Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Sobre Treatment of Skin Disease · Lebwohl et al.
Telangiectasias puntiformes en labios, lengua y pulpejos, epistaxis desde la adolescencia y un padre con lo mismo. Tres criterios de Curaçao y el diagnóstico está hecho en la consulta de dermatología, años antes de que aparezca la complicación que importa.
Obra de referencia: Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl et al.. Contenido editorial propio de DermRX elaborado a partir de su lectura.
En 20 segundos
- Cuatro criterios de Curaçao: epistaxis recurrente, telangiectasias en localización característica, malformación arteriovenosa visceral y familiar de primer grado afectado. Tres o más confirman el diagnóstico.
- Mire labios, lengua, paladar, nariz y pulpejos: son puntos rojos de 1 a 3 mm que se blanquean a la vitropresión, no arañas vasculares.
- Confirmado el diagnóstico, la derivación no es opcional: hay que cribar malformaciones pulmonares, hepáticas y cerebrales y hacer consejo genético.
- En 2024 la pomalidomida fue el primer fármaco con ensayo aleatorizado positivo en epistaxis: 4 mg al día, 144 pacientes, mejoría de 0,94 puntos en la escala de gravedad.
- Ningún fármaco tiene indicación autorizada por la EMA ni por la FDA en esta enfermedad: todo lo que se prescriba es fuera de ficha.
Claves de la lectura
El extracto del capítulo retrata un campo sin fármaco aprobado
Lo que queda del capítulo es una recopilación de pautas sacadas de estudios pequeños: diez pacientes con terapia hormonal, diecinueve con bevacizumab intranasal, veinticinco con bevacizumab intravenoso, treinta y uno con talidomida. Es la fotografía exacta de una enfermedad rara sin ningún tratamiento autorizado. Los propios autores reconocen que en varios de esos trabajos no consta la dosis ni el número de sesiones. Leerlo así ayuda a explicar al paciente por qué su tratamiento no es un protocolo cerrado, por qué varía entre centros y por qué la unidad de referencia decide caso a caso en lugar de aplicar una pauta única.
Lo que el capítulo no llegó a incluir cambió el campo entero
En 2024 se publicó el primer ensayo aleatorizado y controlado con placebo claramente positivo de la enfermedad. Ciento cuarenta y cuatro pacientes recibieron pomalidomida 4 mg al día o placebo durante veinticuatro semanas, con una asignación de dos a uno. La diferencia en la escala de gravedad de la epistaxis fue de 0,94 puntos a favor del fármaco, por encima del umbral de relevancia clínica establecido en 0,71, y el reclutamiento se cerró antes de tiempo porque un análisis intermedio alcanzó el criterio de eficacia. La talidomida a 50 mg que el capítulo sitúa en el centro tiene ahora un análogo con evidencia de otro nivel.
El dermatólogo diagnostica y no trata, y eso no es poco
El tratamiento de esta enfermedad lo llevan otorrinolaringología, medicina interna y hematología, con radiología intervencionista en las malformaciones. Lo que llega a dermatología son las telangiectasias, y ahí se juega el diagnóstico. Los criterios de Curaçao se aplican en cinco minutos con la anamnesis familiar y la exploración de labios, lengua y manos. Un diagnóstico hecho en la consulta de dermatología adelanta el cribado de malformaciones pulmonares y cerebrales, que son las que matan, y permite el consejo genético a una familia entera. Ese es el papel, y hay que ejercerlo activamente.
Las telangiectasias de esta enfermedad tienen un aspecto reconocible
No son arañas vasculares con vaso central ni telangiectasias faciales de rosácea. Son máculas rojas de uno a tres milímetros, a veces ligeramente sobreelevadas, que se blanquean por completo a la vitropresión y aparecen en labios, lengua, mucosa yugal, paladar, nariz y pulpejos de los dedos. Aumentan en número con la edad, lo que explica que la exploración de un adolescente pueda ser pobre y la de su madre, evidente. Cuando la sospecha es alta y la piel no acompaña, conviene explorar a los padres antes de descartar el diagnóstico.
El tratamiento tópico nasal alivia pero no ha superado al placebo
La revisión sistemática publicada en 2026, con veinte estudios y quinientos noventa pacientes, encontró reducciones de la escala de gravedad dentro de cada grupo pero ninguna clase de tópico superó de forma consistente al placebo en ensayos aleatorizados. El bevacizumab tópico fue el que más bajó la puntuación en las series de casos. Los autores no concluyen que haya que abandonarlos, sino que siguen siendo una opción adyuvante razonable antes de pasar a lo sistémico. La humidificación y la protección de la mucosa siguen siendo la base y no dependen de ningún ensayo.
La anemia ferropénica no es un detalle de la analítica
Es la consecuencia que más afecta a la vida del paciente y la que exige seguimiento estable. Las guías internacionales de 2020 dedicaron un área prioritaria completa a la anemia y la ferropenia, junto a epistaxis, hemorragia digestiva, malformaciones hepáticas, cuidados pediátricos y embarazo. En la práctica significa ferritina y saturación de transferrina periódicas, hierro oral o intravenoso según tolerancia y pérdidas, y no aceptar como normal que un paciente conviva durante años con hemoglobinas de nueve. Conviene escribirlo en el informe de derivación.
Arsenal terapéutico
Posologías orientativas para el adulto salvo indicación en contra. Comprobar siempre la ficha técnica vigente antes de prescribir.
Medidas locales sobre la mucosa nasal
Vaselina filante y pomadas emolientes nasales
Aplicación en ambas fosas nasales dos o tres veces al día, sobre todo antes de dormir- Duración
- Uso continuado
- Cuándo considerarlo
- En todos los pacientes: es la base sobre la que se apoya cualquier otra medida
- Limitaciones
- No hay ensayos que lo respalden formalmente; es medida de sentido común y de tolerancia excelente. Evitar la aplicación con el dedo introducido, que traumatiza la mucosa. Comercializada y financiada
- Monitorización
- Preguntar en cada visita por el cumplimiento real; es lo primero que se abandona
Humidificación ambiental y suero salino
Humidificador en el dormitorio y lavados con suero salino fisiológico o agua de mar dos veces al día- Duración
- Continuado, sobre todo en invierno y en ambientes con calefacción
- Cuándo considerarlo
- Prevención de la epistaxis en todos los estadios
- Limitaciones
- Medida de soporte. No sustituye al tratamiento sistémico en la enfermedad moderada o grave. Producto sanitario, sin financiación
- Monitorización
- Ninguna específica
Evitación de traumatismo y de fármacos que favorecen el sangrado
Revisión sistemática de la medicación: antiagregantes, anticoagulantes y antiinflamatorios no esteroideos- Duración
- Permanente
- Cuándo considerarlo
- En cada visita y antes de cualquier prescripción nueva desde dermatología
- Limitaciones
- No siempre es posible retirarlos: si el paciente tiene indicación cardiovascular firme, la decisión se toma con quien la puso, no unilateralmente
- Monitorización
- Registro de episodios de epistaxis por semana antes y después de cualquier cambio
Antifibrinolíticos
Ácido tranexámico 500 mg comprimidos recubiertos (Amchafibrin)
500 mg de una a tres veces al día, la pauta que recogen las tablas del capítulo- Duración
- Pautas continuadas o a demanda en periodos de sangrado, según indique la unidad responsable
- Cuándo considerarlo
- Epistaxis leve o moderada; también como tratamiento concomitante, que en el análisis del ensayo de pomalidomida se asoció a mejor respuesta
- Limitaciones
- Off-label en esta enfermedad, aunque la indicación de hemorragia por fibrinólisis queda cerca. Precaución con antecedente tromboembólico, insuficiencia renal y anticonceptivos combinados. Comercializado y financiado
- Monitorización
- Función renal para el ajuste de dosis; vigilancia de síntomas trombóticos
Ácido tranexámico 500 mg/5 ml solución inyectable (Amchafibrin)
Pauta hospitalaria; también se ha usado la solución empapando gasas para aplicación local- Duración
- Puntual en el episodio agudo
- Cuándo considerarlo
- Sangrado agudo que no cede con medidas locales, en urgencias u otorrinolaringología
- Limitaciones
- No existe ninguna solución tópica autorizada de ácido tranexámico en España: la aplicación local a partir de la ampolla es fuera de ficha y sin estabilidad garantizada. Comercializado y financiado
- Monitorización
- Control del episodio; no es tratamiento de fondo
Antiangiogénicos sistémicos (hospitalarios, todos fuera de ficha)
Pomalidomida 4 mg cápsulas duras (Imnovid, genéricos EFG)
4 mg una vez al día, la dosis del ensayo- Duración
- 24 semanas en el ensayo; el mantenimiento lo decide la unidad responsable
- Cuándo considerarlo
- Epistaxis moderada o grave con anemia, tras fracaso de medidas locales y antifibrinolíticos; es la opción con mejor evidencia disponible
- Limitaciones
- Off-label: la indicación autorizada es el mieloma múltiple. Sometida al Plan de Prevención de Embarazo, con receta especial y controles. Neutropenia, estreñimiento y exantema son los efectos adversos más frecuentes. Uso hospitalario, con tramitación por el servicio de farmacia. Comercializada
- Monitorización
- Hemograma periódico, vigilancia de neutropenia y de exantema, control del riesgo tromboembólico y cumplimiento del programa de prevención de embarazo
Bevacizumab 25 mg/ml concentrado para perfusión (Avastin, biosimilares)
5 mg/kg cada 2 semanas, que es la pauta que recogen las tablas del capítulo- Duración
- Ciclos, con reevaluación de la respuesta
- Cuándo considerarlo
- Sangrado grave con dependencia transfusional, y en malformaciones hepáticas con repercusión hemodinámica
- Limitaciones
- Off-label. Uso hospitalario. Hipertensión, proteinuria, mala cicatrización y riesgo de perforación digestiva. No existe preparado nasal comercializado: la aplicación intranasal es una preparación hospitalaria. Comercializado
- Monitorización
- Tensión arterial y proteinuria antes de cada ciclo; suspender antes de cirugía programada
Talidomida 50 mg cápsulas duras (Talidomida Accord EFG)
50 mg una vez al día, la dosis que recoge la tabla principal del capítulo- Duración
- Ensayo de 12 a 24 semanas con reevaluación
- Cuándo considerarlo
- Alternativa histórica cuando la pomalidomida no está disponible o no se tolera
- Limitaciones
- Off-label. Uso hospitalario y Plan de Prevención de Embarazo. Neuropatía periférica dependiente de dosis acumulada, somnolencia, estreñimiento y riesgo tromboembólico. Comercializada
- Monitorización
- Exploración neurológica periódica por la neuropatía, hemograma y profilaxis antitrombótica según riesgo
Tamoxifeno 20 mg comprimidos (genéricos EFG)
20 mg al día, la pauta de la tabla principal del capítulo- Duración
- Ensayo prolongado con reevaluación
- Cuándo considerarlo
- Opción de segunda o tercera línea en pacientes seleccionados por la unidad de referencia
- Limitaciones
- Off-label: la indicación autorizada es el cáncer de mama. Riesgo tromboembólico venoso, sofocos y patología endometrial. Evidencia menor que la de los antiangiogénicos actuales. Comercializado y financiado
- Monitorización
- Control ginecológico y vigilancia de síntomas tromboembólicos
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX a partir de la integración de la lectura con guías y fichas técnicas actuales.
Si ve telangiectasias puntiformes en labios, lengua o pulpejos en un adulto
Pregunte por epistaxis desde la infancia o adolescencia y por familiares con lo mismo. Con esas dos preguntas ya está aplicando dos de los cuatro criterios de Curaçao.
Si el paciente cumple tres o más criterios de Curaçao
El diagnóstico es clínico y no necesita genética para confirmarse. Derive a la unidad de referencia para cribado de malformaciones pulmonares, hepáticas y cerebrales y para consejo genético.
Si solo cumple dos criterios
El diagnóstico es posible, no confirmado. Explore a los padres y hermanos, repita la exploración a los pocos años y valore el estudio genético a través de la unidad de referencia.
Si el paciente tiene epistaxis frecuentes y está pálido o cansado
Pida hemograma, ferritina y saturación de transferrina el mismo día. La anemia ferropénica es la complicación que más deteriora la vida diaria y suele estar infratratada.
Si va a prescribir un antiinflamatorio o un antiagregante a un paciente con esta enfermedad
Piénselo dos veces y consúltelo con quien lo sigue. Un antiinflamatorio para un dolor banal puede desencadenar semanas de sangrado.
Si la epistaxis es leve y no hay anemia
Base de humidificación, vaselina nasal y evitación de traumatismo. El ácido tranexámico oral es la primera opción farmacológica razonable, siempre fuera de ficha y coordinada con la unidad responsable.
Si la epistaxis es moderada o grave con anemia pese a las medidas locales
Derivación para valorar antiangiogénico sistémico. La pomalidomida a 4 mg al día es hoy la opción con mejor evidencia, y el bevacizumab intravenoso la alternativa en el sangrado grave con dependencia transfusional.
Si el paciente está en tratamiento con pomalidomida o talidomida
Recuerde que ambas están sometidas al Plan de Prevención de Embarazo y que la talidomida produce neuropatía dependiente de dosis acumulada. No prescriba nada nuevo sin revisar interacciones con el servicio responsable.
Si aparece disnea, cianosis o acropaquia
Sospeche malformación arteriovenosa pulmonar con cortocircuito derecha izquierda y derive de forma preferente. Es una de las complicaciones que se puede tratar por vía endovascular.
Si hay cefalea nueva, focalidad neurológica o un cuadro séptico sin foco
Piense en absceso cerebral o embolia paradójica por cortocircuito pulmonar. Es una urgencia y hay que decirlo así en el informe.
Si una paciente con la enfermedad planea un embarazo
Derive antes de la concepción: el embarazo es una de las áreas específicas de las guías internacionales, y la pomalidomida y la talidomida están absolutamente contraindicadas.
Si el paciente pregunta si existe un tratamiento aprobado
Sea honesto: ningún fármaco tiene indicación autorizada por la EMA ni por la FDA en esta enfermedad. Todo lo que se usa es fuera de ficha, y por eso se maneja en unidades con experiencia.
Alternativas que merece la pena recordar
Opciones que pueden pasar desapercibidas y que en un escenario concreto resultan especialmente útiles.
Engasertib, inhibidor selectivo de AKT
- Qué es
- Fármaco oral en investigación que actúa sobre la vía AKT, implicada en la formación de las lesiones telangiectásicas.
- Cuándo puede ser útil
- Solo en ensayo clínico. Es la línea de investigación más prometedora hoy en esta enfermedad.
- Evidencia
- Ensayo de prueba de concepto multicéntrico, doble ciego y controlado con placebo publicado en 2025 con 75 pacientes asignados a 30 mg, 40 mg o placebo durante 12 semanas. La frecuencia de epistaxis bajó un 26,5 % y un 27,8 % con las dos dosis frente al 18,0 % del placebo, y la duración un 29,9 % y un 41,4 % frente al 23,8 %. Exantema leve o moderado en el 21 % y el 42 % de los grupos activos.
- Cómo se utiliza
- 30 o 40 mg orales una vez al día en el ensayo. No hay pauta establecida fuera de investigación.
- Limitación principal
- Fármaco no autorizado. Participaron centros españoles, entre ellos el Hospital Universitari de Bellvitge y el Hospital Universitario Ramón y Cajal, lo que facilita informar al paciente sobre dónde se investiga.
Pazopanib a dosis bajas
- Qué es
- Inhibidor multiquinasa oral antiangiogénico, usado a dosis muy inferiores a las oncológicas.
- Cuándo puede ser útil
- Sangrado grave con dependencia transfusional en el que han fallado otras opciones, decidido por la unidad de referencia.
- Evidencia
- Serie institucional de 13 pacientes dependientes de transfusión, con dosis mediana de 150 mg al día durante una mediana de 22 meses: todos alcanzaron independencia transfusional, la hemoglobina subió una media de 4,8 g/dl y la escala de gravedad bajó 4,77 puntos a los 12 meses. Los propios autores piden confirmación en un ensayo aleatorizado.
- Cómo se utiliza
- Dosis diarias entre 25 y 300 mg en la serie publicada, muy por debajo de las oncológicas.
- Limitación principal
- Off-label y hospitalario. Hipertensión, linfopenia y astenia fueron los efectos adversos más frecuentes. Evidencia retrospectiva de un solo centro.
Nintedanib oral
- Qué es
- Inhibidor de tirosina quinasas con actividad antiangiogénica, autorizado para la fibrosis pulmonar idiopática.
- Cuándo puede ser útil
- No es una opción establecida; se menciona porque su ensayo aclara qué esperar de esta familia de fármacos.
- Evidencia
- Ensayo fase 2 multicéntrico, aleatorizado y doble ciego (EPICURE) con 60 pacientes durante 12 semanas: no alcanzó el objetivo principal (43 % frente a 27 % con placebo; p = 0,28), pero sí redujo significativamente la mediana de duración de la epistaxis (57 % frente a 27 %; p = 0,013) y aumentó la hemoglobina (+18 frente a -1 g/l; p = 0,02).
- Cómo se utiliza
- Vía oral, en el contexto del ensayo. Sin pauta establecida en esta enfermedad.
- Limitación principal
- Objetivo principal no alcanzado. Off-label, hospitalario, con diarrea y hepatotoxicidad como problemas de clase. No debe ofrecerse fuera de investigación.
Procedimientos otorrinolaringológicos
- Qué es
- Coagulación con plasma de argón, láser, escleroterapia y, en casos extremos, cierre nasal.
- Cuándo puede ser útil
- Episodios que no controla el tratamiento médico, siempre en manos de otorrinolaringología con experiencia en la enfermedad.
- Evidencia
- El capítulo recoge una cohorte con coagulación de plasma de argón nasal y beneficio medio de 22,9 meses, sin número estandarizado de sesiones. La tendencia actual, recogida en la revisión de 2024 sobre el manejo del sangrado, va de los procedimientos repetidos hacia el tratamiento sistémico eficaz.
- Cómo se utiliza
- La técnica y el número de sesiones los fija el servicio de otorrinolaringología.
- Limitación principal
- Los procedimientos repetidos dañan progresivamente la mucosa y generan perforaciones septales. No los solicite desde dermatología por su cuenta.
Perlas terapéuticas
◆Curaçao se aplica en cinco minutos
Epistaxis recurrente, telangiectasias en labios, lengua, nariz o dedos, malformación arteriovenosa visceral y familiar de primer grado afectado. Tres criterios confirman, dos hacen el diagnóstico posible y uno lo vuelve improbable. Es una de las herramientas diagnósticas más rentables que existen en una consulta de dermatología y no requiere nada más que preguntar y mirar.
◆Explore a los padres cuando el hijo no acompaña
Las telangiectasias aumentan en número y visibilidad con la edad. Un adolescente con epistaxis desde niño y piel casi limpia puede tener una madre con la lengua y los labios llenos de puntos rojos. Ver a un familiar cambia el diagnóstico y ahorra años, y muchas veces basta con pedir que venga a la siguiente consulta.
◆No confunda estas lesiones con arañas vasculares
La araña tiene un vaso central del que salen radios y rellena desde el centro tras la vitropresión. Estas son máculas de uno a tres milímetros, homogéneas, que se blanquean por completo, y se concentran en mucosas y pulpejos. La localización orienta tanto como la morfología: labios, lengua, paladar y yemas de los dedos.
◆La complicación que mata no está en la piel
La malformación arteriovenosa pulmonar puede causar embolia paradójica, ictus y absceso cerebral en un paciente joven sin otro factor de riesgo. Por eso el diagnóstico dermatológico obliga a derivar para cribado, aunque la epistaxis sea leve y el paciente lleve toda la vida conviviendo con ella sin darle importancia.
◆Los antiinflamatorios pueden desatar semanas de sangrado
Es fácil olvidarlo cuando se prescribe un antiinflamatorio para un dolor banal o se recomienda una aspirina. Antes de firmar cualquier receta a uno de estos pacientes conviene mirar la lista completa y, si hay indicación cardiovascular firme de antiagregación, hablarlo con quien la puso en lugar de retirarla.
◆El paradigma se ha movido del procedimiento al fármaco
Durante décadas el manejo consistió en cauterizar una y otra vez, con el precio de una mucosa cada vez más dañada y perforaciones septales. La revisión de 2024 sobre el tratamiento del sangrado describe justamente ese giro hacia el tratamiento médico sistémico eficaz. Conviene tenerlo presente antes de derivar a otro procedimiento local.
◆La ferritina es tan importante como el recuento de episodios
El paciente se acostumbra a sangrar y minimiza el problema, pero la ferropenia crónica le quita energía, concentración y calidad de vida. Pedir ferritina y saturación de transferrina en la primera consulta y anotarlas en el informe de derivación cambia el enfoque de quien lo reciba.
Actualización DermRX
Lo que ha cambiado, lo que no está disponible en España y lo que conviene contextualizar antes de aplicarlo.
Actualización DermRXEl capítulo se escribió antes del primer ensayo aleatorizado positivo
El extracto gira en torno a estudios abiertos y series: diez pacientes con terapia hormonal, diecinueve con bevacizumab intranasal, veinticinco con bevacizumab intravenoso y treinta y uno con talidomida. En septiembre de 2024 el ensayo PATH-HHT, aleatorizado y controlado con placebo, asignó 144 pacientes a pomalidomida 4 mg al día o placebo durante 24 semanas: la diferencia en la escala de gravedad de la epistaxis fue de -0,94 puntos (IC 95 % -1,57 a -0,31; p = 0,004), por encima del umbral de relevancia clínica de 0,71, y el reclutamiento se cerró antes de tiempo por eficacia. La pomalidomida está comercializada en España a 3 y 4 mg.
Fuente: Al-Samkari H et al., N Engl J Med 2024;391(11):1015-27 (NCT03910244); CIMA-AEMPS, 5-sep-2026Actualización DermRXNingún fármaco está autorizado para esta enfermedad, tampoco en España
El capítulo enumera opciones sin advertirlo de forma explícita. La revisión publicada en 2025 lo dice con claridad: ningún medicamento tiene aprobación de la FDA ni de la EMA para prevenir o tratar la epistaxis de esta enfermedad, y ninguna de las opciones que recomiendan las guías internacionales ha demostrado eficacia frente a placebo suficiente para lograr esa aprobación. La consecuencia práctica en España es que pomalidomida, talidomida, bevacizumab, tamoxifeno y ácido tranexámico se usan todos fuera de ficha, con tramitación hospitalaria en la mayoría de los casos.
Fuente: Ficany A, Del Álamo M, Bernabeu C, Shovlin CL, Rossi E. J Clin Med 2025;14(21):7724Actualización DermRXLos tópicos nasales siguen sin superar al placebo
El capítulo apoya el bevacizumab intranasal en un ensayo prospectivo de 19 pacientes. La revisión sistemática publicada en 2026, con 20 estudios y 590 pacientes y búsqueda hasta mayo de 2025, concluyó que ninguna clase de tópico intranasal demostró superioridad consistente frente a placebo en ensayos aleatorizados, aunque el bevacizumab tópico fue el que más redujo la escala de gravedad en las series de casos, con una media de -3,3 en 26 pacientes. Los autores mantienen los tópicos como opción adyuvante antes de pasar a lo sistémico, no como tratamiento eficaz demostrado.
Fuente: Scharfenberger T et al., Otolaryngol Head Neck Surg 2026 (publicación electrónica)Actualización DermRXHay una vía nueva en investigación, con centros españoles dentro
El capítulo no la menciona porque no existía. En 2025 se publicó un ensayo de prueba de concepto con engasertib, un inhibidor alostérico selectivo de AKT por vía oral: 75 pacientes asignados a 30 mg, 40 mg o placebo durante 12 semanas, con reducción de la frecuencia de epistaxis del 26,5 % y el 27,8 % frente al 18,0 % del placebo, y exantema leve o moderado como efecto adverso característico. Participaron el Hospital Universitari de Bellvitge y el Hospital Universitario Ramón y Cajal, dato útil para orientar a un paciente que pregunta por ensayos.
Fuente: Al-Samkari H, Hessels J, Riera-Mestre A, et al. N Engl J Med 2025;393(21):2131-41 (NCT05406362)Actualización DermRXEl genotipo empieza a predecir la respuesta al tratamiento
El capítulo no relaciona mutación y respuesta. El análisis del ensayo PATH-HHT publicado en 2026 encontró mejor respuesta a la pomalidomida en los pacientes con puntuación basal más alta, con una mejoría adicional de 0,76 puntos por cada punto basal, y en los que recibían antifibrinolítico concomitante; y peor respuesta a mayor edad y en los portadores de mutación germinal ACVRL1 frente a ENG, SMAD4 o mutación desconocida. Es un argumento más para que el estudio genético se haga en la unidad de referencia y conste en el informe.
Fuente: Al-Samkari H, Thomas SM, Marsh D, et al. Blood Adv 2026;10(9):2967-76Actualización DermRXLas guías internacionales vigentes son de 2020 y tienen firma española
El capítulo no las desarrolla. Las segundas guías internacionales, publicadas en Annals of Internal Medicine en 2020 con metodología AGREE II y GRADE y un panel de quince países, aprobaron seis recomendaciones en cada una de seis áreas prioritarias: epistaxis, hemorragia digestiva, anemia y ferropenia, malformaciones vasculares hepáticas, cuidados pediátricos, y embarazo y parto. Entre sus autores figura Roberto Zarrabeitia, del Hospital Sierrallana en Cantabria, referencia española en esta enfermedad.
Fuente: Faughnan ME et al., Ann Intern Med 2020;173(12):989-1001Prescripción práctica
Pautas de ejemplo para adulto. Ajustar a peso, función renal y hepática, comorbilidad y ficha técnica vigente.
- Fotografía clínica de labios, lengua, mucosa yugal y pulpejos, con documentación de la vitropresión
- Analítica: hemograma, ferritina y saturación de transferrina
- Derivación preferente a la unidad de referencia para cribado de malformaciones pulmonares, hepáticas y cerebrales y consejo genético
Tres criterios de Curaçao: el diagnóstico es clínico y no requiere confirmación genética. Indicar en el informe que hay que cribar la malformación pulmonar por el riesgo de embolia paradójica y absceso cerebral.
- Vaselina filante en ambas fosas nasales dos o tres veces al día, sobre todo al acostarse
- Humidificador en el dormitorio y lavados con suero salino fisiológico dos veces al día
- Diario de episodios: número por semana y duración aproximada
Revisar la medicación y evitar antiinflamatorios no esteroideos y antiagregantes que no tengan indicación firme. Si los episodios aumentan, plantear ácido tranexámico con la unidad responsable.
- Ácido tranexámico 500 mg comprimidos: 1 comprimido cada 8 o cada 12 horas, según la pauta que acuerde la unidad responsable
- Ferroterapia oral o intravenosa según tolerancia y magnitud de las pérdidas, coordinada con hematología o medicina interna
- Control de hemograma y ferritina a las 8 semanas
Uso fuera de ficha en esta enfermedad. Precaución con antecedente tromboembólico y en insuficiencia renal, donde hay que ajustar la dosis. No iniciar sin comunicarlo a quien lleva el seguimiento.
- Derivación a la unidad de referencia para valorar antiangiogénico sistémico
- Opción con mejor evidencia: pomalidomida 4 mg al día durante 24 semanas, con tramitación de uso fuera de ficha por el servicio de farmacia
- Alternativa en dependencia transfusional: bevacizumab intravenoso a 5 mg/kg cada 2 semanas
Ambos son de uso hospitalario y fuera de ficha. La pomalidomida está sometida al Plan de Prevención de Embarazo y exige hemograma periódico por la neutropenia. El bevacizumab obliga a controlar tensión arterial y proteinuria.
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Referencias
Lectura de referencia
Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl et al.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Lectura de referencia: Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies, Lebwohl MG, Heymann WR, Coulson IH, Murrell DF (eds.), Elsevier.
- Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al. Second international guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Ann Intern Med 2020;173(12):989-1001.
- Al-Samkari H, Kasthuri RS, Iyer VN, et al. Pomalidomide for epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med 2024;391(11):1015-27.
- Al-Samkari H, Thomas SM, Marsh D, et al. Characteristics associated with clinical response to pomalidomide in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood Adv 2026;10(9):2967-76.
- Al-Samkari H, Hessels J, Riera-Mestre A, et al. Engasertib versus placebo for bleeding in hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med 2025;393(21):2131-41.
- Hermann R, Grobost V, Le-Guillou X, et al. Effect of oral nintedanib vs placebo on epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia: the EPICURE multicenter randomized double-blind trial. Angiogenesis 2024;28(1):9.
- Parambil JG, Gossage JR, McCrae KR, et al. Pazopanib for severe bleeding and transfusion-dependent anemia in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Angiogenesis 2021;25(1):87-97.
- Scharfenberger T, Kwon M, Elased R, et al. Topical intranasal treatments for epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia: a systematic review. Otolaryngol Head Neck Surg 2026 (publicación electrónica).
- Al-Samkari H. How I treat bleeding in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood 2024;144(9):940-54.
- Ficany A, Del Álamo M, Bernabeu C, Shovlin CL, Rossi E. Epistaxis prevention, treatment, and future perspectives for hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Clin Med 2025;14(21):7724.
- Registro de medicamentos CIMA-AEMPS: búsquedas por principio activo y por nombre (bevacizumab, talidomida, pomalidomida, tamoxifeno, amchafibrin), 5-sep-2026.