Hemangiomas infantiles y congénitos, Kasabach-Merritt y malformaciones vasculares: del flujo y el gen a la decisión de tratar
Sobre la sección «Vascular tumors, malformations, and related vascular disorders» (capítulo 4, Pediatric Dermatology) · Alikhan y Hocker, 2.ª ed., 2024
Ante una lesión vascular del lactante, la pregunta útil es si prolifera o si solo acompaña al crecimiento del niño. De la respuesta depende quién necesita propranolol en las primeras semanas, quién una resonancia, quién un hemograma urgente y quién un estudio genético del tejido. Esta lectura ordena tumores y malformaciones por comportamiento, flujo y gen, con la clasificación ISSVA de 2025 y el marco regulatorio europeo.
Obra de referencia: Ali Alikhan y Thomas L. H. Hocker (eds.), Review of Dermatology, 2.ª ed. (Elsevier, 2024). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 20 min de lectura.
En 20 segundos
- Un tumor vascular prolifera; una malformación es un defecto estructural que crece con el niño y no regresa. La clasificación ISSVA de 2025 ordena además las malformaciones por la velocidad del flujo, que es lo que marca la urgencia y la técnica de tratamiento.
- El hemangioma infantil crece sobre todo entre el primer y el tercer mes: el de riesgo (periocular, facial extenso, de vía aérea, ulcerado, segmentario) debe llegar en las primeras semanas a quien pueda tratarlo. El propranolol oral es el tratamiento de elección; la ficha técnica europea fija 3 mg/kg/día en dos tomas.
- Un hemangioma segmentario de cara o cuello obliga a descartar PHACE (angio-RM de cabeza y cuello, ecocardiograma, oftalmología); uno lumbosacro o perineal, LUMBAR (RM de columna y pelvis). Cinco o más hemangiomas cutáneos piden ecografía hepática.
- Una masa vascular indurada que crece de golpe, con borde purpúrico y trombocitopenia grave, es un fenómeno de Kasabach-Merritt sobre un hemangioendotelioma kaposiforme o un angioma en penacho, no un hemangioma infantil. Se trata con sirolimus y un ciclo corto de corticoide, y se evita transfundir plaquetas.
- Las malformaciones son mosaicos: GNAQ/GNA11 en la mancha en vino de Oporto y el Sturge-Weber, PIK3CA y TEK en las de flujo lento con o sin sobrecrecimiento, RASA1/EPHB4 en el síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa. El gen orienta ya el tratamiento: sirolimus y alpelisib.
Claves de la lectura
Primero: ¿prolifera o solo crece con el niño?
El tumor vascular tiene biografía: aparece o cambia en semanas, crece más deprisa que el niño y, si es un hemangioma infantil, involuciona. La malformación está desde el nacimiento aunque se vea más tarde, crece en proporción al niño, empeora con la pubertad, el embarazo, los traumatismos o la infección y no desaparece. Con esa distinción y una ecografía Doppler que diga si el flujo es lento o rápido queda encaminada casi toda la conducta.
El hemangioma infantil se decide en las primeras semanas
El crecimiento más rápido ocurre entre el primer y el tercer mes y casi siempre ha terminado a los cinco. Esperar a «ver cómo evoluciona» consume la ventana en la que el tratamiento evita cicatriz, deformidad o pérdida de función. La guía pediátrica estadounidense pide derivar los de riesgo idealmente antes del mes de vida, y el consenso español de 2025 propone la escala IHReS y la teleconsulta para acortar ese camino.
Segmentario significa buscar lo que no se ve
El hemangioma en placa que ocupa un territorio, en lugar de ser un nódulo redondeado, marca anomalías regionales. En cara, cuero cabelludo o cuello el riesgo es PHACE: arterias cerebrales y cervicales, fosa posterior, arco aórtico, ojo y línea media esternal. En región lumbosacra, periné o extremidad inferior, LUMBAR: médula, vía urinaria, ano, hueso y arterias. La imagen se pide antes de que aparezcan los síntomas.
Plaquetas bajas y masa vascular: no es un hemangioma
El fenómeno de Kasabach-Merritt es atrapamiento de plaquetas dentro de un hemangioendotelioma kaposiforme o un angioma en penacho, con consumo de fibrinógeno y dímero D alto. La lesión se vuelve tensa, violácea y edematosa en días, y la mortalidad descrita es del 10–30 %. Transfundir plaquetas alimenta el atrapamiento. Los regímenes basados en sirolimus, con prednisolona al inicio, han desplazado al esquema clásico de corticoide y vincristina.
Mancha en vino de Oporto: manda la frente
La malformación capilar facial no sigue las ramas del trigémino, sino territorios embrionarios. La que ocupa la frente es la que se asocia a afectación leptomeníngea y ocular del mismo lado; el riesgo sube con la extensión y con la bilateralidad. Ese niño necesita neuropediatra y oftalmólogo desde el principio, aunque solo una minoría de las manchas frontales acaba siendo un síndrome de Sturge-Weber.
Flujo lento: tratamiento local y, si no basta, fármaco
Las malformaciones venosas y linfáticas duelen, sangran, se infectan y consumen factores de coagulación. La base del tratamiento sigue siendo local: compresión, escleroterapia y cirugía. Cuando no bastan, el sirolimus oral mejora los síntomas en la mayoría, pero más de la mitad recae al retirarlo y el volumen solo se reduce con claridad en las linfáticas puras. Es un uso fuera de ficha técnica que exige niveles plasmáticos y vigilancia de efectos adversos.
Calor, latido y frémito: flujo rápido
Una mancha rosada caliente, con latido o soplo, o una extremidad que crece con piel caliente y venas dilatadas, no es una malformación capilar simple. La malformación arteriovenosa es la menos frecuente y la más peligrosa: progresa con la pubertad, el embarazo y los traumatismos, se ulcera, sangra y puede descompensar el corazón. Se confirma con ecografía Doppler y RM; la embolización seguida de resección se reserva para la lesión sintomática.
Entidad por entidad: qué es, qué esconde y cómo se trata
Primero los tumores, que tienen calendario y tratamiento médico. Después las malformaciones, ordenadas como lo hace la ISSVA en 2025: capilares, de flujo lento y de flujo rápido, cada una con los síndromes que obliga a descartar.
Tumores vasculares: proliferan y tienen calendario
Hemangioma infantil
Propranolol oral: 3 mg/kg/día en dos tomas- Evolución
- Ausente o apenas insinuado al nacer, crece rápido entre el primer y el tercer mes, se estabiliza hacia los cinco e involuciona despacio. Hasta el 5 % de los lactantes tiene alguno y el 10–15 % de los casos se complica.
- De riesgo
- Periocular, nasal o labial, de vía aérea (sospecha si ocupa el área mandibular de forma bilateral), facial extenso, segmentario, ulcerado, o hepático con repercusión.
- Cuándo derivar
- Idealmente antes del mes de vida. El consenso español de 2025 recomienda la escala IHReS para decidir la derivación y admite la teleconsulta.
- Propranolol
- Ficha técnica europea: inicio entre las 5 semanas y los 5 meses de edad, 0,5 mg/kg dos veces al día con subida escalonada hasta 1,5 mg/kg dos veces al día, durante 6 meses. Antes, anamnesis y exploración cardiopulmonar normales.
- Seguridad
- Hipoglucemia (se da con la toma de alimento y se suspende si el lactante no come o vomita), bradicardia, hipotensión, broncoespasmo y trastornos del sueño. Contraindicado en asma o antecedente de broncoespasmo.
- Alternativas
- Timolol tópico en lesiones pequeñas, finas y superficiales, y atenolol o nadolol si el propranolol no se tolera: todos fuera de ficha técnica. Láser y cirugía, sobre todo para el residuo tras la involución.
Síndrome PHACE
Hemangioma segmentario cefálico; niñas 9:1- Qué buscar
- Anomalías de arterias cerebrales y cervicales (lo más frecuente fuera de la piel), malformaciones de fosa posterior, coartación de aorta y otras cardiopatías, anomalías oculares, hendidura esternal o rafe supraumbilical.
- Topografía
- La afectación frontotemporal se asocia más a anomalías cerebrovasculares y la mandibular a las cardiacas. A mayor superficie y más zonas afectadas, más riesgo.
- Estudio
- Angio-RM de cabeza y cuello, ecocardiograma y exploración oftalmológica.
- Tratamiento
- Propranolol, una vez descartadas la coartación de aorta y otra cardiopatía significativa. Una serie multicéntrica de 76 pacientes no registró ictus ni otros eventos graves durante el tratamiento.
Síndrome LUMBAR
Hemangioma segmentario lumbosacro o pélvico- Criterios de 2024
- Hemangioma infantil segmentario o «en patrón» de la región lumbosacra, sacrococcígea o pélvica, más al menos una anomalía urogenital, medular, ósea, anorrectal, arterial o renal.
- Estudio
- RM de columna y pelvis cuando el hemangioma cruza la línea media lumbosacra. La ecografía sirve en las primeras semanas de vida, pero no sustituye a la RM.
- Conducta
- La ulceración es frecuente y forma parte del acrónimo. Propranolol precoz en los extensos, ulcerados o complicados.
Hemangiomas múltiples y hepáticos
≥ 5 cutáneos: ecografía hepática- Cribado
- Ecografía hepática si hay cinco o más hemangiomas cutáneos, sobre todo pequeños y de aspecto miliar. De forma excepcional hay lesiones en intestino, cerebro u otros órganos.
- Complicaciones
- Insuficiencia cardiaca de alto gasto, fallo hepático e hipotiroidismo por consumo: el tumor expresa la desyodasa de tipo 3, que inactiva la hormona tiroidea. Conviene medir la función tiroidea si la afectación es extensa.
- Tratamiento
- Propranolol oral como primera línea cuando hay repercusión visceral.
Hemangiomas congénitos
GLUT1 negativos; GNAQ o GNA11- Clínica
- Placa o tumor ya formado al nacer, sin fase de crecimiento posnatal. Cabeza y zonas próximas a las articulaciones de las extremidades son localizaciones habituales.
- Tipos
- Rápidamente involutivo (RICH), no involutivo (NICH) y parcialmente involutivo (PICH). El NICH persiste, acompaña al crecimiento del niño y puede doler.
- Diagnóstico
- Flujo alto en la ecografía Doppler. GLUT1 negativo, a diferencia del hemangioma infantil. Variantes somáticas en GNAQ o GNA11.
- Conducta
- Observación del que involuciona; el que persiste y da síntomas se trata con cirugía. El propranolol no tiene aquí el papel que tiene en el hemangioma infantil.
Angioma en penacho y hemangioendotelioma kaposiforme
Urgencia si hay trombocitopenia- Clínica
- Placa o masa indurada, rojo-violácea y mal delimitada, en las primeras semanas o meses de vida. El hemangioendotelioma kaposiforme es localmente agresivo, infiltra músculo y hueso y puede ser retroperitoneal, sin lesión cutánea.
- Kasabach-Merritt
- Crecimiento brusco con edema y borde purpúrico; trombocitopenia grave, fibrinógeno bajo, dímero D alto y anemia hemolítica. Riesgo de hemorragia interna e insuficiencia cardiaca; mortalidad del 10–30 %.
- Tratamiento
- Sirolimus con un ciclo corto de prednisolona: respuesta plaquetaria mantenida a las 4 semanas en 35 de 37 pacientes, frente a 24 de 36 con sirolimus solo. La vincristina queda como alternativa. El propranolol responde mal.
- Qué evitar
- Transfundir plaquetas de forma rutinaria: quedan atrapadas en el tumor y pueden agravar el cuadro.
Malformaciones capilares y lo que pueden esconder
Malformación capilar (mancha en vino de Oporto)
GNAQ somático; láser de colorante pulsado- Clínica
- Mácula rosada o rojo-violácea presente al nacer, que no regresa y crece en proporción al niño. Con los años se oscurece y se engrosa, sobre todo en la cara.
- Genética
- GNAQ en la forma clásica. Las manchas de contorno geográfico apuntan a PIK3CA y a sobrecrecimiento.
- Tratamiento
- Láser de colorante pulsado. Responde mejor sobre las prominencias óseas de la cara que en la mejilla o en la parte distal de las extremidades. Empezar pronto mejora el resultado; la anestesia general en niños pequeños se decide caso a caso.
Síndrome de Sturge-Weber
GNAQ o, menos veces, GNA11 en mosaico- Definición
- Al menos dos de tres: malformación capilar facial, malformación vascular leptomeníngea y afectación ocular.
- Neurológico
- Crisis epilépticas que suelen empezar en el primer año, episodios que simulan un ictus, déficits focales y retraso del desarrollo. En la TC, calcificaciones corticales «en raíl de tranvía».
- Ojo
- El glaucoma es la complicación ocular más frecuente. Un panel Delphi norteamericano de 2025 pide valoración oftalmológica en el primer mes de vida.
- Cribado
- Neuropediatría y oftalmología para toda mancha facial de alto riesgo. El consenso estadounidense de 2021 no recomienda neuroimagen sistemática en el lactante asintomático, aunque la admite en casos seleccionados.
- Pronóstico
- Depende de la extensión leptomeníngea. La afectación frontal bilateral es la de peor evolución neurológica.
Flujo lento: venosas, linfáticas y espectro PIK3CA
Malformación venosa
TEK (TIE2) o PIK3CA somáticos- Clínica
- Nódulo o placa azulada, blanda y compresible, sin calor, latido ni frémito. Presente al nacer, puede hacerse evidente en la infancia.
- Estudio
- Ecografía de flujo lento; RM para la extensión; flebolitos en la radiografía. En las extensas, dímero D alto y fibrinógeno bajo.
- Formas especiales
- Síndrome del nevus azul en tetina de goma: pápulas azuladas compresibles en piel y tubo digestivo, con hemorragia y ferropenia. Maffucci: malformaciones venosas de manos y pies con encondromas (IDH1/IDH2) y riesgo de condrosarcoma.
- Tratamiento
- Compresión, escleroterapia y cirugía. En las refractarias, sirolimus fuera de ficha técnica: en el ensayo europeo VASE (flujo lento en conjunto), mejoría clínica en el 85 % y recaída en el 54 % de quienes completaron 2 años.
Malformación glomuvenosa
GLMN, autosómica dominante- Clínica
- Nódulos y placas azuladas múltiples, solo parcialmente compresibles, desde la infancia y con predominio en las piernas. Suelen ser asintomáticas, a diferencia del tumor glómico, único, doloroso y acral del adulto joven.
- Tratamiento
- Escleroterapia y láser (CO2, Nd:YAG). La cirugía rara vez es viable por la multiplicidad y la recidiva.
Malformación linfática microquística
Linfangioma circunscrito; D2-40 positivo- Clínica
- Vesículas agrupadas, claras o hemorrágicas, con aspecto de «huevos de rana», limitadas a una región: abdomen, axila, boca (lengua) o genitales. Aparece en los primeros meses o años.
- Tratamiento
- Cirugía, escleroterapia o láser (CO2, colorante pulsado) en lesiones localizadas.
Malformación linfática macroquística
Cuello y axila; transilumina- Clínica
- Masa blanda bajo piel normal o azulada, en cabeza, cuello, axila o tórax. Alrededor del 60 % está presente al nacer.
- Asociaciones
- Síndromes de Turner, Down y Noonan.
- Complicaciones
- El aumento brusco de tamaño indica infección o hemorragia intralesional. Compromiso de vía aérea y derrames en las cervicotorácicas.
- Fármaco
- Las linfáticas puras son la mejor indicación del sirolimus (fuera de ficha técnica): es el único subgrupo en el que el ensayo pediátrico francés demostró reducción de volumen, además de menos exudado y sangrado.
Espectro de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA (PROS)
PIK3CA somático; alpelisib- Concepto
- Mosaico activador de la vía PI3K/AKT/mTOR: sobrecrecimiento segmentario y progresivo, dedos grandes y separados, malformación capilar geográfica, venosa o linfática y tejido lipomatoso.
- Klippel-Trénaunay
- Malformación capilar, venosa y a veces linfática con hipertrofia de una extremidad, casi siempre inferior. Varices, trombosis venosa, embolia pulmonar y hemorragia digestiva.
- Otras formas
- CLOVES: sobrecrecimiento lipomatoso congénito y asimétrico, malformaciones vasculares, nevus epidérmicos y escoliosis, con riesgo tromboembólico. Megalencefalia-malformación capilar: macrocefalia, mancha reticulada centrofacial y anomalías cerebrales.
- Alpelisib
- En EPIK-P1, 12 de 32 pacientes (37,5 %) redujeron al menos un 20 % el volumen de la lesión diana a las 24 semanas. Hiperglucemia y aftas como efectos adversos más frecuentes.
Flujo rápido: malformación arteriovenosa y síndromes RASA1/EPHB4
Malformación arteriovenosa
La menos frecuente y la más grave- Clínica
- Mácula, placa o tumor eritematovioláceo, caliente, con latido o frémito. El 70 % está en la cabeza. Con el tiempo, dolor, úlcera, edema, varices e hipertrofia del miembro.
- Agravantes
- Pubertad, embarazo y traumatismos.
- Estudio
- Ecografía Doppler y RM para confirmar y medir la extensión. Las grandes pueden causar taquicardia, insuficiencia cardiaca y coagulopatía de consumo.
- Tratamiento
- Embolización seguida de resección en las sintomáticas. Las formas agresivas pueden acabar en amputación.
- Formas metaméricas
- Cobb: lesión espinal y cutánea del mismo metámero, con compresión medular en la infancia. Bonnet-Dechaume-Blanc: lesión facial que se extiende a órbita y cerebro.
Malformación capilar-malformación arteriovenosa
RASA1 o EPHB4, autosómica dominante- Piel
- Múltiples máculas rosadas pequeñas, de 1–2 cm. En la serie española de 64 pacientes, el 75 % tenía además una mancha claramente mayor («mancha heraldo»).
- Riesgo
- Malformación de flujo rápido en un tercio de los pacientes (34 %): cutánea en el 30 %, cerebral en el 7,8 % y medular en el 1,5 %. La mancha heraldo en la línea media facial se relacionó con lesión cerebral.
- Familia
- Antecedentes familiares en el 65 %. Hay que explorar a padres y hermanos y ofrecer estudio genético de RASA1 y EPHB4.
- Estudio
- Neuroimagen para descartar lesiones de flujo rápido intracraneales y medulares, que pueden debutar con hemorragia o insuficiencia cardiaca neonatal.
- Diferencial
- Telangiectasia hemorrágica hereditaria, con la que se confunde.
Síndrome de Parkes Weber
RASA1; fístulas de flujo rápido- Clínica
- Mancha capilar con sobrecrecimiento de una extremidad, habitualmente inferior, y múltiples fístulas arteriovenosas.
- Riesgos
- Insuficiencia cardiaca de alto gasto desde la lactancia o más tarde, lesiones óseas líticas y empeoramiento tras la pubertad.
- Estudio
- Ecografía Doppler y angio-RM.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro parejas que se confunden en la consulta y en las que el error cambia el estudio o el tratamiento.
Hemangioma infantil frente a hemangioma congénito
- Al nacer
- El infantil no está o es una mácula precursora; el congénito está completamente formado.
- Evolución
- El infantil prolifera durante meses e involuciona en años. El congénito no prolifera: o regresa pronto (RICH) o persiste (NICH).
- Marcador
- GLUT1 positivo en el infantil y negativo en el congénito.
- Tratamiento
- Propranolol en el infantil de riesgo. En el congénito, observación o cirugía según el tipo.
Kasabach-Merritt frente a coagulopatía de la malformación venosa
- Lesión de base
- Hemangioendotelioma kaposiforme o angioma en penacho, en un lactante. Frente a malformación venosa extensa o combinada, a cualquier edad.
- Analítica
- En el primero domina la trombocitopenia grave, con fibrinógeno bajo. En la segunda, dímero D alto y fibrinógeno bajo de forma crónica, sin trombocitopenia grave.
- Ritmo
- Agudo y potencialmente mortal frente a crónico, con dolor por trombosis y flebolitos.
- Conducta
- Sirolimus con corticoide en un centro de referencia frente a compresión y, en casos seleccionados, anticoagulación.
Klippel-Trénaunay frente a Parkes Weber
- Flujo
- Lento (capilar, venoso, linfático) en el primero; rápido, con fístulas arteriovenosas, en el segundo.
- Gen
- PIK3CA somático frente a RASA1.
- Exploración
- Varices y vesículas linfáticas frente a calor, latido y frémito.
- Riesgo
- Trombosis y embolia pulmonar frente a insuficiencia cardiaca de alto gasto.
Espectro PIK3CA frente a síndrome de Proteus
- Gen
- PIK3CA frente a AKT1, ambos en mosaico y en la misma vía.
- Pista cutánea
- Malformación capilar geográfica y masas lipomatosas frente a nevus cerebriforme plantar y áreas de lipohipoplasia.
- Terapia dirigida
- El alpelisib inhibe PI3Kα y solo tiene sentido con variante de PIK3CA demostrada en el tejido afectado.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico.
Si un lactante de 5 semanas tiene una placa roja en el párpado superior que crece cada semana y empieza a ocluir el eje visual
Lo trataría como hemangioma infantil con riesgo funcional. Iniciaría propranolol oral sin esperar, tras anamnesis y exploración cardiopulmonar, con las normas de alimentación por escrito, y pediría valoración oftalmológica.
Si una niña de 3 semanas presenta un hemangioma en placa que ocupa media cara y la región frontotemporal
Pediría angio-RM de cabeza y cuello, ecocardiograma y exploración oftalmológica para descartar PHACE. No demoraría el propranolol más de lo imprescindible, pero antes confirmaría que no hay coartación de aorta.
Si un lactante de 2 meses llega con una masa violácea e indurada en el muslo que ha doblado su tamaño en días, con petequias alrededor
No lo atribuiría a un hemangioma infantil. Pediría de urgencia hemograma, fibrinógeno y dímero D, y lo remitiría a un centro con unidad de anomalías vasculares por sospecha de fenómeno de Kasabach-Merritt. No indicaría transfusión de plaquetas por la cifra.
Si un recién nacido tiene una mancha rosado-violácea que ocupa la frente y el párpado superior de un lado
Lo derivaría a oftalmología en las primeras semanas y a neuropediatría, y explicaría a los padres cómo reconocer una crisis. No pediría neuroimagen por sistema sin síntomas: lo acordaría con neuropediatría. Ofrecería láser de colorante pulsado precoz.
Si un niño de 6 años tiene ocho máculas rosadas de 1–2 cm dispersas y una mayor en el tronco, y su padre tiene manchas parecidas
Sospecharía un síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa. Buscaría calor y latido en cada lesión, pediría estudio de RASA1 y EPHB4 y neuroimagen, y exploraría a los familiares.
Si una adolescente con malformación venosa extensa de la pierna sigue con dolor pese a medias de compresión y varias sesiones de escleroterapia
Mediría dímero D y fibrinógeno y pediría estudio genético del tejido. Plantearía sirolimus fuera de ficha técnica en comité, con consentimiento y niveles, advirtiendo que más de la mitad recae al retirarlo.
Perlas de examen y de consulta
◆Un hemangioma infantil no baja las plaquetas
Si hay trombocitopenia, el diagnóstico es otro: hemangioendotelioma kaposiforme o angioma en penacho hasta que se demuestre lo contrario.
◆Cruza la línea media lumbar: resonancia
El hemangioma segmentario lumbosacro o perineal se estudia con RM de columna y pelvis aunque la exploración neurológica sea normal.
◆Dos tomas y con alimento
La ficha técnica europea pauta el propranolol en dos tomas separadas al menos 9 horas. Darlo con la toma de alimento y suspenderlo si el lactante no come es la medida que evita la hipoglucemia.
◆GLUT1 separa infantil de congénito
Un tumor vascular completo al nacer, que no prolifera y es GLUT1 negativo, es un hemangioma congénito. No hay que esperar de él la respuesta al propranolol del hemangioma infantil.
◆La frente, no el trigémino
El riesgo de Sturge-Weber lo marca la afectación de la frente y aumenta con la extensión y la bilateralidad. La valoración oftalmológica no debe esperar.
◆Muchas manchas pequeñas, piensa en flujo rápido
Varias máculas rosadas de 1–2 cm, sobre todo con antecedentes familiares, no son manchas en vino de Oporto múltiples: obligan a buscar malformaciones arteriovenosas.
◆La linfática que crece de golpe
Una malformación linfática macroquística que aumenta bruscamente está infectada o ha sangrado en su interior. En el cuello, lo primero es la vía aérea.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2024) y octubre de 2026, y qué conviene leer en clave europea.
Actualización DermRXISSVA 2025: una clasificación «viva» ordenada por flujo
La obra se cerró con la clasificación de 2018 vigente. En junio de 2025 el grupo de clasificación de la ISSVA publicó una versión nueva, concebida como documento en actualización continua. Mantiene la división entre tumores (benignos, borderline y malignos) y malformaciones, pero estas se presentan ya como de flujo rápido, de flujo lento y anomalías del desarrollo de vasos con nombre, y se acompañan de un glosario de términos, genes, siglas y epónimos.
Fuente: Goldenberg DC, et al. J Vasc Anom (Phila). 2025;6(2):e113. PMID: 40636925.Actualización DermRXHemangioma infantil: ficha técnica europea y consenso español de 2025
La obra da el propranolol a 2–3 mg/kg/día en dos o tres tomas, como la guía estadounidense. En la UE la solución oral autorizada desde 2014 se pauta a 3 mg/kg/día en dos tomas, con inicio entre las 5 semanas y los 5 meses y 6 meses de tratamiento. La actualización de 2025 del consenso español incorpora la escala IHReS para derivar, la teleconsulta, los datos de seguridad de los betabloqueantes y pautas de propranolol prolongadas hasta los 24 meses. Empezar antes de las 5 semanas o prolongar más de 6 meses queda fuera de ficha técnica.
Fuente: Baselga E, et al. Actas Dermosifiliogr. 2025;116(8):T837-T848. PMID: 40570952. Krowchuk DP, et al. Pediatrics. 2019;143(1). PMID: 30584062. EMA. Hemangiol (propranolol): EPAR. 2014. Enlace a la fuente.Actualización DermRXKasabach-Merritt: el sirolimus ha dejado de ser «emergente»
La obra sitúa los corticoides y la vincristina como tratamiento principal y el sirolimus como opción emergente. Un ensayo aleatorizado de 2022 mostró que sirolimus con un ciclo corto de prednisolona logra respuesta plaquetaria mantenida a las 4 semanas en 35 de 37 pacientes, frente a 24 de 36 con sirolimus solo, con menos transfusiones y menos secuelas. La red europea VASCERN publicó en 2025 su vía diagnóstica y terapéutica. El sirolimus se usa aquí fuera de ficha técnica.
Fuente: Gasparella P, et al. Eur J Pediatr. 2025;185(1):14. PMID: 41389323. Ji Y, et al. Blood. 2022;139(11):1619-1630. PMID: 35030255.Actualización DermRXLUMBAR tiene criterios diagnósticos formales desde 2024
La obra describe la asociación sin criterios. Un consenso Delphi con 61 especialistas pediátricos los fijó en 2024: hemangioma infantil segmentario o en patrón de la región lumbosacra, sacrococcígea o pélvica más una anomalía urogenital, medular, ósea, anorrectal, arterial o renal. Son el punto de partida para guías de cribado y seguimiento que aún no existen.
Fuente: Metry D, et al. J Pediatr. 2024;272:114101. PMID: 38759778.Actualización DermRXSturge-Weber: GNA11, consensos de manejo y cribado sin síntomas
La obra atribuye el síndrome a GNAQ; el consenso multidisciplinar italiano de 2025 recoge también GNA11 y formula 28 recomendaciones que cubren piel, neurología, ojo, cirugía maxilofacial y cavidad oral. Los consensos estadounidenses de 2021 respaldan el láser de colorante pulsado a cualquier edad, con mejor resultado si se empieza pronto, y no recomiendan neuroimagen sistemática en el lactante de alto riesgo sin síntomas.
Fuente: Sabeti S, et al. JAMA Dermatol. 2021;157(1):98-104. PMID: 33175124. Sabeti S, et al. Pediatr Neurol. 2021;121:59-66. PMID: 34153815. El Hachem M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):28. PMID: 39819452.Actualización DermRXMalformaciones de flujo lento y PROS: del gen al fármaco
La obra presenta el espectro PIK3CA sin tratamiento dirigido. El alpelisib se evaluó en EPIK-P1, una revisión retrospectiva de 57 pacientes en uso compasivo. En la UE la primera solicitud se retiró en octubre de 2023; el 21 de mayo de 2026 el CHMP emitió opinión positiva para una autorización condicional a partir de los 2 años en manifestaciones graves o potencialmente mortales. La disponibilidad en España debe comprobarse en CIMA. El sirolimus, fuera de ficha técnica, cuenta con el ensayo europeo de fase III VASE.
Fuente: Seront E, et al. JCI Insight. 2023;8(21). PMID: 37937645. Canaud G, et al. Genet Med. 2023;25(12):100969. PMID: 37634128. EMA. Vijoice (alpelisib): opinión del CHMP. 2026. Enlace a la fuente.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Sección «Vascular tumors, malformations, and related vascular disorders» (capítulo 4, Pediatric Dermatology). En: Alikhan A, Hocker TLH, editores. Review of Dermatology. 2.ª ed. Filadelfia: Elsevier; 2024.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Goldenberg DC, Vikkula M, Penington A, et al. Updated Classification of Vascular Anomalies. A living document from the International Society for the Study of Vascular Anomalies Classification Group. J Vasc Anom (Phila). 2025;6(2):e113. PMID: 40636925.
- Baselga E, Bernabeu-Wittel J, Betlloch Mas I, et al. [Translated article] Update of the Spanish Consensus Document on Infantile Hemangioma. Actas Dermosifiliogr. 2025;116(8):T837-T848. PMID: 40570952.
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