Albinismo oculocutáneo: ocho tipos genéticos, un diagnóstico que se hace en el ojo y un cáncer cutáneo que casi nunca es pigmentado
Sobre las fichas «Oculocutaneous Albinism Type 1» y «Oculocutaneous Albinism Type 2» (capítulo 2, Disorders of Pigmentation) · Joel L. Spitz, 2004
El albinismo ya no se clasifica por la prueba del bulbo piloso ni se diagnostica por el color del pelo. Esta lectura ordena los ocho tipos de albinismo oculocutáneo no sindrómico, explica por qué el diagnóstico se apoya en el ojo (hipoplasia foveal, decusación anómala, nistagmo) y en un panel genético, y concreta lo que corresponde al dermatólogo: fotoprotección desde la lactancia, vigilancia de un cáncer que suele ser rosado y descartar a tiempo las formas sindrómicas.
Obra de referencia: Joel L. Spitz, Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders, 2.ª ed. (Lippincott Williams & Wilkins, 2004). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 13 min de lectura.
En 20 segundos
- El albinismo oculocutáneo no sindrómico reúne ocho tipos autosómicos recesivos, OCA1 a OCA8: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, un locus en 4q24 sin gen identificado, SLC24A5, LRMDA y DCT. La etiqueta «tirosinasa positivo o negativo» ha quedado fuera de uso.
- Lo que define el albinismo es el ojo y no el color del pelo: hipoplasia foveal, decusación anómala de las vías ópticas, hipopigmentación ocular y nistagmo. La agudeza visual depende sobre todo del grado de hipoplasia foveal.
- El fenotipo no predice el gen. El diagnóstico se cierra con un panel de genes de albinismo con estudio de reordenamientos, que debe incluir las formas sindrómicas y resuelve en torno al 70 % de los casos.
- El riesgo cutáneo es el carcinoma, sobre todo epidermoide donde la radiación es intensa, y un melanoma infrecuente pero amelanótico en dos de cada tres casos publicados: toda lesión rosada que persiste se biopsia.
- No existe tratamiento que restaure el pigmento. El manejo es fotoprotección estricta desde la lactancia, revisión cutánea al menos anual con dermatoscopia y oftalmología precoz; la nitisinona en OCA1B sigue siendo experimental.
Claves de la lectura
El albinismo es, ante todo, un trastorno del desarrollo visual
La falta de melanina durante la vida fetal altera la maduración de la fóvea y el cruce de las fibras del nervio óptico. Por eso el signo constante no es la piel blanca, sino la baja visión con nistagmo. En 522 pacientes neerlandeses ningún rasgo estuvo siempre presente: faltaba el nistagmo en el 7,7 %, la translucidez del iris en el 8,9 % y la decusación anómala no pudo demostrarse en el 16,1 %. De ahí la propuesta de criterios mayores (hipoplasia foveal de grado 2 o superior, decusación anómala, hipopigmentación ocular) y menores (nistagmo, hipopigmentación de piel y pelo), que se relajan cuando hay diagnóstico molecular.
Ocho tipos y un vocabulario nuevo
La obra describía dos formas y las separaba por la prueba de incubación del bulbo piloso. Hoy el tipo lo fija el gen: TYR (OCA1), OCA2, antes gen P (OCA2), TYRP1 (OCA3), SLC45A2 (OCA4), un locus en 4q24 todavía sin gen (OCA5), SLC24A5 (OCA6), LRMDA, antes C10orf11 (OCA7), y DCT (OCA8). Todos se heredan de forma autosómica recesiva y comparten el mismo fenotipo ocular. Fuera de la lista quedan el albinismo ocular ligado al X (GPR143), el síndrome FHONDA (SLC38A8), que reproduce el defecto visual sin hipopigmentación, y las formas sindrómicas.
OCA1A marca el extremo; los demás acumulan pigmento
Con dos alelos nulos de TYR no hay tirosinasa funcional: pelo blanco, piel rosada e iris azul grisáceo translúcido durante toda la vida, sin nevos pigmentados ni capacidad de bronceado. En OCA1B, OCA2 y OCA4 queda actividad residual y el pigmento aumenta con los años: pelo amarillo o pajizo, efélides, lentigos y nevos pigmentados. La visión sigue el mismo gradiente: a partir de los 15 años, la agudeza media con corrección fue de 20/128 en OCA1A, 20/37 en OCA1B y 20/59 en OCA2 en una serie de 170 pacientes con tipo confirmado.
La «herencia perdida» de OCA1 estaba en dos variantes comunes
Entre una cuarta parte y un tercio de los pacientes con clínica de albinismo quedaba sin dos variantes patógenas claras, y muchos tenían una sola en TYR. Buena parte de la explicación es un haplotipo que reúne en el mismo cromosoma dos variantes frecuentes en europeos, p.Ser192Tyr y p.Arg402Gln: por separado son polimorfismos; juntas reducen la actividad de la tirosinasa y se comportan como un alelo patógeno. En una cohorte de 352 probandos fue el alelo causal más frecuente de OCA1 (19,1 %). En homocigosis da un albinismo muy leve pero penetrante, fácil de confundir con un nistagmo aislado.
El fenotipo engaña: el panel decide
La superposición clínica entre tipos es tan amplia que el color del pelo no permite asignar el gen, y un síndrome de Hermansky-Pudlak puede presentarse como un albinismo en apariencia limitado a piel y ojo. En 990 casos índice estudiados con un panel de 19 genes y análisis de número de copias se alcanzó el diagnóstico molecular en el 72 %, y los reordenamientos intragénicos supusieron el 10,8 % de los alelos patógenos: una secuenciación sin estudio de deleciones los habría pasado por alto. En torno a una cuarta parte de los pacientes sigue sin diagnóstico.
La geografía decide cuánto cáncer
La prevalencia y el riesgo dependen del lugar. En Europa se estima 1 caso por cada 12.000 personas; en cuatro países africanos, una media de 1 por 4.264, con poblaciones aisladas muy por encima. En un metaanálisis de 1.747 personas con albinismo, el 38 % tenía queratosis actínicas y el 19 % cáncer cutáneo; el carcinoma epidermoide supuso el 55 % de los tumores y el basocelular el 34 %. En las series africanas el tumor aparece hacia los 40 años de media y sobre todo en cabeza y cuello; en Europa y América predomina el basocelular.
El melanoma existe y casi nunca es negro
Es raro, pero se diagnostica tarde. Una revisión reunió 64 melanomas en 56 personas con albinismo publicados entre 1952 y 2018: mediana de edad de 41 años, Breslow mediano de 2,0 mm y un 65 % de formas amelanóticas. A ello se suma que los nevos del OCA1A son pápulas rosadas con patrón vascular en la dermatoscopia, parecido al del melanoma amelanótico. La consecuencia práctica es comparar las lesiones entre sí, seguir con dermatoscopia digital las dudosas y biopsiar sin demora la que cambia, sangra o no cura.
Fotoprotección como programa y no como consejo
La fotoprotección reduce el daño actínico cuando se enseña y se comprueba. En un programa educativo con 210 personas con albinismo en Malaui, el uso de fotoprotector pasó del 81,9 al 99,5 %, quienes lo aplicaban por error de noche bajaron del 40 al 4 % y la cara sin eritema subió del 40 al 90 % en 15 semanas, con menos pacientes con queratosis actínicas. La lección sirve en cualquier latitud: ropa, sombrero y gafas primero, fotoprotector como complemento, instrucciones concretas de cuándo y cuánto, y revisión de la técnica en cada visita.
Tipo por tipo: gen, fenotipo y seguimiento
Primero los ocho tipos no sindrómicos; después lo que hay que evaluar en cada paciente y, por último, el manejo por escalones.
Los tipos de albinismo oculocutáneo no sindrómico
OCA1A
TYR (11q14.3) · autosómica recesiva- Mecanismo
- Ausencia completa de actividad de la tirosinasa, la enzima limitante de la síntesis de melanina. El número de melanocitos es normal.
- Piel y pelo
- Pelo blanco y piel blanca rosada que no cambian con la edad; no hay bronceado, efélides ni nevos pigmentados. Los nevos son pápulas rosadas.
- Ojo
- Iris translúcido de color azul grisáceo y fondo sin pigmento; nistagmo desde las primeras semanas, fotofobia intensa y, a menudo, estrabismo. La hipoplasia foveal es de alto grado: es el tipo con peor agudeza visual.
- Curso
- Estable durante toda la vida. El daño actínico y el carcinoma dependen de la exposición acumulada.
OCA1B
TYR, alelos hipomorfos · autosómica recesiva- Mecanismo
- Actividad residual de la tirosinasa. Incluye las antiguas formas «amarilla», de pigmento mínimo y termosensible, y el haplotipo p.Ser192Tyr con p.Arg402Gln en cis.
- Piel y pelo
- Pelo blanco al nacer que vira a amarillo o castaño claro; la piel puede broncearse algo y aparecen nevos pigmentados. En la forma termosensible, el vello de las zonas frías (extremidades) es más oscuro que el de axilas y cuero cabelludo.
- Ojo
- Mismo patrón, con mejor agudeza que en OCA1A; las formas leves pueden pasar por nistagmo o baja visión de causa no filiada.
- Diagnóstico
- Exige que el laboratorio valore el haplotipo en cis y los reordenamientos; con una sola variante en TYR el estudio no está cerrado.
OCA2
OCA2, antes gen P (15q12-q13) · AR- Epidemiología
- Es el tipo predominante en África subsahariana, con prevalencias de hasta 1 por 1.000 en algunas poblaciones.
- Piel y pelo
- Pelo amarillo o castaño claro desde el nacimiento y piel de tono crema; con los años aparecen efélides, lentigos y nevos pigmentados. En personas de origen africano existe una forma «marrón».
- Ojo
- Iris azul, avellana o castaño claro; nistagmo e hipoplasia foveal de grado variable.
- A recordar
- El gen se encuentra en la región de los síndromes de Prader-Willi y de Angelman: la deleción explica la piel clara de estos pacientes y, si el otro alelo porta una variante, un OCA2 completo.
OCA3
TYRP1 (9p23) · autosómica recesiva- Fenotipo
- Forma «rufa», descrita sobre todo en personas de origen africano: piel de tono cobrizo o rojizo, pelo pelirrojo o castaño rojizo e iris castaño claro.
- Ojo
- Alteraciones visuales a menudo leves, lo que favorece que pase inadvertido.
- En piel clara
- Muy raro en europeos y asiáticos, con un fenotipo poco distinguible del OCA2.
OCA4
SLC45A2, antes MATP (5p13.2) · AR- Epidemiología
- Tipo más frecuente en Japón: el 25,3 % de 190 pacientes o familias, por delante de OCA1 (20,0 %).
- Fenotipo
- Indistinguible del OCA2 por la clínica: del pelo blanco al castaño claro, con acumulación variable de pigmento.
- Diagnóstico
- Solo molecular.
OCA5 a OCA8
4q24, SLC24A5, LRMDA y DCT · recesivas- OCA5
- Locus cartografiado en 4q24; el gen sigue sin identificarse.
- OCA6
- SLC24A5 (15q21), transportador del melanosoma; identificado por exoma en 2013 en un único paciente, con predominio de melanosomas inmaduros en los melanocitos de la piel.
- OCA7
- LRMDA, antes C10orf11 (10q22), gen de diferenciación del melanocito; descrito en las islas Feroe, donde una misma variante sin sentido estaba en cinco de ocho afectados no emparentados.
- OCA8
- DCT (13q32), dopacromo tautomerasa; hipopigmentación leve de piel y pelo con las alteraciones oculares clásicas del albinismo.
Qué evaluar en cada paciente
Ojo
Oftalmología desde el diagnóstico- Hallazgos
- Nistagmo de inicio en las primeras semanas, fotofobia, estrabismo, defectos de refracción elevados, translucidez del iris, fondo hipopigmentado e hipoplasia foveal.
- Pruebas
- Tomografía de coherencia óptica para graduar la hipoplasia foveal (cuatro grados, con peor agudeza cuanto mayor es el grado) y potenciales evocados visuales para demostrar la decusación anómala.
- Conducta
- Corrección óptica temprana, filtros o lentes tintadas, ayudas de baja visión y adaptación escolar; cirugía del estrabismo o del nistagmo en casos seleccionados. La agudeza suele mejorar algo con la edad.
Piel
Revisión al menos anual- Hallazgos
- Quemadura solar fácil, elastosis, queratosis actínicas, queilitis actínica del labio inferior y carcinomas en cara, cuello, orejas y dorso de manos y antebrazos.
- Conducta
- Exploración de toda la superficie con dermatoscopia; fotografía de los nevos; biopsia de toda lesión rosada persistente, erosionada o de crecimiento rápido. Parece razonable acortar el intervalo a seis meses si hay daño actínico o antecedente de cáncer.
Formas sindrómicas
Descartar en la primera visita- Preguntar
- Hematomas fáciles, epistaxis, sangrado tras extracciones o cirugía, infecciones de repetición, disnea, diarrea crónica y origen familiar (Puerto Rico).
- Buscar
- Pelo de brillo plateado, hemograma con frotis (gránulos gigantes en los leucocitos) y estudio de función plaquetaria si hay clínica hemorrágica.
- Conducta
- El panel debe incluir los genes de Hermansky-Pudlak y LYST. Hasta descartarlo, evitar el ácido acetilsalicílico y los antiinflamatorios no esteroideos antes de cualquier procedimiento.
Estudio genético y consejo
Panel con número de copias- Qué pedir
- Panel de genes de albinismo sindrómico y no sindrómico con detección de deleciones y duplicaciones; segregación en los padres para confirmar que las dos variantes están en alelos distintos.
- Límites
- Alrededor de una cuarta parte de los casos queda sin resolver. Un resultado negativo no excluye el diagnóstico si se cumplen los criterios oculares.
- Consejo
- Riesgo de recurrencia del 25 % en cada embarazo de la pareja; diagnóstico prenatal o preimplantacional posible si se conocen las dos variantes.
Manejo por escalones
Fotoprotección
Desde la lactancia, todo el año- Medidas
- Sombra y horario, ropa de tejido tupido o con factor de protección ultravioleta, sombrero de ala ancha, gafas con filtro y fotoprotector de amplio espectro y factor alto en las zonas descubiertas, reaplicado cada dos horas al aire libre.
- Matiz
- En el lactante pequeño la protección es física. En la escuela conviene pactar el patio, el deporte y las excursiones.
Lesiones premalignas y cáncer cutáneo
Tratar pronto y completo- Queratosis actínicas
- Crioterapia o tratamiento de campo según la extensión; seguimiento estrecho de la queilitis actínica. Un campo de cancerización en un adulto joven con albinismo no es excepcional.
- Carcinoma
- Extirpación completa con control de márgenes. En las series africanas, el retraso diagnóstico y los tratamientos incompletos explican buena parte de las recidivas.
- Melanoma
- Manejo según estadio, como en cualquier paciente; la dificultad está en llegar al diagnóstico.
Rehabilitación visual y apoyo
Equipo multidisciplinar- Contenido
- Unidad de baja visión, apoyo escolar, asociaciones de pacientes y atención al impacto psicosocial, que en algunos entornos incluye estigma y discriminación.
En investigación
Sin autorización en albinismo- Nitisinona
- Inhibe la degradación de la tirosina y eleva su concentración plasmática. En un estudio piloto abierto, 5 adultos con OCA1B recibieron 2 mg al día durante 12 meses: no cambió la translucidez del iris y aumentó de forma discreta la pigmentación de piel y pelo. Uso fuera de ficha técnica, solo en ensayo.
- Levodopa
- Un ensayo aleatorizado con 45 pacientes no mejoró la agudeza visual a las 20 semanas.
- Otras líneas
- Estrategias de edición y de terapia génica, con primeros resultados solo en modelos animales.
Contrastes que orientan el estudio
Cuatro comparaciones para no quedarse en el color de la piel antes de informar a la familia.
OCA1A frente a OCA2
- Pelo
- Blanco de por vida en OCA1A; amarillo o castaño claro, que oscurece, en OCA2.
- Lesiones pigmentadas
- Ausentes en OCA1A; efélides, lentigos y nevos pigmentados en OCA2.
- Visión
- Peor en OCA1A: agudeza media de 20/128 frente a 20/59 a partir de los 15 años.
- Dónde
- OCA1 es el tipo más frecuente en población europea; OCA2, en África subsahariana.
- Qué no cambia
- La necesidad de fotoprotección y de vigilancia del cáncer cutáneo.
Albinismo oculocutáneo frente a albinismo ocular ligado al X
- Herencia
- Autosómica recesiva frente a recesiva ligada al X (GPR143): varones afectos, con tíos o abuelo maternos afectos.
- Piel y pelo
- En el albinismo ocular parecen normales o solo algo más claros que los del resto de la familia.
- Pista
- Las madres portadoras muestran un fondo de ojo con pigmentación en mosaico.
- Visión
- Comparable a la del OCA2: 20/63 de media a partir de los 15 años.
Albinismo no sindrómico frente a síndrome de Hermansky-Pudlak
- Piel y ojo
- Indistinguibles; la hipopigmentación puede ser leve.
- Lo que separa
- Diátesis hemorrágica con recuento de plaquetas y coagulación normales y, en algunos subtipos, fibrosis pulmonar, colitis o inmunodeficiencia.
- Estudio
- Panel que incluya los genes HPS; ausencia de gránulos densos plaquetarios.
- Consecuencia
- Cambia la preparación de cualquier cirugía y el seguimiento a largo plazo.
Albinismo frente a otras causas de nistagmo con hipoplasia foveal
- Alternativas
- Variantes en PAX6, SLC38A8 (FHONDA) y FRMD7, y acromatopsia.
- Proporción
- En 907 pacientes con hipoplasia foveal y diagnóstico molecular, el albinismo explicó dos de cada tres formas típicas.
- Pista
- La aniridia orienta a PAX6; la decusación anómala con disgenesia del segmento anterior y sin hipopigmentación alguna, a SLC38A8.
- Conducta
- El panel de nistagmo infantil y de albinismo resuelve la duda; la piel sola, no.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico ni a la valoración en una unidad de referencia.
Si un lactante de 2 meses de piel muy clara y pelo blanco no fija la mirada y tiene nistagmo
Sospecharía un albinismo y lo derivaría de forma preferente a oftalmología pediátrica. Pediría hemograma con frotis y un panel de albinismo que incluya las formas sindrómicas, explicaría la fotoprotección física y evitaría dar un pronóstico visual antes de conocer el grado de hipoplasia foveal.
Si una niña de 6 años de origen subsahariano, con pelo amarillo, piel crema y efélides, acude por primera vez a la consulta
Pensaría en un OCA2. Exploraría toda la piel, enseñaría a la familia el orden de la protección (ropa, sombrero, gafas, fotoprotector) con instrucciones concretas de aplicación, la remitiría a oftalmología y a baja visión y solicitaría el panel para confirmar el tipo y descartar una forma sindrómica.
Si un hombre de 45 años con albinismo tiene desde hace meses una placa rosada y descamativa en la ceja que no responde a la crioterapia
No la trataría de nuevo como queratosis actínica. Haría dermatoscopia y una biopsia que incluya la zona más infiltrada, con el melanoma amelanótico de tipo lentigo maligno y el carcinoma epidermoide como primeras opciones.
Si un adolescente con OCA1A presenta decenas de pápulas rosadas en el tronco y la familia pregunta cómo vigilarlas
Explicaría que son nevos sin pigmento y que su patrón vascular impide aplicar las reglas habituales. Haría un mapa fotográfico con dermatoscopia digital, compararía las lesiones entre sí y extirparía la que se salga del patrón común o cambie entre visitas.
Si un niño con albinismo tiene epistaxis repetidas y hematomas con golpes mínimos, con plaquetas y coagulación normales
Sospecharía un síndrome de Hermansky-Pudlak. Retiraría los antiinflamatorios no esteroideos, pediría estudio de función plaquetaria y un panel con los genes HPS, y lo remitiría a hematología antes de cualquier extracción dental o cirugía.
Si un niño de 8 años con nistagmo y baja visión, de piel y pelo algo más claros que sus hermanos, tiene un estudio de TYR con una sola variante patógena
No daría el estudio por negativo. Preguntaría al laboratorio si se han valorado el haplotipo p.Ser192Tyr con p.Arg402Gln en cis y los reordenamientos, pediría la segregación en los padres y confirmaría con oftalmología la hipoplasia foveal y la decusación anómala.
Si una pareja con un hijo con OCA1 confirmado pregunta por el riesgo en otro embarazo y por «el tratamiento con nitisinona»
Explicaría que el riesgo es del 25 % en cada gestación y que, conocidas las dos variantes, es posible el diagnóstico prenatal o preimplantacional. Aclararía que la nitisinona solo se ha probado en un estudio piloto de adultos con OCA1B, sin efecto demostrado sobre el pigmento del ojo, y que no tiene indicación autorizada.
Perlas de examen y de consulta
◆Instrucciones de uso del fotoprotector
En el programa de Malaui, cuatro de cada diez personas se aplicaban el fotoprotector por la noche. Conviene decir de forma explícita cuándo, cuánto y dónde, y pedir al paciente que lo demuestre en la consulta.
◆Nevos rosados
En el albinismo sin pigmento, la dermatoscopia de un nevo muestra vasos y no retículo. Lo que alerta no es el color, sino la lesión distinta de las demás o la que cambia en el seguimiento digital.
◆El labio inferior
La queilitis actínica aparece pronto en el bermellón, una zona ya expuesta por su forma. Explorarlo y pautar un fotoprotector labial forma parte de la visita, igual que revisar las orejas y el dorso de las manos.
◆El albinismo que parece un nistagmo
Un niño con baja visión y nistagmo, de piel «normal para su familia», puede tener un albinismo leve. La comparación con padres y hermanos y la tomografía de la fóvea orientan más que el fototipo absoluto.
◆Visión que mejora con los años
La agudeza visual con corrección tiende a mejorar durante la infancia. Es un dato útil para la primera conversación con la familia, siempre que no se prometan cifras antes de graduar la hipoplasia foveal.
◆Portadores y melanoma sin pigmento
En un estudio de exoma, 7 de 10 pacientes con melanoma amelanótico o hipopigmentado tenían variantes germinales en genes de albinismo o de pigmentación, frente a 2 de 24 con melanoma pigmentado. La serie es pequeña, pero invita a preguntar por albinismo en la familia.
◆Prader-Willi, Angelman y piel clara
El gen OCA2 está en la región 15q11-q13. Un niño con uno de estos síndromes por deleción que además tiene nistagmo y pelo amarillo puede sumar un OCA2 por una variante en el otro alelo.
◆Ropa antes que crema
En campañas de cooperación en zonas rurales de Malaui se ha propuesto que la ropa fotoprotectora puede ser más eficiente que el fotoprotector, porque no hay que reponerla. La idea vale para el patio del colegio: lo que el niño lleva puesto protege aunque nadie se acuerde de reaplicar.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2004) y octubre de 2026.
Actualización DermRXDe dos fichas a ocho tipos
La obra describía OCA1 y OCA2. Ya se conocían TYRP1 y SLC45A2, y desde 2013 se han añadido el locus OCA5 en 4q24, SLC24A5 (OCA6), LRMDA (OCA7) y, por último, DCT (OCA8). Las revisiones de 2026 cuentan 21 genes entre formas sindrómicas y no sindrómicas, y el reparto de tipos varía con la población: en Japón predomina OCA4.
Fuente: Montoliu L, et al. Pigment Cell Melanoma Res. 2014;27(1):11-8. PMID: 24066960. Wei AH, et al. J Invest Dermatol. 2013;133(7):1834-40. PMID: 23364476. Grønskov K, et al. Am J Hum Genet. 2013;92(3):415-21. PMID: 23395477. Pennamen P, et al. Genet Med. 2021;23(3):479-487. PMID: 33100333. Moreno-Artero E, et al. Presse Med. 2026;55(3):104344. PMID: 42055276. Okamura K, et al. Pigment Cell Melanoma Res. 2021;34(2):190-203. PMID: 32969595.Actualización DermRXEl final de «tirosinasa positivo y negativo»
La prueba de incubación del bulbo piloso que ilustraba la obra ha desaparecido de la práctica. La clasificación es molecular: en 990 casos índice, un panel con análisis de número de copias dio el diagnóstico en el 72 %, y las guías francesas de 2021 sitúan el estudio genético en el centro del proceso.
Fuente: Lasseaux E, et al. Pigment Cell Melanoma Res. 2018;31(4):466-474. PMID: 29345414. Moreno-Artero E, et al. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021;35(7):1449-1459. PMID: 34042219.Actualización DermRXCriterios diagnósticos centrados en el ojo
Se han propuesto criterios mayores y menores a partir de 522 pacientes, la hipoplasia foveal se gradúa con tomografía de coherencia óptica en cuatro niveles que predicen la agudeza visual, esta se ha medido por tipo genético en 170 pacientes y se han delimitado las otras causas genéticas de hipoplasia foveal.
Fuente: Kruijt CC, et al. Ophthalmology. 2018;125(12):1953-1960. PMID: 30098354. Thomas MG, et al. Ophthalmology. 2011;118(8):1653-60. PMID: 21529956. Winsor CN, et al. J AAPOS. 2016;20(5):419-424. PMID: 27647118. Kuht HJ, et al. Ophthalmology. 2022;129(6):708-718. PMID: 35157951.Actualización DermRXResuelta parte de la herencia perdida
El haplotipo p.Ser192Tyr con p.Arg402Gln en cis se reconoce como alelo patógeno de OCA1B. Su inclusión en el informe genético aumenta el rendimiento diagnóstico y explica albinismos leves que antes quedaban como nistagmo idiopático.
Fuente: Grønskov K, et al. Sci Rep. 2019;9(1):645. PMID: 30679655. Lin S, et al. NPJ Genom Med. 2022;7(1):2. PMID: 35027574. Loftus SK, et al. Am J Hum Genet. 2023;110(7):1123-1137. PMID: 37327787.Actualización DermRXEl cáncer cutáneo, con cifras
Donde la obra daba el carcinoma epidermoide por casi seguro, hoy hay estimaciones: 38 % de queratosis actínicas y 19 % de cáncer cutáneo en 1.747 personas, 1.143 tumores revisados en la literatura (57 % epidermoides, 37 % basocelulares, 3 % melanomas) y un melanoma con perfil propio, amelanótico en el 65 % de los casos. Los portadores de alelos de albinismo están sobrerrepresentados entre los melanomas sin pigmento.
Fuente: Tranquillini F, et al. An Bras Dermatol. 2026;101(4):501374. PMID: 42364360. Kassang P, et al. Int J Dermatol. 2025;64(11):1986-1994. PMID: 40064606. Ravichandran S, et al. Arch Dermatol Res. 2022;315(8):2413-2417. PMID: 35849167. Sturm RA, et al. Br J Dermatol. 2025;192(1):55-62. PMID: 39166481.Actualización DermRXPrimeros ensayos de tratamiento causal
La nitisinona pasó del modelo murino a un estudio piloto en 5 adultos con OCA1B, sin cambio en el iris y con un aumento discreto del pigmento de piel y pelo. La levodopa no mejoró la visión en un ensayo aleatorizado con 45 pacientes. A octubre de 2026 no hay ningún fármaco autorizado para el albinismo.
Fuente: Onojafe IF, et al. J Clin Invest. 2011;121(10):3914-23. PMID: 21968110. Adams DR, et al. JCI Insight. 2019;4(2). PMID: 30674731. Summers CG, et al. Clin Exp Ophthalmol. 2014;42(8):713-21. PMID: 24641678. Liu S, et al. Surv Ophthalmol. 2020;66(2):362-377. PMID: 33129801.Actualización DermRXGuías y programas de fotoprotección
Existen guías francesas de diagnóstico y manejo, una revisión europea de 2026 que insiste en la dermatoscopia y en el infradiagnóstico de las formas leves, y programas evaluados en África, algunos con participación de dermatólogos españoles.
Fuente: Moreno-Artero E, et al. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2021;35(7):1449-1459. PMID: 34042219. Moreno-Artero E, et al. Presse Med. 2026;55(3):104343. PMID: 42044741. Gilaberte Y, et al. Int J Dermatol. 2021;61(3):352-360. PMID: 34490895. Tomás-Velázquez A, et al. Cancers (Basel). 2024;16(8). PMID: 38672604.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
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Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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