Albinismo y otras genodermatosis pigmentarias: el signo extracutáneo que obliga a buscar sangrado, inmunodeficiencia o sordera
Sobre el capítulo 75, «Albinismo y otros trastornos genéticos de la pigmentación» (Hayashi y Suzuki) · Dermatología de Fitzpatrick, 9.ª ed., 2019
Ante un niño con piel y pelo claros, un mechón blanco o una pigmentación reticulada, la pregunta útil no es qué gen está alterado, sino qué órgano está en riesgo: plaquetas, pulmón, sistema inmunitario, oído, intestino o retina. Esta lectura reordena el capítulo de Fitzpatrick por esa pista, separa lo que solo pide fotoprotección y cribado de cáncer cutáneo de lo que exige derivar con urgencia, y se actualiza a octubre de 2026.
Obra de referencia: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS (eds.), Fitzpatrick’s Dermatology, 9.ª ed. (McGraw-Hill Education, 2019). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 21 min de lectura.
En 20 segundos
- Todo albinismo es, ante todo, una enfermedad ocular: nistagmo, hipoplasia foveal, translucidez del iris y decusación anómala de las fibras ópticas. La derivación precoz a oftalmología se hace siempre, aunque la piel parezca casi normal.
- La hipopigmentación difusa con hematomas fáciles o epistaxis sugiere Hermansky-Pudlak; la ausencia de gránulos densos en las plaquetas al microscopio electrónico es la prueba de referencia y el pulmón marca el pronóstico en los tipos 1 y 4.
- Pelo plateado con infecciones piógenas de repetición apunta a Chédiak-Higashi o Griscelli tipo 2: el frotis de sangre periférica (gránulos gigantes en neutrófilos) y el tallo piloso al microscopio óptico los separan, y ambos pueden evolucionar a síndrome hemofagocítico.
- Una mancha blanca congénita, estable y con mechón frontal es piebaldismo (KIT, dominante) si no hay más; si se añaden sordera, heterocromía o distopía de los cantos, es Waardenburg y la audiometría no puede esperar.
- En la incontinentia pigmenti la piel cura sola, pero la retina y el sistema nervioso central no: la lesión vesiculosa lineal del recién nacido obliga a fondo de ojo y valoración neurológica precoces.
- Las pigmentaciones reticuladas hereditarias se distinguen por topografía y edad: dorso acral mixto en la infancia (DSH, ADAR1), generalizado (DUH), dorso de manos con hoyuelos palmares (Kitamura, ADAM10) y pliegues tras la pubertad (Dowling-Degos).
- La fotoprotección sistemática y la revisión periódica de la piel en el adulto con albinismo previenen sobre todo carcinomas epidermoides y basocelulares; el melanoma, a menudo poco pigmentado, también debe buscarse.
Claves de la lectura
El albinismo se diagnostica por el ojo; la piel solo gradúa la intensidad
Los tipos oculocutáneos se solapan tanto en color de piel y pelo que el fenotipo no predice el gen: un OCA4 puede parecer un OCA1A y un OCA3 pasar inadvertido en una familia de piel clara. Lo constante es la afectación visual (nistagmo, menor agudeza, hipoplasia foveal, translucidez del iris). Por eso la exploración oftalmológica es la que confirma la sospecha clínica y la que debe pedirse primero, mientras que el estudio genético con panel es lo que asigna el tipo. La antigua prueba de incubación del bulbo con DOPA solo separaba OCA1A del resto y ha quedado en desuso.
La pregunta decisiva ante un niño albino es si sangra, si se infecta o si pierde hitos
El albinismo no sindrómico se limita a piel, pelo y ojos. Si la historia recoge hematomas, epistaxis o hemorragia tras una extracción dental, hay que pensar en Hermansky-Pudlak. Si hay infecciones piógenas recurrentes, fiebre con citopenias o hepatoesplenomegalia, en Chédiak-Higashi o Griscelli tipo 2. Si hay retraso del desarrollo o signos neurológicos, en Griscelli tipo 1, en HPS10 o en las formas neurológicas de Chédiak-Higashi. Tres preguntas en la anamnesis cambian el circuito: hematología, inmunología o neurología pediátrica, además de oftalmología.
En Hermansky-Pudlak el tipo genético decide qué órgano vigilar de por vida
Los tipos 1 y 4 comparten complejo (BLOC-3) y son clínicamente indistinguibles: tras la tercera década aparecen fibrosis pulmonar y colitis granulomatosa parecida a la enfermedad de Crohn, y el pulmón determina la supervivencia. Los tipos 3, 5 y 6 (BLOC-2) son leves, sin neumopatía ni colitis. Los tipos 2 y 10 (subunidades del complejo AP-3) añaden neutropenia, inmunodeficiencia y riesgo de síndrome hemofagocítico; el 10 asocia además clínica neurológica. Sin genotipo no se puede planificar el seguimiento.
El tallo piloso y el frotis separan los albinismos con pelo plateado
Griscelli y Chédiak-Higashi comparten pelo plateado y riesgo de fase acelerada. En Griscelli, el microscopio óptico muestra grandes acúmulos irregulares de pigmento en el tallo y los neutrófilos son normales. En Chédiak-Higashi hay también agrupación de pigmento en el pelo, pero el dato diagnóstico son las inclusiones gigantes peroxidasa positivas en neutrófilos y, a veces, linfocitos del frotis de sangre periférica. Hermansky-Pudlak tipos 2 y 10 pueden imitar ambos por la inmunodeficiencia, pero carecen de gránulos densos plaquetarios. Dos pruebas baratas orientan antes de la genética.
Mancha blanca congénita estable: piebaldismo hasta que el oído o el ojo digan otra cosa
El piebaldismo es una falta de migración de melanoblastos por alteración de KIT, con herencia dominante: placas acrómicas simétricas en frente, cara ventral del tronco y zonas medias de los miembros, con islotes y bordes hiperpigmentados, mechón blanco frontal en la mayoría y sin cambios a lo largo de la vida. Waardenburg comparte mechón y manchas, pero añade sordera neurosensorial, alteraciones pigmentarias del iris y, en los tipos 1 y 3, distopía de los cantos. La distinción no es académica: la sordera congénita detectada tarde compromete el lenguaje.
La incontinentia pigmenti se maneja por la retina y el cerebro, no por la piel
Es una genodermatosis dominante ligada al X por mutación de IKBKG (NEMO), letal en la mayoría de varones. Las lesiones cutáneas evolucionan por fases (vesículas lineales sobre eritema con eosinofilia, placas verrugosas, hiperpigmentación en remolinos según las líneas de Blaschko y, más tarde, bandas hipopigmentadas o atróficas) y se resuelven solas. La afectación ocular, presente en una proporción alta de casos, y la del sistema nervioso central pueden causar ceguera, convulsiones o discapacidad. El dermatólogo que reconoce la fase vesiculosa es quien activa el cribado.
Reticuladas hereditarias: topografía, edad y máculas blancas orientan el gen
Mezcla de máculas hiper e hipopigmentadas en el dorso de manos y pies desde la infancia, con efélides faciales: discromatosis simétrica hereditaria (ADAR1). La misma mezcla generalizada en tronco y miembros: discromatosis universal hereditaria (un subtipo por ABCB6). Hiperpigmentación angulada en dorso de manos sin máculas blancas, con hoyuelos palmoplantares: acropigmentación reticulada de Kitamura (ADAM10). Pigmentación reticulada progresiva en pliegues tras la pubertad, con cicatrices periorales punteadas: Dowling-Degos. El estudio genético confirma, pero la exploración ya clasifica.
Fenotipo por fenotipo: qué gen falla, qué prueba lo confirma y qué órgano vigilar
De la hipopigmentación difusa con afectación ocular a los albinismos que sangran o se infectan, las manchas congénitas de la cresta neural y las pigmentaciones reticuladas.
Albinismo no sindrómico: piel, pelo y ojo
OCA1
TYR · tirosinasa · recesiva- Pista
- El 1A nace con pelo blanco, piel sin pigmento e iris translúcidos, y no cambia con la edad; puede tener nevus amelanóticos. El 1B adquiere pigmento amarillento y luego más oscuro en las primeras décadas.
- Variantes
- Forma termosensible: la enzima pierde actividad a 37 °C y la conserva en parte a unos 31 °C, de modo que se pigmenta el vello de brazos y piernas y no el del cuero cabelludo ni las axilas. Forma de pigmento mínimo, parecida a 1A, con algunas efélides.
- Mecanismo
- Las mutaciones truncantes anulan la tirosinasa (1A); ciertas mutaciones de cambio de aminoácido dejan actividad residual (1B y termosensible).
OCA2
Gen OCA2 · proteína P · recesiva- Pista
- En población africana, pelo amarillo de por vida y piel blanca cremosa que no se broncea, pero con efélides, lentigos y nevus pigmentados. En europeos y asiáticos, pigmento variable que se oscurece lentamente.
- Mecanismo
- Transportador de la membrana del melanosoma que mantiene su acidez; sin él cae sobre todo la síntesis de eumelanina.
- Asociaciones
- La deleción de 15q que incluye OCA2 explica la hipopigmentación de algunos pacientes con Prader-Willi o Angelman.
OCA3
TYRP1 · recesiva- Pista
- Fenotipo leve: en África, formas marrón y rufa (piel rojiza o caoba, pelo cobrizo); fuera de África, solo una tez algo más clara que la de los padres, fácil de pasar por alto.
- Ojo
- Nistagmo y pérdida de agudeza leves o ausentes, lo que retrasa el diagnóstico.
- Mecanismo
- TYRP1 oxida intermediarios tardíos de la eumelanina y estabiliza la tirosinasa, por lo que su falta altera la melanogénesis por dos vías.
OCA4 y OCA6
SLC45A2 · SLC24A5 · recesivas- Pista
- Espectro amplio, desde una hipopigmentación indistinguible de 1A hasta una dilución leve con cierta capacidad de bronceado; el pigmento puede ganar con los años.
- Mecanismo
- Transportadores de iones del melanosoma que, junto con la proteína P, regulan su pH y su maduración.
- Epidemiología
- OCA4 es uno de los tipos principales en Japón; OCA6 supone una pequeña fracción de los albinismos europeos.
Albinismo ocular tipo 1
GPR143 · ligado al X- Pista
- Varón con nistagmo, fotofobia, baja agudeza e hipoplasia foveal, y piel y pelo normales o apenas más claros que los de sus hermanos.
- Prueba
- Potenciales evocados visuales con decusación anómala; si la piel clara familiar impide decidir, panel que incluya GPR143 y los genes de albinismo oculocutáneo.
- Mecanismo
- Receptor acoplado a proteína G del melanosoma; su falta produce melanosomas escasos y gigantes.
Albinismos sindrómicos: el órgano que marca el pronóstico
Hermansky-Pudlak tipos 1 y 4
HPS1 · HPS4 · BLOC-3 · recesiva- Pista
- Albinismo de intensidad variable con hematomas y sangrados por déficit de gránulos densos plaquetarios. Tipo 1 frecuente en Puerto Rico y relativamente frecuente en Japón y China.
- Vigilar
- Fibrosis pulmonar y colitis granulomatosa a partir de la tercera o cuarta década; rara vez miocardiopatía. La neumopatía determina la supervivencia.
- Prueba
- Microscopia electrónica de plaquetas sin gránulos densos; el genotipo separa 1 y 4, idénticos en clínica.
Hermansky-Pudlak tipos 2 y 10
AP3B1 · AP3D1 · complejo AP-3- Pista
- Albinismo con neutropenia, infecciones de repetición y riesgo de activación descontrolada de linfocitos y macrófagos con síndrome hemofagocítico.
- Diferencia
- La subunidad del tipo 2 solo forma parte del AP-3 ubicuo y no hay clínica neurológica; la del tipo 10 se comparte con la forma neuronal y asocia convulsiones.
- Conducta
- Derivar a inmunología; según la obra, el trasplante de progenitores hematopoyéticos puede ser necesario en el tipo 2 para prevenir la fase hemofagocítica.
Chédiak-Higashi
LYST · recesiva- Pista
- Hipopigmentación parcial, pelo plateado o metálico, infecciones piógenas recurrentes y, desde la infancia o la adolescencia, ataxia, neuropatía periférica y deterioro cognitivo.
- Prueba
- Frotis de sangre periférica con inclusiones gigantes peroxidasa positivas en neutrófilos; melanosomas gigantes que no se transfieren al queratinocito.
- Pronóstico
- La gran mayoría entra en fase acelerada linfoproliferativa y hemofagocítica; el trasplante corrige la parte hematológica e inmunitaria, no la neurológica.
Griscelli
MYO5A · RAB27A · MLPH · recesiva- Pista
- Pelo plateado con grandes grumos irregulares de pigmento en el tallo al microscopio óptico; neutrófilos sin inclusiones gigantes.
- Tipos
- Tipo 1 (miosina Va): retraso grave del desarrollo. Tipo 2 (RAB27A): falla la desgranulación citotóxica, con inmunodeficiencia y síndrome hemofagocítico. Tipo 3 (melanofilina, o pérdida del exón F de MYO5A): solo dilución pigmentaria.
- Mecanismo
- Las tres proteínas anclan el melanosoma a la actina para llevarlo a la periferia de la dendrita.
Cresta neural y mosaicismo: manchas congénitas con órgano en juego
Piebaldismo
KIT · dominante- Pista
- Mechón blanco frontal y placa acrómica triangular en la frente, máculas blancas simétricas en tórax, abdomen y miembros, con islotes y bordes hiperpigmentados; distribución fija de por vida.
- Mecanismo
- Falla la migración de melanoblastos dependiente del receptor KIT y su ligando, el factor de células madre; se afecta más la cara ventral, la más alejada de la cresta neural.
- Biopsia
- Ausencia de melanocitos y de melanina en la piel blanca; el estudio de KIT confirma el diagnóstico.
Waardenburg tipos 1 y 3
PAX3 · dominante (el 3, también recesivo)- Pista
- Mechón blanco, heterocromía o iris hipopigmentados, sordera neurosensorial congénita y distopía de los cantos; a veces sinofridia y raíz nasal ancha.
- Tipo 3
- Lo mismo con anomalías musculoesqueléticas de los miembros y del esqueleto axial.
- Mecanismo
- PAX3 regula la expresión de MITF en las células derivadas de la cresta neural.
Waardenburg tipo 2 y Tietz
MITF · SOX10 · SNAI2 · heterogéneo- Pista
- Como el tipo 1 pero sin distopía de los cantos ni rasgos faciales; es genéticamente heterogéneo: MITF y SOX10 son los genes que más se identifican, SNAI2 da formas recesivas raras y parte de los casos queda sin gen conocido.
- Tietz
- Mutaciones concretas de MITF con efecto dominante negativo: hipopigmentación difusa parecida a un albinismo, no en placas, con sordera grave.
- Conducta
- Potenciales auditivos o audiometría en cuanto se sospeche, también en hermanos y en el lactante de un progenitor afectado.
Waardenburg tipo 4
EDNRB · EDN3 · SOX10- Pista
- Rasgos pigmentarios y sordera con enfermedad de Hirschsprung: estreñimiento u obstrucción intestinal neonatal y megacolon.
- SOX10
- Puede asociar neuropatía periférica desmielinizante y leucodistrofia central en el fenotipo combinado más grave.
- Conducta
- Cirugía del segmento agangliónico; ante un neonato con mechón blanco y retraso en la expulsión de meconio, cirugía pediátrica.
Incontinentia pigmenti
IKBKG (NEMO) · dominante ligada al X- Pista
- Niña con vesículas lineales sobre eritema en tronco y miembros en las primeras semanas, seguidas de placas verrugosas acrales y pigmentación en remolinos que se desvanece en la infancia.
- Prueba
- Eosinofilia periférica frecuente e infiltrado eosinofílico en la biopsia de la fase vesiculosa; la mayoría porta una deleción recurrente de varios exones de IKBKG.
- Vigilar
- Retina (hemorragia, proliferación fibrovascular, desprendimiento), sistema nervioso central (convulsiones, hemiplejia), dientes, uñas y pelo.
- Varones
- Son raros; sobreviven por mutaciones hipomórficas, por un cariotipo 47,XXY o por mosaicismo somático, con clínica similar a la de las niñas.
Pigmentaciones reticuladas hereditarias: topografía y edad
Discromatosis simétrica hereditaria
ADAR1 · dominante- Pista
- Máculas hiper e hipopigmentadas entremezcladas en el dorso de manos y pies, con efélides faciales, desde la infancia; deja de extenderse antes de la adolescencia.
- Alerta
- Una mutación concreta de ADAR1 se ha asociado con distonía, deterioro mental y calcificaciones cerebrales, excepcional.
- Mecanismo
- ADAR1 edita el ARN bicatenario de adenosina a inosina y modula la respuesta antiviral innata; la haploinsuficiencia basta.
Discromatosis universal hereditaria
Heterogénea · un subtipo por ABCB6- Pista
- La misma mezcla de máculas claras y oscuras, pero generalizada en tronco y miembros y a veces en la cara, desde la infancia.
- Histología
- Capa basal pigmentada e incontinencia de pigmento sin descenso del número de melanocitos.
- Asociaciones
- Se han descrito alteraciones de pelo, uñas, tejido conectivo o sistema nervioso; conviene preguntar por ellas.
Acropigmentación reticulada de Kitamura
ADAM10 · dominante- Pista
- Máculas pigmentadas anguladas en red sobre el dorso de manos y pies, sin máculas blancas, con hoyuelos en palmas y plantas que interrumpen los dermatoglifos.
- Histología
- Aumento de melanocitos basales y de melanosomas agrupados en los queratinocitos, sin incontinencia de pigmento llamativa.
- Inicio
- Aparece en la primera o la segunda década, con alta penetrancia familiar, y persiste de por vida.
Dowling-Degos
KRT5 · POFUT1 · POGLUT1 · dominante- Pista
- Pápulas pardas puntiformes en red en axilas, ingles y grandes pliegues que aparecen después de la pubertad y progresan; cicatrices periorales punteadas y lesiones genitales o perianales.
- Histología
- Crestas epidérmicas filiformes y ramificadas, como astas finas, con la melanina concentrada en sus puntas.
- Vía
- POFUT1 y POGLUT1 glicosilan el receptor Notch, lo que sitúa esta vía en el origen de la enfermedad.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro pares que se confunden en consulta y el dato que los separa sin esperar a la genética.
Piebaldismo frente a vitíligo
- Inicio
- Congénito y fijo en el piebaldismo; adquirido y cambiante en el vitíligo.
- Distribución
- Ventral, frontal y simétrica con mechón blanco en el piebaldismo; periorificial, acral o segmentaria en el vitíligo.
- Borde
- Islotes y márgenes hiperpigmentados en el piebaldismo; borde neto sin hiperpigmentación habitual en el vitíligo.
- Familia
- Herencia dominante con varios afectados en el piebaldismo; agregación familiar más laxa y autoinmunidad asociada en el vitíligo.
Piebaldismo frente a Waardenburg
- Oído
- Audición normal en el piebaldismo; sordera neurosensorial congénita en buena parte de los Waardenburg.
- Ojo y cara
- Iris normales y sin rasgos faciales en el piebaldismo; heterocromía o iris hipopigmentados y, en los tipos 1 y 3, distopía de los cantos en Waardenburg.
- Gen
- KIT en el piebaldismo; PAX3, MITF, SOX10, EDNRB o EDN3 según el tipo de Waardenburg.
Chédiak-Higashi frente a Griscelli tipo 2
- Frotis
- Inclusiones gigantes en neutrófilos en Chédiak-Higashi; neutrófilos normales en Griscelli.
- Tallo piloso
- Grandes acúmulos de pigmento en el tallo en Griscelli, dato diagnóstico; en Chédiak-Higashi también hay agrupación, por lo que decide el frotis.
- Neurología
- Deterioro progresivo incluso tras el trasplante en Chédiak-Higashi; en Griscelli la clínica neurológica grave corresponde al tipo 1.
- Común
- Ambos pueden entrar en fase hemofagocítica y el trasplante de progenitores es el tratamiento que corrige la inmunidad.
Acropigmentación de Kitamura frente a discromatosis simétrica hereditaria
- Máculas blancas
- Ausentes en Kitamura; entremezcladas con las oscuras en la discromatosis.
- Palmas
- Hoyuelos palmoplantares y dermatoglifos interrumpidos en Kitamura; palmas sin hoyuelos en la discromatosis.
- Cara
- Efélides faciales frecuentes en la discromatosis.
- Gen
- ADAM10 en Kitamura; ADAR1 en la discromatosis.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y literatura vigentes. No proceden de la obra ni sustituyen al juicio clínico.
Si un lactante con piel muy clara, pelo blanco y movimientos oculares erráticos llega derivado por pediatría para «valorar la piel»
Explicaría a la familia que lo prioritario es el ojo y pediría valoración oftalmológica pediátrica preferente. Preguntaría por hematomas, sangrados e infecciones y por consanguinidad, y solicitaría un panel de genes de albinismo que incluya los de Hermansky-Pudlak. Empezaría la fotoprotección física desde ya: ropa, sombrero, sombra y gafas de sol, con fotoprotector cuando la edad lo permita.
Si una adolescente con albinismo conocido sangra de forma prolongada tras una extracción dental y refiere hematomas con facilidad
Sospecharía Hermansky-Pudlak y la remitiría a hematología para estudio de agregación y microscopia electrónica de plaquetas, además del estudio genético. Antes de cualquier biopsia o extirpación cutánea coordinaría la hemostasia con hematología. Si el genotipo fuera HPS1 o HPS4, pediría seguimiento neumológico con función pulmonar y tomografía, y explicaría el riesgo de colitis.
Si un niño con pelo plateado y piel clara ingresa por fiebre persistente, hepatoesplenomegalia y citopenias
Pediría de inmediato frotis de sangre periférica buscando inclusiones gigantes en neutrófilos y examinaría pelos al microscopio óptico. Trataría el cuadro como posible fase hemofagocítica de Chédiak-Higashi o Griscelli tipo 2, una urgencia hematológica, y lo comentaría con hematología e inmunología pediátricas para tratamiento y valoración de trasplante de progenitores.
Si un recién nacido presenta un mechón blanco frontal y placas acrómicas simétricas en abdomen y rodillas, igual que su madre
El diagnóstico más probable sería piebaldismo, pero no lo cerraría sin cribado auditivo neonatal confirmado y exploración de iris y cantos, para descartar Waardenburg. Preguntaría por estreñimiento o retraso en la expulsión del meconio. Explicaría que las manchas no se extienden y que piden fotoprotección; la confirmación genética de KIT ayuda al consejo familiar.
Si una recién nacida desarrolla en la primera semana vesículas en líneas sobre base eritematosa en tronco y piernas, sin fiebre
Descartaría primero herpes simple con PCR del contenido, con valoración neonatológica urgente y aciclovir empírico si no pudiera excluirlo, y valoraría impétigo. Si la sospecha fuera incontinentia pigmenti, una biopsia con espongiosis eosinofílica y la eosinofilia periférica la apoyarían; pediría estudio de IKBKG. Solicitaría fondo de ojo precoz y repetido y valoración neurológica, y preguntaría por abortos de fetos varones en la madre.
Si un adulto con albinismo oculocutáneo de origen subsahariano acude por una lesión ulcerada en el cuero cabelludo y múltiples queratosis actínicas
Biopsiaría la lesión sospechando carcinoma epidermoide y exploraría toda la superficie buscando otros carcinomas y lesiones amelanóticas, incluido el melanoma. Trataría el campo de cancerización y pactaría revisiones periódicas. Reforzaría la fotoprotección con ropa de manga larga y sombrero de ala ancha, además del fotoprotector, y comprobaría que sabe aplicarlo y cuándo.
Perlas de examen y de consulta
◆La visión del albinismo no suele empeorar con los años
La agudeza suele mantenerse estable y puede mejorar algo hasta la edad adulta; el nistagmo se atenúa sin desaparecer. Es un mensaje que tranquiliza a las familias y que no debe confundirse con ausencia de necesidad de seguimiento oftalmológico.
◆Un albinismo que «gana color» no descarta OCA1
El tipo 1B y la variante termosensible acumulan pigmento con la edad o solo en las zonas frías. Solo el 1A permanece sin melanina de por vida; la ganancia de color no permite descartar que el gen alterado sea TYR.
◆Nevus amelanóticos: mirar el relieve, no el color
En los albinismos sin melanina los nevus y los tumores melanocíticos pueden ser rosados. En estos pacientes, una pápula rosada que crece merece dermatoscopia vascular y biopsia sin esperar a que se pigmente.
◆La cara ventral delata el piebaldismo
Los melanoblastos que más lejos tienen que viajar desde la cresta neural son los ventrales; por eso el piebaldismo blanquea sobre todo frente, tórax y abdomen, mientras que la espalda se afecta menos.
◆Pelo plateado: dos pruebas antes del exoma
Un tricograma al microscopio óptico y un frotis de sangre periférica, al alcance de cualquier hospital, separan Griscelli de Chédiak-Higashi en horas y pueden adelantar el tratamiento de una fase acelerada.
◆En la incontinentia pigmenti la fase I puede reactivarse
Las lesiones vesiculosas y verrugosas pueden rebrotar con infecciones víricas intercurrentes, y las fases se solapan. Un nuevo brote no indica por sí solo empeoramiento sistémico, pero obliga a cuidar la sobreinfección de las lesiones.
◆Dowling-Degos aparece tras la pubertad y Kitamura antes
Ambas son reticuladas y dominantes, pero la de Dowling-Degos predomina en pliegues, empieza después de la pubertad y progresa; la de Kitamura afecta al dorso acral desde la infancia o la adolescencia y se acompaña de hoyuelos palmares.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2019) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
Actualización DermRXDos tipos nuevos: OCA8 por DCT y Hermansky-Pudlak tipo 11 por BLOC1S5
La obra recogía siete albinismos oculocutáneos y diez tipos de Hermansky-Pudlak. En 2021 se publicaron variantes de DCT, que codifica la dopacromo tautomerasa, en dos pacientes con hipopigmentación leve de piel y pelo y rasgos oculares clásicos, con confirmación en modelos de ratón y pez cebra; los autores propusieron llamarlo OCA8. Un año antes, el mismo grupo había descrito un undécimo tipo de Hermansky-Pudlak por variantes homocigotas de BLOC1S5 en dos pacientes con albinismo leve, diátesis hemorrágica moderada y gránulos densos plaquetarios muy reducidos. Consecuencia práctica: un panel antiguo puede quedarse corto y conviene que el laboratorio declare qué genes incluye.
Fuente: Pennamen P, et al. Genet Med. 2021;23(3):479-487. PMID: 33100333. Pennamen P, et al. Genet Med. 2020;22(10):1613-1622. PMID: 32565547.Actualización DermRXEl panel genético dirigido es hoy la prueba diagnóstica de primera línea
El capítulo exigía el análisis genético para el diagnóstico definitivo y señalaba que en torno a una quinta parte de los casos quedaba sin explicar. En una cohorte pediátrica eslovena estudiada con secuenciación masiva dirigida, el rendimiento diagnóstico fue del 80 %, predominó TYR y apareció un Hermansky-Pudlak tipo 1 entre los niños con sospecha clínica de albinismo oculocutáneo; incluso en niños de tez normal se alcanzó un diagnóstico en el 62,5 %. Los autores concluyen que el fenotipo no predice el genotipo, lo que respalda pedir paneles amplios que incluyan las formas sindrómicas.
Fuente: Hovnik T, et al. Acta Chim Slov. 2021;68(3):683-692. PMID: 34897530.Actualización DermRXSigue sin haber tratamiento curativo: la fotoprotección es la intervención eficaz
La obra no recogía terapias dirigidas. Una revisión de 2021 resume que la levodopa y la nitisinona llegaron a ensayos en humanos con éxito limitado y que la edición génica solo ha funcionado en modelos animales. Mientras tanto, en Malaui, un estudio no controlado de antes y después con un programa educativo con fotoprotector diseñado para personas con albinismo aumentó el uso de ropa protectora y crema, redujo el eritema solar y la aparición de queratosis actínicas en 15 semanas. Las campañas quirúrgicas en la misma región muestran tumores localmente avanzados y pérdidas de seguimiento, y proponen ropa protectora y teledermatología para el seguimiento.
Fuente: Liu S, et al. Surv Ophthalmol. 2021;66(2):362-377. PMID: 33129801. Gilaberte Y, et al. Int J Dermatol. 2022;61(3):352-360. PMID: 34490895. Tomás-Velázquez A, et al. Cancers (Basel). 2024;16(8):1522. PMID: 38672604.Actualización DermRXFibrosis pulmonar en Hermansky-Pudlak: vigilancia activa y derivación precoz a trasplante
La obra calificaba de controvertida la eficacia de la pirfenidona, los corticoides y los inmunosupresores. Una revisión de 2025 sitúa la fibrosis pulmonar progresiva como primera causa de muerte en los tipos 1 y 4 y recomienda cribado de enfermedad intersticial, control de la función pulmonar y derivación temprana a centros de trasplante. Una revisión sistemática de 186 casos publicados observó mayor supervivencia en quienes recibieron antifibróticos o trasplante, con la cautela de su diseño retrospectivo; los autores piden estudios prospectivos.
Fuente: Wang JY, et al. Clin Chest Med. 2025;46(4):701-710. PMID: 41110930. Du D, et al. Ther Adv Respir Dis. 2025;19:17534666251374241. PMID: 40916508.Actualización DermRXChédiak-Higashi: formas atípicas y neurodegeneración que el trasplante no evita
El capítulo presentaba el trasplante de progenitores hematopoyéticos como único tratamiento de la vertiente hematológica e inmunitaria. Una revisión de 2024 matiza el espectro: las mutaciones truncantes dan la forma clásica infantil con alto riesgo de linfohistiocitosis hemofagocítica, mientras que las de cambio de aminoácido producen formas atípicas de inicio más tardío con inmunidad menos afectada, pero con deterioro cognitivo y motor progresivo. Incluso tras un trasplante estabilizador acaban apareciendo problemas neurológicos, por lo que el seguimiento debe ser multidisciplinar y prolongado.
Fuente: Greene S, et al. Semin Pediatr Neurol. 2024;52:101168. PMID: 39622608.Actualización DermRXIncontinentia pigmenti: consenso europeo y Dowling-Degos con cinco genes
Para la incontinentia pigmenti, la red europea ERN-Skin publicó en 2020 recomendaciones multidisciplinares: diagnóstico precoz para detectar la afectación extracutánea, la ocular como posible urgencia terapéutica y un seguimiento neurológico riguroso a largo plazo. En Dowling-Degos, la obra recogía tres genes; hoy se reconocen cinco (KRT5, POFUT1, POGLUT1, PSENEN y GLMN) con correlaciones útiles: PSENEN se asocia a hidradenitis supurativa y GLMN a malformaciones glomovenosas. La forma de Galli-Galli se separa solo por la acantólisis histológica.
Fuente: Bodemer C, et al. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020;34(7):1415-1424. PMID: 32678511. Kumar S, et al. Br J Dermatol. 2025;193(6):1075-1089. PMID: 40674458. Stephan C, et al. Int J Dermatol. 2021;60(8):944-950. PMID: 33368260.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
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Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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