Xantomas: cómo leer en la forma de la lesión la lipoproteína que falla y qué estudio cardiovascular, hematológico o genético pedir

Si un varón de 45 años con diabetes mal controlada y consumo alto de alcohol presenta en una semana decenas de pápulas amarillas con halo rojo en nalgas y codos

Pediría ese mismo día triglicéridos, glucemia, HbA1c y lipasa, y le preguntaría por dolor abdominal; si lo tuviera, lo remitiría a urgencias. Si los triglicéridos superan 1000 mg/dl, lo comentaría de forma preferente con medicina interna o endocrinología para controlar la diabetes, retirar el alcohol, ajustar la dieta e iniciar fibrato. Le explicaría que las lesiones desaparecerán en semanas al bajar los triglicéridos y que el riesgo real es la pancreatitis.

Si una mujer de 38 años consulta por xantelasmas y no tiene antecedentes conocidos de dislipemia

Pediría perfil lipídico con apoB y lipoproteína(a), glucemia y TSH antes de proponer cualquier tratamiento local. Aunque los lípidos sean normales, le explicaría que el xantelasma se asocia a un perfil más aterogénico y la remitiría a atención primaria para estimar su riesgo cardiovascular. Ofrecería exéresis, láser ablativo o crioterapia advirtiendo de que la recidiva es frecuente, sobre todo si coexiste una dislipemia sin tratar.

Si un hombre de 30 años tiene nódulos duros en ambos tendones de Aquiles y su padre sufrió un infarto a los 48 años

Sospecharía hipercolesterolemia familiar heterocigota. Pediría perfil lipídico y lo derivaría a la unidad de lípidos para confirmar el diagnóstico, solicitar estudio genético e iniciar tratamiento hipolipemiante intensivo. Le explicaría la importancia del cribado en cascada de hermanos e hijos. Si el LDL no fuese tan alto como sugieren los xantomas, pediría cromatografía de esteroles para descartar sitosterolemia o xantomatosis cerebrotendinosa.

Si una mujer de 68 años con lípidos normales presenta placas amarillas planas extensas en cuello, axilas y párpados

Biopsiaría una placa para confirmar el xantoma plano y descartar xantogranuloma necrobiótico. Pediría proteinograma, inmunofijación en suero y orina, cadenas ligeras libres en suero y hemograma, y la derivaría a hematología si apareciese una banda monoclonal. Le explicaría que la lesión cutánea no es grave, pero que puede ser el primer signo de una enfermedad de la sangre que conviene vigilar durante años.

Si un niño de 7 años presenta placas amarillas en los pliegues interdigitales y nódulos en codos y rodillas

Lo consideraría un posible caso de hipercolesterolemia familiar homocigota hasta demostrar lo contrario y lo derivaría de forma preferente a una unidad pediátrica de lípidos. Pediría perfil lipídico a él y a ambos progenitores. Si el LDL no fuese extremo, plantearía sitosterolemia, xantomatosis cerebrotendinosa o colestasis del tipo del síndrome de Alagille. Explicaría a la familia que, si se confirma, el riesgo cardiovascular precoz justifica empezar pronto un tratamiento intensivo en la unidad especializada.

Si un paciente con acné tratado con isotretinoína oral presenta en un control triglicéridos de 900 mg/dl y unas pocas pápulas amarillas en los glúteos

Interpretaría las pápulas como xantomas eruptivos inducidos por el retinoide sobre una posible predisposición previa. Suspendería la isotretinoína, repetiría triglicéridos, glucemia y lipasa, preguntaría por dolor abdominal (si lo hubiera, lo remitiría a urgencias), por alcohol y por antecedentes familiares de hipertrigliceridemia y lo comentaría con su médico de familia o con medicina interna. No reintroduciría el fármaco sin una valoración lipídica completa.