Trastornos del tallo piloso: del pelo que se rompe o no se deja peinar al gen que se pide y al órgano que se vigila
Sobre el capítulo 89, «Trastornos del tallo piloso» (Castelo-Soccio y Patel) · Dermatología de Fitzpatrick, 9.ª ed., 2019
Un pelo que no crece, se quiebra o no se deja peinar suele resolverse con una tricoscopia y unos cuantos tallos bajo el microscopio. La mayoría de las veces el culpable es el trauma cosmético; a veces el tallo es la primera pista de un síndrome con corazón, cerebro, piel o inmunidad comprometidos. Esta lectura ordena los trastornos por lo que se ve y por la decisión que obliga a tomar, y se actualiza a octubre de 2026.
Obra de referencia: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS (eds.), Fitzpatrick’s Dermatology, 9.ª ed. (McGraw-Hill Education, 2019). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 20 min de lectura.
En 20 segundos
- La pregunta inicial es doble: ¿el pelo se rompe (tricorrexis nudosa, tricosquisis, pili torti, tricorrexis invaginata, monilétrix) o es rebelde y escaso sin romperse (pelo impeinable, pelo lanoso, hipotricosis)? Esa división orienta la exploración y el diferencial.
- La tricorrexis nudosa adquirida es la causa más frecuente de rotura y casi siempre es cosmética: alisados químicos, calor, decoloración o cepillado agresivo. Retirar el trauma basta, pero la recuperación completa del pelo tarda años.
- Antes de etiquetar un tallo como hereditario hay que mirarlo: tricoscopia, prueba de tracción, tricograma y microscopía óptica (con luz polarizada si se sospecha tricotiodistrofia) dan el diagnóstico morfológico en minutos y orientan el estudio genético.
- Algunos tallos anómalos son la tarjeta de visita de un síndrome: pili torti en la enfermedad de Menkes, pelo en bambú en el síndrome de Netherton, pelo en cola de tigre en la tricotiodistrofia, pelo lanoso en las miocardiopatías desmosómicas de Naxos y Carvajal.
- En el síndrome de anágeno suelto el pelo no es frágil: se arranca sin dolor porque la vaina radicular interna no ancla la cutícula. Lo típico es una niña pequeña que casi nunca necesita cortarse el pelo; suele mejorar con la edad.
- El tratamiento de la mayoría de los trastornos primarios del tallo es cuidado capilar suave y paciencia; la terapia dirigida existe solo donde hay una diana sistémica (cobre en Menkes, inflamación tipo 2 o Th17 en Netherton) y su evidencia es todavía limitada.
Claves de la lectura
Primero, decidir si el pelo se rompe o simplemente no se deja peinar
La queja «no me crece» encubre dos problemas distintos. Si el pelo se fractura a una longitud fija, hay que buscar el punto débil del tallo: nódulos blanquecinos, giros, invaginaciones o estrangulamientos regulares. Si el pelo tiene longitud y cantidad casi normales pero es seco, encrespado o imposible de aplanar, el defecto está en la forma de la sección o en la queratinización, y la fragilidad es secundaria o nula. Esta primera bifurcación, junto con la edad de inicio y la historia familiar, reduce el diferencial a un puñado de entidades y decide qué técnica de examen del tallo rentará más.
La tricorrexis nudosa adquirida es un diagnóstico cosmético y su tratamiento, también
El nudo blanquecino que se abre en escobilla corresponde a la pérdida de cutícula y al deshilachado de la corteza. En pelo afrotexturizado con alisados químicos y térmicos se localiza cerca del cuero cabelludo; en pelo liso tratado con lavados, cepillado y decoloración, en las puntas; en placas aisladas, tras el rascado de una dermatosis pruriginosa. Basta con suprimir la agresión, cortar el tramo dañado y explicar que la normalización lleva de dos a cuatro años según la obra. Una analítica dirigida (hemograma, hierro, función tiroidea) se reserva para cuando la historia cosmética no lo explica.
Un lactante con pelo anómalo y síntomas sistémicos obliga a pensar en metabolismo
La tricorrexis nudosa o el pili torti congénitos pueden ser la pista visible de un error innato: aciduria argininosuccínica (gen ASL; hiperamonemia, arginina baja; responde a suplemento de arginina y restricción proteica), déficit múltiple de carboxilasas (HLCS o BTD; mejora con biotina) o enfermedad de Menkes (ATP7A; cobre y ceruloplasmina bajos). La combinación de pelo ralo, claro y quebradizo con hipotonía, convulsiones o falta de medro no es un problema dermatológico aislado: requiere derivación preferente a metabolismo o neuropediatría, porque en la aciduria argininosuccínica y en el déficit de carboxilasas el tratamiento precoz cambia el pronóstico, y en Menkes es la única opción de algún beneficio.
La tricotiodistrofia se reconoce con luz polarizada y se maneja como enfermedad multisistémica
El pelo pobre en azufre y cisteína (menos de la mitad de lo normal) se fractura en sección transversal limpia y muestra bandas alternas claras y oscuras con luz polarizada. Una parte de los pacientes es fotosensible por defecto de la reparación por escisión de nucleótidos (ERCC2/XPD, ERCC3/XPB, GTF2H5/TTDA), pero, a diferencia del xeroderma pigmentoso, la revisión de Faghri citada por la obra no halló mayor riesgo de cáncer cutáneo. Lo que mata son las infecciones graves en la infancia; por eso el seguimiento debe incluir pediatría, oftalmología, audiología, desarrollo e inmunología.
El pelo lanoso con queratodermia palmoplantar es un aviso cardiológico
El pelo lanoso aislado (KRT71 dominante; LPAR6 o LIPH recesivos) es benigno y se atenúa en la edad adulta. Pero si se acompaña de queratodermia palmoplantar, hay que descartar una miocardiopatía desmosómica: la enfermedad de Naxos (placoglobina) se asocia a miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho con queratodermia difusa, y el síndrome de Carvajal (desmoplaquina), a miocardiopatía dilatada izquierda con queratodermia estriada. En series recientes la cardiopatía debuta en la infancia con arritmias, insuficiencia cardiaca y muerte súbita, de modo que la piel y el pelo permiten adelantarse.
El síndrome de anágeno suelto se confirma con tracción y tricograma, no con analíticas
En una niña de dos a seis años con pelo corto, ralo y apelmazado en la nuca, la tracción suave extrae sin dolor varios pelos en anágeno sin vainas, con bulbo deformado y cutícula arrugada «en calcetín caído». El tricograma muestra un predominio de anágenos (al menos 70 % según la obra) y la tricoscopia aporta estructuras granulares negras rectangulares y puntos amarillos aislados. Si además hay talla baja, rasgos faciales particulares o cardiopatía, el anágeno suelto forma parte de una rasopatía (SHOC2, PPP1CB) y el enfoque cambia: genética, cardiología y endocrinología.
En la mayoría de los trastornos primarios, el tratamiento es no dañar y esperar
No hay terapia que corrija el defecto estructural del tallo. Lo eficaz es evitar tintes, decolorantes, alisados, calor y cepillado enérgico, cortar los tramos dañados y anticipar la evolución: el pili torti, el pelo impeinable y el anágeno suelto suelen mejorar tras la pubertad o con la edad, mientras que la hipotricosis de Marie Unna y la hipotricosis simple hereditaria persisten o progresan. Retinoides orales, minoxidil tópico, biotina o N-acetilcisteína se apoyan en casos aislados; deben presentarse como ensayos individuales fuera de indicación, con beneficio incierto.
Del examen del tallo al síndrome: qué técnica, qué entidad y qué decisión
Se empieza por las herramientas que dan el diagnóstico morfológico, se sigue por los tallos que se rompen y los que no, y se termina con los síndromes en los que el pelo es la primera pista.
Mirar el tallo antes de pedir nada
Prueba de tracción y tricograma
Consulta · sin coste · segundos- Qué aporta
- Distingue el pelo que se arranca entero en anágeno (anágeno suelto, hipotricosis de Marie Unna) del que se fractura a media altura (trastornos con fragilidad).
- Cómo leerlo
- Un predominio de anágenos sin vainas, indoloro y repetido, orienta a anágeno suelto; el pelo roto sin bulbo, a un defecto del tallo o a trauma.
Tricoscopia
Dermatoscopio · cuero cabelludo y cejas- Qué aporta
- Muestra nudos y estrangulamientos regulares, invaginaciones en bambú, giros, bandas o surcos sin arrancar pelos; acelera el diagnóstico de monilétrix, tricorrexis invaginata o pelo impeinable.
- Truco
- En el síndrome de Netherton conviene mirar también las cejas, que se afectan igual que el cuero cabelludo y pueden mostrar los tallos característicos.
Microscopía óptica y luz polarizada
Tallos montados en portaobjetos- Qué aporta
- Confirma la morfología: escobilla de la tricorrexis nudosa, giros de 180° del pili torti, «tee de golf» de la invaginata, cuentas regulares del monilétrix.
- Polarizada
- Imprescindible ante sospecha de tricotiodistrofia: revela el patrón en cola de tigre de bandas claras y oscuras.
Microscopía electrónica, aminoácidos y genética
Laboratorio de referencia- Electrónica
- Necesaria para ver la sección triangular o arriñonada con surco longitudinal del pelo impeinable, que el microscopio óptico no siempre muestra.
- Bioquímica
- El análisis de azufre y cisteína del tallo apoya la tricotiodistrofia (menos del 50 % de lo normal).
- Genética
- Se pide cuando el fenotipo es sindrómico o hay consanguinidad; los paneles de genodermatosis incluyen ya la mayoría de los genes del tallo.
Tallos que se rompen
Tricorrexis nudosa
Pérdida de cutícula · fractura en escobilla- Causa
- Casi siempre adquirida por trauma químico, térmico o mecánico; rara vez congénita, ligada a displasias ectodérmicas o a errores innatos del metabolismo.
- Pista
- Puntos blanquecinos a lo largo del tallo y pelo que no supera cierta longitud.
- Conducta
- Suprimir la agresión y cortar lo dañado; estudiar metabolismo si aparece al nacer o con síntomas sistémicos.
Tricosquisis y tricotiodistrofia
Pelo pobre en azufre · autosómica recesiva- Mecanismo
- Defecto de genes de reparación del ADN y de transcripción (ERCC2, ERCC3, GTF2H5) o de MPLKIP en formas no fotosensibles.
- Clínica
- Pelo, cejas y pestañas cortos y frágiles, ictiosis, uñas frágiles, talla baja, discapacidad intelectual, cataratas e infecciones graves.
- Diagnóstico
- Fractura transversal limpia y cola de tigre con luz polarizada; confirmar con aminoácidos o genética.
Pili torti
Tallo aplanado y girado 180°- Clínica
- Pelo seco, corto, con brillos irregulares, sobre todo occipital y parietal; suele aparecer antes de los tres años y mejorar tras la pubertad.
- Asociaciones
- Enfermedad de Menkes, sordera neurosensorial (síndromes de Björnstad y Crandall), displasias ectodérmicas, síndrome de Netherton y tricotiodistrofia; obliga a explorar más allá del pelo.
- Adquirido
- Descrito en anorexia nerviosa, malnutrición, retinoides orales y dermatosis inflamatorias del cuero cabelludo.
Tricorrexis invaginata
Pelo en bambú · síndrome de Netherton- Mecanismo
- La porción distal se encaja en una proximal blanda e incompletamente queratinizada, formando una articulación en bola o «tee de golf».
- Contexto
- Casi siempre forma parte del síndrome de Netherton (SPINK5) y se hace evidente después de la lactancia.
Monilétrix
Cuentas regulares · queratinas del pelo- Genética
- Dominante por mutaciones de queratinas tipo II del pelo (KRT81, KRT83, KRT86); rara vez recesiva por desmogleína 4.
- Clínica
- Pápulas foliculares queratósicas occipitales de las que emergen pelos cortos que se rompen en los estrangulamientos.
- Microscopía
- Nudos elípticos a intervalos regulares de 0,7–1 mm separados por entrenudos estrechos.
Pelo rebelde, escaso o anillado sin fragilidad
Pelo impeinable
Pili trianguli et canaliculi- Clínica
- Pelo rubio pajizo, seco y encrespado que se dispara en todas direcciones y no se aplana; longitud y densidad normales; cejas y pestañas respetadas.
- Genética
- Variantes bialélicas en PADI3, TGM3 o TCHH, que codifican la vía tricohialina–PAD3–transglutaminasa 3 necesaria para la formación normal del tallo.
- Evolución
- Mejora con la edad y suele ceder tras la pubertad; no precisa tratamiento.
Pelo lanoso
Rizos de unos 5 mm · desde la infancia- Formas
- Hereditario dominante (KRT71), familiar recesivo (LPAR6, LIPH, a menudo con hipotricosis), nevus de pelo lanoso localizado.
- Alarma
- Con queratodermia palmoplantar, pensar en Naxos o Carvajal; también se describe en Noonan y cardiofaciocutáneo.
- Evolución
- Se atenúa claramente en la edad adulta; el diagnóstico es clínico, porque ni el tallo al microscopio óptico ni la histología del cuero cabelludo muestran alteraciones.
Hipotricosis hereditarias
Marie Unna · simple hereditaria- Marie Unna
- Dominante (U2HR, marco de lectura abierto aguas arriba del gen HR): pelo escaso al nacer, recrecimiento grueso y rebelde en la infancia y nueva pérdida desde la pubertad.
- Simple
- Pelo normal al nacer que se miniaturiza progresivamente sin inflamación; la obra recoge calvicie completa hacia los 30 años.
- Pronóstico
- Ambas son persistentes y no se conoce tratamiento eficaz; el consejo genético y el apoyo al paciente son la intervención principal.
Síndrome de anágeno suelto
Vaina interna defectuosa · niñas pequeñas- Clínica
- Pelo ralo, corto, mate y apelmazado en la nuca que se arranca sin dolor; fenotipos A, B y C (el C, adulto con caída excesiva).
- Diagnóstico
- Tracción indolora con anágenos sin vainas, bulbo deformado y cutícula arrugada; tricograma con predominio de anágenos.
- Tratamiento
- Cuidado suave; la obra recoge respuesta a minoxidil tópico al 5 % en casos graves.
Pili annulati
Bandas claras y oscuras · cavidades de aire- Mecanismo
- Cavidades aéreas en la corteza que dispersan la luz; locus en 12q24.33, herencia dominante de penetrancia variable.
- Microscopía
- Las bandas que a simple vista son claras se ven oscuras con luz transmitida.
- Relevancia
- Benigno, de por vida y habitualmente sin fragilidad; el brillo moteado suele gustar al paciente. Se ha descrito junto a alopecia areata.
Síndromes que el tallo delata
Enfermedad de Menkes
ATP7A · recesiva ligada al X- Clínica
- Varón lactante con hipotonía, convulsiones, falta de medro, piel pálida y pelo ralo, claro y áspero con pili torti.
- Pruebas
- Cobre y ceruloplasmina séricos bajos orientan el diagnóstico, que se confirma con el estudio genético de ATP7A y el consejo a la madre.
- Decisión
- Derivación inmediata: según la obra, la reposición precoz con cobre-histidina puede aportar algún beneficio neurológico, y solo si se inicia sin demora.
Síndrome de Netherton
SPINK5 · LEKTI · recesivo- Mecanismo
- La falta del inhibidor de serina proteasas LEKTI deja sin freno a las calicreínas epidérmicas y rompe la barrera.
- Clínica
- Eritrodermia ictiosiforme o ictiosis lineal circunfleja de doble borde descamativo, atopia grave con IgE alta y pelo en bambú.
- Riesgos
- Deshidratación con hipernatremia e hipotermia en el lactante, infecciones de repetición, retraso del crecimiento y absorción sistémica aumentada de los tópicos.
Naxos y Carvajal
Placoglobina · desmoplaquina- Naxos
- Pelo lanoso, queratodermia difusa no epidermolítica y miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.
- Carvajal
- Pelo lanoso, queratodermia palmoplantar estriada y miocardiopatía dilatada de predominio izquierdo, con riesgo de arritmias e insuficiencia cardiaca en la infancia.
- Decisión
- Electrocardiograma, Holter y ecocardiograma aunque no haya síntomas, y estudio genético familiar.
Noonan con anágeno suelto
Rasopatía · SHOC2 o PPP1CB- Pista
- Anágeno suelto con talla baja, dismorfia facial, macrocefalia, retraso del desarrollo o cardiopatía congénita.
- Decisión
- Estudio genético y valoración por cardiología pediátrica y endocrinología; el pelo no es el problema principal.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro pares que se confunden en consulta o al microscopio, con el dato que los separa.
Monilétrix frente a pseudomonilétrix
- Estrangulamientos
- Regulares, a intervalos fijos, en el monilétrix; irregulares en el pseudomonilétrix.
- Cuero cabelludo
- Pápulas foliculares queratósicas occipitales en el monilétrix; ausentes en el pseudomonilétrix.
- Consecuencia
- El monilétrix es una queratinopatía hereditaria con consejo genético; el pseudomonilétrix no requiere estudio genético.
Pili annulati frente a pseudopili annulati
- Origen de las bandas
- Cavidades de aire en la corteza en el pili annulati; efecto óptico por torsión o aplanamiento periódico del tallo en el pseudopili annulati.
- Microscopía
- Cavidades visibles y bandas invertidas con luz transmitida en el primero; tallo normal en óptica y electrónica en el segundo.
Enfermedad de Naxos frente a síndrome de Carvajal
- Proteína
- Placoglobina en Naxos; desmoplaquina en Carvajal. Ambas desmosómicas y compartidas por piel y miocardio.
- Queratodermia
- Difusa no epidermolítica en Naxos; estriada en Carvajal.
- Corazón
- Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en Naxos; dilatada de predominio izquierdo en Carvajal. En ambas, riesgo de arritmia y muerte súbita.
Anágeno suelto frente a efluvio telógeno
- Paciente típico
- Niña de dos a seis años con pelo corto que nunca ha crecido en el anágeno suelto; niño o adulto con caída difusa reciente tras un desencadenante en el efluvio.
- Tracción
- Anágenos sin vainas, con bulbo deformado y cutícula arrugada en el primero; pelos en telógeno con bulbo en maza en el segundo.
- Estudio
- El anágeno suelto típico se diagnostica con tracción y tricograma; el efluvio obliga a buscar el desencadenante (enfermedad febril, fármacos, tiroides, hierro).
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y literatura vigentes. No proceden de la obra ni sustituyen al juicio clínico.
Si una niña de tres años tiene el pelo ralo y corto, mate y apelmazado en la nuca, y la madre cuenta que nunca ha hecho falta cortárselo
Haría una tracción suave y examinaría al microscopio los pelos extraídos: si salen sin dolor en anágeno, sin vainas y con cutícula arrugada, el diagnóstico es anágeno suelto. Explicaría que el pelo no es frágil y que suele mejorar con la edad, recomendaría cuidado suave y, si el cuadro fuera típico, evitaría analíticas innecesarias. Si viera talla baja, rasgos faciales particulares o soplo, la derivaría a genética y cardiología pediátrica por posible rasopatía.
Si un lactante varón de dos meses con hipotonía, crisis convulsivas y estancamiento ponderal tiene el pelo escaso, claro y áspero al tacto
Miraría varios tallos al microscopio buscando pili torti y pediría cobre y ceruloplasmina séricos de forma preferente. Ante la sospecha de enfermedad de Menkes lo derivaría sin demora a neuropediatría y metabolismo, porque el posible beneficio de la reposición de cobre depende de iniciarla cuanto antes. Recomendaría consejo genético a la madre, posible portadora de una variante de ATP7A ligada al X.
Si un niño de diez años con pelo lanoso desde pequeño consulta por engrosamiento doloroso de plantas y palmas
Lo trataría como sospecha de miocardiopatía desmosómica aunque estuviera asintomático: pediría electrocardiograma, Holter y ecocardiograma y lo derivaría a cardiología pediátrica, además de solicitar estudio genético de desmoplaquina y placoglobina. Si se confirmara, recomendaría cribado cardiológico y genético de hermanos y padres. Para la queratodermia usaría queratolíticos tópicos mientras tanto.
Si una mujer de 25 años con pelo afrotexturizado y alisados químicos frecuentes refiere que el pelo se le parte y no le pasa de los hombros
Buscaría con tricoscopia nudos blanquecinos y fracturas en escobilla, sobre todo cerca del cuero cabelludo. Si la confirmara, le explicaría que es una tricorrexis nudosa por agresión cosmética, le pediría suspender alisados, calor y peinados de tracción, cortar los tramos dañados y usar acondicionadores. Solo pediría hemograma, ferritina y TSH si la historia cosmética no explicara el cuadro. Advertiría que la recuperación es lenta.
Si un lactante con eritrodermia descamativa desde el nacimiento, diagnosticado de dermatitis atópica grave que no mejora, tiene pelo corto que se quiebra
Examinaría con tricoscopia el cuero cabelludo y las cejas buscando pelo en bambú y pediría estudio genético de SPINK5. Mientras tanto vigilaría peso, natremia e infecciones, y evitaría tacrolimus o corticoides potentes en grandes superficies por la absorción sistémica aumentada. Lo derivaría a una unidad de genodermatosis, donde se valoraría un tratamiento sistémico o biológico fuera de indicación.
Si un niño con pelo corto y quebradizo, cejas escasas, piel ictiosiforme, talla baja e infecciones respiratorias de repetición
Examinaría tallos con luz polarizada buscando el patrón en cola de tigre y solicitaría estudio de azufre y aminoácidos del pelo o, mejor, un panel genético de tricotiodistrofia. Si se confirmara, coordinaría seguimiento con pediatría, oftalmología, audiología, neurodesarrollo e inmunología, y recomendaría fotoprotección si la forma fuera fotosensible. Explicaría a la familia que el riesgo inmediato son las infecciones.
Perlas de examen y de consulta
◆Escobilla blanca, casi siempre cosmética
El nudo blanquecino de la tricorrexis nudosa es la fractura más frecuente del tallo. Antes de sospechar un síndrome, pregunte por alisados, decoloración, plancha y cepillado: retirar la agresión suele bastar, aunque el pelo tarde años en recuperarse.
◆Pili torti con sordera: pida audiometría
El síndrome de Björnstad (BCS1L) une pili torti y sordera neurosensorial, y el de Crandall añade hipopituitarismo. Ante un niño con pelo retorcido, una audiometría precoz es barata y puede cambiar su escolarización.
◆Bandas que se invierten al microscopio
En el pili annulati las bandas que parecen claras a simple vista se ven oscuras con luz transmitida, porque corresponden a huecos aéreos de la corteza que desvían la luz. Si las bandas no se invierten y el tallo es normal, es un pseudopili annulati.
◆Fotosensible no significa cáncer cutáneo
Algunas tricotiodistrofias comparten genes con el xeroderma pigmentoso, pero, según la serie de Faghri recogida por la obra, no se ha encontrado más cáncer de piel. El riesgo vital está en las infecciones de la infancia.
◆Netherton absorbe lo que se le aplica
La barrera rota del síndrome de Netherton aumenta mucho la absorción de los tópicos. Tacrolimus y corticoides potentes en grandes superficies exigen prudencia, especialmente en lactantes; la obra advierte expresamente de este riesgo.
◆Pelo impeinable: rubio, eléctrico y sin roturas
El pelo impeinable conserva longitud y densidad; lo que cambia es la sección triangular con surco, que refleja la luz en los bordes del mechón. Suele mejorar tras la pubertad y el principal tratamiento es tranquilizar.
◆Marie Unna recae en la pubertad
La hipotricosis de Marie Unna sigue una curva característica: pelo escaso al nacer, recrecimiento grueso y rebelde en la infancia y nueva pérdida no cicatricial desde la pubertad, con patrón que recuerda a la alopecia androgenética.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2019) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
Actualización DermRXLa tricotiodistrofia ya no es solo un defecto de reparación del ADN
La obra la vinculaba a cuatro genes, sobre todo del complejo TFIIH de reparación por escisión de nucleótidos. En 2025 se reconocen al menos diez: tres de reparación/TFIIH, cuatro de aminoacil-ARNt sintetasas, el factor TFIIE, RNF113A y MPLKIP. Ese año se atribuyó además el síndrome de Sabinas, forma leve no fotosensible, a una variante homocigota de DBR1, enzima del procesamiento del ARN, lo que refuerza la idea de la tricotiodistrofia como trastorno del metabolismo del ARN. En la práctica, el estudio debe hacerse con paneles amplios o exoma.
Fuente: Khan SG, et al. J Invest Dermatol. 2026;146(2):432-441.e5. PMID: 40683339. Lanzafame M, et al. Mutat Res Rev Mutat Res. 2025;796:108555. PMID: 40737808.Actualización DermRXMenkes cuenta con un tratamiento aprobado en Estados Unidos
En 2019 la suplementación precoz con cobre-histidina se presentaba como una opción de beneficio parcial e incierto. En enero de 2026 la FDA aprobó el histidinato de cobre subcutáneo para niños con enfermedad de Menkes, y la Comisión Europea le ha concedido designación de medicamento huérfano, según la revisión de Blair. Su lógica es esquivar la absorción intestinal de cobre, bloqueada por el defecto de ATP7A. Como ya advertía la obra, cualquier beneficio exige empezar sin demora, lo que da valor al reconocimiento del pili torti en el lactante.
Fuente: Blair HA. Paediatr Drugs. 2026;28(4):441-445. PMID: 42018271.Actualización DermRXNetherton: nueva nomenclatura y primeros biológicos
La obra limitaba el tratamiento a emolientes, corticoides e inhibidores de la calcineurina tópicos, retinoides, fototerapia e inmunoglobulinas. La nomenclatura reciente lo denomina trastorno sindrómico de la diferenciación epidérmica por SPINK5. Una serie pequeña describe un sesgo inmunitario Th2/Th17 secundario al defecto de barrera. En esa cohorte de ocho pacientes pediátricos, secukinumab mejoró más la descamación y dupilumab el prurito, aunque las respuestas a dupilumab e infliximab fueron transitorias, con rebrotes. Un estudio piloto con dupilumab mostró mejoría clínica y normalización parcial de la diferenciación epidérmica, y se ha descrito mejoría del pelo. Son usos fuera de indicación con evidencia de casos.
Fuente: Yorgun Altunbas M, et al. J Allergy Clin Immunol Pract. 2026;14(4):907-919.e3. PMID: 41611084. Blunder S, et al. Exp Dermatol. 2025;34(5):e70113. PMID: 40344324. Costa MB, et al. Pediatr Dermatol. 2026;43(4):987-989. PMID: 41972300.Actualización DermRXEl pelo impeinable es sobre todo recesivo y se confirma con genética
La obra describía una mayoría de casos dominantes y un diagnóstico basado en la microscopía electrónica. En una cohorte internacional de 107 pacientes índice, el 74,8 % portaba variantes bialélicas en PADI3, TGM3 o TCHH, y en el 71 % de ellos las variantes estaban en PADI3, con variantes fundadoras recurrentes. El diagnóstico molecular complementa hoy al microscopio. Además, la vía tricohialina–PAD3–transglutaminasa 3 se relaciona también con la alopecia cicatricial centrífuga central, lo que conecta una displasia del tallo infantil con una alopecia cicatricial frecuente del adulto.
Fuente: Basmanav FB, et al. JAMA Dermatol. 2022;158(11):1245-1253. PMID: 36044230. Méchin MC, et al. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2023;378(1890):20220245. PMID: 37778378.Actualización DermRXEl anágeno suelto sindrómico pertenece a las rasopatías
La obra mencionaba un síndrome similar a Noonan con anágeno suelto ligado a SHOC2. Desde 2016 se reconoce un segundo tipo por variantes de PPP1CB, de novo en el 86,7 % de los casos. En una revisión sistemática de 30 pacientes, las anomalías ectodérmicas, sobre todo un pelo compatible con anágeno suelto, aparecían en el 79,3 %, la cardiopatía congénita en el 75,9 % y la talla baja en el 69,2 %, con retraso del desarrollo y macrocefalia frecuentes. Ante un anágeno suelto con talla baja o rasgos dismórficos, el dermatólogo debe pedir estudio genético y valoración cardiológica.
Fuente: Reynolds G, et al. Genes (Basel). 2026;17(6):603. PMID: 42353762.Actualización DermRXDiagnóstico del pelo escaso infantil por algoritmo, y nuevas fronteras del pelo rizado
Frente al recorrido entidad por entidad de la obra, se han propuesto algoritmos para la hipotricosis pediátrica que combinan los hallazgos clínicos con la tracción forzada y la tricoscopia para separar los grupos de trastornos del tallo y de caída, y reservar el consejo genético para casos seleccionados. En el adulto, un subgrupo del rizado progresivo adquirido, el de las regiones frontal y temporal en varones jóvenes, se ha propuesto como fenotipo dependiente de andrógenos y posible manifestación precoz de alopecia androgenética, lo que podría adelantar el tratamiento.
Fuente: So N, et al. Australas J Dermatol. 2025;66(3):e109-e119. PMID: 39992008. Corona-Rodarte E, et al. Int J Dermatol. 2026;65(5):974-979. PMID: 41531367.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Castelo-Soccio y Patel. Capítulo 89, «Trastornos del tallo piloso». En: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS, editores. Fitzpatrick’s Dermatology. 9.ª ed. Nueva York: McGraw-Hill Education; 2019. Consultado en su edición en español (Dermatología de Fitzpatrick, 9e).
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Khan SG, Baghoomian W, Kuschal-Tauzon C, et al. RNA lariat-debranching enzyme (DBR1) variations in Sabinas brittle hair syndrome form of trichothiodystrophy: a trichothiodystrophy-causing gene. J Invest Dermatol. 2026;146(2):432-441.e5. PMID: 40683339.
- Lanzafame M, Brevi F, Veniali G, Botta E. Trichothiodystrophy: molecular insights and mechanisms of pathogenicity. Mutat Res Rev Mutat Res. 2025;796:108555. PMID: 40737808.
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