Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay, Cobb y cutis marmorata telangiectásica congénita: qué mancha vascular obliga a mirar más allá de la piel
Sobre las fichas «Sturge-Weber Syndrome», «Klippel-Trenaunay Syndrome», «Cobb Syndrome» y «Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita» (capítulo 3, Disorders of Vascularization) · Joel L. Spitz, 2004
Casi todas las manchas vasculares del recién nacido son inocuas; unas pocas anuncian afectación del cerebro, el ojo, la médula o una extremidad. Esta lectura ordena cuatro cuadros clásicos a la luz de su base en mosaico (GNAQ, GNA11, PIK3CA), concreta qué distribución de la mancha predice riesgo, qué pruebas pedir y en qué momento, y sitúa el láser de colorante pulsado, el sirolimus y los inhibidores de PI3K a octubre de 2026.
Obra de referencia: Joel L. Spitz, Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders, 2.ª ed. (Lippincott Williams & Wilkins, 2004). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 13 min de lectura.
En 20 segundos
- La malformación capilar facial que predice Sturge-Weber es la que ocupa cualquier parte de la frente, párpado superior incluido: el mapa de riesgo sigue la vasculatura embrionaria, no las ramas del trigémino, y la causa es una variante somática de GNAQ (p.Arg183Gln).
- Ante esa distribución, la consulta de oftalmología pediátrica se pide en las primeras semanas y la de neuropediatría desde el inicio; la resonancia de cribado en el lactante sin síntomas no es rutinaria y un resultado normal no excluye la afectación cerebral.
- El síndrome de Klippel-Trenaunay se entiende hoy como una forma del espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA: malformación capilar, venosa y a menudo linfática con sobrecrecimiento de un miembro. La mancha «geográfica» y las venas embrionarias persistentes señalan a quien tendrá complicaciones, incluida la embolia pulmonar.
- Una mancha vascular segmentaria en el tronco acompañada de dolor, debilidad o alteración de esfínteres obliga a descartar una malformación arteriovenosa medular (síndrome de Cobb); muchas manchas pequeñas y redondeadas con halo pálido, sobre todo si hay familiares afectos, apuntan a CM-AVM (RASA1, EPHB4).
- La cutis marmorata telangiectásica congénita localizada tiende a aclararse; lo que se vigila es la asimetría del miembro y, si la lesión es periocular, el glaucoma.
- El láser de colorante pulsado precoz trata la malformación capilar; el sirolimus se usa fuera de ficha técnica en las malformaciones de flujo lento complicadas y el alpelisib recibió en mayo de 2026 la opinión positiva del CHMP para las formas graves del espectro PIK3CA.
Claves de la lectura
Cuatro epónimos y una misma lógica: el mosaico
Ninguno de estos cuadros se hereda de forma mendeliana clásica: una variante activadora aparece después de la fecundación y solo la portan las células que derivan de ese clon. De ahí la distribución en parches, la lateralidad y la enorme variabilidad. La consecuencia práctica es doble: el estudio genético se hace en tejido afecto (piel lesional o pieza quirúrgica), no en sangre, y exige técnicas capaces de detectar fracciones bajas, porque a menudo menos del 10 % de las células de la muestra portan la variante.
La frente, no el trigémino
Durante décadas el riesgo se asignó a la «primera rama del trigémino». En una serie de 192 niños con malformación capilar facial, el mejor predictor de afectación neurológica u ocular fue la presencia de mancha en cualquier parte de la frente, delimitada por abajo por la línea que une el canto externo del ojo con el borde superior de la oreja, con el párpado superior incluido. Un estudio prospectivo francés de 66 lactantes halló el mayor riesgo en los patrones hemifacial y medial. El mapa reproduce la vasculatura embrionaria de la cara.
Cribar no equivale a pedir una resonancia
El consenso estadounidense de 2021 recomienda derivar a neuropediatría y a oftalmología pediátrica a todo niño con mancha de alto riesgo, pero no una neuroimagen sistemática si está asintomático: en los primeros meses la resonancia puede ser falsamente negativa (entre el 3 y el 23 % en series retrospectivas) y un hallazgo positivo rara vez cambia la conducta inmediata. Se reserva para casos seleccionados, como las manchas extensas o bilaterales en las que se plantea un tratamiento presintomático, y se indica con contraste ante la primera crisis o cualquier signo neurológico.
El ojo tiene su propio calendario
El glaucoma puede estar presente al nacer, con aumento del diámetro corneal, lagrimeo y fotofobia, o aparecer años después de forma silente; por eso la revisión oftalmológica empieza en los primeros meses y no se abandona en la edad adulta. El riesgo es mayor cuando la mancha afecta a los párpados y no exige que haya afectación cerebral. El hemangioma coroideo difuso, que da al fondo de ojo un tono rojo intenso, y la heterocromía del iris son otros hallazgos del lado de la lesión.
Klippel-Trenaunay ya no es un diagnóstico final
En el tejido afecto de 19 de 21 pacientes con Klippel-Trenaunay se hallaron variantes somáticas activadoras de PIK3CA, las mismas que causan CLOVES, la macrocefalia con malformación capilar y las malformaciones linfáticas aisladas. Todas se agrupan bajo el término espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS). El epónimo sigue siendo útil para describir un fenotipo (malformación capilar, venosa y linfática de flujo lento con sobrecrecimiento de un miembro), pero es el gen lo que abre la puerta al tratamiento dirigido.
La mancha geográfica anuncia el componente linfático
No todas las malformaciones capilares de un miembro grande significan lo mismo. En una serie de 40 pacientes, las de borde nítido e irregular y color rojo oscuro o violáceo se asociaron a malformación linfática en 21 de 22 casos y a complicaciones en el 86 %; las rosadas, parcheadas y de límites difusos tuvieron complicaciones en el 41 %. Como la mancha ya está presente al nacer, mirarla con atención en la primera visita permite decidir a quién estudiar con imagen y seguir de cerca.
La complicación que mata es la tromboembólica
En un centro de referencia, el 12,5 % de los pacientes con Klippel-Trenaunay y el 9 % de los que tenían CLOVES sufrieron una embolia pulmonar sintomática; el 64 % de los episodios siguió a una cirugía o a una escleroterapia y todos los afectados tenían venas centrales dilatadas o venas embrionarias persistentes. De ahí tres rutinas: buscar esas venas con ecografía Doppler o resonancia, medir dímero D y fibrinógeno antes de cualquier procedimiento y pactar la profilaxis antitrombótica perioperatoria y gestacional.
Un reticulado no siempre es cutis marmorata telangiectásica
La cutis marmorata telangiectásica congénita es un livedo grueso, violáceo y fijo que no desaparece al calentar al niño y que casi siempre se acompaña de atrofia, erosiones o úlceras en la misma zona. La malformación capilar reticulada, más rosada y sin atrofia, es otra cosa: si se suma a macrocefalia y a una mancha en la línea media de la cara corresponde a la macrocefalia con malformación capilar, del espectro PIK3CA, que requiere neuroimagen y seguimiento del desarrollo. Confundirlas lleva a estudiar de más a unos niños y de menos a otros.
Entidad por entidad: mancha, órganos en riesgo y tratamiento
Primero las cuatro entidades de la obra; después dos cuadros que comparten consulta con ellas, lo que se vigila por órganos y el tratamiento por escalones.
Las cuatro entidades de la obra
Síndrome de Sturge-Weber
GNAQ (9q21), rara vez GNA11 · mosaico somático- Nomenclatura
- La «angiomatosis encefalotrigeminal» de la obra. Se diagnostica con al menos dos de tres componentes: malformación capilar facial, malformación vascular leptomeníngea y afectación ocular.
- Piel
- Malformación capilar («mancha en vino de Oporto») presente al nacer, casi siempre unilateral, en la frente o la hemicara. Con los años se oscurece, se engrosa y puede hacerse nodular; el tejido blando, el maxilar y la encía subyacentes pueden hipertrofiarse.
- Cerebro
- Malformación capilar-venosa de la leptomeninge del mismo lado. Crisis focales que suelen empezar en los dos primeros años, episodios deficitarios transitorios que simulan un ictus, hemiparesia, cefalea y afectación cognitiva variable. Las calcificaciones corticales «en raíl de tranvía» y la atrofia son tardías.
- Ojo
- Glaucoma del lado de la mancha, hemangioma coroideo difuso y heterocromía del iris.
- Diagnóstico
- Clínico y por resonancia con contraste, con secuencias FLAIR tras contraste y de susceptibilidad. El estudio de GNAQ en piel no es necesario para el manejo.
- Variante por GNA11
- Mancha más reticulada y extensa, con hipertrofia o hipotrofia de una extremidad y cuadro neurológico más leve.
- Pronóstico
- Depende de la edad de inicio y del control de las crisis, de la extensión (peor si es bilateral) y del glaucoma.
Síndrome de Klippel-Trenaunay
PIK3CA (3q26.32) · mosaico somático- Nomenclatura
- «Síndrome de angioosteohipertrofia» en la obra. Hoy, malformación capilar, linfática y venosa con sobrecrecimiento, dentro del espectro PIK3CA.
- Piel
- Malformación capilar de un miembro inferior, a veces con extensión a nalga, tronco o miembro superior; geográfica (oscura, de borde nítido, con vesículas linfáticas) o parcheada.
- Venas
- Varices atípicas desde la infancia, vena marginal lateral u otras venas embrionarias persistentes, anomalías del sistema profundo, flebolitos y tromboflebitis.
- Linfático
- Malformación linfática microquística o macroquística, linfedema, vesículas que rezuman o sangran y celulitis de repetición.
- Sobrecrecimiento
- Aumento de longitud y de perímetro del miembro por hueso y partes blandas, presente al nacer o progresivo; rara vez el miembro afecto es más pequeño.
- Diagnóstico
- Clínico, con ecografía Doppler y resonancia con secuencias venosas para cartografiar el sistema profundo y las venas anómalas. La variante de PIK3CA se busca en tejido afecto cuando se plantea un tratamiento dirigido.
- Complicaciones
- Trombosis venosa y embolia pulmonar, coagulopatía intravascular localizada, sangrado rectal o urinario si hay afectación pélvica, celulitis y dismetría.
Síndrome de Cobb
KRAS somático en casos estudiados · esporádico- Nomenclatura
- «Angiomatosis cutaneomeningoespinal» en la obra; hoy, síndrome arteriovenoso metamérico espinal: piel, músculo, vértebra y médula afectos en el mismo segmento embrionario.
- Piel
- Mancha vascular congénita de distribución segmentaria en el tronco o la raíz de un miembro: malformación capilar, lesiones de aspecto angioqueratomatoso o placa caliente y pulsátil.
- Médula
- Malformación arteriovenosa de flujo rápido, intramedular, perimedular o epidural. Debuta con hemorragia (subaracnoidea o intramedular) o con mielopatía progresiva por congestión venosa o compresión: dolor, paraparesia, nivel sensitivo y alteración de esfínteres.
- Cuándo
- La mancha está presente al nacer; la clínica neurológica suele aparecer entre la infancia tardía y la edad adulta joven, a veces de forma brusca.
- Diagnóstico
- Resonancia y angiorresonancia medular ante la sospecha; la angiografía espinal define la arquitectura de la lesión y guía el tratamiento.
- Tratamiento
- Embolización endovascular, cirugía o ambas, en centros con neurorradiología intervencionista, y seguimiento angiográfico posterior.
Cutis marmorata telangiectásica congénita
GNA11 en mosaico en parte de los casos- Piel
- Retículo violáceo grueso y fijo, presente al nacer, con atrofia, erosiones o úlceras y venas prominentes en la zona afecta. Localizado o segmentario en la mayoría, con predominio en los miembros inferiores.
- Curso
- Tiende a aclararse durante los primeros años, aunque puede persistir atenuada.
- Fuera de la piel
- En la forma localizada, la asociación relevante es la asimetría del miembro afecto (24,5 % en una serie de 78 pacientes), que mejora con el crecimiento. Glaucoma si la lesión es periocular.
- Forma generalizada
- Obliga a buscar aplasia cutis del cuero cabelludo y defectos transversales de las extremidades: la mayoría de los casos generalizados cumplen criterios de síndrome de Adams-Oliver.
- Diagnóstico
- Clínico. La forma localizada no justifica pruebas sistemáticas de órganos internos.
- Seguimiento
- Longitud y perímetro de los miembros en cada visita; oftalmología si hay afectación facial próxima al ojo.
Dos cuadros que comparten consulta
Síndrome malformación capilar-malformación arteriovenosa (CM-AVM)
RASA1 (5q14.3), EPHB4 (7q22.1) · dominante- Piel
- Múltiples máculas rosadas o pardorrojizas, pequeñas, redondas u ovaladas, a menudo con halo pálido y más calientes que la piel vecina; suele haber una claramente mayor que las demás. En la forma por EPHB4 se añaden telangiectasias.
- Riesgo
- Malformaciones o fístulas arteriovenosas en torno a un tercio de los pacientes: cutáneas y de partes blandas, cerebrales (incluida la malformación aneurismática de la vena de Galeno) y medulares.
- Parkes Weber
- Malformación capilar de un miembro con fístulas arteriovenosas difusas y sobrecrecimiento. Es de flujo rápido, puede causar insuficiencia cardiaca de alto gasto y con frecuencia pertenece a este espectro, no al de PIK3CA.
- Estudio
- Variante germinal en sangre y consejo genético (herencia autosómica dominante). Búsqueda de lesiones calientes, con soplo o frémito, y neuroimagen de cerebro y médula según el protocolo de la unidad de referencia.
Malformación capilar reticulada con macrocefalia o sobrecrecimiento
PIK3CA en la macrocefalia-malformación capilar- Macrocefalia-malformación capilar
- Malformación capilar reticulada o confluente, mancha persistente en nariz, filtrum o labio superior, megalencefalia, asimetría corporal, sindactilia o polidactilia y retraso del desarrollo. El nombre antiguo, macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica congénita, era erróneo.
- Malformación capilar difusa con sobrecrecimiento
- Mancha reticulada extensa con sobrecrecimiento proporcionado y no progresivo; el seguimiento se centra en la dismetría.
- Conducta
- Perímetro cefálico y desarrollo psicomotor en toda mancha reticulada extensa; resonancia cerebral si hay macrocefalia.
Qué vigilar por órganos
Cerebro en el Sturge-Weber
Neuropediatría desde el inicio- A quién
- Mancha en la frente o el párpado superior, patrón hemifacial o medial, o afectación bilateral.
- Qué enseñar a la familia
- Reconocer una crisis focal (sacudidas de un lado, desviación de la mirada, desconexión), actuar si se prolonga y consultar por pérdida de fuerza transitoria.
- Pruebas
- Resonancia con contraste al primer síntoma. En el asintomático, solo en casos seleccionados y sabiendo que una prueba normal no descarta la enfermedad. El electroencefalograma ayuda si hay episodios dudosos.
- Tratamiento
- Antiepilépticos desde la primera crisis y plan de rescate en el domicilio; muchos centros añaden ácido acetilsalicílico a dosis bajas, con respaldo solo retrospectivo. Cirugía de la epilepsia, incluida la hemisferectomía, en la forma refractaria.
Ojo
Oftalmología en las primeras semanas- A quién
- Toda malformación capilar que afecte a un párpado o tenga distribución de alto riesgo, con o sin afectación cerebral.
- Qué se busca
- Presión intraocular, diámetro corneal, excavación de la papila y hemangioma coroideo; en el lactante puede requerir exploración bajo sedación.
- Calendario
- Revisiones periódicas de por vida: el glaucoma tiene un pico en la lactancia y otro más tardío.
- Tratamiento
- Quirúrgico casi siempre en el glaucoma del lactante; colirios hipotensores, y cirugía si no bastan, en el de inicio tardío.
Venas, coagulación y extremidad
Klippel-Trenaunay y espectro PIK3CA- Imagen
- Ecografía Doppler en la infancia para descartar flujo rápido y describir las venas; resonancia antes de cualquier intervención.
- Coagulación
- Dímero D y fibrinógeno basales y antes de una cirugía, una escleroterapia o un embarazo. Un dímero D alto con fibrinógeno bajo indica coagulopatía intravascular localizada.
- Profilaxis
- Heparina de bajo peso molecular perioperatoria y en situaciones de riesgo, pactada con hematología; valorar el cierre endovascular de las venas embrionarias dilatadas.
- Dismetría
- Medición seriada; alza si la diferencia es pequeña y derivación a ortopedia infantil para planificar la corrección antes del cierre de las fisis.
Tratamiento por escalones
Láser de colorante pulsado
Malformación capilar · inicio precoz- Papel
- Tratamiento de referencia de la malformación capilar, cualquiera que sea su tamaño o localización. Busca aclarar la mancha y reducir el engrosamiento y la nodularidad futuros.
- Cuándo
- Los resultados parecen mejores cuanto antes se empieza. En el lactante pequeño pueden hacerse sesiones en consulta sin anestesia general, una decisión que se toma caso a caso.
- Límites
- Se necesitan sesiones repetidas, el aclaramiento completo es infrecuente en las manchas extensas y el color puede reaparecer con los años.
Compresión e intervencionismo
Componente venoso y linfático- Compresión
- Prendas a medida desde que el niño camina; alivian el dolor y el edema y atenúan la coagulopatía localizada.
- Procedimientos
- Escleroterapia de malformaciones venosas y linfáticas, cierre de venas embrionarias y cirugía de reducción en casos seleccionados, siempre con mapa venoso previo y profilaxis antitrombótica.
Sirolimus oral
Fuera de ficha técnica- Indicación
- Malformaciones de flujo lento con dolor, sangrado, infecciones de repetición, coagulopatía o limitación funcional que no se controlan con medidas locales.
- Evidencia
- En el análisis intermedio del ensayo europeo de fase III VASE, con 132 pacientes, el 85 % mejoró clínicamente, casi siempre en el primer mes; hubo efectos adversos de grado 3 o 4 en el 18 %, y el 54 % de quienes completaron dos años recayó tras suspenderlo.
- Vigilancia
- Niveles valle, hemograma y perfil lipídico y hepático; las aftas y las infecciones son los efectos adversos más habituales.
Alpelisib
Espectro PIK3CA grave · desde los 2 años- Evidencia
- En la revisión retrospectiva EPIK-P1, de 57 pacientes tratados por uso compasivo, 12 de los 32 evaluables (37,5 %) redujeron al menos un 20 % el volumen de la lesión diana a las 24 semanas. La hiperglucemia (12,3 %) y las aftas (10,5 %) fueron los efectos adversos relacionados más frecuentes.
- Situación regulatoria
- Aprobación acelerada de la FDA en 2022. En la Unión Europea, tras una primera solicitud retirada en 2023, el CHMP emitió en mayo de 2026 una opinión positiva para la autorización condicional en manifestaciones graves o potencialmente mortales. Comprobar disponibilidad y condiciones de financiación en España.
- Antes de pautar
- Variante de PIK3CA confirmada en tejido, glucemia y hemoglobina glicosilada.
En investigación
Sin autorización en estas indicaciones- Sturge-Weber
- Tratamiento presintomático con antiepilépticos y ácido acetilsalicílico en lactantes de muy alto riesgo; sirolimus oral para la afectación cognitiva (estudio piloto de 10 pacientes).
- Malformación arteriovenosa metamérica
- Trametinib en lesiones con variante somática de KRAS: en un caso publicado el flujo arterial de la malformación se redujo más del 75 % a los seis meses.
- Espectro PIK3CA
- Otros inhibidores de PI3K alfa y el ensayo EPIK-P2 de alpelisib frente a placebo (NCT04589650), pendiente de publicación completa.
Contrastes que evitan errores de etiqueta
Cuatro comparaciones para no llamar Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay o cutis marmorata a lo que no lo es.
Malformación capilar frontal frente a mancha salmón
- Localización
- La mancha salmón (nevus simplex) es medial y simétrica: glabela, párpados superiores, filtrum y nuca. La malformación capilar es lateral y de borde nítido.
- Evolución
- La mancha salmón facial se enrojece con el llanto y se atenúa en los primeros años; la malformación capilar persiste y se oscurece.
- Consecuencia
- La primera no requiere estudio. Una mancha medial extensa y persistente junto con macroglosia, onfalocele o hipoglucemia obliga a pensar en el espectro de Beckwith-Wiedemann.
Sturge-Weber frente a hemangioma segmentario facial (PHACE)
- Al nacer
- La malformación capilar ya está completa. El hemangioma puede verse como una mácula pálida, telangiectásica o rosada que se confunde con ella.
- A las semanas
- El hemangioma prolifera, se engrosa y a menudo se ulcera; la malformación capilar no cambia de relieve.
- Qué se busca
- En el hemangioma segmentario, anomalías arteriales cerebrales, cardiacas y de la fosa posterior; en la malformación capilar frontal, malformación leptomeníngea y glaucoma.
- Tratamiento
- Propranolol en un caso y láser en el otro: equivocarse retrasa los dos.
Klippel-Trenaunay frente a Parkes Weber
- Flujo
- Lento (capilar, venoso, linfático) en Klippel-Trenaunay; rápido, con fístulas arteriovenosas, en Parkes Weber.
- Exploración
- Miembro caliente, con frémito o soplo y venas pulsátiles en Parkes Weber; el Doppler lo confirma.
- Gen
- PIK3CA somático frente a RASA1 germinal en muchos casos de Parkes Weber, con manchas capilares pequeñas en otras zonas o en familiares.
- Riesgo
- Tromboembólico y linfático en el primero; insuficiencia cardiaca de alto gasto, isquemia distal y úlceras en el segundo.
Cutis marmorata telangiectásica congénita frente a cutis marmorata fisiológica
- Respuesta al calor
- La fisiológica desaparece al abrigar al niño; la congénita es fija.
- Piel
- Simétrica, de malla fina y sin atrofia en la fisiológica; asimétrica, de malla gruesa, con atrofia o úlceras en la congénita.
- Persistencia
- Un livedo fisiológico muy marcado y duradero se observa en el síndrome de Down, el hipotiroidismo y otros cuadros; no es una malformación vascular.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y fichas técnicas vigentes. No sustituyen al juicio clínico ni a la valoración en una unidad de referencia.
Si un recién nacido tiene una mancha rojo vinosa bien delimitada que ocupa la hemifrente y el párpado superior izquierdos, sin otros hallazgos
Pediría valoración por oftalmología pediátrica en las primeras semanas y derivaría a neuropediatría. Explicaría a los padres cómo reconocer una crisis focal. No solicitaría una resonancia de rutina mientras esté asintomático y ofrecería iniciar el láser de colorante pulsado en los primeros meses.
Si esa misma lactante presenta a los 5 meses sacudidas repetidas del brazo derecho con desviación de la mirada
La remitiría a urgencias pediátricas para tratar la crisis y hacer una resonancia con contraste y secuencias de susceptibilidad. Avisaría a neuropediatría de que la distribución de la mancha era de alto riesgo y adelantaría la revisión oftalmológica si no se hubiera hecho.
Si una niña de 3 años tiene en la cara lateral del muslo una mancha violácea de borde geográfico con vesículas oscuras, y esa pierna es más larga y gruesa que la otra
Lo consideraría un Klippel-Trenaunay con componente linfático. Pediría ecografía Doppler, dímero D y fibrinógeno, mediría la dismetría, pautaría compresión y derivaría a una unidad de anomalías vasculares. Dejaría escrito en el informe que cualquier cirugía requiere profilaxis antitrombótica.
Si una mujer de 28 años con Klippel-Trenaunay de la pierna consulta porque quiere quedarse embarazada
Explicaría que el embarazo aumenta el riesgo de trombosis y que los síntomas del miembro suelen empeorar. Coordinaría con obstetricia de alto riesgo y hematología un plan de heparina de bajo peso molecular y compresión.
Si un varón de 17 años con una mancha vascular congénita en banda en el flanco izquierdo refiere dolor dorsal y torpeza progresiva de la pierna desde hace dos meses
Sospecharía una malformación arteriovenosa medular del mismo segmento. Pediría resonancia y angiorresonancia medular con carácter preferente y lo remitiría a neurocirugía y neurorradiología intervencionista. Si el déficit fuera agudo, lo enviaría a urgencias.
Si un lactante de 2 meses tiene desde el nacimiento un reticulado violáceo fijo, con zonas atróficas, limitado a la pierna derecha, que es algo más delgada
Diagnosticaría una cutis marmorata telangiectásica congénita localizada. Mediría longitud y perímetro de ambas piernas, explicaría que la piel suele aclararse y que la asimetría tiende a mejorar, y no pediría pruebas complementarias.
Si un niño de 6 años tiene una docena de manchas rosadas redondas de 1 a 2 cm con halo pálido, y su padre y una tía presentan lesiones parecidas
Pensaría en un síndrome CM-AVM. Exploraría si alguna lesión está caliente o late, preguntaría por cefalea, epistaxis y hemorragias cerebrales en la familia, solicitaría el estudio de RASA1 y EPHB4 en sangre y remitiría a una unidad de anomalías vasculares para decidir la neuroimagen.
Perlas de examen y de consulta
◆El halo pálido alrededor de la mancha
Un anillo blanquecino en torno a máculas vasculares pequeñas, a veces con un punto rojo central, es muy sugestivo de CM-AVM y no se ve en la malformación capilar común. Conviene buscarlo también en la piel de los padres.
◆La mancha con un punto de calor
Una malformación capilar más caliente que la piel contralateral, con venas que laten o con soplo, es de flujo rápido hasta que el Doppler demuestre lo contrario. El láser no la mejora y una biopsia puede sangrar de forma desproporcionada.
◆Encía y maxilar bajo la mancha
En el Sturge-Weber con afectación de la mejilla y el labio, la hipertrofia gingival y el crecimiento del maxilar alteran la oclusión. La revisión odontológica periódica forma parte del seguimiento, y el sangrado gingival fácil no se explica solo por la higiene.
◆Calcio en el mosaico de GNAQ o GNA11
En 42 niños con este mosaicismo, el 74 % tuvo alguna alteración del metabolismo del calcio, sobre todo calcio iónico bajo, y los valores más bajos se asociaron a crisis. Tiene sentido incluir calcio, fósforo y vitamina D en la analítica de un niño con Sturge-Weber y epilepsia.
◆Vesículas oscuras sobre la mancha del muslo
Las pequeñas vesículas hemorrágicas agrupadas sobre una malformación capilar del miembro son linfáticas. Sangran, rezuman y son la puerta de entrada de las celulitis: conviene enseñar higiene y consulta precoz ante fiebre o enrojecimiento.
◆El dímero D como constante
En las malformaciones venosas extensas, un dímero D elevado de forma crónica refleja coagulación intravascular localizada. Si además cae el fibrinógeno, una cirugía o una escleroterapia pueden desencadenar una coagulopatía grave: es el momento de anticoagular antes del procedimiento.
◆Tejido, no sangre
Un estudio genético negativo en sangre no descarta un mosaico. La muestra útil es la biopsia de piel afecta o el tejido de una cirugía, analizados con secuenciación profunda; conviene indicarlo en la petición.
◆Déficit transitorio en el Sturge-Weber
Los episodios de hemiparesia o de defecto visual que duran horas o días, a menudo tras una crisis, un traumatismo leve o una infección febril, se parecen a un ictus y tienden a repetirse. Hidratar, tratar la fiebre y revisar el control de las crisis son las medidas habituales.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2004) y octubre de 2026.
Actualización DermRXDel mosaico supuesto al gen identificado
La obra hablaba de una posible mutación letal que sobrevive en mosaico. En 2013 se demostró la variante somática GNAQ p.Arg183Gln en el tejido afecto del 88 % de los pacientes con Sturge-Weber y del 92 % de las malformaciones capilares aisladas estudiadas. Después se han descrito variantes de GNA11 en una minoría de los Sturge-Weber y en casos de cutis marmorata telangiectásica congénita.
Fuente: Shirley MD, et al. N Engl J Med. 2013;368(21):1971-9. PMID: 23656586. El Hachem M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):28. PMID: 39819452. Schuart C, et al. Eur J Med Genet. 2022;65(5):104472. PMID: 35351629.Actualización DermRXEl mapa de riesgo deja de ser trigeminal
Frente a la regla de la primera rama del trigémino, dos estudios mostraron que el riesgo lo marcan la afectación de la frente y los patrones hemifacial y medial, que siguen la vasculatura embrionaria de la cara. Los consensos posteriores adoptan esta definición de mancha de alto riesgo.
Fuente: Waelchli R, et al. Br J Dermatol. 2014;171(4):861-7. PMID: 24976116. Dutkiewicz AS, et al. J Am Acad Dermatol. 2015;72(3):473-80. PMID: 25592619.Actualización DermRXConsensos de manejo del Sturge-Weber
La obra reservaba la resonancia para el niño con síntomas y proponía PET o SPECT en menores de 6 meses. Los consensos de 2021 mantienen que la neuroimagen no es sistemática en el asintomático, pero ordenan la derivación precoz a neurología y oftalmología, el protocolo de resonancia y el láser temprano. En 2025, un consenso italiano elaborado por método Delphi añadió 28 recomendaciones que incluyen la atención odontológica y maxilofacial.
Fuente: Sabeti S, et al. Pediatr Neurol. 2021;121:59-66. PMID: 34153815. Sabeti S, et al. JAMA Dermatol. 2021;157(1):98-104. PMID: 33175124. El Hachem M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):28. PMID: 39819452.Actualización DermRXKlippel-Trenaunay dentro del espectro PIK3CA
En 2004 el sobrecrecimiento se atribuía a un mayor aporte vascular. Hoy se sabe que la mayoría de los pacientes porta en el tejido afecto variantes activadoras de PIK3CA y el cuadro se clasifica dentro del espectro PROS. La embolia pulmonar, que la obra calificaba de rara, alcanzó el 12,5 % en una serie de 96 pacientes.
Fuente: Luks VL, et al. J Pediatr. 2015;166(4):1048-54.e1-5. PMID: 25681199. Keppler-Noreuil KM, et al. Am J Med Genet A. 2015;167A(2):287-95. PMID: 25557259. Reis J, et al. J Vasc Surg Venous Lymphat Disord. 2018;6(4):511-516. PMID: 29909856.Actualización DermRXSirolimus y alpelisib
Ninguno era una opción en 2004. El sirolimus oral, fuera de ficha técnica, mejoró al 85 % de 132 pacientes en el análisis intermedio del ensayo europeo de fase III VASE, y se ha probado en un piloto de 10 pacientes con Sturge-Weber. El alpelisib, con respuesta volumétrica en el 37,5 % de los evaluables de EPIK-P1, recibió en mayo de 2026 la opinión positiva del CHMP para una autorización condicional.
Fuente: Seront E, et al. JCI Insight. 2023;8(21). PMID: 37937645. Canaud G, et al. Genet Med. 2023;25(12):100969. PMID: 37634128. Sebold AJ, et al. Pediatr Neurol. 2020;115:29-40. PMID: 33316689. Agencia Europea de Medicamentos. Vijoice (alpelisib): opinión positiva del CHMP, 21 de mayo de 2026. Ficha de la EMA.Actualización DermRXCM-AVM, la entidad que faltaba, y el gen del Cobb
El síndrome malformación capilar-malformación arteriovenosa se describió en 2003, casi a la vez que la obra, y no figura en ella. A RASA1 se sumó EPHB4 en 2017. En la serie española de 64 pacientes, el 34 % tenía una malformación de flujo rápido y el 65 %, antecedentes familiares. En la malformación arteriovenosa metamérica del Cobb se han hallado variantes somáticas de KRAS, con respuesta a trametinib en un caso.
Fuente: Eerola I, et al. Am J Hum Genet. 2003;73(6):1240-9. PMID: 14639529. Amyere M, et al. Circulation. 2017;136(11):1037-1048. PMID: 28687708. Valdivielso-Ramos M, et al. Clin Exp Dermatol. 2021;46(2):300-305. PMID: 32840927. Edwards EA, et al. Pediatrics. 2020;146(3). PMID: 32859736.Actualización DermRXClasificación ISSVA de 2025
La clasificación vigente se publicó en 2025 como documento vivo. Mantiene la división entre tumores y malformaciones, pero ordena estas últimas por la velocidad del flujo (rápido o lento) y añade las anomalías del desarrollo de vasos con nombre propio, un glosario y la información genética de cada entidad. Los epónimos de esta lectura se describen hoy por sus componentes y su gen.
Fuente: Goldenberg DC, et al. J Vasc Anom (Phila). 2025;6(2). PMID: 40636925.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
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Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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