Ictiosis lamelar, eritrodermia ictiosiforme congénita e ictiosis arlequín: qué hacer ante un bebé colodión y cómo seguirlo después
Sobre las fichas «Lamellar Ichthyosis», «Congenital Ichthyosiform Erythroderma» y «Harlequin Fetus» (capítulo 1, Disorders of Cornification) · Joel L. Spitz, 2004
Un recién nacido envuelto en una membrana brillante obliga a decidir en horas y a informar con prudencia, porque el aspecto del primer día no anuncia cómo será la piel al año. Esta lectura reúne la ictiosis lamelar, la eritrodermia ictiosiforme congénita y la ictiosis arlequín bajo su nombre actual, explica qué genes hay detrás, qué vigilar en la incubadora y después en ojos, oídos, crecimiento y tolerancia al calor, y qué ofrecen hoy los retinoides, los biológicos y los tratamientos en estudio.
Obra de referencia: Joel L. Spitz, Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders, 2.ª ed. (Lippincott Williams & Wilkins, 2004). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 14 min de lectura.
En 20 segundos
- La ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI, por sus siglas en inglés) es el término de consenso que agrupa la ictiosis lamelar, la eritrodermia ictiosiforme congénita y la ictiosis arlequín (el «feto arlequín» de la obra), además del bebé colodión autorresolutivo y la ictiosis en traje de baño.
- Hay más de una docena de genes implicados: TGM1 es el más frecuente y ABCA12 el de la ictiosis arlequín, y todos convergen en un defecto de la barrera lipídica del estrato córneo.
- El bebé colodión es una urgencia neonatal: incubadora humidificada, control de peso, sodio y temperatura, vigilancia de la infección y solo emolientes simples. El aspecto al nacer no predice el fenotipo final y cerca de 1 de cada 10 acaba con una piel casi normal.
- La ictiosis arlequín ya no equivale a muerte neonatal: en la mayor serie sobrevivió el 56 % de los niños y el retinoide oral precoz se asoció a mejor pronóstico.
- El tratamiento sigue siendo sintomático (baño, emolientes, queratolíticos según la edad y acitretina en las formas graves) y la visita incluye ojos, oídos, tolerancia al calor, crecimiento y vitamina D. A octubre de 2026 no hay ningún fármaco autorizado de forma específica.
Claves de la lectura
Un término paraguas para un espectro continuo
El consenso de Sorèze reunió bajo el nombre de ictiosis congénita autosómica recesiva tres fenotipos mayores (ictiosis arlequín, ictiosis lamelar y eritrodermia ictiosiforme congénita), a los que se suman dos variantes menores: el bebé colodión autorresolutivo y la ictiosis en traje de baño. No son cinco enfermedades distintas. Lamelar y eritrodérmica son los extremos de un espectro, un mismo gen puede dar cualquiera de las dos y un mismo paciente cambia de aspecto con la edad y con el tratamiento.
Todos los genes apuntan a la barrera lipídica
TGM1 codifica la transglutaminasa 1, que entrecruza las proteínas de la envoltura cornificada. El resto de los genes interviene en la síntesis o el transporte de los lípidos de barrera: ABCA12 los carga en los cuerpos lamelares, ALOX12B y ALOXE3 son dos lipooxigenasas de una misma vía, CERS3 fabrica ceramidas de cadena muy larga y PNPLA1 es imprescindible para las acilceramidas. El resultado común es una barrera permeable; la hiperqueratosis y el eritema se interpretan como un intento de repararla.
El gen orienta el pronóstico, pero no lo dicta
En la cohorte inglesa de 146 pacientes, TGM1 fue el gen más frecuente (29 %), seguido de NIPAL4 y ABCA12 (12 % cada uno). TGM1 y ABCA12 se asocian a las formas más graves; ALOX12B y ALOXE3 suelen dar eritrodermias leves y concentran la mayoría de los casos autorresolutivos, y CYP4F22 tiene el curso más benigno. En ABCA12, dos alelos nulos producen ictiosis arlequín y las variantes de cambio de sentido, formas lamelares o eritrodérmicas. Aun con panel completo, el 17 % de los casos quedó sin gen identificado.
Bebé colodión: una forma de nacer, no un diagnóstico
La membrana colodión es la presentación neonatal de casi todas las ictiosis lamelares y de cerca de la mitad de las eritrodérmicas, pero también de otros trastornos. En el seguimiento de 17 casos, el desenlace fue una ARCI en 10, una piel normal en 4 y, en los 3 restantes, un síndrome de Sjögren-Larsson, una ictiosis epidermolítica y una enfermedad de Gaucher neonatal; ningún rasgo del recién nacido permitió anticiparlo. De ahí dos reglas: no dar un pronóstico cerrado en la maternidad y pedir pronto el estudio genético.
La urgencia es la barrera, no la escama
Con la barrera rota, el recién nacido pierde agua y calor y queda expuesto a la infección: en la serie citada hubo infección en 9 de 17 niños, hipotermia en 5 y deshidratación hipernatrémica en 4. El manejo es el de una unidad neonatal: incubadora con humedad alta, balance hídrico y sodio seriados, analgesia, asepsia estricta y emolientes sin principios activos. Los queratolíticos y el ácido salicílico están contraindicados por la absorción percutánea, y la membrana no se retira: se desprende sola en las primeras semanas.
Ictiosis arlequín: de mortal a enfermedad crónica grave
La revisión de 45 casos con variantes de ABCA12 confirmadas cambió el discurso: sobrevivió el 56 %, con edades de 10 meses a 25 años. Las muertes se concentraron en los tres primeros meses y se debieron a sepsis o insuficiencia respiratoria en el 75 % de los casos. Sobrevivió el 83 % de los tratados con un retinoide oral precoz y falleció el 76 % de los no tratados, una asociación que no demuestra causalidad pero que sostiene la práctica actual. Quien supera el periodo neonatal evoluciona a una eritrodermia ictiosiforme grave.
En España: más frecuente de lo calculado y poco estudiada
El estudio español de captura y recaptura identificó 144 pacientes vivos y estimó una prevalencia de 16,2 casos por millón de habitantes en menores de 10 años, superior a las cifras previas. El 62,5 % tenía una ictiosis lamelar clásica y el 30,6 %, una eritrodermia ictiosiforme. Según el modelo, el 71 % no se seguía en unidades de referencia y el 92 % carecía de diagnóstico genético. En Galicia, con una prevalencia de 1 por 122.000, tres variantes fundadoras de TGM1 explican la mayoría de los alelos.
La inflamación entra en la ecuación terapéutica
Las biopsias de ictiosis lamelar, eritrodérmica, epidermolítica y de síndrome de Netherton comparten una firma de interleucina 17 parecida a la de la psoriasis, proporcional al eritema y a la pérdida transepidérmica de agua. La traducción clínica ha sido modesta: el único ensayo aleatorizado con secukinumab, en 20 adultos, no redujo la gravedad, y en una serie internacional de 98 pacientes tratados con biológicos respondió el 46 % y solo el 18 % lo hizo bien, siempre en formas eritrodérmicas. Son opciones fuera de ficha técnica para casos seleccionados.
Fenotipo por fenotipo: clínica, complicaciones y tratamiento
Primero los cinco fenotipos de la ictiosis congénita autosómica recesiva; después lo que hay que vigilar por órganos desde el periodo neonatal y, por último, el tratamiento por escalones.
Los fenotipos de la ictiosis congénita autosómica recesiva
Ictiosis lamelar
TGM1 (14q11) en la mayoría · autosómica recesiva- Inicio
- Al nacer, casi siempre como bebé colodión con ectropión y eclabio.
- Piel
- Escamas grandes, oscuras, en placas, sobre un eritema escaso o ausente; ocupan toda la superficie, incluidos los pliegues, con queratodermia palmoplantar.
- Anejos
- Alopecia cicatricial, distrofia ungueal secundaria e hipohidrosis con intolerancia al calor.
- Cara
- Ectropión persistente en más de la mitad de los casos (57 % en la cohorte escandinava) y tirantez facial.
- Ultraestructura
- Hendiduras de colesterol en el estrato córneo, muy características de las formas por TGM1. La actividad de transglutaminasa in situ en criosección es una prueba funcional útil cuando la genética no es concluyente.
- Confirmación
- Panel de genes de ictiosis por secuenciación masiva. TGM1 explica la mayoría de las formas lamelares (85 % de los probandos gallegos).
- Curso
- Persistente durante toda la vida. El estudio español encontró menos pacientes de edad avanzada de lo esperado, un dato sobre la esperanza de vida que está pendiente de confirmar.
Eritrodermia ictiosiforme congénita
ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4 y otros · AR- Inicio
- Al nacer; cerca de la mitad como bebé colodión y el resto con eritrodermia descamativa.
- Piel
- Eritrodermia de intensidad variable con escama fina y blanquecina, también en los pliegues; en las piernas la escama puede ser más grande y oscura.
- Signos asociados
- Queratodermia palmoplantar variable, hipohidrosis, ectropión persistente en un tercio de los casos y alopecia en las formas graves.
- Pistas por gen
- NIPAL4: lesiones psoriasiformes, patrón reticulado en el tronco y queratodermia estriada. ALOX12B: pabellón auricular plegado hacia delante al nacer (43 % en la cohorte inglesa). ABCA12: formas graves, con más ingresos en cuidados intensivos y deformidad de las manos.
- Fuera de la piel
- Mayor gasto energético por la pérdida de agua y calor, con riesgo de fallo de medro en el lactante.
- Diagnóstico diferencial
- Síndrome de Netherton, ictiosis sindrómicas con eritrodermia (enfermedad por depósito de lípidos neutros, tricotiodistrofia) e inmunodeficiencias con eritrodermia neonatal.
- Curso
- Persistente; el eritema puede atenuarse a partir de la pubertad.
Ictiosis arlequín
ABCA12 (2q35) · autosómica recesiva- Inicio
- Al nacer, con frecuencia en prematuros.
- Piel
- Coraza de placas gruesas separadas por fisuras profundas y eritematosas, que restringe la respiración y la succión.
- Cara y extremidades
- Ectropión y eclabio extremos, nariz aplanada, pabellones rudimentarios, y manos y pies edematosos y constreñidos.
- Riesgos neonatales
- Deshidratación hipernatrémica, inestabilidad térmica, aumento de las demandas metabólicas, dificultad respiratoria e infección.
- Genética
- Dos alelos de pérdida de función de ABCA12. En la serie de 45 casos, todas las muertes ocurrieron en homocigotos y algo más de la mitad de los supervivientes eran heterocigotos compuestos.
- Supervivientes
- Eritrodermia ictiosiforme grave, infecciones cutáneas recurrentes en un tercio, dificultad para ganar peso en el 44 %, retraso del desarrollo en el 32 % y casos aislados de artritis inflamatoria.
- Consejo genético
- Conocer las variantes familiares permite el diagnóstico prenatal y el genético preimplantacional.
Bebé colodión autorresolutivo
ALOX12B, ALOXE3, TGM1, CYP4F22 · AR- Nombre
- También ictiosis colodión de evolución favorable o ictiosis pleomórfica: cambios intensos al nacer y síntomas leves después.
- Frecuencia
- El 8 % de la cohorte inglesa de ARCI. En el registro escandinavo, que usa un criterio más amplio, 38 de 132 pacientes se clasificaron como ictiosis pleomórfica.
- Evolución
- La membrana se desprende en pocas semanas y deja una piel casi normal.
- Lo que queda
- Xerosis, descamación leve o focal, palmas hiperlineales con queratodermia discreta, mejillas rojas y anhidrosis.
- Pistas
- Braquidactilia del cuarto y quinto dedos y un pliegue en el hélix, más frecuente con ALOX12B.
- Aviso
- No puede predecirse con seguridad por el aspecto neonatal ni por el genotipo.
Ictiosis en traje de baño
TGM1 (variantes termosensibles) · AR- Inicio
- Bebé colodión generalizado; tras el desprendimiento, la descamación queda limitada a las zonas más calientes del cuerpo.
- Distribución
- Tronco y otras áreas de mayor temperatura cutánea, con extremidades y centro de la cara respetados.
- Mecanismo
- La actividad de la enzima mutada cae al subir la temperatura; la termografía digital reproduce el mapa de las lesiones.
- Frecuencia
- Excepcional: unas decenas de casos publicados.
- Consejo
- Varias de estas variantes dan una ictiosis generalizada en otros pacientes; el consejo genético es el de cualquier ARCI.
Qué vigilar: del periodo neonatal a la edad adulta
Recién nacido con membrana colodión
Unidad neonatal- Riesgos
- Deshidratación hipernatrémica, hipotermia o hipertermia, infección cutánea y sepsis, dificultad respiratoria por restricción torácica y bandas de constricción en los dedos.
- Controles
- Peso, diuresis y sodio seriados; temperatura; vigilancia clínica y microbiológica de la infección, sin antibióticos profilácticos sistemáticos; valoración oftalmológica precoz.
- Cuidados
- Incubadora humidificada, manipulación mínima con asepsia, emoliente simple, analgesia, apoyo nutricional y lubricación ocular.
- Lo que no se hace
- Retirar la membrana, aplicar queratolíticos, urea o ácido salicílico, ni anticipar el diagnóstico definitivo.
Ojos
Revisión con lámpara de hendidura- Hallazgo
- Ectropión cicatricial y lagoftalmos, sobre todo en las formas lamelar y arlequín, con queratitis por exposición; se han descrito perforaciones corneales.
- Conducta
- Lágrimas artificiales, pomada lubricante nocturna, masaje palpebral con emoliente y revisión oftalmológica periódica. El tazaroteno en los párpados (fuera de ficha técnica) mejoró el ectropión en una serie pediátrica pequeña. La cirugía con injerto se reserva para el ectropión cicatricial establecido y sus resultados son irregulares.
Oído
Otoscopia periódica- Hallazgo
- Acúmulo de escamas y cerumen en el conducto auditivo externo, prurito, otitis e hipoacusia de transmisión, frecuentes ya en la edad pediátrica.
- Conducta
- Limpieza instrumental periódica por otorrinolaringología y audiometría ante retraso del lenguaje o bajo rendimiento escolar.
Sudor y calor
Preguntar antes de cada verano- Hallazgo
- Hipohidrosis o anhidrosis en más de la mitad de los pacientes de todos los fenotipos, con riesgo de golpe de calor.
- Conducta
- Plan escrito para el colegio y el deporte: ambiente fresco, agua pulverizada, ropa húmeda, pausas e hidratación, sin prohibir la actividad física. Se ha documentado la recuperación de la sudoración con retinoides orales.
Nutrición, crecimiento y vitamina D
Peso, talla y analítica periódica- Hallazgo
- La pérdida de agua por la piel supone un gasto calórico considerable. En una cohorte española de 50 niños, el 32 % tenía desnutrición y el 60 %, algún déficit de micronutrientes: selenio (34 %), hierro (28 %) y vitamina D (22 %).
- Conducta
- Curvas de crecimiento en cada visita, aporte calórico y proteico suplementario en los lactantes con formas graves, y determinación periódica de 25-hidroxivitamina D, hierro y selenio, sobre todo en las formas más extensas.
Tratamiento por escalones
Baño, emolientes y queratolíticos
Base del tratamiento- Cómo
- Baño diario prolongado con retirada mecánica suave de la escama y emoliente abundante a continuación; en el cuero cabelludo, aceites o emolientes bajo oclusión.
- Opciones
- Urea, ácido láctico, propilenglicol y, en zonas limitadas, ácido salicílico. La revisión sistemática de ensayos encontró beneficio con urea al 5 %, propilenglicol al 20 % solo o con ácido láctico al 5 % y calcipotriol, este con un tope de 100 g semanales.
- Otras fórmulas
- N-acetilcisteína en urea (fórmula magistral) en series pequeñas de ictiosis lamelar; tazaroteno o tretinoína en áreas gruesas, fuera de ficha técnica.
- Seguridad
- En el primer año, solo emolientes simples. El ácido salicílico se evita en niños pequeños y en superficies extensas.
Retinoides orales
Formas graves- Papel
- La acitretina es el retinoide de referencia en la ictiosis lamelar y en la eritrodermia ictiosiforme grave: adelgaza la escama y mejora el ectropión. Se busca la dosis mínima eficaz.
- Límites
- Actúa sobre la escama, no sobre el eritema ni el prurito. Exige control de lípidos y función hepática y, en tratamientos prolongados en niños, vigilancia del crecimiento y del esqueleto.
- Mujeres en edad fértil
- La anticoncepción debe mantenerse 3 años tras suspender la acitretina. La isotretinoína y la alitretinoína (esta fuera de ficha técnica), con un mes de margen, son las alternativas.
- Ictiosis arlequín
- Inicio en los primeros días de vida en la unidad neonatal, en coordinación con una unidad de referencia.
Biológicos
Fuera de ficha técnica- Evidencia
- Ensayo aleatorizado negativo con secukinumab en 20 adultos. En la serie multicéntrica de 98 pacientes, los buenos respondedores tenían formas eritrodérmicas; en la eritrodermia ictiosiforme, los inhibidores de IL-12/23 y del receptor de IL-4 tendieron a ser los más eficaces.
- Candidatos
- Formas eritrodérmicas graves con eritema o prurito invalidantes que no responden al tratamiento convencional, valoradas en una unidad de referencia y con objetivos y plazo de retirada pactados de antemano.
- Aviso
- Los casos publicados dan tasas de respuesta muy superiores (86 %) a las de la práctica real, lo que indica sesgo de publicación.
En investigación
Sin autorización- Isotretinoína tópica (TMB-001)
- En el ensayo de fase IIb, los pacientes con ictiosis lamelar lograron una mejoría de dos grados en la valoración global en el 33 % con la pomada al 0,05 % y en el 50 % con la del 0,1 %, frente a ninguno con vehículo. En condiciones de uso máximo, la exposición sistémica fue inferior al 1 % de la que produce una dosis oral de 80 mg. El ensayo de fase III ASCEND, con 153 participantes, concluyó en 2024; a octubre de 2026 no hay producto autorizado.
- Sustitución enzimática y terapia génica
- Reposición de transglutaminasa 1 y terapia génica tópica con vectores que expresan TGM1: datos preclínicos y ensayos de fases iniciales registrados, sin aplicación clínica todavía.
Contrastes que evitan errores de pronóstico
Cuatro comparaciones para ordenar el diagnóstico en la sala de neonatos y en la consulta.
Ictiosis lamelar frente a eritrodermia ictiosiforme congénita
- Escama
- Grande, oscura y en placas en la lamelar; fina y blanca en la eritrodérmica.
- Eritema
- Mínimo o ausente en la lamelar; constante, de intensidad variable, en la eritrodérmica.
- Ectropión y alopecia
- Frecuentes y persistentes en la lamelar; menos habituales en la eritrodérmica.
- Genes
- TGM1 en la mayoría de las lamelares; lipooxigenasas, NIPAL4 y otros en las eritrodérmicas, con un solapamiento amplio.
- Utilidad real
- La etiqueta describe el fenotipo y orienta el tratamiento (el retinoide rinde más sobre la escama gruesa), pero no sustituye al gen en el consejo genético.
Ictiosis arlequín frente a bebé colodión
- Cubierta
- Placas rígidas y gruesas con fisuras profundas en la arlequín; membrana fina, tensa y translúcida en el colodión.
- Deformidad
- Ectropión y eclabio extremos, orejas y nariz aplanadas y manos constreñidas en la arlequín; ectropión y eclabio moderados en el colodión.
- Riesgo vital
- Alto en la arlequín, por infección e insuficiencia respiratoria en los tres primeros meses; bajo en el bebé colodión bien cuidado.
- Gen
- ABCA12 con dos alelos nulos frente a un abanico de genes.
- Retinoide oral
- Se plantea en los primeros días en la arlequín; no hace falta en el periodo neonatal del bebé colodión.
Bebé colodión por ARCI frente a otras causas
- Ictiosis sindrómicas
- El síndrome de Sjögren-Larsson y la tricotiodistrofia pueden nacer con membrana; la clínica neurológica y el pelo los delatan después.
- Metabólicas
- La forma neonatal de la enfermedad de Gaucher se presenta como bebé colodión con visceromegalia y afectación neurológica.
- Queratodermia por loricrina
- Membrana colodión leve seguida de queratodermia palmoplantar; herencia dominante.
- Conducta
- Exploración neurológica, tallo piloso con luz polarizada, frotis de sangre periférica y un panel genético amplio, no limitado a los genes de ARCI.
Eritrodermia ictiosiforme frente a síndrome de Netherton y otras eritrodermias neonatales
- Membrana colodión
- Apoya una ARCI; el síndrome de Netherton nace con eritrodermia sin membrana.
- Datos de alarma
- Fallo de medro, hipernatremia, infecciones graves, IgE muy elevada, eosinofilia o pelo escaso y frágil obligan a pensar en Netherton o en una inmunodeficiencia.
- Pruebas
- Examen del pelo, biopsia con tinción de LEKTI, hemograma con frotis (vacuolas lipídicas en los leucocitos en la enfermedad por depósito de lípidos neutros) y estudio inmunológico.
- Por qué importa
- Las ictiosis y las inmunodeficiencias primarias son las dos grandes causas de eritrodermia neonatal, y el diagnóstico etiológico suele retrasarse meses.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico ni a la valoración en una unidad de referencia.
Si un recién nacido a término nace cubierto por una membrana brillante y tensa, con ectropión y eclabio, y los padres preguntan qué enfermedad tiene
Lo ingresaría en la unidad neonatal en incubadora humidificada, con control seriado de peso, sodio y temperatura, emoliente simple y lubricación ocular, sin queratolíticos. Explicaría a los padres que es un bebé colodión, que el aspecto de hoy no permite saber cómo será la piel dentro de un año y que el estudio genético, que solicitaría ya, dará el nombre definitivo.
Si a las cuatro semanas la membrana se ha desprendido y la piel del lactante parece casi normal
No le daría el alta. Explicaría que puede tratarse de una forma autorresolutiva, mantendría el emoliente, esperaría el resultado del panel genético y revisaría al niño a los 3, 6 y 12 meses buscando xerosis, palmas hiperlineales, mejillas rojas e intolerancia al calor. El consejo genético a la familia sería el de cualquier forma recesiva.
Si un neonato prematuro nace con una coraza de placas gruesas y fisuras profundas, ectropión extremo y manos edematosas
Sospecharía una ictiosis arlequín y me coordinaría de inmediato con neonatología y con una unidad de referencia: soporte respiratorio y nutricional, analgesia, vigilancia estrecha de la infección, revisión de las bandas de constricción en los dedos y cuidados oculares. Plantearía el inicio precoz de un retinoide oral y solicitaría el estudio de ABCA12 en el niño y en los padres.
Si una niña de 7 años con ictiosis lamelar por TGM1 se marea y enrojece en la clase de educación física cada mes de junio
Lo interpretaría como intolerancia al calor por hipohidrosis. Redactaría un informe para el colegio con medidas concretas (sombra, agua pulverizada, camiseta húmeda, pausas e hidratación) sin eximirla del ejercicio, y valoraría con la familia una pauta de acitretina a dosis baja si las medidas físicas no bastasen.
Si un adolescente con eritrodermia ictiosiforme congénita y prurito intenso pregunta por «las inyecciones de la psoriasis»
Le explicaría que el único ensayo controlado con secukinumab no mejoró la ictiosis y que en la práctica real responde menos de la mitad de los pacientes. Revisaría antes la rutina tópica y la opción de un retinoide oral. Si el eritema y el prurito siguieran siendo invalidantes, remitiría el caso a una unidad de referencia para valorar un biológico fuera de ficha técnica con objetivos y plazo definidos.
Si una mujer de 26 años con ictiosis lamelar bien controlada con acitretina quiere quedarse embarazada dentro de dos años
Le recordaría que tras suspender la acitretina la anticoncepción debe mantenerse 3 años, de modo que el calendario no encaja. Valoraría el cambio a un retinoide de eliminación rápida (isotretinoína, o alitretinoína fuera de ficha técnica) dentro del programa de prevención de embarazos, reforzaría el tratamiento tópico y ofrecería consejo genético: el riesgo para sus hijos depende de que la pareja sea portadora.
Si un niño de 5 años con ictiosis lamelar acude con ojo rojo, lagrimeo y fotofobia
Exploraría el cierre palpebral buscando ectropión y lagoftalmos y lo derivaría a oftalmología con carácter preferente por una posible queratitis por exposición. Entretanto pautaría lágrimas artificiales frecuentes y pomada lubricante nocturna, y comentaría con el oftalmólogo el uso de tazaroteno en los párpados o de un retinoide oral antes de pensar en cirugía.
Perlas de examen y de consulta
◆El emoliente como puerta de entrada
En la serie clásica de bebés colodión, las infecciones cutáneas se concentraron en los niños tratados con emolientes. La lección no es retirarlos, sino usarlos en envases estériles o de un solo uso, con técnica limpia y sin tarros compartidos.
◆Uñas que también enferman
Las alteraciones ungueales son frecuentes en el adulto con ARCI: hiperqueratosis periungueal, uñas engrosadas y amarillentas, lúnula grande. La onicomicosis tampoco es rara, de modo que una uña engrosada merece un cultivo antes de atribuirla a la enfermedad.
◆El prurito, preguntado de forma activa
La gran mayoría de los pacientes con ictiosis refiere prurito cuando se le pregunta, con brotes ligados a los cambios de tiempo, al calor y al estrés, y con repercusión sobre el sueño. No se ve en la exploración y los tratamientos convencionales apenas lo modifican.
◆Variantes fundadoras españolas
Además de las de TGM1 en Galicia, se han descrito variantes recurrentes con efecto fundador de CYP4F22, PNPLA1 y ABCA12 en familias españolas. El origen geográfico de la familia ayuda al laboratorio a interpretar el resultado y a dirigir el estudio de los familiares.
◆Un solo progenitor portador
Si la segregación muestra que solo uno de los padres es portador, conviene pensar en una disomía uniparental, descrita con CERS3. El riesgo de recurrencia cambia por completo, y por eso el estudio de los padres forma parte del diagnóstico.
◆Acitretina de larga duración en niños
Se han publicado tratamientos de mantenimiento con dosis bajas de acitretina durante más de una década en niños con trastornos hiperqueratósicos graves, sin alteraciones esqueléticas observables. Son series mínimas, pero respaldan la pauta de dosis mínima eficaz con vigilancia.
◆El ectropión que esconde un tumor
Se ha publicado un carcinoma basocelular enmascarado por el ectropión crónico de una ictiosis lamelar. Un párpado que cambia de forma asimétrica en un adulto justifica una biopsia.
◆NIPAL4 con piel psoriasiforme y articulaciones
En un paciente con ARCI por NIPAL4, la piel y una artropatía asociada mejoraron de forma llamativa con ustekinumab. Es un caso aislado, pero encaja con el aspecto psoriasiforme de este genotipo y ayuda a seleccionar candidatos a un biológico.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2004) y octubre de 2026.
Actualización DermRXDe tres fichas a un grupo con nombre propio
La obra describía por separado la ictiosis lamelar, la eritrodermia ictiosiforme congénita y el «feto arlequín». El consenso de Sorèze las reunió como ictiosis congénita autosómica recesiva y consolidó el término ictiosis arlequín. En 2025, una clasificación internacional propone hablar de trastornos de la diferenciación epidérmica no sindrómicos, nombrados por el gen (por ejemplo, TGM1-nEDD), y abandonar «ictiosis» y «arlequín» por considerarlos peyorativos. Conviene conocer ambas nomenclaturas.
Fuente: Oji V, et al. J Am Acad Dermatol. 2010;63(4):607-41. PMID: 20643494. Akiyama M, et al. Br J Dermatol. 2025;193(4):619-641. PMID: 40308026.Actualización DermRXDe un gen a más de una docena
En 2004 la obra solo nombraba TGM1 y hablaba de «loci heterogéneos»; para el arlequín citaba una deleción en 18q21. En 2005 se identificó ABCA12 como causa de la ictiosis arlequín, lo que abrió la puerta al diagnóstico prenatal por ADN, y hoy se conocen al menos trece genes. Un panel de secuenciación masiva identificó la causa en el 83 % de la cohorte inglesa.
Fuente: Kelsell DP, et al. Am J Hum Genet. 2005;76(5):794-803. PMID: 15756637. Simpson JK, et al. Br J Dermatol. 2020;182(3):729-737. PMID: 31168818.Actualización DermRXLa ictiosis arlequín deja de ser sinónimo de muerte neonatal
La obra advertía de que la mayoría de los niños fallecía en los primeros días. La revisión de 45 casos documentó una supervivencia del 56 % y la atribuyó a la mejora de los cuidados neonatales y, probablemente, a la introducción precoz de retinoides orales; los heterocigotos compuestos parecen tener ventaja.
Fuente: Rajpopat S, et al. Arch Dermatol. 2011;147(6):681-6. PMID: 21339420.Actualización DermRXPrevalencia y variantes fundadoras en España
Frente a las cifras de la obra (menos de 1 por 300.000 para la forma lamelar), el estudio español estimó 16,2 casos por millón en menores de 10 años, es decir, en torno a 1 por 60.000. En Galicia, tres variantes de TGM1 suman cerca del 80 % de los alelos mutados, lo que simplifica el estudio de las familias de la zona.
Fuente: Hernández-Martín A, et al. J Am Acad Dermatol. 2012;67(2):240-4. PMID: 22000705. Rodríguez-Pazos L, et al. Br J Dermatol. 2011;165(4):906-11. PMID: 21668430.Actualización DermRXEl eje Th17 y el límite de los biológicos
La firma de interleucina 17 descrita en las ictiosis abrió la puerta a los fármacos de la psoriasis. El ensayo controlado con secukinumab fue negativo y la serie de práctica real de 2025 sitúa la respuesta en el 46 %, con los mejores resultados en las formas eritrodérmicas.
Fuente: Paller AS, et al. J Allergy Clin Immunol. 2016;139(1):152-165. PMID: 27554821. Lefferdink R, et al. Arch Dermatol Res. 2022;315(2):305-315. PMID: 35218370. Mazereeuw-Hautier J, et al. Br J Dermatol. 2025;192(2):327-334. PMID: 39470394.Actualización DermRXIsotretinoína tópica: fase III concluida, sin autorización
El ensayo de fase IIb CONTROL incluyó a 33 pacientes con ictiosis lamelar o ligada al X, con respuesta superior al vehículo y reacciones locales como principal efecto adverso. Un estudio de uso máximo confirmó una exposición sistémica muy baja. El ensayo de fase III ASCEND (NCT05295732) concluyó en 2024.
Fuente: Murrell DF, et al. Clin Exp Dermatol. 2023;48(6):623-630. PMID: 36794376. Schneider H, et al. Br J Clin Pharmacol. 2026;92(4):1256-1260. PMID: 41406959. ClinicalTrials.gov, NCT05295732. Registro del ensayo.Actualización DermRXLas complicaciones se miden y se buscan
La guía europea, actualizada tras la reunión de 2023, dedica su segunda parte a ojo, oído, prurito, dolor, infecciones, vacunas, crecimiento y nutrición, clima y periodo neonatal. Un estudio español ha puesto cifras a la desnutrición y a los déficits de micronutrientes, que la obra no mencionaba.
Fuente: Mazereeuw-Hautier J, et al. Br J Dermatol. 2025;193(1):28-43. PMID: 40190069. Rodríguez-Manchón S, et al. J Am Acad Dermatol. 2020;85(1):144-151. PMID: 32585277.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
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Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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- Mazereeuw-Hautier J, Paller AS, O’Toole E, Dreyfus I, Bodemer C, Akiyama M, et al. Management of congenital ichthyoses: guidelines of care: Part two: 2024 update. Br J Dermatol. 2025;193(1):28-43. PMID: 40190069.
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