también glomerulopatías, como la nefropatía por IgA.
Qué preguntar: Chorro débil, disuria, retención e infecciones urinarias.
Qué pedir: Análisis de orina con cociente albúmina/creatinina, función renal, albúmina e inmunoglobulinas séricas; ecografía si hay síntomas.

Boca, dientes, ojos y hueso

Revisiones programadas

Esmalte: La amelogénesis imperfecta forma parte de la enfermedad; en una serie chilena de 20 pacientes, el 90 % tenía además reabsorción externa de la corona en algún diente.
Odontología: Derivación precoz a un equipo con experiencia; lubricar labios y mucosa durante los procedimientos.
Ojos: Erosiones corneales, blefaritis y simbléfaron: lubricación sin conservantes y valoración oftalmológica.
Hueso y pubertad: En una serie hospitalaria de epidermólisis ampollosa, densidad mineral ósea baja en el 29 % y retraso puberal en el 23 % de quienes alcanzaron la adolescencia.

Tratamiento dirigido y final de la vida

Fármacos para las heridas

Uno autorizado; gentamicina fuera de ficha

Triterpenos de abedul (gel): Autorizado en la Unión Europea para heridas de espesor parcial de la EB distrófica y juntural a partir de los 6 meses. En el ensayo EASE la mayoría de los participantes tenía la forma distrófica, de modo que los datos en la EBJ son limitados. Comprobar disponibilidad y condiciones de financiación en España.
Gentamicina tópica: Pomada al 0,5 % en tres pacientes con variantes sin sentido: más laminina 332 en la unión y mejor cierre de las heridas tratadas.
Gentamicina intravenosa: En cinco niños (7,5 mg/kg al día durante 14 días o 10 mg/kg al día durante 24 días) aumentó la laminina 332 y cerró la mayoría de las heridas vigiladas a los 3 meses, sin ototoxicidad ni nefrotoxicidad.
Límite: En cinco lactantes con forma grave atenuó la fragilidad en cuatro, pero no cambió la curva de peso ni el desenlace.

Epidermis autóloga transgénica

En investigación

Qué es: Cultivos de queratinocitos del propio paciente, corregidos fuera del organismo con un vector que aporta el gen sano y trasplantados como láminas.
Caso índice: Un niño de 7 años con una forma devastadora recuperó una epidermis completa y funcional; se han publicado los resultados a 5 años.
Enseñanza: La epidermis se mantiene a partir de un número reducido de células madre de vida larga.

Cuidados paliativos

Desde el diagnóstico de la forma grave

Cuándo: No solo al final: control de síntomas y apoyo a la familia en todas las fases, según el consenso internacional de 2023.
Decisiones: Sondas, gastrostomía, vías centrales, intubación y traqueostomía se valoran por su beneficio en confort, no por la supervivencia.
Dónde: En el hospital o en el domicilio, con el equipo de referencia accesible.

Segunda mirada

Contrastes que resuelven la duda

Cuatro comparaciones para situar el pronóstico en el neonato y para no confundir lo propio de la enfermedad con una complicación.

EBJ grave frente a EBJ intermedia

Tejido de granulación: Exuberante y periorificial en la grave; ausente o escaso en la intermedia.
Vía aérea y peso: Ronquera, estridor y fallo de medro precoces en la grave.
Mapeo: Laminina 332 ausente frente a reducida; colágeno XVII ausente o reducido en las formas por COL17A1.
Consecuencia: De ello depende plantear cuidados de confort o el seguimiento de una enfermedad crónica.

EBJ grave frente a EB distrófica recesiva grave en el neonato

Cicatriz y milia: Presentes pronto en la distrófica; en la juntural, atrofia sin quistes de milio.
Granulación y voz: Propias de la juntural.
Manos: La fusión de los dedos es de la distrófica y aparece más tarde.
Decide: El mapeo: clivaje en la lámina lúcida con laminina 332 ausente, o bajo la lámina densa con colágeno VII ausente.

Atresia pilórica con fragilidad cutánea: integrina α6β4 frente a plectina

Plano de clivaje: Juntural en las formas por ITGB4 o ITGA6, aunque puede verse intraepidérmico; basal en las formas por PLEC.
Pronóstico: Letalidad alta con variantes nulas en ambos casos; con integrina residual, supervivencia con secuelas urológicas.
Conducta: No decidir el pronóstico solo por la atresia: esperar al mapeo y a la genética.
Dato útil: Las variantes de ITGB4 pueden causar atresia pilórica familiar sin ampollas.

Tejido de granulación frente a infección o carcinoma

Granulación propia de la enfermedad: Roja, friable, simétrica, periorificial o periungual, desde las primeras semanas; no mejora con antibióticos.
Infección: Exudado, olor, dolor y celulitis perilesional; responde al tratamiento.
Carcinoma epidermoide: En el adulto con forma intermedia, placa o úlcera exofítica, hiperqueratósica o dolorosa en una pierna con cicatrices: biopsia.

Escenarios clínicos

Qué haría en consulta

Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico ni a la valoración en una unidad de referencia.

Si un recién nacido tiene erosiones en los dedos con tejido rojo exuberante alrededor de las uñas y de la boca y un llanto ronco

Sospecharía una EBJ grave. Contactaría el mismo día con la unidad de referencia para el mapeo por inmunofluorescencia, que informa de la laminina 332 en horas, y enviaría sangre para el panel genético. Mientras tanto indicaría manipulación sin adhesivos y analgesia, y aplazaría las medidas invasivas no urgentes hasta conocer el tipo.

Si el mapeo confirma ausencia de laminina 332 en un lactante de 3 semanas que no gana peso

Informaría a los padres, junto con neonatología y cuidados paliativos, de que se trata de una forma de curso letal en la que las medidas invasivas no han demostrado prolongar la vida. Planificaría el control del dolor, la alimentación de confort y el lugar de los cuidados, y ofrecería consejo genético: cada nuevo embarazo tiene un 25 % de riesgo y es posible el diagnóstico prenatal.

Si nace un niño con atresia pilórica y erosiones extensas en las piernas

Pediría mapeo y panel genético con ITGB4, ITGA6 y PLEC antes de emitir un pronóstico, porque hay formas con integrina residual que sobreviven. Si evolucionara bien tras la cirugía, programaría ecografía renal y de vías urinarias y seguimiento con nefrología.

Si un varón de 30 años con EBJ intermedia refiere chorro débil e infecciones de orina de repetición

Lo remitiría a urología con el dato de que cerca de un tercio de los varones con esta forma desarrolla afectación de la vía urinaria. Pediría análisis de orina, creatinina y ecografía, y advertiría de que cualquier sondaje debe hacerse con el calibre más fino posible y lubricación abundante.

Si una mujer de 42 años con EBJ intermedia tiene desde hace cuatro meses una placa hiperqueratósica dolorosa en la pierna, sobre una zona cicatricial

Tomaría varias biopsias de la lesión sin esperar a que cure. Uno de cada cuatro adultos con esta forma desarrolla carcinoma epidermoide, con frecuencia múltiple, de modo que además revisaría el resto de la piel y fijaría una exploración anual.

Si una niña de 6 años con EBJ intermedia tiene una hemoglobina de 85 g/L pese al hierro oral

Pasaría a hierro intravenoso, como recomienda el consenso para la anemia moderada o sintomática, y revisaría la ferritina junto con los marcadores de inflamación. Aprovecharía para valorar la ingesta con nutrición y el estado de las heridas, que son el origen de las pérdidas.

Si en un niño con heridas crónicas aumentan el exudado y el olor y el cambio de apósito duele más que antes

Lavaría con suero, tomaría cultivo e iniciaría baños con antiséptico diluido y cambio diario del apósito. Añadiría un antibiótico tópico en ciclo corto solo en las zonas con infección clara, y pasaría a tratamiento sistémico si hubiera varias lesiones infectadas, fiebre o mal estado nutricional.

Detalles que cambian la conducta

Perlas de examen y de consulta

◆El llanto ronco pesa más que la superficie afectada

En las primeras semanas, la ronquera, el estridor o el tejido de granulación alrededor de las uñas informan mejor del tipo que el número de ampollas. Un recién nacido con pocas lesiones y voz ronca merece un mapeo urgente.

◆El peso de las primeras semanas

En la cohorte neerlandesa, el patrón de ganancia de peso inicial fue el mejor predictor de la supervivencia en la forma grave. Es un dato sencillo y útil para la conversación con la familia sobre lo que cabe esperar.

◆Parches que no se ampollan

Muchos adultos con EBJ generalizada por COL17A1 señalan zonas de piel que resiste el roce: son clones de queratinocitos en los que una segunda mutación ha corregido la primera. En la serie neerlandesa se confirmaron en el ADN de 6 de 10 pacientes y se documentaron por la clínica en los otros cuatro. Conviene fotografiarlos: son un posible origen de células propias ya corregidas.

◆Esmalte defectuoso en los portadores

Los defectos del esmalte no se limitan a los enfermos: se han descrito hipoplasia e hipomineralización en portadores heterocigotos de variantes de LAMA3. Un progenitor con esmalte defectuoso apoya el diagnóstico antes de tener el resultado genético.

◆Frecuencia de portadores

En los Países Bajos, 1 de cada 249 personas es portadora de una variante causante de EBJ grave. La guía de laboratorio contempla ofrecer el estudio de portador a la pareja de un portador conocido, aunque no exista parentesco.

◆La plata tiene límite

Los apósitos y cremas con plata se han usado mucho en heridas colonizadas, pero no hay pruebas claras de que prevengan la infección y la plata se absorbe: en niños, tratamientos cortos y en poca superficie, y control de la concentración plasmática si el uso se prolonga o es extenso.

◆Vacunas al día, incluida la varicela

El calendario vacunal se mantiene sin cambios y las recomendaciones europeas aconsejan de forma expresa la vacunación frente a la varicela: en un niño con erosiones extensas es un riesgo evitable.

◆El gel de abedul también ahorra curas

En el análisis pediátrico del ensayo EASE, el 38 % de los niños tratados con el gel de triterpenos dejó de necesitar cambio diario de apósitos a los 90 días, frente al 9 % con el gel control. Para la familia, ese dato importa tanto como el cierre de la herida.

Contraste con fuentes actuales

Actualización DermRX

Qué ha cambiado entre la obra (2004) y octubre de 2026.

Actualización DermRXLaminina 332 y adiós a Herlitz

La obra hablaba de laminina 5 y de variantes Herlitz y no Herlitz, con la atresia pilórica como tercer cuadro. La nomenclatura actual llama laminina 332 a la proteína y forma grave e intermedia a los fenotipos, y reconoce además el síndrome laringo-onico-cutáneo y el déficit de integrina α3 con afectación pulmonar y renal, del que en 2021 solo había ocho pacientes publicados.

Fuente: Has C, et al. Br J Dermatol. 2020;183(4):614-627. PMID: 32017015. Prodinger C, et al. Pediatr Dermatol. 2021;38(5):1094-1101. PMID: 34514630. Okamoto T, et al. Pediatr Transplant. 2021;25(5):e13971. PMID: 33470490.

Actualización DermRXFrecuencia y supervivencia con datos de registro

Frente a los 2 o 3 casos por millón de nacidos vivos de la obra, el registro neerlandés estima 4 por millón solo para la forma grave y la base de datos de Inglaterra y Gales 8,9 por millón para toda la EBJ. La obra situaba la muerte en los 3 o 4 primeros años; en la serie neerlandesa la vida media fue de 5,8 meses y en Inglaterra y Gales la mediana de supervivencia de la forma grave en el último quinquenio fue de 12,7 meses. En Estados Unidos, 52 de 71 niños nacidos entre 2007 y 2011 habían fallecido en 2012.

Fuente: Yuen WY, et al. Br J Dermatol. 2011;165(6):1314-22. PMID: 21801158. Petrof G, et al. Br J Dermatol. 2022;186(5):843-848. PMID: 34927719. Kelly-Mancuso G, et al. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):159-62. PMID: 23721227.

Actualización DermRXVía urinaria y carcinoma: complicaciones de quien sobrevive

La obra limitaba la afectación urológica a la forma con atresia pilórica. Hoy se sabe que alcanza al 30 % de los varones con forma intermedia y que uno de cada cuatro adultos desarrolla carcinoma epidermoide, lo que ha llevado a proponer revisiones anuales de la piel desde los 25 años.

Fuente: Trefzer L, et al. JAMA Dermatol. 2022;158(9):1057-1062. PMID: 35921091. Yuen WY, et al. J Am Acad Dermatol. 2011;65(4):780-789. PMID: 21624701. Schumann H, et al. Br J Dermatol. 2013;169(1):115-24. PMID: 23496044.

Actualización DermRXGuías y consensos para cada problema

Donde la obra remitía de forma genérica al manejo de la forma simple, hay ahora documentos específicos: cuidado de heridas (2012), cuidado de la piel y dolor (2014), salud oral y urgencias (2020), anemia y cuidados paliativos (2023) y periodo neonatal (2024), en buena parte impulsados por DEBRA International y por la red europea de enfermedades raras de la piel.

Fuente: Pope E, et al. J Am Acad Dermatol. 2012;67(5):904-17. PMID: 22387035. El Hachem M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:76. PMID: 24884811. Goldschneider KR, et al. BMC Med. 2014;12:178. PMID: 25603875. Krämer S, et al. Spec Care Dentist. 2020;40 Suppl 1(Suppl 1):3-81. PMID: 33202040. Mellerio JE, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):142. PMID: 32505191.

Actualización DermRXPrimer medicamento autorizado para las heridas

El gel de triterpenos de abedul recibió la autorización europea el 21 de junio de 2022 para heridas de espesor parcial de la EB distrófica y juntural desde los 6 meses, y la de la FDA en diciembre de 2023. En el ensayo EASE, con 223 pacientes, el 41,3 % cerró la herida diana en 45 días frente al 28,9 % con gel control, y la reducción de la superficie con heridas se mantuvo a 24 meses.

Fuente: Kern JS, et al. Br J Dermatol. 2023;188(1):12-21. PMID: 36689495. Murrell DF, et al. Br J Dermatol. 2025;192(6):1007-1017. PMID: 39821055. Sprecher E, et al. Pediatr Dermatol. 2026;43(5):1111-1119. PMID: 42205007. Agencia Europea de Medicamentos. Filsuvez: informe público europeo de evaluación. EPAR de Filsuvez.

Actualización DermRXGentamicina: de la hipótesis a los primeros pacientes

La lectura a través de codones de parada con gentamicina, tópica o intravenosa, restaura algo de laminina 332 y mejora el cierre de las heridas en series de tres a cinco pacientes con variantes sin sentido. En lactantes con forma grave atenuó la fragilidad, pero no modificó el curso letal. Sigue siendo un uso fuera de ficha técnica, propio de centros de referencia.

Fuente: Kwong A, et al. Mol Ther. 2020;28(5):1327-1338. PMID: 32222156. Mosallaei D, et al. JAMA Dermatol. 2022;158(4):366-374. PMID: 35234826. Hammersen J, et al. Dermatology. 2019;235(4):315-322. PMID: 31132778.

Actualización DermRXLa terapia génica que la obra dejaba para el futuro

En 2017 se comunicó la regeneración de la epidermis completa de un niño de 7 años con EBJ mediante cultivos autólogos de queratinocitos corregidos, y en 2021 los resultados a 5 años. El caso demostró además que la epidermis humana depende de un número reducido de células madre de vida larga. A octubre de 2026 sigue siendo un procedimiento experimental.

Fuente: Hirsch T, et al. Nature. 2017;551(7680):327-332. PMID: 29144448. Kueckelhaus M, et al. N Engl J Med. 2021;385(24):2264-2270. PMID: 34881838.

Recursos relacionados

Conectar con DermRX

Epidermólisis ampollosa hereditaria: opciones terapéuticas (Treatment of Skin Disease)→Dermatosis neonatales→Dientes y piel→Vesículas y ampollas: diagnóstico diferencial→Macros de curas y heridas→Apósitos: comparativa clínica→Prescribir en niños→Calculadora de dosis pediátrica y adulta→Carcinoma epidermoide cutáneo: comparativa clínica→

Fuentes

Referencias

Lectura de referencia

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Fuentes consultadas para contrastar y actualizar

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