Epidermis, uniones intercelulares, queratinas y barrera córnea: del defecto molecular a la enfermedad que se ve en consulta
Sobre la sección «Structure and function of the skin» (capítulo 1, Basic Science) · Alikhan y Hocker, 2.ª ed., 2024
Los pénfigos, varias toxinas bacterianas y casi todas las genodermatosis de la queratinización se explican por una pieza concreta de la epidermis. Esta lectura ordena uniones, queratinas, envoltura cornificada y células residentes por la enfermedad que produce su fallo, y actualiza la nomenclatura a octubre de 2026, cuando «ictiosis» y los epónimos ceden el paso al gen causal.
Obra de referencia: Ali Alikhan y Thomas L. H. Hocker (eds.), Review of Dermatology, 2.ª ed. (Elsevier, 2024). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 17 min de lectura.
En 20 segundos
- Los desmosomas anclan las queratinas y las uniones adherentes anclan la actina; ambos dependen de cadherinas y, por tanto, del calcio. La desmogleína 1 es diana de un autoanticuerpo (pénfigo foliáceo) y de una toxina (impétigo ampolloso y piel escaldada estafilocócica).
- Las queratinas se expresan por pares según la capa: K5/K14 en la basal (epidermólisis ampollosa simple), K1/K10 en la espinosa (ictiosis epidermolítica), K9 en palmas y plantas, y K6/K16/K17 en uña y anejos (paquioniquia congénita).
- La barrera se construye en la capa granulosa con filagrina, una envoltura cornificada entrecruzada por la transglutaminasa 1 y los lípidos de los gránulos lamelares. Su fallo se ve como ictiosis o queratodermia y aumenta la pérdida transepidérmica de agua.
- El color de la piel no depende del número de melanocitos, sino del tamaño, la estabilidad y el reparto de los melanosomas; los defectos de síntesis, empaquetado o transporte dan albinismo oculocutáneo, síndrome de Hermansky-Pudlak, Griscelli o Chédiak-Higashi.
- Desde 2025 las ictiosis y queratodermias hereditarias se nombran como trastornos de la diferenciación epidérmica, con el gen por delante; conviene manejar las dos nomenclaturas para leer informes genéticos y bibliografía.
Claves de la lectura
La altura de la ampolla señala la proteína que falla
El plano de despegamiento orienta a la molécula: basal si fallan K5/K14, suprabasal si falla la desmogleína 3 o K1/K10, granuloso o subcórneo si falla la desmogleína 1. Por eso el pénfigo foliáceo y la piel escaldada estafilocócica dan ampollas flácidas y costras sin lesiones mucosas, mientras que el pénfigo vulgar erosiona la boca antes que la piel. Es el mismo mapa que se aplica al leer la biopsia de una enfermedad ampollosa.
Sin calcio no hay adhesión ni diferenciación
La concentración de calcio crece desde la capa basal hasta la granulosa y de ella dependen la maduración del queratinocito, el ensamblaje del desmosoma, la actividad de las transglutaminasas y el procesamiento de la profilagrina. Desmogleínas, desmocolinas y cadherinas clásicas son proteínas dependientes de calcio. Las enfermedades de Darier y de Hailey-Hailey, por defecto de bombas de calcio (ATP2A2 y ATP2C1), ilustran el principio y la clasificación de 2025 las incluye entre los trastornos de la diferenciación epidérmica.
Las queratinas trabajan en pareja y su enfermedad sigue al par
Cada filamento nace de un heterodímero entre una queratina de tipo I (ácida, de bajo peso molecular, cromosoma 17) y otra de tipo II (básica, de alto peso, cromosoma 12). Basta un alelo alterado de cualquiera de las dos para desorganizar la red, de ahí la herencia dominante habitual. La enfermedad aparece donde se expresa la pareja: capa basal, capas suprabasales, piel palmoplantar, uña, mucosa o córnea.
Ladrillos, mortero y envoltura: la barrera se fabrica en la granulosa
Los corneocitos son los ladrillos; los lípidos vertidos por los gránulos lamelares, sobre todo ceramidas, el mortero. Entre ambos queda la envoltura cornificada, un polímero proteico y lipídico que sustituye a la membrana plasmática. Las uniones estrechas de la capa granulosa añaden un segundo sello. Cualquier fallo se manifiesta igual: descamación, hiperqueratosis y más pérdida transepidérmica de agua. Por eso los emolientes son la base del tratamiento de todas las ictiosis.
Filagrina: frecuente, pero no explica toda la dermatitis atópica
Las variantes con pérdida de función de FLG causan la ictiosis vulgar y son el principal factor genético de riesgo de dermatitis atópica. Las porta alrededor del 5,8 % de la población general y el 19,1 % de los pacientes con dermatitis atópica, con más frecuencia en el norte de Europa. La mayoría de los pacientes, por tanto, no las tiene: en ellos la filagrina disminuye de forma adquirida, con independencia del genotipo.
Piel y corazón, piel y oído: los síndromes de las uniones
Las proteínas de la placa desmosómica son las mismas en epidermis, folículo y miocardio; las conexinas, en epidermis y oído interno. Pelo lanoso con queratodermia palmoplantar obliga a descartar una miocardiopatía arritmogénica (placoglobina, desmoplaquina), y los signos cutáneos aparecen años antes que los cardiacos. Queratodermia con hipoacusia neurosensorial apunta a la conexina 26 (GJB2).
El melanocito se entiende por su orgánulo y sus receptores
Deriva de la cresta neural, se sitúa en la capa basal en proporción aproximada de 1 por cada 10 queratinocitos y abastece a unos 36 a través de sus dendritas. Necesita KIT para migrar: su pérdida causa piebaldismo y sus mutaciones activadoras aparecen en melanomas acrales y mucosos. MC1R decide el tipo de melanina: sus variantes con pérdida de función dan pelo rojo, piel clara y mayor riesgo de melanoma.
Estructura por estructura: qué hace y qué enfermedad produce su fallo
El repaso avanza de fuera adentro de la célula y de la adhesión a la barrera: uniones, queratinas, cornificación y, al final, las células residentes que no son queratinocitos.
Uniones intercelulares y sus enfermedades
Desmogleína 1
Desmosoma · capas altas de la epidermis- Autoinmune
- Pénfigo foliáceo. Junto con la desmogleína 3, también en el pénfigo vulgar mucocutáneo, el paraneoplásico y el pénfigo IgA de tipo neutrofílico intraepidérmico.
- Infecciosa
- Las toxinas exfoliativas de Staphylococcus aureus la escinden: impétigo ampolloso y síndrome de la piel escaldada estafilocócica.
- Hereditaria
- Queratodermia palmoplantar estriada.
Desmogleína 3
Desmosoma · capas profundas y mucosas- Enfermedad
- Pénfigo vulgar: solo anticuerpos anti-desmogleína 3 en la forma de predominio mucoso; anti-desmogleína 1 y 3 en la mucocutánea.
- Uso práctico
- El ELISA de desmogleínas 1 y 3 apoya el diagnóstico y el seguimiento según la guía europea de pénfigo, que sitúa el rituximab como primera línea en las formas moderadas y graves.
Desmocolinas y desmogleína 4
Cadherinas desmosómicas menos frecuentes- Desmocolina 1
- Antígeno del pénfigo IgA de tipo dermatosis pustulosa subcórnea.
- Desmocolina 3
- Su defecto hereditario causa hipotricosis.
- Desmogleína 4
- Moniletrix autosómica recesiva e hipotricosis autosómica recesiva.
Placa desmosómica: placoglobina, desmoplaquina y placofilina
Piel, pelo y miocardio- Placoglobina
- Gen JUP, herencia recesiva. Enfermedad de Naxos: pelo lanoso, queratodermia palmoplantar y miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.
- Desmoplaquina
- Gen DSP, herencia recesiva. Síndrome de Carvajal: pelo lanoso, queratodermia y miocardiopatía dilatada de predominio izquierdo. Se ha descrito un fenotipo similar por desmocolina 2.
- Placofilina 1
- Displasia ectodérmica con fragilidad cutánea.
- Conducta
- Electrocardiograma, imagen cardiaca y estudio genético y familiar ante la combinación de pelo lanoso y queratodermia.
Unión adherente
Cadherinas E y P · ancla la actina- Composición
- Cadherinas clásicas transmembrana unidas a β-catenina o placoglobina y, a través de la α-catenina, a los filamentos de actina.
- Clínica
- Mutaciones somáticas de β-catenina en el pilomatricoma y de E-cadherina en numerosas neoplasias. La E-cadherina también retiene a la célula de Langerhans entre los queratinocitos.
Uniones estrechas
Claudinas y ocludina · capa granulosa- Composición
- Claudinas y ocludina, que cierran el espacio entre queratinocitos de la capa granulosa.
- Función
- Sello frente a la pérdida de agua situado por debajo de la capa córnea.
Uniones comunicantes (conexinas)
GJB2, GJB6, GJB3 y GJB4- Estructura
- Seis conexinas forman un conexón, canal que comunica dos células y participa en la regulación del calcio.
- Conexina 26
- GJB2: síndrome de Vohwinkel clásico, síndrome KID (queratitis, ictiosis y sordera), síndrome de Bart-Pumphrey y queratodermia palmoplantar con sordera. Es además causa frecuente de sordera no sindrómica.
- Conexina 30
- GJB6: displasia ectodérmica hidrótica.
- Conexinas 31 y 30.3
- GJB3 y GJB4: eritroqueratodermia variable.
Queratinas: el par, la capa y la enfermedad
K5 y K14
Capa basal- Enfermedad
- Epidermólisis ampollosa simple, con despegamiento dentro del queratinocito basal.
- Además
- K5: enfermedad de Dowling-Degos. K14: síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y dermatopatía pigmentosa reticular.
K1 y K10, con K2
Capas suprabasales- Enfermedad
- Ictiosis epidermolítica, antes hiperqueratosis epidermolítica: eritrodermia ampollosa neonatal que evoluciona a hiperqueratosis.
- Matiz K1
- K1 también se expresa en palmas y plantas: sus mutaciones añaden queratodermia palmoplantar y explican la ictiosis histrix de Curth-Macklin.
- K2
- Propia de la capa granulosa: ictiosis epidermolítica superficial, más leve.
- Psoriasis
- En los estados hiperproliferativos descienden K1 y K10 y aumentan K6 y K16.
K9
Epidermis palmoplantar suprabasal- Enfermedad
- Queratodermia palmoplantar epidermolítica (de Vörner), difusa y limitada a palmas y plantas.
- Histología
- Hiperqueratosis epidermolítica como la de la ictiosis por K1/K10, pero solo en piel palmoplantar.
K6a, K6b, K16 y K17
Uña y anejos · queratinas de activación- Enfermedad
- Paquioniquia congénita: dolor plantar intenso, queratodermia focal y distrofia ungueal hipertrófica.
- Subtipos
- K6a o K16 en el antiguo tipo I; K6b o K17 en el antiguo tipo II, que suma esteatocistomas. K17 aislada causa esteatocistoma múltiple.
- Tratamiento
- Medidas mecánicas y adaptación de la actividad; los retinoides orales solo benefician a un subgrupo.
K4/K13 y K3/K12
Mucosa y córnea- K4 y K13
- Epitelio mucoso: nevus blanco esponjoso.
- K3 y K12
- Epitelio corneal: distrofia corneal de Meesmann.
Cornificación y barrera
Filagrina
Gen FLG · gránulos de queratohialina- Función
- Agrega los filamentos de queratina y aplana la célula granulosa. En la capa córnea se degrada a ácido urocánico y ácido pirrolidón-carboxílico, que retienen agua (factor hidratante natural) y absorben radiación ultravioleta.
- Enfermedad
- Ictiosis vulgar, con capa granulosa reducida o ausente, y predisposición a dermatitis atópica.
- Origen
- Se sintetiza como profilagrina y se procesa, en un paso dependiente de calcio, en el límite entre la capa granulosa y la córnea.
Gránulos lamelares (cuerpos de Odland)
Ceramidas · del Golgi al espacio intercelular- Qué hacen
- Se forman en la capa espinosa y vierten ceramidas, glucolípidos, fosfolípidos y glucoproteínas entre la capa granulosa y la córnea. Las ceramidas son el lípido clave de la barrera.
- Si faltan
- Ictiosis arlequín, por defecto del transportador lipídico ABCA12, y enfermedad de Flegel.
- Ligada al X
- El déficit de sulfatasa esteroidea impide degradar el sulfato de colesterol y retrasa la descamación.
Envoltura cornificada
Involucrina, loricrina y transglutaminasas- Montaje
- Envoplaquina, periplaquina e involucrina forman el andamio bajo la membrana; lo refuerzan la loricrina, su componente mayoritario, y proteínas pequeñas ricas en prolina. La transglutaminasa 1 las entrecruza.
- Transglutaminasa 1
- Gen TGM1: ictiosis laminar y eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.
- Loricrina
- Queratodermia de tipo Vohwinkel con ictiosis y sin sordera.
- Psoriasis
- Aumenta la involucrina y disminuye la loricrina.
Capas y cinética
De la basal a la descamación: unas 4 semanas- Capas
- Basal, espinosa, granulosa y córnea; el estrato lúcido solo existe en palmas y plantas.
- Tiempos
- Unos 14 días de la capa basal a la córnea y otros 14 hasta la descamación. Alrededor del 10 % de las células basales son células madre.
- Proliferación
- La ornitina descarboxilasa aumenta en los estados proliferativos (traumatismo, radiación ultravioleta) y la inhiben corticoides, retinoides y vitamina D.
Células residentes no queratinocíticas
Melanocito
Cresta neural · capa basal- Síntesis
- La tirosinasa, dependiente de cobre, convierte la tirosina en DOPA y DOPAquinona; de ahí derivan la eumelanina (parda o negra) y la feomelanina (amarilla o roja).
- Señales
- KIT para la migración y la proliferación; MC1R, activado por la hormona estimulante de melanocitos y la ACTH, para la producción de eumelanina; SOX10 como factor de transcripción de la diferenciación.
- Bronceado
- Inmediato, por oxidación y redistribución de la melanina existente; tardío, por síntesis nueva y mayor transferencia a los queratinocitos.
Albinismo y síndromes del melanosoma
Síntesis, empaquetado o transporte- Síntesis
- Albinismo oculocutáneo: OCA1 (tirosinasa), OCA2 (gen OCA2, antiguo gen P) y OCA3 (TYRP1) son los clásicos; se reconocen ocho tipos no sindrómicos.
- Empaquetado
- Síndrome de Hermansky-Pudlak: albinismo con diátesis hemorrágica plaquetaria y, en algunos subtipos, fibrosis pulmonar o enfermedad inflamatoria intestinal. Hay once subtipos genéticos.
- Transporte
- Síndrome de Griscelli (MYO5A, RAB27A, MLPH) y de Chédiak-Higashi (LYST): cabello plateado e inmunodeficiencia variable.
Célula de Langerhans
CD1a · langerina (CD207) · S100- Identificación
- Célula dendrítica de núcleo reniforme situada en la capa espinosa; al microscopio electrónico, gránulos de Birbeck en raqueta. La langerina es el marcador más sensible.
- Función
- Capta y procesa el antígeno en la epidermis y migra al ganglio para activar linfocitos T.
- Origen
- Se establece antes del nacimiento y se mantiene por autorrenovación local.
Célula de Merkel
Citoqueratina 20 en gota paranuclear- Qué es
- Mecanorreceptor de adaptación lenta de la capa basal, en contacto con terminaciones nerviosas; abunda en pulpejos, labios, cavidad oral y vaina radicular externa del folículo.
- Marcadores
- Citoqueratina 20 paranuclear, neurofilamentos, sinaptofisina, cromogranina A y enolasa neuronal específica.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro parejas que comparten diana, gen o aspecto clínico y que se separan con un solo dato.
Pénfigo foliáceo frente a pénfigo vulgar
- Diana
- Desmogleína 1 en el foliáceo; desmogleína 3, sola o con la 1, en el vulgar.
- Nivel
- Subcórneo o granuloso frente a suprabasal.
- Mucosas
- Indemnes en el foliáceo, porque la mucosa se sostiene sobre todo con desmogleína 3. En el vulgar la boca suele ser el inicio.
- Piel
- Costras y erosiones superficiales en áreas seborreicas frente a ampollas flácidas y erosiones extensas y dolorosas.
Piel escaldada estafilocócica frente a impétigo ampolloso
- Lo común
- Una toxina exfoliativa corta la desmogleína 1; el plano de despegamiento es el del pénfigo foliáceo.
- Lo distinto
- En el impétigo la toxina actúa donde está la bacteria y la ampolla es cultivable. En la piel escaldada llega por la sangre desde un foco distante y las ampollas son estériles.
- A quién
- La piel escaldada afecta a neonatos y niños pequeños, y a adultos con insuficiencia renal o inmunodepresión.
Ictiosis vulgar frente a ictiosis ligada al X
- Gen y herencia
- FLG, semidominante y en ambos sexos, frente a STS, recesiva ligada al X y en varones.
- Escama
- Fina y blanquecina en superficies extensoras, con hiperlinealidad palmar y queratosis pilar, frente a escama grande, oscura y adherente que puede alcanzar cuello y pliegues, con palmas normales.
- Histología
- Capa granulosa reducida o ausente frente a granulosa conservada.
- Asociaciones
- Dermatitis atópica frente a criptorquidia, opacidades corneales asintomáticas y parto prolongado en la madre portadora.
Vohwinkel clásico frente a queratodermia por loricrina
- Gen
- GJB2 (conexina 26) frente a LOR (loricrina).
- Lo común
- Queratodermia palmoplantar en panal con bandas constrictivas digitales (pseudoainhum).
- Lo distinto
- Sordera neurosensorial y queratosis en estrella de mar sobre los nudillos frente a ictiosis generalizada leve sin sordera.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico.
Si un niño tiene pelo lanoso desde el nacimiento y desarrolla queratodermia palmoplantar en los primeros años
Lo derivaría a cardiología para electrocardiograma y prueba de imagen aunque estuviera asintomático, y pediría estudio genético de las proteínas desmosómicas (JUP, DSP). Estudiaría también a los familiares: los signos cutáneos preceden a la miocardiopatía arritmogénica.
Si un lactante presenta eritema doloroso, ampollas flácidas y despegamiento superficial en pliegues, con mucosas indemnes
Pensaría en un síndrome de la piel escaldada estafilocócica antes que en una enfermedad ampollosa autoinmune: la toxina escinde la desmogleína 1 y las mucosas, que dependen de la desmogleína 3, quedan respetadas. Buscaría el foco estafilocócico y no esperaría un cultivo positivo en las ampollas.
Si un adulto con dermatitis atópica tiene además xerosis con escama fina en superficies extensoras, hiperlinealidad palmar y queratosis pilar
Diagnosticaría una ictiosis vulgar asociada, por déficit de filagrina, sin necesidad de estudio genético. Le explicaría que es hereditaria y frecuente, mantendría los emolientes como base del tratamiento y no le prometería que aplicarlos a un hijo recién nacido vaya a evitarle el eccema.
Si un varón presenta desde la lactancia escamas grandes y oscuras en tronco, cuello y extremidades, con palmas y plantas normales, y su madre refiere un parto prolongado
Sospecharía una ictiosis ligada al X y la confirmaría con el estudio del gen STS. Exploraría los testículos por la criptorquidia asociada y lo remitiría a oftalmología, sabiendo que las opacidades corneales no afectan a la visión. Informaría a la madre de su condición de portadora.
Si un recién nacido muestra eritrodermia con ampollas y erosiones, y la biopsia enseña vacuolización y gránulos de queratohialina gruesos en las capas suprabasales
Diagnosticaría una ictiosis epidermolítica y pediría la secuenciación de KRT1 y KRT10; la afectación palmoplantar me inclinaría por KRT1. No la etiquetaría de epidermólisis ampollosa, cuyo despegamiento es basal o más profundo, y advertiría a los padres de que las ampollas dan paso a hiperqueratosis con los años.
Si un niño con albinismo oculocutáneo sangra de forma desproporcionada tras una extracción dental o presenta hematomas fáciles
Sospecharía un síndrome de Hermansky-Pudlak aunque la coagulación básica fuera normal, porque el defecto es plaquetario. Pediría estudio de función plaquetaria y genético, avisaría antes de cualquier cirugía y, si se confirmara un subtipo 1 o 4, organizaría el seguimiento neumológico por el riesgo de fibrosis pulmonar.
Perlas de examen y de consulta
◆Mismo número de melanocitos en todas las pieles
La densidad de melanocitos es igual en pieles claras y oscuras. Cambia el melanosoma: mayor, más cargado de melanina, más estable y transferido de uno en uno en la piel oscura; pequeño y agrupado en la clara.
◆Cuatro semanas de recambio
Un queratinocito tarda unos 14 días en llegar de la capa basal a la córnea y otros 14 en desprenderse. Es el plazo mínimo razonable antes de juzgar la respuesta de una dermatosis descamativa a un tratamiento tópico.
◆Transglutaminasa 1 no es transglutaminasa 3
La 1 entrecruza la envoltura cornificada y su defecto causa ictiosis laminar. La 3, también epidérmica, es el antígeno de la dermatitis herpetiforme.
◆El andamio de la envoltura también es antígeno
Envoplaquina y periplaquina inician el montaje de la envoltura cornificada y la conectan con el desmosoma. Son, además, dianas características del pénfigo paraneoplásico.
◆Queratodermia con sordera: pensar en GJB2
La conexina 26 se expresa en epidermis y oído interno. Una queratodermia palmoplantar con hipoacusia neurosensorial justifica audiometría y estudio de GJB2; si además hay queratitis, el diagnóstico es síndrome KID.
◆Pelo plateado en un lactante
Griscelli y Chédiak-Higashi comparten cabello gris plateado por un defecto de transporte del melanosoma. Con infecciones de repetición o citopenias, la valoración por hematología e inmunología pediátricas no admite demora.
◆Citoqueratina 20 en gota
El punto paranuclear de citoqueratina 20 identifica a la célula de Merkel y es el patrón que se busca en el carcinoma que lleva su nombre, junto con sinaptofisina, cromogranina A y neurofilamentos.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2024) y octubre de 2026, y qué conviene leer en clave europea.
Actualización DermRXIctiosis y queratodermias pasan a ser trastornos de la diferenciación epidérmica
La obra usa la nomenclatura clásica (ictiosis vulgar, laminar, arlequín, Vohwinkel, Vörner). En 2025 un grupo internacional publicó una clasificación basada en el gen y la patogenia: formas no sindrómicas (nEDD, 53 entidades, entre ellas las enfermedades de Darier y de Hailey-Hailey), sindrómicas (sEDD, 51) y de predominio palmoplantar (pEDD, más de 50). El nombre antepone el gen al subgrupo y elimina epónimos y términos considerados peyorativos como «ictiosis», «histrix» o «arlequín».
Fuente: Akiyama M, et al. Br J Dermatol. 2025;193(4):619-641. PMID: 40308026. Paller AS, et al. Br J Dermatol. 2025;193(4):592-618. PMID: 40184496. Sprecher E, et al. Br J Dermatol. 2025;193(3):364-380. PMID: 40106577.Actualización DermRXLa ictiosis ligada al X es sindrómica y la paquioniquia se nombra por su queratina
La obra presenta la ictiosis ligada al X como un defecto de la sulfatasa esteroidea y la paquioniquia congénita en tipos I y II. La clasificación de 2025 denomina STS-sEDD a la primera, por sus manifestaciones extracutáneas, y SPINK5-sEDD al síndrome de Netherton. La paquioniquia queda como pEDD-PC precedida del gen (KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 o KRT17). El dolor plantar sigue sin tratamiento específico: medidas mecánicas y, en un subgrupo, retinoides orales.
Fuente: Paller AS, et al. Br J Dermatol. 2025;193(4):592-618. PMID: 40184496. Sprecher E, et al. Br J Dermatol. 2025;193(3):364-380. PMID: 40106577. McCarthy RL, et al. Clin Exp Dermatol. 2024;49(12):1510-1517. PMID: 38805703.Actualización DermRXGuía europea de ictiosis congénitas, actualizada en 2025
La obra, orientada al examen estadounidense, no entra en el tratamiento. Para el lector europeo la referencia es la guía de cuidados de las ictiosis congénitas, publicada en 2019 y actualizada en 2025 tras una conferencia de expertos celebrada en 2023. Su primera parte revisa los tratamientos tópicos y sistémicos, incluidos retinoides orales, biológicos e inhibidores de JAK, además del consejo genético y el diagnóstico prenatal.
Fuente: Mazereeuw-Hautier J, et al. Br J Dermatol. 2025;193(1):16-27. PMID: 40156154.Actualización DermRXEpidermólisis ampollosa: clasificación de consenso sin epónimos
La obra conserva denominaciones como «Herlitz». El consenso internacional de 2020 clasifica por nivel de despegamiento, gen y gravedad, y crea la categoría de trastornos genéticos con fragilidad cutánea, que agrupa cuadros descamativos, erosivos e hiperqueratósicos emparentados con la epidermólisis ampollosa y que deben atenderse en los mismos circuitos asistenciales.
Fuente: Has C, et al. Br J Dermatol. 2020;183(4):614-627. PMID: 32017015.Actualización DermRXLas células de Langerhans no proceden de la médula ósea en condiciones normales
La obra las deriva de progenitores CD34+ de médula ósea, como otros monocitos y macrófagos. Los estudios de trazado de linaje muestran que se establecen antes del nacimiento, a partir del saco vitelino y del hígado fetal, y que se mantienen por autorrenovación local; solo tras una inflamación intensa las reponen precursores medulares. No es un hallazgo posterior a 2024, pero corrige el dato de examen.
Fuente: Collin M, Milne P. Curr Opin Hematol. 2016;23(1):28-35. PMID: 26554892.Actualización DermRXFilagrina: cifras por población y emolientes que no previenen
La obra vincula la filagrina con la ictiosis vulgar y la dermatitis atópica sin cuantificar. Un metanálisis de 2024 sitúa las variantes con pérdida de función en el 5,8 % de la población general y el 19,1 % de los pacientes con dermatitis atópica, con más frecuencia en latitudes del norte y casi nula en poblaciones africanas. Reforzar la barrera con emolientes durante el primer año de vida probablemente no previene el eccema y aumenta las infecciones cutáneas, sin que el genotipo de FLG modifique ese resultado.
Fuente: Khatib CM, et al. Exp Dermatol. 2024;33(7):e15130. PMID: 38989976. Kelleher MM, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2022;11(11):CD013534. PMID: 36373988. Moosbrugger-Martinz V, et al. Int J Mol Sci. 2022;23(10):5318. PMID: 35628125.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Sección «Structure and function of the skin» (capítulo 1, Basic Science). En: Alikhan A, Hocker TLH, editores. Review of Dermatology. 2.ª ed. Filadelfia: Elsevier; 2024.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Akiyama M, Choate K, Hernández-Martín Á, et al. Nonsyndromic epidermal differentiation disorders: a new classification toward pathogenesis-based therapy. Br J Dermatol. 2025;193(4):619-641. PMID: 40308026.
- Paller AS, Teng J, Mazereeuw-Hautier J, et al. Syndromic epidermal differentiation disorders: a new classification toward pathogenesis-based therapy. Br J Dermatol. 2025;193(4):592-618. PMID: 40184496.
- Sprecher E, Ishida-Yamamoto A, Schwartz J, et al. Palmoplantar epidermal differentiation disorders: a new classification toward pathogenesis-based therapy. Br J Dermatol. 2025;193(3):364-380. PMID: 40106577.
- Mazereeuw-Hautier J, Paller AS, Dreyfus I, et al. Management of congenital ichthyoses: guidelines of care: Part one: 2024 update. Br J Dermatol. 2025;193(1):16-27. PMID: 40156154.
- Has C, Bauer JW, Bodemer C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183(4):614-627. PMID: 32017015.
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