Displasia ectodérmica hipohidrótica, síndrome de Clouston y trastornos por TP63 (EEC y AEC): del calor y los dientes al tratamiento prenatal
Sobre las fichas «Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia», «Hidrotic Ectodermal Dysplasia», «EEC Syndrome» y «AEC Syndrome» (capítulo 10, Disorders of Hair and Nails) · Joel L. Spitz, 2004
Un lactante con fiebre sin foco que no suda, un niño con cuatro dientes cónicos y pelo ralo, unas uñas distróficas con queratodermia o un recién nacido con erosiones en el cuero cabelludo y fisura palatina pertenecen al mismo grupo de enfermedades. Esta lectura ordena las displasias ectodérmicas de la obra según la clasificación por vías moleculares de 2019, concreta qué vigilar en cada una (calor, dientes, ojo, vía aérea y piel erosionada) y explica en qué punto está el tratamiento prenatal con ectodisplasina.
Obra de referencia: Joel L. Spitz, Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders, 2.ª ed. (Lippincott Williams & Wilkins, 2004). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 13 min de lectura.
En 20 segundos
- Una displasia ectodérmica altera el desarrollo de dos o más derivados del ectodermo: pelo, dientes, uñas y glándulas. Desde 2019 se clasifican por vía molecular: ectodisplasina y NF-κB, WNT, TP63 y proteínas estructurales como las conexinas.
- Hipohidrótica (EDA ligada al X en la mayoría; EDAR, EDARADD y WNT10A en el resto): pelo ralo, pocos dientes y cónicos, y ausencia de sudor. El lactante debuta con fiebre sin foco; las arrugas periorbitarias y la descamación neonatal permiten sospecharla antes.
- Las portadoras de variantes en EDA son mosaicos funcionales: zonas de piel que no sudan, pelo ralo en parches y falta de algunos dientes.
- Clouston (GJB6): uñas distróficas, alopecia y queratodermia palmoplantar, con sudor y dientes normales. TP63: síndrome EEC (ectrodactilia y fisura) y síndrome AEC (anquilobléfaron, fisura y erosiones del cuero cabelludo), que hoy incluye el de Rapp-Hodgkin.
- El manejo es multidisciplinar: prevención del calor, odontología desde los 2 o 3 años, ojo seco y vía aérea. La ectodisplasina recombinante intraamniótica (ER004) ha logrado una sudoración normal en varones tratados antes de nacer y sigue en ensayo, sin autorización.
Claves de la lectura
Una definición operativa y una clasificación por vías
El grupo internacional reunido en 2017 definió las displasias ectodérmicas como enfermedades genéticas que afectan al desarrollo o a la homeostasis de dos o más derivados ectodérmicos (pelo, dientes, uñas y ciertas glándulas). Cuando la variante solo altera uno, por ejemplo una hipodoncia aislada por EDA o WNT10A, se habla de rasgo no sindrómico del gen. La clasificación resultante ya no enumera epónimos: agrupa por vía de desarrollo (ectodisplasina y NF-κB, WNT, TP63) o por estructura (conexinas, queratinas, cadherinas), que es lo que orienta el estudio genético y el pronóstico.
Cuatro genes para un mismo fenotipo
La ectodisplasina A se une a su receptor (EDAR), que mediante el adaptador EDARADD activa NF-κB en la placoda de pelos, dientes y glándulas. Un fallo en cualquier eslabón produce la misma tríada. En una serie de 61 pacientes, EDA explicó el 58 % de los casos y WNT10A y EDAR el 16 % cada uno: en conjunto, cuatro genes resuelven 9 de cada 10. Las variantes de WNT10A se reconocen por un fenotipo dental muy marcado sin dismorfia facial. En una serie española de 72 pacientes, el rendimiento del estudio de estos cuatro genes fue del 74,6 % en la forma hipohidrótica.
El calor es el riesgo del primer año
Sin glándulas sudoríparas, el lactante no disipa el calor de una infección, de una habitación caldeada o de una incubadora. En una encuesta a familias, el 94 % refirió episodios de fiebre inexplicada durante el primer año y el 5,9 % de los niños con la forma ligada al X tuvo convulsiones febriles; todos menos uno superaron la lactancia, una mortalidad menor que la clásica pero todavía aumentada. El pronóstico dependió del momento del diagnóstico, de modo que sospecharlo en la maternidad, por la piel que descama y las arrugas periorbitarias, tiene consecuencias.
Los dientes pesan más que el pelo
A los varones con la forma ligada al X les faltan de media 22 dientes permanentes; los que erupcionan son cónicos y los caninos son los que más se conservan. Sin dientes no se desarrolla el reborde alveolar, y con ello se alteran la masticación, el habla y la altura facial. Las portadoras pierden de media 3 piezas, sobre todo incisivos laterales superiores. Por eso la primera derivación tras el diagnóstico es a odontopediatría, para colocar prótesis desde los 2 o 3 años, y la radiografía panorámica forma parte del estudio inicial.
La portadora es un mosaico
Por la inactivación aleatoria del cromosoma X, la mujer heterocigota alterna territorios de piel normal con otros sin glándulas. En conjunto, cerca de 7 de cada 10 portadoras tienen la sudoración reducida y 6 de cada 10, hipotricosis, con una variabilidad enorme incluso entre hermanas con la misma variante, que el patrón de inactivación medido en sangre no explica. En la práctica, explorar los dientes, el pelo y la tolerancia al calor de la madre de un varón afecto orienta el diagnóstico y, además, le ofrece a ella una explicación y un consejo reproductivo.
Glándulas que no se ven
La ectodisplasina también forma las glándulas de Meibomio, las lagrimales, las salivales y las de la mucosa nasal y bronquial. De ahí el ojo seco (la mayoría de los niños tiene tres glándulas de Meibomio o menos por párpado), la rinitis costrosa y maloliente que dificulta las tomas, la voz ronca, las sibilancias y las infecciones respiratorias de repetición, además de un eccema crónico frecuente. Estas complicaciones aparecen en los primeros años y justifican un seguimiento por oftalmología, otorrinolaringología y neumología que la tríada clásica no sugiere.
Clouston: uñas, pelo y palmas sin problema de calor
La displasia hidrótica se debe a variantes dominantes de GJB6, que codifica la conexina 30. Las variantes conocidas no anulan el canal: forman hemicanales anómalos, con una ganancia de función que altera la proliferación y la diferenciación del queratinocito. La tríada es distrofia ungueal, alopecia progresiva y queratodermia palmoplantar; el sudor y los dientes son normales, lo que la separa de la forma hipohidrótica y la acerca, en el diferencial, a la paquioniquia congénita y a otras enfermedades por conexinas.
TP63: un gen, dos dominios, dos síndromes
p63 dirige la formación de la epidermis, de los miembros y de la cara. Las variantes en su dominio de unión al ADN causan el síndrome EEC; las del extremo carboxilo (dominios SAM y TI), el síndrome AEC, en el que la proteína mutada se pliega mal y se agrega arrastrando a la normal, lo que explica la fragilidad cutánea. El síndrome de Rapp-Hodgkin comparte gen, variantes y clínica con el AEC y se considera la misma entidad. En ambos síndromes el sudor suele estar conservado o solo reducido: el riesgo de hipertermia es menor de lo que se creía.
Enfermedad por enfermedad: fenotipo, vigilancia y tratamiento
Primero las entidades de la obra agrupadas por vía molecular; después, el seguimiento por órgano y, por último, el consejo genético y los tratamientos disponibles o en estudio.
Las displasias de la obra, por vía molecular
Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X
EDA (Xq13.1) · recesiva ligada al X- Inicio
- Recién nacido con piel seca que descama, a veces con una membrana fina, y arrugas pigmentadas alrededor de los ojos; en los meses siguientes, fiebre sin foco e irritabilidad con el calor.
- Sudor
- Anhidrosis persistente en los varones con variantes nulas; hipohidrosis de grado variable en las hipomorfas.
- Pelo
- Ralo, fino, claro y de crecimiento lento; cejas y pestañas escasas. En la tricoscopia predominan las unidades foliculares de un solo pelo.
- Dientes
- Faltan la mayoría en ambas denticiones y los que erupcionan, sobre todo incisivos y caninos, tienen forma de cono. Sin dientes, el reborde alveolar no se desarrolla.
- Facies
- Tercio medio poco desarrollado, con nariz en silla de montar, frente abombada y labios gruesos.
- Otros
- Eccema, ojo seco, rinitis costrosa, voz ronca, sibilancias y, en el adulto, hiperplasias sebáceas faciales. Las uñas son normales o casi.
- Diagnóstico
- Clínico, con radiografía panorámica y estudio de EDA (secuenciación y número de copias). La sudoración inducida con pilocarpina cuantifica el defecto.
Formas autosómicas y déficit de NEMO
EDAR, EDARADD, WNT10A · AD o AR; IKBKG · XL- EDAR y EDARADD
- Clínica indistinguible de la forma ligada al X, pero con mujeres tan afectadas como los varones. Herencia dominante o recesiva.
- WNT10A
- Predominio dental sin facies característica, con uñas distróficas y queratodermia e hiperhidrosis palmoplantares. Incluye la displasia odonto-ónico-dérmica y el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge; muchos heterocigotos solo tienen hipodoncia.
- IKBKG (NEMO)
- Varón con displasia hipohidrótica e inmunodeficiencia: infecciones bacterianas graves y por micobacterias, y dermatitis seborreica o atópica rebelde con intertrigo. La madre puede tener incontinentia pigmenti.
Síndrome de Clouston (displasia hidrótica)
GJB6 (13q12.11) · autosómica dominante- Uñas
- Es el signo más precoz y constante: láminas gruesas, pequeñas y de crecimiento lento, que cambian de color y se despegan del lecho. Las paroniquias son frecuentes.
- Pelo
- Normal o ralo en la infancia, se afina y se pierde con los años hasta una alopecia parcial o total. Faltan también cejas, pestañas y vello.
- Palmas y plantas
- Queratodermia difusa que progresa con la edad, se fisura y sobrepasa los bordes; piel engrosada sobre los nudillos. Se han descrito siringofibroadenomas ecrinos.
- Lo que falta
- Hipohidrosis y alteraciones dentales: su ausencia es la clave diagnóstica.
- Diagnóstico
- Clínico y familiar, confirmado con el estudio de GJB6, donde se repiten unas pocas variantes.
Síndrome EEC
TP63 (3q28) · AD, dominio de unión al ADN- Tríada
- Ectrodactilia (mano o pie hendidos, con sindactilia), displasia ectodérmica y fisura labial con o sin fisura palatina. La expresividad es variable y no siempre coinciden los tres componentes.
- Piel y anejos
- Displasia leve: pelo claro y ralo, piel seca, uñas distróficas e hipodoncia.
- Ojo
- Atresia u obstrucción de la vía lagrimal y déficit de células madre del limbo, con opacificación corneal progresiva que puede terminar en ceguera.
- Otros
- Malformaciones genitourinarias (hidronefrosis, megauréter), otitis de repetición e hipoacusia de conducción.
Síndrome AEC (Hay-Wells y Rapp-Hodgkin)
TP63 (3q28) · AD, dominios SAM y TI- Nacimiento
- Eritrodermia con descamación y erosiones extensas, que se confunde con una epidermólisis ampollosa o una ictiosis congénita, y bridas filiformes entre los párpados (anquilobléfaron), a menudo sutiles y transitorias.
- Cuero cabelludo
- Dermatitis erosiva que dura años, se infecta con facilidad y cura dejando alopecia cicatricial: es el problema cutáneo más difícil.
- Pelo, uñas y dientes
- Hipotricosis con pelo de textura áspera, uñas distróficas o ausentes y pocos dientes.
- Cara
- Fisura palatina con o sin fisura labial, hipoplasia mediofacial, otitis de repetición y atresia de los conductos lagrimales.
- Otros
- Cambios palmoplantares, alteraciones pigmentarias y sudoración reducida en parte de los pacientes.
Seguimiento por órgano
Calor
Desde el diagnóstico- Medidas
- Ambiente fresco y aire acondicionado, ropa ligera, camiseta húmeda o pulverizador de agua, chaleco refrigerante para el ejercicio, líquidos frescos y un informe para la guardería y el colegio.
- Fiebre
- Antitérmicos y medidas físicas sin demora, y búsqueda de foco: no toda hipertermia es ambiental y las infecciones respiratorias son frecuentes.
- Fármacos
- Evitar los anticolinérgicos, que reducen aún más el sudor y las secreciones.
Dientes y maxilares
Odontopediatría desde los 2 o 3 años- Prótesis
- Removibles desde la primera infancia y renovadas con el crecimiento. Los dientes cónicos se reconstruyen con composite y sirven de anclaje.
- Implantes
- En una revisión sistemática de 228 pacientes y 1.472 implantes fracasó el 5,2 %, con una supervivencia acumulada del 84,6 % a 20 años; uno de cada cuatro se colocó antes de los 18 años.
Ojo
Oftalmología periódica- Vía de la ectodisplasina
- Ojo seco evaporativo por falta de glándulas de Meibomio: lágrimas artificiales e higiene palpebral desde la infancia.
- TP63
- Sondaje o cirugía de la vía lagrimal y vigilancia de la córnea por el déficit limbar, que progresa pese al tratamiento sintomático.
Nariz, oído y vía aérea
Otorrinolaringología y neumología- Nariz
- Lavados con suero y humidificación para las costras; en el lactante, despejar la nariz antes de las tomas.
- Oído
- Cribado auditivo y tratamiento de la otitis serosa en los síndromes con fisura.
- Bronquios
- Sibilancias y signos de inflamación de la vía aérea desde la edad escolar: preguntar por síntomas y valorar pruebas funcionales.
Piel y cuero cabelludo
Dermatología- Eccema y xerosis
- Emolientes y tratamiento antiinflamatorio habitual.
- Erosiones del síndrome AEC
- Baños o lavados suaves, antiséptico diluido, emolientes y apósitos no adherentes; cultivo y antibiótico dirigido si hay infección. Los desbridamientos agresivos y los injertos fracasan con frecuencia.
- Queratodermia del Clouston
- Queratolíticos, deslaminado por podología y tratamiento de las fisuras; peluca si la alopecia lo requiere.
Consejo genético y tratamientos
Consejo genético y diagnóstico prenatal
Tras confirmar la variante- Familia
- Estudio de la madre y de las hermanas del varón con variante en EDA; en las formas dominantes (GJB6, TP63), riesgo del 50 % para cada hijo, con frecuentes casos de novo en TP63.
- Ecografía de gérmenes dentarios
- Entre las semanas 18 y 28, menos de seis gérmenes en la mandíbula o el maxilar identifican al feto afecto: en un estudio multicéntrico clasificó bien 37 de 38 gestaciones, con una especificidad del 100 %.
Ectodisplasina recombinante prenatal (ER004)
Ensayo de fase 2 · sin autorización- Fundamento
- Las glándulas sudoríparas se forman antes de nacer: la proteína administrada tras el parto no las induce y la inyectada en el líquido amniótico, que el feto deglute, sí.
- Resultados
- Los 6 varones tratados a partir de la semana 26 desarrollaron glándulas y sudan con el estímulo de pilocarpina, de forma mantenida a los 6 años en los dos mayores, y tienen más dientes permanentes que sus familiares no tratados. Los 3 tratados tras nacer no obtuvieron beneficio.
- Situación
- Ensayo EDELIFE (NCT04980638), abierto y con control emparejado por genotipo, en reclutamiento a octubre de 2026, con un centro en España. No hay producto autorizado.
Inmunodeficiencia por IKBKG
Inmunología pediátrica- Conducta
- Estudio inmunológico precoz ante infecciones graves o atípicas en un varón con displasia hipohidrótica, sin vacunas vivas hasta aclararlo; el trasplante de progenitores hematopoyéticos es una opción en los casos graves.
En investigación para TP63
Preclínico- Líneas abiertas
- Compuestos que deshacen los agregados de p63 mutante, estrategias que cambian la isoforma expresada y terapias con células madre epiteliales para la córnea. Ninguna ha llegado a la clínica.
Contrastes que ordenan el grupo
Cuatro comparaciones para situar a un paciente dentro de las displasias ectodérmicas y fuera de sus imitadores.
Displasia hipohidrótica frente a síndrome de Clouston
- Sudor
- Ausente o muy reducido en la primera; normal en el segundo.
- Dientes
- Pocos y cónicos frente a normales.
- Uñas
- Normales o casi frente a distróficas desde la lactancia.
- Palmas y plantas
- Sin queratodermia frente a queratodermia progresiva.
- Herencia
- Ligada al X en la mayoría frente a dominante con varias generaciones afectas.
Síndrome EEC frente a síndrome AEC
- Manos y pies
- Ectrodactilia en la mayoría de los pacientes con EEC; casi nunca en el AEC.
- Párpados
- Anquilobléfaron en el AEC; anomalías lagrimales en ambos.
- Piel al nacer
- Normal o seca en el EEC; eritrodermia erosiva en el AEC.
- Cuero cabelludo
- Pelo ralo sin erosiones en el EEC; dermatitis erosiva crónica en el AEC.
- Variante
- Dominio de unión al ADN en el EEC; dominios SAM o TI en el AEC.
Síndrome AEC neonatal frente a epidermólisis ampollosa e ictiosis congénita
- Qué comparten
- Recién nacido rojo, con descamación en láminas y áreas denudadas.
- Qué orienta a AEC
- Predominio de las erosiones en el cuero cabelludo, fisura palatina, bridas palpebrales, uñas distróficas e hipospadias.
- Pruebas
- La biopsia no muestra un plano de despegamiento propio de la epidermólisis ampollosa; el panel genético con TP63 resuelve la duda.
Displasia hipohidrótica ligada al X frente a déficit de NEMO
- Infecciones
- Respiratorias altas y bajas por la sequedad de mucosas en la primera; invasivas, por piógenos y micobacterias, en el segundo.
- Madre
- Portadora con dientes cónicos o ausentes y zonas sin sudor frente a madre con incontinentia pigmenti o con lesiones lineales residuales.
- Analítica
- Inmunoglobulinas normales frente a hipogammaglobulinemia y mala respuesta a polisacáridos.
- Conducta
- Medidas frente al calor y odontología en ambas; inmunología urgente y sin vacunas vivas en el déficit de NEMO.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico ni a la valoración en una unidad de referencia.
Si un lactante varón de 4 meses ha ingresado dos veces por fiebre sin foco y presenta piel seca, pelo ralo y arrugas oscuras alrededor de los ojos
Palparía las encías en busca de un reborde alveolar plano, exploraría los dientes, el pelo y la sudoración de la madre y pediría el estudio de EDA. Sin esperar al resultado, explicaría a la familia las medidas frente al calor y entregaría un informe para urgencias y para la guardería.
Si la madre de un niño con displasia hipohidrótica ligada al X, embarazada de 19 semanas de un feto varón, pregunta qué opciones tiene
La derivaría con preferencia a genética clínica y a medicina fetal. Informaría de que la ecografía de gérmenes dentarios puede identificar al feto afecto sin técnica invasiva y de que existe un ensayo de tratamiento intraamniótico con ectodisplasina recombinante que incluye a las gestantes antes de la semana 24, con un centro en España.
Si un niño de 3 años con el diagnóstico confirmado tiene solo cuatro dientes cónicos y evita sonreír
Lo remitiría a odontopediatría para una prótesis removible y la reconstrucción estética de los dientes presentes. Revisaría la alimentación y el lenguaje y adelantaría a los padres que las prótesis se renuevan con el crecimiento y que los implantes se valoran más adelante.
Si un varón de 8 meses con rasgos de displasia hipohidrótica ha tenido una neumonía grave y una adenitis supurada, y su madre tiene bandas hipopigmentadas en las piernas
Sospecharía un déficit de NEMO. Solicitaría hemograma, inmunoglobulinas y estudio de IKBKG, lo remitiría de forma urgente a inmunología pediátrica y dejaría indicado que no reciba vacunas vivas hasta completar el estudio.
Si una mujer de 25 años consulta por uñas gruesas y cortas desde niña, un pelo cada vez más escaso y durezas dolorosas en las plantas, y su padre tiene lo mismo
Comprobaría que suda con normalidad y que su dentición es completa, lo que apunta a un síndrome de Clouston. Pediría el estudio de GJB6, pautaría queratolíticos y cuidados de podología y le explicaría el riesgo del 50 % para su descendencia.
Si un recién nacido presenta eritrodermia con erosiones extensas, sobre todo en el cuero cabelludo, fisura palatina y unas bridas finas entre los párpados
Plantearía un síndrome AEC antes que una epidermólisis ampollosa. Organizaría curas con apósitos no adherentes y cultivos de las erosiones, pediría valoración por oftalmología y por la unidad de fisurados y solicitaría un panel genético que incluya TP63.
Si un niño de 9 años con síndrome EEC conocido refiere fotofobia, lagrimeo y ojo rojo de repetición
No lo trataría como una conjuntivitis banal. Lo derivaría a oftalmología para descartar un déficit de células madre del limbo y una obstrucción lagrimal, pautaría lágrimas sin conservantes y comprobaría si se ha hecho alguna vez una ecografía renal y de vías urinarias.
Perlas de examen y de consulta
◆Cuánto sudor es suficiente
No todos los varones con variantes en EDA son anhidróticos: los portadores de variantes hipomorfas sudan algo. Un volumen de 15 microlitros o más en 30 minutos tras la estimulación con pilocarpina se asocia a una termorregulación normal en clima europeo, un dato que permite ajustar las restricciones a cada niño.
◆La incubadora como prueba de esfuerzo
El neonato con displasia hipohidrótica puede elevar su temperatura dentro de la incubadora o bajo una fuente de calor sin que exista infección. Registrar la temperatura corporal y bajar la del ambiente evita estudios de sepsis repetidos y, sobre todo, el daño por calor.
◆Encías lisas a la palpación
Antes de la edad de erupción, unos rebordes alveolares delgados, sin los abultamientos de los gérmenes, anuncian la hipodoncia. Es un signo que se explora con un dedo y que casi nunca figura en la historia.
◆Yodo y almidón en la espalda de la madre
En la portadora, la prueba de Minor dibuja bandas alternas de piel que suda y piel que no suda siguiendo las líneas de Blaschko. Es una demostración visual del mosaicismo, útil cuando el estudio genético tarda.
◆Quistes palpebrales y pocos dientes en el adulto
Los hidrocistomas múltiples en el borde de los párpados, sumados a hipodoncia, queratodermia y uñas distróficas, definen el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge por WNT10A. Estos pacientes desarrollan tumores anexiales y conviene revisarles la piel de forma periódica.
◆Anquilobléfaron que ya no está
Las bridas palpebrales del síndrome AEC pueden romperse solas o haberse seccionado en la sala de partos sin quedar registradas. Su ausencia en la consulta no descarta el diagnóstico: hay que preguntar y revisar el informe neonatal.
◆El cuero cabelludo que no hay que injertar
En el síndrome AEC la reepitelización es lenta, probablemente porque faltan queratinocitos basales competentes y no porque el lecho sea malo. Las curas suaves y el control de la infección superan a la cirugía, y las erosiones tienden a mejorar con los años.
◆Padres con pocos dientes y uñas raras
En el síndrome EEC la expresividad es tan variable que un progenitor puede tener solo unas uñas distróficas, algunos dientes ausentes o un conducto lagrimal obstruido. Mirar las manos, la boca y los ojos de los padres evita etiquetar de caso esporádico a una familia con un riesgo de recurrencia del 50 %.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2004) y octubre de 2026.
Actualización DermRXUna clasificación por vías moleculares
La obra describía estas enfermedades como fichas independientes. La clasificación internacional publicada en 2019 las define como alteraciones de dos o más derivados ectodérmicos y las organiza por fenotipo, genotipo y vía molecular (ectodisplasina y NF-κB, WNT, TP63) o por estructura afectada, y deja las formas de un solo derivado como rasgos no sindrómicos del gen.
Fuente: Wright JT, et al. Am J Med Genet A. 2019;179(3):442-447. PMID: 30703280.Actualización DermRXCuatro genes y los primeros datos españoles
En 2004 se citaba EDA y se mencionaban de pasada otras herencias. Hoy EDA, EDAR, EDARADD y WNT10A explican el 92 % de los casos de displasia hipohidrótica en una serie de 61 pacientes, y en la cohorte española de 72 pacientes se halló la causa molecular en el 70,8 %, con WNT10A como segundo gen en frecuencia.
Fuente: Cluzeau C, et al. Hum Mutat. 2011;32(1):70-2. PMID: 20979233. Martínez-Romero MC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):281. PMID: 31796081.Actualización DermRXFrecuencia y riesgo del lactante, medidos
El primer estudio poblacional, en Dinamarca, estima una prevalencia mínima al nacer de 2,8 por 100.000 para la forma ligada al X y de 14,5 por 100.000 para el conjunto de displasias ectodérmicas. La mortalidad en la lactancia es hoy baja, pero la fiebre inexplicada sigue afectando al 94 % de los niños en su primer año.
Fuente: Herlin LK, et al. JAMA Dermatol. 2024;160(5):502-510. PMID: 38477886. Blüschke G, et al. Early Hum Dev. 2010;86(7):397-9. PMID: 20682465.Actualización DermRXTratamiento prenatal con ectodisplasina recombinante
En 2018 se comunicó que tres fetos varones tratados por vía intraamniótica a partir de la semana 26 sudaban con normalidad tras nacer, y en 2023, que el efecto se mantenía a los 6 años, mientras que la administración posnatal no había servido. El ensayo de fase 2 EDELIFE sigue reclutando a octubre de 2026 y no existe producto autorizado.
Fuente: Schneider H, et al. N Engl J Med. 2018;378(17):1604-1610. PMID: 29694819. Schneider H, et al. Int J Mol Sci. 2023;24(8). PMID: 37108325. Schneider H, et al. Genes (Basel). 2023;14(1). PMID: 36672894. ClinicalTrials.gov, NCT04980638 (EDELIFE). Registro del ensayo.Actualización DermRXDiagnóstico prenatal por ecografía
La obra proponía la biopsia de piel fetal por fetoscopia hacia la semana 20. El recuento ecográfico de gérmenes dentarios entre las semanas 18 y 28 identifica hoy al feto afecto de manera no invasiva, con un solo falso negativo en 38 exploraciones.
Fuente: Hammersen J, et al. Prenat Diagn. 2018;39(9):796-805. PMID: 30394555.Actualización DermRXTP63: menos epónimos, un mecanismo y menos miedo al calor
Rapp-Hodgkin y Hay-Wells comparten variantes y clínica y se recomienda hablar solo de síndrome AEC. Su fragilidad cutánea se explica por la agregación de la proteína p63 mutada, una diana terapéutica en estudio. En 23 pacientes con EEC o AEC, el 52 % tenía un número normal de conductos sudoríparos y ninguno presentaba anhidrosis.
Fuente: Clements SE, et al. Br J Dermatol. 2010;163(3):624-9. PMID: 20491771. Russo C, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018;115(5):E906-E915. PMID: 29339502. Ferstl P, et al. Eur J Pediatr. 2018;177(11):1727-1731. PMID: 30088137.Actualización DermRXDientes: la tríada cuantificada y los implantes
Una revisión sistemática cifra en 22,4 la media de dientes ausentes en los varones con la forma ligada al X y en 3,4 la de las portadoras. Otra, sobre implantes en displasia ectodérmica, recoge un 5,2 % de fracasos y una supervivencia acumulada del 84,6 % a 20 años, también con implantes colocados en la infancia.
Fuente: Anbouba GM, et al. Am J Med Genet A. 2020;182(4):831-841. PMID: 31981414. Chrcanovic BR. J Craniomaxillofac Surg. 2018;46(8):1211-1217. PMID: 29884311.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Joel L. Spitz. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia; Hidrotic Ectodermal Dysplasia; EEC Syndrome; AEC Syndrome (capítulo 10, Disorders of Hair and Nails; perlas clínicas de David Whiting, Bernice Krafchik, Richard Scher, Kurt Hirschhorn y Judith Willner). En: Spitz JL. Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders. 2.ª ed. Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Wright JT, Fete M, Schneider H, Zinser M, Koster MI, Clarke AJ, et al. Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway. Am J Med Genet A. 2019;179(3):442-447. PMID: 30703280.
- Cluzeau C, Hadj-Rabia S, Jambou M, Mansour S, Guigue P, Masmoudi S, et al. Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases. Hum Mutat. 2011;32(1):70-2. PMID: 20979233.
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