Síndrome de Maffucci y síndrome del nevus azul en tetina de goma: nódulos vasculares azulados que obligan a buscar hueso, tumor o sangrado digestivo
Sobre las fichas «Maffucci Syndrome» y «Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome» (capítulo 3, Disorders of Vascularization) · Joel L. Spitz, 2004
Los nódulos azulados, blandos y múltiples no son siempre malformaciones venosas sin más. En el síndrome de Maffucci acompañan a encondromas con riesgo de condrosarcoma y de otros tumores con mutación de IDH; en el síndrome de Bean anuncian malformaciones venosas digestivas que sangran de forma crónica. Esta lectura explica cómo distinguirlos entre sí y de sus imitadores, qué vigilancia proponen los consensos recientes y dónde encajan el sirolimus y los inhibidores de IDH.
Obra de referencia: Joel L. Spitz, Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders, 2.ª ed. (Lippincott Williams & Wilkins, 2004). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 12 min de lectura.
En 20 segundos
- El síndrome de Maffucci asocia encondromas múltiples con lesiones vasculares (hemangiomas fusocelulares y malformaciones venosas), sobre todo en manos y pies; lo causa un mosaicismo somático de IDH1 o IDH2, el mismo de la enfermedad de Ollier.
- Su problema es oncológico: el condrosarcoma aparece en el 30 al 40 % de los pacientes con encondromatosis, más si hay lesiones en huesos largos o pelvis, y se suman gliomas y otros tumores con mutación de IDH.
- En un adulto, el dolor nuevo o el crecimiento de un encondroma es un condrosarcoma mientras no se demuestre lo contrario; tampoco se banalizan la cefalea, una crisis o el dolor pélvico.
- El síndrome del nevus azul en tetina de goma (de Bean) consiste en malformaciones venosas multifocales de piel y tubo digestivo por dos variantes somáticas de TEK en el mismo alelo; el signo guía es la anemia ferropénica por sangrado crónico.
- Ante nódulos azulados múltiples y compresibles: hemograma, ferritina, dímero D y fibrinógeno, y estudio digestivo si hay ferropenia. El sirolimus, fuera de ficha técnica, reduce el sangrado y las transfusiones.
- Si los nódulos duelen a la presión, no se vacían del todo al comprimirlos y hay familiares afectos, lo probable es una malformación glomuvenosa, que no afecta al tubo digestivo.
Claves de la lectura
Dos síndromes de nódulos azules, dos vías distintas
La obra los presentaba juntos y sin causa conocida. Hoy se sabe que son enfermedades en mosaico de mecanismos diferentes. En el Maffucci, una enzima metabólica mutada (IDH1 o IDH2) produce un oncometabolito, el 2-hidroxiglutarato, y el riesgo es tumoral. En el Bean, el receptor TIE2, codificado por TEK, queda activado de forma permanente en el endotelio venoso y el riesgo es hemorrágico. Los dos comparten el nódulo azul y los flebolitos; todo lo demás, desde la vigilancia hasta el fármaco, es distinto.
IDH1 e IDH2: del encondroma al glioma
En 37 de 40 pacientes con enfermedad de Ollier o síndrome de Maffucci se halló una variante de IDH1 o IDH2 en al menos un tumor, en el 65 % la sustitución p.Arg132Cys de IDH1, y en 18 de los 19 con más de un tumor analizado todos compartían la misma variante. El acontecimiento es poscigótico y muy temprano, lo que explica que aparezcan neoplasias con la misma mutación en tejidos tan distintos como el cartílago, el cerebro, el ovario o la vía biliar. La variante se busca en el tumor: en sangre no suele detectarse.
La lesión vascular del Maffucci tiene nombre propio
Lo que la literatura llamó durante décadas «hemangioma» es, en gran parte, un hemangioma fusocelular. La variante p.Arg132Cys de IDH1 se detectó en el 64 % de 28 hemangiomas fusocelulares y en ninguna de otras 154 lesiones vasculares, de modo que es muy específica. La ISSVA define el síndrome como encondromas con malformaciones venosas, con o sin hemangiomas fusocelulares; una revisión de 220 pacientes publicados mostró que solo el 16 % tenía la lesión vascular descrita con nomenclatura actual.
El riesgo de condrosarcoma depende del mapa de encondromas
En un estudio multicéntrico europeo de 161 pacientes con encondromatosis, 17 de ellos con Maffucci, el 40 % había desarrollado un condrosarcoma. El riesgo fue del 15 % cuando los encondromas se limitaban a manos y pies y superó el 40 % cuando afectaban a huesos largos, escápula o pelvis; la localización pélvica casi cuadruplicó la probabilidad. Por eso la vigilancia no es igual para todos: se concentra en las lesiones axiales y de huesos largos, que además son las menos accesibles a la exploración.
No solo hueso: la lista de tumores
Alrededor de la mitad de los pacientes con encondromatosis desarrolla alguna neoplasia a lo largo de la vida. Además del condrosarcoma, destacan los gliomas, que se diagnostican antes que los esporádicos (a los 25,6 años de media frente a los 44), son con más frecuencia multicéntricos y afectan más al tronco cerebral; el tumor de células de la granulosa juvenil del ovario; el colangiocarcinoma intrahepático y, de forma excepcional, la leucemia. Las propias lesiones vasculares se malignizan en torno al 8,5 % de los casos de Maffucci.
Bean: la piel avisa, el intestino sangra
Las malformaciones venosas digestivas son el rasgo que define el síndrome. Predominan en el intestino delgado y el colon y sangran poco y de forma continua, de modo que el paciente llega con astenia y anemia ferropénica más que con una hemorragia visible. En la mayor cohorte europea, de 44 pacientes, el 79,5 % tenía lesiones digestivas y el 54,3 % había sangrado; el diagnóstico se hizo a una mediana de 12 años. En el adulto, más de cuatro de cada diez casos publicados no tenían lesiones cutáneas reconocidas.
TEK en doble variante
En 15 de 17 pacientes con síndrome de Bean se identificaron variantes somáticas de TEK, casi siempre dos en el mismo alelo, idénticas en todas las lesiones de cada individuo. La malformación venosa común, única, suele llevar una sola variante somática; la forma multifocal esporádica sin afectación digestiva, otra pareja de variantes; y la malformación venosa cutaneomucosa familiar, una variante germinal. No es, por tanto, una enfermedad hereditaria: los casos familiares antiguos corresponden a otras entidades.
El sirolimus cambia el manejo, pero no cura
En el único estudio prospectivo, con 11 pacientes de 5 a 49 años tratados con sirolimus oral ajustado a niveles valle de 3 a 10 ng/ml, el tamaño de las lesiones se redujo un 13 % a los 12 meses, la hemoglobina subió y solo un paciente necesitó una transfusión. Las aftas orales aparecieron en el 81,8 %. Las lesiones no desaparecen y el sangrado reaparece si el fármaco se suspende o los niveles son insuficientes, por lo que se plantea como tratamiento prolongado, fuera de ficha técnica y con controles analíticos.
Enfermedad por enfermedad: lesiones, riesgos y manejo
Las dos entidades de la obra, las que se les parecen, qué vigilar en cada una y el tratamiento por escalones.
Las dos entidades de la obra
Síndrome de Maffucci
IDH1 (2q34), IDH2 (15q26.1) · mosaico somático- Inicio
- Sin lesiones al nacer en la mayoría; los encondromas y los nódulos vasculares aparecen en la primera década y progresan durante el crecimiento.
- Hueso
- Encondromas múltiples y asimétricos en falanges, metacarpianos y huesos largos, a menudo bilaterales. Deformidad, acortamiento y dismetría de los miembros, fracturas patológicas y talla baja; los de base de cráneo y columna pueden dar clínica neurológica.
- Lesiones vasculares
- Nódulos azulados, blandos o firmes, en manos y pies sobre todo, y a veces en mucosas o vísceras: hemangiomas fusocelulares y malformaciones venosas.
- Radiología
- Lesiones líticas ovaladas de matriz condroide con calcificaciones punteadas en metáfisis y diáfisis, y flebolitos en las partes blandas.
- Confirmación
- Diagnóstico clínico y radiológico. La variante de IDH1 o IDH2 se demuestra en el encondroma o en la lesión vascular, que es más fácil de biopsiar.
- Tumores
- Condrosarcoma, glioma, tumor de células de la granulosa juvenil, colangiocarcinoma y angiosarcoma sobre lesión vascular.
- Pronóstico
- Las lesiones dejan de crecer al terminar el desarrollo, pero el riesgo de malignización dura toda la vida: la transformación ocurre a una mediana de 30 a 52 años. El condrosarcoma secundario suele ser de bajo grado, con supervivencia a 5 años superior al 90 %.
Síndrome del nevus azul en tetina de goma (de Bean)
TEK (9p21.2) · doble variante somática- Inicio
- Lesiones cutáneas desde el nacimiento o la primera infancia, que aumentan en número y tamaño con la edad.
- Piel
- Pápulas y nódulos azul oscuro, blandos, compresibles y de superficie arrugada, de milímetros a varios centímetros, en tronco, extremidades, palmas y plantas; pueden doler y acompañarse de sudoración local.
- Tubo digestivo
- Malformaciones venosas en cualquier tramo, sobre todo intestino delgado y colon: sangrado oculto crónico, anemia ferropénica, melenas y, con menos frecuencia, invaginación o vólvulo.
- Otros órganos
- Boca, músculo, articulaciones, sistema nervioso central, ojo, parótida, hígado, riñón y pulmón.
- Laboratorio
- Ferropenia; dímero D elevado y, en las formas extensas, fibrinógeno bajo por coagulopatía intravascular localizada.
- Confirmación
- Clínica, con endoscopia alta y baja y cápsula endoscópica para el intestino delgado; la resonancia mapea las lesiones profundas. El estudio de TEK en una lesión confirma el diagnóstico, aunque se solicita poco.
- Pronóstico
- Las lesiones persisten toda la vida. La supervivencia es normal si se controla el sangrado.
Las que se les parecen
Enfermedad de Ollier
IDH1, IDH2 · mosaico somático- Qué es
- La misma encondromatosis sin lesiones vasculares, con distribución a menudo unilateral y diagnóstico a edades más tempranas.
- Riesgos
- Los mismos tumores óseos y extraesqueléticos; la vigilancia es idéntica.
- Matiz
- En algunos pacientes las anomalías vasculares son solo viscerales: una resonancia de cuerpo entero puede convertir un Ollier en un Maffucci.
Malformaciones glomuvenosas
GLMN (1p22.1) · autosómica dominante- Clínica
- Pápulas, nódulos o placas de aspecto empedrado, del rosa al azul violáceo, a veces hiperqueratósicos, sobre todo en extremidades y limitados a piel y tejido subcutáneo.
- Pistas
- Duelen a la presión, no se vacían por completo al comprimirlos y la compresión elástica empeora el dolor.
- Herencia
- Familiares en el 63,8 % de una serie de referencia, en la que supusieron el 5,1 % de las anomalías venosas.
- Consecuencia
- No hay afectación digestiva: no requieren estudio de anemia ni endoscopias.
Otras malformaciones venosas por TEK
Variante germinal o somática- Cutaneomucosa familiar
- Lesiones pequeñas y múltiples de piel y mucosa oral, con herencia autosómica dominante por una variante germinal de TEK.
- Multifocal esporádica
- Varias malformaciones venosas sin afectación digestiva, con parejas de variantes somáticas distintas de las del Bean; se halló en 5 de 6 pacientes estudiados.
- Común, única
- Lesión aislada, a menudo con afectación de músculo o articulación, por una sola variante somática.
Qué vigilar
Hueso en la encondromatosis
Exploración cada 6 a 12 meses- Clínica
- Exploración musculoesquelética y neurológica cada 6 a 12 meses hasta la edad adulta y cada 12 a 24 meses después. Dolor nuevo, sobre todo nocturno, o aumento de tamaño obligan a imagen dirigida.
- Imagen basal
- Resonancia de cuerpo entero cuando pueda hacerse sin anestesia, hacia los 6 a 8 años si no hay síntomas.
- Seguimiento
- Radiografías de las lesiones conocidas al menos cada 2 o 3 años; resonancia anual de las mayores de 5 a 6 cm o situadas en pelvis o escápula. Desde los 20 años, resonancia de cuerpo entero cada 1 o 2 años.
Tumores fuera del hueso
Cerebro, ovario, hígado- Cerebro
- Algunos centros añaden una resonancia cerebral con contraste al inicio de la adolescencia; a partir de los 20 años se incluye en la resonancia periódica.
- Ovario
- Dolor o masa en hipogastrio, pubertad precoz o alteraciones menstruales en una niña o adolescente obligan a una ecografía pélvica.
- Otros
- Ictericia, pérdida de peso o citopenias se estudian sin demora; no hay cribado sistemático establecido para estos tumores.
Sangrado y coagulación en el Bean
Hemograma, ferritina, dímero D- Analítica
- Hemograma y ferritina periódicos aunque no haya sangrado visible; dímero D y fibrinógeno al diagnóstico y antes de cualquier procedimiento.
- Estudio digestivo
- Endoscopias y cápsula ante ferropenia, sangre oculta positiva o síntomas; no es preciso repetirlas si la hemoglobina es estable.
- Urgencia
- Dolor abdominal cólico con vómitos sugiere invaginación o vólvulo sobre una lesión intestinal.
Tratamiento por escalones
Lesiones cutáneas
Solo si dan síntomas- Opciones
- Escleroterapia, láser o exéresis de las lesiones que duelen, sangran o limitan la función; compresión en las extremidades si alivia.
- Expectativa
- En el Bean aparecen lesiones nuevas y las tratadas pueden recidivar; conviene advertirlo antes de operar.
Ortopedia en el Maffucci
Cirugía frecuente y repetida- Qué se hace
- Corrección de dismetrías y deformidades y curetaje de encondromas sintomáticos. En una encuesta de 123 pacientes con encondromatosis, el 89 % se había operado al menos una vez, con una media de 7,6 intervenciones.
- Cautela
- En esa misma serie, el 19 % desarrolló un condrosarcoma y el 35 % de ellos en una zona operada: toda pieza se analiza y la zona intervenida se sigue vigilando.
Hierro, endoscopia y cirugía digestiva
Síndrome de Bean- Soporte
- Hierro oral o intravenoso y transfusión cuando es necesaria.
- Endoscopia
- Escleroterapia, ligadura con bandas, coagulación o polipectomía de las lesiones sangrantes; controla el episodio, pero no evita nuevas lesiones.
- Cirugía
- La resección de todas las lesiones digestivas en centros expertos puede detener el sangrado: en 10 pacientes se extirpó una media de 137 lesiones por paciente y solo uno volvió a sangrar en un seguimiento medio de 5 años.
Sirolimus oral
Fuera de ficha técnica- Indicación
- Sangrado digestivo recurrente, dependencia de transfusiones, lesiones extensas o dolorosas y coagulopatía en el Bean; los autores del estudio prospectivo lo proponen como primera línea.
- Pauta
- En el estudio prospectivo, 1 mg/m² con ajuste a niveles valle de 3 a 10 ng/ml; controles de hemograma, lípidos y función hepática.
- Límites
- Aftas orales muy frecuentes, acné y elevación transitoria de transaminasas. La respuesta se pierde con niveles bajos o al suspenderlo.
En investigación
Inhibidores de IDH y de PI3K- Ivosidenib
- Un paciente con Maffucci tratado por un glioma con mutación de IDH1 mejoró del dolor y mostró cambios radiológicos en los encondromas. Está autorizado en la Unión Europea para leucemia mieloide aguda y colangiocarcinoma con mutación de IDH1, no para la encondromatosis.
- Vorasidenib
- Autorizado en la Unión Europea desde 2025 para astrocitoma u oligodendroglioma de grado 2 con mutación de IDH1 o IDH2 a partir de los 12 años; es relevante para los gliomas de estos pacientes.
- Alpelisib
- Series de casos en malformaciones venosas con variantes de TEK o de PIK3CA, fuera de ficha técnica.
Contrastes ante nódulos azulados múltiples
Cuatro comparaciones que deciden si hay que mirar el hueso, el intestino o ninguno de los dos.
Maffucci frente a Bean
- Dónde
- Manos y pies sobre todo en el Maffucci; tronco, extremidades y plantas, de forma más dispersa, en el Bean.
- Qué acompaña
- Bultos óseos duros, deformidad y dismetría frente a anemia ferropénica.
- Prueba que decide
- Radiografía de manos y de huesos largos frente a hemograma con ferritina y estudio digestivo.
- Gen
- IDH1 o IDH2 frente a TEK.
Maffucci frente a enfermedad de Ollier
- Lesiones vasculares
- Presentes en el Maffucci, cutáneas o viscerales; ausentes en el Ollier.
- Distribución ósea
- Bilateral en la mayoría de los Maffucci; con frecuencia unilateral en el Ollier.
- Qué no cambia
- El gen, el riesgo de condrosarcoma y de glioma, y el programa de vigilancia.
Bean frente a malformación glomuvenosa
- Aspecto
- Nódulo blando, azul y arrugado que se vacía al comprimir frente a placa o nódulo empedrado que no se vacía del todo.
- Dolor
- Al despertar, tras el ejercicio o con los cambios hormonales en la malformación venosa; provocado por la presión en la glomuvenosa.
- Familia
- Esporádico frente a autosómico dominante.
- Intestino
- Afectado en el Bean; indemne en la glomuvenosa.
Bean frente a telangiectasia hemorrágica hereditaria
- Qué comparten
- Anemia ferropénica por sangrado digestivo crónico con lesiones vasculares visibles en piel y boca.
- Piel
- Nódulos venosos azules y compresibles frente a telangiectasias puntiformes rojas en labios, lengua y pulpejos.
- Pistas
- Epistaxis de repetición, antecedentes familiares y malformaciones arteriovenosas viscerales en la telangiectasia hemorrágica hereditaria.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico ni a la valoración en una unidad de referencia.
Si una niña de 7 años tiene bultos duros en varios dedos de una mano y, en la misma mano, nódulos azulados blandos
Pediría una radiografía de ambas manos. Si mostrara encondromas, diagnosticaría un síndrome de Maffucci, la derivaría a ortopedia infantil y a una unidad con experiencia en tumores óseos y plantearía la resonancia de cuerpo entero basal cuando pueda hacerse sin anestesia.
Si un varón de 34 años con Maffucci conocido refiere desde hace un mes dolor nocturno en el muslo, donde tiene un encondroma del fémur
Solicitaría radiografía y resonancia con carácter preferente y lo remitiría a la unidad de sarcomas sin esperar al resultado. Explicaría que el dolor nuevo sobre un encondroma en el adulto obliga a descartar un condrosarcoma.
Si una mujer de 22 años con encondromatosis consulta por cefalea progresiva y ha tenido una crisis convulsiva
Pediría una resonancia cerebral con contraste con carácter urgente: los gliomas asociados al mosaicismo de IDH aparecen a edades jóvenes y pueden ser múltiples. La derivaría a neurología con ese dato en el informe.
Si un niño de 9 años con decenas de nódulos azulados blandos en tronco y plantas está pálido y cansado, con hemoglobina de 8 g/dl y ferritina baja
Lo consideraría un síndrome de Bean con sangrado digestivo crónico. Solicitaría dímero D y fibrinógeno, iniciaría hierro y lo derivaría a gastroenterología pediátrica para endoscopias y cápsula. Comentaría con la unidad de anomalías vasculares la indicación de sirolimus.
Si ese mismo paciente acude meses después con dolor abdominal cólico intenso y vómitos
Lo enviaría a urgencias con la sospecha de invaginación intestinal sobre una malformación venosa. No lo atribuiría a una gastroenteritis ni al tratamiento con hierro.
Si un hombre de 30 años tiene en el antebrazo placas azul violáceas de superficie empedrada que le duelen al apoyarse, y su padre presenta lesiones parecidas
Pensaría en malformaciones glomuvenosas. No pediría estudio digestivo, desaconsejaría la compresión elástica si aumenta el dolor y ofrecería tratar las lesiones sintomáticas. Explicaría la herencia autosómica dominante.
Si una paciente con síndrome de Bean va a someterse a la extirpación de varias lesiones grandes del muslo
Pediría antes hemograma, dímero D y fibrinógeno. Si hubiera datos de coagulopatía intravascular localizada, pactaría con hematología heparina de bajo peso molecular en torno a la intervención, y advertiría de que pueden aparecer lesiones nuevas.
Perlas de examen y de consulta
◆Flebolitos junto a los encondromas
Las calcificaciones redondeadas en las partes blandas de una radiografía de mano con encondromas delatan el componente vascular y convierten un Ollier en un Maffucci. Son trombos calcificados y aparecen en cualquier malformación venosa.
◆Biopsiar el nódulo, no el hueso
Si se necesita confirmación molecular, la lesión vascular cutánea es más accesible que el encondroma. Un hemangioma fusocelular con la variante p.Arg132Cys de IDH1 en un paciente con lesiones óseas múltiples cierra el diagnóstico.
◆El encondroma operado también se vigila
Más de un tercio de los condrosarcomas de una encuesta reciente aparecieron en una zona previamente intervenida. La cicatriz no garantiza la curación de la lesión y el material de osteosíntesis puede dificultar la imagen de control.
◆Solo manos y pies, riesgo menor
El paciente con encondromas solo en manos y pies tiene un riesgo de condrosarcoma muy inferior al de quien tiene lesiones en fémur, húmero o pelvis. La resonancia basal sirve precisamente para saber en qué grupo está.
◆Mirar la boca en la ferropenia
En los adultos con síndrome de Bean publicados, las lesiones orales fueron las más frecuentes (55,9 %) y solo el 57,4 % tenía malformaciones cutáneas conocidas. Una anemia ferropénica sin causa merece una inspección de lengua, labios y mucosa yugal.
◆Sudor y dolor sobre el nódulo
Algunas lesiones del Bean duelen de forma espontánea o con la presión y presentan sudoración localizada sobre su superficie. Es un dato clásico que ayuda a reconocer el síndrome en la exploración.
◆Dímero D alto no es trombosis
En las malformaciones venosas extensas el dímero D está elevado de forma crónica por la coagulación dentro de las lesiones. Lo que marca el riesgo de sangrado quirúrgico es el descenso del fibrinógeno.
◆Niveles de sirolimus y recaída
En la serie pediátrica multicéntrica, las recidivas del sangrado bajo sirolimus coincidieron con mala adherencia y niveles valle insuficientes. Antes de dar el fármaco por ineficaz conviene comprobar el nivel.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2004) y octubre de 2026.
Actualización DermRXEl gen de la encondromatosis
La obra suponía una mutación letal que sobrevive en mosaico. En 2011, dos grupos demostraron variantes somáticas de IDH1 o IDH2 en los tumores de la mayoría de los pacientes con enfermedad de Ollier y síndrome de Maffucci: 37 de 40 en una serie y el 87 % de los encondromas y el 70 % de los hemangiomas fusocelulares en la otra.
Fuente: Amary MF, et al. Nat Genet. 2011;43(12):1262-5. PMID: 22057236. Pansuriya TC, et al. Nat Genet. 2011;43(12):1256-61. PMID: 22057234.Actualización DermRXEl «hemangioma» del Maffucci, redefinido
Las «malformaciones venosas» de la obra son, en buena parte, hemangiomas fusocelulares, un tumor vascular benigno con la misma variante de IDH1. La ISSVA admite ambas lesiones en la definición del síndrome, y una revisión sistemática de 2026 documenta la confusión terminológica acumulada en 220 pacientes publicados.
Fuente: Kurek KC, et al. Am J Pathol. 2013;182(5):1494-500. PMID: 23485734. Fang E, et al. Plast Reconstr Surg Glob Open. 2026;14(6):e7852. PMID: 42339282.Actualización DermRXMás cáncer del que se creía
La obra cifraba el condrosarcoma en el 15 al 20 %. Las series actuales lo sitúan entre el 30 y el 40 % de los pacientes con encondromatosis, según la localización de las lesiones, y elevan a cerca del 50 % el riesgo de cualquier neoplasia, con el glioma como segundo tumor en importancia.
Fuente: Verdegaal SH, et al. Oncologist. 2011;16(12):1771-9. PMID: 22147000. El Abiad JM, et al. Am J Med Genet A. 2020;182(5):1093-1103. PMID: 32144835. Bonnet C, et al. Acta Neuropathol Commun. 2016;4:31. PMID: 27036230.Actualización DermRXPrimera pauta de vigilancia consensuada
Donde la obra pedía radiografías periódicas sin calendario, el grupo de predisposición al cáncer infantil de la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer publicó en 2025 una pauta con resonancia de cuerpo entero basal, exploración semestral o anual, imagen dirigida de las lesiones de riesgo y resonancia periódica desde los 20 años.
Fuente: Michaeli O, et al. Clin Cancer Res. 2025;31(3):457-465. PMID: 39601780.Actualización DermRXInhibidores de IDH
En 2024 se comunicó la primera respuesta clínica y radiológica de los encondromas en un paciente con Maffucci tratado con ivosidenib por un glioma. El vorasidenib está autorizado en la Unión Europea desde septiembre de 2025 para gliomas de grado 2 con mutación de IDH. Ninguno tiene indicación en la encondromatosis.
Fuente: Funck-Brentano T, et al. Bone. 2024;188:117221. PMID: 39097182. Agencia Europea de Medicamentos. Voranigo (vorasidenib): informe público europeo de evaluación. Ficha de la EMA.Actualización DermRXEl gen del síndrome de Bean
En 2004 la causa era desconocida y se citaban casos de herencia dominante. Más de una década después se demostraron variantes somáticas de TEK en 15 de 17 pacientes, habitualmente dos en el mismo alelo. Las formas familiares corresponden a la malformación venosa cutaneomucosa por variante germinal de TEK o a las malformaciones glomuvenosas.
Fuente: Soblet J, et al. J Invest Dermatol. 2017;137(1):207-216. PMID: 27519652. Boon LM, et al. Arch Dermatol. 2004;140(8):971-6. PMID: 15313813.Actualización DermRXDel hierro y la resección al sirolimus
El manejo de la obra se limitaba al hierro, las transfusiones, la cauterización endoscópica y la resección intestinal. En 2005 se publicó la erradicación quirúrgica de las lesiones digestivas; en 2012, el primer caso tratado con sirolimus, y en 2021, el estudio prospectivo que mostró reducción de las lesiones e independencia de las transfusiones.
Fuente: Fishman SJ, et al. Ann Surg. 2005;241(3):523-8. PMID: 15729077. Yuksekkaya H, et al. Pediatrics. 2012;129(4):e1080-4. PMID: 22392180. Zhou J, et al. Am J Gastroenterol. 2021;116(5):1044-1052. PMID: 33416235.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Joel L. Spitz. Maffucci Syndrome; Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (capítulo 3, Disorders of Vascularization; perlas clínicas de Amy Paller, Kurt Hirschhorn, Judith Willner e Ilona Frieden). En: Spitz JL. Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders. 2.ª ed. Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
- Amary MF, Damato S, Halai D, Eskandarpour M, Berisha F, Bonar F, et al. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2. Nat Genet. 2011;43(12):1262-5. PMID: 22057236.
- Pansuriya TC, van Eijk R, d’Adamo P, van Ruler MA, Kuijjer ML, Oosting J, et al. Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome. Nat Genet. 2011;43(12):1256-61. PMID: 22057234.
- Kurek KC, Pansuriya TC, van Ruler MA, van den Akker B, Luks VL, Verbeke SL, et al. R132C IDH1 mutations are found in spindle cell hemangiomas and not in other vascular tumors or malformations. Am J Pathol. 2013;182(5):1494-500. PMID: 23485734.
- Verdegaal SH, Bovée JV, Pansuriya TC, Grimer RJ, Ozger H, Jutte PC, et al. Incidence, predictive factors, and prognosis of chondrosarcoma in patients with Ollier disease and Maffucci syndrome: an international multicenter study of 161 patients. Oncologist. 2011;16(12):1771-9. PMID: 22147000.
- El Abiad JM, Robbins SM, Cohen B, Levin AS, Valle DL, Morris CD, et al. Natural history of Ollier disease and Maffucci syndrome: Patient survey and review of clinical literature. Am J Med Genet A. 2020;182(5):1093-1103. PMID: 32144835.
- Bonnet C, Thomas L, Psimaras D, Bielle F, Vauléon E, Loiseau H, et al. Characteristics of gliomas in patients with somatic IDH mosaicism. Acta Neuropathol Commun. 2016;4:31. PMID: 27036230.
- Michaeli O, Kim SY, Mitchell SG, Jongmans MCJ, Wasserman JD, Perrino MR, et al. Update on Cancer Screening in Children with Syndromes of Bone Lesions, Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome, and Other Rare Syndromes. Clin Cancer Res. 2025;31(3):457-465. PMID: 39601780.
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