Tumores de los anejos cutáneos: cuándo una pápula banal delata un síndrome hereditario y cuándo un carcinoma exige control de márgenes
Sobre el capítulo 109, «Tumores de los anejos cutáneos» (Foreman y Duncan) · Dermatología de Fitzpatrick, 9.ª ed., 2019
Casi todos los tumores anexiales son pápulas o nódulos dérmicos sin rasgos propios, y el diagnóstico llega con la biopsia. Lo que cambia la conducta no es memorizar decenas de entidades, sino responder a tres preguntas: si la lesión es maligna, si anuncia un síndrome con riesgo visceral y si la muestra basta para decidirlo. Esta lectura ordena el capítulo según esas preguntas y se actualiza a octubre de 2026.
Obra de referencia: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS (eds.), Fitzpatrick’s Dermatology, 9.ª ed. (McGraw-Hill Education, 2019). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 20 min de lectura.
En 20 segundos
- El tumor anexial típico es un nódulo dérmico con epidermis casi intacta: la clínica orienta por edad, localización y número, pero el diagnóstico es histológico y exige una muestra profunda y representativa.
- Varios tumores benignos funcionan como marcadores de síndrome: neoplasias sebáceas (Muir-Torre), fibrofoliculomas (Birt-Hogg-Dubé), tricilemomas (Cowden) y cilindromas o tricoepiteliomas múltiples (síndrome cutáneo por CYLD), con riesgo visceral para el paciente y su familia.
- La biopsia superficial engaña en los tumores infiltrantes de citología anodina: el carcinoma anexial microquístico puede leerse como siringoma o tricoepitelioma desmoplásico si no se ve la profundidad.
- Los carcinomas anexiales se tratan con cirugía con control completo de márgenes; la quimioterapia convencional apenas aporta y el ganglio centinela solo se plantea en tumores seleccionados.
- Ante un adenocarcinoma cutáneo hay que descartar antes una metástasis: mama en el apocrino y el mucinoso, glándula salival en el adenoide quístico, riñón en los tumores de células claras, colon en el mucinoso.
- La biología molecular ha pasado de curiosidad a herramienta: fusiones YAP1 en poroma y porocarcinoma, VPH42 en el adenocarcinoma papilar digital y la inmunohistoquímica de reparación de errores en las neoplasias sebáceas.
Claves de la lectura
El diagnóstico es del patólogo, pero la calidad de la muestra depende del clínico
Estos tumores comparten aspecto clínico, células de estirpe próxima y marcadores inmunohistoquímicos que se solapan. Para separar lo benigno de lo maligno el patólogo necesita ver la arquitectura completa: simetría, circunscripción, profundidad, relación con nervios y grasa. Un afeitado superficial de un nódulo dérmico rara vez lo permite. Cuando la sospecha es un tumor anexial, conviene una biopsia incisional profunda o, si el tamaño lo permite, la extirpación completa, y transmitir en la petición la edad, la localización, el tiempo de evolución, el número de lesiones y los antecedentes personales y familiares de cáncer.
La línea de diferenciación importa menos que dos preguntas: ¿maligno? ¿sindrómico?
La clasificación clásica (ecrina, apocrina, folicular, sebácea) tiene valor descriptivo, pero varias entidades han cambiado de casilla con los años y algunos tumores muestran diferenciación mixta. Para el clínico lo decisivo es si el informe describe crecimiento infiltrante, necrosis, atipia, mitosis o invasión perineural, y si el tipo histológico se asocia a una predisposición hereditaria. Un tumor benigno puede tener más consecuencias que uno maligno si abre la puerta a la detección de cáncer colorrectal, renal o mamario en el paciente y en su familia.
Una neoplasia sebácea obliga a pensar en Muir-Torre, sobre todo fuera de cabeza y cuello
Adenoma sebáceo, sebaceoma y carcinoma sebáceo pueden ser la primera manifestación de un síndrome de Lynch con afectación cutánea, causado por variantes germinales en MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2. La asociación es más fuerte en el adenoma sebáceo y en las lesiones de tronco o extremidades, y en el carcinoma sebáceo extraocular, en pacientes jóvenes o con lesiones múltiples. El cribado empieza en la propia pieza con inmunohistoquímica de las proteínas de reparación, pero su especificidad es baja: integra la historia oncológica personal y familiar antes de derivar a consejo genético.
Pápulas faciales pequeñas y múltiples pueden anunciar un riesgo renal o mamario
Los fibrofoliculomas y tricodiscomas múltiples, pápulas blanquecinas de pocos milímetros en cara y cuello, señalan el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN), con quistes pulmonares, neumotórax de repetición y carcinoma renal. Los tricilemomas múltiples, sobre todo si se acompañan de papilomatosis oral y queratosis acrales, apuntan al síndrome de Cowden (PTEN), con riesgo de cáncer de mama, tiroides y endometrio. En ambos casos el dermatólogo puede ser el primero en reconocerlo; la derivación a genética y la vigilancia visceral son la intervención que más pesa en el pronóstico.
Citología anodina y crecimiento profundo: el patrón del carcinoma anexial microquístico
El carcinoma anexial microquístico se presenta como una placa indurada mal delimitada en la cara central, con predilección perioral y periocular. Sus células parecen benignas; lo maligno es la arquitectura, que invade dermis profunda, grasa y músculo y rodea los nervios. En una biopsia superficial solo se ven quistes córneos y cordones, por lo que el informe puede decir siringoma o tricoepitelioma desmoplásico. Si la clínica no encaja (placa extensa, indurada, con parestesias), hay que repetir la biopsia en profundidad y plantear cirugía micrográfica, que reduce las recidivas frente a la escisión convencional.
Los carcinomas anexiales se curan con el bisturí, no con la quimioterapia
Porocarcinoma, hidradenocarcinoma, carcinoma pilomatricial, adenocarcinoma apocrino o carcinoma sebáceo comparten una premisa: el tratamiento con intención curativa es la extirpación completa con evaluación de márgenes, convencional amplia o micrográfica. La quimioterapia clásica ha mostrado escaso beneficio en la enfermedad diseminada, y la radioterapia se reserva para afectación perineural o ganglionar y para pacientes no operables. El ganglio centinela no ha demostrado beneficio de supervivencia en la mayoría de estos tumores; se discute en el adenocarcinoma apocrino y en el carcinoma sebáceo palpebral de más de 1 cm.
Un adenocarcinoma en la piel es metástasis hasta que se demuestre lo contrario
El carcinoma adenoide quístico primario cutáneo es mucho más raro que el salival; el adenocarcinoma apocrino de axila obliga a descartar mama; el carcinoma mucinoso exige excluir mama y tubo digestivo; el hidradenoma de células claras puede imitar un carcinoma renal. La identificación de un componente in situ apoya el origen cutáneo, y los paneles inmunohistoquímicos ayudan, pero la decisión es clinicopatológica: historia oncológica, exploración mamaria y ganglionar y pruebas de imagen dirigidas. Esta exclusión debe hacerse antes de etiquetar el tumor como primario anexial.
De la pista clínica a la decisión: qué sugiere la lesión, qué síndrome anuncia y cómo se trata
Primero las presentaciones que orientan antes de la biopsia, después los tumores marcadores de síndrome, luego los carcinomas y por último lo que el patólogo necesita para decidir.
La presentación que orienta antes de la biopsia
Siringoma
Pápulas periorbitarias múltiples · mujer joven- Clínica
- Pápulas de 1–3 mm, color piel o amarillentas, en párpados inferiores; también formas eruptivas en tronco y localizaciones vulvares o peneanas; descrito con más frecuencia en el síndrome de Down.
- Diferencial
- Milios, xantelasma y angiofibromas; en la histología, el reto es no confundirlo con un carcinoma anexial microquístico en una biopsia superficial.
- Tratamiento
- Solo estético: láser, electrocoagulación, peelings o escisión, con resultados variables y riesgo de cicatriz; los retinoides no han demostrado eficacia.
Pilomatricoma
Nódulo pétreo · infancia y adolescencia- Clínica
- Nódulo duro, asintomático, de crecimiento lento, en cabeza, cuello o brazos; es el tumor anexial más frecuente en niños, con un segundo pico en la edad adulta.
- Biología
- Mutaciones de CTNNB1 (β-catenina) en la mayoría: vía WNT activada; las células sombra y la calcificación aumentan con la antigüedad de la lesión.
- Asociaciones
- Lesiones múltiples obligan a pensar en síndrome de Gardner, distrofia miotónica o Rubinstein-Taybi.
Poroma
Pápula acral con collarete · adulto- Clínica
- Pápula o nódulo rojo con reborde epidérmico, a menudo en plantas o palmas; las variantes intraepidérmica y dérmica predominan en tronco.
- Dermatoscopia
- Vasos polimorfos en patrón de hojas o flores y cordones blancos entrelazados alrededor de los glóbulos.
- Conducta
- Escisión simple o electrocoagulación; su relevancia está en que puede ser el lecho de un porocarcinoma.
Cilindroma y espiradenoma
Nódulos de cuero cabelludo o tronco- Clínica
- Cilindroma: nódulo liso rosado en cabeza y cuello, a veces confluente; espiradenoma: nódulo azulado o grisáceo en tronco de adulto joven.
- Biología
- Espectro histológico común; los esporádicos albergan con frecuencia fusiones MYB-NFIB, ausentes en los hereditarios por CYLD.
- Alarma
- Crecimiento rápido o ulceración de una lesión antigua sugiere transformación maligna; el tratamiento es quirúrgico.
Siringocistadenoma papilífero
Placa verrugosa exudativa · cuero cabelludo- Clínica
- Placa marrón o rojiza, papilomatosa, que puede supurar o sangrar; aparece en la infancia o adolescencia y a menudo sobre un nevo sebáceo.
- Biología
- Se han descrito mutaciones de BRAF V600E y de HRAS, coherentes con su asociación al nevo sebáceo.
- Conducta
- Extirpación; la transformación en adenocarcinoma es excepcional y se sospecha por crecimiento rápido en la edad adulta.
Tumores benignos que anuncian un síndrome
Neoplasias sebáceas
Muir-Torre · MLH1, MSH2, MSH6, PMS2- Lesiones
- Adenoma sebáceo (sebocitos maduros predominantes), sebaceoma (predominio basaloide) y carcinoma sebáceo; pápulas amarillentas o anaranjadas.
- Indicio
- Más sospechosas si están fuera de cabeza y cuello, son múltiples, aparecen antes de los 50 años o coinciden con cáncer colorrectal o endometrial.
- Paso siguiente
- Inmunohistoquímica de las proteínas de reparación en la pieza, historia oncológica familiar y derivación a consejo genético si los datos lo sugieren.
Fibrofoliculoma y tricodiscoma
Birt-Hogg-Dubé · FLCN (foliculina)- Lesiones
- Pápulas firmes blanquecinas de 1–3 mm en cara y cuello, a veces en el tronco, que aparecen en la edad adulta; son dos caras de una misma entidad.
- Riesgo
- Quistes pulmonares con neumotórax espontáneo y carcinoma renal: la herencia es autosómica dominante.
- Conducta
- Estudio genético y vigilancia renal; el láser mejora temporalmente las pápulas, que reaparecen.
Tricilemoma
Cowden · PTEN- Lesiones
- Pápulas color piel, a veces verrugosas, centrofaciales y nasales; múltiples y con afectación mucosa en el síndrome de Cowden.
- Indicio
- Papilomatosis oral y queratosis acrales y palmoplantares en el paciente, o cáncer de mama o tiroides en la familia; la pérdida de expresión de PTEN en la pieza apoya el origen sindrómico.
- Riesgo
- Cáncer de mama, tiroides, endometrio y riñón, entre otros: vigilancia multidisciplinar coordinada.
Cilindromas y tricoepiteliomas múltiples
Síndrome cutáneo por CYLD- Lesiones
- Desde la pubertad, tricoepiteliomas en pliegues nasolabiales y cilindromas y espiradenomas en cuero cabelludo, con acumulación progresiva.
- Gen
- CYLD codifica una desubiquitinasa que frena la vía NF-κB; herencia autosómica dominante con expresividad variable.
- Conducta
- Cirugía que preserve el cuero cabelludo (enucleación, cierre por segunda intención) y vigilancia de transformación maligna y de tumores parotídeos.
Carcinomas anexiales: qué temer y cómo tratarlos
Carcinoma anexial microquístico
Placa indurada centrofacial · invasión perineural- Clínica
- Placa firme, mal delimitada, perioral o periocular; se ha relacionado con radioterapia previa y exposición solar.
- Trampa
- Citología anodina con infiltración profunda e invasión perineural: la biopsia superficial solo muestra quistes córneos y cordones, y lo infraestima.
- Tratamiento
- Cirugía micrográfica o escisión con control de márgenes; la radioterapia solo si no es operable; metástasis excepcionales.
Porocarcinoma
Nódulo verrugoso o ulcerado · piernas de anciano- Clínica
- Lesión nodular o verrugosa, sobre todo en extremidades inferiores, con crecimiento o ulceración reciente; en una de cada cinco existe un poroma previo.
- Pronóstico
- Recidiva local y metástasis ganglionar en torno al 20 % y a distancia en torno al 10 %; peor con alto índice mitótico, grosor superior a 7 mm o invasión linfovascular.
- Diferencial
- El carcinoma epidermoide; la demostración de conductos (EMA, CEA) y marcadores como CK19 o CD117 ayudan a separarlos.
Carcinoma sebáceo
Párpado (Meibomio, Zeis) o cabeza y cuello- Clínica
- Nódulo amarillento indoloro o blefaroconjuntivitis unilateral persistente con pérdida de pestañas, que imita chalazión o blefaritis.
- Pronóstico
- Peor con diagnóstico tardío, tamaño mayor de 1 cm, diseminación pagetoide e invasión vascular o perineural.
- Asociación
- La forma extraocular se asocia con más frecuencia a Muir-Torre: cribado especialmente en menores de 50 años.
Adenocarcinoma papilar digital
Masa en pulpejo · varón de mediana edad- Clínica
- Masa de 1–4 cm en la falange distal de un dedo de la mano o del pie, de crecimiento lento, confundible con quiste, tumor de células gigantes o tumor vascular.
- Regla
- Todo tumor papilar digital de esta estirpe se trata como adenocarcinoma, aunque parezca bien diferenciado.
- Conducta
- Escisión amplia o amputación digital y seguimiento prolongado: las metástasis, sobre todo pulmonares, se han descrito hasta veinte años después.
Carcinoma mucinoso y adenoide quístico
Cabeza y cuello · diagnóstico de exclusión- Mucinoso
- Nódulo en párpado, cara o cuero cabelludo de mujer mayor; recidiva local frecuente (30–43 %) y metástasis raras.
- Adenoide quístico
- Nódulo lento en cuero cabelludo con invasión perineural habitual y recidivas; comparte la fusión MYB-NFIB con el salival.
- Exclusión
- Descartar metástasis de mama o colon en el primero y de glándula salival en el segundo antes de aceptar el origen cutáneo.
Lo que el patólogo necesita y lo que puede ofrecer
Biopsia suficiente
Profunda, representativa, con datos clínicos- Por qué
- La distinción entre benigno y maligno descansa en la arquitectura; los tumores son heterogéneos y los fragmentos pequeños no la muestran.
- Cómo
- Incisional en huso hasta hipodermis o extirpación completa; evitar el afeitado superficial en nódulos dérmicos e induraciones.
- Petición
- Edad, localización, número de lesiones, evolución reciente y antecedentes oncológicos personales y familiares.
Inmunohistoquímica en panel
Útil en preguntas concretas, no como atajo- Basocelular frente a folicular
- BerEP4, PHLDA1, CK20 (células de Merkel residuales) y CD34 estromal ayudan a separar tricoepitelioma o tricoblastoma de carcinoma basocelular.
- Sebáceo
- Adipofilina con patrón vesicular, receptor de andrógenos y EMA confirman diferenciación sebácea frente a basocelular o epidermoide de células claras.
- Límite
- Los marcadores se solapan; ninguno sustituye a una muestra adecuada ni a la correlación clínica.
Pruebas moleculares
De la investigación al apoyo diagnóstico- Fusiones
- YAP1::MAML2 y YAP1::NUTM1 en poroma y porocarcinoma, MECT1/CRTC1::MAML2 en la mitad de los hidradenomas, MYB-NFIB en adenoide quístico y cilindroma esporádico, PLAG1 en el tumor mixto.
- Virus
- El VPH42 se detecta en casi todos los adenocarcinomas papilares digitales y puede apoyar el diagnóstico frente a otras neoplasias acrales.
- Germinal
- CYLD, FLCN, PTEN y genes de reparación de errores, siempre dentro de un circuito de consejo genético.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro pares en los que un error cambia la cirugía, el seguimiento o el estudio familiar.
Tricoepitelioma o tricoblastoma frente a carcinoma basocelular
- Arquitectura
- El tumor folicular es simétrico, bien delimitado, con estroma celular de tipo folicular y cuerpos mesenquimales papilares; el basocelular muestra retracción entre los nidos y el estroma mucinoso.
- Citología
- Atipia, mitosis frecuentes y necrosis favorecen el basocelular; la apoptosis aislada no basta.
- Apoyo
- Células de Merkel CK20+ residuales, PHLDA1+ y CD34 en el estroma orientan a tumor folicular; BerEP4 difuso, a basocelular.
- Consecuencia
- En biopsia pequeña la duda es frecuente: ante la incertidumbre, la escisión completa resuelve diagnóstico y tratamiento.
Carcinoma anexial microquístico frente a tricoepitelioma desmoplásico y siringoma
- Clínica
- Placa indurada, mal delimitada y extensa frente a pápula o placa pequeña, anular, con depresión central (tricoepitelioma desmoplásico) o pápulas múltiples periorbitarias (siringoma).
- Clave histológica
- La profundidad: el microquístico infiltra dermis reticular, grasa y nervios; los otros dos se quedan en la dermis superficial.
- Inmunohistoquímica
- Poco discriminante entre microquístico y tricoepitelioma desmoplásico; la decisión depende de una muestra profunda.
- Consecuencia
- Ante discordancia clínica, rebiopsia profunda antes de cerrar el diagnóstico como benigno.
Carcinoma sebáceo palpebral frente a chalazión o blefaritis
- Sospecha
- Chalazión que recidiva en el mismo punto, pérdida de pestañas, nódulo amarillento al evertir el párpado o blefaroconjuntivitis unilateral resistente.
- Edad
- El chalazión es frecuente a cualquier edad; el carcinoma sebáceo aparece en personas mayores.
- Prueba
- Biopsia incisional profunda con estudio histológico; en la conjuntiva puede haber extensión pagetoide que justifica biopsias cartográficas.
- Consecuencia
- Derivación a oculoplástica y cirugía con control de márgenes; además, cribado de Muir-Torre si el contexto lo sugiere.
Tumor pilar proliferante frente a carcinoma epidermoide
- Clínica
- Nódulo o masa de cuero cabelludo en mujer mayor, a veces sobre un quiste triquilemal previo, frente a tumor queratósico en piel fotodañada.
- Histología
- Queratinización triquilemal abrupta sin capa granulosa, remolinos escamosos, calcificación y restos de quiste orientan al tumor pilar.
- Apoyo
- Positividad para CD34, AE13 y AE14 en el tumor pilar y negatividad en el carcinoma epidermoide.
- Consecuencia
- La mayoría es benigna (recidiva cercana al 4 % y metástasis en torno al 1 %), pero las formas de alto grado metastatizan: extirpación completa y lectura de la gradación.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y literatura vigentes. No proceden de la obra ni sustituyen al juicio clínico.
Si un hombre de 46 años consulta por una pápula amarillenta en la espalda y la biopsia informa adenoma sebáceo; su padre tuvo un cáncer de colon a los 52 años
Pediría al patólogo inmunohistoquímica de MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 en la pieza, completaría la historia oncológica familiar y lo derivaría a consejo genético aunque la tinción fuera normal, porque la localización extracefálica, la edad y el antecedente familiar ya justifican el estudio germinal. Explicaría que el objetivo es detectar a tiempo cánceres colorrectales o endometriales en él y en sus familiares.
Si una mujer de 74 años lleva meses con un «chalazión» en el párpado superior que ha recidivado tras dos drenajes y ha perdido pestañas en esa zona
Descartaría carcinoma sebáceo antes de un nuevo drenaje. La remitiría con preferencia a oculoplástica para biopsia incisional profunda con estudio histológico completo y, si se confirma, cirugía con control de márgenes y posible cartografía conjuntival. Revisaría ganglios preauriculares y cervicales y plantearía cribado de Muir-Torre según su historia oncológica.
Si una biopsia por afeitado de una placa indurada de 2 cm en el labio superior de un hombre de 60 años se informa como tricoepitelioma desmoplásico; el paciente refiere hormigueo en la zona
No daría el diagnóstico por cerrado: la placa extensa, indurada y con síntomas sensitivos sugiere carcinoma anexial microquístico con invasión perineural. Pediría una biopsia incisional profunda hasta hipodermis y comentaría el caso con el patólogo. Si se confirma, lo derivaría a cirugía micrográfica de Mohs, que ofrece mejor control de márgenes en este tumor infiltrante.
Si un hombre de 41 años tiene decenas de pápulas blanquecinas de 2 mm en mejillas, nariz y cuello, y ha tenido dos neumotórax espontáneos
Biopsiaría una pápula para confirmar fibrofoliculoma y lo derivaría a genética para estudio de FLCN. Explicaría que el riesgo principal no es cutáneo sino renal y pulmonar, y que la vigilancia renal en la edad adulta es la medida decisiva; también propondría estudio a familiares de primer grado. Para las pápulas ofrecería láser ablativo advirtiendo que la mejoría suele ser transitoria.
Si una mujer de 35 años con varios familiares afectados presenta tricoepiteliomas en surcos nasolabiales y nódulos de cuero cabelludo que han ido aumentando desde la adolescencia
Sospecharía síndrome cutáneo por CYLD y solicitaría estudio genético con consejo previo. Planificaría la cirugía de los nódulos sintomáticos con técnicas que preserven el cuero cabelludo, y le pediría consultar ante crecimiento rápido o ulceración de una lesión, por el riesgo de transformación maligna. Exploraría las parótidas, porque estos pacientes pueden desarrollar tumores salivales multifocales.
Si un hombre de 55 años tiene una masa de 2 cm en el pulpejo del índice, de años de evolución, y la biopsia describe un adenoma papilar de glándula sudorípara
Trataría la lesión como adenocarcinoma papilar digital, porque los casos etiquetados como adenomas también han recidivado y metastatizado. Lo derivaría a cirugía de la mano para escisión amplia o amputación digital y organizaría un seguimiento clínico prolongado con atención al pulmón, ya que las metástasis pueden ser muy tardías.
Perlas de examen y de consulta
◆Vasos en flor sobre la planta
Un nódulo rojo acral con reborde epidérmico y, en dermatoscopia, vasos polimorfos en patrón de hojas o flores rodeados de cordones blancos sugiere poroma. Extirparlo resuelve el diagnóstico y elimina el lecho sobre el que puede surgir un porocarcinoma.
◆Nódulo pétreo en un niño
Un nódulo duro, de crecimiento lento, en cara, cuello o brazo de un niño sugiere ante todo un pilomatricoma. Si hay varios, conviene preguntar por pólipos colónicos familiares, debilidad muscular o rasgos sindrómicos (Gardner, distrofia miotónica, Rubinstein-Taybi).
◆Nevo sebáceo que supura
Una pápula exudativa o costrosa que aparece sobre un nevo sebáceo del cuero cabelludo suele ser un siringocistadenoma papilífero. La biopsia confirma la lesión benigna y descarta un carcinoma basocelular u otra neoplasia secundaria.
◆Hidrocistomas en el borde palpebral
Varios hidrocistomas en el margen de ambos párpados, con queratodermia palmoplantar, distrofia ungueal, hipodoncia e hipotricosis, orientan al síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge (WNT10A), una displasia ectodérmica de herencia autosómica recesiva que conviene confirmar genéticamente.
◆Fuera de la cabeza, más Muir-Torre
Un adenoma sebáceo en tronco o extremidades tiene más probabilidad de asociarse a Muir-Torre que uno facial. Lo mismo ocurre con el carcinoma sebáceo extraocular frente al palpebral: localización y edad pesan tanto como la inmunohistoquímica.
◆Mohs también para un tumor benigno
El tricoepitelioma desmoplásico es benigno, pero su crecimiento en la cara y su parecido con tumores infiltrantes hacen que la cirugía micrográfica sea una opción razonable: en una revisión sistemática no hubo persistencias tras Mohs y sí tras escisión convencional, imiquimod o crioterapia.
◆Hidradenoma de células claras y riñón
Un hidradenoma con predominio de células claras puede imitar una metástasis de carcinoma renal. Si la morfología es dudosa o el paciente tiene antecedentes urológicos, el patólogo necesita saberlo para orientar el panel inmunohistoquímico.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2019) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
Actualización DermRXBrooke-Spiegler, cilindromatosis familiar y tricoepiteliomas múltiples son un solo síndrome: el cutáneo por CYLD
La obra presenta el síndrome de Brooke-Spiegler y los tricoepiteliomas familiares múltiples como cuadros vecinos con el mismo gen. Hoy se agrupan, junto con la cilindromatosis familiar, bajo la etiqueta de síndrome cutáneo por CYLD, de herencia autosómica dominante, con primeros tumores en la pubertad y expresividad variable; existen formas en mosaico detectables al estudiar dos o más tumores. Una revisión sistemática de 2026 añade que estos pacientes pueden desarrollar tumores parotídeos, a menudo multifocales y en ocasiones malignos, lo que justifica explorar las glándulas salivales en el seguimiento.
Fuente: Nagy N, et al. Appl Clin Genet. 2021;14:427-444. PMID: 34744449. Tong JY, et al. OTO Open. 2026;10(1):e70199. PMID: 41658315.Actualización DermRXEl poroma y el porocarcinoma tienen ya firma molecular: fusiones de YAP1 y, en un subgrupo, de PAK
En 2019 el capítulo solo citaba mutaciones de HRAS, EGFR y TP53 en el porocarcinoma. Después se ha consolidado que la mayoría de poromas y porocarcinomas portan fusiones YAP1::MAML2 o YAP1::NUTM1, y ese hallazgo ha aportado marcadores inmunohistoquímicos nuevos, como NUT, para la familia del poroma. Un subgrupo de poromas benignos y de porocarcinomas sin reordenamiento de YAP1 presenta fusiones de PAK1, PAK2 o PAK3; en una serie de 12 porocarcinomas con estas fusiones, la mitad tenía además mutaciones activadoras de HRAS.
Fuente: Kervarrec T, et al. Histopathology. 2024;84(2):266-278. PMID: 37609771. Kervarrec T, et al. Histopathology. 2024;85(4):566-578. PMID: 38785043. Plotzke JM, et al. Histopathology. 2022;80(1):166-183. PMID: 34197659.Actualización DermRXEl adenocarcinoma papilar digital es un tumor causado por el VPH42
La obra lo describe como un adenocarcinoma de origen incierto, con recidivas y metástasis tardías. En 2023 se identificó el VPH42, considerado hasta entonces de bajo riesgo, en el 96 % de los casos analizados (45 de 47), con los rasgos moleculares de los papilomavirus oncogénicos. Para el clínico, la conducta quirúrgica y el seguimiento prolongado no cambian, pero la detección del virus se perfila como posible apoyo diagnóstico frente a otras neoplasias papilares acrales y metástasis.
Fuente: Leiendecker L, et al. Cancer Discov. 2023;13(1):70-84. PMID: 36213965.Actualización DermRXCribado de Muir-Torre: la inmunohistoquímica es sensible pero poco específica
El capítulo propone empezar el cribado de Muir-Torre por la inmunohistoquímica de las proteínas de reparación sobre la propia pieza. Un metaanálisis de 25 estudios estima una sensibilidad del 84 % con una especificidad del 46 %: la mayoría de los tumores con pérdida de expresión no corresponden a Muir-Torre. Limitar el estudio a menores de 60 años o a tumores fuera de cabeza y cuello mejora la especificidad a costa de perder casos, y un panel de dos anticuerpos (MSH6 y PMS2) rinde como el de cuatro. Una serie francesa propone empezar por la puntuación clínica de la Clínica Mayo y reservar la inmunohistoquímica para los casos que la superan.
Fuente: Hulse J, et al. J Cutan Pathol. 2026;53(3):284-292. PMID: 41307363. Sinson H, et al. Dermatology. 2023;239(6):889-897. PMID: 37717564.Actualización DermRXCarcinoma sebáceo y microquístico: guía de práctica clínica y datos a favor del control completo de márgenes
Frente a las recomendaciones dispersas de la obra, una guía basada en revisión sistemática fija pautas para el carcinoma sebáceo: biopsia profunda, cirugía con evaluación de márgenes periféricos y profundos, biopsias cartográficas conjuntivales para planificar, radioterapia ante afectación nerviosa o ganglionar o si no hay opción quirúrgica, y revisiones semestrales durante al menos tres años; no recomienda ningún tratamiento sistémico concreto. En el carcinoma anexial microquístico, una cohorte de 69 casos mostró márgenes negativos tras el primer tiempo en todos los tratados con Mohs, frente a un 60 % de márgenes positivos tras escisión amplia convencional.
Fuente: Owen JL, et al. Lancet Oncol. 2019;20(12):e699-e714. PMID: 31797796. Yerneni S, et al. Dermatol Surg. 2023;49(4):317-321. PMID: 36716422.Actualización DermRXGuías europeas de vigilancia para Birt-Hogg-Dubé y para el síndrome tumoral hamartomatoso por PTEN
La obra se limita a recomendar estudio genético ante fibrofoliculomas múltiples o tricilemomas sindrómicos. La red europea ERN GENTURIS ha publicado guías específicas: en Birt-Hogg-Dubé define cuándo pedir el estudio de FLCN y recomienda vigilancia renal regular durante toda la edad adulta, con manejo multidisciplinar de la afectación cutánea, pulmonar y renal. Para el síndrome tumoral hamartomatoso por PTEN, la guía de 2020 se ha revisado en 2026 con recomendaciones de vigilancia de mama, tiroides, endometrio, riñón, colon y melanoma, siempre con la advertencia de que la evidencia sobre su eficacia es aún limitada.
Fuente: Geilswijk M, et al. Eur J Hum Genet. 2024;32(12):1542-1550. PMID: 39085584. Tischkowitz M, et al. Eur J Hum Genet. 2020;28(10):1387-1393. PMID: 32533092. Hoogerbrugge N, et al. Eur J Hum Genet. 2026. PMID: 42463809.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Foreman y Duncan. Capítulo 109, «Tumores de los anejos cutáneos». En: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS, editores. Fitzpatrick’s Dermatology. 9.ª ed. Nueva York: McGraw-Hill Education; 2019. Consultado en su edición en español (Dermatología de Fitzpatrick, 9e).
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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