Desarrollo embrionario de la piel: qué linaje y qué señal fallan en cada genodermatosis, mosaicismo y anomalía de los anejos

Si un lactante varón ingresa por fiebre sin foco en pleno verano, tiene el pelo ralo y fino y su madre refiere dientes cónicos y zonas del cuerpo que no sudan

Pensaría en una displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X y trataría la hipertermia como un posible fallo de termorregulación, con enfriamiento externo, sin dejar por ello de descartar una infección. Exploraría sudoración, pelo y dentición como un único eje EDA–EDAR, solicitaría el estudio de EDA y remitiría a la familia a consejo genético, informando de que la reposición prenatal de ectodisplasina se evalúa en un ensayo multicéntrico de cara a futuros embarazos.

Si un recién nacido presenta una mancha en vino de Oporto extensa que ocupa la frente y el párpado superior

La consideraría una malformación capilar por mosaicismo y no un problema solo estético. Pediría valoración oftalmológica para descartar glaucoma y derivaría a neuropediatría por el riesgo de afectación leptomeníngea y de crisis, como recogen los consensos multidisciplinares. Explicaría a los padres que se trata de una mutación somática y esporádica y que el láser de colorante pulsado puede iniciarse a edades tempranas.

Si una niña tiene desde el nacimiento bandas lineales de atrofia con nódulos blandos amarillentos que siguen las líneas de Blaschko

Interpretaría los nódulos como grasa herniada a través de una dermis hipoplásica y sospecharía una hipoplasia dérmica focal. Buscaría de forma dirigida úlceras en zonas de piel ausente y afectación extracutánea (ocular, dental y esquelética), pediría el estudio de PORCN y coordinaría el seguimiento con genética clínica, apoyándome en las recomendaciones europeas sobre qué tejido analizar cuando se sospecha un mosaico.

Si un adulto consulta por un mechón blanco frontal y máculas acrómicas en abdomen y rodillas, presentes desde que nació y sin cambios, y solicita fototerapia

Diagnosticaría un piebaldismo por el carácter congénito, la estabilidad y la distribución de las lesiones. Le explicaría que la fototerapia repigmenta el vitíligo porque moviliza melanocitos desde el folículo y que en su caso los melanoblastos nunca alcanzaron esa piel, de modo que no cabe esperar respuesta. Recomendaría fotoprotección de las áreas acrómicas y preguntaría por familiares afectados, al tratarse de un defecto hereditario, autosómico dominante, de KIT.

Si un niño con eccema desde los primeros meses acumula infecciones cutáneas por Staphylococcus aureus, eosinofilia e IgE sérica muy elevada

No lo manejaría como una dermatitis atópica grave sin más. Plantearía, sobre todo si hubiera abscesos fríos, neumonías o retención de dientes de leche, un síndrome de hiper-IgE por defecto de STAT3, en el que falla la diferenciación Th17 y domina un perfil Th2, y lo remitiría a inmunología pediátrica para estudio funcional y genético. Entretanto tomaría cultivo en cada brote infeccioso y evitaría atribuir las infecciones únicamente al rascado.

Si un gran prematuro ingresado en neonatología necesita antisépticos, adhesivos y emolientes sobre una piel fina y frágil

Asumiría que su barrera es todavía fetal, porque la impermeabilidad plena se adquiere al final de la gestación y después del parto. Recomendaría reducir al mínimo la superficie y la frecuencia de aplicación de productos absorbibles, retirar los adhesivos con cuidado y vigilar las pérdidas de agua y de calor, y revisaría las pautas a medida que la piel madure en las semanas siguientes.