Albinismo, piebaldismo, mosaicismos pigmentarios e incontinentia pigmenti: qué pigmentación congénita obliga a buscar fuera de la piel
Sobre la sección «Inherited pigmentary disorders» (capítulo 4, Pediatric Dermatology) · Alikhan y Hocker, 2.ª ed., 2024
Una dilución pigmentaria, un mechón blanco o unas manchas que siguen las líneas de Blaschko rara vez son solo un problema de color: detrás puede haber una diátesis hemorrágica, una inmunodeficiencia con riesgo de linfohistiocitosis hemofagocítica, una sordera o una retinopatía que progresa en semanas. Esta lectura ordena los trastornos pigmentarios hereditarios por el patrón que se ve en la consulta y por lo que cada patrón obliga a pedir.
Obra de referencia: Ali Alikhan y Thomas L. H. Hocker (eds.), Review of Dermatology, 2.ª ed. (Elsevier, 2024). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 19 min de lectura.
En 20 segundos
- En todo albinismo oculocutáneo hay que preguntar por hematomas, epistaxis e infecciones: el fenotipo cutáneo no distingue la forma aislada del síndrome de Hermansky-Pudlak ni del de Chédiak-Higashi, y hoy la clasificación se cierra con un panel genético.
- El pelo plateado en un lactante es una urgencia diagnóstica: Chédiak-Higashi (gránulos gigantes en el frotis) y Griscelli tipo 2 acaban en linfohistiocitosis hemofagocítica, y solo el trasplante de progenitores hematopoyéticos cambia ese curso.
- Un mechón blanco con leucodermia ventral estable desde el nacimiento es piebaldismo; si se añaden heterocromía del iris o distopia cantorum, el paso obligado es el estudio auditivo para descartar un síndrome de Waardenburg.
- Las vesículas en hileras de una recién nacida, dispuestas sobre las líneas de Blaschko, son incontinentia pigmenti mientras no se demuestre lo contrario, y la retina no espera: examen con dilatación en el primer mes tras el diagnóstico.
- Los lentigos múltiples de inicio infantil se leen por su distribución: cara y tronco alto con miocardiopatía hipertrófica (Noonan con lentigos múltiples), periorificiales con mixomas (complejo de Carney), labios y mucosa oral con pólipos (Peutz-Jeghers).
Claves de la lectura
El albinismo se clasifica por el gen, no por el aspecto
La obra describe cuatro tipos; la clasificación vigente reconoce ocho formas no sindrómicas y once subtipos de Hermansky-Pudlak. El solapamiento clínico es tal que ni el color del pelo ni la evolución del pigmento permiten asegurar el subtipo, y el pronóstico cambia por completo si hay un defecto plaquetario o inmunitario asociado. La secuenciación masiva cierra el diagnóstico y permite el consejo genético.
Tres preguntas ante cualquier dilución pigmentaria
Sangra con facilidad, se infecta más de la cuenta, tiene el pelo con brillo plateado. Una respuesta afirmativa saca al paciente del albinismo aislado: las hemorragias orientan a Hermansky-Pudlak (defecto de gránulos densos plaquetarios); las infecciones y el pelo plateado, a Chédiak-Higashi o Griscelli. De ahí salen tres gestos: evitar antiagregantes, pedir un frotis y derivar a hematología.
Pelo al microscopio y frotis separan Chédiak-Higashi de Griscelli
En Chédiak-Higashi los cúmulos de melanina del tallo son pequeños y regulares y los neutrófilos contienen gránulos citoplasmáticos gigantes; en Griscelli los cúmulos son grandes e irregulares y los gránulos leucocitarios son normales. Dentro de Griscelli manda el gen: MYO5A da enfermedad neurológica primaria, RAB27A inmunodeficiencia con hemofagocitosis y MLPH solo piel y pelo.
Leucodermia congénita estable: falta el melanocito, no la melanina
En el albinismo el número de melanocitos es normal y falla la síntesis o el transporte del pigmento; en el piebaldismo y el Waardenburg los melanoblastos no llegaron a su destino desde la cresta neural. Por eso las manchas son congénitas, bien delimitadas, ventrales y fijas, con máculas hiperpigmentadas dentro o en el borde, raras en el vitíligo. La estría vascular de la cóclea necesita esos mismos melanocitos, de ahí la sordera.
Blaschko en un recién nacido: primero el ojo y el sistema nervioso
La incontinentia pigmenti se diagnostica por la piel, pero la morbilidad está en la retina y en el sistema nervioso central. Más del 70 % de los lactantes muestra afectación retiniana en la angiografía y cerca del 30 % tiene discapacidad intelectual, crisis o retraso motor. El consenso europeo trata la afectación ocular como una urgencia terapéutica y pide un seguimiento neurológico riguroso y prolongado.
El mosaicismo pigmentario es un signo, no un diagnóstico
Bandas hipo o hiperpigmentadas que siguen las líneas de Blaschko, tenues al nacer y más visibles en los dos primeros años, reflejan dos poblaciones celulares genéticamente distintas. La mayoría de los niños se desarrolla con normalidad, pero alrededor de un tercio asocia manifestaciones extracutáneas, sobre todo neurológicas. Cuanto más extensa es la lesión y antes aparece un retraso del desarrollo, más justificado está el estudio genético en varios tejidos.
Pigmentación reticulada: la localización y la edad apuntan al gen
Dorso de manos y pies con máculas hipo e hiperpigmentadas desde la infancia sugiere discromatosis simétrica hereditaria (ADAR); máculas deprimidas en el mismo territorio con hoyuelos palmares, acropigmentación de Kitamura (ADAM10); pliegues en un adulto, enfermedad de Dowling-Degos. Si faltan los dermatoglifos, el gen es la queratina 14. Con leucoplasia oral y distrofia ungueal hay que pensar en disqueratosis congénita.
Entidad por entidad: gen, pistas clínicas y qué pedir
Agrupado por el patrón que se ve al explorar: dilución generalizada, leucodermia en parches, líneas de Blaschko, retículo y lentigos. Cada ficha termina en lo que hay que pedir o vigilar.
Dilución pigmentaria generalizada: albinismo aislado y sindrómico
Albinismo oculocutáneo no sindrómico
AR · tipos 1 a 8- Qué falla
- Síntesis o transporte de melanina con un número normal de melanocitos: la biopsia muestra menos pigmento, no menos células.
- Tipo 1 (TYR)
- Sin actividad de tirosinasa (1A): piel y pelo blancos, iris gris azulado, nevus amelanóticos, la peor agudeza visual y el mayor riesgo de carcinoma epidermoide. Con actividad residual (1B) aparece algo de pigmento con los años.
- Tipo 2 (OCA2)
- El más frecuente a escala mundial, con gran peso en África. Dilución variable; con el tiempo aparecen nevus pigmentados, lentigos y efélides.
- Tipos 3 y 4
- TYRP1: piel bronce rojizo y pelo rojo, descrito sobre todo en África y Nueva Guinea. SLC45A2: indistinguible del tipo 2 sin estudio molecular; supone una cuarta parte de los albinismos en Japón.
- Ojo
- Fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal y agudeza visual reducida en grado variable; el oftalmólogo forma parte del diagnóstico.
- Piel
- Fotoprotección estricta y revisiones periódicas: el carcinoma epidermoide es el tumor más frecuente y también aumentan el basocelular y el melanoma. Muchas lesiones son amelanóticas.
Síndrome de Hermansky-Pudlak
AR · 11 subtipos · sangrado- Mecanismo
- Defecto en la biogénesis de orgánulos relacionados con el lisosoma: melanosomas y gránulos densos plaquetarios, con depósito lisosómico de lipofuscina ceroide.
- Clínica
- Albinismo oculocutáneo de intensidad variable con equimosis, epistaxis y menorragia. Más frecuente en personas de origen puertorriqueño, sobre todo el subtipo 1.
- Órganos
- Fibrosis pulmonar progresiva, principal causa de muerte en los subtipos 1 y 4; colitis granulomatosa; miocardiopatía e insuficiencia renal por depósito; inmunodeficiencia en algunos subtipos.
- Confirmación
- Ausencia de cuerpos densos plaquetarios en microscopia electrónica y estudio genético.
- Conducta
- Evitar ácido acetilsalicílico y antiagregantes, avisar antes de cualquier cirugía, vigilar la función pulmonar y derivar pronto a un centro de trasplante si hay enfermedad intersticial.
Síndrome de Chédiak-Higashi
AR · LYST · gránulos gigantes- Clínica
- Pelo plateado, albinismo parcial con hiperpigmentación acra en zonas fotoexpuestas, infecciones recurrentes de piel y vía respiratoria, tendencia al sangrado y periodontitis grave.
- Frotis
- Gránulos citoplasmáticos gigantes en neutrófilos y otros leucocitos; en médula ósea, inclusiones en los precursores.
- Fase acelerada
- Linfohistiocitosis hemofagocítica en torno al 85 % de los casos, a veces desencadenada por el virus de Epstein-Barr: pancitopenia e infiltración de hígado, bazo y ganglios.
- Formas
- Clásica, de inicio en la primera infancia y con inmunodeficiencia grave; atípica, más tardía y con menos infecciones, pero con deterioro neurológico progresivo.
- Tratamiento
- Trasplante de progenitores hematopoyéticos antes de la fase acelerada: corrige lo hematológico e inmunitario, no la neurodegeneración.
Síndrome de Griscelli y síndrome de Elejalde
AR · MYO5A, RAB27A, MLPH- Común
- Pelo plateado y dilución pigmentaria por fallo del transporte del melanosoma dentro del melanocito; cúmulos grandes e irregulares de melanina en el tallo; sin gránulos gigantes en los leucocitos.
- Tipo 1 (MYO5A)
- Afectación neurológica primaria grave desde la primera infancia, sin inmunodeficiencia. El síndrome de Elejalde se considera una variante.
- Tipo 2 (RAB27A)
- Defecto de la desgranulación de linfocitos T citotóxicos y células NK: infecciones y linfohistiocitosis hemofagocítica. El trasplante de progenitores hematopoyéticos es el único tratamiento curativo.
- Tipo 3 (MLPH)
- Limitado a piel y pelo; identificar el gen permite tranquilizar a la familia.
Leucodermia congénita en parches: defecto de migración del melanocito
Piebaldismo
AD · KIT- Clínica
- Mechón blanco frontal en el 90 % y placas despigmentadas congénitas de distribución ventral y en línea media, con islotes de piel normal o hiperpigmentada dentro y en el borde.
- Curso
- Estable y permanente, sin afectación interna.
- Genética
- Variantes de KIT que impiden la migración y la diferenciación del melanoblasto; con menor frecuencia, deleciones de SNAI2.
- Diferencial
- Vitíligo (adquirido, cambiante, sin máculas hiperpigmentadas en el borde) y síndrome de Waardenburg (añade sordera, heterocromía o dismorfia facial).
Síndrome de Waardenburg
Sobre todo AD · sordera- Rasgos
- Mechón blanco y mácula despigmentada frontal, sordera neurosensorial congénita, heterocromía del iris, sinofridia, raíz nasal ancha y distopia cantorum.
- Tipo 1 (PAX3)
- Con distopia cantorum: cantos internos desplazados lateralmente con distancia interpupilar normal. Mechón blanco en el 20–60 % y sordera en el 20–40 %.
- Tipo 2 (MITF)
- Sin distopia cantorum y con sordera más frecuente.
- Tipo 3 (PAX3)
- Como el tipo 1, más anomalías de los miembros superiores: hipoplasia, contracturas y sindactilia.
- Tipo 4
- EDNRB, EDN3 o SOX10: fenotipo pigmentario y auditivo con enfermedad de Hirschsprung.
- Conducta
- Estudio auditivo precoz, valoración genética y pregunta dirigida por estreñimiento desde el nacimiento.
Pigmento que sigue las líneas de Blaschko o un segmento
Mosaicismo pigmentario
Esporádico · un tercio extracutáneo- Clínica
- Bandas, remolinos o bloques hipopigmentados, hiperpigmentados o de ambos tipos sobre piel normal (cutis tricolor), tenues al nacer y más evidentes en los dos primeros años.
- Causa
- Mosaicismo cromosómico, variantes intragénicas en mosaico o mosaicismo funcional en niñas portadoras de una variante en el cromosoma X.
- Riesgo
- La mayoría tiene un desarrollo normal. Si la afectación es extensa hay que buscar anomalías neurológicas, esqueléticas y oculares.
- Estudio
- Con retraso del desarrollo, cariotipo y array en sangre y en fibroblastos de piel: algunas aneuploidías solo se detectan en el fibroblasto.
- Nombre
- El término clásico «hipomelanosis de Ito» describe este patrón, no una enfermedad concreta.
Incontinentia pigmenti
Dominante ligada al X · IKBKG- Genética
- Variantes de IKBKG (NEMO); el 70–80 % porta la misma deleción recurrente y unas tres cuartas partes de los casos son esporádicos. Letal en el varón salvo mosaicismo, variantes hipomorfas o cariotipo 47,XXY.
- Piel
- Cuatro fases sobre las líneas de Blaschko: vesiculosa, verrugosa, hiperpigmentada e hipopigmentada atrófica. Las lesiones están al nacer o aparecen en las dos primeras semanas en el 90 %.
- Histología
- Al inicio, eosinófilos y queratinocitos disqueratósicos; después acantosis y papilomatosis; luego incontinencia de pigmento; al final, epidermis sin pigmento ni glándulas ecrinas.
- Ojo
- Isquemia retiniana periférica y neovascularización, con desprendimiento traccional en la primera infancia y regmatógeno en la edad adulta.
- Sistema nervioso y dientes
- Crisis, retraso motor o discapacidad intelectual en torno al 30 %. Agenesias, dientes cónicos y erupción tardía.
- Diagnóstico
- Clínico: las fases cutáneas son criterios mayores y el resto de manifestaciones, menores. La genética confirma y sirve al consejo familiar.
Síndrome de McCune-Albright
Mosaico GNAS · no hereditario- Piel
- Manchas café con leche grandes, segmentarias, de borde irregular y dentado.
- Hueso
- Displasia fibrosa poliostótica, a menudo bajo las manchas: dolor, deformidad, alteración de la marcha y fracturas patológicas.
- Endocrino
- Pubertad precoz, hipertiroidismo, acromegalia, raquitismo hipofosfatémico y síndrome de Cushing del lactante.
- Conducta
- Derivar a endocrinología pediátrica y traumatología; hay una guía internacional de buenas prácticas para diagnóstico y seguimiento.
Pigmentación reticulada y discromatosis
Discromatosis hereditarias: simétrica (Dohi) y universal
ADAR (AD) · ABCB6 (AD o AR)- Simétrica (Dohi)
- Máculas hipo e hiperpigmentadas entremezcladas en dorso de manos y pies y en la cara, limitadas a piel fotoexpuesta, antes de los 6 años.
- Universal
- Máculas pardas bien delimitadas salpicadas de máculas hipopigmentadas, generalizadas o de predominio troncular, con aspecto moteado.
- Contexto
- La mayoría de los casos descritos de ambas proceden de Japón y China.
Acropigmentación reticulada de Kitamura
AD · ADAM10- Clínica
- Máculas lentiginosas ligeramente deprimidas que confluyen en retículo en dorso de manos y pies; se oscurecen y se extienden con los años.
- Pista
- Hoyuelos palmoplantares y dermatoglifos alterados.
Enfermedad de Dowling-Degos
AD · cinco genes- Clínica
- Hiperpigmentación reticulada de axilas e ingles que empieza tras la pubertad y se extiende a otros pliegues, cuello y tronco; lesiones comedonianas, quistes y prurito.
- Histología
- Adelgazamiento de la epidermis suprapapilar y crestas alargadas con melanina en la basal; la acantólisis suprabasal define la variante llamada de Galli-Galli.
- Gen y fenotipo
- KRT5: pliegues. POFUT1: zonas acras y genitales. POGLUT1: extremidades. PSENEN: predispone a hidradenitis supurativa. GLMN: posible asociación con malformaciones glomovenosas.
- Tratamiento
- Sintomático; el láser ablativo puede aclarar la pigmentación, con riesgo de hiperpigmentación postinflamatoria.
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y dermatopatía pigmentosa reticular
AD · KRT14 · sin dermatoglifos- Común
- Hiperpigmentación reticulada, ausencia de dermatoglifos y distrofia ungueal.
- Naegeli
- Pigmentación abdominal que aparece hacia los 2 años y se atenúa tras la pubertad; queratodermia palmoplantar, hipohidrosis y anomalías dentales con pérdida precoz de piezas.
- Dermatopatía
- Pigmentación persistente de tronco y raíz de miembros con alopecia difusa no cicatricial; dientes normales.
Lentiginosis con enfermedad interna
Síndrome de Noonan con lentigos múltiples
AD · PTPN11 · antes LEOPARD- Piel
- Lentigos de cabeza de alfiler a 5 mm en cara, cuello y parte alta del tronco desde los 4–5 años; máculas más grandes y oscuras («café negro») y manchas café con leche.
- Corazón
- Miocardiopatía hipertrófica en torno al 70 %, estenosis pulmonar y alteraciones electrocardiográficas.
- Otros
- Hipertelorismo, talla baja, sordera neurosensorial y anomalías genitales con pubertad tardía.
- Genética
- Variantes de sentido erróneo de PTPN11 en el 90 %; RAF1 en una minoría. Es una rasopatía.
- Conducta
- Electrocardiograma y ecocardiograma al diagnóstico y en el seguimiento; estudio auditivo.
Complejo de Carney
AD · PRKAR1A · mixomas- Piel
- Lentigos periorificiales (77 %) que se atenúan con la edad, nevus azules (43 %), nevus azul epitelioide, muy específico, y mixomas cutáneos en párpados, oreja, pezón y mucosas (33 %).
- Corazón
- Mixomas cardiacos en el 50–80 %, con riesgo embólico.
- Endocrino y tumores
- Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (26–45 %) con síndrome de Cushing, tumores de células de Sertoli, nódulos y carcinoma de tiroides, schwannoma melanótico psamomatoso.
- Genética
- PRKAR1A (17q22-24) en aproximadamente la mitad; otros casos se ligan a 2p16.
- Conducta
- Ecocardiograma y cribado endocrino desde la infancia, según las recomendaciones pediátricas de 2025.
Lentigos de labios y mucosa oral
Peutz-Jeghers o Laugier-Hunziker- Peutz-Jeghers
- Autosómico dominante (STK11). Máculas en labios, mucosa oral y dedos que pueden atenuarse con la edad, pólipos de intestino delgado con invaginación y riesgo alto de cáncer; su vigilancia corresponde a la lectura de síndromes tumorales hereditarios.
- Laugier-Hunziker
- Máculas en labios, mucosa oral y genitales con melanoniquia en la mitad de los casos; sin pólipos ni aumento del riesgo de cáncer.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro parejas que se confunden en la exploración y el dato que las separa.
Chédiak-Higashi frente a Griscelli tipo 2
- Gen
- LYST frente a RAB27A.
- Pelo al microscopio
- Cúmulos de melanina pequeños y regulares frente a grandes e irregulares.
- Frotis
- Gránulos gigantes en los leucocitos frente a gránulos de aspecto normal.
- Sangrado y ojo
- Diátesis hemorrágica y afectación ocular presentes frente a ausentes.
- Neurológico
- Deterioro progresivo propio de la enfermedad frente a síntomas solo secundarios a la hemofagocitosis.
Piebaldismo frente a vitíligo
- Inicio
- Congénito y fijo frente a adquirido y cambiante.
- Borde
- Máculas hiperpigmentadas dentro de la placa y en su periferia frente a un borde que rara vez las tiene.
- Mechón blanco
- Frontal y presente desde el nacimiento en nueve de cada diez frente a poliosis adquirida sobre una placa.
Waardenburg tipo 1 frente a tipo 2
- Distopia cantorum
- Presente frente a ausente.
- Gen
- Variantes de PAX3 frente a variantes de MITF.
- Sordera
- Menos frecuente frente a más frecuente.
- Cautela
- El índice W que cuantifica la distopia no separa bien ambos tipos; la asignación fiable es molecular.
Incontinentia pigmenti frente a mosaicismo pigmentario
- Inicio
- Vesículas inflamatorias neonatales frente a máculas sin fase inflamatoria previa.
- Evolución
- Cuatro fases sucesivas frente a un patrón estable que solo se hace más visible.
- Sexo
- Casi siempre niñas frente a ambos sexos.
- Estudio
- Retina, sistema nervioso y dientes de forma sistemática frente a estudio guiado por la extensión y el neurodesarrollo.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico.
Si un lactante de 8 meses con piel muy clara, pelo de brillo plateado e infecciones respiratorias de repetición llega con fiebre, hepatoesplenomegalia y pancitopenia
Pediría un frotis de sangre periférica buscando gránulos gigantes en los neutrófilos y examinaría un pelo al microscopio óptico. Lo manejaría como una linfohistiocitosis hemofagocítica en un síndrome de Chédiak-Higashi o de Griscelli tipo 2 y lo derivaría ese mismo día a hematología pediátrica para valorar el trasplante.
Si una mujer de 34 años con albinismo oculocutáneo, de familia puertorriqueña, refiere menorragias, hematomas fáciles y disnea de esfuerzo progresiva
Sospecharía un síndrome de Hermansky-Pudlak y no atribuiría la disnea a otra causa sin descartar una fibrosis pulmonar. Pediría estudio plaquetario y panel genético, pruebas funcionales respiratorias y tomografía de alta resolución, y la remitiría a neumología.
Si un recién nacido presenta un mechón blanco frontal y una placa despigmentada en el abdomen con máculas pardas en su interior, y el padre tiene lesiones idénticas
Diagnosticaría piebaldismo por la clínica y la herencia. Aun así miraría el color de ambos iris y la posición de los cantos internos, y comprobaría que el cribado auditivo neonatal es normal antes de descartar un síndrome de Waardenburg. Explicaría que las manchas no progresan.
Si una niña de 10 días tiene vesículas y pústulas en hileras en las extremidades, con cultivos y PCR de virus herpes simple negativos
Diagnosticaría incontinentia pigmenti si la biopsia muestra eosinófilos y queratinocitos disqueratósicos. Solicitaría un examen de retina con dilatación por un oftalmólogo pediátrico en el primer mes y una valoración neurológica, sin esperar a la genética.
Si un niño de 3 años con bandas hipopigmentadas extensas en tronco y extremidades, dispuestas según las líneas de Blaschko, no camina ni dice palabras
No lo dejaría con la etiqueta de hipomelanosis de Ito. Lo remitiría a neuropediatría y genética y propondría cariotipo y array en sangre y en fibroblastos cultivados de una biopsia de piel, porque parte de las alteraciones en mosaico no se detectan en sangre.
Si una niña de 9 años presenta desde los 5 años cientos de lentigos en cara, cuello y tronco superior, talla baja e hipertelorismo
Sospecharía un síndrome de Noonan con lentigos múltiples. Pediría electrocardiograma y ecocardiograma antes que cualquier otra prueba, por la miocardiopatía hipertrófica, además de estudio auditivo y análisis de PTPN11.
Perlas de examen y de consulta
◆Nevus rosados en piel blanca
En el albinismo tipo 1A los nevus son amelanóticos y los tumores también pueden serlo. La regla del pigmento no sirve: cualquier lesión rosada que crece o se ulcera se biopsia, y la dermatoscopia gana peso.
◆Pelo que se pigmenta donde hace frío
La tirosinasa termosensible de una variante del albinismo 1B funciona en las zonas frías: vello oscuro en brazos y piernas, pelo blanco en axilas y tronco.
◆Prader-Willi y Angelman, más claros que su familia
La deleción de 15q incluye el gen OCA2; si el alelo restante también porta una variante, el niño tiene una hipopigmentación similar a la del albinismo tipo 2. Ocurre en torno al 1 % de estos pacientes.
◆El inhibidor de KIT que despigmenta
El imatinib bloquea el mismo receptor cuya pérdida de función causa el piebaldismo, y por eso puede producir leucodermia.
◆Distopia no es hipertelorismo
En el Waardenburg tipo 1 los cantos internos están desplazados hacia fuera, pero la distancia entre las pupilas es normal: los ojos parecen separados sin estarlo.
◆Lentigos que se borran
Los lentigos periorificiales del complejo de Carney y las máculas de Peutz-Jeghers pueden atenuarse con los años. Una piel limpia en el adulto no descarta el síndrome si la historia infantil o familiar lo sugiere.
◆Sin huellas dactilares
La ausencia de dermatoglifos con pigmentación reticulada señala a la queratina 14. La queratina 5 está detrás de la enfermedad de Dowling-Degos clásica y de la epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2024) y octubre de 2026, y qué conviene leer en clave europea.
Actualización DermRXAlbinismo: de cuatro tipos a ocho, y once subtipos de Hermansky-Pudlak
La obra clasifica el albinismo oculocutáneo en cuatro tipos y enumera nueve genes de Hermansky-Pudlak. La revisión de 2026 recoge ocho tipos no sindrómicos (el gen del tipo 5 sigue sin identificarse), once subtipos de Hermansky-Pudlak y al menos 21 genes, y considera imprescindible la secuenciación masiva para clasificar. En Europa la prevalencia está probablemente infraestimada porque los fenotipos leves pasan inadvertidos en piel clara.
Fuente: Moreno-Artero E, Mashiah J. Presse Med. 2026;55(3):104344. PMID: 42055276. Moreno-Artero E, et al. Presse Med. 2026;55(3):104343. PMID: 42044741.Actualización DermRXHermansky-Pudlak: la fibrosis pulmonar se busca y se trata
La obra se limita a señalar la fibrosis pulmonar como causa de muerte. Las revisiones recientes la sitúan en los subtipos 1 y 4 y piden vigilancia de la enfermedad intersticial y derivación precoz a trasplante. Una revisión sistemática de 186 pacientes publicados encontró mayor supervivencia con antifibrótico o trasplante pulmonar; son datos observacionales.
Fuente: Wang JY, Young LR. Clin Chest Med. 2025;46(4):701-710. PMID: 41110930. Du D, et al. Ther Adv Respir Dis. 2025;19:17534666251374241. PMID: 40916508.Actualización DermRXIncontinentia pigmenti: consenso europeo y cribado retiniano en el primer mes
El apartado de trastornos pigmentarios de la obra no desarrolla la incontinentia pigmenti. El consenso de la red europea ERN-Skin (2020) fija el diagnóstico precoz y el seguimiento ocular y neurológico. La conferencia internacional de 2025, publicada en 2026, recomienda examen con dilatación en el primer mes tras el diagnóstico, angiografía con fluoresceína de campo amplio en todos los casos (en 3 meses si el fondo de ojo es normal) y vigilancia de por vida.
Fuente: Bodemer C, et al. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020;34(7):1415-1424. PMID: 32678511. Moon JY, et al. Ophthalmol Sci. 2026;6(8):101293. PMID: 42540435.Actualización DermRXMosaicismo pigmentario: el estudio genético va más allá de la sangre
La obra aconseja buscar anomalías asociadas si la afectación es extensa, sin concretar el estudio. Una revisión de 2026 cifra en un tercio los casos con manifestaciones extracutáneas. En 21 niños con mosaicismo pigmentario y retraso global del desarrollo, el cariotipo y el array en sangre, mucosa oral y fibroblastos dieron un 62 % de diagnósticos, y varias aneuploidías solo se vieron en fibroblastos.
Fuente: Yener S, et al. Rev Med Suisse. 2026;22(955):569-575. PMID: 41883271. Oliveira YG, et al. J Mol Diagn. 2025;27(12):1232-1241. PMID: 41052720.Actualización DermRXDowling-Degos: cinco genes y fenotipos reconocibles
La obra atribuye la enfermedad a la queratina 5. Hoy se conocen cinco genes causales (KRT5, POFUT1, POGLUT1, PSENEN y GLMN), con correlación entre el gen y la distribución de la pigmentación, hidradenitis supurativa asociada a PSENEN y la vía Notch como mecanismo emergente. Los autores discuten además la validez del término «enfermedad de Galli-Galli».
Fuente: Kumar S, et al. Br J Dermatol. 2025;193(6):1075-1089. PMID: 40674458.Actualización DermRXWaardenburg y lentiginosis: clasificación molecular y nombres nuevos
La obra separa los tipos 1 y 2 de Waardenburg por la distopia cantorum; una serie pediátrica de 2026 indica que el índice W no los distingue con fiabilidad y propone elevar su punto de corte. El síndrome LEOPARD se denomina hoy síndrome de Noonan con lentigos múltiples, dentro de las rasopatías. Para el complejo de Carney hay recomendaciones de vigilancia pediátrica actualizadas en 2025.
Fuente: Mahoney K, et al. Am J Med Genet A. 2026;200(7):1551-1562. PMID: 41795619. Okamura K, Suzuki T. J Dermatol. 2025;53(2):169-179. PMID: 41127964. Wasserman JD, et al. Clin Cancer Res. 2025;31(17):3628-3637. PMID: 40560659.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Sección «Inherited pigmentary disorders» (capítulo 4, Pediatric Dermatology). En: Alikhan A, Hocker TLH, editores. Review of Dermatology. 2.ª ed. Filadelfia: Elsevier; 2024.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Bodemer C, Diociaiuti A, Hadj-Rabia S, et al. Multidisciplinary consensus recommendations from a European network for the diagnosis and practical management of patients with incontinentia pigmenti. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020;34(7):1415-1424. PMID: 32678511.
- Moon JY, Abbott B, Berrocal A, et al. Consensus Guidance for Screening, Classification, and Treatment of Retinopathy Associated with Incontinentia Pigmenti. Ophthalmol Sci. 2026;6(8):101293. PMID: 42540435.
- Wasserman JD, Schneider KW, Achatz MI, et al. Updated Recommendations for Pediatric Surveillance in Hereditary Endocrine Neoplasia Syndromes: Multiple Endocrine Neoplasias, Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome, and Carney Complex. Clin Cancer Res. 2025;31(17):3628-3637. PMID: 40560659.
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