Epidermólisis ampollosa distrófica: colágeno VII, cicatriz y carcinoma epidermoide, y las terapias avanzadas que han llegado desde 2022
Sobre la ficha «Dystrophic Epidermolysis Bullosa» (capítulo 6, Epidermolysis Bullosa) · Joel L. Spitz, 2004
El defecto del colágeno VII convierte cada ampolla en cicatriz y, en la forma recesiva grave, la cicatriz acumulada en riesgo de cáncer. Esta lectura ordena los fenotipos dominantes y recesivos, las complicaciones que marcan la vida del paciente (manos, esófago, anemia, riñón y carcinoma epidermoide) y las terapias autorizadas desde 2022: triterpenos de abedul, terapia génica tópica y láminas de queratinocitos corregidos, con su situación regulatoria a octubre de 2026.
Obra de referencia: Joel L. Spitz, Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders, 2.ª ed. (Lippincott Williams & Wilkins, 2004). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 14 min de lectura.
En 20 segundos
- La epidermólisis ampollosa distrófica (EBD) se debe a variantes en COL7A1: faltan o fallan las fibrillas de anclaje, el clivaje queda bajo la lámina densa y las ampollas curan con cicatriz, quistes de milio y distrofia ungueal.
- La forma dominante suele limitarse a zonas de roce y uñas. La recesiva grave (antes Hallopeau-Siemens) suma seudosindactilia, estenosis esofágica, anemia, desnutrición, afectación renal y dolor y prurito constantes.
- El carcinoma epidermoide es la primera causa de muerte en la forma recesiva grave y aparece desde la adolescencia sobre heridas crónicas: exploración de toda la piel cada 3 a 6 meses desde los 9 o 10 años y biopsia de cualquier lesión que no cure, crezca o duela más.
- Tres terapias cuentan con autorización reguladora: gel de triterpenos de abedul (UE 2022, FDA 2023), beremagén geperpavec tópico (FDA 2023, UE 2025) y prademagén zamikeracel (FDA 2025). Ninguna es curativa y el acceso en España debe comprobarse caso a caso.
- En la forma pruriginosa, dupilumab reduce el prurito en series de casos (fuera de ficha técnica). Losartán, gentamicina y las células mesenquimales siguen en investigación; el mayor ensayo con estas últimas fue negativo.
Claves de la lectura
Un gen, dos herencias y un espectro continuo
COL7A1 codifica el colágeno VII, que forma las fibrillas de anclaje entre la lámina densa y la dermis. En la forma dominante, una sustitución de glicina en la triple hélice altera las fibrillas; en la recesiva, dos variantes reducen o anulan la proteína. Una revisión sistemática de 2026 con 1.802 pacientes mostró que, entre los 706 homocigotos, el 75,5 % tenía forma grave, en su mayoría con variantes que crean un codón de parada prematuro. Conservar en torno a un 10 % de colágeno VII ya suaviza el fenotipo, y esa es la lógica de las terapias de reposición.
Los nombres de 2020
Han desaparecido los epónimos. La EBD dominante se describe como localizada (pretibial, acral o solo ungueal), intermedia, pruriginosa o autorresolutiva; la recesiva, como grave, intermedia, inversa, localizada, pruriginosa o autorresolutiva. El síndrome de Bart, ausencia congénita de piel en las piernas con ampollas y uñas alteradas, se entiende hoy como un modo de presentación y no como una entidad: en la familia original se demostró una sustitución de glicina en COL7A1, es decir, una forma distrófica dominante.
España: una variante fundadora y mucho por diagnosticar
En la primera serie española, con 49 pacientes, la inserción c.6527insC supuso el 46,3 % de los alelos de la forma recesiva, con un haplotipo común que indica un ancestro compartido; los autores la proponen como primer paso del cribado también en población de ascendencia española. El estudio poblacional de 2013 estimó una prevalencia de 6 casos por millón y encontró que el 77 % de los pacientes no se seguía en centros de referencia y el 65 % carecía de diagnóstico genético. Hoy existen dos centros de referencia designados, en Barcelona y en Madrid.
La cicatriz progresa: manos, boca y esófago
Las ampollas repetidas fusionan los dedos dentro de un estuche de epidermis (seudosindactilia), limitan la apertura bucal y estrechan el esófago. En el registro prospectivo británico, con 62 pacientes con forma recesiva, el 85 % tenía disfagia y el 69 % había necesitado al menos una dilatación esofágica (92 % en la forma grave), con una mediana de edad en la primera década. La guía de 2025 mantiene la dilatación como tratamiento de las estenosis; la cirugía de la mano mejora la función, pero la recidiva en uno o dos años es la norma.
Una enfermedad inflamatoria de todo el organismo
La forma recesiva grave no termina en la piel. La anemia combina ferropenia e inflamación y requiere hierro intravenoso o transfusión en más de la mitad de los niños; el 30 % de una cohorte francesa de 120 pacientes tenía enfermedad renal, glomerular (sobre todo nefropatía por IgA) o tubulointersticial, asociada a la gravedad y a peor supervivencia. Se suman retraso puberal, osteoporosis, afectación ocular en más de la mitad de los pacientes y, con poca frecuencia, miocardiopatía dilatada.
Carcinoma epidermoide: frecuente, precoz y letal
En el registro estadounidense, el riesgo acumulado de carcinoma epidermoide en la forma recesiva grave fue del 7,5 % a los 20 años, del 67,8 % a los 35 y del 90,1 % a los 55, con una mortalidad acumulada por el tumor del 78,7 % a los 55. En una serie británica de 28 años, la mediana de edad al primer tumor fue de 29,5 años, la media de tumores por paciente de 5,8 y la supervivencia mediana tras el primero de 2,4 años. Suelen ser bien diferenciados, lo que no predice su comportamiento.
Tres productos autorizados, tres lógicas distintas
El gel de triterpenos de abedul acelera la reepitelización sin actuar sobre el defecto genético. Beremagén geperpavec es un vector del virus del herpes simple de tipo 1, no replicativo, que lleva COL7A1 a los queratinocitos y fibroblastos de la herida y se aplica cada semana. Prademagén zamikeracel son láminas de queratinocitos del propio paciente, corregidos con un retrovirus, que se suturan una sola vez sobre heridas crónicas grandes. Los tres tratan heridas, no la enfermedad sistémica, y ninguno evita que aparezcan lesiones nuevas en otras zonas.
El prurito tiene firma Th2
La forma pruriginosa, con pápulas y nódulos liquenificados pretibiales y en antebrazos de inicio a menudo adulto, muestra IgE elevada sin atopia, mastocitos en la piel y predominio de linfocitos Th2. Sobre esa base se ha usado dupilumab fuera de ficha técnica: en una serie retrospectiva de ocho pacientes con EBD el prurito bajó cerca de un 60 % a las 4 y 8 semanas, y hay respuestas similares en formas dominantes. Una comparación de práctica real sugiere que los inhibidores de JAK podrían ser más eficaces.
Fenotipos, complicaciones y tratamiento por escalones
Primero los fenotipos con la nomenclatura actual; después las complicaciones que hay que buscar de forma activa y, por último, los tratamientos, de los autorizados a los que siguen en ensayo. El cuidado diario de las heridas se desarrolla en la lectura de la forma juntural.
Fenotipos
EBD dominante
COL7A1 (3p21) · AD- Inicio
- Nacimiento o primera infancia.
- Piel
- Ampollas en zonas de roce (rodillas, codos, tobillos, dorso de las manos) que curan con cicatriz atrófica y quistes de milio; a veces, pápulas hipopigmentadas en el tronco.
- Uñas
- Distróficas o ausentes; en algunas familias son el único signo.
- Mucosas
- Afectación oral leve; la estenosis esofágica es infrecuente.
- Pronóstico
- Esperanza de vida normal.
EBD recesiva grave
COL7A1 · AR, colágeno VII ausente- Inicio
- Nacimiento, con ampollas y erosiones generalizadas.
- Piel
- Heridas crónicas extensas, cicatrices atróficas, milia, pérdida de todas las uñas, prurito y dolor continuos.
- Manos y pies
- Seudosindactilia progresiva y contracturas en flexión.
- Mucosas
- Microstomía, anquiloglosia, caries, estenosis esofágica, fisuras anales y estreñimiento, erosiones corneales.
- Sistémico
- Anemia, desnutrición, retraso del crecimiento y de la pubertad, osteoporosis, nefropatía.
- Pronóstico
- Carcinoma epidermoide desde la segunda década; en el registro británico, los seis pacientes con forma grave fallecidos durante el seguimiento tenían una mediana de 36 años.
EBD recesiva intermedia, inversa y localizada
COL7A1 · AR, colágeno VII reducido- Intermedia
- Ampollas generalizadas con cicatriz, sin seudosindactilia completa; todas las complicaciones de la forma grave son posibles, con menor frecuencia.
- Inversa
- Lesiones en pliegues con afectación mucosa constante: boca, esófago y región anorrectal en los diez pacientes de una serie reciente, con frecuente afectación ótica y genitourinaria.
- Localizada
- Pretibial, acral o ungueal; puede ser indistinguible de la dominante sin estudio genético.
- Riesgo tumoral
- Aumentado en todos los subtipos recesivos.
EBD pruriginosa
COL7A1 · AD o AR- Inicio
- De la infancia a la edad adulta; media de 27,6 años en una serie francesa.
- Piel
- Pápulas, placas y nódulos liquenificados muy pruriginosos en caras pretibiales y antebrazos, con milia y distrofia de las uñas de los pies.
- Laboratorio
- IgE total elevada sin antecedentes de atopia.
- Clave
- Gran variabilidad dentro de una misma familia; se confunde con prurigo nodular o liquen plano hipertrófico.
Complicaciones: qué buscar y cuándo
Manos y pies
Desde la lactancia- Prevención
- Vendaje dedo a dedo y separación de los espacios interdigitales con espumas moldeadas; terapia de mano y férulas.
- Cirugía
- Liberación de dedos y contracturas cuando se pierde la función; la mejoría es temporal, con recidiva habitual en 1 o 2 años.
- Pie
- Calzado adaptado y podología para uñas, hiperqueratosis y dedos fusionados.
Esófago y nutrición
Disfagia en el 85 % de las formas recesivas- Clínica
- Disfagia progresiva para sólidos, atragantamiento y rechazo del alimento.
- Tratamiento
- Dilatación con balón, de preferencia guiada por radioscopia y en centro de referencia; las recidivas son frecuentes y se tratan con nuevas dilataciones.
- Prevención
- Dieta adaptada, cuidado oral, educación terapéutica y, según la guía de 2025, corticoide tópico deglutido.
- Nutrición
- Gastrostomía si el crecimiento es insuficiente, manteniendo la alimentación oral.
Anemia, riñón, hueso y corazón
Analítica al menos anual- Anemia
- Evaluación dos veces al año desde la lactancia en las formas generalizadas; la ferritina puede ser normal o alta por la inflamación.
- Riñón
- Creatinina, análisis de orina y presión arterial cada 6 a 12 meses; en pacientes desnutridos, la cistatina C refleja mejor la función renal.
- Hueso y pubertad
- Valoración endocrinológica desde los 9 o 10 años; densitometría desde la adolescencia en la forma grave.
- Corazón
- Miocardiopatía dilatada infrecuente pero descrita (2 de 13 pacientes con forma recesiva en una serie de Barcelona): seguimiento cardiológico periódico en la forma grave.
Carcinoma epidermoide: vigilancia
Cada 3 a 6 meses desde los 9 o 10 años- Qué buscar
- Herida que no cura, crece, se hace exofítica o hiperqueratósica, o duele de forma distinta; las lesiones verrugosas y costrosas pueden ocultar un tumor.
- Biopsia
- Umbral bajo y varias muestras: distinguirlo del tejido de granulación o de la hiperplasia seudoepiteliomatosa es difícil.
- Tras un primer tumor
- Revisión cada 3 meses.
- Familia
- Enseñar los signos de alarma al paciente y a los cuidadores.
Tratamiento por escalones
Triterpenos de abedul (gel)
UE 2022 · FDA 2023 · desde los 6 meses- Indicación europea
- Heridas de espesor parcial asociadas a la EB distrófica y juntural.
- Ensayo EASE
- 223 pacientes; cierre de la herida diana en 45 días en el 41,3 % frente al 28,9 % con gel control (riesgo relativo 1,44).
- A largo plazo
- En la fase abierta de 24 meses, con un 78 % de formas recesivas, la superficie corporal con heridas se mantuvo por debajo de la basal; hubo infección de la herida diana en 7 pacientes.
- Uso
- Sobre la herida o sobre el apósito primario en cada cura. Comprobar disponibilidad y condiciones de financiación en España.
Beremagén geperpavec (B-VEC)
FDA 2023 · UE 2025 · desde el nacimiento- Qué es
- Terapia génica tópica: vector del virus del herpes simple de tipo 1, no replicativo, que aporta COL7A1; gel de aplicación semanal sobre las heridas.
- Ensayo GEM-3
- 31 pacientes con heridas emparejadas: cierre completo a los 6 meses en el 67 % frente al 22 % con placebo; a los 3 meses, 71 % frente a 20 %.
- Seguridad
- Prurito y escalofríos; en la extensión abierta (47 pacientes, hasta 112 semanas) ningún acontecimiento grave se atribuyó al tratamiento.
- Indicación europea
- Heridas de pacientes con EBD con variantes en COL7A1, dominante o recesiva, desde el nacimiento; puede aplicarse en el domicilio.
- En España
- En junio de 2026 la comisión de precios propuso no incluirlo en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud: comprobar la situación vigente y las vías de acceso.
Prademagén zamikeracel (pz-cel)
FDA 2025 · forma recesiva- Qué es
- Láminas de queratinocitos autólogos corregidos con un retrovirus que aporta COL7A1, suturadas en una sola intervención.
- Ensayo VIITAL
- 11 pacientes de 6 años o más y 43 pares de heridas crónicas grandes: curación de al menos el 50 % a las 24 semanas en el 81 % frente al 16 %, con mayor reducción del dolor.
- Duración
- En el estudio previo de fase 1/2a, el 70 % de las zonas tratadas mantenía esa curación a los 5 años.
- Requisitos del ensayo
- Expresión del fragmento NC1 del colágeno VII y ausencia de respuesta inmunitaria frente a la proteína.
- Europa
- A octubre de 2026 no consta autorización en la Unión Europea.
Prurito y dolor
Dupilumab fuera de ficha técnica- Base
- Emolientes, corticoide tópico en ciclos cortos, antihistamínico sedante y gabapentinoides; analgesia pautada y refuerzo antes de las curas.
- Dupilumab
- En la forma pruriginosa y en otras formas de EBD con prurito intenso: reducción del prurito en series de casos, sin ensayos controlados.
- Realidad
- En el registro británico el prurito estaba presente en el 93 % de las revisiones, y un tercio de los pacientes no tomaba analgésicos pese a tener dolor frecuente.
Carcinoma epidermoide: tratamiento
Cirugía en centro de referencia- Primera línea
- Extirpación quirúrgica amplia.
- Enfermedad avanzada
- Radioterapia, quimioterapia, anticuerpos frente a EGFR e inhibidores de PD-1 en casos seleccionados; la inmunoterapia puede dificultar la cicatrización de las heridas.
- Resultados
- En una revisión de 157 casos, la supervivencia mediana desde el primer tumor fue de 2 años con cirugía sola y de 4 a 4,6 años cuando se añadieron anti-EGFR o inmunoterapia, con muestras muy pequeñas.
- En investigación
- Rigosertib: dos respuestas completas en cinco pacientes con tumores avanzados.
En investigación
Sin autorización- Gentamicina intravenosa
- En tres adultos con variantes sin sentido indujo colágeno VII durante al menos 6 meses y cerraron las heridas vigiladas.
- Losartán
- Ensayo REFLECT en 29 niños: buena tolerancia y señales de mejoría en las escalas de actividad y daño; faltan ensayos controlados.
- Células mesenquimales
- El ensayo cruzado MissionEB, con 37 niños aleatorizados, no mostró beneficio sobre la escala de actividad a los 3 meses.
- Trasplante de médula ósea
- En diez pacientes, tres fallos del injerto y una muerte; reservado a ensayos.
Contrastes que resuelven la duda
Cinco comparaciones: dos sobre el diagnóstico, dos sobre lo que se confunde con la enfermedad o dentro de ella y una sobre las dos terapias génicas.
EBD dominante frente a EBD recesiva leve
- Clínica
- Pueden ser indistinguibles: ampollas acras, cicatriz y uñas distróficas.
- Genética
- Las sustituciones de glicina pueden comportarse como dominantes o como recesivas; estudiar a los progenitores evita errores.
- Consejo genético
- Dominante: 50 % de riesgo para cada hijo del afecto. Recesiva: 25 % para cada hermano y riesgo bajo para la descendencia.
- Consecuencia
- El riesgo de carcinoma y de complicaciones sistémicas es mayor en las formas recesivas.
EBD frente a epidermólisis ampollosa adquirida
- Edad e historia
- La adquirida empieza en el adulto, sin antecedentes familiares ni lesiones en la infancia.
- Clínica
- Ambas dan fragilidad acral, cicatriz y quistes de milio.
- Prueba
- Inmunofluorescencia directa con depósito lineal en la membrana basal y anticuerpos frente al colágeno VII en la adquirida; mapeo y genética en la hereditaria.
EBD pruriginosa frente a prurigo nodular y liquen plano hipertrófico
- Pistas
- Distrofia de las uñas de los pies, quistes de milio, cicatrices y familiares con uñas alteradas o ampollas.
- Biopsia
- Hendidura o ampolla subepidérmica con fibrosis y milia.
- Confirmación
- Estudio de COL7A1.
- Consecuencia
- Cambia el consejo genético y abre la opción de dupilumab fuera de ficha técnica.
Carcinoma epidermoide frente a herida crónica
- A favor de tumor
- Crecimiento, bordes sobreelevados, hiperqueratosis, sangrado fácil, dolor nuevo y falta de respuesta a las curas.
- Trampa
- El tumor es con frecuencia bien diferenciado y una biopsia única puede informar hiperplasia.
- Conducta
- Biopsias múltiples, y repetidas si la sospecha persiste.
Beremagén geperpavec frente a prademagén zamikeracel
- Qué aportan
- Ambos llevan COL7A1 funcional a la herida.
- Cómo
- Gel semanal, también en el domicilio, frente a un injerto quirúrgico único.
- Para qué heridas
- Heridas de formas dominantes y recesivas frente a heridas crónicas grandes de la forma recesiva.
- Evidencia
- Ensayos con control intrapaciente de 31 y 11 participantes; no hay comparación directa.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico ni a la valoración en una unidad de referencia.
Si una chica de 14 años con EBD recesiva grave tiene desde hace tres meses una herida en el dorso del pie que ha crecido, con bordes sobreelevados y más dolor
Tomaría varias biopsias sin esperar. Si se confirmara un carcinoma epidermoide, pediría estudio de extensión y la remitiría al centro de referencia para extirpación amplia y decisión en comité. A partir de ahí la revisaría cada tres meses.
Si un niño de 6 años con EBD recesiva grave se atraganta con los sólidos y ha perdido peso
Solicitaría un estudio con contraste y lo derivaría para dilatación con balón en un centro con experiencia. Indicaría dieta blanda y enriquecida y valoraría con nutrición la gastrostomía si el crecimiento no se recuperara.
Si una mujer de 45 años tratada durante años como prurigo nodular tiene nódulos liquenificados pretibiales, uñas de los pies distróficas y un padre con lesiones parecidas
Sospecharía una EBD pruriginosa. Buscaría quistes de milio y cicatrices, biopsiaría una lesión y pediría el estudio de COL7A1. Si el prurito no cediera con corticoide tópico bajo oclusión, plantearía dupilumab fuera de ficha técnica, explicando que la evidencia procede de series de casos.
Si los padres de un niño con EBD recesiva preguntan por «el gel de terapia génica»
Explicaría que beremagén geperpavec está autorizado en la Unión Europea desde abril de 2025 para las heridas de la EBD desde el nacimiento, que cierra heridas tratadas cada semana pero no cura la enfermedad, y que en España la comisión de precios propuso en junio de 2026 no incluirlo en la financiación pública. Los remitiría al centro de referencia para valorar la indicación y la vía de acceso vigente.
Si un recién nacido presenta ausencia de piel en una pierna, ampollas en las manos y uñas ausentes, y su padre tiene uñas distróficas
Lo manejaría como una epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel (síndrome de Bart), probablemente distrófica dominante. Pediría mapeo y panel genético, curaría el defecto con apósitos no adherentes y transmitiría a la familia que el pronóstico depende del tipo y no del tamaño del defecto.
Si un varón de 25 años con EBD recesiva grave refiere astenia y tiene una hemoglobina de 78 g/L
Indicaría transfusión, de acuerdo con el umbral del consenso para adultos, y programaría hierro intravenoso. Pediría además creatinina, cistatina C y análisis de orina con albuminuria, porque la enfermedad renal es frecuente y empeora el pronóstico.
Si un adulto con EBD dominante limitada a las uñas y a la región pretibial quiere tener hijos
Explicaría que cada hijo tiene un 50 % de probabilidad de heredar la variante y que la expresión puede ser distinta de la suya. Pediría el estudio genético si no lo tuviera y lo remitiría a consejo genético para valorar el diagnóstico prenatal o preimplantacional.
Perlas de examen y de consulta
◆Uñas de los pies como única pista
En algunas familias con EBD dominante la única manifestación es la distrofia de las uñas de los pies, que pasa por onicomicosis durante décadas. Preguntar por ampollas en la infancia y por familiares con uñas similares orienta el estudio de COL7A1.
◆La forma inversa se delata por el esófago
En el registro británico, la disfagia y la primera dilatación esofágica fueron casi tan frecuentes y precoces en la forma inversa como en la grave, a veces antes de que aparecieran las lesiones flexurales características. En esta forma, la boca es el principal origen del dolor.
◆Melanoma en la infancia
El registro estadounidense estimó un riesgo acumulado de melanoma del 2,5 % a los 12 años en la forma recesiva grave. Las lesiones pigmentadas atípicas que cambian se biopsian, aunque la mayoría resulten benignas.
◆Ferritina que engaña
En un niño con heridas extensas, la ferritina normal o alta refleja inflamación y no descarta ferropenia. En una cohorte de 114 pacientes, el cociente entre el receptor soluble de la transferrina y el logaritmo de la ferritina detectó ferropenia en el 50,6 %, frente al 33,6 % con la ferritina sola.
◆Creatinina tranquilizadora, riñón enfermo
Con poca masa muscular, la creatinina sobrestima la función renal. La cistatina C y la albuminuria detectan antes la nefropatía, que en la forma recesiva se asocia a menor supervivencia.
◆Bien diferenciado no significa indolente
Dos de cada tres carcinomas epidermoides de la EBD recesiva son bien diferenciados en la biopsia y, aun así, recidivan y metastatizan. En la serie del centro de referencia de Madrid, casi la mitad recidivó y la supervivencia mediana tras las metástasis a distancia fue inferior a 7 meses.
◆Heridas que cierran y vuelven
Con beremagén geperpavec, entre el 61 % y el 89 % de las heridas del ensayo seguían cerradas en las revisiones del primer año de extensión. La terapia no impide que la herida se reabra ni que aparezcan otras: la expectativa realista es menos superficie abierta, no una piel normal.
◆Anticuerpos frente al colágeno VII
Quien nunca ha fabricado colágeno VII puede reconocerlo como extraño. El ensayo de las láminas autólogas exigió expresión del fragmento NC1 y ausencia de respuesta inmunitaria previa; con la terapia tópica se han visto anticuerpos sin repercusión aparente. Es un aspecto que los centros de referencia valoran al seleccionar candidatos.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2004) y octubre de 2026.
Actualización DermRXSin epónimos y con correlación entre genotipo y fenotipo
La obra distinguía la forma recesiva de Hallopeau-Siemens de la no Hallopeau-Siemens. Hoy se habla de forma grave, intermedia, inversa, localizada, pruriginosa y autorresolutiva, y una revisión sistemática de 1.802 pacientes confirma que el tipo y la posición de la variante en COL7A1 predicen la gravedad: codones de parada prematuros en la mayoría de las formas graves, cambios de aminoácido en las leves. El síndrome de Bart quedó explicado como forma distrófica dominante.
Fuente: Has C, et al. Br J Dermatol. 2020;183(4):614-627. PMID: 32017015. Heppell C, et al. JAMA Dermatol. 2026;162(3):292-302. PMID: 41637086. Christiano AM, et al. J Invest Dermatol. 1996;106(4):778-80. PMID: 8618021.Actualización DermRXDatos españoles: variante fundadora, prevalencia y centros de referencia
La obra no podía ofrecer datos de España. La serie de 2010 identificó la variante c.6527insC en el 46,3 % de los alelos recesivos y el estudio poblacional de 2013 estimó 6 casos por millón, con tres de cada cuatro pacientes fuera de centros expertos. El Ministerio de Sanidad tiene designados como centros de referencia para la epidermólisis ampollosa el Hospital Clínic junto con el Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, y el Hospital Universitario La Paz, en Madrid; la asociación de pacientes es DEBRA Piel de Mariposa.
Fuente: Escámez MJ, et al. Br J Dermatol. 2010;163(1):155-61. PMID: 20184583. Hernandez-Martín A, et al. Actas Dermosifiliogr. 2013;104(10):890-6. PMID: 23809583. Castelo B, et al. Clin Transl Oncol. 2019;21(11):1573-1577. PMID: 30864020. Ministerio de Sanidad. Centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud: área de dermatología. Relación de centros de referencia.Actualización DermRXTriterpenos de abedul: el primer medicamento con indicación
La obra solo podía citar corticoides, fenitoína y retinoides con resultados anecdóticos. El ensayo EASE, con 223 pacientes, demostró un cierre más rápido de la herida diana (41,3 % frente a 28,9 % a los 45 días) y llevó a la autorización europea el 21 de junio de 2022, para heridas de espesor parcial de la EB distrófica y juntural desde los 6 meses, y a la de la FDA en diciembre de 2023.
Fuente: Kern JS, et al. Br J Dermatol. 2023;188(1):12-21. PMID: 36689495. Murrell DF, et al. Br J Dermatol. 2025;192(6):1007-1017. PMID: 39821055. Agencia Europea de Medicamentos. Filsuvez: informe público europeo de evaluación. EPAR de Filsuvez.Actualización DermRXTerapia génica tópica: beremagén geperpavec
En el ensayo GEM-3, 31 pacientes recibieron el gel o placebo en heridas emparejadas: cierre completo a los 6 meses en el 67 % frente al 22 %. La FDA lo autorizó en mayo de 2023 y la Comisión Europea el 23 de abril de 2025, para heridas de pacientes con EBD con variantes en COL7A1 desde el nacimiento. En España, la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos acordó en junio de 2026 proponer que no se incluyera en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud.
Fuente: Guide SV, et al. N Engl J Med. 2022;387(24):2211-2219. PMID: 36516090. Marinkovich MP, et al. Am J Clin Dermatol. 2025;26(4):623-635. PMID: 40220208. Gurevich I, et al. Nat Med. 2022;28(4):780-788. PMID: 35347281. Has C, et al. Exp Dermatol. 2026;35(8):e70339. PMID: 42568047. Agencia Europea de Medicamentos. Vyjuvek: informe público europeo de evaluación. EPAR de Vyjuvek. Ministerio de Sanidad. Acuerdos de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos, sesión 271, de 17 de junio de 2026. Acuerdos de la sesión 271.Actualización DermRXLáminas autólogas corregidas: prademagén zamikeracel
El ensayo VIITAL comparó, en 11 pacientes con forma recesiva, 43 heridas crónicas injertadas con otras 43 que siguieron con los cuidados habituales: a las 24 semanas, el 81 % de las tratadas había curado al menos la mitad frente al 16 %, con mayor alivio del dolor y sin acontecimientos graves atribuidos al tratamiento. La FDA lo autorizó en abril de 2025 para heridas de adultos y niños con EBD recesiva.
Fuente: Tang JY, et al. Lancet. 2025;406(10499):163-173. PMID: 40570869. So JY, et al. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):377. PMID: 36253825. Lee A. Mol Diagn Ther. 2025;29(5):701-704. PMID: 40875177.Actualización DermRXCarcinoma epidermoide: de la advertencia a las cifras
La obra avisaba de tumores agresivos desde el final de la adolescencia. Los registros han cuantificado el riesgo (90 % a los 55 años en la forma recesiva grave), una guía internacional ha ordenado el diagnóstico y el tratamiento, y desde 2019 se han comunicado respuestas a inhibidores de PD-1 y, en 2025, a rigosertib. La cirugía amplia sigue siendo la primera opción.
Fuente: Fine JD, et al. J Am Acad Dermatol. 2009;60(2):203-11. PMID: 19026465. Mellerio JE, et al. Br J Dermatol. 2016;174(1):56-67. PMID: 26302137. Hwang A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):206. PMID: 38769503. Laimer M, et al. Br J Dermatol. 2025;193(4):758-766. PMID: 40439508.Actualización DermRXLo que no ha funcionado y lo que sigue en estudio
Las infusiones de células mesenquimales de cordón no mejoraron la escala de actividad frente a placebo en el ensayo MissionEB, el mayor de terapia celular en la enfermedad; en Madrid se han ensayado células haploidénticas en nueve niños, con buena tolerancia. El losartán fue bien tolerado en 29 niños y la gentamicina intravenosa indujo colágeno VII en tres adultos con variantes sin sentido. En la forma pruriginosa se comparan en práctica real dupilumab e inhibidores de JAK.
Fuente: Bageta ML, et al. EClinicalMedicine. 2025;88:103417. PMID: 41181851. Maseda R, et al. Front Immunol. 2026;17:1789537. PMID: 42164509. Kiritsi D, et al. EClinicalMedicine. 2024;77:102900. PMID: 39539991. Woodley DT, et al. Br J Dermatol. 2024;191(2):267-274. PMID: 38366625. Hou PC, et al. Skin Health Dis. 2024;4(5):e445. PMID: 39355753. Ebens CL, et al. Br J Dermatol. 2019;181(6):1238-1246. PMID: 30843184.Conectar con DermRX
Referencias
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