Hemangiomas y malformaciones vasculares: separar tumor de malformación, buscar el síndrome asociado y elegir betabloqueante, láser o terapia dirigida
Sobre el capítulo 59, «Malformaciones de los vasos, la grasa y el tejido conectivo» (Hohenleutner y Ernst) · Braun-Falco’s Dermatology, 4.ª ed., 2022
Ante una mancha roja o una masa azulada en un niño, la primera decisión no es terapéutica sino nosológica: ¿tumor que crece y regresa o malformación que acompaña al crecimiento? De esa respuesta dependen el calendario de revisiones, la prueba de imagen, el cribado de órganos y el tratamiento. Esta lectura ordena el capítulo por esas decisiones, añade lo esencial de grasa y tejido conectivo, y se actualiza a octubre de 2026 con la clasificación ISSVA de 2025, el consenso español y las terapias dirigidas.
Obra de referencia: Plewig G, French LE, Ruzicka T, Kaufmann R, Hertl M (eds.), Braun-Falco’s Dermatology, 4.ª ed. (Springer, 2022). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 21 min de lectura.
En 20 segundos
- El hemangioma infantil es un tumor endotelial proliferativo, GLUT1 positivo, que aparece tras el nacimiento, crece unos meses y regresa; las malformaciones están formadas al nacer, crecen al ritmo del niño y nunca involucionan, aunque se dilaten con los años.
- El pronóstico del hemangioma lo deciden la localización y el patrón segmentario: párpado, nariz, labio, vía aérea, pliegues y línea media lumbosacra exigen valoración precoz, porque el daño funcional o estético se produce durante la fase de crecimiento.
- El propranolol oral es el tratamiento de primera línea del hemangioma que precisa tratamiento sistémico; el timolol tópico sirve para lesiones pequeñas y superficiales, y los corticoides sistémicos han quedado como rescate.
- La mancha en vino de Oporto es una malformación capilar por mosaicismo de GNAQ; en la frente o el párpado obliga a pensar en el síndrome de Sturge-Weber y a derivar a oftalmología y neuropediatría.
- En toda malformación extensa la pregunta práctica es el flujo: las de bajo flujo (venosas, linfáticas) se comprimen y, las venosas, trombosan; las de alto flujo (arteriovenosas) pueden sobrecargar el corazón y no se manipulan sin un equipo multidisciplinar.
- Klippel-Trénaunay, malformaciones venosas y linfáticas comparten la vía PI3K-AKT-mTOR; esa base molecular ha abierto la puerta a sirolimus y alpelisib, que cambian el enfoque de algunos pacientes antes limitados a compresión y cirugía.
Claves de la lectura
La historia natural, no el aspecto, separa el tumor de la malformación
Tres preguntas a los padres orientan casi siempre: si la lesión estaba al nacer, si ha crecido más deprisa que el niño y si está menguando. Un hemangioma infantil suele no estar o ser apenas un precursor al nacer (telangiectasias, mácula pálida o rosada) y crece en semanas; una malformación está presente desde el principio y solo aumenta en proporción al cuerpo o por ectasia progresiva. Las excepciones son los hemangiomas congénitos, ya formados al nacer. El término «hemangioma» debe reservarse para los tumores: llamar hemangioma cavernoso a una malformación venosa lleva a esperar una involución que nunca llegará.
El hemangioma infantil se juega en los primeros meses de vida
La fase proliferativa dura, según la obra, de seis a nueve meses, y la regresión, más lenta, la da por terminada hacia los nueve años (series posteriores sitúan la mayor parte de la involución antes de los cuatro), con una piel normal o con atrofia, telangiectasias y tejido fibroadiposo residual. Las formas profundas crecen más tiempo y regresan más tarde; las segmentarias crecen deprisa, se ulceran y cicatrizan peor. Como la obra señala, los padres no siempre recuerdan bien la evolución: en caso de duda, y sobre todo en la cara, conviene revisar al lactante con intervalos cortos y apoyarse en la ecografía Doppler, que muestra flujo alto en la proliferación y bajo en la regresión.
El propranolol se prescribe con indicación, ajuste gradual y suficiente duración
Se reserva para hemangiomas que amenazan una función, se ulceran, deforman estructuras faciales o son extensos y segmentarios. La obra propone de 2 a 3 mg/kg/día en dos tomas, con escalada progresiva en coordinación con pediatría y vigilancia de hipotensión, bradicardia, hipoglucemia y broncoespasmo; se administra con las tomas y se suspende si el lactante deja de comer o tiene una infección respiratoria con sibilancias. Debe mantenerse muchos meses, al menos hasta el año de vida, porque la suspensión precoz favorece rebrotes, que vuelven a responder. El timolol tópico basta en lesiones finas y pequeñas; el láser de colorante pulsado actúa sobre el componente superficial, no sobre el profundo.
Una mancha capilar en la frente es un marcador de riesgo neurológico y ocular
La mancha en vino de Oporto aparece al nacer, se blanquea a la vitropresión, no regresa y tiende a oscurecerse y engrosarse con la edad; la obra cifra en torno al 11 % la transformación tuberosa y en el 22 % la aparición de granulomas piógenos sobre ella. También en el síndrome de Sturge-Weber se ha descrito la mutación de GNAQ: mancha facial en territorio del primer o segundo ramo trigeminal, angiomatosis leptomeníngea con epilepsia y afectación coroidea con glaucoma. El láser de colorante pulsado en la infancia ofrece los mejores resultados, aunque el aclarado completo es infrecuente y el reoscurecimiento, habitual.
En las malformaciones complejas manda la hemodinámica, no el epónimo
La obra insiste en clasificar cada caso por sus componentes (capilar, venoso, linfático, arteriovenoso) con eco-Doppler color, resonancia magnética y angiorresonancia, más que en encajarlo en un síndrome clásico. Las malformaciones venosas son blandas, depresibles, se rellenan lentamente, duelen por trombosis intralesional y dejan flebolitos; según la obra no embolizan, pero las formas difusas de bajo flujo son trombofílicas y a menudo requieren anticoagulación, sobre todo en torno a la cirugía. Las arteriovenosas pueden latir, desfigurar amplias regiones y, si los cortocircuitos son grandes, aumentar el gasto cardiaco; su tratamiento es siempre interdisciplinar, con radiología intervencionista y cirugía vascular.
Klippel-Trénaunay es mosaicismo PIK3CA y su diagnóstico se construye con el tiempo
Combina una malformación capilar extensa, a menudo de toda la extremidad, varices atípicas como la vena marginal lateral persistente, componente linfático e hipertrofia de partes blandas y hueso. En el lactante es indistinguible de una mancha capilar extensa, porque las varices y la asimetría aparecen después; por eso conviene medir longitud y perímetro de los miembros en cada revisión y recurrir pronto a la imagen. La obra recoge el estudio de ADN libre circulante para detectar la mutación de PIK3CA. El tratamiento de base es la compresión; la diferencia de longitud de las piernas requiere seguimiento ortopédico.
La telangiectasia hemorrágica hereditaria se diagnostica en la piel y se trata en los órganos
Es una enfermedad autosómica dominante por mutaciones de ENG (tipo 1) o ACVRL1 (tipo 2) cuyas lesiones cutáneas no son ectasias sino pequeñas malformaciones arteriovenosas: pápulas rojo oscuro de 1 a 3 mm en labios, lengua, cara, pulpejos y lecho ungueal, casi constantes después de los 40 años. La epistaxis de repetición desde la adolescencia es el primer síntoma y la ferropenia, la consecuencia más frecuente. Lo que pone en riesgo la vida son las malformaciones pulmonares (embolias paradójicas, abscesos cerebrales), cerebrales, hepáticas y digestivas, que obligan a un cribado reglado y al estudio genético del caso índice y de sus familiares.
Diecisiete anomalías que generan decisiones
El capítulo es un catálogo amplio; aquí se seleccionan las entidades que cambian la conducta y se agrupan por comportamiento biológico y flujo (tumor, capilar, bajo flujo, síndromes de sobrecrecimiento), dejando grasa y tejido conectivo para contrastes y perlas.
Tumores vasculares de la lactancia
Hemangioma infantil
GLUT1+ · 4–5 % de lactantes- Quién
- Más frecuente en niñas, prematuros, bajo peso, gestación múltiple, biopsia corial e historia familiar; la obra cita hasta un 22 % en prematuros.
- Curso
- Precursor macular, crecimiento rápido de pápulas rojo vivo o nódulos azulados profundos, meseta y regresión gris con residuo variable.
- Clave
- GLUT1 positivo en todas las fases; la biopsia solo hace falta si se sospecha otro tumor vascular, como un hemangioendotelioma.
RICH
Congénito · involución rápida- Clínica
- Presente al nacer, solitario, violáceo, con vasos superficiales y halo pálido; GLUT1 negativo y sin predominio femenino.
- Curso
- Regresa en 12 a 24 meses y deja atrofia cutánea, pérdida de grasa y telangiectasias; no requiere tratamiento salvo corrección de secuelas.
NICH
Congénito · no involuciona- Clínica
- Similar al RICH, frecuente en cabeza o cerca de articulaciones; GLUT1 negativo.
- Imagen
- Conserva flujo alto en ecografía y resonancia de forma indefinida.
- Conducta
- Extirpación si se desea tratar; la obra menciona también el láser Nd:YAG.
Hemangioma segmentario: PHACE(S) y PELVIS
Placa extensa · cribado de anomalías- PHACE(S)
- Hemangioma facial segmentario con malformaciones de fosa posterior, anomalías arteriales, coartación o cardiopatía, ocular y defectos esternales o rafe supraumbilical.
- PELVIS
- Hemangioma perineal segmentario, a menudo ulcerado, con malformaciones genitales, lipomielomeningocele, vesicorrenales, ano imperforado y acrocordones.
- Conducta
- Imagen cerebral, cervical, cardiaca o medular según la topografía antes de decidir el tratamiento sistémico.
Malformaciones capilares y nevos vasculares funcionales
Mancha en vino de Oporto
GNAQ somático · congénita · no regresa- Clínica
- Mácula roja o violácea, unilateral, de límites netos, que se blanquea a la vitropresión y se oscurece con los años.
- Riesgos
- Engrosamiento tuberoso, macroqueilia, granulomas piógenos; periocular, revisión oftalmológica obligada por riesgo de glaucoma.
- Tratamiento
- Láser de colorante pulsado desde la infancia; peor respuesta en lesiones centrofaciales, violáceas o distales. Maquillaje corrector si no responde.
Mancha salmón y nevus de Unna
Línea media · regresión frecuente- Clínica
- Mácula rosada simétrica en glabela, frente, párpados superiores, alas nasales, nuca o sacro.
- Curso
- La obra estima que el 70 a 80 % regresa en los primeros años; la de la nuca persiste o reaparece a menudo.
- Conducta
- Observación; láser solo si persiste en zona visible.
Nevus anémico
Mancha pálida · sin eritema al frotar- Mecanismo
- Hipersensibilidad local de los vasos a catecolaminas: vasoconstricción permanente, no falta de melanina.
- Pista
- No enrojece al frotar, a diferencia de la piel vecina; se hace visible con el bronceado. Diferencial: nevus despigmentoso.
- Asociación
- Junto a una mancha capilar forma el nevus vascularis mixtus, ejemplo de manchas gemelas.
Cutis marmorata telangiectásica congénita
Reticulado fijo al nacer · GNA11- Clínica
- Livedo violácea congénita, a menudo segmentaria, que no desaparece al calentar; puede haber atrofia, úlceras pequeñas y telangiectasias.
- Asociaciones
- Asimetría de miembros, glaucoma, convulsiones o retraso del desarrollo, lo que justifica exploración ocular y neurológica.
- Curso
- Mejora en meses hasta unos dos años, a medida que madura la grasa subcutánea.
Venosas y linfáticas (bajo flujo) y telangiectasia hereditaria
Malformación venosa
TEK o PIK3CA · bajo flujo- Clínica
- Nódulos o placas azul violáceas, blandas, depresibles, que se rellenan despacio y crecen al declive; dolor por trombosis y flebolitos.
- Estudio
- Eco-Doppler y resonancia para extensión y para excluir componente arteriovenoso.
- Tratamiento
- Compresión; láser Nd:YAG o fotocoagulación intersticial en lesiones circunscritas; esclerosis o cirugía en equipo multidisciplinar.
Síndrome del nevus azul en tetilla de goma
Múltiples venosas · sangrado digestivo- Clínica
- Nódulos azul negruzcos, gomosos y compresibles en piel y mucosas, a veces dolorosos o con hiperhidrosis local.
- Riesgo
- Hemorragia digestiva y anemia ferropénica, a veces graves.
- Conducta
- Endoscopia y coagulación de las lesiones digestivas; láser o extirpación de las cutáneas. Diferencial: tumores glómicos múltiples y THH.
Malformación linfática microquística
Vesículas en «huevas de rana» · PIK3CA- Clínica
- Vesículas agrupadas translúcidas o hemorrágicas desde la infancia, alimentadas por cisternas profundas; linforrea e infecciones como la erisipela.
- Tratamiento
- Vaporización con láser de CO2 para síntomas, con recidivas esperables; cirugía solo si puede extirparse todo el componente profundo.
- Diferencial
- Linfangiectasias adquiridas tras cirugía oncológica o radioterapia pélvica.
Malformación linfática macroquística
Masa blanda transiluminable- Clínica
- Masa subcutánea pastosa, de límites netos, transiluminable, con líquido linfático a la punción; en cuello se ha llamado higroma quístico.
- Complicaciones
- Macroglosia, macroqueilia o elefantiasis de un miembro; vesículas secundarias en superficie.
- Tratamiento
- Escleroterapia guiada por radiología intervencionista o cirugía cuando es resecable.
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
ENG o ACVRL1 · autosómica dominante- Piel
- Pequeñas malformaciones arteriovenosas papulares en labios, lengua, cara, dedos y lecho ungueal.
- Órganos
- Malformaciones hepáticas, digestivas, pulmonares y cerebrales; la obra cita hasta un 50 % pulmonares y hasta un 23 % en el sistema nervioso central.
- Conducta
- Hierro, coagulación endonasal de la epistaxis grave, cribado pulmonar y cerebral, estudio genético familiar.
Síndromes combinados y de sobrecrecimiento
Síndrome de Sturge-Weber
Mancha trigeminal · cerebro · ojo- Clínica
- Mancha capilar facial en el territorio del primer o segundo ramo, a veces bilateral o mucosa; angiomatosis leptomeníngea y coroidea.
- Riesgos
- La obra cifra la epilepsia en torno al 80 %, el glaucoma en el 60 % y otros trastornos neurológicos en el 65 %.
- Conducta
- Oftalmología con presión intraocular, neuropediatría y resonancia según síntomas.
Síndrome de Klippel-Trénaunay
Capilar + venosa + linfática · PIK3CA- Clínica
- Mancha capilar de un cuadrante, varices atípicas, componente linfático e hipertrofia del miembro.
- Riesgos
- Edema, trastornos tróficos, dismetría y tromboembolia pulmonar, por lo que la obra exige anticoagulación en la cirugía.
- Manejo
- Medición seriada, imagen precoz, compresión y decisión interdisciplinar de cualquier intervención.
Parkes Weber y MC-MAV
Alto flujo · RASA1- Parkes Weber
- Sobrecrecimiento de un miembro con mancha más clara y difusa y fístulas arteriovenosas que pueden causar insuficiencia cardiaca.
- MC-MAV
- Manchas capilares pequeñas, redondeadas, rosadas y múltiples, a menudo con halo anémico; en torno al 30 % asocia malformaciones arteriovenosas.
- Genes
- RASA1 (MC-MAV1) o EPHB4 (MC-MAV2), ambos de herencia autosómica dominante; pertinente el estudio genético y el consejo familiar.
Síndrome de Maffucci
Encondromas · IDH1/IDH2 · condrosarcoma- Clínica
- Lesiones vasculares de predominio venoso en las extremidades, a menudo hemangiomas de células fusiformes, con encondromas en manos, pies y huesos largos, deformidades y fracturas.
- Riesgo
- La obra estima en torno a un 20 % de neoplasias malignas; la más característica es el condrosarcoma sobre un encondroma, y algunas series dan cifras más altas.
- Conducta
- Vigilancia clínica y radiológica prolongada de cualquier lesión que crezca o duela.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro parejas que se confunden en consulta y cuya separación cambia el pronóstico o el estudio.
Hemangioma infantil frente a malformación vascular
- Inicio
- Hemangioma: aparece en las primeras semanas, salvo los congénitos. Malformación: presente al nacer, aunque se manifieste más tarde.
- Crecimiento
- Hemangioma: rápido y autónomo, luego meseta e involución. Malformación: proporcional al niño, con ectasia progresiva y sin regresión.
- Marcador
- GLUT1 positivo en el hemangioma infantil; negativo en malformaciones y en RICH y NICH.
- Eco-Doppler
- Hemangioma en proliferación: masa sólida con flujo alto, que disminuye en la regresión. Malformación: canales sin masa sólida, de flujo lento si son venosos o linfáticos y rápido si son arteriovenosos.
Klippel-Trénaunay frente a Parkes Weber
- Flujo
- Klippel-Trénaunay: bajo flujo capilar, venoso y linfático. Parkes Weber: cortocircuitos arteriovenosos clínicamente relevantes.
- Piel
- Klippel-Trénaunay: mancha en vino de Oporto bien definida. Parkes Weber: mancha más clara y difusa, a veces ausente, con calor y soplo.
- Gen
- Klippel-Trénaunay: PIK3CA en mosaico. Parkes Weber: RASA1 en una parte de los pacientes.
- Riesgo principal
- Klippel-Trénaunay: trombosis y tromboembolia. Parkes Weber: insuficiencia cardiaca por alto gasto.
Angioqueratomas múltiples idiopáticos frente a enfermedad de Fabry
- Lesión
- En ambos, pápulas rojo oscuras o negruzcas con hiperqueratosis variable; el aspecto no permite separarlos.
- Base
- Idiopáticos: malformación vascular, a veces familiar dominante y con fístulas arteriovenosas. Fabry: déficit de α-galactosidasa A con depósito sistémico.
- Conducta
- Ante angioqueratomas diseminados, determinar la actividad de α-galactosidasa A y valorar riñón, corazón y sistema nervioso antes de etiquetarlos de idiopáticos.
- Localizados
- Los angioqueratomas de escroto o vulva en adultos mayores y el de Mibelli suelen ser aislados; pero en un varón joven con angioqueratomas escrotales o del tronco inferior, acroparestesias o hipohidrosis conviene descartar Fabry.
Nevus de colágeno frente a nevus elástico y Buschke-Ollendorff
- Clínica
- Ambos son pápulas o placas color piel o amarillentas; el de colágeno forma placas en empedrado, típicas en la región lumbosacra.
- Histología
- Colágeno: haces gruesos entrelazados sin la disposición paralela de la cicatriz. Elástico: fibras elásticas más numerosas y gruesas.
- Asociación
- El empedrado lumbosacro obliga a buscar esclerosis tuberosa. Los nevus múltiples con osteopoiquilia, por mutación de LEMD3, definen el síndrome de Buschke-Ollendorff.
- Prueba
- Una radiografía de huesos largos que muestre focos escleróticos epifisarios benignos confirma Buschke-Ollendorff y evita estudios innecesarios.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y literatura vigentes. No proceden de la obra ni sustituyen al juicio clínico.
Si un lactante de tres semanas presenta una placa roja en el párpado superior que, según los padres, ha duplicado su tamaño en diez días
Lo valoraría en días, no en semanas: un hemangioma palpebral en fase de crecimiento puede ocluir el eje visual o comprimir el globo y causar ambliopía o astigmatismo. Pediría exploración oftalmológica preferente e iniciaría propranolol oral con escalada progresiva y vigilancia de frecuencia cardiaca, tensión y glucemia, en coordinación con pediatría. Explicaría a la familia que el tratamiento durará meses y que retirarlo pronto favorece el rebrote.
Si un recién nacido tiene un hemangioma en placa extensa que ocupa media cara y la región mandibular
Sospecharía un hemangioma segmentario y buscaría el síndrome PHACE(S) antes de tratar: resonancia y angiorresonancia cerebral y cervical, ecocardiograma con valoración del cayado aórtico y exploración oftalmológica. Como afecta a la región perioral y mandibular, vigilaría estridor o ronquera y consultaría con otorrinolaringología para descartar afectación de la vía aérea. El propranolol sigue siendo de elección, pero su inicio lo decidiría con cardiología y neurología a la vista de las anomalías arteriales.
Si un neonato presenta una mancha en vino de Oporto que ocupa la frente y el párpado superior derechos
La consideraría de alto riesgo de síndrome de Sturge-Weber. Derivaría a oftalmología pediátrica para medir la presión intraocular de forma periódica y a neuropediatría para una valoración basal, y explicaría a los padres cómo reconocer una crisis. No pediría radiografías de cráneo; la indicación de resonancia la consensuaría con neurología. Plantearía láser de colorante pulsado desde los primeros meses, cuando la respuesta es mejor.
Si un niño de dos años tiene una mancha capilar que cubre toda la pierna izquierda y la madre nota que esa pierna es más gruesa
Mediría longitud y perímetro de ambos miembros, auscultaría y palparía en busca de calor o soplo, y pediría eco-Doppler para separar un Klippel-Trénaunay de bajo flujo de un Parkes Weber con cortocircuitos. Propondría resonancia, estudio de PIK3CA o RASA1 en un centro de referencia de anomalías vasculares, compresión y seguimiento ortopédico. Ante cualquier cirugía, recordaría el riesgo tromboembólico y la necesidad de profilaxis.
Si una adolescente consulta por epistaxis casi diarias y pequeñas pápulas rojo oscuras en labios y lengua, y su padre tuvo un ictus joven
Sospecharía una telangiectasia hemorrágica hereditaria y pediría hemograma y ferritina. La remitiría a una unidad de referencia para cribado de malformaciones pulmonares y cerebrales, porque una fístula pulmonar no detectada puede causar embolias paradójicas o abscesos cerebrales. Solicitaría estudio genético de ENG y ACVRL1 para identificar la variante familiar y ofrecerla a hermanos e hijos. La coagulación endonasal la coordinaría con otorrinolaringología.
Si un lactante tiene un hemangioma en la línea media lumbosacra, sin otros hallazgos
No lo daría por banal: un hemangioma en línea media lumbar o sacra puede marcar disrafia espinal, malformación vascular medular o, si se extiende al periné, un síndrome PELVIS. Pediría ecografía medular mientras la ventana acústica lo permita y resonancia si es dudosa o hay otros estigmas, y exploraría genitales, ano y función urinaria. Una mancha salmón sacra aislada, en cambio, es frecuente y por sí sola no justifica pruebas.
Perlas de examen y de consulta
◆GLUT1 decide cuando la clínica duda
Todo hemangioma infantil expresa GLUT1, en cualquier fase; malformaciones, hemangiomas congénitos y otros tumores vasculares no. Es el dato histológico que conviene pedir cuando una lesión atípica obliga a biopsiar.
◆El hemangioma con crecimiento mínimo engaña
El hemangioma con crecimiento mínimo o detenido es GLUT1 positivo, suele estar presente al nacer y asienta a menudo en las piernas como una mácula con telangiectasias finas o gruesas. Se parece a una malformación capilar, pero tiende a palidecer.
◆Mancha capilar con halo pálido: piense en RASA1
Varias manchas rosadas, pequeñas y redondeadas, con halo anémico, sugieren una malformación capilar–arteriovenosa. Obligan a buscar fístulas en piel, músculo, hueso y sistema nervioso central y a interrogar sobre familiares afectados.
◆La cutis marmorata fisiológica se borra con calor
El reticulado del recién nacido que desaparece al calentarlo es funcional. La cutis marmorata telangiectásica congénita persiste con calor, no tiene ectasias venosas y puede asociar atrofia o úlcera; el lupus neonatal se descarta con anticuerpos maternos.
◆La eritrosis interfolicular del cuello no se trata como una telangiectasia
Eritema telangiectásico a ambos lados del cuello que respeta los ostium foliculares y las zonas submentoniana y retroauricular. El láser vascular deja a menudo un patrón reticulado; la obra prefiere luz pulsada intensa y fotoprotección.
◆Grasa en la dermis y piel sin pelo
El nevus lipomatoso superficial forma pápulas blandas amarillentas lumbares o glúteas por lóbulos de grasa en la dermis. Su variante del cuero cabelludo sin folículos, el nevus psiloliparus, es marcador de lipomatosis encefalocraneocutánea y justifica valoración neurológica.
◆El lago venoso del labio no es un angioma
La pápula azulada y compresible del bermellón del anciano es una ectasia venosa dérmica superficial. La compresión que la vacía la distingue de una lesión pigmentada; se trata con láser o extirpación, con recidivas tras el Nd:YAG.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2022) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
Actualización DermRXEl hemangioma se trata antes y durante más tiempo
La obra sitúa la fase de crecimiento en seis a nueve meses. La guía de la Academia Americana de Pediatría precisa que el crecimiento más rápido ocurre entre el primer y el tercer mes y que en la mayoría de los casos ha terminado hacia el quinto, por lo que recomienda valorar o derivar los hemangiomas de riesgo idealmente hacia el mes de vida, con propranolol de 2 a 3 mg/kg/día durante al menos seis meses. La actualización de 2025 del consenso español incorpora la escala IHReS para la derivación, la teleconsulta y pautas de propranolol de hasta 24 meses. En una cohorte de 1701 pacientes de centros terciarios, el 68 % recibió tratamiento activo, frente al 38 % en una cohorte similar de 2002–2003.
Fuente: Krowchuk DP, et al. Pediatrics. 2019;143(1):e20183475. PMID: 30584062. Baselga E, et al. Actas Dermosifiliogr. 2025;116(8):T837-T848. PMID: 40570952. Fernandez Faith E, et al. J Am Acad Dermatol. 2025;93(5):1243-1250. PMID: 40659118.Actualización DermRXLa ISSVA reorganiza las malformaciones por flujo y por gen
El capítulo usa la clasificación ISSVA de 2018, que ordenaba las malformaciones en simples, combinadas, de vasos con nombre y asociadas a otras anomalías. La revisión de 2025, concebida como documento vivo, las agrupa en lesiones de flujo rápido, de flujo lento y anomalías del desarrollo de vasos con nombre, tiene en cuenta la base genética de cada subtipo y añade un glosario de epónimos y genes. En paralelo, la red europea VASCERN-VASCA ha evaluado 45 asociaciones gen-fenotipo de 24 genes somáticos y ha publicado recomendaciones técnicas para detectar mosaicismos de baja frecuencia alélica.
Fuente: Goldenberg DC, et al. J Vasc Anom (Phila). 2025;6(2):e113. PMID: 40636925. Revencu N, et al. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):213. PMID: 38778413.Actualización DermRXSirolimus, tratamiento médico de las malformaciones de bajo flujo
La obra se limita a compresión, láser, esclerosis y cirugía. En el análisis intermedio del ensayo europeo de fase III VASE (132 niños y adultos con malformaciones venosas, linfáticas o combinadas sintomáticas), el sirolimus mejoró al 85 % de los pacientes, a menudo en el primer mes, y permitió cirugía o escleroterapia en un 15 % inicialmente no candidato. Hubo efectos adversos de grado 3–4 en el 18 %, reversibles al suspender, y, de los 61 que completaron dos años, el 54 % refirió recaída de los síntomas tras suspenderlo. Una revisión de 2026 describe el paso de un manejo centrado en procedimientos a otro guiado por la biología, con sirolimus, inhibidores de PI3K y de MEK y otros fármacos dirigidos.
Fuente: Seront E, et al. JCI Insight. 2023;8(21):e173095. PMID: 37937645. Seront E, et al. Expert Rev Clin Pharmacol. 2026;19(4):289-302. PMID: 41795787.Actualización DermRXAlpelisib en el espectro de sobrecrecimiento por PIK3CA
Cuando se escribió el capítulo, la mutación de PIK3CA en Klippel-Trénaunay y en las malformaciones linfáticas tenía valor diagnóstico. En EPIK-P1, estudio retrospectivo de 57 pacientes graves tratados por uso compasivo con este inhibidor selectivo de PI3Kα, el 37,5 % de los 32 evaluables redujo al menos un 20 % el volumen de sus lesiones a las 24 semanas; los efectos más frecuentes fueron hiperglucemia y aftas. Según el resumen de aprobación de la propia agencia, la FDA concedió en abril de 2022 una aprobación acelerada para pacientes de dos años o más con manifestaciones graves que requieren tratamiento sistémico, con una respuesta radiológica del 27 % de 37 pacientes evaluados por revisión central independiente.
Fuente: Canaud G, et al. Genet Med. 2023;25(12):100969. PMID: 37634128. Singh S, et al. Clin Cancer Res. 2024;30(1):23-28. PMID: 37624421.Actualización DermRXSturge-Weber: derivación precoz y menos pruebas de cribado
La obra recomienda, ante una mancha capilar trigeminal, exploración oftalmológica con presión intraocular y al menos una radiografía de cráneo para buscar calcificaciones. El consenso estadounidense de 2021 sobre Sturge-Weber mantiene la derivación de toda mancha facial de alto riesgo a neuropediatría y oftalmología pediátrica para una valoración basal y seguimiento, pero no recomienda el cribado sistemático de afectación cerebral en lactantes sin crisis ni síntomas neurológicos: la imagen se reserva para casos seleccionados.
Fuente: Sabeti S, et al. Pediatr Neurol. 2021;121:59-66. PMID: 34153815.Actualización DermRXTelangiectasia hemorrágica hereditaria: guías nuevas y primer fármaco con ensayo positivo
El capítulo cita las primeras guías internacionales y solo ofrece coagulación local, injerto mucoso y hierro. Las segundas guías internacionales, elaboradas con metodología GRADE, añaden recomendaciones sobre anemia y ferropenia, edad pediátrica, embarazo y parto, epistaxis, hemorragia digestiva y malformaciones hepáticas. En el ensayo PATH-HHT, pomalidomida 4 mg al día durante 24 semanas redujo la puntuación de gravedad de la epistaxis frente a placebo y mejoró la calidad de vida, con más neutropenia, estreñimiento y exantema; al ser un análogo de la talidomida, exige las precauciones de teratogenia propias de su grupo.
Fuente: Faughnan ME, et al. Ann Intern Med. 2020;173(12):989-1001. PMID: 32894695. Al-Samkari H, et al. N Engl J Med. 2024;391(11):1015-1027. PMID: 39292928.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Hohenleutner y Ernst. Capítulo 59, «Malformaciones de los vasos, la grasa y el tejido conectivo». En: Plewig G, French LE, Ruzicka T, Kaufmann R, Hertl M, editores. Braun-Falco’s Dermatology. 4.ª ed. Berlín: Springer; 2022 (Springer Reference Medicine). Consultado en su edición original en inglés.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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