Tumores cutáneos de músculo y nervio: profundidad, inmunohistoquímica y el síndrome que puede esconder cada nódulo
Sobre el capítulo 121, «Neoplasias e hiperplasias de origen muscular y neural» (Müller y Kutzner) · Dermatología de Fitzpatrick, 9.ª ed., 2019
Un nódulo firme y doloroso, una pápula facial del color de la piel o unos labios abultados en un niño pueden ser el primer signo de una leiomiomatosis con cáncer renal, de una neurofibromatosis o de una neoplasia endocrina múltiple. Esta lectura ordena el capítulo por las decisiones que importan: qué lesión obliga a biopsiar en profundidad o a pedir imagen, qué tinción separa las entidades y qué síndrome hay que buscar, con la evidencia actualizada a octubre de 2026.
Obra de referencia: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS (eds.), Fitzpatrick’s Dermatology, 9.ª ed. (McGraw-Hill Education, 2019). Síntesis editorial DermRX actualizada a octubre de 2026 · Revisión clínica individual pendiente · 22 min de lectura.
En 20 segundos
- En los tumores de músculo liso, la profundidad manda sobre la atipia: el tumor confinado a la dermis recidiva si queda mal extirpado pero prácticamente no metastatiza; el que ocupa el tejido subcutáneo se comporta como un sarcoma de partes blandas.
- Los leiomiomas cutáneos múltiples en un adolescente o adulto joven deben llevar a estudiar el gen FH: anuncian miomas uterinos precoces y un riesgo de carcinoma renal agresivo que justifica vigilancia desde la infancia.
- En los tumores de nervio periférico, identificar la célula dominante (de Schwann, perineural o axón) con S-100, EMA y neurofilamento separa schwannoma, neurofibroma, neuroma y perineurioma, y orienta hacia NF1, el espectro de las schwannomatosis o MEN2B.
- El neurofibroma plexiforme es prácticamente exclusivo de la NF1 y es el principal precursor del tumor maligno de la vaina nerviosa periférica; el dolor nuevo o el crecimiento rápido obligan a descartar transformación.
- Los neuromas mucosos en labios, lengua y párpados de un niño son el marcador más constante del MEN2B y pueden preceder al carcinoma medular de tiroides: su reconocimiento es una urgencia endocrina, no una curiosidad dermatológica.
- Un nódulo congénito de línea media en nariz, cuero cabelludo o columna (heterotopia neuroglial o meníngea) puede comunicar con el sistema nervioso central: primero imagen, después bisturí.
- Desde 2019 han cambiado la nomenclatura (criterios de NF1 de 2021, retirada del término NF2 en 2022, neoplasia intradérmica atípica de músculo liso), los marcadores (2SC, pérdida de H3K27me3) y el tratamiento de los plexiformes con inhibidores de MEK.
Claves de la lectura
En el músculo liso cutáneo, el plano anatómico predice el pronóstico mejor que la atipia
Un tumor de músculo liso con atipia y alguna mitosis que no sobrepasa la dermis tiene un comportamiento local: puede recidivar si los márgenes quedan afectos, pero la metástasis es excepcional. Por eso se propuso llamarlo neoplasia intradérmica atípica de músculo liso. En cambio, el que se centra en el tejido subcutáneo suele nacer de la pared vascular, se parece al leiomiosarcoma de partes blandas y, según la obra, metastatiza por vía hematógena al pulmón en un 30–40 % de los casos. El informe debe precisar profundidad y márgenes; sin esos dos datos no se puede decidir ni la cirugía ni el estudio de extensión.
Varios leiomiomas cutáneos son un síndrome hasta que el gen FH diga lo contrario
Las pápulas o nódulos pardo-rojizos, firmes, a menudo agrupados o segmentarios en tronco y extremidades, que duelen con el frío o el roce, son piloleiomiomas. Cuando son múltiples, la mayoría de los pacientes porta una variante germinal con pérdida de función de la fumarato hidratasa, enzima del ciclo de Krebs. Las mujeres desarrollan miomas uterinos precoces y sintomáticos, y ambos sexos tienen riesgo de carcinoma renal papilar de tipo 2 o deficiente en FH, de comportamiento a menudo agresivo. Basta con un leiomioma solitario y antecedentes familiares para sospecharlo. La conducta es biopsia, historia familiar en tres generaciones, consejo genético y vigilancia renal programada.
La célula dominante separa los tumores de nervio y señala el síndrome
Los tumores de vaina nerviosa se parecen clínicamente entre sí, pero no biológicamente. El schwannoma es una proliferación encapsulada solo de células de Schwann, S-100 positiva y sin axones; el neurofibroma mezcla células de Schwann, fibroblastos, células perineurales y mastocitos, carece de cápsula y conserva algunos axones; el neuroma tiene tantos axones como células de Schwann; el perineurioma es S-100 negativo y EMA, GLUT1 y claudina-1 positivo. Esta lectura celular importa porque los schwannomas múltiples orientan al espectro de las schwannomatosis, los neurofibromas plexiformes a la NF1 y los neuromas mucosos al MEN2B.
Un neurofibroma plexiforme que duele o crece deprisa se estudia como posible sarcoma
El neurofibroma plexiforme ocupa un segmento largo de un nervio y sus ramas, se palpa como una «bolsa de gusanos», aparece en la primera infancia y puede acompañarse de hipertricosis e hiperpigmentación suprayacentes. Es el precursor más reconocido del tumor maligno de la vaina nerviosa periférica, cuyo riesgo acumulado en la NF1 estima la obra en un 8–13 %, y más alto en las microdeleciones del gen. El dolor persistente, el crecimiento rápido, la consistencia más dura o el déficit neurológico nuevo obligan a imagen y biopsia dirigida en una unidad de referencia. La cirugía reseca lo que se puede; la recidiva es frecuente.
Los neuromas mucosos de un niño exigen estudiar RET antes que el tiroides hable
En el MEN2B, causado por variantes activadoras germinales de RET, casi siempre la misma sustitución M918T, los neuromas mucosos aparecen hacia los dos años como pápulas rosadas en labios, lengua y bordes palpebrales; con el tiempo los labios se engruesan y los párpados se evierten. El carcinoma medular de tiroides aparece en todos los afectados y a edad temprana, y la mitad desarrolla feocromocitoma. La obra recomienda tiroidectomía profiláctica en el primer año de vida en portadores identificados y estudio genético de los familiares en riesgo. El dermatólogo que reconoce el fenotipo puede adelantar años el diagnóstico.
En la línea media del recién nacido, la imagen precede siempre a la biopsia
Un nódulo firme, a veces de aspecto vascular, en la raíz nasal (heterotopia neuroglial o «glioma nasal») o un nódulo o placa alopécica en la línea media del cuero cabelludo rodeado de un anillo de pelo más largo y oscuro (signo del collar, heterotopia meníngea o meningocele rudimentario) puede estar unido a la duramadre por un trayecto a través de un defecto óseo. En una serie pequeña citada por la obra, tres de cada diez heterotopias neurogliales se extendían al interior del cráneo. Biopsiar sin resonancia o tomografía previas expone a fístula de líquido cefalorraquídeo y meningitis.
Biopsia profunda y panel inmunohistoquímico evitan los errores que más cuestan
Varias trampas de este capítulo nacen de muestras superficiales o de tinciones aisladas. El tumor de células granulares induce hiperplasia pseudoepiteliomatosa que, en un fragmento superficial de lengua, se confunde con carcinoma epidermoide. El melanoma desmoplásico imita al neurofibroma y ambos expresan S-100. Los tumores de músculo liso pueden expresar queratina focal, y el carcinoma epidermoide fusocelular o el fibroxantoma atípico pueden expresar actina débil. La solución es una biopsia que alcance la dermis profunda o el tejido subcutáneo y un panel que combine marcadores positivos y negativos en lugar de uno solo.
Del nódulo a la decisión: qué entidad es, qué prueba la confirma y qué síndrome buscar
Las tarjetas se agrupan por el tejido de origen y, dentro de cada grupo, de lo que obliga a actuar a lo que solo requiere extirpar, con la pista clínica, la confirmación y la conducta.
Músculo liso: del nódulo doloroso al sarcoma
Piloleiomioma
Músculo erector del pelo · a menudo múltiple- Pista
- Pápulas o nódulos firmes, pardo-rojizos, en tronco, cara y caras extensoras, aislados, agrupados o segmentarios; dolor espontáneo o con el frío.
- Confirmación
- Fascículos entrelazados de células fusiformes con núcleo romo y citoplasma eosinófilo; actina de músculo liso, desmina y h-caldesmón difusos; la pérdida de FH sugiere variante germinal.
- Conducta
- Extirpar las sintomáticas; si son numerosas, láser de CO2, crioterapia o tratamiento del dolor; siempre valorar el síndrome por FH.
Leiomioma genital y angioleiomioma
Dartos, vulva, pezón · pared vascular- Genital
- Nódulo firme y casi siempre indoloro en escroto, labio mayor o areola; más celular y de bordes menos nítidos que el pilar.
- Angioleiomioma
- Nódulo subcutáneo de crecimiento lento en la pierna, más en mujeres, doloroso en la mitad de los casos y bien delimitado, con vasos de pared gruesa.
- Conducta
- Escisión simple curativa; la obra solo vincula al síndrome por FH la forma pilar múltiple.
Neoplasia intradérmica atípica de músculo liso
Antes «leiomiosarcoma cutáneo» · solo dermis- Pista
- Nódulo solitario en extremidades inferiores con pelo o cuero cabelludo de un varón entre la quinta y la séptima décadas, a veces con piel suprayacente eritematosa o hiperpigmentada.
- Confirmación
- Atipia leve o moderada y 1–2 mitosis por 10 campos de gran aumento, sin invasión del tejido subcutáneo más allá de un borde empujante mínimo.
- Conducta
- Escisión completa con márgenes negativos; la recidiva tras extirpación incompleta ronda el 20–30 % según la obra.
Leiomiosarcoma subcutáneo
Origen vascular · comportamiento de sarcoma- Pista
- Nódulo más grande y circunscrito, de crecimiento rápido, centrado en el tejido subcutáneo; puede ser secundario a un primario uterino o retroperitoneal.
- Confirmación
- Frecuente fenotipo desmina negativo y h-caldesmón positivo; hasta un 30–40 % expresa queratina o EMA.
- Conducta
- Comité de sarcomas, estudio de extensión torácico y escisión amplia; la obra cita márgenes de al menos 3 cm o cirugía de Mohs.
Hamartoma de músculo liso
Congénito · región lumbosacra- Pista
- Placa del color de la piel o algo pigmentada con hipertricosis y prominencia folicular; al frotarla se arruga y eriza (signo de seudo-Darier).
- Espectro
- Comparte histología con el nevus de Becker; la forma generalizada con pliegues circulares es el síndrome del «bebé Michelin», que obliga a buscar otras anomalías.
- Conducta
- Benigno y sin transformación maligna descrita; la escisión se reserva para motivos estéticos y no requiere seguimiento oncológico.
Músculo estriado y lesiones congénitas de línea media
Rabdomioma
Adulto, fetal o genital · cabeza y cuello- Asociaciones
- El cardíaco se vincula a la esclerosis tuberosa; el extracardíaco no. El fetal se ha descrito en el síndrome de Gorlin (PTCH1).
- Confirmación
- Células poligonales eosinófilas con desmina y actina muscular; «adulto» y «fetal» aluden al músculo que imitan, no a la edad.
- Conducta
- Escisión completa: el tipo adulto recidiva en torno al 40 % si queda incompleto.
Rabdomiosarcoma
Sarcoma de partes blandas más frecuente en la infancia- Pista
- Masa subcutánea de crecimiento rápido, a veces ulcerada, en cabeza, cuello, párpado o región anal; el alveolar neonatal puede dar nódulos azulados múltiples («bebé en magdalena de arándanos»).
- Confirmación
- Miogenina y MyoD1 son los marcadores más útiles; la fusión PAX3 o PAX7 con FOXO1 define gran parte del subtipo alveolar.
- Conducta
- Derivación inmediata a oncología pediátrica: cirugía, quimioterapia y, según el caso, radioterapia.
Hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso
Línea media facial del recién nacido- Pista
- Pápula cupuliforme o pólipo pediculado en la línea media de cabeza y cuello, sobre todo en el mentón.
- Confirmación
- Mezcla desordenada de músculo esquelético maduro, grasa, anejos, vasos y nervios; el nevus lipomatoso y el hamartoma fibroso no tienen músculo esquelético.
- Conducta
- Escisión local suficiente; algunos casos regresan espontáneamente, y hay que distinguirlo del rabdomiosarcoma embrionario cutáneo.
Heterotopias neuroglial y meníngea
Nariz · cuero cabelludo · columna- Pista
- Nódulo nasal firme y rojizo, o nódulo o placa alopécica de línea media con signo del collar de pelo.
- Prueba
- Resonancia o tomografía antes de cualquier biopsia para descartar comunicación intracraneal o encefalocele.
- Adulto
- Un nódulo meningotelial en el cuero cabelludo del adulto suele ser extensión de un meningioma intracraneal.
Vaina nerviosa benigna: entidad, tinción y síndrome
Neuroma traumático y polidactilia rudimentaria
Regeneración desordenada tras sección- Pista
- Nódulo firme y doloroso en cicatriz, muñón o sobre la cara cubital de la base del quinto dedo desde el nacimiento.
- Confirmación
- Fascículos nerviosos con axones, células de Schwann y perineuro EMA positivo alrededor de cada fascículo.
- Conducta
- Escisión y reubicación del muñón nervioso; ligar un dedo supernumerario con sutura favorece el neuroma posterior.
Neuroma encapsulado en empalizada
Cara del adulto · sin síndrome- Pista
- Pápula del color de la piel, firme y asintomática, en torno a nariz y labios; alrededor del 90 % son faciales.
- Confirmación
- Fascículos de células de Schwann separados por hendiduras, abundantes axones con neurofilamento y cápsula perineural EMA positiva.
- Clave
- No se asocia a traumatismo, MEN2B ni neurofibromatosis; la escisión es curativa.
Neuromas mucosos
Marcador de MEN2B · también síndrome PTEN- Pista
- Pápulas rosadas en labios, lengua y párpados desde los 2 años, labios gruesos, eversión palpebral, hábito marfanoide, lentigos faciales.
- Prueba
- Estudio germinal de RET y evaluación endocrina inmediata; si es negativo, considerar el síndrome tumoral hamartomatoso por PTEN.
- Conducta
- Tiroidectomía profiláctica precoz en portadores y cribado de feocromocitoma; estudio de familiares.
Schwannoma
Solo células de Schwann · encapsulado- Pista
- Nódulo blando, amarillento o del color de la piel, en caras flexoras de las extremidades o cabeza y cuello, muy móvil cuando depende de un nervio pequeño.
- Confirmación
- Áreas Antoni A con cuerpos de Verocay y áreas Antoni B laxas; S-100 intensa y difusa, neurofilamento negativo; pérdida de merlina.
- Síndrome
- Si son múltiples o plexiformes, pensar en el espectro de las schwannomatosis; la variante melanótica psamomatosa se asocia al complejo de Carney en la mitad de los casos.
Neurofibroma
Localizado, difuso o plexiforme- Pista
- Pápula blanda que se hunde a la presión (signo del ojal); el difuso forma una placa en cabeza y cuello; el plexiforme, una «bolsa de gusanos».
- Confirmación
- Células fusiformes de núcleo ondulado en matriz laxa con mastocitos; S-100 positivo y CD34 en patrón de huella dactilar.
- Síndrome
- Múltiples o plexiformes: NF1 (gen NF1, neurofibromina, regulador negativo de RAS); los localizados y difusos aislados suelen ser esporádicos.
Mixoma de vaina nerviosa y neurotequeoma celular
Dos entidades distintas- Mixoma
- Nódulo de dedos o rodilla con lóbulos mixoides de células de Schwann S-100, GFAP y CD57 positivas; recidiva hasta en la mitad si queda incompleto.
- Neurotequeoma
- Nódulo de cabeza, cuello y tronco en adultos jóvenes, con ligero predominio femenino, de linaje probablemente fibrohistiocítico: S-100 negativo, NKI/C3 y PGP9.5 positivos.
- Conducta
- Escisión simple con márgenes libres en ambos; el mixoma incompletamente extirpado tiende a recidivar.
Tumor de células granulares
Lengua · mama · cabeza y cuello- Pista
- Nódulo firme, a veces verrugoso, en la lengua o la dermis; múltiple en un 10–15 %.
- Confirmación
- Células poligonales con gránulos PAS positivos resistentes a diastasa; S-100, CD68 y NKI/C3; hiperplasia pseudoepiteliomatosa suprayacente.
- Conducta
- Escisión local; los malignos, definidos por criterios histológicos, son el 1–2 %.
Malignidad nerviosa y prueba de confirmación
Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica
Sarcoma de alto grado · mitad en NF1- Pista
- Masa profunda que crece en una extremidad proximal; en NF1, dolor o crecimiento brusco de un plexiforme conocido.
- Confirmación
- Células fusiformes de núcleo ondulado con mitosis abundantes; S-100 solo focal o ausente, por lo que la inmunohistoquímica clásica ayuda poco.
- Pronóstico
- Recidiva local en torno al 40 % y metástasis en el 40–60 %; supervivencia a cinco años peor en NF1 que en los casos esporádicos.
Panel mínimo ante un tumor fusocelular cutáneo
Positivos y negativos combinados- Músculo
- Actina de músculo liso, desmina y h-caldesmón (el más específico, pero sensible solo en torno al 40 % en leiomiosarcoma).
- Nervio
- S-100 y SOX10 para células de Schwann, EMA, GLUT1 y claudina-1 para perineurio, neurofilamento para axones.
- Imitadores
- Queratinas y p63 para carcinoma fusocelular, marcadores melanocíticos para melanoma, ERG para angiosarcoma y CD10 en el fibroxantoma atípico.
Contrastes que resuelven la duda
Cuatro parejas que se confunden en la consulta o en el informe, con el dato que las separa y la consecuencia práctica de equivocarse.
Neoplasia intradérmica atípica de músculo liso frente a leiomiosarcoma subcutáneo
- Plano
- Dermis con, como mucho, un borde empujante mínimo en la grasa superficial, frente a tumor centrado en el tejido subcutáneo.
- Origen
- Músculo erector del pelo o genital, frente a pared vascular (a menudo desmina negativa y h-caldesmón positiva).
- Riesgo
- Recidiva local sin metástasis frente a metástasis pulmonar en una proporción relevante.
- Consecuencia
- Márgenes negativos bastan en el primero; el segundo requiere comité de sarcomas y estudio de extensión.
Schwannoma frente a neurofibroma
- Arquitectura
- Encapsulado y excéntrico al nervio, que desplaza, frente a no encapsulado e infiltrante entre las fibras.
- Células
- Solo células de Schwann con zonas Antoni A y B y cuerpos de Verocay, frente a mezcla de Schwann, fibroblastos, perineuro y mastocitos.
- Axones
- Ausentes (neurofilamento negativo) frente a presentes de forma dispersa.
- Síndrome
- Schwannomatosis o antigua NF2 frente a NF1; el plexiforme de una u otra estirpe cambia por completo el estudio familiar.
Neurofibroma frente a melanoma desmoplásico
- Contexto
- Paciente joven, piel no fotodañada, frente a cabeza y cuello de un anciano con elastosis solar.
- Histología
- Células blandas en matriz laxa frente a células fusiformes hipercromáticas largas, fibrosis densa, agregados linfoides profundos y componente juntural atípico.
- Tinción
- S-100 en ambos; CD34 en huella dactilar favorece neurofibroma; Melan-A y HMB-45 suelen ser negativos en el melanoma desmoplásico y no ayudan.
- Consecuencia
- Ante un «neurofibroma» de novo en piel fotodañada de un anciano, pedir revisión dermatopatológica.
Hamartoma de músculo liso frente a nevus de Becker
- Edad
- Presente al nacimiento frente a aparición en la adolescencia.
- Clínica
- Placa del color de la piel con hipertricosis variable y seudo-Darier, frente a mancha pigmentada constante con hipertricosis.
- Histología
- Haces de músculo liso bien definidos en la dermis reticular en ambos; difieren sobre todo en la pigmentación.
- Consecuencia
- Se consideran extremos de un mismo hamartoma de la unidad pilar; ninguno se maligniza.
Qué haría en consulta
Elaboración editorial propia de DermRX: escenarios construidos al integrar la lectura con guías, consensos y literatura vigentes. No proceden de la obra ni sustituyen al juicio clínico.
Si una mujer de 24 años consulta por una docena de pápulas firmes y pardas en el hombro que le duelen con el aire acondicionado y refiere miomas uterinos operados a los 28 años en su madre
Biopsiaría una lesión y pediría al patólogo tinción de FH o de 2SC. Preguntaría por cáncer renal en la familia y la derivaría a consejo genético para estudiar FH. Si se confirma, explicaría que la vigilancia renal por imagen es lo que cambia el pronóstico y la remitiría a ginecología. Trataría el dolor y extirparía las lesiones más molestas.
Si un varón de 62 años trae el resultado de una biopsia en sacabocados de un nódulo de 2 cm en la pantorrilla que informa «leiomiosarcoma»
Pediría al patólogo que precise si el tumor está confinado a la dermis o invade el tejido subcutáneo; la biopsia parcial no siempre lo permite. Planificaría una escisión completa con márgenes negativos y estudio de toda la pieza. Si hay componente subcutáneo, lo presentaría en un comité de sarcomas y solicitaría estudio torácico antes de la cirugía definitiva.
Si un niño de 10 años con NF1 tiene un neurofibroma plexiforme en el muslo que en los últimos meses ha crecido y le despierta por la noche
Lo trataría como sospecha de transformación maligna: resonancia y, si la unidad lo dispone, tomografía por emisión de positrones para dirigir la biopsia, en un centro de referencia de neurofibromatosis. Si se descartara malignidad y el tumor fuera inoperable y sintomático, comentaría con oncología pediátrica los inhibidores de MEK y advertiría de la erupción acneiforme y la paroniquia.
Si una niña de 3 años presenta labios gruesos y abultados, pequeñas pápulas en la punta de la lengua y párpados superiores engrosados y evertidos
Sospecharía MEN2B por neuromas mucosos y no esperaría a biopsiar para derivarla sin demora a endocrinología pediátrica, con estudio germinal de RET. Explicaría a la familia que el riesgo de carcinoma medular de tiroides es la prioridad y que los familiares de primer grado deben estudiarse. Si RET fuera normal, consideraría el síndrome tumoral hamartomatoso por PTEN.
Si un lactante tiene desde el nacimiento un nódulo blando en la línea media del occipucio rodeado de un anillo de pelo más largo y oscuro
No lo biopsiaría ni lo extirparía en consulta. Pediría una resonancia para descartar comunicación con la duramadre, defecto óseo o disrafia, y lo remitiría a neurocirugía pediátrica con el resultado. Explicaría a los padres que el signo del collar de pelo sugiere tejido meníngeo o neural ectópico y que la cirugía debe planificarse con imagen.
Si una biopsia superficial de un nódulo blanquecino en el borde lateral de la lengua de una mujer de 40 años informa «hiperplasia epitelial con atipia, no se descarta carcinoma epidermoide»
Antes de aceptar un diagnóstico de carcinoma, pediría una biopsia más profunda o la revisión del tejido conectivo subyacente buscando células granulares S-100 positivas, porque la hiperplasia pseudoepiteliomatosa del tumor de células granulares imita al carcinoma. Si se confirmara, bastaría una escisión local completa y explicaría a la paciente que la malignidad es excepcional.
Perlas de examen y de consulta
◆El frío como desencadenante orienta al leiomioma
El dolor paroxístico de un nódulo cutáneo al exponerse al frío, al roce o con cambios hormonales es característico de los leiomiomas y de los angioleiomiomas. La obra recoge como opciones sintomáticas nifedipino, nitroglicerina, fenoxibenzamina, gabapentina, analgésicos tópicos y toxina botulínica intralesional.
◆h-caldesmón: específico, no sensible
Es el marcador más específico de músculo liso, pero en el leiomiosarcoma solo se detecta en torno al 40 % de los casos; la desmina puede faltar en los de alto grado. Un único marcador negativo no descarta el origen muscular.
◆Queratina en un tumor fusocelular no es carcinoma
Entre un 30 % y un 40 % de los leiomiosarcomas expresa queratina o EMA, y alrededor de la mitad de las neoplasias intradérmicas atípicas tiene queratina focal. Desmina y h-caldesmón, ausentes en el carcinoma epidermoide fusocelular, resuelven la duda.
◆Rabdomioma: corazón en la esclerosis tuberosa
Los rabdomiomas cardíacos aparecen en buena parte de los niños con esclerosis tuberosa y suelen regresar con la edad; los extracardíacos no se asocian a ella. El rabdomioma fetal, en cambio, se ha descrito en el síndrome del nevus basocelular.
◆Schwannoma psamomatoso: buscar el complejo de Carney
La variante melanótica psamomatosa del schwannoma se asocia al complejo de Carney en la mitad de los casos y algo más del 10 % de los schwannomas melanóticos se maligniza. Su hallazgo justifica preguntar por mixomas cardíacos y endocrinopatías.
◆Signo del ojal: el neurofibroma se hunde
Al presionar un neurofibroma localizado con el dedo, la lesión se invagina en la dermis y reaparece al soltar. Ayuda a separarlo del nevus dérmico y del fibroma blando, aunque no sustituye a la histología en la duda.
◆Tumor de células granulares multifocal no es metastásico
Estos tumores obedecen a mutaciones inactivadoras de genes de la ATPasa vacuolar, sobre todo ATP6AP1 y ATP6AP2. En pacientes con varias lesiones, cada una tiene mutaciones distintas; las metástasis de las formas malignas comparten la del primario.
Actualización DermRX
Qué ha cambiado entre la obra (2019) y octubre de 2026, y qué conviene matizar con la literatura posterior.
Actualización DermRXLa neoplasia intradérmica atípica de músculo liso se consolida y la cirugía se racionaliza
La obra proponía el término neoplasia intradérmica atípica de músculo liso, aún no aceptado, y mantenía para todo leiomiosarcoma cutáneo márgenes de al menos 3 cm. En una serie de 95 pacientes intervenidos en un mismo centro (2002–2021), con histología revisada, la supervivencia libre de recidiva a cinco años fue del 96 %; las dos recidivas locales ocurrieron con márgenes positivos y se resolvieron con nueva escisión. Los autores concluyen que el tumor rara vez metastatiza y que la escisión con márgenes negativos, incluso estrechos, consigue el control local, y proponen revisar el seguimiento.
Fuente: Gingrich A, et al. Ann Surg Oncol. 2024;31(12):7950-7956. PMID: 39150618.Actualización DermRXDel síndrome de Reed a la detección dirigida por FH y la vigilancia renal pediátrica
En 2019 el capítulo apoyaba la sospecha en la pérdida inmunohistoquímica de FH. En miomas uterinos, la tinción de 2SC (S-(2-succino)-cisteína) alcanzó un 100 % de sensibilidad y especificidad para detectar deficiencia de FH, frente a un 91 % de sensibilidad con el anticuerpo anti-FH, y los autores la proponen para decidir el envío a consejo genético; su rendimiento en leiomiomas cutáneos no se evaluó en ese estudio. El taller de predisposición al cáncer infantil de la AACR de 2023 recomienda vigilancia del carcinoma renal ya en edad pediátrica en portadores de variantes de FH.
Fuente: Ahvenainen T, et al. Am J Surg Pathol. 2022;46(4):537-546. PMID: 34678832. Michaeli O, et al. Clin Cancer Res. 2025;31(3):457-465. PMID: 39601780.Actualización DermRXNuevos criterios de NF1 y retirada del término «neurofibromatosis tipo 2»
La obra trabajaba con los criterios clásicos de NF1 y con la dicotomía NF2 frente a schwannomatosis. El consenso internacional de 2021 revisó los criterios de NF1 incorporando nuevos rasgos clínicos y el estudio genético, y creó criterios para el síndrome de Legius, que comparte las manchas café con leche en la infancia. En 2022 otro consenso actualizó los criterios de NF2 y schwannomatosis, apoyados en datos moleculares y con formas en mosaico, y retiró el término «neurofibromatosis tipo 2» para no confundirla con la NF1 y subrayar su solapamiento con las schwannomatosis.
Fuente: Legius E, et al. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513. PMID: 34012067. Plotkin SR, et al. Genet Med. 2022;24(9):1967-1977. PMID: 35674741.Actualización DermRXLos neurofibromas plexiformes inoperables ya tienen tratamiento farmacológico
Para el capítulo, la cirugía era la única opción, con resecciones a menudo incompletas. En un ensayo de fase 2 en 50 niños con NF1 y plexiformes sintomáticos inoperables, el inhibidor de MEK selumetinib logró respuesta parcial confirmada en el 70 %, duradera en la mayoría, con mejoría del dolor, la función y la calidad de vida. En el ensayo de fase 2b ReNeu, mirdametinib obtuvo respuesta confirmada en el 41 % de 58 adultos y el 52 % de 56 niños. La erupción acneiforme figura entre los efectos adversos más frecuentes en ambos ensayos, y la paroniquia en el de selumetinib y en los niños de ReNeu: toxicidades que el dermatólogo debe saber manejar.
Fuente: Gross AM, et al. N Engl J Med. 2020;382(15):1430-1442. PMID: 32187457. Moertel CL, et al. J Clin Oncol. 2025;43(6):716-729. PMID: 39514826.Actualización DermRXH3K27me3 y la categoría ANNUBP afinan la frontera entre neurofibroma y sarcoma
La obra consideraba que cualquier mitosis en un neurofibroma de un paciente con NF1 bastaba para diagnosticar un tumor maligno de bajo grado y que la inmunohistoquímica servía de poco. Hoy se sabe que este sarcoma suele perder la trimetilación de H3K27 por mutaciones del complejo PRC2, lo que convierte su pérdida en un marcador útil aunque no exclusivo; la pérdida de H3K27me2 resultó más específica. Entre plexiforme y sarcoma se sitúa la neoplasia neurofibromatosa atípica de potencial biológico incierto (ANNUBP), definida por al menos dos de atipia, hipercelularidad, pérdida de arquitectura y mitosis escasas, con H3K27me3 conservada.
Fuente: Marchione DM, et al. Mod Pathol. 2019;32(10):1434-1446. PMID: 31175328. Román-Mendoza NM, et al. Int J Surg Pathol. 2026;34(7):1819-1824. PMID: 42135588.Actualización DermRXMEN2B: el diagnóstico precoz sigue mandando, pero hay terapia dirigida contra RET
El capítulo centraba el manejo en el estudio de RET y la tiroidectomía profiláctica, que siguen siendo la base. Para el carcinoma medular avanzado con mutación de RET, el ensayo de fase 1-2 LIBRETTO-001 con el inhibidor selectivo selpercatinib mostró respuesta en el 69 % de los pacientes tratados previamente con vandetanib o cabozantinib y en el 73 % de los no tratados, con supervivencia libre de progresión al año del 82 % y el 92 %, respectivamente. La hipertensión y la elevación de transaminasas fueron los efectos de grado 3 más frecuentes.
Fuente: Wirth LJ, et al. N Engl J Med. 2020;383(9):825-835. PMID: 32846061.Conectar con DermRX
Referencias
Lectura de referencia
Müller y Kutzner. Capítulo 121, «Neoplasias e hiperplasias de origen muscular y neural». En: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, Enk AH, Margolis DJ, McMichael AJ, Orringer JS, editores. Fitzpatrick’s Dermatology. 9.ª ed. Nueva York: McGraw-Hill Education; 2019. Consultado en su edición en español (Dermatología de Fitzpatrick, 9e).
Fuentes consultadas para contrastar y actualizar
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