Queratosis pilar y otras queratosis foliculares: cuándo tranquilizar, cuándo buscar un síndrome y cuándo sospechar un poliomavirus
Sobre el capítulo 49, «Queratosis pilar y otros trastornos queratósicos foliculares» (Bruckner) · Dermatología de Fitzpatrick, 9.ª ed., 2019
La queratosis pilar es tan frecuente que rara vez motiva por sí sola una consulta, pero la misma pápula folicular áspera abre un diferencial que va de lo banal a lo sindrómico: cejas que se pierden en una rasopatía, alopecia cicatricial con fotofobia ligada al X o espículas faciales en un trasplantado. Esta lectura ordena el capítulo por la pista que cambia la conducta y lo actualiza, con fuentes verificadas, a octubre de 2026.
Obra de referencia: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS (eds.), Fitzpatrick’s Dermatology, 9.ª ed. (McGraw-Hill Education, 2019). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 19 min de lectura.
En 20 segundos
- La queratosis folicular es ortoqueratosis del ostium y del infundíbulo: un tapón córneo que sobresale y vuelve áspera la piel. Es un patrón, no un diagnóstico; lo comparten un rasgo benigno muy común, varias genodermatosis y una infección vírica del folículo.
- La queratosis pilar común se reconoce por morfología y distribución —pápulas de 1 mm en mejillas laterales, cara extensora de brazos, muslos y nalgas— y no requiere biopsia. Se atenúa con la edad, pero uno de cada tres pacientes o más la conserva de adulto.
- Cuando al tapón se suman inflamación, atrofia o alopecia se entra en la queratosis pilar atrófica. El uleritema ofriógeno borra las cejas desde su tercio externo y es el signo cutáneo que debe hacer pensar en síndrome de Noonan o cardiofaciocutáneo.
- La tríada queratosis folicular, alopecia o atriquia y fotofobia señala el espectro ligado al X por MBTPS2: queratosis folicular espinulosa decalvante si la alopecia es cicatricial y progresiva, síndrome IFAP si la atriquia es congénita. El pronóstico lo decide la córnea.
- Espículas queratósicas centrofaciales en un inmunodeprimido son tricodisplasia espinulosa mientras no se demuestre otra cosa: infección por un poliomavirus que ocupa la vaina radicular interna. Emolientes y retinoides no sirven; la recuperación inmunitaria la resuelve.
- El tratamiento de la queratosis pilar alisa, no cura. Emolientes y queratolíticos mejoran la textura; el eritema responde peor y los retinoides tópicos pueden avivarlo. Desde 2019 el láser acumula ensayos, aún sin una escala validada que permita compararlos.
Claves de la lectura
El tapón folicular es un patrón: lo que lo acompaña decide el diagnóstico
Pasar la mano por una piel «de gallina» solo informa de que el infundíbulo retiene queratina. La pregunta útil es qué más hay. Si no hay nada —piel sana, distribución típica, niño o adolescente—, es queratosis pilar. Si hay cejas ralas, depresiones en panal o cicatriz, es una forma atrófica. Si faltan el pelo y la tolerancia a la luz, el problema es genético y ocular. Si las pápulas llevan espículas y el paciente está inmunodeprimido, es vírico. Cuatro acompañantes, cuatro conductas.
La queratosis pilar se diagnostica mirando y se trata ajustando expectativas
En el caso típico ni la biopsia ni la analítica añaden nada: la histología es inespecífica y la dermatoscopia, con vellos cortos y enrollados dentro del ostium, basta como apoyo. El paciente necesita oír que el proceso es benigno, que tiende a suavizarse cuando termina la adolescencia, que el frío seco lo acentúa y que ningún producto lo erradica. Con ese marco, un emoliente suave y un queratolítico de ácido láctico, ácido salicílico o urea son un plan razonable.
Textura y eritema son dos problemas con respuestas distintas
Queratolíticos y exfoliación suave actúan sobre el relieve; el enrojecimiento perifolicular, lo que más incomoda en la cara y en la variante rubra, apenas cambia. Los retinoides tópicos, segunda opción para el tapón, pueden intensificarlo. Un corticoide tópico de baja potencia en tanda corta calma prurito e irritación sin desobstruir el folículo. El ensayo con diodo de 810 nm que recoge la obra lo ilustra: tras tres sesiones mejoró algo la rugosidad y no el eritema.
Unas cejas que se pierden por fuera en un niño obligan a mirar al niño entero
El uleritema ofriógeno empieza en la primera infancia con eritema y pápulas córneas en la cola de la ceja, avanza despacio hasta la pubertad y deja una alopecia definitiva. Puede ser un hallazgo aislado, pero en el síndrome cardiofaciocutáneo con confirmación genética lo presenta en torno al 90 % de los pacientes, y cerca del 80 % tiene queratosis pilar. Este síndrome y el de Noonan son rasopatías autosómicas dominantes con cardiopatía congénita, talla baja, rasgos craneofaciales propios y pelo rizado, lanoso o escaso.
Con fotofobia, la queratosis folicular deja de ser un asunto solo dermatológico
MBTPS2 codifica una metaloproteasa de zinc implicada en la regulación del colesterol y en la respuesta celular frente al estrés del retículo endoplásmico. Sus variantes de cambio de sentido o intrónicas —la pérdida completa de función no parece viable— producen un continuo ligado al X: en un extremo, alopecia cicatricial en placas que progresa hasta la adolescencia; en el otro, atriquia congénita con piel «de rallador». Los varones lo expresan por completo y las mujeres en bandas blaschkoides. La cicatriz corneal condiciona el pronóstico: la valoración oftalmológica forma parte del diagnóstico.
En el inmunodeprimido, las espículas faciales son una infección, no una queratosis
La tricodisplasia espinulosa aparece en trasplantados —entre 8 y 30 meses después del injerto—, en pacientes con quimioterapia por neoplasias hematológicas, con inmunosupresores por enfermedad autoinmunitaria o con VIH. El poliomavirus responsable infecta la vaina radicular interna, y la biopsia lo delata con bulbos hipertróficos repletos de gránulos eosinófilos de tricohialina. La mayoría de los adultos son seropositivos sin haber enfermado; en los dos adultos estudiados a fondo que cita la obra, el cuadro fue una primoinfección en un huésped sin defensa, no una reactivación. Por eso emolientes y retinoides fracasan.
Del tapón aislado al síndrome: formas clínicas, estudio y escalones de tratamiento
Primero las entidades, ordenadas por lo que acompaña al tapón folicular; después qué pedir y, por último, el mecanismo conocido y lo que cabe ofrecer.
Queratosis pilar y su espectro eritematoso
Queratosis pilar común
1–34 % de los escolares- Pista
- Pápulas foliculares córneas de 1 mm con halo eritematoso variable. En niños pequeños predominan mejillas y brazos; en adolescentes y adultos, la cara extensora de brazos y piernas.
- Curso
- Fluctúa con la humedad ambiental: peor en invierno y en climas áridos. Mejora tras la adolescencia sin desaparecer en muchos adultos.
- Asociaciones
- Ictiosis vulgar y xerosis; también diabetes insulinodependiente, hipotiroidismo, síndrome de Cushing, índice de masa corporal elevado y síndrome de Down. Si es extensa y reciente en un adulto, revisar inhibidores de RAF.
Queratosis pilar rubra
Eritema que desborda el folículo- Pista
- Fondo rojo confluente en mejillas, frente y cuello sobre el que asientan las pápulas. El color, no la aspereza, es el motivo de consulta.
- Conducta
- Explicar que los queratolíticos apenas modifican el enrojecimiento y que los retinoides tópicos pueden acentuarlo; los láseres vasculares ofrecen una mejoría moderada.
Eritromelanosis folicular de cara y cuello
Rojo más pardo · varones jóvenes- Pista
- Áreas simétricas rojo-parduzcas con pápulas foliculares en región preauricular y maxilar, que pueden alcanzar sienes, laterales del cuello y tronco.
- Lectura
- Probablemente la forma rubra vista en fototipos altos: a mayor pigmentación constitucional, más componente pardo. En la biopsia se añade pigmento basal.
Formas atróficas, sindrómicas e infecciosa
Uleritema ofriógeno
Cola de la ceja · primera infancia- Pista
- Eritema y pápulas foliculares en el tercio externo de las cejas que avanzan hacia dentro durante la infancia; a veces mejillas y frente. Cuero cabelludo y pestañas indemnes.
- Buscar
- Queratosis pilar en extremidades, pelo lanoso y rasgos de Noonan o cardiofaciocutáneo. Descrito también en los síndromes de Rubinstein-Taybi y Cornelia de Lange y en la monosomía 18p.
Atrofodermia vermiculada
Mejillas en panal · 5–12 años- Pista
- Tapones y eritema en las mejillas que evolucionan a depresiones atróficas reticuladas, de aspecto apolillado. Sin alopecia; algún comedón abierto y quistes de milium.
- Variantes
- Las formas unilaterales o lineales sugieren mosaicismo; dos asociaban catarata congénita del mismo lado. Cambios parecidos en el síndrome de Loeys-Dietz por TGFBR2 y en el de hiper-IgE por STAT3.
Queratosis folicular espinulosa decalvante
Ligada al X · alopecia cicatricial- Pista
- Pápulas espinosas en el cuero cabelludo y después en cejas y pestañas, desde la infancia; alopecia cicatricial en placas que progresa hasta la adolescencia y casi nunca es total.
- Acompañantes
- Fotofobia, defectos epiteliales punteados y distrofia de la córnea, blefaritis; distrofia ungueal y engrosamiento córneo en palmas, plantas, codos y rodillas.
Síndrome IFAP
Atriquia congénita no cicatricial- Pista
- Espinas foliculares no inflamatorias generalizadas, más en superficies extensoras y cuero cabelludo; ausencia de pelo en cabeza, cejas, pestañas y cuerpo, a veces tras caer el pelo neonatal.
- Extracutáneo
- Un subgrupo asocia discapacidad intelectual, malformaciones cerebrales, megacolon agangliónico, displasia renal, criptorquidia, fisura palatina y anomalías vertebrales (BRESEK/BRESHECK).
Tricodisplasia espinulosa
Poliomavirus · huésped inmunodeprimido- Pista
- Pápulas foliculares, eritematosas o sin cambio de color, coronadas por espículas frágiles en nariz y frente; pueden extenderse a orejas y resto del cuerpo.
- Evolución
- En casos graves o prolongados la piel se engruesa hasta una facies leonina; alopecia variable, sobre todo de cejas y pestañas.
Qué muestra tomar y qué gen pedir
Biopsia y examen directo
Solo si el cuadro no es típico- Queratosis pilar
- Hiperqueratosis que ensancha el ostium, vasos superficiales dilatados e infiltrado linfocitario perivascular: inespecífica.
- Formas atróficas
- Se suman atrofia de la unidad pilosebácea y fibrosis perifolicular; orienta, pero no es patognomónica.
- Tricodisplasia
- Bulbo hipertrófico con vaina radicular interna expandida y cargada de gránulos eosinófilos de tricohialina: diagnóstica. La espícula arrancada ya muestra concreciones de vaina interna; microscopia electrónica o PCR demuestran el virus.
Estudio genético
RAS-MAPK o MBTPS2 según fenotipo- Rasopatía
- Ante uleritema con rasgos sindrómicos: PTPN11, SOS1, RAF1 y KRAS son, según la obra, los genes más implicados en el síndrome de Noonan; el cardiofaciocutáneo se debe a BRAF, KRAS, MAP2K1 o MAP2K2.
- Tríada ocular
- Hallar la variante patogénica de MBTPS2 confirma el diagnóstico y debe intentarse; la expresión variable de las portadoras depende de la inactivación del X, que puede ser sesgada. Si la herencia parece dominante, SREBF1.
Mecanismo conocido y escalones de tratamiento
Patogenia de la queratosis pilar
Sin aclarar · quizá varias vías- Clásica
- Queratinización anómala del epitelio folicular, con FLG, hiperandrogenismo o resistencia a la insulina como posibles desencadenantes.
- Alternativas
- Una serie de 25 pacientes encontró pelos enrollados en las lesiones y propuso un defecto primario del tallo; otra, de 20, describió glándulas sebáceas atróficas o inexistentes.
Queratosis pilar · escalera tópica
Mejora la textura, no erradica- Base
- Evitar productos que resequen o irriten y aplicar un emoliente suave a diario; en niños pequeños puede ser lo único.
- Queratolíticos
- Ácido láctico, ácido salicílico o urea alisan la superficie. Avisar del escozor de los preparados ácidos.
- Segunda línea
- Retinoide tópico, limitado por la irritación y el aumento del eritema. Corticoide de baja potencia pocos días si hay prurito. Láseres vasculares o de pigmento para el color, con beneficio moderado.
Formas atróficas y espectro MBTPS2
Respuesta pobre · frenar y reparar- Fase activa
- Corticoides o inhibidores de la calcineurina tópicos frente a la inflamación; queratolítico o retinoide frente al tapón. Con isotretinoína oral se ha comunicado mejoría moderada en casos aislados; es teratógena y exige las cautelas de todo retinoide oral.
- Secuelas
- Láser de colorante pulsado para el eritema residual y rejuvenecimiento con láser de las cicatrices solo con la enfermedad inactiva.
- Ligadas al X
- Sin tratamiento que modifique el curso. La acitretina oral mejoró parte de las lesiones e hizo crecer pestañas en casos publicados; el seguimiento oftalmológico es obligado.
Tricodisplasia espinulosa
Tratar inmunidad y virus- Primero
- Valorar con el equipo responsable si puede reducirse la inmunosupresión; las lesiones remiten de forma gradual al recuperarse la función inmunitaria.
- Después
- La obra recoge mejoría con cidofovir tópico y con antivirales sistémicos. Emolientes, humectantes y retinoides, útiles en otras queratosis foliculares, aquí no funcionan.
Contrastes que resuelven la duda
Seis parejas que comparten el tapón folicular o la atrofia y que un solo dato de la exploración permite separar.
Queratosis pilar frente a liquen espinuloso
- Disposición
- En la queratosis pilar las pápulas se reparten de forma difusa y simétrica por zonas extensoras; en el liquen espinuloso se agrupan en placas redondas u ovaladas bien delimitadas.
- Lectura
- Un parche circunscrito de pápulas espinosas no es queratosis pilar aunque al tacto resulte idéntico.
Queratosis pilar frente a pitiriasis rubra pilaris
- Pápula
- En la pitiriasis rubra pilaris es francamente eritematosa y confluye en placas que dejan islotes de piel indemne; en la queratosis pilar permanece aislada.
- Palmas y plantas
- Queratodermia rojo-anaranjada en la pitiriasis rubra pilaris; normales en la queratosis pilar.
Uleritema ofriógeno frente a liquen plano pilar
- Edad y sexo
- El uleritema comienza en la primera infancia y se detiene tras la pubertad; el liquen plano pilar es del adulto y predomina en mujeres.
- Halo
- Rosado, con queratosis pilar en brazos o piernas, en el uleritema; violáceo alrededor del tapón en el liquen plano pilar.
- Cuero cabelludo
- Respetado en el uleritema; alopecia cicatricial en el liquen plano pilar.
Queratosis folicular espinulosa decalvante frente a síndrome IFAP
- Alopecia
- Adquirida, cicatricial y progresiva en la forma decalvante; atriquia presente desde el nacimiento o los primeros meses, sin cicatriz, en el IFAP.
- Gravedad
- La forma decalvante es, en general, más leve; el IFAP puede asociar afectación neurológica, digestiva, renal y esquelética.
- En común
- Gen MBTPS2, herencia ligada al X, fotofobia y necesidad de seguimiento oftalmológico; el solapamiento clínico puede impedir distinguirlos sin genética.
Tricodisplasia espinulosa frente a tricostasis espinulosa
- Qué sobresale
- Una espícula queratósica frágil sobre una pápula en la tricodisplasia; un tapón de aspecto comedoniano hecho de queratina y vellos retenidos en la tricostasis.
- Huésped
- Inmunodeprimido, a menudo con pérdida de cejas, en la primera; sano en la segunda.
Atrofodermia vermiculada frente a síndromes con atrofodermia folicular
- Acné
- La atrofia folicular puede ser secuela de una inflamación pilosebácea como el acné; la atrofodermia vermiculada empieza antes, entre los 5 y los 12 años, con patrón reticulado.
- Bazex-Dupré-Christol
- Dominante ligado al X: hipotricosis, pili torti, hipohidrosis, milium y carcinomas basocelulares desde la adolescencia.
- Rombo
- Autosómico dominante: hipotricosis sobre todo de pestañas, cianosis periférica, carcinomas basocelulares y tricoepiteliomas.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y literatura vigentes. No proceden de la obra ni sustituyen al juicio clínico.
Si una madre consulta porque su hijo de 6 años tiene los brazos y las mejillas ásperos y algo rojos desde pequeño, y la piel de las piernas muy seca
Exploraría las piernas en busca de descamación fina y preguntaría por eccema y antecedentes familiares, porque la asociación que importa es la ictiosis vulgar. No pediría pruebas. Explicaría que es benigno, que suele suavizarse con los años y que el invierno lo acentúa; indicaría un emoliente suave diario sin productos irritantes y dejaría los queratolíticos ácidos para más adelante, por el escozor.
Si una adolescente pide tratamiento para el enrojecimiento punteado de las mejillas; ya ha usado urea y un retinoide tópico que la empeoró
Reconocería una queratosis pilar rubra y dejaría claro que relieve y color se tratan por separado. Retiraría el retinoide, mantendría el emoliente y le explicaría que para el eritema lo que cuenta con cierto respaldo son los láseres y fuentes de luz, con mejoría moderada y pocos datos sobre su duración. Acordaría con ella el objetivo antes de derivarla: atenuar, no borrar.
Si un lactante de 14 meses en seguimiento por una cardiopatía congénita y talla baja presenta cejas escasas en su mitad externa, con pápulas rojas y ásperas, y pelo ralo y rizado
Describiría el uleritema ofriógeno en el informe y lo señalaría como dato a favor de una rasopatía, Noonan o cardiofaciocutáneo. Contactaría con genética clínica para orientar el estudio de genes RAS-MAPK. A los padres les explicaría que la alopecia de las cejas puede avanzar hasta la pubertad, que lo perdido no se recupera y que los tratamientos tópicos alivian poco.
Si un niño de 7 años tiene pápulas espinosas en el cuero cabelludo con placas de alopecia que avanzan, cejas y pestañas ralas y no soporta la luz; un tío materno tuvo el mismo problema
Sospecharía una queratosis folicular espinulosa decalvante por la tríada y por un árbol compatible con herencia ligada al X. Lo remitiría sin demora a oftalmología para buscar erosiones y distrofia corneal, solicitaría el estudio de MBTPS2 y exploraría a la madre en busca de lesiones lineales. Sería franco sobre la falta de un tratamiento que cambie el curso; un retinoide oral solo lo plantearía en una unidad con experiencia pediátrica.
Si un trasplantado renal de 52 años, a los 14 meses del injerto, nota nariz y frente cubiertas de pápulas con pinchos blanquecinos y ha perdido parte de las cejas
Arrancaría una espícula para verla al microscopio y haría una biopsia en busca de la vaina radicular interna engrosada y llena de tricohialina; si el centro dispone de PCR para el poliomavirus, la pediría. No perdería tiempo con emolientes ni retinoides. Hablaría con nefrología sobre si hay margen para reducir la inmunosupresión sin comprometer el injerto, porque el cuadro remite al recuperarse la inmunidad, y sobre un antiviral tópico como apoyo.
Perlas de examen y de consulta
◆«Colli» significa cuello
El apellido de la eritromelanosis folicular faciei et colli recuerda que la coloración rojo-parduzca desciende de la región preauricular a los laterales del cuello. En un varón joven de fototipo alto, mirar ahí distingue el cuadro de un simple rubor malar.
◆La atopia llega de la mano de la ictiosis vulgar
La queratosis pilar se asocia con fuerza a la ictiosis vulgar, y su relación con la dermatitis atópica no es independiente de esta. Tomarla como estigma atópico aislado sobrevalora el signo: lo que anuncia, sobre todo, es la piel de la ictiosis vulgar.
◆El corticoide calma, no destapa
Una tanda corta de corticoide tópico de baja potencia alivia el prurito y la irritación de una queratosis pilar inflamada. Advertir de antemano que el relieve no cambiará evita que el paciente lo prolongue esperando un efecto que no tiene.
◆Las pestañas separan el uleritema del espectro MBTPS2
El uleritema ofriógeno aislado respeta pestañas y cuero cabelludo. Si un niño con cejas ralas y pápulas foliculares pierde además pestañas, tiene placas de alopecia cicatricial o rehúye la luz, el diagnóstico se desplaza hacia la forma decalvante ligada al X.
◆Atrofodermia folicular e hipotricosis: buscar basocelulares
Cuando las depresiones foliculares se acompañan de pelo escaso, milium o hipohidrosis, entran en el diferencial los síndromes de Bazex-Dupré-Christol y de Rombo. Ambos predisponen a carcinomas basocelulares y convierten un hallazgo estético en un motivo de seguimiento oncológico.
◆Seropositivo no es enfermo
Siete de cada diez adultos tienen IgG frente al poliomavirus de la tricodisplasia espinulosa, y en la piel de controles asintomáticos casi nunca se detecta. La enfermedad exige una carga vírica alta en el folículo y un huésped inmunodeprimido: la serología no la diagnostica.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2019) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
Actualización DermRXEl láser pasa de un ensayo aislado a ser la modalidad con más respaldo publicado
En 2019 la referencia era un ensayo pequeño con diodo de 810 nm. Una revisión de 2024, sobre 52 artículos, sitúa las fuentes de luz y láser como la modalidad con más respaldo y destaca el Nd:YAG, pero advierte de que la disparidad de medidas de resultado impide comparar y reclama una escala específica; la sistemática de 2025, con 27 estudios, recoge resultados favorables con Nd:YAG y propone un abordaje escalonado. Un ensayo aleatorizado que comparó un brazo con el otro en 22 pacientes, con alejandrita de 755 nm (cuatro sesiones cada tres semanas), mejoró rugosidad y enrojecimiento, con hiperpigmentación postinflamatoria reversible en tres pacientes.
Fuente: Beyron A. Eur J Dermatol. 2025;35(5):387-393. PMID: 41277649. Wong PC, et al. Clin Exp Dermatol. 2024;49(10):1105-1117. PMID: 38447098. Li M, et al. Dermatol Ther (Heidelb). 2022;12(8):1897-1906. PMID: 35838863.Actualización DermRXTópicos: ácido láctico por delante, recaída al suspender y poco para la forma rubra
La obra enumeraba los queratolíticos sin jerarquía. La revisión sistemática de 2025 señala los ácidos láctico y glicólico como los tópicos preferidos, con eficacia demostrada. En una encuesta a dermatólogos con certificación de especialidad, el láctico fue la primera línea más usada (43,63 %), por delante del salicílico (20,72 %), y más del 60 % veía recidivar las lesiones en los tres meses siguientes a suspender salicílico o hidratantes. Para la queratosis pilar rubra se ha comunicado un caso aislado de respuesta a sirolimus tópico al 1 % en un adolescente, sin ensayos que lo respalden.
Fuente: Beyron A. Eur J Dermatol. 2025;35(5):387-393. PMID: 41277649. Greenzaid J, et al. J Drugs Dermatol. 2023;22(10):985-989. PMID: 37801530. Eckburg A, et al. Pediatr Dermatol. 2022;39(3):429-431. PMID: 35229903.Actualización DermRXLa dermatoscopia del pelo enrollado se reproduce en un estudio comparativo
El capítulo apoyaba el signo en dos series de 25 y 20 pacientes. Un estudio transversal publicado en 2026, con 147 pacientes con dermatosis foliculares, encontró pelo enrollado en el 77,41 % de las queratosis pilares; el liquen plano folicular mostraba menos orificios foliculares y glóbulos gris azulados, la psoriasis folicular puntos rojos regulares y el eccema folicular glóbulos rojos. Sus autores concluyen que cada dermatosis tiene un patrón propio y que la técnica complementa a la histología.
Fuente: Patel RR, et al. Dermatol Pract Concept. 2026;16(1). PMID: 41912226.Actualización DermRXVía RAS-MAPK: de los inhibidores de RAF a toda una familia de fármacos
La obra mencionaba la erupción extensa por inhibición de RAF y el uleritema de las rasopatías. Una revisión de 2022 coloca queratosis pilar, uleritema ofriógeno y queratosis palmoplantar entre los signos que ayudan a distinguir unas rasopatías de otras. En un estudio multicéntrico de 99 niños tratados con inhibidores de BRAF, de MEK o ambos, todos presentaron alguna reacción cutánea, y las de tipo queratosis pilar figuraron entre las que con más probabilidad obligaron a modificar el anti-BRAF. Otra revisión, de 2020, añade los inhibidores de BCR-ABL de segunda generación.
Fuente: Kavamura MI, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(4):452-458. PMID: 36541891. Boull CL, et al. J Am Acad Dermatol. 2021;84(6):1554-1561. PMID: 32682884. Vastarella M, et al. Drug Saf. 2020;43(5):395-408. PMID: 31981081.Actualización DermRXEl IFAP ya no es solo ligado al X: SREBF1 y la displasia mucoepitelial hereditaria
Para la obra el espectro dependía solo de MBTPS2, y la displasia mucoepitelial hereditaria era un diagnóstico diferencial de causa presunta. En 2020 se identificaron variantes heterocigotas de SREBF1 en 11 individuos no emparentados con IFAP autosómico dominante: impiden el corte por la proteasa de sitio 1 y la entrada de SREBP1 en el núcleo. En 2026, una serie de cuatro pacientes con revisión de la literatura concluye que ese IFAP y la displasia mucoepitelial hereditaria son un mismo trastorno y describe afectación esofágica. Ante la tríada, el consejo genético no puede dar por supuesto el ligamiento al X.
Fuente: Wang H, et al. Am J Hum Genet. 2020;107(1):34-45. PMID: 32497488. Slater BA, et al. Clin Genet. 2026;109(6):1049-1054. PMID: 41492963.Actualización DermRXTricodisplasia espinulosa: menos de cien casos, cidofovir tópico y dudas con valganciclovir
El capítulo daba un 70 % de adultos seropositivos y mejoría con antivirales. Una actualización de 2026 cifra en menos de 100 los casos publicados, la mayoría en trasplantados de órgano sólido. En 2024 se comunicó el caso de una paciente inmunodeprimida de 19 años con resolución completa en cuatro semanas con crema de cidofovir al 1 % en fórmula magistral, una vez al día y sin reducir la inmunosupresión. En cambio, un caso pediátrico de 2025 tratado con reducción de inmunosupresores, leflunomida y valganciclovir respondió con lentitud, y sus autores consideran incierto el papel de este último.
Fuente: Moore L, et al. Rev Med Virol. 2026;36(3):e70148. PMID: 41965049. Burningham KM, et al. J Dermatolog Treat. 2024;35(1):2328180. PMID: 38493799. Pande N, et al. Pediatr Transplant. 2025;29(5):e70131. PMID: 40616235.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Bruckner. Capítulo 49, «Queratosis pilar y otros trastornos queratósicos foliculares». En: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS, editores. Fitzpatrick’s Dermatology. 9.ª ed. Nueva York: McGraw-Hill Education; 2019. Consultado en su edición en español (Dermatología de Fitzpatrick, 9e).
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Beyron A. Keratosis pilaris: a systematic review of the literature and strategies for optimal treatment. Eur J Dermatol. 2025;35(5):387-393. PMID: 41277649.
- Wong PC, Wang MA, Ng TJ, et al. Keratosis pilaris treatment paradigms: assessing effectiveness across modalities. Clin Exp Dermatol. 2024;49(10):1105-1117. PMID: 38447098.
- Greenzaid J, Nussbaum D, Friedman A. Keratosis pilaris: treatment practices of board-certified dermatologists. J Drugs Dermatol. 2023;22(10):985-989. PMID: 37801530.
- Li M, Bai Y, Duan Z, et al. Efficacy and safety of long-pulsed 755-nm alexandrite laser for keratosis pilaris: a split-body randomized clinical trial. Dermatol Ther (Heidelb). 2022;12(8):1897-1906. PMID: 35838863.
- Eckburg A, Kazemi T, Maguiness S. Keratosis pilaris rubra successfully treated with topical sirolimus: report of a case and review of the literature. Pediatr Dermatol. 2022;39(3):429-431. PMID: 35229903.
- Patel RR, Mehta HH, Dave MD. Dermoscopic features of follicular dermatoses: a cross-sectional study. Dermatol Pract Concept. 2026;16(1). PMID: 41912226.
- Kavamura MI, Leoni C, Neri G. Dermatological manifestations, management, and care in RASopathies. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(4):452-458. PMID: 36541891.
- Boull CL, Gardeen S, Abdali T, et al. Cutaneous reactions in children treated with MEK inhibitors, BRAF inhibitors, or combination therapy: a multicenter study. J Am Acad Dermatol. 2021;84(6):1554-1561. PMID: 32682884.
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