Malformaciones cutáneas congénitas: qué signo de la línea media obliga a pedir imagen antes de tocar y cuáles basta con explicar
Sobre el capítulo 56, «Malformaciones y genodermatosis (en esta edición, solo malformaciones cutáneas del desarrollo)» (Hamm e Ickrath) · Braun-Falco’s Dermatology, 4.ª ed., 2022
Casi todas las malformaciones cutáneas que llegan a la consulta son inocuas, pero unas pocas marcan un defecto del cráneo, del tubo neural o de un órgano interno, y una biopsia o una ligadura imprudentes pueden abrir una vía hacia el sistema nervioso. Esta lectura ordena el capítulo por riesgo: primero lo que exige imagen y derivación, después lo que solo requiere reconocer y tranquilizar. Se actualiza a octubre de 2026 con datos sobre cribado ecográfico, aplasia cutis y osteoartropatía hipertrófica primaria.
Obra de referencia: Plewig G, French LE, Ruzicka T, Kaufmann R, Hertl M (eds.), Braun-Falco’s Dermatology, 4.ª ed. (Springer, 2022). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 20 min de lectura.
En 20 segundos
- La piel y el sistema nervioso nacen del mismo ectodermo; por eso un cierre defectuoso del tubo neural suele dejar una marca cutánea en la línea media, craneal o lumbosacra, que es la pista más accesible para diagnosticarlo antes de que dé síntomas.
- Una placa alopécica congénita, brillante o translúcida, rodeada de un anillo de pelo terminal oscuro (signo del collar de pelo) sugiere un encefalocele o meningocele rudimentario; en torno a un tercio tienen un defecto óseo debajo y nunca se biopsian sin resonancia previa.
- La aplasia cutis congénita es casi siempre una lesión membranosa pequeña del vértex que cicatriza sola; los defectos grandes, irregulares o con hueso expuesto obligan a imagen urgente por el riesgo de hemorragia del seno sagital, trombosis o meningitis.
- En la región lumbosacra, la combinación de dos o más marcadores (lipoma, seno dérmico, hipertricosis, hemangioma extenso, apéndice, fosita atípica) eleva mucho la sospecha de disrafia oculta; una fosita simple aislada cerca del ano casi nunca la tiene.
- La ecografía medular sirve mientras los arcos posteriores no se han osificado: rinde mejor en los primeros tres meses y la obra la admite hasta los 4–6; después, o ante dudas, la prueba de elección es la resonancia. Sondar un seno dérmico está contraindicado por el riesgo de infección meníngea.
- La paquidermoperiostosis combina acropaquias, periostosis y paquidermia por exceso de prostaglandina E2 debido a mutaciones de HPGD o SLCO2A1; la PGE2 urinaria elevada y el estudio genético la separan de la osteoartropatía secundaria a enfermedad pulmonar o cardiaca.
Claves de la lectura
La línea media es el mapa: cuanto más cerca del eje y más marcadores juntos, más imagen
El riesgo de que una lesión congénita comunique con el sistema nervioso central depende sobre todo de su topografía. En el cuero cabelludo, las localizaciones de alarma son el occipucio, el vértex y las regiones parietales en o junto a la línea media; en la espalda, la zona lumbosacra y suboccipital. Ninguna lesión aislada tiene un valor predictivo perfecto, pero la suma de dos signos (por ejemplo, collar de pelo y mancha vascular, o lipoma y hemangioma) cambia la probabilidad lo suficiente como para pedir estudio por imagen aunque el niño esté asintomático.
Antes de biopsiar o extirpar un nódulo congénito de la línea media, resonancia
Encefaloceles atrésicos, meningoceles rudimentarios, quistes dermoides con trayecto y gliomas nasales con tallo pueden parecer quistes, nevos o tumores banales. Una incisión o una punción sobre una lesión que conserva comunicación con el espacio subaracnoideo puede causar fístula de líquido cefalorraquídeo y meningitis. La resonancia define la conexión intracraneal o intrarraquídea; la tomografía añade el detalle del defecto óseo para planificar la cirugía. Si hay comunicación, la intervención corresponde a neurocirugía, no a la consulta de dermatología.
En la aplasia cutis, la profundidad y el contexto pesan más que el tamaño
La forma membranosa, redonda, de 1 a 3 cm y superficial cicatriza con curas y deja una placa alopécica que puede corregirse más adelante. La forma no membranosa, irregular y profunda, puede llegar a hueso y duramadre y exponer el seno sagital. Tan importante como la lesión es lo que la rodea: defectos distales de las extremidades (síndrome de Adams-Oliver), nevos epidérmicos u organoides, epidermólisis ampollosa, un gemelo fallecido intraútero o la toma materna de tiamazol o carbimazol orientan el estudio y el consejo genético. La histología no ayuda: el rendimiento está en explorar todo el recién nacido.
La cutis verticis gyrata es un signo, no un diagnóstico; la biopsia profunda decide
Los pliegues cerebriformes del cuero cabelludo pueden ser primarios (con o sin trastorno neurológico u oftalmológico asociado) o secundarios a un nevo melanocítico dérmico, un tumor, una dermatosis inflamatoria crónica, una endocrinopatía como la acromegalia o un síndrome genético. La forma primaria es de exclusión: aparece desde la pubertad, predomina en varones y sus pliegues son paralelos y sagitales; los secundarios suelen ser irregulares. La biopsia profunda descarta una neoplasia y, según la sospecha, se añaden hormonas, imagen o genética.
En las acropaquias de un adolescente, pensar primero en el pulmón y el corazón, luego en el gen
La paquidermoperiostosis primaria es rara; las acropaquias secundarias a enfermedad pulmonar, cardiopatía congénita, bronquiectasias o enfermedad de Crohn son más frecuentes y tienen consecuencias terapéuticas inmediatas. La forma primaria se sugiere por la tríada con piel facial engrosada, seborrea, acné, hiperhidrosis palmoplantar y pliegues del cuero cabelludo, y se apoya en radiografías con periostosis simétrica, en la PGE2 urinaria muy elevada y en el estudio de HPGD y SLCO2A1. La artropatía puede simular una artritis inflamatoria y llevar a tratamientos inmunosupresores innecesarios.
Un resto embrionario banal puede ser la punta visible de un síndrome
El apéndice preauricular aislado es frecuente y benigno, pero los múltiples o bilaterales obligan a explorar oído, mandíbula y riñón, y a pensar en malformaciones del primer arco faríngeo como el espectro óculo-aurículo-vertebral. Los pezones supernumerarios y el tejido mamario ectópico se han relacionado con malformaciones renales y urinarias. La polidactilia postaxial aislada es a menudo autosómica dominante en población africana, mientras que en población europea se asocia con más frecuencia a síndromes, como la trisomía 13. El dermatólogo que reconoce el resto debe pedir la exploración dirigida.
Las malformaciones que generan decisiones
El capítulo es un catálogo amplio; aquí se agrupan sus entidades por el riesgo que esconden, empezando por las que pueden comunicar con el sistema nervioso y terminando por los restos embrionarios que casi solo piden reconocerlos y buscar asociaciones.
Defectos congénitos del cuero cabelludo y la línea media craneal
Aplasia cutis membranosa
Vértex · 1–3 cm · la forma habitual- Aspecto
- Placa redonda u oval, bien delimitada, con superficie atrófica y brillante; al nacer puede parecer una ampolla de contenido viscoso. Suele ser única, a veces doble o triple.
- Riesgo
- Bajo si es superficial, pero el collar de pelo o un contenido palpable obligan a descartar un cefalocele rudimentario con imagen.
- Conducta
- Curas antisépticas y apósitos; la placa alopécica residual puede extirparse en la infancia si molesta.
Aplasia cutis no membranosa
Defecto profundo · posible hueso expuesto- Aspecto
- Úlcera grande, de contorno irregular o caprichoso, en el centro del cuero cabelludo; puede alcanzar hueso, duramadre o meninges.
- Riesgo
- Hemorragia masiva de venas o senos, trombosis del seno y meningitis; se asocia con más frecuencia a malformaciones craneales y a casos familiares.
- Conducta
- Imagen sin demora para valorar hueso y anatomía venosa y decidir con neurocirugía entre cierre precoz y manejo conservador.
Aplasia cutis fuera del cuero cabelludo
Tronco y extremidades · pensar en la causa- Simétrica en tronco
- Defectos extensos y simétricos en flancos y caras extensoras sugieren un gemelo fallecido intraútero (feto papiráceo) o insuficiencia placentaria.
- Piernas
- Erosiones congénitas extensas desde la rodilla al dorso del pie sugieren una epidermólisis ampollosa grave.
- Otras pistas
- Defectos lineales reticulados en la cara de una niña orientan al síndrome MIDAS (gen HCCS); cicatrices múltiples pequeñas, a infección herpética intrauterina.
Cefalocele rudimentario
Collar de pelo · occipucio o vértex- Aspecto
- Nódulo quístico compresible o placa al nivel de la piel, azulada, translúcida y sin pelo, rodeada de pelo terminal grueso y pigmentado.
- Maniobra
- Si la comunicación persiste, aumenta con el llanto, la maniobra de Valsalva o la compresión yugular.
- Conducta
- Resonancia antes de cualquier intervención; tomografía para el defecto óseo; neurocirugía si hay conexión.
Glioma nasal
Raíz nasal · tejido glial heterotópico- Qué es
- No es un tumor: es tejido cerebral secuestrado durante el desarrollo; en el 15–25 % persiste un tallo fibroglial hacia el agujero ciego.
- Aspecto
- Nódulo firme, no compresible, en la glabela o raíz nasal, a menudo paramedial; la forma intranasal produce obstrucción y rinorrea.
- Conducta
- Imagen obligatoria y resección completa precoz, a menudo multidisciplinar; incisiones y biopsias están contraindicadas.
Marcadores cutáneos de disrafia espinal oculta
Lipoma lumbosacro
Marcador más frecuente- Aspecto
- Masa blanda de grasa, mal delimitada, sobre la línea media; puede desviar el pliegue interglúteo.
- Significado
- Puede penetrar en el canal (lipomielomeningocele) y fijar la médula, con síndrome de médula anclada; su asociación a una mancha vascular refuerza la sospecha.
Seno dérmico dorsal
Orificio a veces oculto · riesgo infeccioso- Qué es
- Trayecto revestido de epidermis que puede comunicar la piel con el canal raquídeo y acompañarse de quistes dermoides compresivos.
- Pista
- Hay que buscarlo activamente: puede quedar tapado por pelo, una mancha vascular o pigmentada o una depresión cutánea, y a veces se abre fuera de la línea media.
- Riesgo
- Abscesos epidurales, subdurales o medulares y meningitis; nunca se sonda ni se hace fistulografía.
Fosita sacra
Simple frente a atípica- Simple
- Si mide menos de 5 mm, está a menos de 2,5 cm del ano y no hay otro marcador, el riesgo es mínimo: basta con explicarlo y no se pide imagen de rutina.
- Atípica
- Profunda, mayor de 5 mm o a más de 2,5 cm del ano: ecografía medular y, si hay dudas, resonancia.
Hipertricosis lumbosacra
Cola de fauno · vello sedoso- Patrones
- Desde la «cola de fauno», una placa romboidal de pelo terminal grueso, hasta una fina banda longitudinal de vello sedoso; cualquier mechón circunscrito lumbosacro cuenta.
- Significado
- Se relaciona con médula anclada y diastematomielia; debajo puede esconderse el orificio de un seno dérmico.
Hemangioma y apéndices lumbosacros
Más de 4 cm en línea media · síndrome LUMBAR- Hemangioma
- El hemangioma extenso de la línea media lumbosacra tiende a ulcerarse y puede formar parte del síndrome PELVIS o LUMBAR, con anomalías urogenitales, anorrectales y medulares.
- Cola humana
- Una de cada dos protrusiones digitiformes lumbosacras o coccígeas esconde una lesión medular, de modo que la exploración neurológica y la imagen preceden a cualquier cirugía.
- Menor valor
- Las manchas vasculares planas, las telangiectasias, los cambios pigmentarios y los nevos de tejido conectivo tienen un valor predictivo bajo si aparecen solos.
Pliegues y engrosamientos del cuero cabelludo y las partes acras
Cutis verticis gyrata primaria
Pubertad · varones · pliegues sagitales- Clínica
- Pliegues paralelos, blandos, del grosor de un dedo, en vértex y occipucio, con menor densidad de pelo; a veces la advierte antes un peluquero o un familiar.
- Subtipos
- Esencial, sin otras alteraciones, o no esencial, con discapacidad intelectual, epilepsia, microcefalia u otros trastornos neurológicos u oftalmológicos.
- Cuidados
- Higiene y antisepsia de los surcos para evitar maceración, olor e infección; cirugía de reducción si se desea.
Cutis verticis gyrata secundaria
Pliegues irregulares · buscar la causa- Causas
- Nevo melanocítico dérmico congénito, otros hamartomas y tumores, dermatosis inflamatorias crónicas, acromegalia, mixedema, cromosomopatías y síndromes genéticos.
- Beare-Stevenson
- Craneosinostosis por mutación de FGFR2 con pliegues y acantosis nigricans desde el nacimiento, también preauriculares y palmoplantares.
- Conducta
- Tratar la causa; la biopsia profunda es el primer paso para no pasar por alto una neoplasia.
Paquidermoperiostosis
HPGD o SLCO2A1 · exceso de PGE2- Tríada
- Acropaquias con uñas en vidrio de reloj, periostosis simétrica de huesos largos y engrosamiento cutáneo facial y del cuero cabelludo.
- Genotipos
- HPGD: comienzo en la primera infancia, sin predominio de sexo. SLCO2A1: debut puberal, con predominio y mayor gravedad en varones; es además el genotipo que puede acompañarse de enteropatía.
- Diagnóstico
- Radiografías, PGE2 urinaria muy elevada y confirmación genética; la biopsia muestra dermis engrosada con fibroblastos y mucina.
Restos embrionarios y defectos de origen mecánico
Apéndice preauricular
Trago accesorio · 1 de cada 500–1 000- Aspecto
- Pápula del color de la piel, sésil o pediculada, delante del trago, con vello y a menudo un núcleo cartilaginoso palpable.
- Asociaciones
- Si es múltiple o hay otras anomalías del oído, valorar audición y riñón y descartar síndromes del primer arco.
- Tratamiento
- Extirpación completa del cartílago profundo; la ligadura solo en los pediculados.
Pezón supernumerario
Línea mamaria · 0,2–5,6 %- Aspecto
- Pápula marrón o rosada, umbilicada o papilomatosa, bajo la mama, a veces con areola; en el neonato mide 1–3 mm y pasa inadvertida.
- Diagnóstico diferencial
- Se confunde sobre todo con un nevo melanocítico o un dermatofibroma; la areola, la umbilicación y la situación sobre la línea mamaria lo delatan.
- Conducta
- Extirpación opcional; el tejido mamario ectópico, sobre todo axilar, se reseca completo por su potencial de malignización.
Protrusión perineal infantil
Rafe perineal · niñas prepúberes- Aspecto
- Pápula blanda, rosada o del color de la piel, de 5–12 mm, en la línea media por delante del ano.
- Tipos
- Constitucional, funcional ligada a estreñimiento o diarrea, y asociada a liquen escleroso genitoanal.
- Conducta
- Tranquilizar, corregir el estreñimiento, tratar el liquen escleroso si existe; no interpretarla como signo de abuso.
Polidactilia rudimentaria
Postaxial · base del quinto dedo- Espectro
- Desde una pápula blanda en el borde cubital del meñique hasta un dedo completo con hueso y uña.
- Asociaciones
- Buscar síndromes, sobre todo en población europea; los dedos supernumerarios del pie aparecen en la embriopatía diabética.
- Conducta
- Radiografía antes de cualquier cirugía; en el pie, se opera hacia el final del primer año.
Bandas amnióticas
Esporádico · afectación asimétrica- Mecanismo
- La rotura del amnios genera bridas fibrosas que estrangulan dedos o miembros y alteran el retorno venoso y linfático.
- Clínica
- Surcos circulares, edema distal, acrosindactilia, amputaciones y, si la rotura es precoz, defectos craneofaciales o de pared abdominal.
- Consejo
- El riesgo de recurrencia es muy bajo, lo que obliga a separarlas de síndromes hereditarios; la constricción con compromiso distal se libera quirúrgicamente con urgencia.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro pares que se confunden en la exploración neonatal y cuya separación cambia la prueba que se pide o el consejo que se da.
Aplasia cutis membranosa frente a cefalocele rudimentario
- Superficie
- Ambas pueden ser placas brillantes, translúcidas y sin pelo; la apariencia no basta para separarlas.
- Lo que inclina
- El collar de pelo, la mancha vascular acompañante, el contenido compresible y el crecimiento con el llanto apuntan al cefalocele.
- Prueba
- Ante cualquiera de esos signos, resonancia antes de tocar; la aplasia superficial sin ellos se cura con apósitos.
Glioma nasal frente a encefalocele y hemangioma infantil
- Consistencia
- El glioma es firme y no compresible; el encefalocele es blando y se distiende con el llanto o la compresión yugular (prueba de Furstenberg positiva).
- Evolución
- El glioma crece en proporción al niño; el hemangioma tiene una fase proliferativa rápida en los primeros meses.
- Prueba
- Ecografía Doppler para el hemangioma; resonancia y tomografía para el glioma y el encefalocele, sin biopsia previa.
Fosita sacra simple frente a atípica
- Tamaño y posición
- La simple mide menos de 5 mm y está a menos de 2,5 cm del ano; la atípica es más grande, profunda o más craneal.
- Compañía
- La simple aparece sola; cualquier otro marcador lumbosacro la convierte en sospechosa.
- Conducta
- La simple se explica y no se estudia; la atípica, ecografía en los primeros meses y resonancia si hay dudas o más edad.
Bandas amnióticas frente a malformaciones hereditarias de las extremidades
- Patrón
- Las bandas producen lesiones asimétricas, con surcos, amputaciones a distintas alturas y acrosindactilia; los síndromes suelen ser simétricos o seguir un patrón fijo.
- Ejemplos a descartar
- Síndromes con defectos de miembros y anomalías ectodérmicas, como el de Adams-Oliver o los del espectro EEC/AEC, y la exposición prenatal a teratógenos como la talidomida o el valproato.
- Consecuencia
- Las bandas casi no recurren; un síndrome hereditario cambia el consejo genético para futuros embarazos.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y literatura vigentes. No proceden de la obra ni sustituyen al juicio clínico.
Si un recién nacido presenta en el vértex una placa alopécica brillante de 1,5 cm rodeada de un anillo de pelo oscuro y una mancha vascular alrededor
No haría biopsia ni extirpación. Pediría resonancia craneal para descartar un meningocele o encefalocele rudimentario y su comunicación intracraneal, y tomografía si se plantea cirugía y hay que valorar el hueso. Hasta conocer el resultado, protegería la lesión con curas suaves. Si existe conexión, la derivaría a neurocirugía pediátrica; si no la hay, la manejaría como una aplasia cutis membranosa.
Si un lactante de seis semanas tiene un hemangioma de 5 cm en la línea media lumbosacra con un pequeño apéndice cutáneo
Lo consideraría de alto riesgo por la combinación de dos marcadores y el tamaño. Pediría ecografía medular mientras la ventana acústica lo permita y, por la sospecha de síndrome LUMBAR, resonancia de la columna, exploración anogenital y ecografía renal y urinaria. Coordinaría con neurocirugía, urología pediátrica y la unidad de anomalías vasculares el tratamiento del hemangioma, que además tiende a ulcerarse.
Si un neonato tiene en la raíz nasal un nódulo firme, rojizo, con telangiectasias, que no cambia con el llanto
Sospecharía un glioma nasal, sin descartar un hemangioma o un quiste dermoide. Pediría ecografía Doppler y, sobre todo, resonancia para buscar extensión intracraneal y tomografía para el defecto óseo. Evitaría cualquier punción o biopsia por el riesgo de fístula de líquido cefalorraquídeo y meningitis, y lo derivaría a un equipo de otorrinolaringología y neurocirugía para resección completa precoz.
Si un varón de 17 años consulta por pliegues frontales y del cuero cabelludo, seborrea, acné, hiperhidrosis palmar, acropaquias y dolor en rodillas y tobillos
Antes de atribuirlo a una paquidermoperiostosis primaria descartaría causas de acropaquia secundaria: radiografía de tórax, valoración cardiológica y, si hay síntomas digestivos, estudio de enfermedad inflamatoria intestinal. Pediría radiografías de huesos largos, PGE2 urinaria y estudio genético de HPGD y SLCO2A1. Remitiría a reumatología y, en las formas por SLCO2A1, vigilaría hemograma y síntomas digestivos, sobre todo antes de indicar un antiinflamatorio.
Si una niña de cuatro años presenta una pápula blanda rosada de 8 mm en la línea media del periné, por delante del ano, y los padres temen que sea un signo de abuso
Reconocería una protrusión perineal infantil y explicaría que es una variante benigna, propia de niñas, que no indica abuso por sí misma. Buscaría liquen escleroso genitoanal y estreñimiento, y trataría ambos si existen, con una higiene anal de delante hacia atrás. No la extirparía: suele regresar sola. Si aparecieran otros signos o un relato preocupante, activaría el protocolo de protección correspondiente.
Perlas de examen y de consulta
◆El collar de pelo no es exclusivo de la disrafia
Aunque obliga a descartar un cefalocele rudimentario, también se ha descrito sobre aplasias cutis membranosas y, excepcionalmente, sobre una malformación arteriovenosa del cuero cabelludo. La imagen decide; el signo solo indica que hay que pedirla.
◆Preguntar por el tiamazol en el embarazo
El tiamazol y el carbimazol figuran entre los teratógenos asociados a aplasia cutis del cuero cabelludo, junto con misoprostol, valproato y la infección intrauterina por herpes simple o varicela-zóster. La anamnesis farmacológica materna forma parte de la exploración.
◆La alfafetoproteína solo delata los defectos abiertos
Su elevación en suero materno o líquido amniótico puede anunciar una aplasia cutis extensa o un defecto del tubo neural abierto, pero un cefalocele rudimentario cubierto de piel no la eleva. Un cribado prenatal normal no excluye la disrafia oculta.
◆Un seno dérmico no se sonda
La exploración con estilete y la fistulografía se consideran obsoletas porque pueden introducir bacterias hacia el canal raquídeo. Ante un orificio lumbosacro u occipital con o sin supuración, la prueba es la resonancia y el destino, neurocirugía.
◆En el trago accesorio, el cartílago está en profundidad
La ligadura en la base deja el núcleo cartilaginoso y puede dar una recidiva nodular. Salvo en lesiones finamente pediculadas, la extirpación debe seguir el cartílago hasta su base; si aparece un trayecto fistuloso o un quiste, se deriva a otorrinolaringología.
◆La línea nasal transversa no es el saludo alérgico
La línea transversa congénita, entre los tercios medio y distal de la nariz, aparece sin rinitis, con frecuencia es familiar y puede acompañarse de milios y comedones. El pliegue nasal del niño alérgico se debe al frotamiento repetido hacia arriba.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2022) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
Actualización DermRXLa fosita sacra simple rinde muy poco en imagen, pero los marcadores intermedios siguen sin consenso
La obra ya desaconsejaba estudiar la fosita simple, y las series posteriores lo confirman: en un hospital australiano, el 1 % de 195 neonatos ecografiados por fosita simple tenía disrafia; en otra serie, la fosita fue la indicación más frecuente y de bajo rendimiento, y en 881 niños asintomáticos con fosita aislada estudiados con resonancia la disrafia alcanzó el 19,5 % si se cuentan los lipomas del filum, pero solo el 6,8 % cumplía criterios quirúrgicos y el 0,5 % excluidos esos lipomas. En cambio, 141 neurocirujanos pediátricos encuestados coincidían en estudiar los marcadores graves, pero discrepaban ante la fosita baja, el hemangioma plano o el pliegue interglúteo en Y.
Fuente: Tattersall N, et al. J Med Radiat Sci. 2026;73(Suppl 2):S73-S80. PMID: 41339293. Gajagowni S, et al. Am J Perinatol. 2024;41(S 01):e1156-e1162. PMID: 36528022. Aoki H, et al. Neurol Med Chir (Tokyo). 2023;63(10):473-481. PMID: 37648539. Svokos K, et al. J Neurosurg Pediatr. 2021;28(5):592-599. PMID: 34479200.Actualización DermRXLa aplasia cutis con defecto óseo no se beneficia claramente de la cirugía precoz
El capítulo contemplaba el cierre quirúrgico temprano, incluso con injerto óseo, en los defectos profundos. Una revisión sistemática de 2026 con datos individuales de 102 pacientes procedentes de casos publicados, sujeta por tanto a sesgo de indicación, encontró defecto dural en la mitad y seno sagital expuesto en dos tercios; el 69,6 % se operó, pero las complicaciones fueron casi el doble con cirugía, sin diferencias en cierre ni en mortalidad, que fue del 10,9 %. Hemorragia e infección fueron las complicaciones principales. La decisión sigue siendo individual y multidisciplinar.
Fuente: Agyekum R, et al. Childs Nerv Syst. 2026;42(1):79. PMID: 41706195.Actualización DermRXLa localización en el vértex tiene ahora una explicación molecular
La obra atribuía el predominio en el vértex a la tensión de la piel durante el crecimiento craneal y citaba KCTD1 en el síndrome cuero cabelludo-oreja-pezón. Una revisión de 2024, apoyada en parte en modelos murinos, propone que mutaciones dominantes negativas de KCTD1 o KCTD15 anulan la función de sus complejos en las células de la cresta neural craneal, que forman el mesénquima de las suturas de la línea media y expresan factores de crecimiento de queratinocitos; sin esas suturas normales, la piel suprayacente no se forma.
Fuente: Marneros AG. J Invest Dermatol. 2024;144(11):2399-2405. PMID: 39023472.Actualización DermRXEn la aplasia cutis tipo V el feto papiráceo falta en más de la mitad de los casos
La clasificación de Frieden que sigue la obra liga este tipo al feto papiráceo o a infartos placentarios. Una revisión sistemática de 70 casos publicados entre 1990 y 2025 halló feto papiráceo en solo el 47,1 %; la muerte del gemelo en el primer trimestre se asoció a lesiones troncales en patrón en H, y el 15,7 % de las gestaciones procedía de reproducción asistida y el 10 % de reducción embrionaria. La anamnesis obstétrica debe preguntar por gemelos desaparecidos aunque la placenta sea normal.
Fuente: Johnson MA, et al. Eur J Pediatr. 2026;185(9). PMID: 42604936.Actualización DermRXEn la paquidermoperiostosis, etoricoxib gana peso y SLCO2A1 amplía el fenotipo
El capítulo daba los antiinflamatorios no esteroideos solo para la artralgia y consideraba irreversible la hipertrofia ósea. Un estudio chino de 2026, no controlado, con 20 pacientes tratados 12 meses con etoricoxib, al que sus autores consideran primera línea, observó menos periostosis y mejor densidad cortical, con respuestas distintas por genotipo. Las variantes de SLCO2A1 causan también una enteropatía crónica: en una cohorte bibliográfica de 54 pacientes con ambos cuadros, los varones mostraban sobre todo el fenotipo óseo y cutáneo y las mujeres, manifestaciones digestivas como úlceras, obstrucción o hemorragia. Se han descrito además anemia y mielofibrosis.
Fuente: Zhou R, et al. Bone. 2026;212:118015. PMID: 42462836. Wang T, et al. Front Endocrinol (Lausanne). 2026;17:1783445. PMID: 42787159. Xu Q, et al. Front Oncol. 2026;16:1772374. PMID: 42453880.Actualización DermRXLa liberación fetoscópica de bandas amnióticas es factible, con un precio obstétrico
La obra mencionaba de pasada las intervenciones intrauterinas cuando peligran órganos vitales. Una revisión sistemática de 2024 reunió 37 fetos con liberación fetoscópica de bandas, realizada con una mediana de 22 semanas: la supervivencia fetal fue del 89,2 % y se preservó la función del miembro afectado en el 75,7 %, pero la rotura prematura de membranas afectó al 51,3 %. Los autores piden criterios de selección; es una técnica de centros de medicina fetal, no una indicación general.
Fuente: Ferrer-Marquez F, et al. Prenat Diagn. 2024;44(10):1231-1241. PMID: 39080813.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Hamm e Ickrath. Capítulo 56, «Malformaciones y genodermatosis (en esta edición, solo malformaciones cutáneas del desarrollo)». En: Plewig G, French LE, Ruzicka T, Kaufmann R, Hertl M, editores. Braun-Falco’s Dermatology. 4.ª ed. Berlín: Springer; 2022 (Springer Reference Medicine). Consultado en su edición original en inglés.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Tattersall N, Stam L, Burnett M, et al. Evaluating the diagnostic utility of spinal ultrasound in neonates with a simple sacral dimple: an eight-year retrospective study. J Med Radiat Sci. 2026;73(Suppl 2):S73-S80. PMID: 41339293.
- Gajagowni S, Altes T, Vachharajani AJ. Diagnostic utility of spinal ultrasounds in neonates. Am J Perinatol. 2024;41(S 01):e1156-e1162. PMID: 36528022.
- Aoki H, Mugikura S, Shirane R, et al. Role of magnetic resonance imaging in the screening of closed spinal dysraphism. Neurol Med Chir (Tokyo). 2023;63(10):473-481. PMID: 37648539.
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