Exantema con dolor abdominal o diarrea: vasculitis, mediadores, malabsorción y trasplante

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Exantema con dolor abdominal o diarrea: vasculitis, mediadores, malabsorción y trasplante

Sobre las entradas «Abdominal Pain and Rash» · «Diarrhea and Rash» · Jackson y Nesbitt, 2.ª ed. (2012), p. 1-2, 6-7

Piel e intestino enferman juntos por cinco vías: vasculitis que isquemia la pared intestinal, mediadores circulantes (histamina, serotonina, glucagón), malabsorción de nutrientes, inflamación compartida (EII, EICH) e infecciones. Identificar la vía decide si hace falta un cirujano, un endoscopista o un hematólogo.

Vasculitis por IgAMastocitosis y carcinoideEII y dermatosisDéficits nutricionalesEICH aguda

Obra de referencia: Scott M. Jackson y Lee T. Nesbitt Jr., Differential Diagnosis for the Dermatologist, 2.ª edición (Springer, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a septiembre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 9 min de lectura.

Decisiones esenciales

En 20 segundos

  • Dolor abdominal con púrpura palpable en piernas es vasculitis por IgA hasta demostrar lo contrario; en el adulto obliga a vigilar riñón e intestino y a descartar PAN, crioglobulinemia y DADA2 si hay livedo o nódulos.
  • La triada rubefacción, diarrea y exantema apunta a mediadores: mastocitosis (triptasa, KIT D816V), síndrome carcinoide (5-HIAA) y glucagonoma (eritema necrolítico migratorio).
  • Dermatitis periorificial y acral con diarrea sugiere déficit de zinc o de niacina; hoy aparecen tras cirugía bariátrica, nutrición parenteral, alcoholismo y dietas restrictivas.
  • La EII da eritema nodoso, pioderma gangrenoso, Sweet y Crohn metastásico; tras cirugía intestinal, el síndrome dermatosis-artritis asociado al intestino.
  • En el trasplantado, exantema acral y auricular con diarrea es EICH aguda; en el tratado con inhibidores de puntos de control, colitis y exantema pueden coincidir como efectos inmunomediados.
Lo que merece la pena retener

Claves de la lectura

1

Primero decidir si el abdomen es quirúrgico

Invaginación en la vasculitis por IgA, perforación en la papulosis atrófica maligna, isquemia mesentérica en la PAN y pancreatitis necrohemorrágica tienen expresión cutánea. Defensa abdominal, sangrado digestivo o dolor desproporcionado exigen ecografía o TC y cirujano antes de la biopsia.

2

La púrpura palpable declive con dolor cólico es vasculitis por IgA

En el niño suele ser autolimitada; en el adulto la nefritis es más frecuente y grave. La biopsia de una lesión de menos de 48 horas con IFD (IgA en vasos) confirma, y el sedimento urinario seriado protege el riñón.

3

Rubefacción más diarrea es un problema de mediadores

Mastocitosis, carcinoide, carcinoma medular de tiroides y VIPoma comparten crisis vasomotoras y diarrea secretora. Triptasa basal, 5-HIAA urinario, cromogranina A, calcitonina y VIP ordenan el estudio según la clínica.

4

Periorificial y acral con diarrea: pensar en nutrientes

Zinc, niacina, biotina y ácidos grasos esenciales producen dermatitis erosivas periorificiales y de pliegues. El eritema necrolítico migratorio del glucagonoma comparte el mismo aspecto y mecanismo (hipoaminoacidemia).

5

La EII se reconoce por un repertorio cutáneo propio

Eritema nodoso sigue la actividad intestinal; pioderma gangrenoso puede ir por libre; el Crohn metastásico forma placas y fisuras granulomatosas en pliegues y genitales. Aftas, pioestomatitis vegetante y pústulas son marcadores de actividad.

6

Anisakis: el pescado crudo en España explica urticaria con epigastralgia

La anisakiasis gastroalérgica combina dolor epigástrico y urticaria, angioedema o anafilaxia horas después de boquerones en vinagre, sushi o pescado poco cocinado. IgE específica y endoscopia confirman.

7

En el inmunodeprimido, el contexto manda

Trasplante hematopoyético, quimioterapia, inmunoterapia o VIH cambian el diferencial: EICH, toxicidad por fármacos, citomegalovirus, Strongyloides y criptosporidiosis entran en la lista desde el primer día.

Diferencial razonado

El diferencial, por mecanismo

Agrupado por la vía que une piel e intestino; dentro de cada grupo, de lo urgente a lo raro.

Vasculitis y vasculopatía: dolor abdominal isquémico

Vasculitis por IgA (Schönlein-Henoch)

Púrpura palpable en piernas y nalgas con dolor cólico, artralgias y hematuria
Orienta
Niño tras infección respiratoria; en el adulto, más nefritis y lesiones necróticas o ampollosas.
Confirma
Biopsia de lesión reciente con IFD (IgA perivascular); sedimento y cociente proteína/creatinina seriados.
Actuar
Ecografía si dolor intenso o sangrado (invaginación ileoileal); nefrología si proteinuria significativa.

Poliarteritis nudosa y DADA2

Livedo racemosa, nódulos dolorosos y úlceras con dolor abdominal posprandial
Orienta
Isquemia mesentérica, mononeuritis, hipertensión, orquitis; en niños y jóvenes con ictus lacunares o hipogammaglobulinemia, DADA2.
Confirma
Biopsia profunda de nódulo (arteritis de mediano vaso); angio-TC; actividad de ADA2 y genética de ADA2; VHB.
Contexto
La DADA2 responde a anti-TNF y no a inmunosupresión convencional.

Papulosis atrófica maligna (Degos)

Pápulas de centro blanco porcelana deprimido con borde telangiectásico
Orienta
Lesiones en tronco y extremidades que preceden meses o años a perforaciones intestinales o afectación del SNC.
Confirma
Biopsia en cuña (infarto dérmico con mucina); endoscopia y RM cerebral de cribado.
Contexto
Descartar lupus y dermatomiositis, que producen lesiones tipo Degos.

Crioglobulinemia y otras vasculitis de pequeño vaso

Púrpura, úlceras maleolares y artralgias con isquemia intestinal ocasional
Orienta
VHC, VHB, Sjögren, linfomas; ANCA en poliangeítis microscópica y granulomatosis eosinofílica.
Confirma
Crioglobulinas bien extraídas (a 37 °C), C4 bajo, factor reumatoide, ANCA y serologías virales.

Urgencias sistémicas con piel y abdomen

Meningococemia y sepsis

Púrpura febril de progresión rápida; el dolor abdominal puede preceder al exantema
Orienta
Mal estado general, hipotensión, petequias que crecen en horas.
Actuar
Hemocultivos y ceftriaxona inmediatos.

Kawasaki y MIS-C

Fiebre prolongada con exantema polimorfo, conjuntivitis y abdomen agudo en el niño
Orienta
Hidrops vesicular, ileítis o seudoobstrucción; en el MIS-C, vómitos, diarrea, shock y disfunción cardiaca tras SARS-CoV-2.
Confirma
PCR, VSG, troponina, NT-proBNP, ecocardiografía; serología de SARS-CoV-2 en el MIS-C.

Dengue

Viajero con fiebre, exantema y dolor abdominal intenso, signo de alarma de dengue grave
Orienta
Vómitos persistentes, sangrado mucoso, hepatomegalia y hemoconcentración con trombopenia.
Confirma
NS1 y PCR en la primera semana; descartar paludismo.

Latrodectismo (viuda negra mediterránea)

Picadura casi invisible con dolor que se extiende, rigidez abdominal y sudoración local
Orienta
Trabajo en el campo en verano; simula abdomen agudo pero sin peritonismo real; hipertensión y taquicardia.
Confirma
Diagnóstico clínico; analgesia, benzodiacepinas y observación.

Paniculitis pancreática

Nódulos en piernas que se reblandecen y drenan material oleoso con dolor abdominal y artritis
Orienta
Pancreatitis aguda o crónica, carcinoma acinar de páncreas; poliartritis y serositis asociadas.
Confirma
Lipasa y amilasa; biopsia con necrosis grasa de adipocitos fantasma y calcificación; TC de páncreas.

Porfirias agudas con piel

Fragilidad y ampollas en dorso de manos con crisis de dolor abdominal y neuropatía
Orienta
Porfiria variegata y coproporfiria hereditaria; la porfiria aguda intermitente cursa sin lesiones cutáneas. Desencadenan fármacos, alcohol, ayuno y ciclo menstrual.
Confirma
Porfobilinógeno en orina durante la crisis; porfirinas en plasma (pico de fluorescencia), orina y heces.
Actuar
Retirar fármacos porfirinógenos, aportar glucosa y hemina; givosiran en crisis recurrentes de porfiria aguda hepática.

Mediadores: rubefacción, urticaria y diarrea

Mastocitosis sistémica

Máculas pardas que se urtican al frotar (signo de Darier) con diarrea, dolor abdominal y anafilaxia
Orienta
Crisis de rubefacción, hipotensión tras picadura de himenóptero o anestesia; osteoporosis inexplicada.
Confirma
Triptasa basal, KIT D816V en sangre periférica por PCR digital; médula ósea según criterios de la OMS.
Contexto
Una triptasa basal normal no excluye mastocitosis sistémica sin lesiones cutáneas.

Síndrome carcinoide

Rubefacción violácea de cara y tronco con diarrea secretora y broncoespasmo
Orienta
Tumor neuroendocrino con metástasis hepáticas; telangiectasias faciales, lesiones tipo pelagra y valvulopatía derecha.
Confirma
5-HIAA en orina de 24 h (dieta sin serotonina), cromogranina A y PET con análogos de somatostatina.

Glucagonoma

Eritema necrolítico migratorio en pliegues, periné y zona periorificial con glositis
Orienta
Pérdida de peso, diabetes de nueva aparición, trombosis venosa y diarrea; pseudoglucagonoma en hepatopatía o malabsorción.
Confirma
Glucagón sérico muy elevado, aminoácidos plasmáticos bajos, TC o PET; biopsia con palidez de la epidermis superficial.

Anisakiasis gastroalérgica

Urticaria o angioedema con epigastralgia horas después de pescado crudo o poco cocinado
Orienta
Boquerones en vinagre, sushi, ceviche o ahumados caseros; sin congelación previa.
Confirma
IgE específica frente a Anisakis (y alérgenos Ani s 1 y Ani s 7), endoscopia con extracción de la larva.
Actuar
Estudio alergológico y congelación previa del pescado que se vaya a consumir crudo o poco hecho (al menos 5 días en congelador doméstico).

Malabsorción e inflamación intestinal

Enfermedad inflamatoria intestinal

Eritema nodoso, pioderma gangrenoso, Sweet, aftas o placas granulomatosas perineales
Orienta
Diarrea sanguinolenta, dolor, fístulas perianales; el Crohn metastásico en pliegues y genitales puede preceder al intestinal.
Confirma
Calprotectina fecal, colonoscopia con biopsias; biopsia cutánea de placa granulomatosa.
Contexto
Los anti-TNF pueden inducir psoriasis paradójica y eccema.

Dermatitis herpetiforme

Vesículas agrupadas y excoriaciones muy pruriginosas en codos, rodillas, nalgas y cuero cabelludo
Orienta
Enteropatía por gluten a menudo subclínica; la diarrea falta en la mayoría.
Confirma
IFD de piel perilesional con IgA granular en papilas; anti-transglutaminasa IgA con IgA total.
Actuar
Dieta sin gluten de por vida; dapsona como puente.

Pelagra

Dermatitis fotodistribuida con collar de Casal, diarrea y alteración cognitiva
Orienta
Alcoholismo, cirugía bariátrica, anorexia, isoniazida, carcinoide, enfermedad de Hartnup.
Confirma
Diagnóstico clínico y respuesta a nicotinamida; niveles urinarios de metabolitos de niacina si están disponibles.

Déficit de zinc

Placas erosivas periorificiales y acrales con diarrea, alopecia y paroniquia
Orienta
Acrodermatitis enteropática hereditaria del lactante; forma adquirida en prematuros, lactancia materna pobre en zinc, nutrición parenteral, EII o bypass.
Confirma
Zinc sérico en ayunas y fosfatasa alcalina baja; respuesta a suplementos en días.

Síndrome dermatosis-artritis asociado al intestino

Brotes de pústulas sobre máculas eritematosas en tronco y brazos con fiebre y poliartralgias
Orienta
Cirugía de derivación intestinal, EII o diverticulitis; sobrecrecimiento bacteriano con inmunocomplejos.
Confirma
Biopsia de dermatosis neutrofílica; exclusión de infección.

Enfermedad de Whipple

Hiperpigmentación difusa, artralgias migratorias años antes de la diarrea y pérdida de peso
Orienta
Varón de mediana edad con artritis seronegativa que empeora con inmunosupresores; fiebre, adenopatías, síntomas neurológicos.
Confirma
Biopsia duodenal con macrófagos PAS positivos y PCR de Tropheryma whipplei.

Amiloidosis AL

Púrpura periorbitaria tras esfuerzo, macroglosia y pápulas céreas con diarrea o malabsorción
Orienta
Neuropatía autonómica, síndrome del túnel carpiano, insuficiencia cardiaca o síndrome nefrótico.
Confirma
Proteinograma, inmunofijación y cadenas ligeras libres; biopsia de grasa abdominal o de piel con rojo Congo.

Inmunodepresión, trasplante y fármacos

EICH aguda

Exantema maculopapular que empieza en palmas, plantas y pabellones auriculares con diarrea acuosa
Orienta
Semanas tras trasplante hematopoyético o tras transfusión no irradiada en inmunodeprimidos; hiperbilirrubinemia.
Confirma
Biopsia cutánea (apoptosis de queratinocitos con satelitosis linfocitaria) y digestiva; estadificación de piel, hígado e intestino.
Contexto
Diferencial con toxicodermia y exantema de reconstitución: la cronología y la biopsia digestiva ayudan.

Toxicidad de quimioterapia e inmunoterapia

Mucositis, eritema acral tóxico o exantema liquenoide con colitis
Orienta
Citotóxicos (mucositis y eritema tóxico), inhibidores de puntos de control (exantema, prurito y colitis inmunomediada).
Confirma
Graduación CTCAE, coprocultivo y toxina de C. difficile, colonoscopia si la diarrea es de grado 2 o más.

VIH y oportunistas

Diarrea crónica con dermatitis seborreica intensa, foliculitis eosinofílica o sarcoma de Kaposi
Orienta
Primoinfección con exantema y diarrea; en fase avanzada, criptosporidiosis, CMV, micobacterias.
Confirma
Serología de 4.ª generación, carga viral, CD4; coprocultivo con parásitos y PCR multiplex.

Síndrome IPEX

Lactante varón con diarrea intratable, dermatitis eccematosa y diabetes de inicio precoz
Orienta
Herencia ligada al X; eosinofilia, IgE alta, citopenias autoinmunes.
Confirma
Genética de FOXP3; linfocitos T reguladores por citometría.

Infecciones, parásitos y enfermedades sistémicas

Estrongiloidosis

Larva currens perianal o en tronco, urticaria y eosinofilia con diarrea o dolor epigástrico
Orienta
Nacidos en zonas tropicales o agricultores de la cornisa mediterránea; riesgo de hiperinfección con corticoides o HTLV-1.
Confirma
Serología y cultivo en agar de heces.
Actuar
Ivermectina antes de iniciar corticoides o biológicos en población de riesgo.

Gastroenteritis vírica y exantemas

Exantema morbiliforme o boca-mano-pie con diarrea autolimitada
Orienta
Enterovirus, adenovirus, norovirus en niños; exantema paraviral simultáneo.
Confirma
Diagnóstico clínico; PCR en heces si hay brote o inmunodepresión.

Zóster abdominal

Dolor unilateral en banda días antes de las vesículas, simula cólico o apendicitis
Orienta
Dermatomas T6-L1; seudohernia por paresia motora de la pared.
Confirma
Clínica y PCR de vesícula.

Fiebre mediterránea familiar y TRAPS

Crisis de serositis con eritema erisipeloide o mialgia migratoria con eritema suprayacente
Orienta
Dolor abdominal recurrente de 1-3 días (FMF) o de más de una semana (TRAPS), con reactantes normales entre crisis.
Confirma
Genética de MEFV o TNFRSF1A; respuesta a colchicina en la FMF.

Enfermedad de Fabry

Angioqueratomas en bañador con acroparestesias, hipohidrosis, dolor abdominal y diarrea
Orienta
Varón joven con proteinuria o miocardiopatía, córnea verticilada; las mujeres portadoras pueden ser sintomáticas.
Confirma
Actividad de alfa-galactosidasa A en varones, genética de GLA en mujeres y lyso-Gb3 plasmático.

Esclerosis sistémica

Esclerodactilia, telangiectasias y calcinosis con distensión, diarrea y malabsorción
Orienta
Dismotilidad intestinal con sobrecrecimiento bacteriano; Raynaud y capilaroscopia patológica.
Confirma
Anticuerpos anticentrómero, anti-Scl-70 y anti-ARN polimerasa III; prueba de aliento.

Artritis reactiva posdisentérica

Queratodermia blenorrágica y balanitis circinada semanas después de una diarrea bacteriana
Orienta
Tras Salmonella, Shigella, Campylobacter o Yersinia: oligoartritis asimétrica de miembros inferiores, entesitis y conjuntivitis 1-4 semanas después.
Confirma
Coprocultivo o serología del germen, HLA-B27; descartar clamidia genital.
Segunda mirada

Diferenciales que se confunden

Vasculitis por IgA frente a poliarteritis nudosa y crioglobulinemia

Vaso
Pequeño vaso con IgA; arteria de mediano calibre; pequeño vaso con inmunocomplejos crioprecipitables.
Piel
Púrpura palpable declive; livedo racemosa, nódulos y úlceras; púrpura, úlceras y acrocianosis con frío.
Riñón
Nefritis con IgA; aneurismas renales e hipertensión; glomerulonefritis membranoproliferativa.
Prueba clave
IFD de biopsia reciente; biopsia profunda y angio-TC; crioglobulinas y C4.

Eritema necrolítico migratorio frente a déficit de zinc y pelagra

Localización
Pliegues, periné, zona periorificial y piernas; periorificial y acral; zonas fotoexpuestas y cuello.
Clave clínica
Bordes migratorios con ampollas y costras, glositis; diarrea, alopecia y paroniquia; diarrea y deterioro cognitivo.
Laboratorio
Glucagón alto, aminoácidos bajos; zinc y fosfatasa alcalina bajos; niacina baja o respuesta a nicotinamida.

EICH aguda frente a toxicodermia y exantema viral en el trasplantado

Momento
Tras el injerto, a menudo con diarrea y bilirrubina; 1-3 semanas tras fármaco nuevo; con fiebre y citopenias, a veces con viremia.
Distribución
Palmas, plantas, orejas y región cervical; tronco con confluencia; tronco sin predominio acral.
Apoyo
Biopsia cutánea y digestiva; eosinófilos y cronología; PCR de CMV, VHH-6 o adenovirus.
No esperar

Signos de alarma

!Dolor abdominal con defensa, sangrado digestivo o vómitos biliosos

Ecografía o TC urgente y valoración quirúrgica: invaginación, perforación o isquemia mesentérica antes que el diagnóstico cutáneo.

!Púrpura palpable con proteinuria o hipertensión en el adulto

La vasculitis por IgA del adulto afecta con más frecuencia el riñón: función renal, sedimento y nefrología.

!Rubefacción con hipotensión o síncope

Anafilaxia o crisis de mediadores: adrenalina y triptasa sérica entre 1 y 4 horas tras el inicio para documentar activación mastocitaria.

!Diarrea profusa con exantema acral en el trasplantado

EICH aguda: biopsia de piel y colon, estadificación y hematología el mismo día.

!Livedo racemosa con ictus en una persona joven

Pensar en DADA2, síndrome antifosfolípido y PAN: actividad de ADA2, anticoagulante lúpico y angio-TC.

!Eosinofilia antes de corticoides en paciente de zona endémica

Descartar Strongyloides; la hiperinfección con corticoides tiene mortalidad elevada.

Pruebas

Qué pedir y cuándo

Primera consulta o urgencias

Hemograma y bioquímica
Eosinofilia, anemia ferropénica, función renal, perfil hepático, lipasa y albúmina.
Orina
Sedimento y cociente proteína/creatinina en toda púrpura.
Heces
Coprocultivo, parásitos, toxina de C. difficile y calprotectina fecal.
Biopsia cutánea
Lesión reciente para histología e IFD si es purpúrica; profunda si hay nódulos.

Según la vía sospechada

Mediadores
Triptasa basal, KIT D816V en sangre, 5-HIAA urinario, cromogranina A, glucagón.
Nutrientes
Zinc, fosfatasa alcalina, vitaminas del grupo B, ferritina, vitamina D.
Autoinmunidad
Anti-transglutaminasa IgA, ANCA, crioglobulinas, complemento, VHB y VHC.
Otros
Porfobilinógeno urinario en crisis; actividad de ADA2; alfa-galactosidasa A.

Imagen y endoscopia

Ecografía abdominal
Invaginación, hidrops vesicular, engrosamiento de pared.
TC o angio-TC
Isquemia mesentérica, aneurismas, pancreatitis, tumores neuroendocrinos.
Endoscopia
Biopsias duodenales (celiaquía, Whipple, EICH) y colonoscopia (EII, colitis inmunomediada).
Escenarios clínicos

Qué haría en consulta

Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios orientativos que no sustituyen al juicio clínico ni a la ficha técnica.

Si niño con púrpura palpable en piernas, dolor cólico y artralgias de tobillos

Diagnosticaría vasculitis por IgA con la clínica y pediría sedimento y cociente proteína/creatinina con seguimiento seriado durante 6-12 meses. Si el dolor es intenso o hay sangrado, ecografía para descartar invaginación.

Si adulto con rubefacción, diarrea, máculas pardas en tronco y signo de Darier positivo

Biopsiaría una lesión y pediría triptasa basal y KIT D816V en sangre periférica. Derivaría a hematología para valorar médula ósea y daría pauta de antihistamínicos y adrenalina autoinyectable si hay antecedentes de anafilaxia.

Si paciente con urticaria y epigastralgia tras comer boquerones en vinagre

Sospecharía anisakiasis gastroalérgica y pediría IgE específica frente a Anisakis. Remitiría a alergología y explicaría la congelación previa del pescado para consumo crudo.

Si operado de bypass gástrico con placas erosivas periorales y perianales, alopecia y diarrea

Pediría zinc, fosfatasa alcalina y vitaminas del grupo B y empezaría suplementos de zinc sin esperar el resultado. Revisaría también hierro, B12 y proteínas.

Si enfermo en tratamiento con inhibidor de PD-1 que desarrolla exantema y diarrea

Graduaría ambas toxicidades con CTCAE, descartaría infección y comunicaría a oncología. La colitis de grado 2 o más exige suspender y valorar corticoides; el exantema puede requerir biopsia.

Detalles que cambian la conducta

Perlas de examen y de consulta

◆En la vasculitis por IgA, biopsiar la lesión más nueva

Pasadas 48 horas, los depósitos de IgA se degradan y la IFD puede ser negativa.

◆Triptasa en la crisis: la regla 20% + 2

Un aumento sobre la basal de al menos el 20% más 2 ng/ml, medido 1-4 horas tras la crisis, documenta activación mastocitaria.

◆El 5-HIAA se falsea con la dieta

Plátano, piña, kiwi, nueces, aguacate y tomate elevan el 5-HIAA urinario; restringirlos 48 horas antes de la recogida.

◆Crohn metastásico en genitales

Edema vulvar o escrotal indurado con fisuras en pliegues puede preceder años a la enfermedad intestinal; la biopsia muestra granulomas no caseificantes.

◆Pseudoglucagonoma

El eritema necrolítico migratorio aparece también en hepatopatía, celiaquía, pancreatitis y déficits nutricionales sin tumor: un glucagón normal no lo descarta.

◆El zinc no se mide en suero hemolizado

La hemólisis eleva falsamente el zinc; extraer en ayunas y valorar junto a la fosfatasa alcalina, enzima dependiente de zinc.

◆Fabry en la consulta de dermatología

Angioqueratomas en bañador o periumbilicales en un varón joven con dolor en manos al hacer ejercicio merecen estudio enzimático.

Contraste con fuentes actuales

Actualización DermRX

Qué ha cambiado entre la 2.ª edición de la obra (2012) y septiembre de 2026, con su fuente.

Actualización DermRXSchönlein-Henoch pasa a llamarse vasculitis por IgA y tiene recomendaciones europeas

La nomenclatura de Chapel Hill de 2012 adoptó el término vasculitis por IgA; la iniciativa SHARE estableció criterios de biopsia, seguimiento renal y tratamiento en niños.

Fuente: Ozen S et al. Rheumatology (Oxford). 2019. PMID: 30879080

Actualización DermRXDADA2 (2014): poliarteritis de inicio precoz con livedo e ictus, tratable con anti-TNF

Las mutaciones de ADA2 explican casos de PAN en niños y adultos jóvenes con livedo racemosa, ictus lacunares e hipogammaglobulinemia; la actividad enzimática permite el cribado.

Fuente: Zhou Q et al. N Engl J Med. 2014. PMID: 24552284

Actualización DermRXMIS-C (2020): abdomen agudo, exantema y shock en niños tras SARS-CoV-2

El síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico imita al Kawasaki con más clínica digestiva, más edad y más disfunción cardiaca; sigue en el diferencial pediátrico aunque su incidencia ha descendido.

Fuente: Feldstein LR et al. N Engl J Med. 2020. PMID: 32598831

Actualización DermRXMastocitosis: OMS 5.ª edición y KIT D816V en sangre periférica

La clasificación de 2022 incorporó la detección de KIT D816V y la triptasa ajustada por genotipo; la PCR digital en sangre permite seleccionar a quién biopsiar la médula.

Fuente: Khoury JD et al. Leukemia. 2022. PMID: 35732831

Actualización DermRXPorfiria aguda: givosiran reduce las crisis recurrentes

El ARN de interferencia frente a ALAS1 disminuyó las crisis en la porfiria aguda hepática; cambia el manejo de las formas recurrentes, también de las que tienen expresión cutánea.

Fuente: Balwani M et al. N Engl J Med. 2020. PMID: 32521132
Recursos relacionados

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Fuentes

Referencias

Lectura de referencia

Jackson SM, Nesbitt LT Jr. Differential Diagnosis for the Dermatologist. 2.ª ed. Berlín: Springer; 2012. Entradas: Abdominal Pain and Rash; Diarrhea and Rash (p. 1-2, 6-7).

Fuentes consultadas para contrastar y actualizar

  1. Ozen S, Marks SD, Brogan P, Groot N, de Graeff N, Avcin T, et al. European consensus-based recommendations for diagnosis and treatment of immunoglobulin A vasculitis-the SHARE initiative. Rheumatology (Oxford). 2019;58(9):1607-16. PMID: 30879080.
  2. Zhou Q, Yang D, Ombrello AK, Zavialov AV, Toro C, Zavialov AV, et al. Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2. N Engl J Med. 2014;370(10):911-20. PMID: 24552284.
  3. Feldstein LR, Rose EB, Horwitz SM, Collins JP, Newhams MM, Son MBF, et al. Multisystem inflammatory syndrome in U.S. children and adolescents. N Engl J Med. 2020;383(4):334-46. PMID: 32598831.
  4. Khoury JD, Solary E, Abla O, Akkari Y, Alaggio R, Apperley JF, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1703-19. PMID: 35732831.
  5. Balwani M, Sardh E, Ventura P, Peiró PA, Rees DC, Stölzel U, et al. Phase 3 trial of RNAi therapeutic givosiran for acute intermittent porphyria. N Engl J Med. 2020;382(24):2289-301. PMID: 32521132.
  6. Audicana MT, Kennedy MW. Anisakis simplex: from obscure infectious worm to inducer of immune hypersensitivity. Clin Microbiol Rev. 2008;21(2):360-79. PMID: 18400801.

DermRX · Revisión técnica por muestreo: · Alcance y estados editoriales. No equivale a una revisión clínica global.