Queratosis seborreicas, nevos epidérmicos y quistes: cuándo biopsiar, qué gen sospechar y qué órgano explorar en lo benigno
Sobre el capítulo 108, «Tumores epiteliales benignos, hamartomas e hiperplasias» (Cuda, Rangwala y Taube) · Dermatología de Fitzpatrick, 9.ª ed., 2019
Buena parte de lo que se extirpa o se congela en consulta pertenece a este capítulo: queratosis seborreicas, quistes, milios y nevos epidérmicos. El riesgo no está en la lesión típica, sino en la que no encaja, en el nevo que señala un mosaicismo con afectación ósea, ocular o neurológica y en el quiste de la línea media que comunica con el cráneo. Esta lectura ordena esas decisiones y se actualiza a octubre de 2026.
Obra de referencia: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS (eds.), Fitzpatrick’s Dermatology, 9.ª ed. (McGraw-Hill Education, 2019). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 20 min de lectura.
En 20 segundos
- La queratosis seborreica es un tumor clonal de queratinocitos impulsado sobre todo por mutaciones activadoras de FGFR3 y PIK3CA; su benignidad no exime de biopsiar la lesión que crece deprisa, duele, sangra o cambia de color.
- Las queratosis seborreicas eruptivas pueden ser un signo de Leser-Trélat, con predominio digestivo y después linfoproliferativo; antes de buscar tumor conviene descartar la inflamación de lesiones previas por citarabina u otra quimioterapia.
- Los nevos epidérmicos son mosaicismos poscigóticos que dibujan las líneas de Blaschko; el gen alterado (HRAS, FGFR3, PIK3CA, KRT1/KRT10, PTEN, AKT1, NSDHL) explica el fenotipo, el riesgo sindrómico y, cada vez más, el tratamiento.
- Un nevo epidérmico con hiperqueratosis epidermolítica en la biopsia obliga a asesoramiento genético: si el mosaicismo alcanza la línea germinal, la descendencia puede nacer con ictiosis epidermolítica generalizada.
- En el nevo sebáceo la mayoría de las neoplasias secundarias son benignas (tricoblastoma, siringocistadenoma papilífero); el carcinoma basocelular verdadero es raro y la decisión de extirpar se individualiza, pero todo nódulo nuevo se biopsia.
- El quiste epidermoide reproduce el infundíbulo y conserva capa granulosa; el triquilemal reproduce el istmo y carece de ella; el esteatocistoma tiene cutícula y glándulas sebáceas en la pared. La recidiva depende de extraer la pared entera.
- Un quiste congénito de la línea media nasal o de la cola de la ceja puede tener un trayecto profundo o intracraneal: se estudia con imagen antes de cualquier manipulación.
Claves de la lectura
Lo benigno se trata solo cuando se ha descartado lo que no lo es
La destrucción sin histología (crioterapia, electrocoagulación, láser) es razonable en la queratosis seborreica inequívoca, pero elimina la posibilidad de diagnosticar el carcinoma epidermoide in situ, el basocelular o el melanoma que pueden colisionar con ella. En una serie de más de 800 queratosis seborreicas confirmadas por biopsia, algo más del 5 % se asociaba a cáncer cutáneo no melanoma, sobre todo enfermedad de Bowen. Crecimiento rápido, síntomas, cambio de color, morfología atípica o localización inusual son motivos para enviar la pieza a patología; si el melanoma entra en el diferencial, la muestra debe ser una extirpación o un afeitado profundo que permita medir el grosor, no un legrado fragmentado.
Varias queratosis seborreicas nuevas en poco tiempo piden contexto, no solo dermatoscopio
La aparición brusca de muchas queratosis seborreicas, a menudo pruriginosas, es el signo de Leser-Trélat; la obra sitúa en primer lugar las neoplasias digestivas y después las linfoproliferativas. Antes de iniciar un estudio oncológico conviene preguntar por quimioterapia reciente, porque la citarabina puede inflamar queratosis preexistentes y hacerlas visibles de golpe, y valorar otros contextos descritos, como la eritrodermia o la infección por el VIH. La edad, el resto de la exploración y los síntomas sistémicos deciden la intensidad del estudio.
Un nevo epidérmico es un genotipo con forma de línea
Los nevos epidérmicos queratinocíticos derivan de una mutación poscigótica activadora en la capa basal embrionaria: aproximadamente cuatro de cada diez portan variantes de RAS, sobre todo HRAS, y otros cuatro de FGFR3 o PIK3CA, los mismos genes que en la queratosis seborreica. El momento embrionario de la mutación determina la extensión: cuanto más precoz, más tejido afectado y más probabilidad de anomalías extracutáneas. Por eso la extensión del nevo, y no solo su aspecto, orienta la exploración sistémica y la petición de estudio genético en tejido lesional.
ILVEN no es una psoriasis lineal, y la diferencia tiene consecuencias
El nevo epidérmico verrugoso inflamatorio lineal (ILVEN) es eritematoso, descamativo, muy pruriginoso, aparece en la primera infancia y responde mal a corticoides, retinoides y calcipotriol tópicos. La psoriasis lineal suele empezar más tarde, se acompaña de antecedentes familiares o de placas típicas en otras zonas y muestra paraqueratosis más confluente. En la biopsia del ILVEN alternan bandas de ortoqueratosis y paraqueratosis, con pérdida de la granulosa bajo la paraqueratosis. El liquen estriado, en cambio, irrumpe de forma brusca, regresa solo y muestra un patrón liquenoide.
En el nevo sebáceo, la vigilancia es aceptable y el nódulo nuevo no lo es
La placa amarillo-anaranjada, cérea y alopécica del cuero cabelludo engrosa y se vuelve verrugosa en la pubertad por estímulo hormonal. Más del 90 % porta mutaciones de HRAS y una minoría de KRAS. La impresión antigua de un riesgo alto de carcinoma basocelular se debió en parte a tricoblastomas mal clasificados; la obra estima el basocelular verdadero en torno al 1 %. La extirpación profiláctica sigue en debate y la espera vigilante es válida, pero cualquier pápula o nódulo de crecimiento rápido dentro del nevo exige biopsia o extirpación.
La extirpación completa es lo único definitivo en hamartomas y quistes
En los nevos epidérmicos, la escisión de espesor completo recidiva poco porque elimina también el componente dérmico superficial; láser ablativo, electrofulguración, crioterapia o peelings medios aclaran de forma parcial y a menudo transitoria. En el nevo sebáceo, el láser o la dermoabrasión no reducen el riesgo de neoplasias futuras. En los quistes, la recidiva depende de extraer toda la pared: el triquilemal, menos adherido, sale por una pequeña incisión o un sacabocados, y el inflamado se drena primero y se extirpa cuando cede la inflamación.
Algunos quistes y fosas son señales de malformación, no problemas cosméticos
El quiste dermoide se forma en planos de fusión embrionaria (cola de la ceja, frente, cuello, dorso nasal); en la línea media nasal puede tener un mechón de pelo o comunicar con el endocráneo, y su diagnóstico diferencial incluye gliomas y encefaloceles. Requiere imagen antes de cirugía y, a menudo, neurocirugía, otorrinolaringología o cirugía plástica. Las fosas preauriculares, presentes en cerca del 1 % de los lactantes, se asocian a anomalías auditivas y renales: corresponde comprobar la audición antes de plantear extirparlas.
Entidad por entidad: la pista que la identifica y la decisión que obliga a tomar
Se agrupan por lo que el clínico hace con ellas: tumores adquiridos que hay que distinguir de un cáncer, lesiones reactivas que se corrigen quitando la causa, hamartomas en mosaico que exigen pensar en otros órganos y quistes cuya pared determina la recidiva.
Tumores queratinocíticos adquiridos
Queratosis seborreica
Clonal · FGFR3 y PIK3CA- Pista
- Lesión «pegada», marrón, de superficie grasienta o verrugosa con pseudoquistes córneos, en cualquier zona salvo palmas y plantas, en adultos de mediana edad o mayores.
- Mecanismo
- Proliferación clonal con mutaciones activadoras de FGFR3 y PIK3CA, y con menor frecuencia de EGFR, HRAS o KRAS; el pigmento depende de la endotelina 1 inducida por TNF-α.
- Decisión
- Destrucción si es inequívoca y molesta; biopsia si crece, sangra, duele, cambia o no encaja, por extirpación o afeitado profundo si se plantea melanoma.
Variantes que confunden
Estuco, papulosa nigra, melanoacantoma- Estuco
- Pápulas blanquecinas de 1–3 mm, secas, en la parte distal de las piernas; se confunden con verrugas planas o xerosis.
- Papulosa nigra
- Pápulas oscuras múltiples en mejillas, cuello y escote en fototipos IV o superiores; la destrucción agresiva deja discromía.
- Melanoacantoma
- Forma pigmentada con melanocitos dendríticos entre los queratinocitos; simula melanoma en cabeza, cuello o tronco y suele acabar en biopsia.
Acantoma de células claras
Pierna · collarete · glucógeno- Pista
- Pápula o nódulo solitario, rojo brillante a pardo, de 5 mm a 2 cm, que palidece casi por completo a la presión y tiene un collarete de escama; sangra con facilidad.
- Dermatoscopia
- Vasos puntiformes prominentes de patrón psoriasiforme; el diferencial incluye poroma ecrino, granuloma piógeno, basocelular, epidermoide y queratosis liquenoide.
- Histología
- Zona epidérmica nítidamente delimitada de queratinocitos pálidos con glucógeno PAS positivo sensible a diastasa y neutrófilos en la escama.
Disqueratoma verrugoso
Acantólisis focal · cabeza y cuello- Pista
- Pápula umbilicada solitaria, del color de la piel, con tapón central, en cabeza o cuello de adultos.
- Histología
- Invaginación en copa con acantólisis y disqueratosis, a veces ligada a la unidad pilosebácea; se diferencia así de queratosis actínica y carcinoma epidermoide.
- Decisión
- La extirpación es diagnóstica y curativa.
Lesiones reactivas y blaschkitis
Condrodermatitis nodular de la hélice
Presión, isquemia y daño actínico- Pista
- Nódulo de 4–6 mm, muy doloroso al apoyo, a menudo con costra o úlcera, en la hélice de varones mayores de 50 años o en el antehélix en mujeres.
- Diferencial
- Basocelular, epidermoide, queratoacantoma, verruga y tofo gotoso; la biopsia muestra degeneración del colágeno y del cartílago bajo la úlcera.
- Escalera
- Descarga de presión con almohada de orificio, corticoide intralesional, láser, legrado o extirpación quirúrgica si fracasa lo conservador.
Acantoma fisurado
Fricción de gafas · retroauricular- Pista
- Nódulo firme, del color de la piel, con una fisura central, en el surco retroauricular o el puente nasal donde apoyan unas gafas mal ajustadas.
- Decisión
- Corregir la montura suele resolverlo; si persiste o se ulcera, biopsia para excluir basocelular o epidermoide.
Liquen estriado
Blaschkitis infantil autolimitada- Pista
- Erupción brusca de pápulas planas de 1–3 mm, rosadas, pardas o hipopigmentadas, en banda unilateral sobre una extremidad, en niños de 5 a 15 años con predominio femenino.
- Histología
- Patrón liquenoide con espongiosis y un infiltrado profundo perivascular y perianexial que se acentúa alrededor de las glándulas ecrinas.
- Decisión
- Explicar la regresión espontánea en meses o hasta dos años; corticoide tópico o inhibidores de la calcineurina solo si pica. La uña afectada puede quedar fina y estriada.
Nevos epidérmicos y sus síndromes
Nevo epidérmico queratinocítico
HRAS, FGFR3, PIK3CA · 1/1000 nacidos- Pista
- Placas verrugosas o aterciopeladas, del color de la piel o pardas, siguiendo Blaschko en cuello, tronco o extremidades; la mayoría presentes en el primer año.
- Extensión
- Unilateral extenso (nevus unius lateris) o bilateral (ictiosis hystrix); cuanto más extenso, más motivo para explorar ojo, sistema nervioso y esqueleto.
- Genética
- Hasta un 10 % porta variantes de KRT1 o KRT10 con hiperqueratosis epidermolítica: asesoramiento reproductivo.
ILVEN
Inflamatorio, pruriginoso, refractario- Pista
- Placa lineal eritematodescamativa, psoriasiforme, con prurito intenso desde la infancia y mala respuesta a los tópicos antipsoriásicos.
- Histología
- Hiperplasia psoriasiforme con bandas alternantes de orto y paraqueratosis e infiltrado dérmico crónico.
- Síndrome
- La forma lateralizada con afinidad por los pliegues y defectos ipsilaterales de extremidades corresponde al síndrome CHILD (NSDHL).
Nevo sebáceo
HRAS > KRAS · cuero cabelludo- Pista
- Placa lineal alopécica, cérea, amarillo-anaranjada, en cuero cabelludo o cara, plana en la infancia y verrugosa tras la pubertad; afecta al 0,1–0,3 % de los nacidos.
- Neoplasias
- Una cuarta parte desarrolla tumores secundarios, en su mayoría tricoblastoma y siringocistadenoma papilífero; el basocelular verdadero es poco frecuente.
- Trampa
- Antes de la pubertad las glándulas sebáceas son escasas e inmaduras, y una biopsia superficial puede no mostrarlas.
Nevo comedónico
NEK9 · unidad pilosebácea- Pista
- Placa lineal o agrupada de comedones abiertos y cerrados desde el nacimiento o la infancia, en cara, tórax o brazos; la forma inflamatoria supura y deja cicatriz.
- Síndrome
- Puede asociar catarata ipsilateral, anomalías esqueléticas o cerebrales, sin relación con el tamaño de la placa: exploración inicial completa en todos los casos.
- Escalera
- Queratolíticos y retinoides tópicos, láser ablativo como mejor opción destructiva y extirpación como única solución definitiva.
Síndromes de nevo epidérmico
Mosaicismo precoz · ojo, SNC, hueso- RAS
- Schimmelpenning (nevo sebáceo con lipodermoide o coloboma, epilepsia, anomalías óseas) y facomatosis pigmentoqueratósica (nevo sebáceo con nevo lentiginoso moteado en damero).
- PI3K-AKT
- Proteus (AKT1: nevos planos y blandos, hiperplasia cerebriforme palmoplantar, macrodactilia asimétrica) y Cowden segmentario tipo 2 (PTEN: nevo grueso y papilomatoso).
- Manejo
- Historia del desarrollo, exploración neurológica, oftalmológica y ortopédica, y seguimiento multidisciplinar programado.
Quistes: la pared manda
Quiste epidermoide
Infundibular · con granulosa- Pista
- Nódulo dérmico móvil con poro central del que sale material queratósico maloliente, en cara, cuello y parte alta del tronco; en palmas y plantas, por implantación traumática.
- Asociación
- Los síndromes de Gardner y de Gorlin y la paquioniquia congénita tipo 2 predisponen a ellos: pensarlo ante quistes numerosos o atípicos.
- Decisión
- «Quiste sebáceo» es un nombre erróneo. Si está inflamado, drenaje y cultivo según la clínica; extirpación completa en frío.
Quiste triquilemal
Ístmico · sin granulosa · cuero cabelludo- Pista
- Nódulos firmes y lisos, casi siempre en el cuero cabelludo, a menudo múltiples, más en mujeres de mediana edad; afectan al 5–10 % de la población.
- Histología
- Pared sin capa granulosa con queratina eosinófila compacta; la proliferación lobulada sugiere tumor triquilemal proliferante y la atipia invasiva, su forma maligna.
- Decisión
- El crecimiento rápido no es normal y obliga a extirpar y estudiar.
Milio y esteatocistoma
Microquiste queratósico · quiste sebáceo verdadero- Milio secundario
- Tras quemaduras, ampollas subepidérmicas (epidermólisis ampollosa, porfiria), dermoabrasión, láser ablativo, corticoides tópicos o 5-fluorouracilo; se vacía tras una pequeña incisión.
- Esteatocistoma
- Quistes amarillentos que expulsan líquido oleoso, en tronco, brazos y escroto; pared con cutícula eosinófila y glándulas sebáceas.
- Genética
- Formas múltiples esporádicas o autosómicas dominantes; en la paquioniquia congénita se ligan a la queratina 17.
Quistes del desarrollo
Dermoide, branquial, preauricular- Dermoide
- Quiste congénito de 1–4 cm en cola de ceja, frente, cuello o dorso nasal, con anejos en la pared; imagen antes de extirpar.
- Branquial
- Ángulo mandibular (primera hendidura) o borde anterior del esternocleidomastoideo (segunda); se hace doloroso tras una infección respiratoria; folículos linfoides en la pared.
- Preauricular
- Fosa junto a la raíz del hélix, a veces familiar; valorar audición y descartar síndromes asociados; extirpación simple si se desea eliminarla.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro pares que se confunden a diario, con el dato clínico o histológico que los separa.
Queratosis seborreica pigmentada frente a melanoma
- Clínica
- La queratosis es «pegada», con pseudoquistes córneos y superficie grasienta; el melanoma suele ser asimétrico, con varios colores y evolución reciente.
- Trampa
- El melanoacantoma, la queratosis irritada y el melanoma amelanótico o hipomelanótico borran estas pistas.
- Decisión
- Ante la duda, histología, no destrucción: extirpación o afeitado profundo que permita medir el grosor; el legrado fragmenta la pieza y no sirve si se sospecha melanoma.
ILVEN frente a psoriasis lineal y liquen estriado
- Inicio
- ILVEN, en la primera infancia y persistente; psoriasis lineal, más tardía y con psoriasis en otras zonas o en la familia; liquen estriado, brusco y autolimitado.
- Tratamiento
- La psoriasis lineal responde a lo habitual; el ILVEN apenas; el liquen estriado no necesita tratamiento.
- Biopsia
- Orto y paraqueratosis alternantes en el ILVEN, paraqueratosis confluente en la psoriasis y patrón liquenoide con infiltrado periecrino en el liquen estriado.
Nevo sebáceo frente a nevo epidérmico queratinocítico
- Topografía
- El sebáceo predomina en cuero cabelludo y cara y es alopécico; el queratinocítico es raro en esas zonas y predomina en cuello, tronco y extremidades.
- Color
- Amarillo-anaranjado y céreo frente a color piel o pardo y verrugoso.
- Riesgo
- El sebáceo genera tumores anexiales secundarios con cierta frecuencia; el queratinocítico, solo de forma excepcional.
Quiste epidermoide frente a triquilemal y esteatocistoma
- Localización
- Epidermoide en cara, cuello y tronco, con poro; triquilemal en cuero cabelludo, sin poro; esteatocistoma múltiple en tronco, brazos y escroto.
- Contenido
- Queratina laminada y maloliente; queratina compacta; líquido oleoso, a veces con pelos.
- Pared
- Con capa granulosa; sin granulosa; sin granulosa, con cutícula eosinófila y glándulas sebáceas.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y literatura vigentes. No proceden de la obra ni sustituyen al juicio clínico.
Si un paciente de 68 años presenta en tres meses decenas de queratosis seborreicas pruriginosas en espalda y tórax, con pérdida de peso
Lo tomaría como un posible signo de Leser-Trélat y no como envejecimiento cutáneo. Revisaría fármacos recientes, especialmente quimioterapia, haría una anamnesis y exploración general dirigidas y pediría estudio por medicina interna o digestivo, con analítica, sangre oculta y endoscopia según la edad y los síntomas. Biopsiaría alguna lesión atípica para confirmar el diagnóstico.
Si una mujer de 72 años quiere congelar una «verruga» marrón de la mejilla que ha cambiado en los últimos meses
No la destruiría sin diagnóstico. Haría dermatoscopia buscando criterios de queratosis seborreica y, si no fueran concluyentes o hubiera estructuras de lesión melanocítica atípica, tomaría una biopsia por afeitado profundo o la extirparía. Le explicaría que el cambio reciente es justamente lo que obliga a ver la histología, aunque lo más probable siga siendo una lesión benigna.
Si un lactante tiene un nevo epidérmico verrugoso que ocupa medio tronco y una extremidad, y la familia pregunta solo por la estética
Revisaría hitos del desarrollo, perímetro cefálico, exploración neurológica y ocular y simetría de extremidades, y lo remitiría a pediatría, oftalmología y neuropediatría. Pediría fosfato sérico y valoración ósea por la posibilidad de un mosaicismo de RAS con raquitismo hipofosfatémico, y plantearía estudio genético en tejido lesional. La cirugía estética esperaría a tener ese mapa.
Si un adulto joven con un nevo epidérmico lineal desde la infancia muestra hiperqueratosis epidermolítica en la biopsia y planea tener hijos
Le explicaría que su nevo procede probablemente de una mutación en KRT1 o KRT10 limitada a parte de su piel, y que si alcanza las gónadas un hijo podría heredarla en todas las células y nacer con ictiosis epidermolítica generalizada. Lo derivaría a genética clínica para confirmar la variante en tejido y ofrecer asesoramiento reproductivo.
Si un niño de 9 años con nevo sebáceo del cuero cabelludo acude porque los padres temen un cáncer
Les explicaría que los tumores que aparecen en estas placas suelen ser benignos, que el basocelular es poco frecuente y que tanto vigilar como extirpar son opciones razonables. Pactaría revisión periódica, sobre todo a partir de la pubertad, y valoraría extirpación antes de la adolescencia si la localización o el impacto psicológico lo aconsejan. Cualquier nódulo nuevo se estudiaría sin esperar.
Si un niño de 2 años tiene un quiste blando en la línea media del dorso nasal con un pelo que sale de un orificio
Sospecharía un quiste dermoide nasal con posible trayecto profundo o comunicación intracraneal, y no lo puncionaría ni lo biopsiaría en consulta. Pediría resonancia magnética y lo derivaría a neurocirugía pediátrica u otorrinolaringología antes de cualquier intervención, explicando a la familia que una manipulación sin estudio puede causar infección grave.
Perlas de examen y de consulta
◆El «quiste sebáceo» casi nunca es sebáceo
El quiste epidermoide no contiene sebo ni deriva de la glándula sebácea; el término confunde a pacientes y patólogos. El único quiste realmente sebáceo de este grupo es el esteatocistoma, con glándulas en su pared y contenido oleoso.
◆Pseudo-Leser-Trélat: mire la hoja de tratamiento
La citarabina y otros quimioterápicos pueden inflamar queratosis seborreicas antiguas y hacerlas aflorar de golpe. No equivale a una neoplasia nueva y se distingue preguntando por el tratamiento reciente. Conviene registrarlo antes de solicitar un estudio oncológico.
◆Eccema alrededor de una lesión: fenómeno de Meyerson
Un halo eccematoso alrededor de una queratosis seborreica o un nevo melanocítico no indica por sí mismo malignidad; responde a corticoide tópico. Si la lesión central sigue siendo dudosa al desaparecer el eccema, se biopsia.
◆Acantoma de células claras: piense en psoriasis
Sus vasos puntiformes, su escama y su facilidad para sangrar recuerdan a una placa psoriásica en miniatura, y su perfil de queratinas se parece al de las dermatosis inflamatorias. Por eso se ha propuesto que sea más reactivo que neoplásico.
◆Queratosis seborreica genital: casi siempre hay VPH
En la piel genital las lesiones con histología de queratosis seborreica contienen VPH en la mayoría de los casos, sobre todo el tipo 6, y forman un espectro con el condiloma acuminado; fuera de los genitales el VPH es raro y probablemente casual.
◆La extensión del nevo no predice el síndrome comedónico
En el nevo comedónico las anomalías oculares, óseas o neurológicas no se correlacionan con el tamaño de la placa. Toda placa, incluso pequeña y aislada, merece una primera exploración sistémica dirigida.
◆Quiste branquial frente a broncogénico
El quiste de hendidura branquial es lateral y su pared contiene folículos linfoides y carece de músculo liso; esas dos características histológicas, junto con la localización, lo separan del quiste broncogénico.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2019) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
Actualización DermRXEl ILVEN es un grupo de mosaicismos con genes distintos y tratamientos distintos
La obra trata el ILVEN como una variante clínica de nevo epidérmico que apenas responde a tópicos antipsoriásicos. Una revisión publicada en el JEADV en 2026 lo redefine como trastorno inflamatorio en mosaico con varios genes implicados: CARD14, con activación de NF-κB y de las vías IL-12/23 e IL-17, que podría responder a secukinumab o ustekinumab; NSDHL y PMVK, de la síntesis de colesterol, con respuesta a estatina y colesterol tópicos; KRT10, GJA1, ABCA12 y HRAS. Los autores proponen genotipar la lesión para orientar el tratamiento, aunque estas respuestas se describen como posibles y no proceden de ensayos.
Fuente: Aghajani M, et al. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2026;40(3):353-360. PMID: 41065394.Actualización DermRXEstatina más colesterol tópicos: tratamiento dirigido de CHILD y de parte de los ILVEN
La obra presenta el síndrome CHILD solo como asociación sindrómica del ILVEN, sin tratamiento específico. Un caso de 2022 describe aclaramiento rápido y casi completo con simvastatina tópica en monoterapia en una lactante. Un estudio de 2025, que parte de la respuesta de estas enfermedades monogénicas del colesterol a la combinación tópica de colesterol y estatina, mostró que los queratinocitos de ILVEN, de CHILD y de psoriasis en placas tienen menos colesterol que los controles y que el colesterol con estatina corrige su hiperproliferación in vitro, lo que apoya una vía común tratable por vía tópica. Es un uso fuera de indicación basado en casos.
Fuente: Riachi M, et al. J Invest Dermatol. 2025;145(11):2745-2752.e7. PMID: 40274221. Kallis P, et al. Pediatr Dermatol. 2022;39(1):151-152. PMID: 34787337.Actualización DermRXMosaicismos de RAS: buscar el hueso aunque el fósforo sea normal
El capítulo incluye el raquitismo hipofosfatémico entre las anomalías esqueléticas posibles. Hoy se reconoce el síndrome cutáneo-esquelético hipofosfatémico, en el que nevos epidérmicos o sebáceos con variantes de RAS elevan el FGF23. También se han descrito displasias osteofibrosas localizadas en pacientes con nevos epidérmicos y variantes de HRAS en mosaico, sin hipofosfatemia ni FGF23 elevado. En casos graves, el inhibidor de MEK trametinib normalizó el fósforo y mejoró el crecimiento y las lesiones en informes aislados de 2022 y 2025; no hay ensayos controlados.
Fuente: Carli D, et al. Genes Chromosomes Cancer. 2022;61(12):740-746. PMID: 35999193. Mirza A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):339. PMID: 40611284. Mestach L, et al. Pediatr Dermatol. 2020;37(5):890-895. PMID: 32662096.Actualización DermRXEl fenotipo del nevo anuncia el gen y el órgano que hay que vigilar
La tabla de síndromes de la obra se ha ido afinando. En pacientes con síndrome del nevo sebáceo lineal y otros mosaicismos de RAS, una serie publicada en 2026 describe coristomas epibulbares y corneales planos y muy vascularizados, con variantes de KRAS en los seis casos genotipados y afectación del eje visual en algunos ojos, lo que justifica valoración oftalmológica precoz. El nevo epidérmico verrugoso grueso y papilomatoso de la enfermedad de Cowden segmentaria tipo 2 (nevo lineal de PTEN) tendría, según una revisión de casos, rasgos que lo separan del de Proteus, y obliga a valorar el síndrome tumoral asociado.
Fuente: Potluri S, et al. Cornea. 2026;45(2):243-254. PMID: 41198137. Plana-Pla A, et al. Pediatr Dermatol. 2023;40(1):179-181. PMID: 36151877.Actualización DermRXNevo sebáceo: cuándo aparecen los tumores y cuándo extirpar
La obra estima el basocelular verdadero en torno al 1 % y considera aceptable la espera vigilante. Dos grandes series quirúrgicas posteriores matizan la edad. En 953 nevos extirpados en un centro chino hubo 52 tumores, 8 de ellos basocelulares, dos en niños de unos 10 años; los autores proponen vigilar desde los 10 años y extirpar antes de los 15. En 632 pacientes de la Clínica Mayo, la proporción con neoplasia secundaria creció del 3,9 % antes de los 20 años al 54 % entre los 60 y los 80. Ambos estudios tienen sesgo de selección quirúrgica.
Fuente: Zhou W, et al. J Dermatol. 2025;52(12):1763-1774. PMID: 40928198. Meira Pazelli A, et al. J Craniofac Surg. 2025;36(2):473-477. PMID: 39656441.Actualización DermRXQueratosis seborreica: biopsia fácil y destrucción con histología cuando se pueda
El capítulo insiste en no destruir lo dudoso. En una serie italiana de 2021–2024, el 4,7 % de 1500 melanomas se había clasificado inicialmente como lesión no melanocítica, y la queratosis seborreica fue el segundo diagnóstico erróneo más frecuente. En un ensayo aleatorizado de 2025, el legrado logró más aclaramiento (87,5 %) que el láser de 532 nm o la crioterapia y permitió obtener histología. En otro, el peróxido de hidrógeno al 40 % fue claramente menos eficaz que el ácido tricloroacético al 70 %, que dejó cicatriz leve en una cuarta parte.
Fuente: Tommasino N, et al. Melanoma Res. 2026. PMID: 42631648. Timmermann V, et al. Lasers Surg Med. 2025;57(7):581-589. PMID: 40619638. Othman HSM, et al. Wien Med Wochenschr. 2026;176(11-12):261-271. PMID: 42053716.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Cuda, Rangwala y Taube. Capítulo 108, «Tumores epiteliales benignos, hamartomas e hiperplasias». En: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS, editores. Fitzpatrick’s Dermatology. 9.ª ed. Nueva York: McGraw-Hill Education; 2019. Consultado en su edición en español (Dermatología de Fitzpatrick, 9e).
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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