Neoplasias anexiales benignas | Boards' Fodder · Lectura clínica

Sobre «Hyperplasias and Benign Neoplasms of Adnexal Origin» · Kristy Charles, MD, and Emily Smith, MD · Dermatology World: Directions in Residency, primavera de 2017

Repaso de las hiperplasias y neoplasias anexiales benignas agrupadas por diferenciación, con la pista clínica e histológica de cada una, su genética actual y los síndromes (CYLD, Muir-Torre, Cowden, Birt-Hogg-Dubé) que no conviene pasar por alto.

Tumores anexialesDermatopatologíaOMS 5.ª ediciónSíndromes genéticosNevo sebáceo

Obra de referencia: columna «Boards’ Fodder» de Dermatology World: Directions in Residency (American Academy of Dermatology). Síntesis editorial DermRX actualizada a septiembre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 13 min de lectura.

Decisiones esenciales

En 20 segundos

Ordena por diferenciación: folicular (tricoblastoma, pilomatricoma, triquilemoma), sebácea, apocrina (SCAP, cilindroma) y ecrina o poroide (siringoma, poroma, hidradenoma).
Varios tumores anexiales en un mismo paciente sugieren síndrome: CYLD (cilindromas, espiradenomas, tricoepiteliomas), Muir-Torre (sebáceos), Cowden (triquilemomas), Birt-Hogg-Dubé (fibrofoliculomas).
Sobre nevo sebáceo, el tumor secundario más frecuente es el tricoblastoma, seguido del siringocistoadenoma papilífero; el carcinoma basocelular es raro y casi exclusivo del adulto.
Genética útil: HRAS en nevo sebáceo, BRAF V600E o HRAS en SCAP, fusiones YAP1 en poroma, MAML2 en hidradenoma, PLAG1 en tumor mixto y CTNNB1 en pilomatricoma.
Ante un adenoma sebáceo o un sebaceoma, valora síndrome de Lynch: escala de Mayo e inmunohistoquímica de proteínas reparadoras antes de derivar a consejo genético.

Lo que merece la pena retener

Claves de la lectura

La diferenciación orienta; la arquitectura y el estroma deciden

Lo folicular se reconoce por células basaloides con estroma propio, cuerpos mesenquimales papilares y queratinización triquilemal o matricial; lo sebáceo, por sebocitos vacuolados; lo apocrino, por secreción por decapitación y doble capa con mioepitelio; lo poroide, por células pequeñas monomorfas con ductos de cutícula eosinófila. Un mismo tumor puede mezclar líneas, y la OMS agrupa ya en un solo bloque los tumores apocrinos y ecrinos.

Tumores múltiples o precoces son un marcador genético

Un solo tumor anexial rara vez tiene trascendencia sistémica; varios del mismo tipo, o uno en una edad inesperada, sí. Cilindromas o tricoepiteliomas múltiples apuntan a CYLD, triquilemomas a PTEN, fibrofoliculomas a FLCN y neoplasias sebáceas a genes reparadores. La biopsia de una lesión bien elegida suele bastar para abrir el estudio genético.

Nevo sebáceo: mosaicismo RAS y tumores secundarios casi siempre benignos

El nevo sebáceo es un hamartoma organoide causado por mutaciones poscigóticas de HRAS (y, menos, KRAS). Los tumores que aparecen sobre él son sobre todo tricoblastomas y siringocistoadenomas papilíferos; los malignos son raros y prácticamente limitados al adulto, lo que permite diferir la exéresis profiláctica.

Tricoblastoma frente a carcinoma basocelular: el diferencial más rentable

Ambos son basaloides, pero el tricoblastoma tiene estroma fibrocelular propio con cuerpos mesenquimales papilares, suele carecer de conexión epidérmica y la hendidura, si aparece, se forma entre su estroma y la dermis. La presencia de células de Merkel CK20+ intercaladas favorece un tumor folicular benigno. En nevo sebáceo, casi todo lo basaloide es tricoblastoma.

Una neoplasia sebácea puede ser la primera pista de un síndrome de Lynch

Adenoma sebáceo, sebaceoma, carcinoma sebáceo y queratoacantoma con diferenciación sebácea forman parte del síndrome de Muir-Torre. La hiperplasia sebácea no cuenta. La edad, el número de neoplasias sebáceas y los antecedentes de cáncer colorrectal o endometrial, junto con la inmunohistoquímica del tumor, deciden quién necesita estudio germinal.

Tumores dolorosos y tumores que imitan quistes

El espiradenoma se incluye en el grupo de tumores cutáneos dolorosos junto al glómico, el leiomioma, el angiolipoma y el neuroma. El tumor mixto cutáneo, el hidradenoma y el pilomatricoma se operan con frecuencia con diagnóstico de quiste; por eso toda pieza «quística» firme debe ir a anatomía patológica.

Nomenclatura actual: nombres que conviene usar en el informe

Tumor mixto (mejor que siringoma condroide), hidradenoma (nodular o de células claras, antes acrospiroma), síndrome cutáneo CYLD (engloba Brooke-Spiegler, cilindromatosis familiar y tricoepiteliomas múltiples) y adenoma del pezón (adenomatosis erosiva). La 5.ª edición de la OMS integra además la alteración molecular característica de cada entidad.

Repaso organizado

Tumor por tumor, según su diferenciación

Cinco bloques: diferenciación folicular, sebácea, apocrina, ecrina o poroide, y los síndromes que se reconocen por sus tumores anexiales.

Diferenciación folicular

Hamartoma folicular basaloide

Pápulas pequeñas solitarias, lineales o generalizadas familiares; PTCH1

Clínica: Pápula color piel o de aspecto de milio, aislada; existen formas lineales o segmentarias y formas generalizadas familiares con milios, comedones, hipotricosis, hipohidrosis y hoyuelos palmares.
Histología: Cordones finos y anastomosados de células basaloides con múltiples conexiones con la epidermis o el infundíbulo, en estroma fibroso laxo; más superficial y pequeño que un carcinoma basocelular, sin hendiduras ni actividad mitótica relevante.
Genética: PTCH1 en las formas familiares; se solapa con el síndrome de Gorlin y algunos autores lo consideran parte de su espectro.

Poro dilatado de Winer

Comedón gigante en cara o tronco del adulto mayor

Clínica: Pápula con un orificio central taponado de queratina, en cara o tronco de adultos mayores.
Histología: Infundíbulo quístico muy dilatado con pequeñas yemas epiteliales que irradian desde su pared.
Diferencial: Acantoma de la vaina pilosa: mismo aspecto clínico, pero con lóbulos epiteliales mucho más gruesos.

Acantoma de la vaina pilosa

Poro central en el labio superior

Clínica: Pápula con poro central, típica del labio superior de adultos de mediana edad o mayores.
Histología: Cavidad infundibular de la que parten lóbulos gruesos de epitelio de vaina radicular externa, a veces con células claras.
Clave: Poro en el labio superior con prolongaciones gruesas: este tumor y no el poro de Winer.

Tricofoliculoma

Pápula con un mechón de vellos finos saliendo del poro

Clínica: Pápula o nódulo pequeño en cara (sobre todo nariz), cuero cabelludo o tronco superior, con vellos que emergen del orificio central.
Histología: Folículo primario quístico central del que brotan numerosos folículos secundarios pequeños en distintas fases de maduración, en estroma fibrovascular.
Variante: Tricofoliculoma sebáceo, cuando los folículos secundarios se acompañan de glándulas sebáceas.

Fibrofoliculoma y tricodiscoma

Pápulas blanquecinas faciales: marcador de Birt-Hogg-Dubé

Clínica: Pápulas lisas, color piel o blanquecinas, en cara, cuello y tronco superior; se hacen evidentes desde la tercera o cuarta década.
Histología: Fibrofoliculoma: folículo central del que salen finos cordones epiteliales anastomosados en estroma fibromucinoso. Tricodiscoma: predominio del componente estromal sin cordones visibles; se consideran variantes o cortes distintos de la misma lesión.
Asociación: Si son múltiples, síndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN).

Tricoblastoma

Nódulo basaloide profundo; tumor secundario más frecuente sobre nevo sebáceo

Clínica: Nódulo solitario, firme, color piel a pardo-azulado, en cuero cabelludo o cara; a menudo sobre un nevo sebáceo.
Histología: Nidos basaloides dérmicos o subcutáneos sin conexión epidérmica, estroma fibrocelular propio con cuerpos mesenquimales papilares; si hay hendidura, separa el estroma tumoral de la dermis.
Genética: Los que asientan sobre nevo sebáceo comparten su mutación HRAS; los esporádicos tienen HRAS con menor frecuencia.
Variantes: Pigmentada, de células claras, ondulada (rippled) y adamantinoide (lo que antes se llamaba linfadenoma cutáneo).

Tricoepitelioma

Pápulas centrofaciales; si son múltiples, síndrome CYLD

Clínica: Pápulas firmes color piel en surco nasogeniano, nariz, labio superior y mejillas; solitarias en el adulto o múltiples desde la adolescencia.
Histología: Islotes basaloides en dermis superficial con estroma fibroso, quistes córneos, patrón cribiforme, cuerpos mesenquimales papilares y calcificación; células de Merkel CK20+ intercaladas.
Asociaciones: Síndrome cutáneo CYLD, síndrome de Rombo y síndrome de Bazex-Dupré-Christol.
Concepto: Muchos dermatopatólogos lo consideran la forma superficial y pequeña del tricoblastoma.

Tricoepitelioma desmoplásico

Pápula anular umbilicada en la mejilla de una mujer joven

Clínica: Pápula o placa anular, dura, con centro deprimido, en la mejilla superior de mujeres jóvenes; casi siempre solitaria.
Histología: Cordones finos y nidos basaloides en dermis superficial, quistes córneos y calcificaciones, estroma esclerótico eosinófilo; no infiltra la dermis profunda ni los nervios.
Apoyo IHQ: Células de Merkel CK20+ y PHLDA1 a favor de este tumor; receptor androgénico positivo a favor de carcinoma basocelular.
Diferencial: Carcinoma basocelular morfeiforme, carcinoma anexial microquístico y siringoma (ver comparaciones).

Tricoadenoma

Pápula facial inespecífica con quistes infundibulares en la dermis

Clínica: Pápula o nódulo solitario color piel en cara o nalgas.
Histología: Múltiples quistes infundibulares pequeños con queratina laminar, rodeados de epitelio escamoso y a veces agrupados de dos en dos, en estroma fibroso.
Relevancia: Benigno y sin asociación sindrómica conocida.

Pilomatricoma

Nódulo pétreo con signo de la tienda en niños; CTNNB1

Clínica: Nódulo duro, color piel o azulado, en cabeza, cuello o extremidades superiores de niños y adultos jóvenes; al estirar la piel toma un contorno angulado.
Histología: Nódulo dérmico bien delimitado con células matriciales basaloides que maduran bruscamente a células sombra eosinófilas; calcificación, osificación y reacción a cuerpo extraño.
Genética: Mutaciones activadoras de CTNNB1 (beta-catenina, vía Wnt).
Si son múltiples: Distrofia miotónica, poliposis adenomatosa familiar (Gardner), Rubinstein-Taybi, Turner, trisomía 9 y Sotos; otras asociaciones proceden de casos aislados.

Triquilemoma

Pápula verrugosa facial; si hay varias, síndrome de Cowden

Clínica: Pápula verrugosa o lisa color piel en nariz, labio superior o frente.
Histología: Lóbulos que descienden desde la epidermis formados por células claras ricas en glucógeno (PAS+ sensible a diastasa), empalizada periférica y membrana basal gruesa y vítrea.
Variante: Desmoplásica: centro esclerótico con cordones atrapados que simula un carcinoma infiltrante.
Asociación: Tres o más, con al menos uno confirmado por biopsia, son criterio mayor de síndrome de tumores hamartomatosos por PTEN (Cowden).

Tumor del infundíbulo folicular

Placa queratósica plana en cabeza o cuello del adulto

Clínica: Pápula o placa pequeña, queratósica o hipopigmentada, en cabeza y cuello; existen formas eruptivas múltiples.
Histología: Proliferación en placa paralela a la epidermis, en dermis papilar, con múltiples conexiones epidérmicas y células pálidas de tipo ístmico.
Sinónimo: Istmicoma, por su diferenciación hacia el istmo folicular.

Tumor triquilemal proliferante

Nódulo lobulado del cuero cabelludo en mujeres mayores

Clínica: Nódulo o masa lobulada, a veces ulcerada, en cuero cabelludo de mujeres mayores, a menudo sobre un quiste triquilemal previo.
Histología: Lóbulos de epitelio escamoso con queratinización triquilemal (sin granulosa) dispuestos en espirales, con nuevos quistes dentro del quiste original.
Conducta: Exéresis completa; la atipia marcada, el crecimiento infiltrante y las mitosis atípicas definen la forma maligna, en la que se han descrito alteraciones de TP53.

Diferenciación sebácea

Nevo sebáceo

Hamartoma organoide congénito por mosaicismo HRAS o KRAS

Clínica: Placa lineal u ovalada, alopécica, amarillo-anaranjada, lisa al nacer y verrugosa en la pubertad; cuero cabelludo y cara.
Histología: Epidermis papilomatosa, glándulas sebáceas numerosas y altas, glándulas apocrinas ectópicas y folículos terminales ausentes o inmaduros; en el niño puede ser sutil.
Genética: HRAS en torno al 95 % (sobre todo p.Gly13Arg) y KRAS en el resto, siempre poscigóticas.
Síndromes: Nevo sebáceo extenso con defectos oculares, neurológicos, esqueléticos o cardiovasculares: síndrome de Schimmelpenning. Con nevo tipo spilus asociado: facomatosis pigmentoqueratósica (también HRAS).
Tumores secundarios: Tricoblastoma, siringocistoadenoma papilífero y, con mucha menor frecuencia y en adultos, carcinoma basocelular o epidermoide.

Hiperplasia sebácea

Pápula umbilicada amarillenta; no cuenta para Muir-Torre

Clínica: Pápulas amarillentas, umbilicadas, con vasos en corona, en frente y mejillas de adultos; frecuentes en trasplantados tratados con ciclosporina.
Histología: Lóbulos sebáceos maduros agrandados alrededor de un conducto central dilatado, con una sola hilera de células basales periféricas.
Clave: No es una neoplasia y no se utiliza como marcador del síndrome de Muir-Torre.

Adenoma sebáceo y sebaceoma

Neoplasias sebáceas benignas: siempre plantearse síndrome de Lynch

Clínica: Pápula o nódulo amarillento o rosado en cabeza y cuello de personas mayores; la localización en tronco o la aparición antes de los 60 años aumentan la sospecha de síndrome.
Histología: Adenoma: lóbulos con predominio de sebocitos maduros y capa basaloide periférica engrosada. Sebaceoma: predominio de células basaloides con sebocitos dispersos. Ninguno muestra atipia marcada, necrosis ni infiltración.
Pistas de síndrome: Formas quísticas, patrón queratoacantomatoso, tumores múltiples y pérdida de proteínas reparadoras en la inmunohistoquímica.
Asociación: Síndrome de Muir-Torre (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2); también aparecen en inmunodeprimidos.

Diferenciación apocrina y espectro CYLD

Hidrocistoma apocrino

Quiste traslúcido o azulado periocular

Clínica: Pápula quística traslúcida o azulada, habitualmente solitaria, en región periorbitaria (canto externo).
Histología: Quiste uni- o multilocular con doble capa: células luminales columnares con secreción por decapitación y capa mioepitelial externa; puede tener proyecciones papilares.
Asociación: Múltiples en el borde palpebral: síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge (WNT10A).

Adenoma del pezón

Pezón erosionado y costroso que simula enfermedad de Paget

Clínica: Placa eritematosa, erosiva y costrosa, unilateral, en el pezón de mujeres de mediana edad, con secreción serosanguinolenta.
Histología: Túbulos con doble capa (luminal y mioepitelial) bajo la piel del pezón, conectados con la superficie erosionada; sin atipia ni necrosis.
Conducta: Biopsia obligada para descartar enfermedad de Paget mamaria y carcinoma; tratamiento con exéresis completa.

Hidradenoma papilífero

Nódulo vulvar o perianal de glándulas de tipo mamario; PIK3CA o AKT1

Clínica: Nódulo pequeño y solitario en vulva o región perianal de mujeres adultas; puede ulcerarse o sangrar.
Histología: Nódulo dérmico bien delimitado, sin conexión con la epidermis, con un laberinto de túbulos y papilas de doble capa y secreción por decapitación.
Genética: PIK3CA o AKT1 en unos dos tercios; es el equivalente extramamario del papiloma intraductal.

Siringocistoadenoma papilífero

Placa verrugosa del cuero cabelludo; BRAF V600E o HRAS

Clínica: Pápula o placa verrugosa rosada, a veces exudativa o umbilicada, en cuero cabelludo o cara; aparece en la infancia o sobre un nevo sebáceo y crece en la pubertad.
Histología: Invaginación abierta a la superficie con papilas revestidas por doble capa (columnar con decapitación y mioepitelial); estroma de las papilas con abundantes células plasmáticas.
Genética: BRAF V600E en la mitad de los esporádicos y HRAS en una cuarta parte; los que surgen sobre nevo sebáceo comparten su mutación HRAS.
Maligno: Adenocarcinoma siringocistoadenomatoso papilífero, excepcional.

Cilindroma

Nódulos rosados del cuero cabelludo; tumor en turbante si son múltiples

Clínica: Nódulos lisos, firmes, rosados o violáceos y sin pelo en cuero cabelludo y cara; múltiples y confluentes en el síndrome cutáneo CYLD.
Histología: Islotes basaloides encajados como piezas de puzle, rodeados y salpicados de material hialino de membrana basal; dos poblaciones celulares.
Genética: Inactivación de CYLD, germinal en las formas múltiples y somática en las solitarias.

Espiradenoma

Nódulo profundo, azulado y doloroso; ALPK1 o CYLD

Clínica: Nódulo dérmico o subcutáneo de 1-2 cm, azul-violáceo y doloroso a la presión, en tronco o extremidades superiores de adultos jóvenes.
Histología: Uno o varios nódulos basófilos grandes con dos tipos celulares, linfocitos intercalados, glóbulos hialinos y vasos dilatados.
Genética: Mutación puntual de ALPK1 en muchos esporádicos; CYLD en los sindrómicos; existen formas híbridas con cilindroma.
Maligno: Espiradenocarcinoma; las formas de alto grado adquieren mutaciones de TP53.

Tumor mixto cutáneo

Antes siringoma condroide; homólogo del adenoma pleomorfo salival

Clínica: Nódulo firme de crecimiento lento en cabeza y cuello (nariz, mejilla, labio superior), a menudo operado como quiste.
Histología: Túbulos, cordones y conductos epiteliales con células mioepiteliales en un estroma mixoide o condroide, bien delimitado.
Dos tipos: Apocrino (túbulos ramificados, a veces diferenciación folicular o sebácea; reordenamiento de PLAG1 con expresión nuclear) y ecrino (túbulos pequeños, sin PLAG1).
Maligno: Tumor mixto maligno, poco frecuente.

Diferenciación ecrina y poroide

Hidrocistoma ecrino

Quistes faciales traslúcidos que aumentan con el calor

Clínica: Pápulas quísticas traslúcidas o azuladas en región periocular y mejillas, a menudo múltiples; crecen en verano o con el calor.
Histología: Quiste unilocular revestido por una o dos capas de células cúbicas aplanadas, sin decapitación ni mioepitelio evidente.
Asociaciones: Múltiples en climas cálidos, hiperhidrosis y enfermedad de Graves; periorbitarios múltiples en algunas displasias ectodérmicas.
Matiz: Parte de los hidrocistomas llamados ecrinos son apocrinos con epitelio atrófico; la OMS los agrupa como hidrocistoma o cistoadenoma.

Siringoma

Pápulas amarillentas en párpados inferiores; conductos en forma de coma

Clínica: Pápulas pequeñas y múltiples, color piel o amarillentas, en párpados inferiores de mujeres adultas; variantes eruptiva (cuello, tórax anterior, axilas, región periumbilical, más en fototipos altos), genital y acral.
Histología: Conductos pequeños de doble capa, algunos con prolongación en coma, y cordones epiteliales en estroma fibroso limitados a la dermis superior.
Asociaciones: Síndrome de Down (múltiples); variante de células claras en diabetes mellitus.
Diferencial: Carcinoma anexial microquístico: profundo, infiltrante y con invasión perineural.

Poroma y neoplasias poroides

Pápula roja con collarete; fusiones de YAP1

Clínica: Pápula o nódulo exofítico, rojo y friable, con collarete epidérmico; clásicamente plantar o palmar, aunque no es exclusivo de piel acral; simula granuloma piógeno o melanoma amelanótico.
Histología: Células poroides monomorfas, células cuticulares y ductos con cutícula eosinófila; a bajo aumento puede recordar una queratosis seborreica.
Espectro: Hidroacantoma simple (intraepidérmico), poroma (epidermis y dermis), tumor ductal dérmico (dérmico) e hidradenoma poroide (dérmico sólido-quístico).
Genética: Fusiones YAP1::MAML2 o YAP1::NUTM1 en casi nueve de cada diez; la inmunohistoquímica de YAP1 C-terminal o de NUT ayuda en biopsias pequeñas.

Siringofibroadenoma

Placa verrugosa acral; con frecuencia reactiva

Clínica: Placa o nódulo verrugoso en extremidades inferiores o zonas acrales.
Histología: Cordones epiteliales finos y anastomosados de células poroides conectados con la epidermis, en estroma fibrovascular laxo.
Contextos: Solitario, múltiple en displasias ectodérmicas (Schöpf-Schulz-Passarge, Clouston), lineal y reactivo junto a úlceras crónicas, estasis o pie diabético; por eso muchos lo consideran una hiperplasia.

Hidradenoma

Nódulo sólido-quístico de células claras; fusión CRTC1::MAML2

Clínica: Nódulo solitario, firme, color piel a rojo-azulado, sólido o quístico, en cualquier localización; puede drenar líquido seroso.
Histología: Nódulo dérmico bien delimitado, no encapsulado, sólido-quístico, con células poligonales y células claras, ductos cuticulares y zonas hialinas alrededor de los vasos.
Genética: Fusión CRTC1::MAML2 (la misma del carcinoma mucoepidermoide salival) en cerca de la mitad, sobre todo en las variantes de células claras.
Nombres: Hidradenoma nodular o de células claras; el término acrospiroma está en desuso.

Síndromes que se reconocen por sus tumores anexiales

Síndrome cutáneo CYLD

Brooke-Spiegler, cilindromatosis familiar y tricoepiteliomas múltiples: un solo gen

Herencia: Autosómica dominante; CYLD, regulador negativo de NF-kappa-B.
Tumores: Cilindromas, espiradenomas, formas híbridas y tricoepiteliomas; milios; se describen también tumores de glándulas salivales.
Evolución: Los tumores aparecen en la pubertad y se acumulan en la edad adulta, con gran variabilidad dentro de una misma familia.
Manejo: Confirmación genética y consejo; tratamiento local (exéresis, electrocirugía, láser ablativo) y biopsia de cualquier nódulo que cambie.

Síndrome de Muir-Torre

Neoplasia sebácea más cáncer visceral: variante del síndrome de Lynch

Genes: MSH2 (el más frecuente), MLH1, MSH6 y PMS2, autosómico dominante; existe una forma recesiva por MUTYH.
Piel: Adenoma sebáceo, sebaceoma, carcinoma sebáceo y queratoacantomas, a veces con diferenciación sebácea.
Cánceres internos: Colorrectal (el más habitual), endometrio, vías urinarias, ovario, estómago e intestino delgado.
Cribado: Escala de Mayo (edad del primer tumor sebáceo, número de tumores sebáceos, antecedentes personales y familiares de cánceres de Lynch) e inmunohistoquímica del tumor; confirmación germinal.

Síndrome de Cowden (PTEN)

Triquilemomas múltiples y riesgo de cáncer de mama, tiroides y endometrio

Herencia: Autosómica dominante; PTEN, vía PI3K-AKT-mTOR.
Piel y mucosas: Triquilemomas faciales, queratosis acrales, papilomatosis oral en empedrado, fibromas escleróticos, lipomas y máculas pigmentadas del glande.
Riesgo tumoral: Mama, tiroides (folicular), endometrio, riñón y colon; además macrocefalia, trastorno del espectro autista y gangliocitoma displásico cerebeloso.
Criterios: Revisados por Pilarski en 2013 y adoptados por las guías NCCN; derivar a consejo genético.

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Fibrofoliculomas, quistes pulmonares y tumores renales

Herencia: Autosómica dominante; FLCN (foliculina), relacionada con la señalización mTOR.
Piel: Fibrofoliculomas, tricodiscomas y acrocordones, desde la tercera década.
Extracutáneo: Quistes pulmonares basales con neumotórax espontáneo y tumores renales múltiples y bilaterales, sobre todo cromófobos e híbridos oncocíticos.
Seguimiento: Vigilancia renal periódica, preferiblemente con resonancia magnética.

Bazex-Dupré-Christol y Rombo

Carcinomas basocelulares precoces con atrofodermia folicular

Bazex-Dupré-Christol: Ligado al X dominante; ACTRT1 y sus elementos reguladores (activación de Hedgehog); atrofodermia folicular en dorso de manos, hipotricosis, hipohidrosis, milios y carcinomas basocelulares faciales tempranos.
Rombo: Autosómico dominante, gen no identificado; atrofodermia vermiculada, milios, hipotricosis, tricoepiteliomas, carcinomas basocelulares y acrocianosis.
Clave: Tricoepiteliomas o basocelulares precoces con atrofodermia orientan a estos síndromes y no a CYLD.

Displasias ectodérmicas con tumores anexiales

Schöpf-Schulz-Passarge (WNT10A) y Clouston (GJB6)

Schöpf-Schulz-Passarge: Autosómico recesivo, WNT10A; hidrocistomas en los bordes palpebrales, queratodermia palmoplantar, hipodoncia, hipotricosis, distrofia ungueal y siringofibroadenomas.
Clouston: Displasia ectodérmica hidrótica, autosómica dominante, GJB6 (conexina 30); hipotricosis, distrofia ungueal y queratodermia palmoplantar con sudoración y dientes normales.
Corrección: La discapacidad intelectual no es un rasgo característico del síndrome de Clouston.

Segunda mirada

Diferenciales que se confunden

Cuatro parejas o grupos en los que la biopsia superficial y el contexto clínico deciden.

Conductos y cordones en estroma esclerótico: cuatro tumores parecidos

Siringoma: Múltiples, en párpados; limitado a la dermis superior; conductos en coma; sin invasión perineural.
Tricoepitelioma desmoplásico: Solitario, anular, en mejilla de mujer joven; quistes córneos y calcificación; células de Merkel CK20+; superficial.
Basocelular morfeiforme: Piel fotoexpuesta del adulto; cordones con atipia, mitosis y crecimiento profundo; receptor androgénico positivo.
Anexial microquístico: Labio superior y centro facial; quistes arriba y cordones abajo, infiltración profunda y perineural; una biopsia superficial puede confundirlo con los anteriores.

Siringocistoadenoma papilífero frente a hidradenoma papilífero

Localización: SCAP: cuero cabelludo y cara. Hidradenoma papilífero: vulva y región perianal.
Arquitectura: SCAP: se abre a la epidermis. Hidradenoma papilífero: nódulo dérmico cerrado, sin conexión epidérmica.
Estroma: SCAP: papilas cargadas de células plasmáticas. Hidradenoma papilífero: sin ese infiltrado.
Genética: SCAP: BRAF V600E o HRAS. Hidradenoma papilífero: PIK3CA o AKT1.

Tricoblastoma o tricoepitelioma frente a carcinoma basocelular

Hendidura: Basocelular: entre el epitelio y su estroma. Tumor folicular benigno: entre su estroma y la dermis vecina, o ausente.
Estroma: Tumor folicular: fibrocelular, propio, con cuerpos mesenquimales papilares. Basocelular: mucinoso, con retracción.
Células de Merkel: Presentes (CK20+) en tricoblastoma y tricoepitelioma; escasas o ausentes en el basocelular.
Contexto: Sobre nevo sebáceo, la mayoría de las proliferaciones basaloides son tricoblastomas.

Cilindroma frente a espiradenoma

Clínica: Cilindroma: cuero cabelludo, a menudo múltiple, poco doloroso. Espiradenoma: tronco o brazos, solitario y doloroso.
Histología: Cilindroma: islotes en puzle con membrana basal gruesa. Espiradenoma: grandes nódulos basófilos con linfocitos intercalados.
Genética: Cilindroma: CYLD casi constante. Espiradenoma: ALPK1 o CYLD.
Relación: Existen formas híbridas y ambos forman parte del síndrome cutáneo CYLD.

Escenarios clínicos

Qué haría en consulta

Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios orientativos que no sustituyen al juicio clínico ni a la ficha técnica.

Si un adolescente tiene pápulas centrofaciales múltiples color piel y su madre presenta nódulos en el cuero cabelludo

Biopsiaría una pápula para confirmar tricoepitelioma y descartar basocelular, y ofrecería estudio de CYLD con consejo genético familiar. El tratamiento es local y repetido (exéresis, electrocirugía o láser ablativo); explicaría que aparecerán lesiones nuevas y que cualquier nódulo que crezca rápido debe biopsiarse.

Si el informe de una pápula facial es adenoma sebáceo o sebaceoma en un paciente de 55 años

Calcularía la escala de Mayo y pediría al patólogo inmunohistoquímica de MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Con pérdida de expresión o puntuación de 2 o más, derivaría a consejo genético y colonoscopia; una inmunohistoquímica conservada no descarta el síndrome si la historia familiar es sugestiva.

Si los padres de un niño con nevo sebáceo en el cuero cabelludo preguntan si hay que operarlo ya

Explicaría que los tumores secundarios son casi siempre benignos y excepcionales en la infancia, por lo que la exéresis profiláctica no es obligatoria. Se puede plantear en la adolescencia por motivos estéticos o antes si aparece un nódulo, y cualquier cambio nodular o ulcerado se biopsia.

Si un adulto con antecedente de neumotórax consulta por pápulas blanquecinas en cara y cuello

Biopsiaría una pápula buscando fibrofoliculoma y solicitaría estudio de FLCN. Si se confirma Birt-Hogg-Dubé, coordinaría vigilancia renal periódica con resonancia e informaría del riesgo de neumotórax; las pápulas pueden tratarse con láser ablativo con fines estéticos.

Si coinciden pápulas verrugosas faciales, papilomas en encías y queratosis palmares

Biopsiaría una pápula facial buscando triquilemoma y derivaría a consejo genético para estudio de PTEN. Si se confirma, el seguimiento oncológico incluye mama, tiroides, endometrio, riñón y colon según los protocolos vigentes.

Si un adulto joven tiene un nódulo azulado de 1,5 cm, doloroso a la presión, en el brazo

Incluiría el espiradenoma entre los tumores dolorosos junto al glómico, el leiomioma, el angiolipoma y el neuroma, y haría exéresis completa con estudio histológico. Un crecimiento reciente rápido o ulceración obliga a descartar transformación maligna.

Detalles que cambian la conducta

Perlas de examen y de consulta

◆Poro central en el labio superior: acantoma de la vaina pilosa

El poro de Winer es más propio de cara y tronco del anciano y tiene prolongaciones finas; el acantoma de la vaina pilosa las tiene gruesas y lobuladas.

◆Contorno angulado al estirar la piel: pilomatricoma

En un niño con varios pilomatricomas hay que preguntar por debilidad muscular y miotonía, y por pólipos o tumores digestivos en la familia.

◆Membrana basal gruesa y vítrea alrededor de células claras: triquilemoma

Si hay tres o más, o se acompañan de papilomas orales y queratosis acrales, el siguiente paso es PTEN.

◆Células plasmáticas en las papilas: siringocistoadenoma papilífero

Es el rasgo que lo separa del hidradenoma papilífero, que además no se abre a la superficie.

◆Células sombra: diferenciación matricial

Son típicas del pilomatricoma y aparecen también en los quistes de la poliposis adenomatosa familiar y en otros tumores con diferenciación matricial.

◆Nódulo cutáneo doloroso: incluye el espiradenoma

Glómico, leiomioma, angiolipoma, neuroma, malformación venosa y espiradenoma son los tumores cutáneos dolorosos que conviene recordar.

◆El nevo sebáceo del lactante puede no parecerlo

Antes de la pubertad las glándulas sebáceas son pequeñas; la pista histológica es la ausencia de folículos terminales en una placa alopécica.

◆La hiperplasia sebácea no suma para Muir-Torre

Solo cuentan adenoma, sebaceoma, carcinoma sebáceo y queratoacantoma con diferenciación sebácea.

◆Células de Merkel CK20+ en un tumor basaloide: a favor de benignidad

Su presencia orienta a tricoepitelioma o tricoblastoma; su ausencia no confirma basocelular, porque pueden ser escasas.

Contraste con fuentes actuales

Actualización DermRX

Qué ha cambiado entre el número original (Dermatology World: Directions in Residency, primavera de 2017) y septiembre de 2026, con su fuente.

Actualización DermRXClasificación OMS de tumores cutáneos, 5.ª edición: bloque anexial unificado y nombres revisados

El original seguía la división clásica en ecrinos y apocrinos. La 5.ª edición de la OMS (versión beta en línea desde 2023, edición impresa en 2025) agrupa los tumores apocrinos y ecrinos, incorpora fibrofoliculoma y tricodiscoma como entidades anexiales, rebaja el carcinoma cribiforme a tumor cribiforme por su comportamiento indolente, emplea el término tumor mixto y recoge la alteración molecular característica de cada entidad.

Fuente: WHO Classification of Tumours Editorial Board. Skin tumours. 5.ª ed. Lyon: IARC; 2025. Goldman-Lévy G, et al. Histopathology. 2026;88(3):555-68 (en línea 2025). PMID: 41263762

Actualización DermRXSiringocistoadenoma papilífero: BRAF V600E y HRAS sustituyen a PTCH y p16

El original atribuía el SCAP a mutaciones de PTCH y p16, dato procedente de estudios antiguos de pérdida de heterocigosidad. Hoy se sabe que alrededor de la mitad de los SCAP esporádicos tienen BRAF V600E y una cuarta parte HRAS, de forma mutuamente excluyente, y que los surgidos sobre nevo sebáceo comparten la mutación HRAS del nevo. La asociación con el síndrome de Goltz que citaba el original no tiene respaldo en la literatura indexada.

Fuente: Shen AS, et al. Hum Pathol. 2015;46(2):272-6. PMID: 25532942

Actualización DermRXNevo sebáceo: mosaicismo HRAS confirmado y tumores secundarios casi siempre benignos

El original mencionaba HRAS y KRAS sin proporciones. En 65 nevos sebáceos, el 95 % tenía HRAS (p.Gly13Arg en el 91 %) y el 5 % KRAS, y el síndrome de Schimmelpenning comparte el mismo mecanismo en mosaico. En 707 casos, los tumores secundarios más frecuentes fueron tricoblastoma (7,4 %) y SCAP (5,2 %); los malignos (2,5 %) aparecieron en adultos, lo que respalda diferir la exéresis hasta la adolescencia.

Fuente: Groesser L, et al. Nat Genet. 2012;44(7):783-7. PMID: 22683711. Idriss MH, Elston DM. J Am Acad Dermatol. 2014;70(2):332-7. PMID: 24268309

Actualización DermRXPoroma: fusiones de YAP1 como firma diagnóstica

El original solo describía las variantes por localización. Las fusiones YAP1::MAML2 y YAP1::NUTM1 están presentes en el 88,5 % de los poromas y en el 64 % de los porocarcinomas; la pérdida de la porción C-terminal de YAP1 o la expresión de NUT por inmunohistoquímica ayudan en biopsias pequeñas y frente a queratosis seborreica o basocelular.

Fuente: Sekine S, et al. J Clin Invest. 2019;129(9):3827-32. PMID: 31145701

Actualización DermRXDe Brooke-Spiegler a síndrome cutáneo CYLD; ALPK1 en el espiradenoma

El original trataba Brooke-Spiegler y cilindromatosis familiar como entidades separadas. Hoy se agrupan, junto con los tricoepiteliomas múltiples familiares, como síndrome cutáneo CYLD. En espiradenomas y espiradenocarcinomas esporádicos se ha identificado una mutación recurrente de ALPK1, excluyente con CYLD, y TP53 en las formas malignas de alto grado.

Fuente: Nagy N, et al. Appl Clin Genet. 2021;14:427-44. PMID: 34744449. Rashid M, et al. Nat Commun. 2019;10(1):2213. PMID: 31101826

Actualización DermRXMuir-Torre: cribado combinando escala de Mayo e inmunohistoquímica

El original solo enumeraba los genes reparadores. La escala de Mayo, basada en datos clínicos sencillos, identifica a quién estudiar; la inmunohistoquímica del tumor es muy sensible pero poco específica, porque la pérdida puede ser somática. Una estrategia en dos pasos (escala y después inmunohistoquímica) ofrece el mejor equilibrio, aunque la confirmación siempre es germinal.

Fuente: Roberts ME, et al. Genet Med. 2014;16(9):711-6. PMID: 24603434. Sinson H, et al. Dermatology. 2023;239(6):889-97. PMID: 37717564

Actualización DermRXBirt-Hogg-Dubé: la poliposis colónica y el carcinoma medular de tiroides no forman parte del síndrome

El original incluía poliposis colónica y carcinoma medular de tiroides. La definición y el seguimiento actuales se centran en fibrofoliculomas, quistes pulmonares con neumotórax y carcinoma renal; esas otras asociaciones no se han confirmado y no modifican la vigilancia, que es fundamentalmente renal.

Fuente: Menko FH, et al. Lancet Oncol. 2009;10(12):1199-206. PMID: 19959076

Actualización DermRXFirmas moleculares que el patólogo ya utiliza: MAML2, PLAG1 y PIK3CA

El original no recogía la genética de estos tumores. La fusión CRTC1::MAML2 aparece en cerca de la mitad de los hidradenomas, sobre todo los de células claras; el reordenamiento de PLAG1, con expresión nuclear, caracteriza al tumor mixto de tipo apocrino pero no al ecrino; y PIK3CA o AKT1 están mutados en unos dos tercios de los hidradenomas papilíferos.

Fuente: Winnes M, et al. Genes Chromosomes Cancer. 2007;46(6):559-63. PMID: 17334997. Russell-Goldman E, et al. Am J Dermatopathol. 2020;42(4):251-7. PMID: 30839344. Liau JY, et al. Hum Pathol. 2016;55:57-62. PMID: 27184479

Recursos relacionados

Conectar con DermRX

DermRX Pathology: herramientas de dermatopatología→Nevo sebáceo: manejo y tumores secundarios→Siringomas: opciones de tratamiento→Síndrome de Gorlin→Carcinoma basocelular→Genes en dermatología (Boards’ Fodder)→Claves de genodermatosis (Boards’ Fodder)→Localizaciones típicas de los tumores cutáneos (Boards’ Fodder)→

Fuentes

Referencias

Lectura de referencia

Kristy Charles, MD, and Emily Smith, MD. Hyperplasias and Benign Neoplasms of Adnexal Origin. Boards’ Fodder. Dermatology World: Directions in Residency, primavera de 2017. American Academy of Dermatology.

Fuentes consultadas para contrastar y actualizar

WHO Classification of Tumours Editorial Board. Skin tumours. WHO classification of tumours series, 5th ed., vol. 12. Lyon: International Agency for Research on Cancer; 2025.
Goldman-Lévy G, Barnhill R, Bastian BC, et al. WHO classification of skin tumours: key updates in the fifth edition. Histopathology. 2026;88(3):555-68. PMID: 41263762
Groesser L, Herschberger E, Ruetten A, et al. Postzygotic HRAS and KRAS mutations cause nevus sebaceous and Schimmelpenning syndrome. Nat Genet. 2012;44(7):783-7. PMID: 22683711
Idriss MH, Elston DM. Secondary neoplasms associated with nevus sebaceus of Jadassohn: a study of 707 cases. J Am Acad Dermatol. 2014;70(2):332-7. PMID: 24268309
Shen AS, Peterhof E, Kind P, et al. Activating mutations in the RAS/mitogen-activated protein kinase signaling pathway in sporadic trichoblastoma and syringocystadenoma papilliferum. Hum Pathol. 2015;46(2):272-6. PMID: 25532942
Sekine S, Kiyono T, Ryo E, et al. Recurrent YAP1-MAML2 and YAP1-NUTM1 fusions in poroma and porocarcinoma. J Clin Invest. 2019;129(9):3827-32. PMID: 31145701
Rashid M, van der Horst M, Mentzel T, et al. ALPK1 hotspot mutation as a driver of human spiradenoma and spiradenocarcinoma. Nat Commun. 2019;10(1):2213. PMID: 31101826
Nagy N, Dubois A, Szell M, Rajan N. Genetic testing in CYLD cutaneous syndrome: an update. Appl Clin Genet. 2021;14:427-44. PMID: 34744449
Roberts ME, Riegert-Johnson DL, Thomas BC, et al. A clinical scoring system to identify patients with sebaceous neoplasms at risk for the Muir-Torre variant of Lynch syndrome. Genet Med. 2014;16(9):711-6. PMID: 24603434
Pilarski R, Burt R, Kohlman W, et al. Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: systematic review and revised diagnostic criteria. J Natl Cancer Inst. 2013;105(21):1607-16. PMID: 24136893
Menko FH, van Steensel MA, Giraud S, et al. Birt-Hogg-Dubé syndrome: diagnosis and management. Lancet Oncol. 2009;10(12):1199-206. PMID: 19959076
Liau JY, Lan J, Hong JB, et al. Frequent PIK3CA-activating mutations in hidradenoma papilliferums. Hum Pathol. 2016;55:57-62. PMID: 27184479