Tumores foliculares, nevus sebáceo y carcinoma sebáceo: qué simula un carcinoma, qué delata un síndrome hereditario y cuándo estudiar Muir-Torre
Sobre las secciones «Hair follicle neoplasms/hamartomas» · «Sebaceous proliferations» (capítulo 6, Neoplastic Dermatology) · Alikhan y Hocker, 2.ª ed., 2024
Casi todos los tumores del folículo y de la glándula sebácea son benignos, pero tres hechos los hacen relevantes: varios se confunden al microscopio con un carcinoma basocelular o epidermoide, algunos son la primera pista de un síndrome con cáncer visceral y el carcinoma sebáceo se diagnostica tarde. Esta lectura los ordena por la decisión que cambian: tranquilizar, extirpar o derivar a consejo genético.
Obra de referencia: Ali Alikhan y Thomas L. H. Hocker (eds.), Review of Dermatology, 2.ª ed. (Elsevier, 2024). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 19 min de lectura.
En 20 segundos
- Un tricoepitelioma y un carcinoma basocelular comparten células basaloides en empalizada; inclinan hacia el primero el estroma fibroso muy celular sin hendiduras de retracción, los cuerpos mesenquimales papilares, los abundantes quistes córneos y las células de Merkel CK20 positivas dentro del tumor.
- Las pápulas faciales múltiples son un marcador de síndrome: fibrofoliculomas y tricodiscomas (Birt-Hogg-Dubé, FLCN), tricoepiteliomas con cilindromas y espiradenomas (síndrome cutáneo CYLD), triquilemomas (Cowden, PTEN) y neoplasias sebáceas (Muir-Torre).
- El nevus sebáceo desarrolla tumores secundarios sobre todo en el adulto y casi siempre benignos; en el metanálisis de 2024 la malignización fue del 2,4 % y el carcinoma basocelular del 1,7 %, por lo que la extirpación profiláctica en la infancia es una opción, no una obligación.
- El carcinoma sebáceo periocular se confunde con un chalazión o una blefaritis que no curan; se trata con cirugía con control microscópico de márgenes y metastatiza por vía linfática más que el extraocular (hasta el 15 % frente a hasta el 2 % en la guía alemana de 2024).
- Ante una neoplasia sebácea, la inmunohistoquímica de proteínas reparadoras criba pero no diagnostica el síndrome de Muir-Torre: es sensible y poco específica, y la decisión de derivar a genética se apoya en la edad, el número de lesiones y la historia personal y familiar de cáncer.
Claves de la lectura
El estroma separa al tricoepitelioma del carcinoma basocelular
Ambos son proliferaciones basaloides con empalizada periférica. El tricoepitelioma es simétrico, casi siempre intradérmico, con frondas y nódulos cribiformes, muchos quistes córneos y un estroma colágeno rico en fibroblastos adherido al epitelio; el basocelular muestra atipia, mitosis, apoptosis, estroma mixoide y hendiduras de retracción. En casos dudosos apoyan al tumor benigno CK20, PHLDA1 y BCL-2 solo periférico, y al carcinoma, el receptor de andrógenos.
Las variantes desmoplásicas se resuelven en la periferia y en la base
El tricoepitelioma desmoplásico (placa anular con centro deprimido en la mejilla de una mujer joven) imita un carcinoma basocelular morfeiforme, y el triquilemoma desmoplásico, un carcinoma epidermoide infiltrante. Ambos son solitarios, bien delimitados y sin atipia; el segundo conserva un triquilemoma convencional en la periferia. Una biopsia superficial o parcial no permite esa valoración: si no se ve el límite profundo, conviene ampliar la muestra.
Pápulas múltiples del mismo tipo: pensar en el gen
Fibrofoliculomas y tricodiscomas son cortes distintos de una misma lesión y, cuando son múltiples, apuntan a Birt-Hogg-Dubé, cuyo riesgo real es renal y pulmonar. Los tricoepiteliomas múltiples con cilindromas y espiradenomas forman el síndrome cutáneo CYLD (Brooke-Spiegler). Los triquilemomas múltiples señalan un síndrome de Cowden y las neoplasias sebáceas, un Muir-Torre. La biopsia de una pápula anodina puede adelantar años el diagnóstico de un cáncer visceral.
Pilomatricoma: clínica reconocible, casi siempre esporádico
Nódulo duro, con tinte blanquecino por la calcificación, en la mejilla de un niño; al microscopio, células basaloides matriciales que pasan bruscamente a células sombra anucleadas, con reacción granulomatosa y calcificación en la mayoría. Se debe a mutaciones de CTNNB1 (β-catenina, vía WNT). Los múltiples obligan a preguntar por distrofia miotónica y síndromes de Turner, Gardner o Rubinstein-Taybi. En el adulto, el predominio basaloide con mitosis e infiltración sugiere carcinoma pilomatricial.
Nevus sebáceo: vigilar o extirpar, pero biopsiar todo nódulo nuevo
Hamartoma congénito con componentes folicular, sebáceo y apocrino, en placa alopécica amarillenta del cuero cabelludo o la cara que se engrosa en la pubertad. Los tumores secundarios aumentan con la edad y son en su mayoría benignos (siringocistoadenoma papilífero, tricoblastoma, triquilemoma); el carcinoma basocelular es el maligno más frecuente. No hay consenso sobre la extirpación profiláctica ni su momento: pesan tamaño, localización, anestesia y preferencia de la familia.
Carcinoma sebáceo: biopsia profunda y cirugía con márgenes controlados
Aparece en mayores de 60 años en el párpado, el resto de la cabeza y el cuello o el tronco, como nódulo inespecífico o como inflamación palpebral crónica; la forma ocular puede extenderse de modo pagetoide. Las guías piden biopsia profunda, cirugía con estudio completo de márgenes y valorar radioterapia si hay afectación nerviosa o ganglionar o el paciente no es operable. No existe tratamiento sistémico estándar para la enfermedad avanzada.
Muir-Torre: la inmunohistoquímica criba, la genética confirma
Es la variante cutánea del síndrome de Lynch: neoplasias sebáceas y queratoacantomas con cáncer visceral, sobre todo colorrectal y genitourinario, por variantes germinales en MSH2 (la más frecuente), MLH1, MSH6 o PMS2. La pérdida de expresión de estas proteínas en el tumor también ocurre en casos esporádicos: un resultado anómalo indica estudio germinal y uno normal no lo excluye si la historia clínica es sugestiva.
Tumor por tumor: clínica, clave histológica y qué obliga a hacer
Agrupados por la decisión que plantean: los que delatan un síndrome, los que simulan un carcinoma, los que se reconocen en la consulta y el carcinoma sebáceo con su estudio genético.
Marcadores de síndrome hereditario
Fibrofoliculoma y tricodiscoma
Birt-Hogg-Dubé; FLCN, autosómica dominante- Clínica
- Pápulas pequeñas, lisas, del color de la piel, en cara y cuello, clínicamente anodinas. Los acrocordones completan la tríada cutánea del síndrome.
- Histología
- Folículo o quiste central del que irradian cordones finos de epitelio folicular sin tallos pilosos, en estroma fibromixoide laxo. Tricodiscoma y fibroma perifolicular son la misma lesión en otro plano de corte.
- Síndrome
- Quistes pulmonares con neumotórax espontáneo y carcinoma renal (cromófobo u oncocítico). La guía europea de 2024 indica resonancia renal desde los 20 años, cada 1–2 años y de por vida.
- Tratamiento
- Solo por demanda del paciente: afeitado, electrocirugía o láser ablativo. No son curativos y la recidiva es habitual; la rapamicina tópica no fue eficaz en un ensayo.
Tricoepitelioma
Múltiple: síndrome cutáneo CYLD- Clínica
- Pápulas lisas, del color de la piel o perladas, con telangiectasias, en el centro de la cara (nariz, surcos nasogenianos, labio superior); solitario o múltiple.
- Histología
- Nódulos basaloides bien delimitados, casi siempre intradérmicos, con frondas, áreas cribiformes, muchos quistes córneos, cuerpos mesenquimales papilares y estroma fibroso celular sin retracción.
- Inmunohistoquímica
- Células de Merkel CK20 positivas dispersas, PHLDA1 positivo, BCL-2 solo periférico y receptor de andrógenos negativo; estroma CD34 y CD10 positivo.
- Síndromes
- Síndrome cutáneo CYLD o de Brooke-Spiegler (con cilindromas y espiradenomas) y síndrome de Rombo (atrofodermia vermiculada, hipotricosis, milios, cianosis acral y carcinomas basocelulares).
Triquilemoma
Múltiple: síndrome de Cowden; PTEN- Clínica
- Pápula lisa o verrugosa, del color de la piel, en la nariz o el labio superior; puede surgir sobre un nevus sebáceo.
- Histología
- Proliferación lobulillar endofítica de células claras ricas en glucógeno, con conexión amplia a la epidermis, superficie verrugosa con hipergranulosis, empalizada periférica y membrana basal gruesa, hialina y PAS positiva. CD34 positivo.
- Se confunde con
- Verruga vulgar (sin células claras ni membrana hialina), acantoma de células claras (hiperplasia psoriasiforme con neutrófilos en la capa córnea) y poroma (células poroides pequeñas, conductos y estroma vascular).
- Síndrome
- Los múltiples orientan a un síndrome de Cowden (síndrome tumoral hamartomatoso por PTEN), con riesgo alto de cáncer de mama, tiroides y endometrio.
Adenoma sebáceo
Neoplasia sebácea más frecuente en Muir-Torre- Clínica
- Pápula amarillenta pequeña en la cabeza o el cuello, a veces con costra central.
- Histología
- Tumor endofítico superficial y bien delimitado, con apertura directa a la superficie por la que vierte restos sebáceos. Lobulillos de arquitectura conservada con capa basaloide engrosada (30–50 % del tumor) y sebocitos centrales algo inmaduros, sin necrosis, mitosis atípicas ni infiltración.
- Conducta
- Extirpación y valoración de Muir-Torre: historia personal y familiar de cáncer e inmunohistoquímica de proteínas reparadoras en el tumor.
Sebaceoma
Más del 50 % de células basaloides, sin atipia- Clínica
- Nódulo más profundo que el adenoma; también forma parte de las neoplasias sebáceas del síndrome de Muir-Torre.
- Histología
- Nódulo dérmico bien delimitado, casi sin conexión con la superficie, en el que predominan los seboblastos y los sebocitos maduros quedan dispersos al azar; falta la arquitectura glandular y no hay atipia, necrosis ni infiltración.
Benignos que simulan un carcinoma
Tricoepitelioma desmoplásico
Solitario; mujer joven; mejilla- Clínica
- Placa firme, anular, con centro deprimido, casi siempre en la cara; siempre solitario y sin asociación con síndromes.
- Histología
- Lesión bien delimitada en la mitad superior de la dermis: cordones basaloides de dos o tres capas en estroma esclerótico, numerosos quistes córneos, granulomas por queratina y calcificación.
- Frente a morfeiforme
- El carcinoma basocelular morfeiforme muestra atipia, mitosis, apoptosis, nidos angulados y pocos quistes córneos, y es negativo para CK20 y PHLDA1.
Triquilemoma desmoplásico
Simula carcinoma epidermoide infiltrante- Clínica
- Pápula solitaria de crecimiento lento en la cara, con frecuencia sobre un nevus sebáceo.
- Histología
- Centro con cordones angulados de aspecto seudoinfiltrante en estroma esclerótico y, en la periferia, triquilemoma convencional, que es la clave. CD34 positivo.
- Frente a carcinoma
- El carcinoma epidermoide o basocelular carece de ese componente periférico y muestra atipia, pleomorfismo, mitosis y apoptosis.
Tricoblastoma
Diferenciación germinativa folicular- Histología
- Nódulos dérmicos de células basaloides inmaduras con diferenciación bulbar, a veces de aspecto cribiforme, sin conductos sudoríparos ni invasión perineural. El término también se aplica a tricoepiteliomas grandes.
- Contexto
- Tumor secundario habitual del nevus sebáceo, donde es más frecuente que el carcinoma basocelular; también aparece en el síndrome cutáneo CYLD. Frente al basocelular valen los criterios del tricoepitelioma.
Tumor del infundíbulo folicular
Placa descamativa en cabeza y cuello- Histología
- Proliferación en placa de queratinocitos eosinófilos de tipo ístmico dispuestos en red en la dermis superficial, con conexiones epidérmicas amplias e intermitentes, empalizada periférica y estroma fibroso.
- Diferencial
- El carcinoma basocelular superficial añade hendiduras, estroma mucinoso y necrosis celular aislada; el siringofibroadenoma ecrino tiene conductos, estroma muy vascular y mayor profundidad.
Quiste triquilemal proliferante
Cuero cabelludo; mujer mayor- Clínica
- Nódulo o masa de crecimiento lento en el cuero cabelludo, a veces voluminosa o ulcerada, que simula un carcinoma epidermoide.
- Histología
- Lóbulos epiteliales replegados con queratinización triquilemal: paso brusco del epitelio nucleado a queratina eosinófila compacta. Carece de células matriciales basaloides y de células sombra, lo que lo separa del pilomatricoma.
- Variante maligna
- Atipia marcada, necrosis y crecimiento infiltrante. En una revisión sistemática de 65 casos malignos de cuero cabelludo, el 15,4 % tenía afectación ganglionar regional y otro 9,2 % metástasis a distancia al diagnóstico.
- Tratamiento
- Extirpación completa con márgenes libres; en la forma maligna, valorar cirugía micrográfica y seguimiento estrecho (recidiva en el 24,4 % de los casos con seguimiento).
Diagnóstico clínico en la consulta
Tricofoliculoma
Hamartoma folicular benigno- Clínica
- Pápula del color de la piel con un poro central del que sale un mechón de vellos finos.
- Histología
- Folículo central dilatado al que desembocan múltiples folículos vellosos completos, en estroma fibroso; la variante sebácea añade glándulas sebáceas. El fibrofoliculoma solo tiene cordones sin tallos y el acantoma de la vaina pilosa, yemas acantósicas sin pelos.
Pilomatricoma
CTNNB1; niños; mejilla- Clínica
- Nódulo solitario firme, del color de la piel con matiz blanquecino o tizoso; más frecuente en niños que en adultos.
- Histología
- Tumor quístico bien delimitado con células matriciales basaloides y transición brusca a células sombra; reacción granulomatosa, calcificación frecuente y osificación ocasional.
- Múltiples
- Distrofia miotónica, síndrome de Turner, síndrome de Gardner (quistes epidermoides con diferenciación pilomatricial) y síndrome de Rubinstein-Taybi.
Hiperplasia sebácea
Glándula normal agrandada- Clínica
- Pápulas amarillentas con depresión central en la cara y la parte alta del tronco; en la clavícula y el cuello pueden alinearse en hileras.
- Significado
- Glándulas grandes de arquitectura normal alrededor de un infundíbulo. No figura entre las neoplasias sebáceas que definen el Muir-Torre (adenoma, sebaceoma y carcinoma); el diferencial histológico es el adenoma.
Nevus sebáceo
Hamartoma congénito; líneas de Blaschko- Clínica
- Placa alopécica amarillenta presente al nacer, en cuero cabelludo o cara más que en cuello y tronco, que sigue las líneas de Blaschko y se vuelve más amarilla y verrugosa tras la pubertad.
- Histología
- Epidermis verrugosa, folículos pequeños y malformados sin pelos terminales, glándulas sebáceas que se abren directamente a la superficie y glándulas apocrinas dilatadas.
- Formas extensas
- Valorar el síndrome neurocutáneo de Schimmelpenning o una facomatosis pigmentoqueratósica.
Carcinoma sebáceo y estudio de Muir-Torre
Carcinoma sebáceo periocular
Simula chalazión o blefaritis- Clínica
- Nódulo palpebral o inflamación crónica del párpado que no responde; los diagnósticos iniciales erróneos más comunes son chalazión y blefaritis.
- Histología
- Proliferación basaloide asimétrica e infiltrante, con frecuencia más de la mitad de seboblastos, mitosis atípicas y necrosis. La extensión pagetoide intraepitelial es llamativa en la forma ocular.
- Estudio
- Biopsia profunda; biopsias conjuntivales en mapa para planificar la cirugía; valoración de los ganglios regionales.
- Pronóstico
- Metástasis sobre todo ganglionares, hasta en el 15 % según la guía alemana de 2024.
Carcinoma sebáceo extraocular
Cabeza y cuello más que tronco- Clínica
- Nódulo rojizo inespecífico, a veces ulcerado, habitualmente en mayores de 60 años.
- Tratamiento
- Extirpación completa con control microscópico de márgenes, igual que el periocular. Radioterapia adyuvante o terapéutica a valorar, sobre todo con afectación nerviosa o ganglionar o en pacientes no operables.
- Pronóstico
- Muy bueno en tumores pequeños completamente extirpados; metástasis en hasta el 2 %. Revisión clínica cada 6 meses durante al menos 3 años.
Síndrome de Muir-Torre
MSH2 > MLH1 > MSH6, PMS2; dominante- Definición
- Neoplasias sebáceas (adenoma, sebaceoma, carcinoma) o queratoacantomas múltiples junto con cáncer del espectro de Lynch: colorrectal en primer lugar y genitourinario en segundo.
- Cribado tumoral
- Inmunohistoquímica de MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2; un panel de dos anticuerpos (MSH6 y PMS2) rindió igual que el de cuatro en el metanálisis de 2025.
- A quién derivar
- La escala de la Clínica Mayo combina edad al primer tumor sebáceo, número de tumores e historia personal y familiar de cáncer del espectro de Lynch: con 3 o más puntos casi todos tenían el síndrome y con 0–1, ninguno.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro parejas que se confunden en la consulta o al microscopio, con el dato que las separa.
Tricoepitelioma frente a carcinoma basocelular
- Arquitectura
- Simétrico, intradérmico, con frondas y áreas cribiformes, frente a nidos con conexión epidérmica frecuente y ulceración.
- Estroma
- Fibroso, celular y adherido al epitelio, con cuerpos mesenquimales papilares, frente a mixoide con hendiduras de retracción.
- Citología
- Sin atipia y con muchos quistes córneos frente a atipia, mitosis, apoptosis y pocos quistes.
- Inmunohistoquímica
- CK20 y PHLDA1 positivos, BCL-2 periférico y receptor de andrógenos negativo, frente a CK20 y PHLDA1 negativos, BCL-2 difuso y receptor de andrógenos positivo en la mayoría.
Adenoma sebáceo, sebaceoma y carcinoma sebáceo
- Células basaloides
- Hasta la mitad en el adenoma; más de la mitad en el sebaceoma y, a menudo, en el carcinoma.
- Arquitectura
- Lobulillar conservada y abierta a la superficie en el adenoma; nódulo dérmico sin organización glandular en el sebaceoma; asimétrica e infiltrante en el carcinoma.
- Datos de malignidad
- Atipia nuclear, mitosis atípicas, necrosis y extensión pagetoide solo en el carcinoma.
- Muir-Torre
- Los tres obligan a valorarlo; la hiperplasia sebácea, no.
Pilomatricoma frente a quiste triquilemal proliferante
- Paciente
- Niño o joven, mejilla, frente a mujer mayor, cuero cabelludo.
- Queratinización
- Células sombra anucleadas con calcificación frente a queratina triquilemal compacta.
- Células matriciales
- Basaloides y presentes frente a ausentes.
- Variante maligna
- Carcinoma pilomatricial del adulto frente a tumor triquilemal proliferante maligno, con riesgo ganglionar.
Carcinoma sebáceo periocular frente a chalazión
- Evolución
- Persistente o recidivante pese al tratamiento frente a lesión que cede con medidas conservadoras.
- Signo de alarma
- Inflamación crónica del párpado o la conjuntiva de un solo ojo que no cede: puede ser extensión pagetoide.
- Conducta
- Biopsia profunda de toda lesión palpebral atípica o recidivante frente a tratamiento conservador.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico.
Si una mujer de 45 años presenta decenas de pápulas blanquecinas lisas en mejillas y nariz y cuenta un neumotórax espontáneo a los 30 años
Biopsiaría una pápula buscando un fibrofoliculoma o tricodiscoma y, con ese resultado, la remitiría a genética para estudio de FLCN. Pediría resonancia renal y valoraría una tomografía torácica de baja dosis basal, como recoge la guía europea. No atribuiría las pápulas a hiperplasias sebáceas sin histología.
Si el informe de una pápula amarillenta del dorso nasal en un varón de 52 años dice adenoma sebáceo con pérdida de MSH2 y MSH6
Preguntaría por cáncer colorrectal, endometrial o urotelial propio y familiar y por otras lesiones sebáceas o queratoacantomas. Lo derivaría a consejo genético para estudio germinal, sin dar por diagnosticado un Muir-Torre: la pérdida de expresión también ocurre en tumores esporádicos.
Si una mujer de 68 años consulta por un «orzuelo» del párpado superior drenado dos veces que reaparece, con enrojecimiento conjuntival del mismo ojo
Sospecharía un carcinoma sebáceo y solicitaría una biopsia profunda, no un nuevo drenaje. Si se confirma, pediría biopsias conjuntivales en mapa, estudiaría los ganglios regionales y presentaría el caso en comité para cirugía con control de márgenes.
Si los padres de un niño de 6 años con una placa alopécica amarillenta de 3 cm en el vértex preguntan si hay que quitarla
Les explicaría que el riesgo de malignización es bajo y se concentra en la edad adulta, que casi todos los tumores que aparecen son benignos y que no hay consenso sobre la extirpación profiláctica. Ofrecería seguimiento o cirugía programada cuando pueda hacerse con anestesia local, y biopsiaría sin demora cualquier nódulo o erosión nuevos.
Si una biopsia superficial de una placa anular deprimida en la mejilla de una mujer de 28 años informa «proliferación basaloide en estroma esclerótico; no se descarta carcinoma basocelular morfeiforme»
No aceptaría ese diagnóstico sin ver la base de la lesión. Pediría una biopsia más profunda o la extirpación completa para valorar delimitación, atipia y quistes córneos, e inmunohistoquímica con CK20 y PHLDA1 si persiste la duda con un tricoepitelioma desmoplásico.
Si una mujer de 74 años tiene desde hace años un «quiste» del cuero cabelludo que en pocos meses ha crecido hasta 5 cm y se ha ulcerado
Pensaría en un quiste triquilemal proliferante y no descartaría su variante maligna ni un carcinoma epidermoide. Palparía los ganglios cervicales, lo extirparía completo con márgenes libres en lugar de enuclearlo y pediría al patólogo que valore atipia, necrosis e infiltración.
Perlas de examen y de consulta
◆La periferia manda
En el triquilemoma desmoplásico el centro parece un carcinoma epidermoide; el triquilemoma convencional de los bordes da el diagnóstico. Una biopsia que solo toma el centro se equivoca.
◆Un nombre nuevo para Brooke-Spiegler
La literatura reciente llama síndrome cutáneo CYLD al espectro de cilindromas, espiradenomas y tricoepiteliomas por variantes germinales de CYLD. Los tumores empiezan en la pubertad, pueden ser cientos y no tienen tratamiento médico: la cirugía repetida sigue siendo la norma.
◆El riñón, no la piel
En Birt-Hogg-Dubé las pápulas son inofensivas; lo que cambia el pronóstico es la resonancia renal periódica. Los tumores renales se vigilan hasta que el mayor alcanza 3 cm y entonces se tratan con técnicas conservadoras de nefronas.
◆Células de Merkel como testigos
Las células de Merkel CK20 positivas dentro de un tumor basaloide apoyan un origen folicular benigno; el carcinoma basocelular es CK20 negativo.
◆Pilomatricoma viejo
Una lesión antigua puede quedar reducida a células sombra, calcio y hueso, sin células basaloides: sigue siendo un pilomatricoma.
◆La hiperplasia sebácea no cuenta
Las neoplasias que orientan a Muir-Torre son adenoma, sebaceoma y carcinoma sebáceo, además de los queratoacantomas múltiples. La hiperplasia sebácea común no obliga a ningún estudio.
◆Triquilemomas antes que el cáncer
En el síndrome de Cowden los triquilemomas y la macrocefalia suelen aparecer en la segunda década, antes que los tumores malignos: reconocerlos adelanta la vigilancia de mama, tiroides y endometrio.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2024) y octubre de 2026, y qué conviene leer en clave europea.
Actualización DermRXCarcinoma sebáceo: guía alemana S1 de 2024
La obra lo describe como un tumor con potencial metastásico notable, sin distinguir por localización ni entrar en el tratamiento. La guía S1 alemana de 2024 cifra las metástasis en hasta el 15 % para el periocular y hasta el 2 % para el extraocular, establece la cirugía con control micrográfico completo como primera elección en ambas localizaciones y pide descartar Muir-Torre cuando se sospeche. La guía internacional de 2019 añade biopsias conjuntivales en mapa y revisión semestral durante al menos 3 años.
Fuente: Utikal J, et al. J Dtsch Dermatol Ges. 2024;22(5):730-747. PMID: 38679790. Owen JL, et al. Lancet Oncol. 2019;20(12):e699-e714. PMID: 31797796.Actualización DermRXInmunoterapia en carcinoma sebáceo avanzado: fuera de ficha técnica en la UE
La obra no aborda la enfermedad avanzada. No hay tratamiento sistémico estándar y las respuestas a anti-PD-1 publicadas son casos aislados (tres pacientes, con dos respuestas completas y una parcial, en la revisión europea de 2025). En la UE, las indicaciones de pembrolizumab para tumores con inestabilidad de microsatélites o déficit de reparación se limitan a colorrectal, endometrio, gástrico, intestino delgado y vía biliar; no existe indicación agnóstica de tumor, de modo que su uso en carcinoma sebáceo es fuera de ficha técnica y se decide en comité.
Fuente: Utikal J, et al. J Dtsch Dermatol Ges. 2024;22(5):730-747. PMID: 38679790. Dessinioti C, Stratigos AJ. Eur J Cancer. 2025;222:115403. PMID: 40294476. EMA. Keytruda (pembrolizumab): EPAR. 2026. Enlace a la fuente.Actualización DermRXMuir-Torre: la inmunohistoquímica rinde menos de lo que se enseñaba
La obra indica que la pérdida de proteínas reparadoras puede ser sindrómica o esporádica. Un metanálisis de 2025 (25 estudios, 692 pacientes) lo cuantifica: sensibilidad del 84 % y especificidad del 46 %, con la mayoría de los tumores deficientes no debidos al síndrome; un panel de MSH6 y PMS2 equivale al de cuatro anticuerpos. Otro metanálisis halló síndrome de Lynch en el 6,6 % de los carcinomas sebáceos, con cifras entre el 0,8 y el 29 % según el estudio. La escala clínica de la Clínica Mayo sigue siendo el filtro para derivar.
Fuente: Hulse J, et al. J Cutan Pathol. 2025;53(3):284-292. PMID: 41307363. Abu-Ghazaleh N, et al. Australas J Dermatol. 2025;67(1):e1-e10. PMID: 41255077. Roberts ME, et al. Genet Med. 2014;16(9):711-716. PMID: 24603434.Actualización DermRXBirt-Hogg-Dubé y Cowden: guías europeas ERN GENTURIS
La obra asocia Birt-Hogg-Dubé con carcinoma renal, quistes pulmonares, neumotórax y carcinoma medular de tiroides. La guía europea de 2024 concreta la vigilancia renal (resonancia desde los 20 años, cada 1–2 años y preferiblemente anual, de por vida), remite al cribado poblacional para el cáncer colorrectal y no establece vigilancia de melanoma ni de tiroides. Para las pápulas avala afeitado, electrocirugía y láser, no curativos. En el síndrome de Cowden, la misma red actualizó en 2026 la vigilancia de mama, tiroides, endometrio, riñón, colon y melanoma.
Fuente: Geilswijk M, et al. Eur J Hum Genet. 2024;32(12):1542-1550. PMID: 39085584. Hoogerbrugge N, et al. Eur J Hum Genet. 2026 (publicación electrónica). PMID: 42463809. Fostier W, Rajan N. Dermatol Surg. 2025;51(9):869-873. PMID: 40331668.Actualización DermRXBrooke-Spiegler pasa a llamarse síndrome cutáneo CYLD
La obra usa el epónimo. La literatura actual emplea «síndrome cutáneo CYLD» para el espectro de tricoepiteliomas, cilindromas y espiradenomas por variantes germinales de CYLD. Sigue sin tratamiento médico: en 2026 se describió en tumores de pacientes la activación de la vía NF-κB no canónica, y un inhibidor selectivo de IKKα redujo la viabilidad de esferoides tumorales, dato preclínico que todavía no cambia la práctica.
Fuente: Hodgson K, et al. Br J Dermatol. 2026;194(6):1130-1141. PMID: 41779628.Actualización DermRXNevus sebáceo: cifras de tumores secundarios y debate sobre la extirpación
La obra sitúa el tricoblastoma como tumor secundario más frecuente. El metanálisis de 2024 (22 estudios) da un 12,8 % de tumores secundarios, 10,3 % benignos y 2,4 % malignos, con el siringocistoadenoma papilífero (3,6 %) por delante del tricoblastoma (2,6 %) y del carcinoma basocelular (1,7 %). Una serie china de 953 casos halló 8 carcinomas basocelulares, dos en niños de 10 años, y propone vigilar desde esa edad y extirpar antes de los 15 años; no hay consenso.
Fuente: Pang S, et al. Ann Plast Surg. 2024;92(6):711-719. PMID: 38725109. Zhou W, et al. J Dermatol. 2025;52(12):1763-1774. PMID: 40928198.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Secciones «Hair follicle neoplasms/hamartomas» · «Sebaceous proliferations» (capítulo 6, Neoplastic Dermatology). En: Alikhan A, Hocker TLH, editores. Review of Dermatology. 2.ª ed. Filadelfia: Elsevier; 2024.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Utikal J, Nagel P, Müller V, et al. S1-Guideline Sebaceous Carcinoma. J Dtsch Dermatol Ges. 2024;22(5):730-747. PMID: 38679790.
- Owen JL, Kibbi N, Worley B, et al. Sebaceous carcinoma: evidence-based clinical practice guidelines. Lancet Oncol. 2019;20(12):e699-e714. PMID: 31797796.
- Geilswijk M, Genuardi M, Woodward ER, et al. ERN GENTURIS clinical practice guidelines for the diagnosis, surveillance and management of people with Birt-Hogg-Dubé syndrome. Eur J Hum Genet. 2024;32(12):1542-1550. PMID: 39085584.
- Hoogerbrugge N, Blatnik A, Lautrup CK, et al. ERN GENTURIS cancer surveillance guideline for individuals with PTEN hamartoma tumour syndrome (PHTS). Eur J Hum Genet. 2026 (publicación electrónica). PMID: 42463809.
- Hulse J, Swanson A, O’Donnell E, Fraga G. Diagnostic Accuracy of Immunohistochemistry Testing on Sebaceous Gland Neoplasms for Muir-Torre Syndrome: A Meta-Analysis. J Cutan Pathol. 2025;53(3):284-292. PMID: 41307363.
- Abu-Ghazaleh N, Abu-Ghazaleh D, Jerjen R, et al. A Meta-Analysis of the Prevalence of Mismatch Repair Germline Mutations in Patients With Sebaceous Neoplasms: Are We Missing an Opportunity for Lynch Syndrome Detection? Australas J Dermatol. 2025;67(1):e1-e10. PMID: 41255077.
- Roberts ME, Riegert-Johnson DL, Thomas BC, et al. A clinical scoring system to identify patients with sebaceous neoplasms at risk for the Muir-Torre variant of Lynch syndrome. Genet Med. 2014;16(9):711-716. PMID: 24603434.
- Pang S, Cevik J, Sreedharan S, Wilks DJ. Rate of Benign and Malignant Secondary Tumors Associated With Nevus Sebaceous: A Systematic Review and Meta-Analysis. Ann Plast Surg. 2024;92(6):711-719. PMID: 38725109.
- Zhou W, Cao Y, Wu C, et al. Should Be Removed or Taken Biopsy in Early Stage: A Retrospective Study of 953 Cases of Nevus Sebaceous From a Single Center. J Dermatol. 2025;52(12):1763-1774. PMID: 40928198.
- Fostier W, Rajan N. Cutaneous Fibrofolliculomas and Trichodiscomas in Birt-Hogg-Dubé Syndrome: A Review of Therapeutic Surgical Strategies. Dermatol Surg. 2025;51(9):869-873. PMID: 40331668.
- Hodgson K, Inns J, Reynolds G, et al. Targeting noncanonical nuclear factor kappa B signalling in CYLD cutaneous syndrome by selective inhibition of IκB kinase alpha. Br J Dermatol. 2026;194(6):1130-1141. PMID: 41779628.
- Dessinioti C, Stratigos AJ. Mapping the potential for anti-PD-1 therapy in advanced rare skin carcinomas. Eur J Cancer. 2025;222:115403. PMID: 40294476.
- Osto M, Parry N, Rehman R, et al. Malignant Proliferating Trichilemmal Tumor of the Scalp: A Systematic Review. Am J Dermatopathol. 2021;43(12):851-866. PMID: 34797787.
- Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Keytruda (pembrolizumab): EPAR e indicaciones autorizadas. Página actualizada el 3 de septiembre de 2026. Enlace a la fuente.