Exantema con dolor abdominal o diarrea: vasculitis, mediadores, malabsorción y trasplante
Sobre las entradas «Abdominal Pain and Rash» · «Diarrhea and Rash» · Jackson y Nesbitt, 2.ª ed. (2012), p. 1-2, 6-7
Piel e intestino enferman juntos por cinco vías: vasculitis que isquemia la pared intestinal, mediadores circulantes (histamina, serotonina, glucagón), malabsorción de nutrientes, inflamación compartida (EII, EICH) e infecciones. Identificar la vía decide si hace falta un cirujano, un endoscopista o un hematólogo.
Obra de referencia: Scott M. Jackson y Lee T. Nesbitt Jr., Differential Diagnosis for the Dermatologist, 2.ª edición (Springer, 2012). Síntesis editorial DermRX actualizada a septiembre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 9 min de lectura.
En 20 segundos
- Dolor abdominal con púrpura palpable en piernas es vasculitis por IgA hasta demostrar lo contrario; en el adulto obliga a vigilar riñón e intestino y a descartar PAN, crioglobulinemia y DADA2 si hay livedo o nódulos.
- La triada rubefacción, diarrea y exantema apunta a mediadores: mastocitosis (triptasa, KIT D816V), síndrome carcinoide (5-HIAA) y glucagonoma (eritema necrolítico migratorio).
- Dermatitis periorificial y acral con diarrea sugiere déficit de zinc o de niacina; hoy aparecen tras cirugía bariátrica, nutrición parenteral, alcoholismo y dietas restrictivas.
- La EII da eritema nodoso, pioderma gangrenoso, Sweet y Crohn metastásico; tras cirugía intestinal, el síndrome dermatosis-artritis asociado al intestino.
- En el trasplantado, exantema acral y auricular con diarrea es EICH aguda; en el tratado con inhibidores de puntos de control, colitis y exantema pueden coincidir como efectos inmunomediados.
Claves de la lectura
Primero decidir si el abdomen es quirúrgico
Invaginación en la vasculitis por IgA, perforación en la papulosis atrófica maligna, isquemia mesentérica en la PAN y pancreatitis necrohemorrágica tienen expresión cutánea. Defensa abdominal, sangrado digestivo o dolor desproporcionado exigen ecografía o TC y cirujano antes de la biopsia.
La púrpura palpable declive con dolor cólico es vasculitis por IgA
En el niño suele ser autolimitada; en el adulto la nefritis es más frecuente y grave. La biopsia de una lesión de menos de 48 horas con IFD (IgA en vasos) confirma, y el sedimento urinario seriado protege el riñón.
Rubefacción más diarrea es un problema de mediadores
Mastocitosis, carcinoide, carcinoma medular de tiroides y VIPoma comparten crisis vasomotoras y diarrea secretora. Triptasa basal, 5-HIAA urinario, cromogranina A, calcitonina y VIP ordenan el estudio según la clínica.
Periorificial y acral con diarrea: pensar en nutrientes
Zinc, niacina, biotina y ácidos grasos esenciales producen dermatitis erosivas periorificiales y de pliegues. El eritema necrolítico migratorio del glucagonoma comparte el mismo aspecto y mecanismo (hipoaminoacidemia).
La EII se reconoce por un repertorio cutáneo propio
Eritema nodoso sigue la actividad intestinal; pioderma gangrenoso puede ir por libre; el Crohn metastásico forma placas y fisuras granulomatosas en pliegues y genitales. Aftas, pioestomatitis vegetante y pústulas son marcadores de actividad.
Anisakis: el pescado crudo en España explica urticaria con epigastralgia
La anisakiasis gastroalérgica combina dolor epigástrico y urticaria, angioedema o anafilaxia horas después de boquerones en vinagre, sushi o pescado poco cocinado. IgE específica y endoscopia confirman.
En el inmunodeprimido, el contexto manda
Trasplante hematopoyético, quimioterapia, inmunoterapia o VIH cambian el diferencial: EICH, toxicidad por fármacos, citomegalovirus, Strongyloides y criptosporidiosis entran en la lista desde el primer día.
El diferencial, por mecanismo
Agrupado por la vía que une piel e intestino; dentro de cada grupo, de lo urgente a lo raro.
Vasculitis y vasculopatía: dolor abdominal isquémico
Vasculitis por IgA (Schönlein-Henoch)
Púrpura palpable en piernas y nalgas con dolor cólico, artralgias y hematuria- Orienta
- Niño tras infección respiratoria; en el adulto, más nefritis y lesiones necróticas o ampollosas.
- Confirma
- Biopsia de lesión reciente con IFD (IgA perivascular); sedimento y cociente proteína/creatinina seriados.
- Actuar
- Ecografía si dolor intenso o sangrado (invaginación ileoileal); nefrología si proteinuria significativa.
Poliarteritis nudosa y DADA2
Livedo racemosa, nódulos dolorosos y úlceras con dolor abdominal posprandial- Orienta
- Isquemia mesentérica, mononeuritis, hipertensión, orquitis; en niños y jóvenes con ictus lacunares o hipogammaglobulinemia, DADA2.
- Confirma
- Biopsia profunda de nódulo (arteritis de mediano vaso); angio-TC; actividad de ADA2 y genética de ADA2; VHB.
- Contexto
- La DADA2 responde a anti-TNF y no a inmunosupresión convencional.
Papulosis atrófica maligna (Degos)
Pápulas de centro blanco porcelana deprimido con borde telangiectásico- Orienta
- Lesiones en tronco y extremidades que preceden meses o años a perforaciones intestinales o afectación del SNC.
- Confirma
- Biopsia en cuña (infarto dérmico con mucina); endoscopia y RM cerebral de cribado.
- Contexto
- Descartar lupus y dermatomiositis, que producen lesiones tipo Degos.
Crioglobulinemia y otras vasculitis de pequeño vaso
Púrpura, úlceras maleolares y artralgias con isquemia intestinal ocasional- Orienta
- VHC, VHB, Sjögren, linfomas; ANCA en poliangeítis microscópica y granulomatosis eosinofílica.
- Confirma
- Crioglobulinas bien extraídas (a 37 °C), C4 bajo, factor reumatoide, ANCA y serologías virales.
Urgencias sistémicas con piel y abdomen
Meningococemia y sepsis
Púrpura febril de progresión rápida; el dolor abdominal puede preceder al exantema- Orienta
- Mal estado general, hipotensión, petequias que crecen en horas.
- Actuar
- Hemocultivos y ceftriaxona inmediatos.
Kawasaki y MIS-C
Fiebre prolongada con exantema polimorfo, conjuntivitis y abdomen agudo en el niño- Orienta
- Hidrops vesicular, ileítis o seudoobstrucción; en el MIS-C, vómitos, diarrea, shock y disfunción cardiaca tras SARS-CoV-2.
- Confirma
- PCR, VSG, troponina, NT-proBNP, ecocardiografía; serología de SARS-CoV-2 en el MIS-C.
Dengue
Viajero con fiebre, exantema y dolor abdominal intenso, signo de alarma de dengue grave- Orienta
- Vómitos persistentes, sangrado mucoso, hepatomegalia y hemoconcentración con trombopenia.
- Confirma
- NS1 y PCR en la primera semana; descartar paludismo.
Latrodectismo (viuda negra mediterránea)
Picadura casi invisible con dolor que se extiende, rigidez abdominal y sudoración local- Orienta
- Trabajo en el campo en verano; simula abdomen agudo pero sin peritonismo real; hipertensión y taquicardia.
- Confirma
- Diagnóstico clínico; analgesia, benzodiacepinas y observación.
Paniculitis pancreática
Nódulos en piernas que se reblandecen y drenan material oleoso con dolor abdominal y artritis- Orienta
- Pancreatitis aguda o crónica, carcinoma acinar de páncreas; poliartritis y serositis asociadas.
- Confirma
- Lipasa y amilasa; biopsia con necrosis grasa de adipocitos fantasma y calcificación; TC de páncreas.
Porfirias agudas con piel
Fragilidad y ampollas en dorso de manos con crisis de dolor abdominal y neuropatía- Orienta
- Porfiria variegata y coproporfiria hereditaria; la porfiria aguda intermitente cursa sin lesiones cutáneas. Desencadenan fármacos, alcohol, ayuno y ciclo menstrual.
- Confirma
- Porfobilinógeno en orina durante la crisis; porfirinas en plasma (pico de fluorescencia), orina y heces.
- Actuar
- Retirar fármacos porfirinógenos, aportar glucosa y hemina; givosiran en crisis recurrentes de porfiria aguda hepática.
Mediadores: rubefacción, urticaria y diarrea
Mastocitosis sistémica
Máculas pardas que se urtican al frotar (signo de Darier) con diarrea, dolor abdominal y anafilaxia- Orienta
- Crisis de rubefacción, hipotensión tras picadura de himenóptero o anestesia; osteoporosis inexplicada.
- Confirma
- Triptasa basal, KIT D816V en sangre periférica por PCR digital; médula ósea según criterios de la OMS.
- Contexto
- Una triptasa basal normal no excluye mastocitosis sistémica sin lesiones cutáneas.
Síndrome carcinoide
Rubefacción violácea de cara y tronco con diarrea secretora y broncoespasmo- Orienta
- Tumor neuroendocrino con metástasis hepáticas; telangiectasias faciales, lesiones tipo pelagra y valvulopatía derecha.
- Confirma
- 5-HIAA en orina de 24 h (dieta sin serotonina), cromogranina A y PET con análogos de somatostatina.
Glucagonoma
Eritema necrolítico migratorio en pliegues, periné y zona periorificial con glositis- Orienta
- Pérdida de peso, diabetes de nueva aparición, trombosis venosa y diarrea; pseudoglucagonoma en hepatopatía o malabsorción.
- Confirma
- Glucagón sérico muy elevado, aminoácidos plasmáticos bajos, TC o PET; biopsia con palidez de la epidermis superficial.
Anisakiasis gastroalérgica
Urticaria o angioedema con epigastralgia horas después de pescado crudo o poco cocinado- Orienta
- Boquerones en vinagre, sushi, ceviche o ahumados caseros; sin congelación previa.
- Confirma
- IgE específica frente a Anisakis (y alérgenos Ani s 1 y Ani s 7), endoscopia con extracción de la larva.
- Actuar
- Estudio alergológico y congelación previa del pescado que se vaya a consumir crudo o poco hecho (al menos 5 días en congelador doméstico).
Malabsorción e inflamación intestinal
Enfermedad inflamatoria intestinal
Eritema nodoso, pioderma gangrenoso, Sweet, aftas o placas granulomatosas perineales- Orienta
- Diarrea sanguinolenta, dolor, fístulas perianales; el Crohn metastásico en pliegues y genitales puede preceder al intestinal.
- Confirma
- Calprotectina fecal, colonoscopia con biopsias; biopsia cutánea de placa granulomatosa.
- Contexto
- Los anti-TNF pueden inducir psoriasis paradójica y eccema.
Dermatitis herpetiforme
Vesículas agrupadas y excoriaciones muy pruriginosas en codos, rodillas, nalgas y cuero cabelludo- Orienta
- Enteropatía por gluten a menudo subclínica; la diarrea falta en la mayoría.
- Confirma
- IFD de piel perilesional con IgA granular en papilas; anti-transglutaminasa IgA con IgA total.
- Actuar
- Dieta sin gluten de por vida; dapsona como puente.
Pelagra
Dermatitis fotodistribuida con collar de Casal, diarrea y alteración cognitiva- Orienta
- Alcoholismo, cirugía bariátrica, anorexia, isoniazida, carcinoide, enfermedad de Hartnup.
- Confirma
- Diagnóstico clínico y respuesta a nicotinamida; niveles urinarios de metabolitos de niacina si están disponibles.
Déficit de zinc
Placas erosivas periorificiales y acrales con diarrea, alopecia y paroniquia- Orienta
- Acrodermatitis enteropática hereditaria del lactante; forma adquirida en prematuros, lactancia materna pobre en zinc, nutrición parenteral, EII o bypass.
- Confirma
- Zinc sérico en ayunas y fosfatasa alcalina baja; respuesta a suplementos en días.
Síndrome dermatosis-artritis asociado al intestino
Brotes de pústulas sobre máculas eritematosas en tronco y brazos con fiebre y poliartralgias- Orienta
- Cirugía de derivación intestinal, EII o diverticulitis; sobrecrecimiento bacteriano con inmunocomplejos.
- Confirma
- Biopsia de dermatosis neutrofílica; exclusión de infección.
Enfermedad de Whipple
Hiperpigmentación difusa, artralgias migratorias años antes de la diarrea y pérdida de peso- Orienta
- Varón de mediana edad con artritis seronegativa que empeora con inmunosupresores; fiebre, adenopatías, síntomas neurológicos.
- Confirma
- Biopsia duodenal con macrófagos PAS positivos y PCR de Tropheryma whipplei.
Amiloidosis AL
Púrpura periorbitaria tras esfuerzo, macroglosia y pápulas céreas con diarrea o malabsorción- Orienta
- Neuropatía autonómica, síndrome del túnel carpiano, insuficiencia cardiaca o síndrome nefrótico.
- Confirma
- Proteinograma, inmunofijación y cadenas ligeras libres; biopsia de grasa abdominal o de piel con rojo Congo.
Inmunodepresión, trasplante y fármacos
EICH aguda
Exantema maculopapular que empieza en palmas, plantas y pabellones auriculares con diarrea acuosa- Orienta
- Semanas tras trasplante hematopoyético o tras transfusión no irradiada en inmunodeprimidos; hiperbilirrubinemia.
- Confirma
- Biopsia cutánea (apoptosis de queratinocitos con satelitosis linfocitaria) y digestiva; estadificación de piel, hígado e intestino.
- Contexto
- Diferencial con toxicodermia y exantema de reconstitución: la cronología y la biopsia digestiva ayudan.
Toxicidad de quimioterapia e inmunoterapia
Mucositis, eritema acral tóxico o exantema liquenoide con colitis- Orienta
- Citotóxicos (mucositis y eritema tóxico), inhibidores de puntos de control (exantema, prurito y colitis inmunomediada).
- Confirma
- Graduación CTCAE, coprocultivo y toxina de C. difficile, colonoscopia si la diarrea es de grado 2 o más.
VIH y oportunistas
Diarrea crónica con dermatitis seborreica intensa, foliculitis eosinofílica o sarcoma de Kaposi- Orienta
- Primoinfección con exantema y diarrea; en fase avanzada, criptosporidiosis, CMV, micobacterias.
- Confirma
- Serología de 4.ª generación, carga viral, CD4; coprocultivo con parásitos y PCR multiplex.
Síndrome IPEX
Lactante varón con diarrea intratable, dermatitis eccematosa y diabetes de inicio precoz- Orienta
- Herencia ligada al X; eosinofilia, IgE alta, citopenias autoinmunes.
- Confirma
- Genética de FOXP3; linfocitos T reguladores por citometría.
Infecciones, parásitos y enfermedades sistémicas
Estrongiloidosis
Larva currens perianal o en tronco, urticaria y eosinofilia con diarrea o dolor epigástrico- Orienta
- Nacidos en zonas tropicales o agricultores de la cornisa mediterránea; riesgo de hiperinfección con corticoides o HTLV-1.
- Confirma
- Serología y cultivo en agar de heces.
- Actuar
- Ivermectina antes de iniciar corticoides o biológicos en población de riesgo.
Gastroenteritis vírica y exantemas
Exantema morbiliforme o boca-mano-pie con diarrea autolimitada- Orienta
- Enterovirus, adenovirus, norovirus en niños; exantema paraviral simultáneo.
- Confirma
- Diagnóstico clínico; PCR en heces si hay brote o inmunodepresión.
Zóster abdominal
Dolor unilateral en banda días antes de las vesículas, simula cólico o apendicitis- Orienta
- Dermatomas T6-L1; seudohernia por paresia motora de la pared.
- Confirma
- Clínica y PCR de vesícula.
Fiebre mediterránea familiar y TRAPS
Crisis de serositis con eritema erisipeloide o mialgia migratoria con eritema suprayacente- Orienta
- Dolor abdominal recurrente de 1-3 días (FMF) o de más de una semana (TRAPS), con reactantes normales entre crisis.
- Confirma
- Genética de MEFV o TNFRSF1A; respuesta a colchicina en la FMF.
Enfermedad de Fabry
Angioqueratomas en bañador con acroparestesias, hipohidrosis, dolor abdominal y diarrea- Orienta
- Varón joven con proteinuria o miocardiopatía, córnea verticilada; las mujeres portadoras pueden ser sintomáticas.
- Confirma
- Actividad de alfa-galactosidasa A en varones, genética de GLA en mujeres y lyso-Gb3 plasmático.
Esclerosis sistémica
Esclerodactilia, telangiectasias y calcinosis con distensión, diarrea y malabsorción- Orienta
- Dismotilidad intestinal con sobrecrecimiento bacteriano; Raynaud y capilaroscopia patológica.
- Confirma
- Anticuerpos anticentrómero, anti-Scl-70 y anti-ARN polimerasa III; prueba de aliento.
Artritis reactiva posdisentérica
Queratodermia blenorrágica y balanitis circinada semanas después de una diarrea bacteriana- Orienta
- Tras Salmonella, Shigella, Campylobacter o Yersinia: oligoartritis asimétrica de miembros inferiores, entesitis y conjuntivitis 1-4 semanas después.
- Confirma
- Coprocultivo o serología del germen, HLA-B27; descartar clamidia genital.
Diferenciales que se confunden
Vasculitis por IgA frente a poliarteritis nudosa y crioglobulinemia
- Vaso
- Pequeño vaso con IgA; arteria de mediano calibre; pequeño vaso con inmunocomplejos crioprecipitables.
- Piel
- Púrpura palpable declive; livedo racemosa, nódulos y úlceras; púrpura, úlceras y acrocianosis con frío.
- Riñón
- Nefritis con IgA; aneurismas renales e hipertensión; glomerulonefritis membranoproliferativa.
- Prueba clave
- IFD de biopsia reciente; biopsia profunda y angio-TC; crioglobulinas y C4.
Eritema necrolítico migratorio frente a déficit de zinc y pelagra
- Localización
- Pliegues, periné, zona periorificial y piernas; periorificial y acral; zonas fotoexpuestas y cuello.
- Clave clínica
- Bordes migratorios con ampollas y costras, glositis; diarrea, alopecia y paroniquia; diarrea y deterioro cognitivo.
- Laboratorio
- Glucagón alto, aminoácidos bajos; zinc y fosfatasa alcalina bajos; niacina baja o respuesta a nicotinamida.
- Momento
- Tras el injerto, a menudo con diarrea y bilirrubina; 1-3 semanas tras fármaco nuevo; con fiebre y citopenias, a veces con viremia.
- Distribución
- Palmas, plantas, orejas y región cervical; tronco con confluencia; tronco sin predominio acral.
- Apoyo
- Biopsia cutánea y digestiva; eosinófilos y cronología; PCR de CMV, VHH-6 o adenovirus.
Signos de alarma
!Dolor abdominal con defensa, sangrado digestivo o vómitos biliosos
Ecografía o TC urgente y valoración quirúrgica: invaginación, perforación o isquemia mesentérica antes que el diagnóstico cutáneo.
!Púrpura palpable con proteinuria o hipertensión en el adulto
La vasculitis por IgA del adulto afecta con más frecuencia el riñón: función renal, sedimento y nefrología.
!Rubefacción con hipotensión o síncope
Anafilaxia o crisis de mediadores: adrenalina y triptasa sérica entre 1 y 4 horas tras el inicio para documentar activación mastocitaria.
!Diarrea profusa con exantema acral en el trasplantado
EICH aguda: biopsia de piel y colon, estadificación y hematología el mismo día.
!Livedo racemosa con ictus en una persona joven
Pensar en DADA2, síndrome antifosfolípido y PAN: actividad de ADA2, anticoagulante lúpico y angio-TC.
!Eosinofilia antes de corticoides en paciente de zona endémica
Descartar Strongyloides; la hiperinfección con corticoides tiene mortalidad elevada.
Qué pedir y cuándo
Primera consulta o urgencias
- Hemograma y bioquímica
- Eosinofilia, anemia ferropénica, función renal, perfil hepático, lipasa y albúmina.
- Orina
- Sedimento y cociente proteína/creatinina en toda púrpura.
- Heces
- Coprocultivo, parásitos, toxina de C. difficile y calprotectina fecal.
- Biopsia cutánea
- Lesión reciente para histología e IFD si es purpúrica; profunda si hay nódulos.
Según la vía sospechada
- Mediadores
- Triptasa basal, KIT D816V en sangre, 5-HIAA urinario, cromogranina A, glucagón.
- Nutrientes
- Zinc, fosfatasa alcalina, vitaminas del grupo B, ferritina, vitamina D.
- Autoinmunidad
- Anti-transglutaminasa IgA, ANCA, crioglobulinas, complemento, VHB y VHC.
- Otros
- Porfobilinógeno urinario en crisis; actividad de ADA2; alfa-galactosidasa A.
Imagen y endoscopia
- Ecografía abdominal
- Invaginación, hidrops vesicular, engrosamiento de pared.
- TC o angio-TC
- Isquemia mesentérica, aneurismas, pancreatitis, tumores neuroendocrinos.
- Endoscopia
- Biopsias duodenales (celiaquía, Whipple, EICH) y colonoscopia (EII, colitis inmunomediada).
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios orientativos que no sustituyen al juicio clínico ni a la ficha técnica.
Si niño con púrpura palpable en piernas, dolor cólico y artralgias de tobillos
Diagnosticaría vasculitis por IgA con la clínica y pediría sedimento y cociente proteína/creatinina con seguimiento seriado durante 6-12 meses. Si el dolor es intenso o hay sangrado, ecografía para descartar invaginación.
Si adulto con rubefacción, diarrea, máculas pardas en tronco y signo de Darier positivo
Biopsiaría una lesión y pediría triptasa basal y KIT D816V en sangre periférica. Derivaría a hematología para valorar médula ósea y daría pauta de antihistamínicos y adrenalina autoinyectable si hay antecedentes de anafilaxia.
Si paciente con urticaria y epigastralgia tras comer boquerones en vinagre
Sospecharía anisakiasis gastroalérgica y pediría IgE específica frente a Anisakis. Remitiría a alergología y explicaría la congelación previa del pescado para consumo crudo.
Si operado de bypass gástrico con placas erosivas periorales y perianales, alopecia y diarrea
Pediría zinc, fosfatasa alcalina y vitaminas del grupo B y empezaría suplementos de zinc sin esperar el resultado. Revisaría también hierro, B12 y proteínas.
Si enfermo en tratamiento con inhibidor de PD-1 que desarrolla exantema y diarrea
Graduaría ambas toxicidades con CTCAE, descartaría infección y comunicaría a oncología. La colitis de grado 2 o más exige suspender y valorar corticoides; el exantema puede requerir biopsia.
Perlas de examen y de consulta
◆En la vasculitis por IgA, biopsiar la lesión más nueva
Pasadas 48 horas, los depósitos de IgA se degradan y la IFD puede ser negativa.
◆Triptasa en la crisis: la regla 20% + 2
Un aumento sobre la basal de al menos el 20% más 2 ng/ml, medido 1-4 horas tras la crisis, documenta activación mastocitaria.
◆El 5-HIAA se falsea con la dieta
Plátano, piña, kiwi, nueces, aguacate y tomate elevan el 5-HIAA urinario; restringirlos 48 horas antes de la recogida.
◆Crohn metastásico en genitales
Edema vulvar o escrotal indurado con fisuras en pliegues puede preceder años a la enfermedad intestinal; la biopsia muestra granulomas no caseificantes.
◆Pseudoglucagonoma
El eritema necrolítico migratorio aparece también en hepatopatía, celiaquía, pancreatitis y déficits nutricionales sin tumor: un glucagón normal no lo descarta.
◆El zinc no se mide en suero hemolizado
La hemólisis eleva falsamente el zinc; extraer en ayunas y valorar junto a la fosfatasa alcalina, enzima dependiente de zinc.
◆Fabry en la consulta de dermatología
Angioqueratomas en bañador o periumbilicales en un varón joven con dolor en manos al hacer ejercicio merecen estudio enzimático.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la 2.ª edición de la obra (2012) y septiembre de 2026, con su fuente.
Actualización DermRXSchönlein-Henoch pasa a llamarse vasculitis por IgA y tiene recomendaciones europeas
La nomenclatura de Chapel Hill de 2012 adoptó el término vasculitis por IgA; la iniciativa SHARE estableció criterios de biopsia, seguimiento renal y tratamiento en niños.
Fuente: Ozen S et al. Rheumatology (Oxford). 2019. PMID: 30879080Actualización DermRXDADA2 (2014): poliarteritis de inicio precoz con livedo e ictus, tratable con anti-TNF
Las mutaciones de ADA2 explican casos de PAN en niños y adultos jóvenes con livedo racemosa, ictus lacunares e hipogammaglobulinemia; la actividad enzimática permite el cribado.
Fuente: Zhou Q et al. N Engl J Med. 2014. PMID: 24552284Actualización DermRXMIS-C (2020): abdomen agudo, exantema y shock en niños tras SARS-CoV-2
El síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico imita al Kawasaki con más clínica digestiva, más edad y más disfunción cardiaca; sigue en el diferencial pediátrico aunque su incidencia ha descendido.
Fuente: Feldstein LR et al. N Engl J Med. 2020. PMID: 32598831Actualización DermRXMastocitosis: OMS 5.ª edición y KIT D816V en sangre periférica
La clasificación de 2022 incorporó la detección de KIT D816V y la triptasa ajustada por genotipo; la PCR digital en sangre permite seleccionar a quién biopsiar la médula.
Fuente: Khoury JD et al. Leukemia. 2022. PMID: 35732831Actualización DermRXPorfiria aguda: givosiran reduce las crisis recurrentes
El ARN de interferencia frente a ALAS1 disminuyó las crisis en la porfiria aguda hepática; cambia el manejo de las formas recurrentes, también de las que tienen expresión cutánea.
Fuente: Balwani M et al. N Engl J Med. 2020. PMID: 32521132Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Jackson SM, Nesbitt LT Jr. Differential Diagnosis for the Dermatologist. 2.ª ed. Berlín: Springer; 2012. Entradas: Abdominal Pain and Rash; Diarrhea and Rash (p. 1-2, 6-7).
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Ozen S, Marks SD, Brogan P, Groot N, de Graeff N, Avcin T, et al. European consensus-based recommendations for diagnosis and treatment of immunoglobulin A vasculitis-the SHARE initiative. Rheumatology (Oxford). 2019;58(9):1607-16. PMID: 30879080.
- Zhou Q, Yang D, Ombrello AK, Zavialov AV, Toro C, Zavialov AV, et al. Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2. N Engl J Med. 2014;370(10):911-20. PMID: 24552284.
- Feldstein LR, Rose EB, Horwitz SM, Collins JP, Newhams MM, Son MBF, et al. Multisystem inflammatory syndrome in U.S. children and adolescents. N Engl J Med. 2020;383(4):334-46. PMID: 32598831.
- Khoury JD, Solary E, Abla O, Akkari Y, Alaggio R, Apperley JF, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1703-19. PMID: 35732831.
- Balwani M, Sardh E, Ventura P, Peiró PA, Rees DC, Stölzel U, et al. Phase 3 trial of RNAi therapeutic givosiran for acute intermittent porphyria. N Engl J Med. 2020;382(24):2289-301. PMID: 32521132.
- Audicana MT, Kennedy MW. Anisakis simplex: from obscure infectious worm to inducer of immune hypersensitivity. Clin Microbiol Rev. 2008;21(2):360-79. PMID: 18400801.
